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ANEMIA DREPANOCÍTICA O ENFERMEDAD DE LAS CÉLULAS FALCIFORMES

Última actualización 11 de abril 2016

DEFINICIÓN

La anemia drepanocítica (AD), que también recibe los nombres de drepanocitosis, anemia falciforme o Enfermedad de las células falciformes, es un trastorno sanguíneo hereditario que se transmite de padres a hijos

Este trastorno afecta a los glóbulos rojos de la sangre los cuales contienen moléculas de una proteína especial llamada “hemoglobina” (Hb). La función de la hemoglobina es llevar el oxígeno desde los pulmones a todo nuestro organismo.

Las personas con Anemia Drepanocítica tienen en sus glóbulos rojos una hemoglobina (HbS) que es diferente de la hemoglobina normal (HbA).

Cuando las moléculas de hemoglobina S (HbS) entregan su oxígeno en los tejidos del cuerpo, se unen entre sí formando cordones dentro del glóbulo rojo y esto provoca que el glóbulo – que normalmente es redondo y flexible- se haga rígido y cambie adoptando la forma de una hoz o media luna.

Los glóbulos rojos en forma de hoz (o de letra C)  llamados drepanocitos o células falciformes, (con hemoglobina S), no pueden “deslizarse” entre los vasos capilares al igual que lo hacen los glóbulos rojos normales -que tienen la forma redonda como de dona-, se van asociando unos con otros y quedan “enganchados” causando obstrucciones que interrumpen el flujo sanguíneo y el transporte de oxígeno produciendo daño a los tejidos y episodios periódicos de dolor.

 
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Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos sanguíneos.

A diferencia de los glóbulos rojos normales que duran aproximadamente 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes mueren después de sólo unos cuantos días y, como la producción de glóbulos rojos no es suficiente para cubrir las pérdidas -aún con el dramático esfuerzo que esto le implica a la médula ósea- el organismo sufre de una carencia de glóbulos rojos o anemia.  

INCIDENCIA

 

  • Una de cada 1,000 personas padece Anemia Depranocítica, afecta por igual hombres y mujeres.
  • Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Sudamérica, el Caribe y el Medio Oriente.
  • Se encuentra presente en el 40% de la población de algunas regiones de África y la OMS estima que globalmente, el 5% de la población adulta son portadores genéticos de un problema de hemoglobina.

CAUSA

 

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que dura toda la vida causada por un error en el gen responsable de la producción o fabricación de la hemoglobina normal (A) que debe de ser transportada en los glóbulos rojos.

Para entender mejor este padecimiento, es necesario comprender un poco el concepto de  genética, la transmisión de la herencia de una generación a la otra y de lo que es la hemoglobina.

GENÉTICA

La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de padres a hijos.

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN.

¿Qué son los cromosomas?

Este ADN es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales son responsables de la forma en que se estructura y mantiene un cuerpo humano

 ADN

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. A cada par se le ha dado un número y el par 23 es el que determina el género.

cromosomas

Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (DNA, genes) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determina algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo, esto no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

genes

Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas, se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo.

A veces se heredan los dos normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal.

¿QUÉ PASA EN LA ANEMIA DREPANOCÍTICA?

 

Se considera que la Anemia Drepanocítica es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”.

  • “Autosómica”significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
  • “Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

Esto quiere decir que para expresar clínicamente (que se produzca) el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la síntesis de la hemoglobina normal que se encuentra localizado en el cromosoma del par 11.

Habitualmente sucede que se hereda un gen o alelo mutado, alterado de papá y el otro de igual manera mutado, alterado de mamá.

¿QUÉ PASA CUANDO NADA MÁS HEREDAS UN GEN ALTERADO?

Las personas que heredan un gen de la anemia de células falciformes de uno de los padres pero tienen un gen normal del otro, tienen una alteración llamada rasgo falciforme o Drepanocítico.

 

Estas personas, con el gen normal tienen suficiente producción de hemoglobina normal en su sangre para mantener sus glóbulos rojos flexibles y no tienen los síntomas de la enfermedad. Por lo tanto, se consideran personas sanas.

Sin embargo, por tener un gen mutado, son “portadoras” de la enfermedad y tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos y de tener un bebé con anemia drepanocítica.

¿PUEDE TENER PROBLEMAS DE SALUD UN “PORTADOR”?

Una persona con el rasgo drepanocítico puede sufrir complicaciones de la enfermedad en condiciones extremas, tales como:

  • Gran altitud (durante un vuelo en avión, al escalar montañas o visitar ciudades ubicadas a grandes altitudes).
  • Aumento de la presión (durante actividades de buceo).
  • Poco oxígeno (al escalar montañas o hacer ejercicios físicos extenuantes, al estilo de los campamentos militares o en entrenamientos para competencias deportivas).
  • Deshidratación (poca agua en el organismo).

Es importante saber si tú tienes este rasgo. Las personas con alto riesgo de presentar este rasgo son aquellas cuyos ancestros provienen de África, América Central o del Sur, el Caribe, países del Mediterráneo, la India y Arabia Saudita.

¿Cómo puedo saber si tengo el rasgo drepanocítico?

Un simple análisis de sangre seguido de una técnica especial de laboratorio llamada “electroforesis de la hemoglobina”determinará el tipo de hemoglobina que tienes.

Esta técnica puede diferenciar entre hemoglobina normal (A), hemoglobina falciforme (S) y otras (como por ejemplo la C, D, E, etc.).

La anemia drepanocítica o de células falciformes queda determinada desde el momento de la concepción, NO es una enfermedad contagiosa, NO la puedes adquirir de nadie ni se la puedes contagiar a nadie.

¿Qué sucede si tengo el rasgo drepanocítico y me embarazo?

Las mujeres que presentan rasgo drepanocítico pueden tener un embarazo saludable.

Recuerda, la anemia drepanocítica es una enfermedad “recesiva”, lo que significa que ambos padres deben pasar el gen de las células drepanocíticas a su hijo para que este nazca con la enfermedad. Un consejero genético te puede proporcionar información sobre la probabilidad de pasar la enfermedad al bebé.

Existe una prueba que se puede realizar durante el embarazo para determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, rasgo drepanocítico o ninguno. Esta prueba suele hacerse después del segundo mes de embarazo.

¿QUÉ ES LA HEMOGLOBINA?

La hemoglobina es una proteína (globina) de los glóbulos rojos de la sangre cuya función es transportar el oxígeno (desde los pulmones hasta los tejidos y células de todo nuestro cuerpo, y el CO2 desde los tejidos a los órganos respiratorios, para que sea excretado a través de los pulmones), y está hecha de dos proteínas similares que siempre permanecen unidas: Alfa y Beta.

