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Anoftalmia

Última actualización 17 de mayo 2016

INTRODUCCIÓN

La Anoftalmia es una malformación o anomalía congénita en donde el bebé nace sin globos oculares (ojo) y los tejidos que lo rodean como la órbita y la apertura palpebral son de menor tamaño. La Anoftalmia puede ser unilateral o bilateral, es decir, pueden faltar uno (y el otro ojo es normal) o los dos globos oculares lo que da como resultado ceguera.

Esta malformación sucede durante el embarazo debido a ciertos factores genéticos y puede estar asociada a otros defectos al nacimiento o, incluso, ser causa de muerte fetal o de muerte al nacimiento. En algunas ocasiones, el bebé afectado muere poco después de nacer.

En esta sección se describirán aspectos importantes del desarrollo ocular, de las causas de la malformación y otros datos relevantes para los casos con este tipo de anormalidad.

¿CUÁL ES LA ESTRUCTURA NORMAL DEL OJO Y CÓMO FUNCIONA?

 

Las imágenes que nosotros vemos, se forman en el cerebro cuando recibe las señales que le mandan los ojos.

El ojo humano es el elemento fundamental del sentido de la visión junto con el cerebro. Se compone de varias partes principales:

¿Cuál es la estructura normal del ojo y cómo funciona?

  • Una ventana curveada, la córnea, permite el paso de la luz. Esta luz pasa a través de un orificio llamado “pupila”.
  • El iris es la parte coloreada del ojo, la pupila es el orificio central del iris y se dilata o contrae en función de la cantidad de luz existente.
  • Esa luz es enviada, por medio de un lente, el cristalino, a la parte posterior del ojo en donde se junta la información acerca del mundo visual, en unos fotoreceptores que forman una película muy delgada llamada
  • Cada uno de estos fotoreceptores envía una señal a través de las fibras nerviosas del nervio óptico. El mensaje visual es transmitido en forma de señales eléctricas. El cerebro transformará esa electricidad en sensación visual.

Todas estas partes tanto del ojo como del cerebro deben de estar presentes y trabajando normalmente para que podamos ver normalmente.

DEFINICIÓN

Anoftalmia, (del griego an-, privación, y ophthalmos, ojo), es un término general que significa que uno o ambos ojos no se formaron al principio del embarazo. Por lo general los anexos oculares están presentes, párpados, pestañas, conductos lagrimales.

Anoftalmia Anoftalmia Anoftalmia

Anoftalmia de ojo izquierdo

La Anoftalmia congénita ocurre por un defecto en el desarrollo embrionario entre la cuarta y la séptima semana del embarazo, momento en que se produce gran parte del desarrollo facial.

Como ya lo mencionamos, el ojo inicia su desarrollo al principio de la cuarta semana posterior a la concepción, siendo el período crítico el que transcurre entre los 28 y 44 días posteriores a la concepción.

La verdadera anoftalmia, o sea la total falta de globo ocular, se produce cuando la vesícula oftálmica no se forma antes de la quinta semana del embarazo.

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Frecuentemente se utilizan en forma indistinta los términos Anoftalmia y Microftalmia       (A/M) ya que se considera que la ausencia de globos oculares no es completa y en la mayoría de los casos la resonancia magnética muestra remanentes del ojo o de los tejidos que lo rodean. Sin embargo es importante distinguir si el bebé tiene una condición o la otra.

Microftalmia es una condición congénita en la cual los ojos se empiezan a formar durante el embarazo pero, por alguna razón, se detienen y el niño nace con ojos pequeños pero estructuralmente normales.

Microftalmia

Se considera microftalmia cuando el diámetro mayor del ojo está por debajo del tamaño normal.

El tamaño de los ojos puede variar por eso existen graficas normales de tamaño ocular. El grado de microftalmia también varía en cada niño afectado; si el problema es leve puede pasar casi desapercibido, aunque generalmente se nota. Si la microftalmia es extrema o severa, casi se puede considerar como Anoftalmia.

 

Se habla de microftalmia compleja cuando se detecta un ojo pequeño que tiene además otras malformaciones como catarata (“nubes” en el ojo) o Coloboma (ausencia de una estructura del ojo como el iris, la retina y/o el nervio óptico). El grado de visión depende de la extensión y localización de los desórdenes oculares asociados.

