Menú

Infogen


Ir al Consultorio Virtual

Albinismo Falta de pigmento de la piel y anexos

Última actualización 23 de Marzo 2016

 Definición

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia.

La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.

Las personas albinas nacen con la condición albina, no se “vuelven” albinos ni “padecen” albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.

La palabra “albinismo” viene del latín “albus” que significa “blanco” y fue en 1908 cuando Garrod describió científicamente este problema.

El albinismo puede afectar a personas de cualquier raza y sexo. Existen diferentes tipos de albinismo.

El Albinismo también se presenta en otras especies, como ratones, peces, anfibios, reptiles y pájaros.

Incidencia

Una  persona en 17.000 tiene algún tipo de Albinismo. Afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los niños con Albinismo nacen de padres que tienen cabello normal y el color de los ojos característico de su raza.

Causa

 El albinismo se hereda genéticamente a través de mutaciones específicas de algunos de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa.

Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar Albinismo.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir o para distribuir melanina.

El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa.

Si un individuo presenta una mutación (cambio) en el gen de la tirosinasa,

que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar Albinismo.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir o para distribuir melanina.

La herencia y la genética

Para entender el Albinismo es necesario hacer una revisión básica de lo que es la herencia y la genética:

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los cromosomas son los recipientes donde se hallan contenidos todos los datos e instrucciones necesarias para que se desarrolle un individuo.

albinismo

Este patrimonio genético lo recibimos en partes iguales de nuestros padres en el momento de la fecundación. Y, a su vez, lo transmitimos a nuestros hijos y éstos a los suyos. Por lo tanto, los cromosomas son los responsables del origen y de la continuidad de la vida.

albinismo2

¿Y cómo son los cromosomas?: Son segmentos largos de ADN que se encuentran comprimidos en el centro (núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre la molécula que tiene que formar, el mecanismo que necesita regular, en fin todas las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular y juntos hacen el libro de recetas o mapa genético de cada persona.

Todo el tiempo, en cada una de nuestras células se están “leyendo” diferentes recetas o genes para llenar los requerimientos de nuestros cuerpos.

¿Cuántos cromosomas tenemos?: Toda célula humana posee 46 cromosomas, grabados con todas nuestras recetas o genes. Sin embargo, estas recetas no se expresan al mismo tiempo en todas las células, sino que en unas células se expresan y funcionan unas, y en otras células se expresan y funcionan otras.

albinismo3

Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares.

 El par 1 al 22, se les denomina autosomas porque son iguales en hombres y en mujeres, pero el par 23 se le denomina cromosoma sexual y es el que determina si el futuro bebé será un niño o una niña. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un X y un Y (XY). O sea, es tan sólo un cromosoma lo que nos hace ¡tan diferentes!

albinismo4 

Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q). Los brazos cromosómicos también tienen secciones o bandas que están numeradas, la región 17 p11.2 se refiere a la banda 11 (once) del brazo corto del cromosoma 17.

albinism54

Los cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la información genética que puede dar lugar a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño.

Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y, comúnmente, ocurren “de novo” durante la formación del óvulo o el esperma o durante el periodo de concepción, sin que se pueda hacer nada para evitarlas.

¿Cuál es la explicación genética del albinismo? 

Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen.

Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

Por ello al Albinismo se le conoce y describe como una condición de herencia “autosómica recesiva”, debido a que es necesario heredar las dos copias   anómalas del gen, (la de la madre y la del padre) los cuales, probablemente, tienen una pigmentación normal (recuerda, con una sola copia correcta es suficiente para realizar las funciones características de la pigmentación).

En este caso, ambos se consideran “portadores” del rasgo de Albinismo y existe una posibilidad en cuatro –en cada embarazo- de que el bebé nazca con albinismo.

En total se conoce en la actualidad por lo menos 18 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.

Una anomalía cromosómica no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.

Una anomalía cromosómica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona.

¿Cuántos tipos de albinismo hay?

Aunque la mayoría de las personas con albinismo tiene una piel muy blanca y pelo muy claro, los niveles de pigmentación dependerán del tipo de albinismo que tenga.

Hay dos tipos principales de albinismo, denominados:

  • Albinismo oculocutáneo (OCA) : la disminución o ausencia de pigmento afecta a la piel, el pelo y a los ojos y
  • Albinismo ocular (OA): la disminución de pigmento afecta principalmente a los ojos.