Ambas proteínas deben de estar presentes en igual cantidad para que la hemoglobina pueda tomar el oxígeno en los pulmones y dejarlo en los tejidos periféricos en donde recogen el CO2 para llevarlo a los pulmones.

¿Qué es la Hemoglobina?

Cómo se produce la hemoglobina?

Son varios los genes que intervienen en la síntesis y producción de la hemoglobina y son iguales en todo el mundo, es decir, la composición es igual en todas las personas. A esta hemoglobina normal, se le da el nombre de “hemoglobina A (“HbA”).

Sin embargo, en ocasiones uno de estos genes se altera por alguno de los “accidentes” que pueden ocurrir en la naturaleza. Estas alteraciones en los genes (llamadas “mutaciones”), son muy raras, pero cuando suceden, pueden causar una hemoglobinopatía, o sea, producción de hemoglobina anormal y anemia.

Al grupo de padecimientos de la sangre relacionados con la producción  de hemoglobina en los glóbulos rojos, se le llama Talasemia. 

Los descendientes de las personas con estos cambios genéticos heredan los genes afectados y producirán una hemoglobina modificada igual a la de los padres. La mayoría de las mutaciones en la hemoglobina no causan problemas, sin embargo, en ocasiones la alteración en la proteína altera los aspectos de su comportamiento.

En la Anemia Drepanocítica, la hemoglobina que se produce es la“Hemoglobina “HbS”(por sickle cell, el nombre en inglés).

 

¿Cuántos tipos de hemoglobina hay?

Existen cientos de variantes de hemoglobina, las más comunes e importantes son:

  • Hemoglobinas normales:
    • Hemoglobina A:Esta es la designación de la hemoglobina normal que se produce después del nacimiento.
    • Hemoglobina F:es la hemoglobina predominante durante el embarazo. Los genes de ambas hemoglobinas están localizados en el cromosoma 11. La producción de esta hemoglobina cae dramáticamente después del nacimiento hasta casi desaparecer.

  • Hemoglobina anormal:entre las más importantes podemos mencionar:
    • Hemoglobina S (HbS):Este tipo de hemoglobina es predominante en las personas afectadas con Anemia Drepanocítica.
    • Hemoglobina C (HbC): Se encuentra predominantemente entre las personas afectadas con la enfermedad de la hemoglobina C que es relativamente benigna.
    • Hemoglobina E (HbE): esta variante produce una anemia leve con crecimiento del bazo (esplenomegalia). Es muy común en Asia.

 

¿Qué sucede cuando se produce hemoglobina S (HbS)?

Normalmente, las moléculas de hemoglobina dentro de los glóbulos rojos, existen como unidades independientes (tengan o no oxígeno) y esto permite que todos los eritrocitos que tienen hemoglobina A, mantengan su forma redonda constantemente.

Sin embargo, en la Anemia Drepanocítica las moléculas de hemoglobina anormal (HbS) existen como unidades independientes cuando acaban de tomar oxígeno, pero cuando lo entregan a los tejidos periféricos, estas moléculas tienden a unirse y a formar cadenas largas rígidas (polímeros o “fibras”) que se entrelazan y distorsionan.

