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Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón

Última actualización 20 de Septiembre 2016

Introducción

La noticia de que su hijo padece una lesión cardíaca congénita es siempre motivo de gran preocupación para los padres. Y efectivamente una cardiopatía congénita no diagnosticada, ni tratada, siempre es algo serio y, a diferencia de lo que ocurre con otros órganos, con un corazón enfermo la situación clínica de los niños pequeños, en especial los recién nacidos, cambia rápidamente pudiendo ser grave en pocas horas o días.

En los niños mayores la lesión cardíaca no tratada puede condicionar su vida futura, ya que impide que ese corazón se mantenga latiendo, y latiendo bien, los 80-90 años de vida que posiblemente tendrán de media nuestros hijos.

Sin embargo hoy día la detección médica de las cardiopatías se lleva a cabo en los primeros días, semanas o meses del nacimiento, de forma que muy precozmente se puede planificar el correspondiente tratamiento médico o quirúrgico. La gran mayoría de las cardiopatías congénitas son susceptibles de una corrección total y definitiva o casi definitiva, permitiendo que el niño disfrute de una vida también completamente normal o casi normal.

DEFINICIÓN

Malformaciones congénitas del corazón son todos aquellos problemas (lesiones anatómicas) en la estructura del corazón o de los grandes vasos sanguíneos –cerca del corazón- que están presentes en el momento de nacer.

Las cardiopatías congénitas cambian el flujo sanguíneo normal a través del corazón y pueden involucrar:

  • El interior de las paredes del corazón.
  • Las válvulas internas del corazón.
  • Las arterias o venas que llevan la sangre al corazón o al cuerpo.

La cardiopatía congénita puede describir muchos problemas diferentes que afectan al corazón y es el tipo de anomalía congénita más común. La cardiopatía congénita (CPC) causa más muertes en el primer año de vida que cualquier otro defecto de nacimiento.

ANATOMÍA Y FUNCIONAMIENTO DEL CORAZÓN

Para poder entender mejor que es una Malformación Congénita de Corazón, es importante conocer cierta información básica sobre cómo está conformado y cómo funciona este importante órgano en el recién nacido normal.

El corazón se encuentra alojado en la cavidad torácica (pecho), su función es bombear la sangre a los pulmones para que sea oxigenada y después enviarla a todo el cuerpo.

El Corazón está dividido en corazón derecho y corazón izquierdo, al corazón derecho llega sangre sin oxigenar y es de color rojo oscuro, mientras que al corazón izquierdo llega la sangre oxigenada por los pulmones y es de color rojo brillante y por este mismo lado izquierdo del corazón, sale a todo el cuerpo.

CORAZÓN DERECHO

Está formado por dos cámaras o huecos:

  • La cámara superior llamada Aurícula Derecha, a la cual llegan dos venas con toda la sangre no oxigenada: la Vena Cava Superior y la Vena Cava Inferior.
  • La cámara inferior llamada Ventrículo Derecho, del cual sale un vaso sanguíneo muy importante llamado Arteria Pulmonar que se dirige a los pulmones y se divide en dos: arteria pulmonar derecha y arteria pulmonar izquierda.

Estas dos cámaras (aurícula y ventrículo) se comunican entre sí por medio de una válvula llamada “válvula tricúspide” cuya función es abrirse para permitir el paso de la sangre de la cámara superior a la inferior y cerrarse después para impedir su regreso.

La sangre que sale del corazón derecho pasa a través de las válvulas de la arteria pulmonar las cuales se abren para permitir su paso y se cierran para impedir su regreso.

CORAZÓN IZQUIERDO

Está formado por dos cámaras:

  • La cámara superior llamada Aurícula Izquierda, a la cual llegan, desde los pulmones, cuatro vasos llamados: Venas Pulmonares.
  • Y la cámara inferior llamada Ventrículo Izquierdo, del cual sale la Arteria Aorta. De la aorta salen innumerables vasos que llevan la sangre oxigenada a todos los órganos y tejidos de nuestro organismo.

En el corazón izquierdo tenemos dos tipos de válvulas: la válvula Mitral cuya función es abrirse para permitir el paso de la sangre oxigenada desde la aurícula al ventrículo izquierdo y cerrarse para impedir que esta sangre se regrese. Las válvulas aórticas cuya función es permitir la salida de la sangre ya oxigenada para que se vaya a todo el organismo y cerrarse para impedir su regreso.

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La contracción del ventrículo derecho (VD) es de menor fuerza que la del izquierdo (VI) ya que al primero le basta una pequeña contracción para impulsar la sangre al pulmón (el corazón derecho es de baja presión) mientras que el izquierdo tiene que impulsar la sangre a gran presión para que esta llegue a todos los órganos incluido el sistema nervioso central (el corazón izquierdo es de alta presión).

 

¿Cómo se mueve el corazón? 

El corazón tiene dos movimientos:

  • Diástole, cuando se dilata para recibir a la sangre (llenado) y
  • Sístole, cuando se contrae para expulsar la sangre (vaciamiento).

¿Cuál es el recorrido de la sangre?

La sangre sin oxígeno (azul) llega –durante la diástole- a la aurícula derecha (AD) a través de las venas cavas (VCSuperior y VCInferior); de la aurícula derecha pasa al ventrículo derecho (VD) a través de la válvula tricúspide.