El diagnóstico diferencial entre ambas entidades, fundamentalmente en los casos extremos de Microftalmia, es a veces complicado si no imposible. Por otra parte, dado que ambas pueden constituir distintos grados o expresiones de una misma alteración del desarrollo prenatal, la mayoría de los investigadores las estudian conjuntamente.

Diversos autores han estimado que estas anomalías oculares son las causantes de aproximadamente el 4% de los casos de ceguera congénita.

INCIDENCIA

La A/M es extremadamente rara y se desconoce la incidencia exacta. En un estudio reciente en Inglaterra, la prevalencia fue de 1.0 por 10,000 nacimientos. Los datos pueden variar según distintas fuentes en distintas regiones del mundo.

No se reporta predilección por ninguna raza o sexo. Tiende a repetirse en padres que ya tienen un bebé con anoftalmia.

CAUSAS

Al ser una enfermedad muy rara, es poco lo que se conoce acerca de las causas que lo originan pero se sabe que la Anoftalmia, Microftalmia y Coloboma, son el resultado de daño causado al ojo en desarrollo al principio del embarazo ya sea por:

  • anormalidades en los cromosomas,
  • mutaciones o cambios en los genes que se heredaron de los padres,
  • por mutaciones genéticas nuevas que suceden en el momento de la concepción,
  • enfermedades infecciosas de la madre durante el embarazo (estudios recientes han demostrado también la influencia de otros factores ambientales que pueden provocar daños irreparables en el desarrollo embrionario del ojo),
  • por causas desconocidas.

De acuerdo a un estudio de investigación llevado a cabo en Oxford University en Inglaterra, la mayoría de los casos son congénitos (presente en el momento de nacer), pero puede haber microftalmia adquirida en el transcurso de la vida. Las causas de las formas congénitas son muy diferentes a las formas adquiridas.

Anormalidades en los cromosomas: Los cromosomas son pequeñas estructuras encargadas de llevar toda nuestra información genética y están organizados en 23 pares dentro del núcleo de cada una de nuestras células. En cada par, un cromosoma viene de la madre y uno del padre.

Los cromosomas están formados por miles de genes que están hechos de ADN y cada uno de ellos tiene una función específica para producir las proteínas necesarias para la vida (metabolismo y desarrollo) de nuestro organismo.

Cuando se habla de cambios en los cromosomas, se dice de cambios en cualquiera de ellos, la aparición de cromosomas extra (a la ganancia de cromosomas se les llama trisomía) o, por el contrario,  parte del cromosoma no aparece o puede estar en una posición diferente.

La trisomia 13 y la trisomia 9 se acompañan de anoftalmia/microftalmia además de retraso mental y malformaciones múltiples.

La pérdida de segmentos de cromosomas se llama deleción, algunas deleciones (cromosoma 7, 14 y X) muestran también este desorden. Así como otro tipo de defecto cromosómico entre los cromosomas 1, 2, 6, 8 y 12. Esta información extra, perdida o en un lugar diferente, cambia el “mapa” del desarrollo normal.

Mutación genética: A la fecha se ha identificado a varios genes que están involucrados en el desarrollo normal del ojo, cualquier cambio en ellos en uno o en los dos alelos del mismo gen, puede ser causa de un desarrollo anormal y llevar a enfermedades o defectos al nacimiento.

La mayoría de los cambios en los genes suceden por primera vez en los individuos con A/M y se les llama mutaciones “de novo” o nuevas. Es decir, estas mutaciones aparecen sin existir una historia familiar, sin embargo, esto no quiere decir que la causa no sea genética.

Los genes que se conoce que pueden estar involucrados son: SIX3, HESX1, BCOR, SHH, PAX6, RAX, CHD7, IKBKG, NDP, SOX2, POMT1 y SIX6.

La principal causa basada en los genes de la anoftalmia tiene su origen en el gen Sox2 que produce el llamado “Síndrome de Anoftalmia Sox2” por falta de la proteína que regula la actividad de otros genes que son importantes para el desarrollo del ojo.

Las personas con síndrome Sox2 nacen con Anoftalmia y/o microftalmia uni o bilateral. Este síndrome causa también convulsiones, anormalidades en el cerebro, crecimiento lento, retardo en el desarrollo motor, problemas leves o severos de aprendizaje.

Algunas personas afectadas con este síndrome nacen con el esófago bloqueado (atresia esofágica) que generalmente se acompaña de una conexión anormal entre el esófago y la tráquea (fístula traqueoesofágica). Se han descrito también anormalidades en los genitales, especialmente en los varones.