 Anemia Depranocítica Enfermedad de Las Células Falciformes La anemia drepanocítica es un padecimiento hereditario y no contagioso. Definición Incidencia Causa Genética ¿Qué pasa en la Anemia Drepanocítica? ¿Qué es la Hemoglobina? Tipos de anemia drepanocítica Síntomas ¿Qué órganos afecta la anemia Depranocítica? Diagnóstico Complicaciones causadas por la Anemia Drepanocítica Otras crisis que se pueden presentar Tratamiento Tratamiento de las complicaciones Consejos para una vida saludable Tratamiento de las complicaciones Nuevos tratamientos Prevención Preparación para el embarazo Pronóstico Preguntas frecuentes Referencias Definición La Anemia Drepanocítica (AD), también llamada Enfermedad de las Células Falciformes, o Anemia Falciforme, es una enfermedad de la sangre, de origen genético, que se trasmite de padres a hijos. Se dice que una persona tiene anemia cuando su sangre contiene menos glóbulos rojos (o eritrocitos) de lo normal. Pero también se puede presentar cuando los glóbulos rojos no contienen suficiente hemoglobina. La Anemia Drepanocítica es un tipo de anemia que se caracteriza porque los glóbulos rojos o eritrocitos tienen una hemoglobina defectuosa y esto hace que estos glóbulos, que normalmente son redondos y flexibles, se vuelvan rígidos y tomen la forma de una hoz o media luna lo que causa un deterioro en su función principal que es la de transportar oxígeno a los órganos y tejidos del organismo. Anemia Depranocítica Enfermedad de Las Células Falciformes Los glóbulos rojos en forma de hoz (o de letra “C”), llamados drepanocitos o células falciformes, llevan menos oxígeno a los tejidos corporales, no pueden pasar fácilmente a través de los capilares arteriales o venosos, se asocian unos con otros y quedan enganchados causando obstrucciones que interrumpen el flujo sanguíneo y el transporte de oxígeno a los tejidos, produciendo daño a los tejidos y episodios periódicos de dolor. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos sanguíneos. A diferencia de los glóbulos rojos normales que duran aproximadamente 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes mueren después de sólo unos cuantos días y, como la producción de glóbulos rojos no es suficiente para cubrir las pérdidas -aún con el dramático esfuerzo que esto le implica a la médula ósea- el organismo sufre de una carencia de glóbulos rojos o anemia. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad se inician después de los cuatro meses de edad. << regresar Incidencia Una de cada 1,000 personas padece Anemia Depranocítica, afecta por igual hombres y mujeres. Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente. Se encuentra presente en el 40% de la población de algunas regiones de África y la OMS estima que globalmente, el 5% de la población adulta son portadores genéticos de un problema de hemoglobina. << regresar Causa La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que dura toda la vida causada por un error en el gen responsable de la producción o fabricación de la hemoglobina normal (A) que debe de ser transportada en los glóbulos rojos. Para entender mejor este padecimiento, es necesario comprender un poco el concepto de genética, la transmisión de la herencia de una generación a la otra y de lo que es la hemoglobina. << regresar Genética La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de padres a hijos. ¿Qué son los cromosomas? Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN. Anemia Depranocítica Enfermedad de Las Células Falciformes Este ADN es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales son responsables de la forma en que se estructura y mantiene un cuerpo humano. Anemia Depranocítica Enfermedad de Las Células Falciformes Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. A cada par se le ha dado un número y el par 23 es el que determina el género. Anemia Depranocítica Enfermedad de Las Células Falciformes Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (DNA, genes) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determina algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo, esto no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes. Anemia Depranocítica Enfermedad de Las Células Falciformes Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas, se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. A veces se heredan los dos normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal. << regresar ¿Qué pasa en la Anemia Drepanocítica? Se considera que la Anemia Drepanocítica es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”. “Autosómica” significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres. “Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad. Esto quiere decir que para expresar clínicamente el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la síntesis de la hemoglobina normal que se encuentra localizado en el cromosoma del par 11. Habitualmente sucede que se hereda un alelo mutado, alterado de papá y el otro de igual manera mutado, alterado de mamá. ¿Qué pasa cuando nada más heredas un gen alterado? Las personas que heredan un gen de la anemia de células falciformes de uno de los padres pero tienen un gen normal del otro, tienen una alteración llamada rasgo falciforme o Drepanocítico. Estas personas, con el gen normal tienen suficiente producción de hemoglobina normal en su sangre para mantener sus glóbulos rojos flexibles y no tienen los síntomas de la enfermedad. Por lo tanto, se consideran personas sanas. Sin embargo, por tener un gen mutado, son “portadoras” de la enfermedad y tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen defectuoso a sus hijos y de tener un bebé con anemia drepanocítica. Una persona con el rasgo drepanocítico puede sufrir complicaciones de la enfermedad en condiciones extremas, tales como: Gran altitud (durante un vuelo en avión, al escalar montañas o visitar ciudades ubicadas a grandes altitudes). Aumento de la presión (durante actividades de buceo). Poco oxígeno (al escalar montañas o hacer ejercicios físicos extenuantes, al estilo de los campamentos militares o en entrenamientos para competencias deportivas). Deshidratación (poca agua en el organismo). Es importante saber si tú tienes este rasgo. Las personas con alto riesgo de presentar este rasgo son aquellas cuyos ancestros provienen de África, América Central o del Sur, el Caribe, países del Mediterráneo, la India y Arabia Saudita. ¿Cómo puedo saber si tengo el rasgo drepanocítico? Un simple análisis de sangre seguido de una técnica especial de laboratorio llamada “electroforesis de la hemoglobina”, determinará el tipo de hemoglobina que tienes. Esta técnica puede diferenciar entre hemoglobina normal (A), hemoglobina falciforme (S) y otras (como por ejemplo la C, D, E, etc.). La anemia drepanocítica o de células falciformes queda determinada desde el momento de la concepción, NO es una enfermedad contagiosa, NO la puedes adquirir de nadie ni se la puedes contagiar a nadie. << regresar ¿Qué es la Hemoglobina? La hemoglobina es una proteína (globina) de los glóbulos rojos de la sangre cuya función es transportar el oxígeno (desde los pulmones hasta los tejidos y células de todo nuestro cuerpo, y el CO2 desde los tejidos a los órganos respiratorios, para que sea excretado a través de los pulmones), y está hecha de dos proteínas similares que siempre permanecen unidas: Alfa y Beta. Ambas proteínas deben de estar presentes en igual cantidad para que la hemoglobina pueda tomar el oxígeno en los pulmones y dejarlo en los tejidos periféricos en donde recogen el CO2 para llevarlo a los pulmones. Anemia Depranocítica Enfermedad de Las Células Falciformes ¿Cómo se produce la hemoglobina? Son varios los genes que intervienen en la síntesis y producción de la hemoglobina y son iguales en todo el mundo, es decir, la composición es igual en todas las personas. A esta hemoglobina normal, se le da el nombre de “hemoglobina A (“HbA”). Sin embargo, en ocasiones uno de estos genes se altera por alguno de los “accidentes” que pueden ocurrir en la naturaleza. Estas alteraciones en los genes (llamadas “mutaciones”), son muy raras, pero cuando suceden, pueden causar una hemoglobinopatía, o sea, producción de hemoglobina anormal y anemia. Al grupo de padecimientos de la sangre relacionados con la producción de hemoglobina en los glóbulos rojos, se le llama Talasemia. Los descendientes de las personas con estos cambios genéticos heredan los genes afectados y producirán una hemoglobina modificada igual a la de los padres. La mayoría de las mutaciones en la hemoglobina no causan problemas, sin embargo, en ocasiones la alteración en la proteína altera los aspectos de su comportamiento. En la Anemia Drepanocítica, la hemoglobina que se produce es la “Hemoglobina “HbS” (por sickle cell, el nombre en inglés). ¿Cuántos tipos de hemoglobina hay? Existen cientos de variantes de hemoglobina, las más comunes e importantes son: Hemoglobinas normales: Hemoglobina A. Esta es la designación de la hemoglobina normal que existe después del nacimiento. Hemoglobina F: es la hemoglobina predominante durante el embarazo. Los genes de ambas hemoglobinas están localizados en el cromosoma 11. La producción de esta hemoglobina cae dramáticamente después del nacimiento hasta casi desaparecer. Hemoglobina anormal: entre las más importantes podemos mencionar a Hemoglobina S (HbS). Este tipo de hemoglobina es predominante en las personas afectadas con Anemia Drepanocítica. Hemoglobina C (HbC): Se encuentra predominantemente entre las personas afectadas con la enfermedad de la hemoglobina C que es relativamente benigna. Hemoglobina E (HbE): esta variante produce una anemia leve con crecimiento del bazo (esplenomegalia). Es muy común en Asia. ¿Qué sucede cuando se produce hemoglobina HbS?

Estas cadenas distorsionan al glóbulo rojo haciendo que la pared de estos glóbulos se doble y pierda su redondez tomando una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz o media luna) que le impide transportar oxígeno, pero cuando los glóbulos rojos regresan a los pulmones y vuelven a tomar oxígeno, las moléculas de hemoglobina se vuelven a separar.

los glóbulos rojos con hemoglobi

Las alteraciones mencionadas impiden a los glóbulos rojos circular con facilidad y, al pegarse unos con otros, llegan a bloquear (a nivel microscópico) el paso de otras células que llevan oxígeno al organismo.

Los tejidos  y órganos (corazón, hígado, riñón, cerebro, ojos, bazo, huesos largos -brazos, y piernas- y articulaciones) que no reciben la cantidad de oxígeno necesaria, eventualmente se dañan. Esto es lo que causa las complicaciones que se presentan en esta enfermedad.

¿Por qué hay anemia en este padecimiento?

Un solo glóbulo rojo puede transitar por el sistema circulatorio cuatro veces en un minuto, es así que la hemoglobina anormal sufre episodios de cambio repetido y esta alteración cíclica y constante daña finalmente al mismo glóbulo rojo el cual, como ya lo mencionamos, pierde su elasticidad y se vuelve pegajoso y rígido (la pérdida de elasticidad es un dato central en la patología de este padecimiento), provocando su muerte prematura.