El ventrículo derecho se contrae –durante la sístole- y envía la sangre a la arteria pulmonar (AP) a través de otra válvula (la pulmonar) que evita que la sangre retroceda hacia el ventrículo.

La arteria pulmonar se bifurca en dos arterias una para el pulmón derecho y otra para el izquierdo. En el pulmón se oxigena la sangre y regresa ya oxigenada (roja) a la aurícula izquierda (AI) a través de las venas pulmonares (en la diástole). De la aurícula izquierda pasa al ventrículo izquierdo (VI) a través de la válvula mitral y del ventrículo izquierdo a la aorta (durante la sístole) a través de otra válvula (aórtica).

De la aorta nacen innumerables ramas que llevan la sangre a todos los órganos y tejidos. Las primeras de estas ramas son las arterias coronarias que llevan sangre oxigenada (roja) al propio corazón, a la masa muscular cardíaca o miocardio de la que extrae el oxígeno necesario para seguir latiendo. Los demás órganos también extraen el oxígeno. La sangre ya sin oxígeno (azul) regresa nuevamente al corazón, a la aurícula derecha, a través de las venas cavas (VCS y VCI), cerrándose el ciclo.

¿Cuántas veces late el corazón por minuto?

Nuestro corazón late y se contrae alrededor de 70 veces por minuto en los adultos y hasta 150 veces por minuto en los recién nacidos. Cuando estamos nerviosos o hacemos ejercicio, el cuerpo necesita más sangre y el corazón late más deprisa es decir más veces por minuto. En cambio cuando dormimos, el corazón late más despacio. Además los latidos cardiacos normales son regulares, acompasados, sin saltos. Se puede apreciar esto, tomando el pulso en la muñeca.

Así pues el ritmo normal cardiaco implica que:

1) la frecuencia cardiaca (latidos por minuto) se sitúa alrededor de 60-70 en los adultos y 80-120 en los niños, siendo mayor cuanto más pequeño es y

2) que los latidos son regulares. Al ritmo normal cardiaco se le llama ritmo sinusal.

¿Qué son las arritmias del corazón?

En las arritmias cardiacas el corazón late más deprisa o más despacio de lo normal, es decir tiene una frecuencia cardiaca superior a 70 latidos/minuto en el adulto y 130 en el recién nacido, o bien dicha frecuencia es inferior a 60 en el adulto y 120 en el niño.

En el primer caso estamos un tipo de arritmia que se llama taquicardia, en el segundo bradicardia. Pero además hay arritmias con frecuencias cardiacas normales, cuando los latidos son desacompasados y los intervalos de tiempo entre los latidos son desiguales.

Las arritmias son frecuentes en las cardiopatías congénitas. Algunas son de origen congénito o de nacimiento, otras son adquiridas y secundarias a la propia patología, a las operaciones cardiacas o cateterismos terapéuticos.

Con frecuencia son de evolución benigna y no necesitan tratamiento. Sin embargo hay arritmias que exigen un tratamiento medicamentoso o el implante de dispositivos como los marcapasos o DAI”s, o bien requieren ablación en cateterismo o cirugía.

INCIDENCIA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Se calcula que las cardiopatías se presentan en 8 de cada 1000 recién nacidos. La gran mayoría de las cardiopatías congénitas son susceptibles de una corrección total y definitiva o casi definitiva, permitiendo que el niño disfrute de una vida también completamente normal o casi normal.

CAUSAS DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

La medicina actual desconoce la verdadera causa de las anomalías o deficiencias del desarrollo cardíaco y por tanto de las cardiopatías congénitas. Se sabe que es algo que sucede durante el desarrollo temprano del feto pero, la mayoría de las veces no se entiende el por qué el corazón no se desarrolló normalmente.

En la actualidad los investigadores reconocen únicamente factores de riesgo o circunstancias que favorecen tener un hijo con cardiopatía:

Situaciones Maternas Predisponentes

  • Infecciones Virales como la Rubéola .- Las mujeres que se contagian de rubéola durante los primeros tres meses de embarazo corren un riesgo alto de tener a su bebé con defectos en el corazón.
  • Diabetes Mellitus: Cuando la diabetes no es controlada antes o durante el embarazo, el riesgo de tener un bebé con malformaciones congénitas de corazón es muy alto
  • Fenilcetonuria (Trastorno Metabólico): Las mujeres que padecen este problema metabólico tienen un riesgo alto de tener a su bebé con un defecto en el corazón, a menos que sigan una dieta especial antes del embarazo y durante los primeros tres meses del mismo.
  • Edad de los padres: Padres de edad inferior a 18 y superior a 35 años
  • Deficiencia de acido fólico
  • Enfermedades del tejido conectivo (Lupus Reumatoide)
  • Consumo de Drogas durante el embarazo: Marihuana, Cocaína, Heroína
  • Alcoholismo: El consumo de alcohol durante el embarazo, aumenta el riesgo de las malformaciones congénitas de corazón. Los bebés que nacen con el Síndrome de Alcoholismo Fetal, frecuentemente son afectados.
  • Tabaquismo durante el embarazo
  • Medicamento administrados durante el embarazo: Anti-convulsivos, antihipertensivos, litio, utilizado para los trastornos bipolares, anticonceptivos orales, medicamentos para el acné (Racutane), cortisona, anticoagulantes, exceso de vitaminas, productos de la herbolaria.
  • Factores Ambientales: (mujeres expuestas a ellos en el primer trimestre del embarazo)

  • Agentes Físicos: Mujeres expuestas a los Rayos X, substancias químicas (pesticidas), plomo, desechos químicos (en el aire, o en agua y alimentos).