En los estudios más actualizados, los investigadores han utilizado el ADN para lograr una clasificación más precisa del albinismo y se reconocen 7 formas de albinismo oculocutáneo. Algunas de ellas incluso se subdividen.

El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.

Tipos de Albinismo oculocutáneo (OCA)

Existen siete tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7 y otros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak (con nueve subtipos: HPS1, HPS2, HPS3, HPS4, HPS5,  HPS6, HPS7, HPS8, HPS9) y el del Chediak-Higashi (CHS1), que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas.

El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA 1)

(OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones occidentales (América y Europa). Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la enzima tirosinasa -que se encuentra en el cromosoma 11- que ayuda al organismo a cambiar la tirosina en pigmento.

Una característica importante es la presencia de una marcada hipopigmentación al nacer. La mayoría de ellos tiene pelo blanco, piel como de leche y el iris del ojo es azul pálido y translúcido de tal manera que parece de color rosa o rojo. Sin embargo, con la edad generalmente se ve más azul y se reduce la translucidez.

Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B:

  • El OCA1A (anteriormente denominado “albinismo tirosinasa negativo”) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que interrumpen la producción de pigmento: pelo blanco y piel muy clara.
    • Debido a la carencia de pigmento, estas personas tienen un riesgo elevado de sufrir quemaduras solares y cáncer de la piel. La agudeza visual está muy disminuida y la fotofobia y nistagmus son muy marcados.
  • El OCA1B (anteriormente denominado “albinismo tirosinasa positivo” o “Albinismo Amish”). La enzima tiene una actividad mínima y se produce una pequeña cantidad de melanina: el color del pelo puede ir de oscuro a rubio, amarillo-naranja o incluso hasta café claro y la piel también puede tener algo de color.
    • A la fecha se han detectado 55 mutaciones del gen de la tirosinasa causantes de estas variaciones. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Al nacer carecen totalmente de pigmento y es por esto que pueden confundirse con OCA 1A .
    • Con la edad van mostrando cambios. Es interesante ver que desarrollan pestañas oscuras y el iris del ojo puede llegar a café claro y la agudeza visual llega de 20/90 a 20/400 y puede mejorar con la edad.

Albinismo sensitivo a la temperatura: es un subtipo del OCA 1B y es causado por una mutación del gen de la tirosinasa que produce tirosinasa sensitiva a la temperatura que tiene una actividad disminuida a 37º C y mejora en temperaturas más bajas. Esta enzima no trabaja en temperaturas regulares del cuerpo (región axilar y cuero cabelludo) pero funciona en las regiones más frescas (piernas y brazos). Por lo tanto, en estos últimos lugares, el vello es generalmente oscuro y en los otros es muy claro. Al nacer el diagnóstico se confunde con OCA 1A.

El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2)

OCA2, (tirosina positiva). Es el tipo de Albinismo más prevalente en todas las razas y es producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA 2 situado en el cromosoma 15, resulta de un defecto genético en la proteína P  (Albinismo del gen P)  involucrada en el transporte de la Tirosina que está presente.

El espectro del fenotipo de OCA 2 varía desde pigmentación casi ausente a pigmentación casi normal.  Las personas afectadas nacen casi sin pigmentación y tiende a desarrollarse con la edad, se desconoce el mecanismo y la intensidad de la acumulación del pigmento depende de la raza. Al madurar, mejora la agudeza visual.

En personas de raza blanca es difícil distinguir entre OCA 2 y OCA 1. La piel es blanca y no se broncea, el ojo es azul gris y el grado de translucidad del iris es proporcional a la cantidad de pigmento presente.

En los afroamericanos y africanos, el OCA 2 tiene un fenotipo distintivo. Al nacer el pelo es amarillo y tiende a permanecer así aunque puede, a veces, oscurecerse. La piel es blanca y no puede broncearse. El iris del ojo es azul-gris.

El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3)

(OCA3) es muy raro y se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina. Las personas afectadas pueden tener bastante pigmento.

El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4)

(OCA4) Las personas afectadas producen una cantidad mínima de pigmento similar a las personas con OCA2. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.

El albinismo oculocutáneo de tipo 5 al 7

 Se reconocieron por primera vez en 2012 y 2103 y se reportaron mutaciones en otros 3 genes. Con el avance de las investigaciones, se espera poder identificar el rango de manifestaciones. En la actualidad, se consideran casi desconocidas.

Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos.

Es el caso del:

  • síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), muy raro en la población en general (con excepción de Puerto Rico, en donde representa el tipo de albinismo más común, detectado en aproximadamente 1 de cada 2700 personas) que se manifiesta adicionalmente con hemorragias, problemas respiratorios y digestivos y que puede causar la muerte temprana de las personas afectadas.
  • O del síndrome de Chediak-Higashi (CHS) que con síntomas parcialmente similares a HPS presenta adicionalmente problemas del sistema inmunológico y susceptibilidad aumentada frente a infecciones y también puede ser mortal.

El albinismo ocular de tipo 1  (OA 1)

(OA1) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo.

Este padecimiento sigue un patrón de herencia mucho más simple porque el gen GPR143 se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X mientras que los hombres, tienen solamente una copia del X y una del Y (y por eso son hombres).

Es así que para heredar el Albinismo ocular el hombre solamente necesita heredar una sola copia, de la madre portadora. Por lo tanto, todas las personas con OA1 son del sexo masculino,

En total, conocemos hoy en día, más de 800 mutaciones que afectan a alguno de los 18 genes asociados a albinismo.

Síntomas

La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al albinismo varía de un individuo a otro, dependiendo del tipo de defecto genético que padezcan.

Sin embargo, las patologías asociadas a esta condición se pueden agrupar en dos grandes tipos de problemas: de la piel y de la visión.

Problemas de la piel en albinos

Aunque la mayoría de las personas con albinismo son de tez blanca como leche o rosada, el cabello es casi blanco y falta pigmentación o color en el ojo, estos datos no son por sí solos signos que indiquen fehacientemente un diagnóstico de albinismo.

La escasa pigmentación de la piel produce en estos individuos una alta sensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al sol, así como una elevada susceptibilidad a padecer algún tipo de cáncer de piel. Así mismo tienen riesgo de presentar un engrosamiento patológico de la piel que se llama queratosis, o coloración rojiza de la piel (eritematosis).

Las personas con albinismo deben tomar precauciones para evitar daños en la piel causados por el sol, tales como el uso de lociones con protección solar, sombreros, camisas de manga larga así como pantalones largos.

Los albinos que tienen producción mínima de tirosinasa, pueden adquirir algo de coloración con el tiempo, de tal manera que la piel puede volverse amarilla y pecosa.

Problemas de la visión en albinos

Las personas con Albinismo siempre tienen problemas de visión que, por lo general, mejoran pero no son corregibles con gafas. El grado de deterioro de la vista varía con los diferentes tipos de Albinismo y algunos pueden llegar a ser “legalmente ciegos”, sin embargo la mayoría puede usar su visión para muchas tareas, incluyendo la lectura, por lo que no utilizan el lenguaje Braille. Algunos albinos tienen la visión suficiente para conducir un coche.

Es la presencia de estos problemas oculares lo que define el diagnóstico de Albinismo. Entre los problemas visuales más frecuentes en los albinos podemos encontrar:

  • Las personas con Albinismo tienen hipopigmentación del iris y de las células epiteliales de la retina. Esto le da un aspecto muy especial al ojo y permite que se distingan los vasos sanguíneos. Normalmente, la luz entra en el ojo sólo a través de la pupila, la abertura oscura en el centro del iris, pero en el Albinismo la luz puede pasar a través del iris también, esto se llama transiluminación del iris.
  • Estrabismo: desequilibrio de los músculos de los ojos, “ojos cruzados o bizcos” (esotropía), “ojo perezoso” o un ojo que se desvía hacia fuera (exotropía).
  • Fotofobia: sensibilidad aumentada a la luz brillante y el resplandor. El pigmento en el ojo es el que absorbe la luz y nos permite tolerar la mayoría de las luces brillantes.
  • Astigmatismoerror de refracción causado por una imperfección en la curvatura de la córnea, lo que impide el enfoque claro de los objetos cercanos.
  • Hipoplasia foveal: falta de desarrollo de la fóvea del ojo y del nervio óptico. La fóvea es la parte de la retina responsable de mucha de la agudeza visual.
  • Trayectoria anormal del nervio óptico: las señales nerviosas que viajan desde la retina al cerebro no siguen las rutas habituales.
  • Nistagmo: en la primera infancia, el nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos) tiene una gran amplitud y baja frecuencia (forma de onda triangular), un patrón que a veces hace que los padres piensen que su niño es incapaz de fijar objetos. Con la edad, el nistagmo eventualmente madura en una forma pendular; virtualmente cualquier tipo de movimiento es posible, incluyendo vertical y rotatorio.
  • Defectos  refractivos: pueden tener miopía o hipermetropía, y la asociación con el astigmatismo es muy común.