La anemia es causada entonces, por la destrucción prematura o “hemólisis” de los glóbulos rojos. La producción de los glóbulos rojos se incrementa dramáticamente en la médula ósea –de cinco a diez veces-, pero aún así es imposible mantener el paso de la destrucción acelerada.

La vida media de un glóbulo rojo normal es de 100 a 120 días, mientras que el de un glóbulo rojo de una persona con Anemia Drepanocítica es de solo 10 a 20 días.

El grado de anemia varía mucho entre las personas afectadas dependiendo del tipo de hemoglobina que produzcan.

TIPOS DE ANEMIA DREPANOCÍTICA

Los tipos más comunes son:

Anemia drepanocítica (SS): El bebé heredó dos genes de hemoglobina defectuosa, un gen del padre y otro de la madre. La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS), esto se denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes.

  • Estos niños padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células. La anemia severa y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS y se presenta tanto en hombres como mujeres.

Anemia drepanocítica con hemoglobina C (SC): Anemia drepanocítica – de hemoglobina C: El niño tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada.

  • Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve.
  • Las “crisis vaso oclusivas”(bloqueo del flujo sanguíneo), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos, anemia y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

Anemia drepanocítica de hemoglobina E. Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático.

  • Algunos niños que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, algunos síntomas como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y/o deficiencia de hierro, puede desarrollarse anemia de leve a moderada.

 

HbS Beta Talasemia. Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. Existen dos tipos de beta talasemia. “0” y “+”.

  • Las personas con HbS beta 0-talasemia, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad, mientras que las que tienen HbS beta +-talasemia tienden a tener una forma más leve.
  • Siendo un padecimiento hereditario, es una enfermedad de por vida. No hay ningún tratamiento ni cura. Tu niño siempre tendrá una anemia leve o cuenta de sangre un poco baja. Esto le puede causar cansancio o debilidad en ocasiones.

También hay algunos tipos raros de anemia drepanocítica:

HbSD, HbSE, HbSO: las personas que tienen estos tipos de anemia drepanocítica heredan un gen de las células drepanocíticas y otro gen de un tipo de hemoglobina anormal (“D”, “E”, or “O”).

Estos tipos raros de la enfermedad tienen diferentes niveles de gravedad. Por lo general, los síntomas y las complicaciones son similares a aquellos de las personas con anemia drepanocítica “HbSS”.

 

DIAGNÓSTICO

La anemia drepanocítica se diagnostica con un simple análisis de sangre. Se detecta con más frecuencia en el nacimiento durante las pruebas que se les realizan a los recién nacidos de manera habitual en el hospital (tamiz neonatal). Además, esta enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento.

El diagnóstico temprano es muy importante. Los niños que sufren esta enfermedad necesitan un tratamiento oportuno y adecuado que ayude a prevenir algunas de las serias complicaciones de esta enfermedad.

  • El médico tendrá que hacer una historia clínica del bebé que incluya, antecedentes médicos, antecedentes familiares y un examen físico completo. Pedirá análisis de sangre adicionales y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje que le realizaron.
    • La prueba del “Tamiz neonatal”(o tamizaje) se refiere a la prueba que se realiza en el recién nacido, entre el segundo y séptimo día de nacido y sirve para detectar muchas enfermedades, algunas muy graves y consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del bebé por medio de una punción muy fina. El Tamiz Neonatal, se realiza en todas las instituciones de Salud del Gobierno, aún cuando el bebé este aparentemente sano y no presenta síntomas de problemas de salud.

Los siguientes datos y análisis son indispensables para el diagnóstico:

  • Análisis de Sangre de los padres y de los hermanos y hermanas.Cuando se diagnostica al bebé con anemia drepanocítica, es importante hacerle el mismo análisis de sangre a todos los miembros de la familia para determinar si hay algún portador.
  • Análisis de sangre de la persona afectada:Si el análisis de sangre revela la presencia de la hemoglobina característica de la anemia de células falciformes, se realiza una segunda prueba para confirmar el diagnóstico. La segunda prueba debe hacerse a la mayor brevedad posible, antes de que se cumpla el primer mes de vida. Si el bebé necesita una segunda prueba, el pediatra puede pedir a los padres que vayan con un hematólogo. Los hematólogos son médicos que se especializan en enfermedades y trastornos de la sangre.
  • Estos análisis darán datos sobre:
    • Detección de Hemoglobina S.
    • Examen de células Falciformes.
  • Electroforesis de Hemoglobina:las formas anormales de la hemoglobina se pueden detectar con este estudio en el cual se puede observar cómo los diferentes tipos de hemoglobina se mueven a una velocidad variada. Es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia Drepanocítica.
    • Se incluye también en este análisis de sangre, los siguientes estudios:
      • Medición del nivel de bilirrubina
      • Medición del oxígeno en sangre
      • Conteo sanguíneo completo
      • Nivel del potasio en suero
      • Examen de drepanocitos.

 

SÍNTOMAS

Aunque la Anemia Drepanocítica está presente cuando nace el bebé, los síntomas no aparecen sino hasta después de los seis meses. Todos los seres humanos tienen en su sangre hemoglobina fetal antes de nacer. La hemoglobina fetal protege al feto y al recién nacido ya que evita la formación de la hemoglobina defectuosa (HbS).

Aproximadamente a los 4 ó 5 meses de edad, la hemoglobina fetal o “del bebé” es reemplazada por hemoglobina “adulta” (HbA) y es cuando comienzan a formarse las células falciformes. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal.

Los síntomas son diferentes en cada persona y también varían según la edad. Hay personas que tienen molestias muy leves. Otras tienen síntomas muy severos y es necesario hospitalizarlos.

Los síntomas y signos más comunes son:

  • Anemia: el síntoma más común de todas las patologías drepanocíticas. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un niño se vuelva pálido y se canse fácilmente tenga dificultad respiratoria y obstaculice la capacidad de su organismo para transportar oxígeno a los tejidos.
    • La anemia crónica puede retardar la curación así como también el crecimiento y el desarrollo normales.
  • Crisis de dolor o crisis de bloqueo:Esta es la complicación más frecuente, y la razón principal por la cual las personas con anemia drepanocítica acuden a la sala de emergencias o a un hospital. Cuando las células falciformes viajan por los pequeños vasos sanguíneos, pueden atascarse y obstruir la circulación de la sangre.
    • Esto produce dolor súbito, de leve a intenso, que puede durar mucho o poco tiempo. También se les denomina “crisis vaso-oclusivas”. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de oxígeno.