Este problema es de herencia autosómica dominante es decir, se necesita una sola copia del gen afectado (un alelo) para causar este problema. De tal manera que un individuo afectado tiene un 50% de probabilidad de heredarla a sus hijos. Sin embargo, se ha observado que la mayoría de las personas que sufren de Anoftalmia Sox2 son los primeros en la familia con este problema.

Se conocen cuando menos 33 mutaciones del gen Sox2 que pueden ser causa de Anoftalmia.

Factores ambientales: En años recientes ha habido un aumento de factores ambientales asociados con la Anoftalmia.

  • Causas infecciosas: La evidencia más firme acerca de causas ambientales son las infecciones adquiridas durante la gestación, en las que están implicadas rubéola, toxoplasmosis, varicela y citomegalovirus. Igualmente se han logrado asociar virus de la familia herpes zoster como el parvovirus B19, el virus de la influenza y coxzackie A9.
  • Causas no infecciosas: También se han postulado causas no infecciosas como deficiencia de vitamina A en la madre, fiebre, hipertermia (elevación de la temperatura de la madre por causa no infecciosa), exposición a rayos X, uso descuidado de solventes y exposición a drogas como talidomida, warfarina y alcohol.

Factores de riesgo: se considera como factor de riesgo la maternidad de más de 40 años, embarazos múltiples, bajo peso al nacer y edad baja de gestación. No hay datos que indiquen predisposición por raza o género. Ambos males se presentan más comúnmente de manera bilateral. La microftalmia se reporta en 3.2 a 11.2% de niños ciegos.

Hay que recordar que en algunos casos es imposible determinar la causa.

ASOCIACIÓN A OTROS PADECIMIENTOS

Los investigadores han detectado que la A/M puede presentarse en forma aislada o asociada a otros defectos al nacimiento (ser parte de un síndrome) con malformaciones múltiples como por ejemplo:

  • el Síndrome de Rubéola congénita,
  • el Síndrome triploìde (debido a la presencia de 69 cromosomas),
  • la trisomía 13 (o Síndrome de Patau debido a un cromosoma 13 extra) y el Síndrome de Wolf-Hirschorn (el cual se debe a la deleción de una parte del brazo corto del cromosoma 4).
  • El síndrome de Lenz
  • El síndrome de Waardenburg.
  • Asociación a síndromes que tienen deformación cráneo facial: es frecuente la asociación a síndromes como el de Goldenhar y el de Hallerman Streiff.

CUADRO CLÍNICO

La Microftalmia y la Anoftalmia severa propician:

En la órbita: una micro-órbita (una órbita ocular extremadamente pequeña), con una entrada pequeña y apariencia craneofacial anormal por la falta de crecimiento de la órbita durante el desarrollo del cráneo y de los huesos de la cara en la mitad afectada.

Esta deficiencia del desarrollo trae, por consiguiente, consecuencias funcionales, físicas y psicológicas, que dificultan su tratamiento ya que, en ocasiones, es difícil ajustar y colocar una prótesis de ojo.

En los párpados: Los párpados son cortos en ambos lados, casi no tienen función para abrirse y no aparecen pliegues; hay carencia del saco conjuntival, de los tejidos que rodean al ojo dentro de la órbita ósea.

En los casos en que los párpados están presentes, a menudo, están adheridos a nivel de los bordes y son más cortos. Los músculos extraoculares (alrededor del ojo) generalmente están ausentes y la glándula lagrimal y sus ductos pueden no existir.

En el globo ocular: el globo ocular está ausente en la Anoftalmia primaria o se puede observar un globo ocular pequeño y malformado en la Microftalmia.

CLASIFICACIÓN DE LA ANOFTALMIA CONGÉNITA

Existen tres clasificaciones de este problema:

  • Anoftalmia primaria que es una completa ausencia del globo ocular aunque el párpado, la conjuntiva y el lagrimal están presentes. Puede, o no, estar asociada con malformaciones en el cerebro.
  • Anoftalmia secundaria en la que el ojo inicia su desarrollo pero, por alguna razón, se detiene y deja al bebé con un poco de tejido ocular residual o con ojos extremadamente pequeños que pueden ser vistos únicamente con observación profesional.
  • Anoftalmia degenerativa: el ojo empezó a formarse y, por alguna causa, se degenera. Una razón para que esto ocurra puede ser la falta de afluencia de sangre al ojo en desarrollo.