Factores Genéticos.

  • De acuerdo a los conocimientos actuales, el factorherencia es poco importante en las cardiopatías congénitas y en nuestra práctica médica es muy difícil que encontremos dos hermanos con cardiopatía. En una familia actual, que habitualmente se compone de dos hijos, sólo uno de los hermanos, tendría cardiopatía, al igual que podría ocurrir en las familias de 6-7 hijos de hace años.
    • Así pues no está realmente justificada la preocupación, y tampoco el sentimiento de culpabilidad por parte de los padres, sobre si el padre o la madre es el/la causante de la enfermedad del hijo. En la práctica es, más bien, cuestión del azar.

Asociadas a ciertos Síndromes. las anomalías cardíacas también pueden ser parte de síndromes genéticos y cromosómicos, algunos de los cuales pueden ser hereditarios.

Los ejemplos incluyen:

  • Síndrome de DiGeorge.
  • Síndrome de Down: más de 1/3 de los niños con Síndrome de Down tienen defectos congénitos del corazón.
  • Síndrome de Marfan.
  • Síndrome de Noonan.
  • Trisomía 13.
  • Síndrome de Turner.
  • Síndrome de Williams también.
  • Alteraciones del Cromosoma 22: Cuando existe una alteración en este cromosoma, (falta material genético) se presentan defectos en el corazón

¿CUÁNTAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS HAY Y CÓMO SE CLASIFICAN?

Hay más de 50 tipos diferentes de lesiones y suelen estar dividida en 2 tipos:

  • Cianótica(coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y
  • No cianótica.

Ahora mencionamos las cardiopatías congénitas más comunes:

 

Cianóticas:

  • Anomalía de Ebstein: es un defecto cardíaco poco común que afecta a la válvula tricúspide.
  • Corazón izquierdo hipoplásico (que no se desarrolló completamente).
  • Atresia pulmonar: se produce cuando la válvula pulmonar no se forma correctamente.
  • Tetralogía de Fallot: es una combinación de anomalías cardíacas como la estenosis pulmonar, la hipertrofia ventricular derecha, la aorta cabalgada entre el ventrículo izquierdo y el derecho y la CIV (comunicación anómala entre los ventrículos).
  • Drenaje venoso pulmonar anómalo total: ocurre cuando ninguna de las cuatro venas que llevan sangre desde los pulmoneshasta el corazón está conectada a la aurícula izquierda directamente
  • Transposición de los grandes vasos: cuando la aorta sale del ventrículo derecho. Comporta otras alteraciones como la CIV para poder sobrevivir.
  • Atresia tricúspide: falta de desarrollo de la válvula tricúspide.
  • Tronco arterioso: es un tipo raro de enfermedad cardíaca. Se produce cuando sale un solo vaso sanguíneo (tronco arterial) desde los ventrículos derecho e izquierdo, en vez de los dos vasos normales (la arteria pulmonar y la aorta).

 

No cianóticas:

  • Estenosis aórtica: se produce cuando el diámetro de laválvula aórtica es reducido –tiene dos valvas o velos en vez de tres- por lo que el flujo sanguíneo a través de la válvula se reduce y el ventrículo izquierdo del corazón tiene que aumentar la presión para bombear la cantidad de sangre necesaria (5 litros por minuto) por una apertura disminuida. Debido a este esfuerzo extra, las paredes del ventrículo se engruesan. Los niños con estenosis aórtica pueden sufrir otras alteraciones congénitas.
  • Comunicación interauricular(CIA): es un orificio en el tabique que separa las aurículas (cavidades superiores). La sangre hace el recorrido normal, pero como la parte izquierda está a mayor presión que la derecha se establece un flujo izquierda-derecha que sobrecarga la aurícula derecha. Esto provoca que parte del flujo sanguíneo sea enviado de vuelta hacia los pulmones en lugar de ser bombeada hacia el resto del cuerpo. Hay muchos tipos de CIA.
  • Coartación de la aorta: es un estrechamiento de laarteria aorta, que se produce después de la válvula aórtica a veces a pocos centímetros de esta o en otras ocasiones en el punto donde el conducto arterial se une a la aorta.
  • Conducto arterial persistente(CAP): es una conexión entre la aorta y la arteria pulmonar.También hay una comunicación interventricular.
  • Estenosis pulmonar: es un trastorno que afecta a la válvula pulmonar, estrechándola. Puede ser leve o grave.
  • Comunicación interventricular(CIV): puede ser consecuencia de la falta de unión entre los tabiques muscular y membranoso, falta de fusión de los cojines endocárdicos o perforación del tabique muscular durante el desarrollo. Origina como en el caso de la CIA, un flujo de izquierda a derecha que sobrecarga el ventrículo derecho y acaba aumentando la circulación pulmonar.
  • Canal auriculoventricular (defecto de relieve endocárdico): puede producirse por la falta de fusión de los cojinetes endocárdicos superior e inferior.