Crisis de dolor o crisis de bloqueo

  • El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo. Muchas personas lo tienen una vez al año o menos y otras en cambio tienen 15 o más en un año. Ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.
  • Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los líquidos intravenosos. Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.
  • En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis).
  • El dolor puede ser Agudo ó Crónico y pueden presentarse ambos.
    • Dolor Agudo.Es el más común, se presenta súbitamente y puede ser de leve a muy fuerte, puede durar horas ó días. Si no se le atiende correctamente se complica y puede durar semanas.
    • Dolor Crónico.Generalmente permanece de 3 a 6 meses o más. Este dolor es muy difícil de combatir y afecta mucho emocionalmente a la persona, pues limita de manera muy severa las actividades diarias.
    • Dolor Crónico y Agudo.Hay personas que presentan los dos tipos de dolor.
  • El Síndrome de la mano y del pie.Este puede ser el primer síntoma de anemia drepanocítica en el bebé y se presenta antes del primer año de vida. Cuando los pequeños vasos sanguíneos de la mano y el pie, no reciben suficiente oxígeno de la sangre, aparece el dolor y el edema (inflamación) acompañados de fiebre.
    • Pueden ser afectadas las dos manos y los dos pies al mismo tiempo y el dolor se extiende a todos los huesos que las conforman. El edema aparece en el dorso de las manos y en el dorso de los pies, también pueden presentar inflamación dolorosa en los dedos de las manos y de los pies. (dactilitis).
  • Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal:señal y síntoma comunes de la anemia Drepanocítica. Esto se debe a la bilirrubina, que es una sustancia de desecho que aparece cuando los glóbulos rojos se destruyen. En condiciones normales, el hígado se encarga de procesar la bilirrubina.
    • En esta enfermedad, debido a la cantidad anormal de eritrocitos que se destruyen, el hígado es incapaz de procesar tanta bilirrubina y se queda circulando en la sangre, dando como resultado la pigmentación de la piel y la parte blanca de los ojos.
  • Pueden tener también:
    • Pulso muy rápido.
    • Decaimiento, fatiga y falta de interés en todas sus actividades diarias.

Otros Síntomas:

  • Retardo en el crecimiento y desarrollo.Los niños que padecen esta enfermedad, tienen un crecimiento más lento e inician la pubertad después que los niños normales.

¿QUÉ ÓRGANOS AFECTA LA ANEMIA DEPRANOCÍTICA?

Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia Drepanocítica. El hígado, el corazón, los riñones, el bazo, la vesícula biliar, los ojos, los huesos, el cerebro y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos.

Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulta al médico de tu hijo para el diagnóstico

COMPLICACIONES CAUSADAS POR LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

La anemia Drepanocítica puede ser causa de varias complicaciones entre las que se incluyen:

  • Síndrome agudo de tórax:el bloqueo vascular se sitúa en el tórax. Es una complicación grave y puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos capilares del pulmón, los síntomas son parecidos a los de la neumonía pulmonar: hay fiebre, dolor en el tórax, tos muy violenta, dificultad para respirar.
    • Si estas complicaciones se presentan frecuentemente, pueden causar daño permanente al pulmón.
  • Secuestro esplénico (acumulación):crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Los síntomas pueden incluir debilidad repentina, palidez en los labios, respiración rápida, sed extrema, dolor abdominal (del estómago) o en el costado izquierdo del cuerpo y palpitaciones rápidas.
    • Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico.
    • El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica (cabe mencionar que se puede perfectamente vivir sin bazo pero aumenta el riesgo de infecciones). La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.
  • Accidente cerebrovascular:otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro (se pegan en las finas paredes de estos vasos) e interrumpen el paso de la sangre oxigenada a las diferentes zonas del cerebro causando lo que se llama un “accidente vascular cerebral”
    • Esta falta de oxígeno en el cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador (incapacidad permanente, problemas de aprendizaje, entre otros).
    • El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.
  • Crisis aplásica:La crisis aplásica se produce cuando una infección (generalmente por el parvovirus humano B19) hace que la producción de glóbulos rojos se detenga durante cerca de diez días. Cuando esto ocurre en una persona sana, generalmente pasa desapercibido porque los glóbulos rojos normales viven alrededor de 120 días. Sin embargo, cuando ocurre en alguien que padece anemia drepanocítica, el número de glóbulos rojos desciende a cifras peligrosas porque los drepanocitos o células falciformes viven sólo de 10 a 20 días.
    • Los síntomas de una crisis aplásica incluyen dolor de cabeza, fiebre,letargo, palidez y desmayos. Una transfusión de sangre puede ayudar a aumentar la cifra de glóbulos rojos en un niño hasta que su organismo comience nuevamente a producirlos.
  • Infecciones: Las personas que padecen esta enfermedad, (bebés, niños y adultos) cuando padecen infecciones, tienen mucha dificultad para combatirlas. Esto se debe a que debido a la anemia drepanocítica, el bazo está dañado por la falta de circulación y esto le impide llevar a cabo su trabajo que consiste en defender al organismo de muchas infecciones. Los bebés y los niños con daño en el bazo son los más propensos a las infecciones, que pueden ser fatales en cuestión de horas o de días.
    • La neumonía, es la principal causa de muerte en los niños con anemia drepanocítica.
    • Otras infecciones que presentan las personas que padecen esta enfermedad son: Meningitis, Influenza, y Hepatitis, Osteomielitis (infección en los huesos) Infección de Vías Urinarias.
  • Pérdida de la vista:La pérdida de la vista puede presentarse cuando las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos del ojo dañando la retina (la capa delgada de tejido que se encuentra en la parte posterior del ojo que se deteriora por la falta de oxígeno). Esta complicación puede ocasionar ceguera.
  • Piedras en la Vesícula Biliar (Colelitiasis). Debido a la gran cantidad de bilirrubina en la sangre, se forman cálculos (piedras de sales de bilirrubina de todos tamaños) dentro de la vesícula biliar.
    • La persona que desarrolla estos cálculos, presenta cuadros de dolor de leves a muy intensos, del lado derecho superior del abdomen, el dolor es de tipo cólico y puede durar más de 30 minutos.
    • El dolor puede presentarse después de haber ingerido alimentos grasosos y los síntomas son: náusea, vómito, fiebre, sudoración, escalofríos, heces fecales de color gris y coloración amarilla de piel y parte blanca de los ojos.
  • Priapismo (Erección Dolorosa e Involuntaria del Pene que no cede). Se presenta en las personas de sexo masculino y se debe al deficiente riego sanguíneo y mala oxigenación de los tejidos del pene, debido a los bloqueos circulatorios provocados por las células falciformes porque el flujo de sangre que causa la erección no puede vaciarse.
  • Úlceras en las piernas.Por lo general son más frecuentes en hombres que en mujeres. Generalmente aparecen entre los diez y los 50 años. Se desconoce la causa, pueden ser varias o sólo una y se sitúan en el tercio inferior de las piernas.
    • Al principio su tamaño es pequeño, son elevadas y presentan costras. Estas úlceras pueden crecer y son muy dolorosas, inflaman las piernas y se infectan con facilidad. Algunas sanan muy rápido, otras tardan más y regresan nuevamente.
  • Daño en los riñones.El tejido renal, se ve también afectado por esta enfermedad, se daña al no recibir suficiente oxígeno, o cuando algún vaso sanguíneo queda bloqueado por las células falciformes, impidiendo el paso de la sangre oxigenada.
    • Este daño se manifiesta en la filtración anormal de muchas substancias que no deben aparecer en la orina, como la presencia de sangre (Hematuria) y de muchas otras substancias. La persona puede caer en una fase de Anuria, (el riñón no puede producir orina).
    • Este daño, puede llevar a la persona a depender de las Diálisis (es una máquina, que hace la función del riñón, filtra las substancias de desecho de la sangre del paciente y le regresa la sangre ya limpia). La Diálisis se debe de hacer por lo menos dos veces a la semana.
  • Crisis hemolíticas: esto significa que hay una caída rápida y acelerada de los niveles de hemoglobina en sangreLos glóbulos rojos se rompen precipitadamente. El manejo de esta complicación es de apoyo y algunas veces es necesario hacer transfusión sanguínea.