Clasificación de la Microftalmia

La Microftalmia puede ser:

  • Simple: se refiere a un ojo complete pero más corto en su largo total y a su vez puede ser leve, moderada o severa y entonces se confunde con Anoftalmia.
  • Compleja: se refiere a diversas malformaciones de varias partes del ojo además de su tamaño pequeño.

¿QUÉ TIPO DE MÉDICOS DEBEN ATENDER A UN BEBÉ CON A/M?

Son varios los especialistas que deben conformar el equipo médico que atenderá a un bebé con A/M y que son necesarios para ayudar tanto al bebé como a la familia a enfrentar los retos involucrados en el tratamiento y a vivir una vida lo más saludable posible.

Como ya lo mencionamos, el pediatra pedirá que el bebé sea atendido de inmediato por el oftalmólogo (un médico especializado en problemas relacionados con el ojo), y el ocularista (técnico especializado en prótesis oculares y ojos artificiales). El cirujano oculoplástico será parte de este equipo para, en caso necesario, corregir las deformaciones faciales y de la órbita del ojo.

El genetista (especialista en problemas genéticos) ayudará a la familia a coordinar el cuidado especial que se dará al bebé y a informar acerca de las causas y posibilidad de repetición en la familia.

El genetista utiliza todos los datos que se hayan encontrado tanto en el ojo como en el resto del cuerpo para tratar de identificar algún síndrome o causa en el problema. Las pruebas genéticas pueden ayudar al diagnóstico aunque pueden no ser determinantes, cuando la prueba genética sale normal, puede ser porque no se conoce la causa. Es por esto que es conveniente repetir estas pruebas más adelante cuando, con nueva información, se pueda hacer el diagnóstico.

  • Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

Es importante tener en cuenta que un niño con problemas de visión o con ceguera completa puede tener también problemas de aprendizaje y de comportamiento.

Los padres tendrán que aprender (desde el primer año de vida), con la ayuda de un terapista ocupacional especializado en niños ciegos, acerca del mejor

modo para atender las necesidades del niño para que éste pueda desarrollarse plenamente en un mundo en el que todos ven.

¿CÓMO SE HACE EL DIAGNÓSTICO?

El diagnóstico se puede hacer durante el embarazo o al nacer usando una combinación de estudios de imagen y análisis genéticos.

Diagnóstico prenatal: El diagnóstico puede hacerse durante el embarazo por medio de algunos estudios:

  • Ultrasonido: este estudio puede usarse durante el embarazo para detectar la Anoftalmia, sin embargo, es difícil hacerlo sino hasta el segundo trimestre (lo más temprano alrededor de las 20 semanas). Los ultrasonidos de tercera y cuarta dimensión son más certeros para poder observar los ojos del bebé en el embarazo y son una alternativa para el ultrasonido estándar.
  • Amniocentesis: Es el estudio que se hace del líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé durante el embarazo) que se extrae al pasar una aguja fina a través del abdomen de la madre hacia el útero; se analiza y es posible identificar ciertos defectos bioquímicos, cromosómicos o del tubo neural. Generalmente se hace a las 14 semanas de embarazo.
    • En anoftalmia se puede hacer estudios para descartar problemas de cromosomas aunque recordemos que las anormalidades cromosómicas son la minoría de los casos de Anoftalmia.
  • En las familias en las que se ha identificado un gen causante del problema, es posible diagnosticar el problema antes de que sea evidente en el ultrasonido pero los resultados deben interpretarse con mucho cuidado entre el perinatólogo y el genetista.

Diagnóstico después del nacimiento:

El diagnóstico de Anoftalmia generalmente lo hace el pediatra o el oftalmólogo pediatra al hacer la revisión externa de las estructuras del ojo. El especialista abrirá los párpados para verificar la presencia de tejido ocular. Si la Anoftalmia es unilateral, inmediatamente dilatará el otro ojo para identificar si hay alguna otra malformación que pudiera causar una disminución en la visión del ojo bueno.