Sin embargo con mucha frecuencia se combinan varias lesiones en un mismo niño y ciertos nombres de cardiopatías engloban realmente varias anomalías, como es el caso de la Tetralogía de Fallot.

 

La mayoría de los niños con CPC no tienen otros tipos de defectos de nacimiento. Sin embargo, las anomalías cardíacas también pueden ser parte de síndromes genéticos y cromosómicos, algunos de los cuales pueden ser hereditarios.

MOMENTO DE SU APARICIÓN

El niño dentro del seno materno tiene el corazón totalmente desarrollado en la 6ª semana de embarazo y precisamente algunas cardiopatías congénitas que son alteraciones o deficiencias en el desarrollo cardíaco, ya se hacen reales en esa 6ª semana.

Sin embargo, no todas las cardiopatías, aunque sean congénitas, existen en el momento de nacer. Algunas se manifiestan días, semanas, meses o incluso años después y sin embargo su origen es también congénito, pues al nacer existía ya la tendencia o predisposición a que se generara posteriormente esa cardiopatía.

Así pues las cardiopatías congénitas no son fijas (existen o no al nacer) sino dinámicas (pueden existir al nacer o no) y las que existen al nacer pueden modificarse rápidamente en los siguientes días, desapareciendo unas, agravándose otras, etc… Por tanto requieren un seguimiento cercano en consulta durante los primeros meses de vida.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Muchos de los defectos congénitos del corazón (cardiopatías congénitas) producen pocos signos o síntomas. El pediatra puede no detectar estos signos durante el examen físico del bebé.

Sin embargo, otros sí dan síntomas que dependerán del tipo, número y severidad de los defectos. Los más severos producen síntomas en los recién nacidos que pueden incluir:

  • Respiración rápida.
  • Cianosis (una coloración azulada de la piel, labios y uñas).
  • Fatiga
  • Problemas en la circulación.

Los defectos cardiacos no son causa de dolor de pecho o de otros síntomas dolorosos.

El crecimiento y desarrollo normal del bebé depende plenamente de un trabajo normal del corazón y de un flujo normal de oxígeno y nutrientes. Los bebés con defectos del corazón se cansan fácilmente y no se alimentan bien y, por lo tanto, es probable que no ganen peso o crezcan como deberían hacerlo.

Muchos tipos de defectos congénitos del corazón hacen que el corazón trabaje más fuerte y esto puede ser causa de una falla cardiaca, es decir, el corazón no puede bombear suficiente sangre como para cubrir las necesidades del organismo. Puede ser causa de muerte.

DIAGNÓSTICO:

¿LA CARDIOPATÍA FETAL PUEDE DIAGNOSTICARSE DURANTE EL EMBARAZO?

Una de las preguntas que se hacen los padres es ¿la cardiopatía podía haberse diagnosticado durante el embarazo?  

Nos referimos al diagnóstico fetal por ecocardiografía (estudio de ultrasonido del corazón fetal) que, progresivamente, se está implantando en las consultas ginecológicas.

Es importante tomar en cuenta que existen cardiopatías que no son detectables como tal, pues incluso su existencia es normal y necesaria durante la vida fetal en el embarazo y sólo se constituyen en cardiopatías cuando persisten después de nacer el niño.

Hay otras que existen, pero por su levedad no son detectables manifestándose al nacer o incluso meses después del nacimiento. Hay otras progresivas que no se manifiestan en los estadios iniciales pero sí en los finales del embarazo.

Hay finalmente otras que sí pueden detectarse a partir de la 16 semana de embarazo pero no siempre es fácil pues el niño está dando vueltas en el seno materno y no siempre tiene una adecuada posición para valorar el corazón, por lo que habría que ir a buscar la cardiopatía específicamente, lo que no es posible hacer de rutina en todas las embarazadas ya que el ginecólogo tendría que hacer lo mismo con los demás órganos.

  • La ecografía permite evaluar al feto en conjunto, se basa en la emisión y análisis de ultrasonidos, con una longitud de onda no perceptible para el oído humano. Es inocua para el feto y para la madre. Existen varias modalidades y todas ellas suelen utilizarse combinadamente en una misma exploración. El corazón del feto se explora a través del abdomen materno (transabdominal), aunque al final del primer trimestre e inicio del segundo también puede hacerse transvaginalmente (menos sensible, menos específico, menos cómodo).

 ¿CUÁNDO ESTÁ INDICADA LA ECOCARDIOGRAFÍA FETAL?

Sólo en casos con antecedentes de cardiopatía o en aquellas parejas con factores de riesgo está justificada la búsqueda específica de la cardiopatía.

  1. a)  Historia previa de cardiopatía congénita o de síndrome genético.
  • Cardiopatía congénita en los padres o en hijo previo.  Evidentemente todo lo que los hijos tienen lo heredan de sus padres. En este sentido amplio podemos decir que las cardiopatías congénitas son hereditarias; sin embargo es muy difícil que una cardiopatía congénita se repita en otro miembro de la familia.
  • Cuando ya tuvieron un hijo o familiar con anomalía cromosómica.
  • Cuando hay enfermedades metabólicas en la familia transmisibles genéticamente(como fenilcetonuria)
  1. b)  Embarazo anormal
  • Cuando hay retraso en el crecimiento intrauterino
  • Cuando hay alguna anomalía en el bebé – no del corazón- detectada con el ultrasonido
  • Cuando hay anomalías en la cantidad del líquido amniótico
  • En el caso de embarazo múltiple.
  • Cuando se detecta alguna arritmia en el corazón del bebé durante el embarazo.
  1. c)  Situaciones maternas predisponentes
  • Infecciones maternas durante el embarazo( Rubéola)
  • Diabetes Mellitus (pregestacional y gestacional)
  • Isoinmunización (la enfermedad del Rhes provocada por una madre Rh- que concibe un hijo Rh+. Los anticuerpos de la sangre materna destruyen la sangre del hijo).
  • Enfermedades del tejido conectivo (lupus).