TRATAMIENTO

La Anemia Drepanocítica es una enfermedad crónica que afecta múltiples órganos y sistemas y la naturaleza de este padecimiento causa deterioro orgánico debido a los glóbulos rojos en forma de hoz y todo lo que esto lleva involucrado. Es así que esta enfermedad debe verse más bien como un padecimiento multifuncional y no solamente como un problema que involucra a los glóbulos rojos.

Todavía no hay una cura y tampoco hay un tratamiento único que sea mejor para todas las personas con anemia drepanocítica. Las opciones de tratamiento siempre van a ser diferentes dependiendo de los síntomas de cada persona incluso si no están experimentando una crisis de dolor, especialmente antes y durante una cirugía, tratamientos dentales y durante el embarazo.

El objetivo del tratamiento se basa en:

  • Aliviar el dolor
  • Prevenir infecciones
  • Atender las complicaciones a tiempo, para evitar otros riesgos a la persona.

 

Prevención del dolor

 

Existen medidas sencillas que pueden tomar las personas con anemia drepanocítica para ayudar a prevenir y reducir el número de crisis dolorosas:

  • Tomar agua en abundancia.
  • Intentar no acalorarse ni enfriarse demasiado.
  • Evitar las altitudes elevadas (viajar por avión, subir montañas o visitar ciudades elevadas).
  • Evitar sitios o lugares con poco oxígeno (al escalar montañas o hacer ejercicios físicos extenuantes, al estilo de los campamentos militares o entrenamientos para competencias deportivas).
  • Los adultos con anemia Depranocítica grave pueden tomar un medicamento llamado Hihdroxiurea para reducir el número de veces que presenta crisis dolorosas.
    • Las personas que toman Hidroxiurea deben ser examinadas con frecuencia por un médico porque este medicamento puede causar efectos secundarios graves, como un riesgo más alto de infecciones peligrosas.
  • Nuevas investigaciones han mostrado que los bebés y los niños con anemia Depranocítica también se benefician de hidroxiurea.

Tratamiento para el dolor

 

Uno de los principales temas en las personas con Anemia Drepanocítica, es el manejo del dolor en el momento de la crisis.

Las personas pueden presentar dolores leves que se pueden controlar en la casa con analgésicos sencillos indicados por el médico y reposo en cama, para disminuir el gasto de energía y la demanda de oxígeno durante la crisis.

Pero las crisis de dolor intenso posiblemente requieran hospitalización, especialmente si el niño no puede tomar líquidos a causa de vómitos o dolor. Los medicamentos se indicarán de acuerdo a la intensidad del dolor. El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:

  • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebro-vasculares)
  • Analgésicos
  • Mucho líquido

Tratamiento para la Anemia

 

Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar la anemia grave. Una causa frecuente para requerir transfusión es el agravamiento repentino de la anemia como producto de infecciones o agrandamiento del bazo;  son benéficas también para ayudarlas a reducir la recurrencia de las crisis de dolor y otras complicaciones.

Sin embargo, tener múltiples transfusiones de sangre puede causar problemas de salud debido al contenido de hierro en la sangre.  La sobrecarga de hierro, llamada hemosiderosis, puede causar daños en el hígado, el corazón, el páncreas y otros órganos, lo que puede llevar a enfermedades como la diabetes mellitus.

La terapia por quelación de hierro (que ayuda a la eliminación del exceso de hierro) debe comenzarse en las personas con anemia drepanocítica que reciben transfusiones de sangre regulares para reducir el exceso de los niveles de hierro.

El ácido fólico, ayuda a combatir la anemia. Se toma todos los días según la dosis indicada por el médico.

Tratamiento para el síndrome de la mano y el pie: Por lo general el médico internista, indica analgésicos y abundantes líquidos.

TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES

 

Secuestro esplénico: Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado en un hospital. Por lo general, las transfusiones sanguíneas son el tratamiento a seguir.

Los pacientes que han tenido un episodio muy grave de secuestro esplénico o que hayan tenido muchos episodios en el pasado, puede que necesiten transfusiones sanguíneas periódicas o que se les tenga que extirpar el bazo (esplenectomía) para evitar nuevas crisis.

 

Infecciones: Las infecciones son la complicación más frecuente en los pacientes con anemia drepanocítica, sobre todo cuando se les ha extirpado el bazo.

  • En los niños se ha demostrado que la penicilina reduce el riesgo de infección en un 85 por ciento en los niños con anemia drepanocítica. La neumonía, es la principal causa de muerte en los niños. Por eso a tu niño le administrarán penicilina diariamente desde alrededor de los 2 meses hasta que tenga por lo menos 5 años de edad.

Síndrome Agudo de Tórax: Esto puede ser mortal por lo que debe ser tratado en un hospital. El tratamiento, dependiendo de la causa, puede incluir oxigenoterapia, medicamentos para tratar infecciones, medicamentos para dilatar los vasos sanguíneos y mejorar la circulación de la sangre y transfusiones sanguíneas.

Pérdida de la vista: Las personas con anemia drepanocítica deben chequearse los ojos anualmente para determinar si hay algún daño en la retina. De ser posible, esta revisión la debe hacer un oftalmólogo especialista en enfermedades de la retina.
Si hay daños en la retina por el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos, el tratamiento con láser a menudo puede evitar una mayor pérdida de la visión.