El primer estudio clínico que se le hará al bebé es un ultrasonido de las órbitas oculares. Y generalmente también es necesario hacer una resonancia magnética y tomografía para hacer un diagnóstico preciso. Los médicos utilizan estos estudios principalmente para revisar las estructuras internas del globo ocular, el nervio óptico, los músculos extraoculares y la anatomía del cerebro.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL/ ASOCIACIÓN A OTROS PADECIMIENTOS

El genetista hará una revisión completa para dar el diagnóstico final y seguramente pedirá que, además de un examen físico completo, se hagan pruebas moleculares y cariotipo del bebé y de la familia en un laboratorio genético para determinar si la causa está ligada a una mutación genética o a un cambio en los cromosomas.

Pedirá también que se haga un ultrasonido de riñón, prueba de audición y ecocardiograma y exámenes oftalmológicos a ambos padres y a los hermanos del bebé.

Todo esto para descartar asociaciones a otros padecimientos ya que, como ya lo mencionamos, existen algunas condiciones que pueden estar asociadas a la Anoftalmia.

En algunos casos, no es posible identifiar el síndrome o el gen que le ayude al médico a determinar la causa. Es por esto que los investigadores están trabajando en la localización de los genes involucrados en el desarrollo del ojo durante el embarazo. Esto dará muchas respuestas a la anoftalmia y el genetista podrá determinar, con mayor seguridad, la posibilidad de recurrencia.

Si no se identifica ningún síndrome en la infancia, es conveniente hacer otra evaluación a los 3 o 4 años ya que existen algunos síndromes que no se manifiestan sino hasta esa edad.

Además de estas asociaciones, la anoftalmia en un solo ojo tiende a estar asociada con complicaciones en el otro ojo. Estos riesgos incluyen una alta posibilidad de tener glaucoma o desprendimiento de retina.

Estudios de imagen

El especialista pedirá que le realicen al bebé una resonancia magnética para verificar la presencia o ausencia de un ojo microftálmico y de otras estructuras del cerebro que pueden estar afectadas. Este estudio le permitirá al especialista evaluar anomalías del cráneo y cara.

El ultrasonido ocular es el estudio más común para determinar el tamaño de la órbita ocular y la existencia de otros tejidos. Esto es importante para el diagnóstico y tratamiento.

TRATAMIENTO

Para la Anoftalmia o Microftalmia severa, no existe un tratamiento que pueda crear un nuevo ojo o restaure la visión, sin embargo, algunas formas de microftalmia pueden beneficiarse de los tratamientos médicos o quirúrgicos.

El recién nacido con A/M será examinado de inmediato por el oftalmólogo (especialista en ojos) y el ocularista (especialista en prótesis oculares). El cirujano oculoplástico forma parte de este equipo de médicos para realizar las cirugías cuando son necesarias. El tratamiento se iniciará en la primera semana de vida.

¿Por qué debe de iniciarse tan pronto? Porque el crecimiento y desarrollo0 de la cara depende, generalmente, de la presencia de un ojo de tamaño normal que está dentro de la órbita.

El desarrollo facial del bebé ocurre muy rápidamente y los médicos calculan que el 90% del crecimiento de la órbita ocular se completa a los 5 años de edad. Si la órbita está vacía, los huesos de la cara no crecerán en forma apropiada y esto producirá cambios en la apariencia facial del niño

En los casos de Anoftalmia y Microftalmia congénita, el fin del tratamiento es, justamente, estimular el crecimiento adecuado de la órbita y es por esto que el tratamiento con el ocularista no debe retrasarse.

Las estrategias reconstructivas se apoyan en el manejo simultáneo del tejido suave como del crecimiento de los huesos.

¿Qué sucederá en la primera visita con el ocularista? El especialista examinará al bebé y, con los dedos, separará los párpados para observar el hueco ocular. Durante este examen él mismo les irá explicando los procedimientos que realiza.

La terapia empezará de inmediato, y el especialista puede decidir por la inserción de un “conformador” cuyo objetivo principal es la expansión de la órbita y el crecimiento de la apertura palpebral, ayudando a que se produzca un crecimiento adecuado de los huesos orbitales.

El conformador es un objeto de hidrogel que parece una pelotita; generalmente se hacen con una pequeña saliente que permite y facilita insertarlo y sacarlo cuando es necesario. Este conformador se ajusta al tamaño de las órbitas del bebé .

Sin embargo, en algunas ocasiones, es necesario que el ocularista haga un examen especial bajo anestesia. En este momento, tomará “impresiones” en cera del hueco ocular para crear conformadores hechos a la medida.

Actualmente es reconocida la necesidad de comenzar cuanto antes –en la primera semana de vida- la adaptación de estos conformadores-expansores que se irán cambiando casi cada tres semanas.