¿Cuáles son las limitaciones de la ecocardiografía fetal?

A pesar de la enorme cantidad de información que suele aportar, la ecocardiografía no siempre permite dar una información definitiva acerca de la situación cardiológica del feto. Las causas más frecuentes son:

  • Dificultad para obtener una buena imagen ecográfica.
  • Posición desfavorable del feto.
  • Cuando la cardiopatía es de difícil diagnóstico por su poca expresión ecográfica como por ejemplo la comunicación interventricular, las cardiopatías que se dearrollan progresivamente a lo largo del embarazo.
  • Cardiopatías que solo se constituyen en tal si las estructuras cardiacas implicadas no evolucionan correctamente en la vida postnatal (es el caso de la comunicación interauricular o del ductus arterioso permeable los cuales están presentes normalmente en el feto pero deben desaparecer espontáneamente en las primeras semanas o meses de vida.
  • Cardiopatías que pueden encontrarse en modo “latente” en el feto y que solo se ponen de manifiesto en la vida postnatal (como es el caso de la coartación aórtica).

 

¿QUÉ HACER AL CONOCER EL DIAGNÓSTICO DURANTE EL EMBARAZO?

 

Revisiones y controles periódicos

Es por esto que, cuando se detectan problemas, el obstetra, responsable del seguimiento del embarazo, puede considerar aconsejable recomendar que el cardiólogo pediatra, realice controles ecográficos más frecuentes o exhaustivos, teniendo en cuenta que la ecografía es completamente inocua para la embarazada y para el feto.

La mayoría de las cardiopatías fetales tiene una buena o aceptable solución postnatal, con niños que, aunque con un problema cardiaco a resolver, pueden llevar una vida normal en duración y calidad.

 

El parto

En la inmensa mayoría de los casos, un feto con cardiopatía no requiere una especial planificación del parto ya que las peculiaridads de la circulación fetal permiten que el bebé esté compensado durante el embarazo y pueden nacer de parto vaginal a su debido tiempo. En general, les beneficiará nacer a término y con buen peso.

Sólo está indicada la cesárea urgente en caso de que se detecte en los controles que el bebé está descompensado. Es el caso del bloqueo AV completo, las taquicardias fetales sostenidas con afectación hemodinámica y el hidrops fetal.

¿Es necesario que el parto sea en un hospital especializado? 

La mayoría de las madres con fetos cardiópatas pueden dar a luz en cualquier maternidad, siempre que ésta disponga de un equipamiento básico: Pediatra en presencia física 24 horas, personal de enfermería y auxiliar entrenado y unidades pediátricas de cuidados medios (incubadoras, respiradores, etc.).

La mayoría de las cardiopatías diagnosticadas intraútero pueden ser atendidas al nacer en estas unidades ya que, habitualmente, no requieren ni medicación durante los primeros días de vida del niño o bien, si las requieren, estas son sencillas de manejar.

Sólo algunas cardiopatías deben ser dadas a luz en un centro especializados en los que exista un servicio de Hemodinamia y Cirugía Cardiaca Infantil en donde se pueda administrar la medicación cardiológica específica y, además, realizar urgentemente un cateterismo intravenoso o una cirugía.

DIAGNÓSTICO DESPUÉS DEL NACIMIENTO

las cardiopatías congénitas severas, generalmente se diagnostican durante el embarazo o poco después de nacer. Las más leves, generalmente se diagnostican hasta que el bebé es más grande.

¿Quiénes son los especialistas médicos involucrados en el diagnóstico?

El cardiólogo pediatra es el médico que se ha especializado en el cuidado de bebés y niños con problemas del corazón.

Los cirujanos cardiólogos pediatras son los especialistas que reparan los defectos del corazón por medio de una cirugía.

¿Cómo se diagnostica una Malformación congénita del corazón?

Los padres del recién nacido a los que el neonatólogo o el pediatra les habló de la posible cardiopatía congénita (CC) de su hijo, acuden a un cardiólogo o pediatra  especializado en CC para confirmar el diagnóstico.

El cardiólogo pediatra hará primero una historia clínica del bebé basándose en:

Antecedentes familiares, antecedentes del embarazo y examen físico en el que escuchará con el estetoscopio el pulmón y el corazón en busca de ruidos anormales en diferentes áreas del tórax, la frecuencia cardiaca y el ritmo del corazón, tomará la tensión arterial, anotará el color de la piel, palpará el abdomen, etc.

Hace un electrocardiograma (ECG):  En esa misma consulta realizará un electrocardiograma el cual es un estudio por medio del cual se registra gráficamente la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias) y detecta el estrés (esfuerzo a cual está sometido el músculo cardiaco).