Úlceras en las piernas: Las úlceras en las piernas, pueden ser muy dolorosas, y requieren analgésicos fuertes.

  • Se indica reposo en cama y elevar las piernas para mejorar la inflamación. El médico indicará un tratamiento a base de medicamentos que se apliquen sobre las úlceras para desinfectar, lavar y secar y en muchos caso se indican antibióticos tomados ó inyectados.

Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:

  • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).

¿Qué especialistas médicos atienden a las personas afectadas con anemia drepanocítica?

Como cualquier persona afectada por una enfermedad crónica, las personas con anemia drepanocítica deben ser atendidas, en forma programada, por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas entre los que podemos mencionar:

  • Un médico internistaque esté familiarizado con las manifestaciones y presentaciones de este padecimiento. Este médico es muy importante para coordinar la elaboración de un programa de cuidado integral que incluya la visita a otros especialistas en forma preventiva o para tratamiento cuando surja la necesidad.
    • Los bebés recién nacidos hasta de 1 año de edad deben ser vistos por un médico cada 2 a 3 meses. Los niños de 1 a 2 años de edad deben ser vistos por un médico por lo menos cada 3 meses. Los niños de más de 2 años de edad y los adultos deben ser vistos por un médico por lo menos 1 vez al año.
  • Urólogo(especialista en vías renales). Las personas con AD tienen daño renal desde muy temprana edad y tienen riesgo de desarrollar falla renal. Es importante que el médico entienda del cuidado de una persona con AD.
  • Cardiólogo: las personas con AD invariablemente tienen un corazón agrandado y pueden presentar falla cardiaca. Este problema y cualquier otro que se pueda presentar debe monitorearse cercanamente.
  • Oftalmólogo: es importante programar una visita anual con este especialista para prevenir daños en la retina y la pérdida de la vista; a menudo el tratamiento con rayos láser evita una mayor pérdida de la visión.
  • Ortopedistaes frecuente que las personas afectadas con este padecimiento sufran de necrosis del hueso (muerte del hueso por falta de oxígeno), principalmente de la cadera y los hombros. Este problema es difícil de tratar y requiere una coordinación cercana con el ortopedista cirujano que, de preferencia, esté relacionado con el manejo de pacientes con AD.
  • Neurólogo:En la actualidad, los derrames cerebrales en niños y adultos con anemia de células falciformes se pueden prevenir y tratar. A partir de los 2 años, los niños con anemia drepanocítica pueden someterse a ecografías periódicas de la cabeza. Estas pruebas se llaman ecografías Doppler trans-craneanas y se usan para estudiar la circulación de la sangre en el cerebro.
    • Las ecografías les sirven a los médicos para averiguar qué niños corren el riesgo de sufrir un derrame cerebral. Luego a estos niños se les hace tratamiento con transfusiones periódicas de sangre. Así se ha logrado disminuir considerablemente la cantidad de derrames cerebrales en niños.
  • Genetista: Es importante que todas las personas afectadas con este problema, tomen decisiones informadas acerca de la reproducción. Al igual que cualquier otra persona que tenga padecimientos genéticos, las personas con anemia drepanocítica tienen una serie de signos que son específicas de esta condición y, si están considerando tener hijos, tienen que informarse acerca de las probabilidades de que su descendencia tenga también desordenes genéticos importantes.
    • Esta información requiere el conocimiento del genotipo de la pareja por lo que el consejo genético debe ser hecho por un profesional (genetista) quien explicará claramente la situación y será la pareja la que, libremente, tome  la decisión que sea mejor para ellos.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

CONSEJOS PARA UNA VIDA SALUDABLE

Vivir con anemia drepanocítica puede ser un desafío. Pero hay medidas que puedes tomar para tener una vida lo más saludable posible.

Para prevenir las Infecciones: Las enfermedades comunes, como la influenza o gripe, pueden agravarse rápidamente en un niño con anemia drepanocítica por lo que, deben recibir una dosis diaria de penicilina, un medicamento antibiótico, para ayudar a prevenir infecciones. Esto puede comenzarse a hacer a los 2 meses de edad y continuarse hasta que el niño tenga al menos 5 años.

Además de la dosis diaria de antibióticos, la mejor protección es tomar  medidas sencillas de higiene para prevenir las infecciones como:

  • Evitar en lo posible estar con personas que tienen alguna infección.
  • Lavarte bien las manos varias veces al día
  • Tener la cartilla de vacunacióndel niño al día:
  • Los bebés y los niños recibirán las mismas vacunas de rutina que el resto de los niños, incluyendo la antineumocóccica conjugada o PCV7 (prevnar), aplicada a los 2, 4, 6 y 12 a 15 meses. También se le administrará una vacuna antineumocóccica adicional, la PPV23 (pneumovax) a los 2 y 5 años; la vacuna antimeningocóccica, que puede aplicarse después de los 2 años para proteger contra el meningococo, un tipo de bacteria que puede causar graves infecciones en la sangre o meningitis y una vacuna anual contra la gripe.
  • Los jóvenes y los adultos, deben aplicarse la vacuna de la Hepatitis y cada año deben de aplicarse la vacuna contra la influenza y la neumonía.

Al primer signo de infección, como fiebre, es importante que una persona con anemia drepanocítica sea vista por un médico. El tratamiento temprano de una infección puede ayudar a prevenir complicaciones.

Para evitar la falta de oxígeno en los tejidos que se puede presentar en las siguientes situaciones:

  • Actividad físicaLimita la actividad física del niño, en especial si hay agrandamiento del bazo. El cuerpo necesita actividad física frecuente para permanecer sano, sin embargo, se deben evitar los ejercicios que lo cansen mucho. Cuida que tu hijo tome muchos líquidos cuando haga ejercicio. Pregúntale a tu médico qué tipo de actividades físicas puede realizar sin peligro y en qué cantidad puede hacerlas.
  • Ambientes con bajo contenido de oxígeno(vuelos en aviones no presurizados, grandes alturas sobre el nivel del mar, lugares con mucha gente).

 

Para evitar las crisis de oclusión: Mantén siempre una buena hidratación.

  • Aprende a reconocer los signos de deshidratación (la pérdida de líquido dentro del glóbulo rojo resulta en un incremento de la hemoglobina S y, por lo tanto, en un incremento de la posibilidad de que cambie su forma. La repetición continua de este proceso genera substancias tóxicas llamadas “radicales libres” que pueden dañar irreversiblemente a la célula aumentando la rigidez de la membrana y acortar así su tiempo de vida).
  • Ten siempre facilidad para acceder a líquidos.
  • Evita la exposición excesiva al sol.

 

Comparte la información necesaria con los maestros y personas que estén al cuidado del niño.