¿Por qué es necesario cambiar los conformadores? El motivo es que el desarrollo facial es muy rápido en los niños y aproximadamente el noventa por ciento del crecimiento orbital se completa a los cinco años de edad, es decir el globo ocular triplica su tamaño entre el nacimiento y la adolescencia de tal manera que el crecimiento de las cavidades óseas oculares deben reflejar ese crecimiento.

Si no se sigue un proceso de adaptación haciendo cambios de los conformadores oculares conforme crece la cara, el crecimiento orbital no será el adecuado y provocará falta de simetría facial. La parte externa del conformador debe permitir y estimular, además, el mejor cierre posible del párpado.

En otras palabras los conformadores-expansores (adaptados con precisión), funcionan como soporte para el crecimiento de la estructura orbital y facial del individuo.

 

¿Los conformadores son incómodos para el bebé? Aún cuando puede tomarle un poco de tiempo el acostumbrarse a ese objeto extraño, no deben causar ningún dolor. Si llegaras a observar algún cambio (enrojecimientos, lagrimeos, etc.), llama de inmediato al ocularista. NUNCA quites el conformador sin que lo sepa el ocularista o el oftalmólogo.

 

¿Qué pasa si el bebé mismo se quita el conformador?: Los bebés más grandes y los infantes pueden quitarse los conformadores o prótesis como parte de su propio juego de exploración personal. Para recolocarlo es importante que siempre uses las técnicas que te han enseñado. La órbita ocular se empezará a achicar si el conformador no está en su lugar.

¿Cómo lucen estos conformadores? Cuando el conformador se ha colocado, la órbita ocular se ve negra. Los conformadores generalmente son transparentes y no se pintan para que parezcan un ojo normal porque se tienen que cambiar demasiado frecuentemente hasta después de los dos años de edad.

Conformadores orbitalesConformadores orbitales

   Conformadores orbitales

Si a esa edad el niño todavía tiene que usar los conformadores, entonces se pintarán como si fueran una prótesis de ojo regular dando el aspecto de un ojo de apariencia normal aunque más pequeño. Por lo general, se necesitaría cambiarlos tres a cuatro veces a lo sumo antes de que el niño cumpla 10 años.

Nuevos posibles tratamientos con conformadores auto-inflables: en la actualidad se está utilizando unos expansores que son colocados dentro del ojo en un estado seco y contraído. Poco a poco se van expandiendo hasta llegar a su tamaño total, la expansión se logra por absorción de los líquidos de los tejidos circundantes.

Este método ofrece el beneficio de que la expansión se autocontrola sin que se tengan que hacer ajustes constantes (como en el caso de los expansores sólidos).

Prótesis oculares: Una vez que la cara del niño se ha desarrollado, se podrán colocar prótesis oculares que tendrán que ser revisadas 2 o 3 veces al año para ver el tamaño y el ajuste, si es necesario pulirlas para quitar raspaduras y deben ser lavadas con un jabón suave y agua. Estas prótesis NO restauran la visión.

Al llegar a la preadolescencia, las prótesis tendrán un mismo tamaño y forma por más tiempo, sin embargo, cada determinado tiempo siempre es necesario agrandar el ojo artificial o hacer uno nuevo. Dependiendo del niño, esto se hace cada 3 ó 5 años.

prótesis oculares prótesis oculares

En un niño con Anoftalmia unilateral, es importante que tanto él como la familia tengan en cuenta que las proporciones que se logren con los conformadores no son un espejo exacto de la órbita sana, nunca se logrará una copia perfecta.

Sin embargo, en la actualidad en casi todos los casos es posible mejorar la apariencia física del niño. El especialista (ocularista) siempre deberá explicarte cuáles son las mejores opciones para el caso de tu hijo.

Cirugía

El aumento en el tamaño del conformador a veces está limitado por el tamaño del párpado y a veces el cirujano especialista tiene que agrandarlos y agrandar el largo de la abertura.

Si no se toman las medidas para agrandar la órbita, pueden aparecer muchas deformidades físicas. Es importante, si se llegaran a presentar, que la cirugía correctora se realice cuando el bebé tenga dos años de edad.

¿CUÁL ES EL MANEJO CUANDO LA ANOFTALMIA ES UNILATERAL?

 

En estos casos, además de seguir todo el tratamiento anterior para el ojo faltante, el “ojo bueno” debe protegerse y tratar apropiadamente cualquier deficiencia que tenga.