Oximetría digital: por medio de un sensor que se coloca en un dedo del bebé (mano o pie) el cual da una cifra estimada de la cantidad de oxígeno que hay en la sangre.

Y continúa con un Ecocardiograma: Es el procedimiento más importante para el diagnóstico de las CC. No es invasivo y es definitivo en la inmensa mayoría de los casos. Es un estudio del corazón que por medio de ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico, reproducen una imagen en movimiento del corazón y de sus válvulas. El ultrasonido permite ver el tamaño del defecto y su localización. También es capaz de medir tamaño de las cavidades cardiacas, gradientes de presión entre las cavidades, funcionamiento de las válvulas cardiacas, función ventricular, etc. Detecta lógicamente los defectos congénitos de forma precisa en casi todos los niños.

En la mayoría de los casos se logra un diagnóstico definitivo de la cardiopatía en esta primera consulta. Pueden quedar detalles menos importantes o diagnósticos secundarios que requieran la solicitud de pruebas complementarias.

Estudios de laboratorio

El cardiólogo pediatra puede realizar él mismo o solicitar de otros colegas y especialistas algunos de los siguientes estudios:

  • RAYOS X torácico: es un estudio indoloro que crea imágenes de las estructuras del pecho como el corazón y los pulmones. Este estudio puede mostrar si el corazón está crecido o si los pulmones tienen un exceso de sangre o un exceso de líquido acumulado lo cual sería un signo de falla cardiaca.
  • Holterque aclara, precisa y profundiza en el diagnóstico establecido por el ECG, pues en realidad es un ECG que se registra durante 24 horas. Es ideal para el diagnóstico preciso de las arritmias.
  • Resonancia magnética (RM): La RM es una técnica no invasiva de diagnóstico y seguimiento de las cardiopatías congénitas (CPC), que emplea un campo magnético y ondas de radiofrecuencia.
  • La ecocardiografía transtorácica (ETT) es y sigue siendo la principal técnica de diagnóstico no invasiva ya que es la más accesible y la que más información aporta. La RM se indica cuando la ETT no es suficiente.
  • Tomografía computarizada multicorte (TC-MD): Como en el caso de la RM, logra imágenes de alta resolución temporal y espacial, por lo que la convierte en una técnica ideal para estudiar la morfología de los vasos, su pared, la vía aérea, el tejido pulmonar y, a veces, la valoración de la función de los ventrículos.
  • Cateterismo Cardiaco para diagnóstico: Hay un grupo pequeño de cardiopatías que requieren además de lo anterior, un estudio hemodinámico y angiográfico (cateterismo diagnóstico) que es ya una prueba invasiva, que consiste en introducir un catéter a través de los vasos sanguíneos femorales (de la ingle) hasta el corazón, para hacer diferentes estudios con la finalidad de llegar a un diagnóstico que no ha sido posible obtener o completar con los medios no invasivos.

¿Cómo se diagnostica una Malformación congénita del corazón?

TRATAMIENTO

Tratamiento durante el embarazo, cirugía fetal

Una de las ventajas aportadas por el diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas es que, en los últimos años, ha aumentado considerablemente la capacidad para modificar la evolución natural de algunas anomalías congénitas, entre ellas las cardiopatías, mediante la denominada terapia fetal intrauterina que, de forma mínimamente invasiva y, por tanto, con muy bajo riesgo para la madre, ha permitido tratar con éxito a algunos bebés antes de nacer.

 ¿Por qué se hace la cirugía cardíaca fetal?

Porque algunas cardiopatías son evolutivas y la lesión inicial puede condicionar la aparición de problemas secundarios muy graves en el propio corazón (hipoplasias ventriculares: falta de desarrollo del ventrículo), en los pulmones (hipertensión pulmonar), en el sistema nervioso (lesión neuronal) o incluso una situación de fracaso cardíaco grave que puede concluir en el fallecimiento del feto.

¿Cuál es el objetivo de la cirugía cardiaca fetal?

El objetivo es detener la evolución descrita y, por tanto, mejorar el pronóstico de vida del bebé. En la actualidad hay suficientes evidencias acumuladas que demuestran que es posible frenar e incluso revertir la evolución natural de algunas cardiopatías. Cuando el feto está en una situación de insuficiencia cardíaca, la terapia fetal persigue frenar o incluso revertir el deterioro fetal, evitando el más que probable fallecimiento del bebé.

Si todo lo anterior se consigue, se habrán mejorado además las opciones terapéuticas postnatales, permitiendo la posibilidad de ofrecer al niño una corrección de su cardiopatía en lugar de una paliación, y se minimizarán las lesiones secundarias que sobre el sistema nervioso central, los pulmones o el propio músculo cardíaco provoca la situación circulatoria anómala que acompaña a la cardiopatía.

La cirugía cardiaca fetal es, en definitiva, una extensión lógica de la estrategia terapéutica postnatal actual de las cardiopatías congénitas que pretende normalizar lo antes posible la situación cardio-circulatoria del niño.

¿A quién se hace la cirugía cardiaca fetal?

Tres son las cardiopatías que, a priori, son subsidiarias de terapia intrauterina:

  • la estenosis (estrechéz) severa de la válvula aórtica,
  • la estenosis severa o atresia membranosa (cierre por una membrana) de la válvula pulmonar cuando existe septo (pared) interventricular íntegro, y
  • el cierre prematuro del foramen oval (orificio interauricular) en el contexto de un ventrículo izquierdo hipoplásico (que no se desarrolló).