 

Elabora con el médico internista el calendario de visitas médicas y procura apegarte lo más posible.

 

Identifica los signos de alarma de la Anemia Drepanocítica: Es indispensable que los padres conozcan los signos de alarma de la anemia drepanocítica y que avisen al médico de inmediato:

  • Pies o manos inflamados.
  • Palidez súbita de la piel o de las uñas
  • Coloración amarilla de los ojos y de la piel.
  • Fiebre
  • Tos muy violenta
  • Priapismo
  • Dificultad para respirar
  • Dolor en el tórax, en el abdomen o en las articulaciones
  • Sangre en la orina
  • Debilidad

Busca ayuda:

Busca en tu comunidad un grupo de apoyo para pacientes o una organización comunitaria con la que puedas compartir experiencias y que pueda darte información, ayuda y apoyo.

NUEVOS TRATAMIENTOS

 

No existe una cura ampliamente disponible para la anemia drepanocítica. En la actualidad se están evaluando varios tratamientos emergentes nuevos.  Para pacientes jóvenes con anemia drepanocítica aguda una opción podría ser un trasplante de células madre, que incluya el trasplante de médula ósea de un donante con una médula ósea saludable a un paciente con anemia drepanocítica, idealmente de un hermano sin anemia drepanocítica.

No obstante, aunque el trasplante de médula ósea puede curar la anemia drepanocítica en una pequeña cantidad de pacientes, en otros pacientes puede tener efectos secundarios que ponen en riesgo la vida.

Otros tratamientos nuevos emergentes son los siguientes: terapia genética (para inducir la formación de glóbulos rojos normales en la médula ósea) y nuevos medicamentos (para estimular la producción de hemoglobina fetal o para prevenir que los glóbulos rojos se vuelvan drepanocíticos).

PREVENCIÓN

 

La anemia drepanocítica únicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoría genética para detectarlo en la pareja que puede tener el riesgo. Esta anemia es posible diagnosticarla durante el embarazo.

Si tu bebé tiene el rasgo, NO SE VOLVERÁ ANEMIA DREPANOCÍTICA. El rasgo de la anemia drepanocítica, siempre estará presente en la persona, se hereda de los padres, como el color de la piel, del pelo y de los ojos.

También se puede hacer pruebas prenatales, por medio del líquido Amniótico para saber si el bebé tiene el rasgo o si padecerá la enfermedad.

PREPARACIÓN PARA EL EMBARAZO

Es recomendable que las mujeres que tienen anemia drepanocítica, antes de embarazarse consulten a un médico genetista para informarse sobre esta enfermedad y conocer las probabilidades de transmitir la anemia drepanocítica a su bebé.

Una mujer con anemia drepanocítica tiene mayor probabilidad de tener problemas durante el embarazo, los cuales podrían afectar su salud y la salud de su bebé en gestación. Durante el embarazo, la enfermedad puede empeorar y el dolor puede aparecer con mayor frecuencia.

Una mujer embarazada con anemia drepanocítica corre más riesgo de tener un parto prematuro y de dar a luz un bebé con bajo peso. Sin embargo, las mujeres con anemia drepanocítica pueden tener un embarazo normal, si comienzan a recibir cuidado prenatal temprano y se les hace un seguimiento estricto durante todo el embarazo.

Existe un estudio que se hace durante el embarazo que permite determinar si el bebé tendrá anemia drepanocítica, el rasgo drepanocítico o ninguna de las dos. Este estudio suele hacerse después del segundo mes de embarazo.

PRONÓSTICO

Diversos factores predicen el pronóstico de un niño con ésta enfermedad, entre ellos:

  1. Detección temprana de la enfermedad.
  2. El estado general de salud del niño.
  3. La susceptibilidad del niño a los diferentes medicamentos.
  4. La gravedad de la enfermedad.
  5. La frecuencia de las complicaciones.
  6. La calidad de la atención médica durante las complicaciones (cómo se trataron las infecciones, el dolor, el resultado de los tratamientos quirúrgicos).

Debido a los avances en tratamiento y atención, en la actualidad las personas con anemia de células falciformes alcanzan la cuarta o quinta década de la vida, e incluso más y se han reducido las complicaciones serias. Se están desarrollando nuevos tratamientos para prevenir las crisis de dolor y los daños a los órganos, incluyendo nuevos métodos de tratamientos genéticos.

La causa más frecuente de mortalidad, se debe a la lesión de un órgano y a las infecciones.

Los niños que padecen la anemia drepanocítica, pueden llevar casi una vida normal, si se llevan a cabo las medidas de prevención secundaria y visitas regulares con el médico.

Su asistencia a la escuela, es tan importante como la de cualquier otro niño. La anemia drepanocítica no altera sus funciones de aprendizaje. El problema es cuando el niño no puede asistir a clases, debido a una complicación de la enfermedad y se retrasa en las tareas. Los padres deben de apoyar esta situación, tratar de mantener al corriente sus tareas, motivándolo y si es necesario darle clases en su casa.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Cómo puede ayudarse a los pacientes y sus familias y amigos para lidiar con la anemia falciforme?

  • Los pacientes con anemia falciforme y sus familias pueden necesitar ayuda para enfrentar las tensiones económicas y psicológicas resultantes de esta seria enfermedad crónica. Los centros y clínicas que se ocupan de esta enfermedad pueden suministrar información y orientación sobre la manera de enfrentar estos problemas. Los padres deberán tratar de aprender todo lo posible sobre la enfermedad a fin de ser capaces de reconocer los signos iniciales de las complicaciones y buscar tratamiento temprano.

¿Qué deberán saber los futuros padres?

  • Las personas que planean ser padres deberán saber si son portadores del gen de la célula falciforme. Si lo son, tal vez quieran recibir información y consejo genético. El médico genetista puede decirles a los futuros padres qué probabilidades tienen de que su hijo vaya a tener el gen de la célula falciforme o anemia falciforme.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas organizaciones se han establecido en beneficio de los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

  • Sickle Cell Disease Association of America, Inc., 3700 Koppers Street, Suite 570, Baltimore, Maryland 21227, scdaa@sicklecelldisease.org, Web Site: http://www.sicklecelldisease.org
  • Asociación Americana de Anemia Drepanocítica (The American Sickle Cell Anemia Association). Llama al (216) 229-8600 Extensión 31 para información en español o visita el Sitio de la asociación.
  • Sickle Cell Kids Organization, introduce a tu hijo al Sitio más informativo y entretenido sobre Anemia Drepanocítica (en inglés), org
  • Global Sickle Cell Disease Network, Programme for Global Paediatric Research, http://www.globalsicklecelldisease.org/

REFERENCIAS