La visión oscila entre normal, en los pacientes con Albinismo leve, a ceguera legal (visón menor a 20/200), y puede ser aún peor en los casos más severos. Por lo general la visión para cerca es mejor que para lejos. Los pacientes que tienen la menor cantidad de pigmento en sus ojos, (casos más severos) son los que tienen una visión más baja.

Las características que se presentan en el ojo son las más constantes o frecuentes y es necesario que el oftalmólogo haga un examen detallado del ojo para poder hacer el diagnóstico de Albinismo. La retina estará descolorida en un grado variable, el estrabismo es también muy común y se presenta en el primer año de vida pero se va haciendo menos severo en la edad adulta. La disminución en la coloración afecta al iris y da como resultado unos ojos que se ven casi translúcidos en el Albinismo.

En algunas formas de Albinismo ocular, los nervios auditivos pueden estar afectados y la persona puede desarrollar problemas de audición o sordera con la edad.

OJO: El Albinismo NO es causa de retraso en el desarrollo o de retardo mental. El médico sospechará otras causas si existen estos problemas.

Diagnóstico

El Albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos. Se trata, por tanto, de un diagnóstico clínico, reforzado además,  por antecedentes familiares.

En el diagnóstico se incluye: un examen físico, la descripción completa de los cambios en la pigmentación, un examen completo de los ojos y una comparación de la coloración del niño con la de los familiares.

Un médico especializado en ojos y en problemas oculares (oftalmólogo), deberá hacer un estudio de los ojos del niño afectado. Este examen incluirá detección de nistagmus, estrabismo o fotofobia.

El doctor también usará un aparato especial para inspeccionar la retina y determinar si hay signos de un desarrollo anormal. Una simple prueba puede medir las ondas cerebrales cuando se lanzan flashes de luz a cada uno de los ojos. Esto puede ser una indicación de el extravío de los nervios oculares.

Si el niño tiene solamente uno de estos problemas, entonces la causa puede ser otra.

Pruebas de laboratorio

Para las parejas que no han tenido hijos con Albinismo, no existe ninguna prueba de laboratorio sencilla que determine si son portadores de un gen de Albinismo. Aunque los investigadores han encontrado cuáles son los genes causantes del Albinismo, estos genes no se encuentran siempre en el mismo lugar del ADN. Lo que es más, muchos de estos estudios no encuentran todos los posibles cambios.Por lo tanto, estas pruebas pueden ser no concluyentes.

Si los padres han tenido un hijo con Albinismo y si ese hijo ha sido diagnosticado por un estudio de ADN, existe la posibilidad, en los siguientes embarazos, de ver si el feto tiene Albinismo mediante una amniocentesis    (en donde se estudian las células del líquido amniótico para ver si el bebé tiene la mutación. Es importante haber realizado estudios genéticos en los padres previamente ) o la biopsia de las vellosidades coriónicas de la placenta.

Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar a la persona afectada para confirmar el diagnóstico de albinismo y diferenciar el tipo,  tenemos:

  • Estudios del bulbo del pelo tomado de la cabeza para estudiar la actividad de la tirosinasa. La utilidad de este estudio es debatible.
  • Pruebas genéticas de secuencición del ADN para determinar el tipo de Albinismo. Este estudio es útil únicamente a las familias afectadas con individuos que tienen Albinismo
  • Se pueden realizar también biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina,
  • El electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el párpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.
  • La Tomografía de coherencia óptica es una prueba de imagen no invasivo que utiliza ondas de luz para tomar de la sección transversal fotos de su retina, el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Se puede usar en niños con nistagmo para clasificar las anormalidades de la fóvea y ayudar a determinar la causa.

Por tanto, para el diagnóstico de Albinismo participarán el médico de familia o el pediatra en el establecimiento de la sospecha, y posteriormente el genetista, el oftalmólogo y el dermatólogo han de participar en la confirmación de éste con el resto de exploraciones.