Decimos a priori porque no todos los fetos con estas anomalías son candidatos a intervención intrauterina. Para cada una de ellas existen unos criterios de selección que permiten elegir de manera muy efectiva los fetos que realmente se benefician de esta terapia. De este análisis puede concluirse también la no necesidad de optar por la terapia intrauterina al poder esperar el feto a ser tratado con éxito tras el nacimiento.

¿En qué momento se puede hacer la cirugía cardíaca fetal?

Como es lógico, todo depende de cuándo se haga el diagnóstico prenatal. En general se hace alrededor de la semana 20 y tanto la estenosis aórtica como la pulmonar son detectables en este período en la mayoría de los casos.

De hecho, diagnósticos prenatales más tardíos de esta entidad suelen llevar consigo tal deterioro ventricular que la terapia fetal no aporta beneficios. Para la estenosis pulmonar severa puede resultar necesario monitorizar durante 4-6 semanas la evolución de la lesión y sus potenciales repercusiones para determinar la idoneidad de la terapia fetal.

Por ello no es raro que para esta patología la terapia fetal se ofrezca más tardíamente (por lo general, en el intervalo 24-28 semanas). Por último, en todos los fetos diagnosticados de ventrículo izquierdo hipoplásico (no desarrollado) ha de ser analizada periódicamente la situación del tabique interauricular y si se detecta su cierre prematuro (aproximadamente en el 15-20% de los casos) entonces se plantea la terapia fetal.

El momento de aparición de esta complicación es muy variable aunque por lo general las cirugías fetales para tratar esta complicación son los más tardíos (semanas 28-30 como promedio).

 ¿Cómo se hace la cirugía cardíaca fetal?

Evidentemente lo primero que se hace es hablar con los padres quienes deben de ser informados de en qué consiste la terapia fetal y cuáles son sus resultados actuales, enfatizando el hecho de que todavía es una opción experimental, eso sí, con una base conceptual muy sólida, pero con una experiencia acumulada aún escasa y desde luego mucho menor que la disponible de la terapia convencional postnatal.

En cualquier caso, los padres habrán de ser informados que la terapéutica fetal no persigue sustituir a la postnatal sino que únicamente intenta que el niño nazca en mejores condiciones de las que previsiblemente tendría si no se hiciera nada.

Todas las cirugías cardíacas fetales, se realizan exclusivamente bajo control ecográfico dirigiendo un dispositivo compuesto por una aguja, una guía y un catéter-balón directamente al corazón del feto. Son procedimientos semi-ambulatorios, de modo que la gestante es ingresada el día de la intervención y es dada de alta al día siguiente tras realizar un nuevo control ecográfico al bebé.

En todos los casos se administran a la madre de forma preventiva antibióticos de amplio espectro para minimizar el riesgo infeccioso y fármacos inhibidores de las contracciones uterinas.

En cuanto a la cirugía propiamente dicha, en primer lugar, es esencial la posición del feto. Si no está correctamente colocado y el acceso a la zona del corazón a dilatar no es posible, se debe esperar o manipular externamente al feto hasta que la posición sea la óptima.

Una vez conseguido este objetivo, el siguiente paso es anestesiar al feto para lo cual se le administra una combinación de fármacos anestésicos y relajantes musculares, en dosis adaptada a su peso estimado, mediante inyección intramuscular en su nalga o muslo.

En tercer lugar, y una vez decidida la trayectoria del dispositivo antes citado, se inyecta anestésico local en el lugar elegido del abdomen en la madre, procurando anestesiar todas las capas de la pared abdominal y también la pared uterina. En ocasiones se complementa con sedación materna.

En cuarto lugar, se introduce la aguja directamente hasta el corazón del feto dirigiéndola hacia el lugar a dilatar. Una vez conseguido esto se introducen la guía y el catéter-balón debidamente marcados y se realizan varios (3-5) inflados-desinflados del balón. Las dimensiones del balón dependen de las dimensiones

Ahora, llegan a la vida adulta la mayoría de los niños con cardiopatías congénitas complejas y serias (Tetralogía de Fallot, comunicación auriculoventricular, transposición de grandes vasos o ventrículo único) pero en un estado “modificado” por las intervenciones realizadas durante la edad pediátrica.

Los que tienen cardiopatías simples no precisan de un seguimiento altamente especializado. Los que tengan cardiopatías de complejidad moderada deben mantener revisiones regulares por un cardiólogo especialista en cardiopatías congénitas.

Finalmente los que tengan cardiopatías complejas deben mantener una supervisión muy estrecha en unidades especializadas en cardiopatías congénitas del adulto.

Cirugía curativa, reparativa o paliativa

 

Las intervenciones quirúrgicas realizadas ayudan a que el niño alcance la vida adulta. Sin embargo, no garantizan la normalidad completa de la anatomía, fisiología y función cardiovascular (curación completa).

De hecho, sólo algunas de las cirugías terapéuticas son totalmente curativas. La ligadura de un ductus, el cierre de una comunicación interauricular, realizado a una edad temprana o el cierre de una comunicación interventricular por vía transauricular pueden ser intervenciones totalmente curativas.