¿Cuál es el manejo de la microftalmia cuando existe visión residual en el ojo?

Los niños con Microftalmia pueden tener alguna visión residual o limitada, en estos casos el oftalmólogo tapará el ojo bueno para estimular la visión en el ojo microftálmico y apoyará la apariencia cosmética cuidando preservar lo que queda de visión.

Los niños pueden ser muy sensibles a la luz por lo que es recomendable el uso de lentes oscuros que, en algunos casos, pueden tener graduación para mejorar la visión.

Interacción social: el desarrollo social del niño es tan importante como el físico y el mental. Es necesario que interactúe en grupos sociales con niños de su edad, con sus compañeros de clase para que se le ayude a formar amistades, una autoestima positiva y para que aprenda a tomar riesgos apropiados.

TRATAMIENTO A LARGO PLAZO

Los pacientes con Microftalmia y Anoftalmia requieren un tratamiento de largo plazo. Es muy importante que se realice un trabajo coordinado entre los distintos profesionales médicos, el oftalmólogo y el ocularista en especial quien, eventualmente, será el que realice la adaptación de las prótesis oculares y la familia.

Los padres y la familia del niño cumplen un rol muy importante, ya que la colaboración de los mismos será clave para lograr un proceso exitoso.

Es necesario considerar que cada niño presenta condiciones diferentes que deben ser consideradas en la atención personalizada que los profesionales le deben ofrecer.

Después de la expansión inicial de los primeros 5 años de vida, es necesario acudir, cuando menos, una vez al año a una revisión tanto de la prótesis como del hueco de la órbita ocular. Es importante tener en cuenta que los ojos microftálmicos pueden desarrollar diferentes problemas que pueden causar pérdida de la poca visión que existe.

¿QUÉ POSIBILIDADES EXISTEN DE QUE UNA PAREJA TENGA OTRO HIJO CON ANOFTALMIA?

Existe una posibilidad grande de que se repita este problema en otro hijo. Los expertos sugieren que las probabilidades son de 1 en 8 pero puede elevarse a 1 en 4 cuando la pareja es del medio oriente.

 

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Qué debo saber y preguntar en la primera visita?: Al terminar tu primera visita debes saber la respuesta a las siguientes preguntas:

  • Cuándo tienes que regresar
  • Cuál va a ser el plan de tratamiento para tu bebé
  • Cómo debes cuidar en casa de los conformadores
  • Cómo se espera que reaccione el bebé
  • De qué manera puedes ayudar para que el bebé se acostumbre más rápidamente y disminuya la molestia.
  • Cuáles son los signos de complicaciones
  • A quién tendrías o puedes llamar para preguntas o problemas.
  • Cuál es el costo de todo el tratamiento.

Es probable que ustedes tengan otras preguntas personales, no tengas ningún problema para preguntar todo lo que necesites saber. En el caso de la Anoftalmia, el conocimiento es muy útil.

¿Tendremos que regresar constantemente con el oftalmólogo?: Si la Anoftalmia es una condición que requiere de visitas al ocularista y al oftalmólogo durante toda la vida. En algunos países el especialista en prótesis oculares y el oftalmólogo realizan acciones diferentes en este tipo de pacientes y se debe de mantener seguimiento con estos profesionales.

¿Cuáles son los resultados a largo plazo que puedo esperar?: Puedes estar segura de que las prótesis oculares y alguna cirugía serán necesarias para mejorar la apariencia física del bebé. Dado que cada caso es diferente, los resultados de estos procedimientos también varían, pero en general…los resultados son excelentes.

GRUPOS SOCIALES DE APOYO

La Red Internacional de Niños con Anoftalmia /Microftalmia (ICAN por sus siglas en inglés), es un grupo de apoyo creado por familias y profesionales de la salud para familias que se enfrentan a este problema. Este grupo puede ponerte en contacto con otras familias y con médicos especializados. Página de internet: http://www.anophthalmia.org, email. ican@anophthalmia.org

Wonder Baby.com, MAPS page (microphthalmia, anophthalmia parent support). Es un grupo extremadamente diverso que incluye personas de muchos países, lenguas y religiones. Su misión es dar apoyo a los padres que educan hijos con anoftalmia/ microftalmia con una gran información. Página de internet: http://www.wonderbaby.org/maps

REFERENCIAS