Tratamiento

Una vez confirmado el diagnóstico, las personas con Albinismo deben ser valoradas, desde el nacimiento, por un equipo multidisciplinario de especialistas constituido por pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, psicólogos y asistentes sociales, ya que este padecimiento puede causar problemas de adaptación social, pues la condición les confiere un aspecto diferente al de sus familiares, compañeros y otros miembros de su grupo étnico.

No existe cura para la condición de albino, solo se pueden realizar tratamientos dirigidos a cuidar la visión, prevenir el envejecimiento prematuro y el cáncer de piel.

Cuidados de la piel

La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas a quemarse con facilidad tras una breve exposición al sol. Las personas albinas generalmente no se ponen morenas al sol, sino que su piel enrojece rápidamente.

En función del grado de pigmentación residual que posean, las personas albinas manifestarán una mayor o menor reacción a la exposición a radiaciones solares. Por lo tanto, debe evitarse la exposición directa a los rayos solares. Se usará ropa de colores opacos, un sombrero de ala ancha y anteojos obscuros de sol que casi siempre tienen aumento para ayudarles a ver mejor. La piel también debe protegerse dos veces al día con protectores ó bloqueadores solares.

La falta de protección frente a radiaciones solares si no es compensada mediante el uso sistemático de ropa o agentes protectores puede determinar un aumento en la probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer de piel.

Cuidados de los ojos

La rehabilitación visual es una parte importante del tratamiento. Las personas albinas presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, las principales limitaciones de las personas albinas no son las derivadas de su falta de pigmentación corporal sino las derivadas de su falta de pigmentación ocular.

Habitualmente, dado que las personas albinas tienen los ojos de color muy pálidos, rojizo, grisaceo, azul o, a veces, castaño muy claro, no se sienten cómodas en ambientes con luz muy intensa o muy iluminados (fotofobia) y tienden a protegerse con sombras (por ejemplo mediante viseras) o con el uso de gafas de sol o lentes de contacto oscuras.

Sin embargo, no les gusta la oscuridad y necesitan de la luz como cualquier otra persona y ellos, en especial, requieren una buena iluminación para poder desenvolverse con normalidad por lo que el uso de gafas demasiado oscuras puede ser contraproducente para la visión.

Para leer o hacer algún trabajo cercano, es importante colocar la luz sobre el hombro, nunca de frente.

Existen varios auxiliares ópticos y la elección del mejor va a depender de cómo usa esa persona los ojos al realizar algún trabajo, o cualquier otra actividad.

Los niños pequeños necesitarán simplemente anteojos con prescripción, mientras que los más grandes necesitarán bifocales que tienen una prescripción alta para la parte de lectura o bien usan lentes para leer o lentes de contacto.

Igualmente pueden usar lupas o un pequeño telescopio o deciden aumentar el tamaño de la información en la computadora.

Algunos más, usan unos anteojos llamados biópticos los cuales tienen montado un pequeño telescopio dentro o atrás de sus lentes regulares de tal manera que eligen ver a través del lente (distancia corta) o a través del telescopio (distancia larga).

albinism6

Los optometristas o los oftalmólogos especializados en trabajar con personas con baja de visión, son los que pueden recomendar estos auxiliares.

Para corregir el estrabismo es mejor iniciar con el parche del ojo desde los seis meses de edad (antes de que se acabe de completar el desarrollo del ojo). Algunos casos mejoran con el uso de lentes. La cirugía para corregir el estrabismo (bizcos) puede mejorar la apariencia, sin embargo, la cirugía no corrige el error en la dirección de los nervios del ojo hacia el cerebro ni mejora la vista o la visión binocular fina. Existe también cirugía para minimizar el nistagmo.

Nuevos medicamentos, nueva esperanza: La Nitisinona, un medicamento aprobado por la FDA en Estados Unidos para tratar la Tirosinemia hereditaria Tipo 1, eleva los niveles de Tirosina en el plasma y aumenta la pigmentación del ojo y del pelo. La Nitisinona puede ser, en el futuro, un tratamiento potencial para las personas con Albinismo ocular.

Todas las personas con albinismo deben acudir al oculista regularmente.

En el caso de albinismo con sordera se necesita ayuda auditiva especializada y un entrenamiento especial.

¿Cómo prevenir el albinismo?

No hay ninguna manera conocida para prevenir el albinismo. El asesoramiento genético debe ser considerado por aquellas personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación en el momento de pensar en la planificación familiar.

