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Acondroplasia

Última actualización 14 de julio 2016

Definición del problema

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo de pierna corta, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

 

Los defectos de nacimiento o congénitos son problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o en cómo funciona.

La palabra Acondroplasia literalmente significa “sin formación de cartílago”. El cartílago es un tejido fuerte pero flexible que forma gran parte del esqueleto durante el desarrollo temprano del bebé en el embarazo.

Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno, el problema no está en la formación de cartílago sino en su conversión a hueso (un proceso llamado osificación). Este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca miembros cortos y baja estatura o enanismo.

Es decir, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso es de tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.

Típicamente, cerca del 25% van a presentar problemas neurológicos causados por la compresión creada cuando, literalmente, crecen más rápidamente que sus huesos. El retraso en el crecimiento en la base del cerebro y en la espina, pueden ser causa de compresión de la médula espinal y del tallo del cerebro.

Es un defecto de origen genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos

La acondroplasia es evidente desde el nacimiento

Información general del enanismo

Técnicamente, las personas que miden menos de 1.50 mts (son más bajos de estatura que la norma en su raza y en su historia familiar) cuando llegaron a la edad adulta, se consideran de “baja estatura” o “enanos”. Si la baja estatura es causada por una condición genética en donde es una característica principal, entonces probablemente se trate de una forma de enanismo. Existen cerca de 200 diferentes formas de enanismo.

Es por eso que es muy importante investigar todo lo que se pueda acerca del tipo específico de enanismo que tiene el niño afectado. En general, existen dos clases: aquellos que están proporcionados cuando se comparan con la gente de estatura media y aquellos que no están proporcionados (“baja estatura desproporcionada”).

Existen muchas razones por las cuales una persona puede ser de más baja estatura proporcionada que el promedio. Las razones más comunes son la herencia familiar, la diferencia en el tiempo de crecimiento (denominado retraso constitucional en el crecimiento) y, en las niñas, el síndrome de Turner. Igualmente, una persona puede ser baja de estatura por muchas otras razones: enfermedades metabólicas, problemas de la glándula pituitaria, problemas de absorción de los nutrientes, enfermedad del riñón, etc..

Por otro lado, las personas con enanismo o estatura baja desproporcionada son personas que tienen algún tipo de displasia del esqueleto como la Acondroplasia.

Es importante que el médico distinga entre Acondroplasia y otras formas de enanismo ya que cada una de ellas tiene sus propias complicaciones médicas asociadas y los padres deben educarse para encontrar el cuidado médico apropiado para su hijo.

Muchas de las personas afectadas, ya sea que tengan una displasia del esqueleto o que sean de estatura corta proporcionada, prefieren que se refieran a ellos con los términos: “de corta estatura”, “persona pequeña” o “enano”. Aunque esta última palabra puede ser fuerte, se considera como un término aceptable en la comunidad de las personas de corta estatura. Algunas personas prefieren que se refieran a ellas como “personas con enanismo” o, aún mejor, por su nombre.

El enanismo NO es:

  • Una incapacidad intelectual. Una persona con enanismo tiene, generalmente una inteligencia normal.
  • Una enfermedad que requiere una “cura”. La mayoría vive una vida plena y larga.
  • Una razón para suponer que la persona esta incapacitada. La gente pequeña va al colegio, al trabajo, maneja coches, se casa y tiene hijos al igual que sus compañeros de estatura promedio.

Causa

Es probable que te estés preguntando cómo es posible que dos personas de estatura promedio sin ninguna historia conocida de enanismo, haya tenido un hijo con este problema. Primero que nada, es importante entender que el enanismo NO es el resultado de nada de lo que tú o tu esposo hayan hecho, comido, bebido o respirado. El 80% de las personas con enanismo tienen padres con estatura promedio y sin historia familiar.

La acondroplasia sucede como una mutación espontánea en un gen en el momento de la concepción. No se sabe cuál es la causa de esta mutación. El cambio es al azar, no se puede prevenir y puede suceder en cualquier embarazo. Los padres no tienen mayor posibilidad de tener otro hijo con acondroplasia y los hermanos del niño afectado no son portadores del gen mutado. Sin embargo, el niño afectado sí lleva el gen mutado.

Los genes son parte de los cromosomas (nuestra herencia) que se encuentran dentro de cada célula. Se encargan de guardar las instrucciones que debe seguir cada célula para que funcione adecuadamente de tal manera que tu cuerpo pueda funcionar en forma apropiada, crecer y desarrollarse. Los genes se transmiten de padres a hijos. El cambio o mutación de un gen se refiere a un cambio en las instrucciones.

En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en el  brazo corto del cromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas). El gen afectado –FGFR3- provee las instrucciones para producir una proteína encargada del desarrollo y mantenimiento del tejido óseo. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son las responsables de casi todos los casos de Acondroplasia. Los investigadores creen que estas mutaciones hacen que la proteína FGFR3 esté demasiado activa y esto interfiere con el desarrollo del esqueleto y lleva a los problemas de crecimiento que se observan en este padecimiento.

La penetrancia de la mutación es del 100%, lo que significa que todos los individuos que hereden la mutación tendrán acondroplasia.

La penetrancia de la mutación es del 100%, lo que significa que todos los individuos que hereden la mutación tendrán acondroplasia.

¿Cómo se puede heredar la acondroplasia?

 

La Acondroplasia se hereda en una patrón de herencia autosómico dominante. Esto quiere decir que una sola copia del gen alterado –de la madre o del padre- actúa en forma “dominante” y es suficiente para causar el padecimiento. Cerca del 80% de las personas con Acondroplasia tienen padres de tamaño promedio y esos casos son –como ya lo mencionamos anteriormente- el resultado de nuevas mutaciones en el gen FGFR3.

En los casos restantes, (20%) las personas con Acondroplasia han heredado un gen FGFR3 de alguno de los padres afectados. Las personas con Acondroplasia tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen afectado a su hijo lo que daría como resultado este padecimiento.

Si ambos padres tienen el gen afectado, existe un 50% de posibilidades de heredarlo, un 25% de que no lo herede y sea de altura promedio y un 25% de que herede ambas copias.

Los individuos que heredan las dos copias alteradas de este gen (de ambos padres), típicamente presentan una forma severa de Acondroplasia que causa un extremado acortamiento de los huesos y un torso subdesarrollado. Generalmente nacen muertos o mueren poco después del nacimiento por falla respiratoria.

Recientemente los investigadores han detectado que la edad del padre –cuando  es mayor de 40 años- pudiera predisponer a este tipo de accidentes, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.

Incidencia

La Acondroplasia no tiene preferencia por ningún sexo. Es decir se da por igual en hombres que en mujeres. Afecta a un bebé por cada 15,000 recién nacidos, dependiendo del país.

Diagnóstico

Prenatal

Embarazo de bajo riesgo: cuando la estatura de los padres es normal, el diagnóstico sólo puede ser sospechado en base a mediciones de los miembros del feto a través de los ultrasonidos realizados alrededor de la semana 26 de la gestación.

Cuando el ecografista observa la presencia de una desproporción de las extremidades (principalmente las inferiores, que son cortas) en relación con el tórax (que es de tamaño normal), o la presencia de polihidramnios (exceso de líquido amniótico) puede sospechar la posibilidad del diagnóstico. No obstante, muy pocos casos se diagnostican en la etapa prenatal ya que estas alteraciones pueden estar presentes en otros síndromes.

En la mayoría de los casos, el médico no puede hacer el diagnóstico específico con exactitud excepto por examen radiológico en la fase final del embarazo o, más comúnmente, en el momento del nacimiento. En la actualidad, el uso de ecografías en tercera dimensión y tomografías de hélice computarizada en tres dimensiones permiten una mayor exactitud en el diagnóstico prenatal de las displasias esqueléticas a partir de las 26 semanas de gestación.

Embarazo de alto riesgo: Se considera embarazo de alto riesgo cuando ambos progenitores tienen acondroplasia. Las pruebas de laboratorio que se hace es el estudio del ADN del feto a partir de las vellosidades coriónicas en la semana 10- 12 del embarazo o del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en la semana 16 a 18 del embarazo.

Actualmente se puede obtener ADN fetal libre (cell free fetal DNA, cff DNA) de la sangre materna, el cual puede ser utilizado para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas al igual que la identificación del sexo y el Rh fetal.

Debido a que prácticamente las mutaciones ocurren en el mismo lugar dentro del gen, el análisis molecular ofrece gran fiabilidad a la hora de confirmar la evaluación clínica, lo que permite diferenciar la acondroplasia de otros padecimientos de los huesos similares o en neonatos que presenten características  atípicas.

Posnatal

La acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico al nacer o durante la lactancia. El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia (“agua en el cerebro”).

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Si el médico tiene alguna duda, pedirá que acudas a consulta con un médico genetista quien hará un análisis de sangre para buscar la mutación en el gen que causa la acondroplasia.

El genetista hablará con los padres explicando claramente el mecanismo de ocurrencia (cuál es la causa de este padecimiento) y el riesgo de recurrencia (si es posible que se repita este problema en los otros hijos) y les pedirá que se sometan a estudios posteriores para confirmar el diagnóstico.

En caso de aborto o muerte del bebé en el momento del nacimiento, es importante que se hagan estos estudios para confirmar el diagnóstico y recibir asesoramiento sobre su posible recurrencia.

¿Cuáles son las diferencias que presenta una persona afectada con acondroplasia?

La característica que más llama la atención es evidentemente la talla baja. Al nacer oscila entre 46 y 48 cm. La talla adulta es aproximadamente de 130 cm. en el varón y de 125 cm en la mujer.

Las manifestaciones que se observan principalmente en un niño con acondroplasia son las siguientes:

  • Crecimiento de los huesos largos: En niños acondroplásicos la lámina de crecimiento del cartílago del hueso se forma más lentamente de lo normal, dando lugar a que en brazos y piernas se produzca una menor cantidad de cartílago transformable en hueso. Los huesos que crecen menos son el fémur, el húmero y la tibia.
    • Los brazos y piernas son cortos; la parte superior de sus brazos y muslos son más cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas. Sin embargo, los músculos y vasos sanguíneos que rodean dichos huesos no están afectados y tienen un crecimiento normal, como si estuvieran esperando a que el hueso terminara de crecer. Por esta razón, la piel es laxa y la grasa subcutánea excesiva, presentando pliegues transversales y cojinetes en los muslos y en los brazos, especialmente en los obesos.
    • En las extremidades superiores el brazo es más corto que el antebrazo. Su escasa longitud permite a la mano alcanzar tan sólo la región superior del muslo cuando están parados. No pueden extender totalmente el codo.
    • Las manos son cortas con dedos gruesos (rechonchos) que se pueden doblar fácilmente para atrás debido a que sus articulaciones son muy laxas. Existe una separación entre el dedo medio y el dedo anular o dedo del anillo (mano tridente). Esto no les impide tener gran habilidad manual para los trabajos finos y de precisión.

Las manos son cortas con dedos gruesos

    • Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa y es común la presencia de laxitud de los ligamentos, especialmente en las rodillas. Las pantorrillas pueden arquearse.
    • Los pies, por lo general, son cortos, anchos y planos.
  • Por otro lado, el tronco es de longitud normal con lo que el centro del cuerpo queda situado por arriba del ombligo. 
  • Las articulaciones son normales pero presentan un aspecto ensanchado con respecto al resto del hueso. Algunas de ellas a veces tienen limitada su movilidad en extensión, como son los codos y las caderas. La alineación de los ejes de las extremidades inferiores puede estar alterada, al igual que ocurre en los individuos de talla normal. Es más frecuente la desviación con las rodillas separadas (genu varo), aunque también se puede presentar el genu valgo (rodillas juntas y pies separados).
  • El cráneo: El cráneo es una de las características anatómicas más significativas de las personas que padecen de acondroplasia, especialmente debido a su forma como de domo para adaptarse a un cerebro agrandado (megalencefalia) que es característico de este padecimiento. Esto da como resultado una frente muy amplia y abombada. Es posible también que exista acumulación de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia) y puede haber compresión del tallo cerebral.
    • Debido a la estructura tan diferente de los huesos, principalmente los de la cabeza, a las madres embarazadas de un bebé con acondroplasia se les recomienda cesárea, esto evita que la cabeza se atore en el conducto vaginal durante el parto.
  • Cara y rasgos faciales: cara pequeña con frente y mandíbulas prominentes, nariz achatada sobre todo en la zona del puente (entre los ojos).
    • Los niños con acondroplasia tienen los conductos nasales estrechos que pueden dar lugar a infecciones en el oído y, si no se tratan, a la pérdida de la audición.
  • Dentición: Debido a la mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados.
  • Desviación de la columna vertebral: Después del primer año, por lo general, la espalda superior adquiere una forma relativamente derecha y la columna lumbar presenta una curvatura marcada hacia adelante (hiperlordosis). La hiperlordosis en ocasiones provoca el surgimiento de otra curva en sentido contrario (xifosis joroba) de la columna vertebral dorsal (que generalmente desaparece cuando el niño empieza a caminar. Así, el aspecto del abdomen suele ser discretamente abombado debido a la configuración característica del la columna vertebral y de las caderas. Esto puede mejorarse con ejercicios apropiados.

 

 

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    • Si la columna no se endereza, puede causar compresión a la médula espinal lo que trae como consecuencia severos dolores, sobre todo durante la adolescencia.
    • Los pulmones son pequeños pero su funcionalidad, así como su vía aérea, son normales.

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  • Retraso en desarrollo motor: Por la cabeza tan grande, las piernas y brazos cortos, y el tono muscular disminuido un bebé con acondroplasia se va a sentar, parar y caminar, mucho más tarde que un niño que no padece las alteraciones mencionadas

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  • Esto provoca que se piense que el niño sufre además retraso mental, pero los niños con acondroplasia tienen generalmente un coeficiente intelectual y una esperanza de vida normal.
  • La marcha al principio es ligeramente oscilante, pero rápidamente el niño adquiere un patrón de marcha seguro y eficaz.
  • El desarrollo muscular es adecuado y permite a estos niños realizar la mayoría de las actividades de su edad. La presencia de alteraciones en la alineación de los miembros inferiores puede determinar, no obstante, ciertas dificultades funcionales al reducir la base de sustentación del niño y empeorar el equilibrio, originando de forma secundaria una marcha más penosa y con un gasto energético mayor.

Además de las características antes señaladas, las personas afectadas con este padecimiento muestran una hiperextensibilidad de las rodillas y de otras articulaciones.

Características cognitivas

Las personas que sufren este tipo de alteración por lo general presentan una función intelectual normal y en ocasiones más elevada que el resto de la población. Durante los primeros meses de desarrollo del niño, un programa adecuado de estimulación precoz le va a ayudar a alcanzar un desarrollo psicomotor normal y a compensar la deficiencia motriz debida a la baja de tono muscular.

Por ello, es muy importante que el niño asista, desde muy temprano (desde el primer año de vida), a un programa de terapia ocupacional, ya que este permitirá que alcance un mejor desarrollo psíquico y social, que compensará en gran parte sus pequeñas limitaciones motoras.

Es muy frecuente también, que los problemas de autoestima así como de sobreprotección haga que los niños y jóvenes entren en un peligroso estado de conformismo y abandono, que les haga perder el interés por los estudios y otras actividades de tipo intelectual. En este sentido, se recomienda que los niños y jóvenes reciban asistencia psicosocial desde que se observen síntomas de retraso escolar no asociado a cuestiones de otra índole (por ejemplo: pérdida de audición, etc.).

Es muy importante reforzar las relaciones interpersonales de forma que se busque la integración e identificación del niño con un grupo (compañeros de clase) desarrollando así la autoestima.

Posibles discapacidades de los niños acondroplásicos

  1. El crecimiento es desproporcionado con extremidades relativamente cortas. Por ello, no pueden hacer palanca con el brazo, y la energía necesaria para llevar a cabo las tareas diarias es desproporcionadamente grande. La consecuencia es un cansancio rápido
  2. Las extremidades relativamente cortas en combinación con un torso largo dificultan las tareas diarias tales como vestirse o realizar la higiene personal. En algunos casos los niños acondroplásicos no pueden alcanzar con sus brazos el orificio anal, y dependen de terceros para limpiarse.
    • Ello se agrava por la limitación para estirar el brazo que se presenta en la articulación del codo.
  3. A causa de la malformación, las articulaciones de las rodillas son inestables. La inestabilidad de las articulaciones de las rodillas, y la carga anómala en la articulación tibiotarsiana (parte baja de la pierna y el pie), ocasionada por la posición arqueada de las piernas, originan dolores en las articulaciones, y una capacidad de carga inferior.
  4. Por causa del acortamiento del cuello del fémur y una malformación de la cadera, ésta se arquea hacia delante cuando la persona afectada está de pie. Este síntoma es compensado por la hiperlordosis lumbar. Al contraer la musculatura de la espalda, la persona evita caerse hacia delante.
    • Como muy tarde, durante la pubertad, se hace evidente la sobrecarga crónica de la musculatura de la espalda en la mayoría de los acondroplásicos en forma de fuertes dolores de espalda, que en algunos casos llevan a la incapacidad laboral.
  5. Como consecuencia de una alteración de crecimiento en la base del cráneo, se estrechan las vías nasales. Ello conduce a una rinitis crónica, llevando consigo vegetaciones adenoides, obstrucciones de respiración y una otitis crónica que a menudo ocasiona posteriormente sordera del oído medio.
  6. Las costillas cortas conducen a una capacidad pulmonar disminuida, con posteriores trastornos de numerosas funciones respiratorias.
  7. A causa del acortamiento de la base del cráneo, se estrechan las aberturas óseas que allí se encuentran. Ello afecta sobre todo al foramen occipitale y los canales venosos.

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  • Esta compresión se produce a causa de anormalidades en el tamaño y la estructura del orificio de la base del cráneo (orificio occipital o foramen magnum) y de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal por lo que el médico pediatra siempre evaluará a todos los bebés y niños pequeños con acondroplasia para determinar si existe compresión del orificio occipital.
  • Sus consecuencias son: una limitación de la médula espinal a la altura de la médula oblongata y una retención de la sangre en las venas que ocasiona una elevada presión interior del cráneo, formación de un hidrocefalia interna y externa.
    • El riesgo de mielopatía (conjunto de síntomas que afectan a la médula espinal que pueden ser causados por diversos factores) es elevado y está presente en prácticamente todos los niños afectados con este padecimiento, uno de cada 10 a 15 niños afectados, puede morir por compresión cérvico- medular.
  1. Problemas pulmonares y apnea. Frecuentemente se observan problemas respiratorios incluyendo apnea (suspensión de la respiración) y anormalidades en el intercambio de gases respiratorios. Cerca del 75% de los niños con acondroplasia presentan periodos de apnea. La apnea obstructiva del sueño puede ser causada por la falta de desarrollo (hipoplasia) de la mitad de la cara y por el sobrepeso.
  • Los niños con acondroplasia que tienen una disfunción respiratoria y apnea obstructiva del sueño, tienen deficit cognitivo asociado.
  • En ocasiones, los bebés o los niños pequeños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Esto sucede en un dos y un cinco por ciento de los bebés afectados. Estas muertes pueden deberse también a la compresión del extremo superior de la médula espinal, que puede interferir con la respiración.
  1. Los niños acondroplásicos sudan más de lo habitual. Ello se debe, por un lado, al aumento del calor producido por el disminuido grado de acción de la musculatura, y, por otro lado, a la alteración del metabolismo, posiblemente en la cadena de respiración.

Complicaciones

En el caso de que los cuidados médicos y asistenciales sean insuficientes, pueden producirse complicaciones, entre ellas:

Riesgos asociados con la union craneocervical: Todos tienen estenosis (estrechez) de la unión cráneocervical (donde se une el cráneo con la columna vertebral superior) secundaria a un “foramen magno” más pequeño. El forámen magno, es el espacio en el piso del hueso occipital del cráneo por el que pasan todos los vasos sanguíneos, nervios y médula espinal desde el cerebro al resto del cuerpo y viceversa.  Es muy imporante este agujero ya que todos los nervios del sistema nervioso central y todos los vasos que irrigan al cerebro pasan por ahi.

El riesgo de muerte por esta complicación es probablemente de 2-5% secundario al daño a los centros de control respiratorio medular inferior y la consiguiente apnea central; este riesgo se da casi exclusivamente en el primer año de vida.

Adicionalmente, un daño agudo o crónico en la espina cervical superior puede tener como resultado daño neurológico (mielopatía cervical alta).

La alteración de crecimiento de la columna vertebral y la baja de tono muscular (hipotonía muscular), por ejemplo, pueden conducir a una xifosis torácica-lumbar seguida por una limitación del conducto vertebral y una compresión de la médula espinal.

El hidrocéfalo puede alcanzar valores excesivos y hacer necesaria la operación denominada “Shunt”. A causa de la malformación de las extremidades y la carga anómala en las articulaciones pueden surgir desgaste de los cartílagos de las articulaciones (artrosis )prematuras. El parto natural no es posible.

Conflictos Emocionales, aspectos psicológicos

Los problemas psicológicos surgen por la dificultad para ajustarse a un mundo diseñado para individuos de tamaño estándar.

La persona con acondroplasia tiene una inteligencia normal. Las alteraciones psicológicas que pueden aparecer en estas personas parten de la percepción de su aspecto diferente a los demás.

Algunas de las dificultades que pueden presentar las personas acondroplásicas tienen que ver con la falta de responsabilidades hacia su vida, sentimientos depresivos, aislamiento social y excesiva dependencia familiar.

Asimismo, pueden aparecer problemas psicológicos que dificulten afrontar las diferentes etapas evolutivas de forma adecuada, inmadurez personal, negación de su problema y retraso escolar.

Por parte de los padres, es difícil para ellos aceptar el problema de la acondroplasia, pueden surgir conflictos personales que dificulten la relación con su hijo, e influir en la percepción que éste tenga de su problema.

Pueden presentarse sentimientos de culpa, rechazo, negación, o excesiva sobreprotección hacia el hijo con un problema de crecimiento.

Con el fin de evitar y prevenir estos problemas, es necesario atender desde el punto de vista psicológico a los niños y a sus padres desde la primera infancia y a través de equipos multidisciplinares.

Entre los 4 y los 10 años el niño conocerá su problema, y según como lo maneje el entorno familiar, lo podrá aceptar. Durante esta etapa, deberá atenderse especialmente la adaptación escolar y las relaciones sociales, siendo importante que conozca a otros niños con su mismo problema.

El adolescente acondroplásico puede mantener su dependencia familiar de manera excesiva y estar falto de recursos para afrontar la vida adulta, pudiéndose presentar en estas edades un marcado aislamiento social.

Preocupaciones acerca de la escuela

Una pregunta que se hacen todos los padres es si su hijo tendrá que ir a una escuela “especial”. La respuesta es un enfático NO. Puede ser pública o privada, cada escuela tiene sus propios méritos, pero cualquiera que sea, los padres tendrán que prepararse para “educar” al personal y a la administración del colegio antes de que se inicien las clases para que se garantice el éxito educacional así como la seguridad y comfort del niño.

La adaptación dependerá tanto de la escuela misma como de los padres. Tengan en cuenta que tienen que ser socios en la educación de su hijo y que deben de estar dispuestos a ayudar tanto cuanto sea posible a la escuela para que cubra sus necesidades especiales.

Otro punto importante es el tipo de relaciones que se establecerá con sus compañeros de estatura normal. Es importante hablar con los maestros y quizás también con los mismos niños. Lo que pasa en cualquier salón de clase, es lo mismo que pasará en la vida en general. Al principio lo señalarán por ser diferente pero después de un periodo de ajuste, tu hijo deberá de estar cómodo en su clase y una vez que lo conocen, la diferencia toma un segundo lugar y se empieza a hacer amigos.

Aspecto social

En el aspecto social, es primordial una actitud positiva por parte de la familia, ya que la evolución y el pronóstico van a depender de cómo ésta pueda afrontar el problema. Informarse de las asociaciones de afectados permite conocer a otras familias y dirigirse a especialistas en problemas de crecimiento. Los padres se sienten solos con su problema y la posibilidad de contactar con otras personas que se encuentran en una situación parecida, ayuda a asumir la realidad en mejores condiciones.

El favorecer el intercambio de experiencias entre familias es un objetivo prioritario, no sólo por los efectos terapéuticos subyacentes, sino también para favorecer la comunicación y el conocimiento de los distintos funcionamientos familiares.

Evita la sobreprotección: trata a tu hijo de acuerdo a su edad, no a su tamaño y procura que los demás lo hagan también. Permite que tu hijo camine aún cuando a veces sea más fácil cargarlo y ayúdalo a ser independiente para bañarse y vestirse cuando sea la edad apropiada y trata de que use la ropa adecuada a su edad.

Considera arreglar las cosas en la cocina y en la casa de tal manera que estén a su alcance para que también pueda participar en las tareas caseras o, cuando menos, coloca bancos en lugares diferentes. Llámale la atención cuando tengas que hacerlo y empújalo a realizar nuevas actividades. Ellos aprenderán a tener confianza en sí mismos, cuando vean que los otros les tienen confianza.

Tratamiento

Cuidados prenatales a la madre: Si la madre está afectada por acondroplasia, seguramente el médico obstetra le enseñará a hacer ejercicios de control de la respiración durante el tercer trimestre del embarazo y le realizará estudios de función pulmonar ya que puede desarrollar problemas respiratorios en esta etapa del embarazo.

Cuidados inmediatos al recién nacido: Después del nacimiento es importante que el pediatra confirme el diagnóstico a través de estudios radiológicos y tome las medidas de las diferentes partes del cuerpo incluyendo la mano, la circunferencia del cráneo, la longitud del cuerpo

Tras el parto, y siempre que no sea desaconsejable por la existencia de algún problema en el estado de salud del niño, los cuidados que se le den posteriores al parto, deben de ser los mismos que se le dan a cualquier recién nacido. Es importante que el bebé se quede el mayor tiempo posible con los padres.

Cuidados posteriores:

En la actualidad no se conoce aún una ayuda eficiente para normalizar el desarrollo del esqueleto del niño afectado con acondroplasia, es importante que el médico siga de cerca el crecimiento y el desarrollo del niño afectado utilizando gráficas especiales del crecimiento de la cabeza y el cuerpo.  De esta manera podrá tratar eficientemente las complicaciones que surjan.

Las siguientes recomendaciones han sido publicadas por el Comité de Pediatría de la Academia Americana (1995) para el tratamiento de niños con acondroplasia.

El manejo de un niño con Acondroplasia debe hacerse por un grupo multidisciplinario de médicos especialistas: pediatra, genetista, ortopedista, nutriólogo, otorrinolaringólogo, fisioterapista, neurocirujano, dentista–ortodoncista, entre otros.

  • Monitorear la altura, el peso y el tamaño de la cabeza utilizando las curvas de crecimiento estandarizadas para la acondroplasia.
  • Tomar medidas para detener la obesidad comenzando desde la primera infancia. El aumento de peso también llega a causar problema por lo que se recomienda desde pequeños que se vigile la dieta y se vuelva un hábito la disminución de carbohidratos simples de la dieta, aumentar la ingesta de frutas y verduras.
    • La actividad física también puede ayudar a controlar el peso. La Academia de Pediatría de los EE.UU recomienda actividades como nadar y andar en bicicleta. Los niños con acondroplasia deben evitar hacer gimnasia y los deportes de impacto debido al riesgo de complicaciones en la columna.
    • Lo más importante es que la terapia física impida el desarrollo de deformidades esqueléticas, por ejemplo fortalecer los músculos del abdomen evita que se forme la deformidad de la espalda. Si el niño presenta contracturas musculares a nivel de las caderas o de la espalda, se deben iniciar sesiones de rehabilitación mediante fisioterapia.
    • No debes interpretar un sudor mayor de lo habitual como un indicativo de problemas médicos, ya que ésta es una característica normal en los niños acondroplásicos.
  • Exámenes neurológicos periódicos con ultrasonografía, resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC o TCA) del cerebro para determinar la presencia de hidrocefalia.
    • Es importante también que el médico detecte de inmediato cualquier señal de compresión de la médula espinal superior (debido a anomalías del orificio occipital), (puede haber dolores en las piernas y pérdida de la capacidad de coordinación).
    • Otros síntomas posibles de la compresión de la médula espinal pueden incluir ronquidos, apnea del sueño (episodios donde el bebé deja de respirar mientras duerme) y bajo tono muscular que sea persistente. Si es necesario, una intervención quirúrgica puede ampliar el orificio y aliviar la presión sobre la médula espinal.
    • Algunos niños también pueden tener problemas respiratorios debidos a estructuras faciales pequeñas, amígdalas grandes o un tamaño reducido del pecho. Las intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas y adenoides (el tejido linfático cerca de la garganta) con frecuencia mejoran estos problemas respiratorios.
      • Los niños con acondroplasia frecuentemente sudan y roncan en asociación con el sueño. En ocasiones es necesario que el médico haga una evaluación de la función respiratoria y un estudio neurológico que incluya estudios del sueño e imágenes de resonancia magnética. Es importante tener en cuenta que, las apneas (periodos en los que se suspende la respiración de respiración) del sueño en los niños pueden causar pérdidas en la capacidad intelectual que, en su mayor parte, es irreversible si no es tratada adecuadamente.
  • Si se observa debilidad del tronco, el médico deberá evaluar posibles deformaciones de la columna.
    • La joroba se puede corregir si se utiliza un aparato especial para la espalda durante uno o dos años mientras son bebés. Si se hace una cirugía correctiva temprana de las deformidades en forma de arco de las piernas se puede disminuir la severidad de la deformidad.
    • Es importante enseñar a los padres que NUNCA siente al niño sin un buen soporte de la espalda en los primeros 12-24 meses. Si no obstante se desarrolla una curva fija mayor a 30º entonces se deberá iniciar el uso del corset toraco lumbo sacro semi-rígido (TLSO, por sus siglas en inglés)
  • Si la curvatura de las piernas es excesiva, el pediatra seguramente te enviará a consulta con un ortopedista pediátrico. Si el arqueamiento imposibilita el caminar, el especialista te enseñará cómo controlar  las caderas del niño en previsión de aparición de contracturas de flexión y de rotación externa.
    • Te hará hincapié en la importancia de que cuando el niño permanezca sentado, no cuelguen sus pies, para esto es adecuado incorporar un peldaño a las sillas que él use de forma frecuente (en casa o colegio). Es posible que se requiera también  la colocación de un cojín en el respaldo de la silla para que tenga una buena postura.
  • Hipermobilidad de muñecas: Las muñecas son normalmente hipermobiles. Cuando son particularmente marcadas, no estabilizar las muñecas puede resultar en dificultades motoras finas, exceso de fatiga por dibujar o escribir, etc.
    • En algunos, puede ser necesario hacer modificaciones a su entorno (por ejemplo, de los utensilios de comida, o implementos de escritura, etc.) o el uso de una férula estabilizadora de muñeca. Ocasionalmente, la escritura es lo suficientemente problemática que es adecuado hacer una transición temprana al teclado.
  • El tratamiento por medio de la administración de inyecciones de hormona del crecimiento ha causado controversia debido a que no provoca un aumento sustancial de la estatura y el nivel en sangre de esta hormona es normal en los individuos afectados con acondroplasia.
  • A la fecha, algunos niños han logrado aumentos modestos en su crecimiento después de uno a dos años de tratamiento especialmente cuando se administra en el primer año de vida. No obstante, ningún estudio ha demostrado aún si este tratamiento aumenta significativamente su altura en la edad adulta.
  • Igualmente, no se ha demostrado la eficacia de la homeopatía en este campo.
  • El alargamiento de huesos puede llegar a tener resultados espectaculares, no obstante, este tipo de intervención es polémico debido a que es muy prolongado (hasta dos años) y conlleva un gran número de complicaciones. Little People of America (LPA), una organización que proporciona información y apoyo a personas de baja estatura, considera este procedimiento experimental y recomienda que se realice sólo en centros con mucha experiencia en este tipo de intervenciones.
  • Es importante dar tratamiento inmediato a las otitis medias (inflamación del oído medio) que son muy frecuentes. Es importante que el otorrinolaringólogo (especialista en oído, nariz y garganta), haga una revisión cada 6 meses o después de cualquier infección de vías respiratorias: gripes, resfriados, etc.
    • La mayoría de infantes y niños menores de 2 años con acondroplasia desarrollarán disfunciones del oído medio recurrentes o persistentes con la consecuente pérdida de audición. De no ser tratado agresivamente, esto podría contribuir a retrasos en el desarrollo del lenguaje y habla. La disfunción del oído medio es a menudo resistente al manejo médico.
  • Si el niño presenta un reflujo gastroesofágico (agruras) severo, es conveniente que acuda a un médico gastroenterólogo pediatra que pueda tratar este problema.
  • Los problemas dentales, causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir una rutina de cuidados, como la ortodoncia (frenos dentales) y algunas veces, que se le extraigan algunas piezas.
  • El pediatra deberá evaluar, a los dos años de edad, los progresos del niño en el habla. Es de esperar un retraso en el desarrollo motor pero no en aspectos sociales o cognitivos.
    • La evaluación del habla debe ser realizada no más allá de los dos años de edad. Si el habla presenta un retraso anormal se debe intentar excluir la posibilidad de que sea debida a una pérdida de audición por inflamación del oído medio.
  • Es muy importante monitorear, junto con los padres, la integración social del niño.

Nuevos tratamientos ortopédicos: La Costilla vertical expandible de titanio fue aprobada por la FDA en 2004 como un tratamiento para el Síndrome de insufieciencia torácica en pacientes pediátricos. Este síndrome es un problema congénito en donde las deformmaciones severas del pecho, espina y costillas impiden una respiración normal y el desarrollo de los pulmones. La costilla vertical expandible es un dispositivo que se implanta y puede extenderse. Ayuda a enderezar la espina y separar las costillas de tal manera que los pulmones pueden crecer y desarrollarse para llenarse con suficiente aire para respirar. El largo del dispositivo puede ajustarse conforme el paciente crece.

La costilla de titanio fue desarrollada por la Universidad de Texas, en el Centro de Ciencias de la Salud y es fabricado por Synthea Spine Co.

Tratamiento de apoyo: Lo más importante es vigilar desde el punto de vista médico, los problemas más frecuentes en ellos como sería obesidad, atención dental, pruebas de funcionamiento tiroideo, valoración ortopédica, valoración de audición y visión una vez al año, y valoración por cardiólogo por lo menos una vez en la vida.

Seguramente el terapista físico les recomendará que eviten  transportar al niño con acondroplasia en posición curvada. Algunos tipos de sillas de transporte y carritos para niños no son adecuados. Se aconseja cochecitos con un respaldo firme que sostenga el cuello del bebé y que el asiento para el coche esté orientado contrario al sentido normal de marcha, para limitar los movimientos incontrolados de la cabeza alrededor del estrecho foramen mágnum

Es importante también que les instruyan acerca de cómo deben darle soporte a la espalda del bebé y de la importancia de una postura correcta para evitar la lordosis (que meta las nalgas hacia adentro), no es conveniente que juegue, pinte o lea acostado boca abajo ya que esto le obliga a forzar la columna vertebral.

Seguridad

Algunos temas de seguridad son específicos de cada tipo de enanismo, pero sin embargo es importante tomar en cuenta que cualquier niño con baja estatura, tiene una constitución física diferente de la de los niños con estatura promedio.

Es probable que tengas que hacer ajustes en tu hogar y medio ambiente para mantener seguro a tu bebé o infante:

  • Existe evidencia clara de que la muerte de cuna tiene menos posibilidades de presentarse cuando duermes al niño boca arriba, esto es igual en los niños afectados por el enanismo. Sin embargo, los niños con Acondroplasia tienen la parte posterior de la cabeza muy prominente y entonces la cabeza se flexiona hacia delante y eso puede ser un problema para la respiración. En ese caso puede ayudar poner una toalla enrollada bajo el cuello. Y los que tienen reflujo o babean mucho, quizás duerman mejor cuando los acustan del lado.
  • Conforme el niño crece y se mueve más, está bien permitirles que ellos busquen la posición que les sea más cómoda. Los niños mayores con Acondroplasia prefieren dormir sobre su espalda con el cuello extendido y la cabeza volteada. Generalmente esto les ayuda a respirar mejor y no te preocupes si lo ves incómodo.
  • Un apoyo extra para la cabeza y el cuello es muy importante para casi todos los bebés con enanismo, especialmente si el tamaño de la cabeza es mayor y los músculos del cuello son débiles.
  • Mantén la parte superior de la espalda, la cabeza y el cuello en una posición estable cuando cargas al bebé o cuando lo cambias de posición. En los sillones del automovil y en las carriolas, asegúrate de que la cabeza está bien sostenida y que no se va a mover de un lado al otro y que tampoco cae hacia la barbilla ya que esto le puede dificultar la respiración.
  • Generalmente se necesita poner un apoyo extra en la espalda ya que el bebé tardará un poco más en adquirir fuerza muscular como para sostener el peso de su cuerpo. Es probable que el niño se empiece a curvear si se le deja demasiadas veces sin apoyo. Tu mejor apuesta es mantener el piso limpio y colocarlo ahí y dejar que ese sea su dominio.
  • Deja que tu niño permanezca en su espalda o en su estómago la mayoría del tiempo y que poco a poco vaya logrando darse vuelta, arrastrarse, sentarse y caminar cuando sus músculos y espalda estén lo suficientemente desarrollados. Permítele que vaya a su propio paso.
  • Evita cualquier brincolín o columpios brincadores. La combinación del movimiento súbito y la falta de control de la cabeza puede causar un daño serio.
  • Infórmate bien acerca del programa de crecimiento y desarrolloesperado para tu hijo. Esto te ayudará a ver con calma sus adelantos y te permitirá estar alerta ante posibles problemas.
  • Evita las terapias físicas para mejorar el control el tono muscular de la cabeza o para adelantar en algún retraso del desarrollo motor a menos de que el especialista te lo haya aconsejado. La terapia física no cambiará el hecho de que la mecánica del cuerpo de tu hijo es diferente.
  • Ten en cuenta que la parte superior del cuerpo de tu hijo es más pesada que la parte inferior y su centro de gravedad es relativamente algo. Toma las precauciones que sean necesarias para que no se vaya a caer de la carriola, de los columpios o de las sillas. Ten especial cuidado con los cochecitos de las tiendas.

Prevención

En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia ya que se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de padres que no tienen la enfermedad.

El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a las personas no afectadas que han tenido un hijo con esta enfermedad a tomar decisiones bien fundamentadas relativas a la planificación familiar.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Pronóstico

La esperanza de vida puede estar dentro de la normalidad de la sociedad en que se desarrollan siempre y cuando se eviten o detengan las complicaciones señaladas.

Organizaciones de apoyo (en inglés)

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center: PO Box 8126, Gaithersburg, MD 20898-8126, Phone: (301) 251-4925, Toll-free: (888) 205-2311, Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Human Growth Foundation:  997 Glen Cove Avenue, Suite 5, Glen Head, NY 11545, Phone: (516) 671-4041, Toll-free: (800) 451-6434, Email: hgf1@hgfound.org, Website: http://www.hgfound.org/

Little people of America, Inc: 250 El Camino Real Suite 201, Tustin, CA 92780, Phone: (714) 368-3689, Toll-free: (888) 572-2001, Email: info@lpaonline.org, Website: http://www.lpaonline.org/

MAGIC Foundation: 6645 W. North Avenue, Oak Park, IL 60302, Phone: (708) 383-0808, Toll-free: (800) 362-4423, Email: mary@magicfoundation.org, Website: http://www.magicfoundation.org

March of Dimes: 1275 Mamaroneck Avenue, White Plains, NY 10605, Phone: (914) 997-4488, Email: AskUs@marchofdimes.org or preguntas@nacersano.org

NIH/National Institute of Artritis and Musculoeskeletal and Skin Diseases: Information Clearinghouse, One AMS Circle, Bethesda, MD 20892-3675 USA, Phone: (301) 495-4484, Toll-free: (877) 226-4267, Email: NIAMSinfo@mail.nih.gov, Website: http://www.niams.nih.gov/

Restricted Growth Association: PO Box 5137, Yeovil, BA20 9FF United Kingdom, Phone: (300) 111-1970, Email: office@restrictedgrowth.co.uk, Website: http://www.restrictedgrowth.co.uk

Referencias