En la mayoría de los casos, los procedimientos quirúrgicos son sólo reparativos (reparan la enfermedad pero no la curan del todo) y en algunos tienen un carácter paliativo (sólo modifican la fisiología de la enfermedad sin cambiar la malformación básica).

Esto quiere decir que muchos de los niños a los que se les realizó la intervención quirúrgica en su niñez, pueden presentar lesiones residuales, secuelas o complicaciones que pueden evolucionar durante su vida futura.

 

Lesiones residuales, secuelas y complicaciones

Se consideran lesiones residuales aquellas alteraciones deliberadamente dejadas sin corregir durante la reparación quirúrgica. Por ejemplo, una comunicación interventricular pequeña que está asociada a una coartación aórtica (estrechez de la válvula aórtica) que sí fue reparada, o una hendidura (cleft) de la válvula mitral (origen de una insuficiencia mitral) que no fue reparada durante el cierre quirúrgico de una comunicación interauricular. También son residuos las alteraciones neurológicas o sistémicas que permanecen después de la intervención.

Secuelas son aquellas alteraciones cardiovasculares “nuevas” que se producen como consecuencia necesaria de la reparación. La insuficiencia de la válvula.

pulmonar, secundaria a la corrección quirúrgica de la Tetralogía de Fallot, o las alteraciones electrofisiológicas que se producen por la incisión quirúrgica del ventrículo derecho, son ejemplos frecuentes.

Las complicaciones son, por el contrario, alteraciones cardiovasculares o sistémicas no deseadas, que pueden estar relacionadas con los procedimientos terapéuticos o aparecer de forma espontánea en el curso de la evolución natural.

El bloqueo A-V postoperatorio, la disfunción miocárdica por insuficiente protección del músculo cardiaco durante la circulación extracorpórea (con una máquina que asume las funciones del corazón durante la cirugía de reparación) o las consecuencias de una endocarditis infecciosa, son complicaciones que pueden tener un impacto importante sobre la supervivencia y la morbilidad durante la vida adulta

PREVENCIÓN

La mayoría de los defectos congénitos de corazón todavía no pueden prevenirse pero toda mujer ANTES de intentar la concepción debe recordar:

  • Estar inmune contra la rubéola, si necesita ser vacunada debe de esperar al menos un mes después de aplicada la vacuna para su embarazo.
  • En caso de padecer enfermedades crónicas como la diabetes, la epilepsia, trastornos metabólicos como la fenilcetonuria, deben de consultar a su médico ANTES DE INTENTAR EL EMBARAZO, de tal manera que su dieta y los medicamentos puedan ajustarse para lograr las mejores perspectivas para el bebé.

CUANDO ESTÁS EMBARAZADA DEBES DE RECORDAR:

  • No consumir alcohol ni drogas
  • NO debes de fumar
  • Debes mantenerte alejada de los pesticidas, plomo, substancias químicas, desechos químicos, productos de la herbolaria y removedor de barniz de uñas.
  • No Automedicarte.
  • Evita estar cerca de personas con alguna infección.

El consumo de acido fólico, prescrito por tu médico, ayuda a prevenir algunos defectos congénitos de corazón.

Se recomienda que los padres acudan al Consejo Genético para saber si no hay riesgos asociados en los embarazos subsecuentes. 

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Todos los problemas de corazón en los niños, son congénitos?

No, pero la mayoría sí lo son. en general, existen tres categorías de posibles problemas cardiacos de la ninez: defectos estructurales, daño adquirido y trastornos en el ritmo cardiaco. Es raro que los problemas cardiacos no sean congénitos, pero el daño puede también tener su origen en una infección. A este tipo de cardiopatía es a la que se le llama “adquirida”. Como ejemplo podemos mencionar a la enfermedad de Kawasaki y la fiebre reumática. Los niños también pueden nacer o desarrollar problemas con el ritmo del corazón (lento, demasiado rápido o irregular) denominados “arritmias”.

¿Cómo puedo saber si mi bebé tiene un defecto congénito de corazón?

 

Cuando el defecto es severo, el problema es evidente durante los primeros meses de vida. Algunos bebés son de color azulado o tienen una presión arterial muy baja casi desde el nacimiento. Otros defectos causan dificultad respiratoria, problemas para la alimentación o la ganancia de peso es muy pobre. Los defectos menores, muy raramente dan síntomas y más bien se detectan durante la visitas de rutina al pediatra. Aunque los soplos, murmullos o ruidos cardiacos  en los niños son normales, unos de ellos pueden deberse a algún defecto.

 

¿Qué tan bien pueden funcionar en la vida las personas con defectos congénitos de corazón?

 

Virtualmente todos los niños con defectos simples del corazón, sobreviven hasta la vida adulta y, aunque la capacidad de ejercicio puedeestar disminuida, la mayoría de ellos puede llevar una vida normal. Para las lesiones más complejas, las limitaciones son comunes, algunos de ellos tienen retraso en su desarrollo o alguna otra dificultad en el aprendizaje.

 

¿Cuál es el impacto de una enfermedad congénita del corazón en las familias?

 

La presencia de un defecto cardiaco serio generalmente es causa de una estrés emocional fuerte en las familias jóvenes. Es importante educar tanto a la familia como al paciente para que se pueda hacerle frente.

REFERENCIAS