Complicaciones

 Las complicaciones incluyen problemas de la piel así como problemas sociales y emocionales.

Complicaciones de la piel: Una de las más serias complicaciones asociadas al Albinismo es el riesgo de quemadura solar y cáncer de la piel.

Complicaciones sociales y emocionales: Las reacciones de las otras personas, generalmente produce un impacto negativo en la persona con Albinismo.

  • Los niños pueden experimentar molestias cuando los llaman por nombres burlones o los molestan por su apariencia, sus anteojos o sus equipos auxiliares para la visión.
  • Muchas personas encuentran que la palabra “albino” les molesta y duele porque los están etiquetando y señalando simplemente por como se ven y no como un individuo cualquiera.
  • Las personas con Albinismo generalmente se ven muy diferentes a los miembros de su propia familia o grupo étnico  por lo que pueden sentirse como extraños o ser tratados como extraños al grupo.

Todos estos factores pueden contribuir al aislamiento social, baja autoestima y estrés.

Pronóstico 

El pronóstico es bueno para la vida, el coeficiente intelectual o inteligencia son normales. Las personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y normales.

El tiempo de vida puede reducirse debido a la propensión para desarrollar cáncer de piel y a accidentes causados por la visión disminuida.

Para aquellos que padecen el Síndrome de Hermansky -Pudlak, la expectativa de vida, se puede acortar debido a la enfermedad pulmonar o a los problemas de sangrado

Consejo genético

 Se recomienda la consejería genética tanto para las personas afectadas como para sus familias. Los genetistas pueden brindar una información detallada de este padecimiento, incluyendo la posibilidad de tener más hijos afectados en embarazos futuros.

Para una información específica y certera, acude con un Genetista certificado.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Preguntas frecuentes

Si yo soy una persona albina y mi pareja no lo es, ¿qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino?

A no ser que el progenitor no albino posea alguna de las dos copias anómalas del mismo gen que está afectado en el progenitor albino la probabilidad de que el hijo sea albino es practicamente nula (0%). En cambio, si la pareja es portadora de una de las dos copias anómalas del mismo gen entonces aproximadamente el 50% de los hijos podrán ser albinos.

¿Si yo soy una persona albina y mi pareja también lo es, qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino? 

Si ambos miembros de la pareja tienen las dos copias anómalas del mismo gen entonces la totalidad (100%) de los hijos serán albinos. Si, por el contrario, los tipos de albinismo (y por ello, los genes afectados) son distintos en cada uno de los progenitores entonces lo más probable es que el hijo no sea albino (0%), dado que las anomalías heredadas de cada progenitor se compensan con la copia correcta del gen heredada del otro progenitor.

¿Cómo de frecuente es el albinismo en la población?

Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia determinada de aparición en la población. En general, puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente.

¿Las personas albinas presentan problemas de audición?

También hay melanocitos en el oído interno, que son necesarios para el buen funcionamiento de la cóclea y la producción de un líquido, la endolinfa, que es indispensable para que pueda producirse la transmisión del sonido y su percepción. Los ratones albinos ensordecen más rápidamente que los ratones pigmentados.

Igualmente, al exponerlos a un ruido intenso, los ratones albinos se recuperan peor que los ratones pigmentados. Por el momento, todavía los investigadores no saben si estas anomalías auditivas detectadas en ratones albinos también se manifiestan en personas con albinismo.

Organizaciones de apoyo

 Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

OLA, Organización Latinoamericana de Albinismo, Esta Organización se origina en México y surge por la necesidad de difundir información verídica y dar soporte a los requerimientos específicos que tienen las personas con Albinismo en Latinoamérica y de habla hispana en cualquier parte del mundo. www.albinismo.org/albinismo.htm

ALBA, Albinismo en España: asociación de ayuda a personas con albinismo. Es un grupo de personas relacionadas con el albinismo y entre sus objetivos principales están las tareas de orientar y ayudar.  www.albinismo.es

En inglés

 NOAH, National Organization for Albinism and Hypopigmentation, ofrece información y apoyo a personas con albinismo y a los profesionales de la salud que trabajan con ellos. Teléfono: 800 473-2310 (US y Canada), Teléfono: 603 887-2310 Fax: 800-648-2310 www.albinismo.org

The National Society of Genetic Counselors: Proporciona una lista de especialistas en albinismo. Teléfono: 610-872-7608

Referencias: