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Anencefalia o ausencia congénita de cerebro

Última actualización 11 de Abril 2016

DEFINICIÓN

 La palabra anencefalia significa “sin encéfalo”. La anencefalia es un defecto de nacimiento (congénito) grave, en el cual NO se forman fracciones importantes del cerebro, del cuero cabelludo y del cráneo del bebé, durante su desarrollo en el embarazo.

Esto sucede cuando una estructura del embrión, llamada “tubo neural” que, normalmente, se cierra en las primeras semanas del embarazo para formar la médula espinal (parte inferior del tubo) y el cerebro (porción superior del tubo), falla para cerrarse en la parte superior o cefálica.

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En la anencefalia, debido a esta falla en el cierre del tubo neural, tanto el cerebro como la médula espinal quedan expuestos al líquido amniótico que rodea al bebé durante el embarazo y esto hace que el tejido nervioso se degenere.

Como resultado, a los bebés afectados les faltan grandes regiones del cerebro y del cerebelo las cuales son necesarias para el pensamiento, audición, visión, emociones y coordinación de los movimientos.

Los huesos del cráneo tampoco se desarrollaron o están incompletos por lo que el resto del tejido cerebral, muy frecuentemente, queda expuesto (no está cubierto por hueso o piel).

Lamentablemente, estas anormalidades del sistema nervioso son tan severas que la mayoría de los bebés mueren, en el 75% de los casos, antes de nacer. Aquellos que sobreviven al nacimiento, mueren en pocas horas, días o semanas.  La anencefalia forma parte de los denominados “Defectos del Tubo Neural” (DTN).

¿QUÉ ES EL TUBO NEURAL?

Durante el embarazo, el encéfalo y la médula espinal comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de células que se va a enrollar para formar un cilindro al cual se le denomina “tubo neural”.

El tubo neural es una de las primeras estructuras en el embrión (se le llama así al bebé en sus primeras etapas de desarrollo), del que se origina el sistema nervioso central (SNC).

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La parte craneal (porción superior o encefálica) de este  tubo, presenta dilataciones y, después de una serie de transformaciones, formará el encéfalo. La parte caudal (porción inferior) mantiene su forma tubular y dará lugar a la médula espinal. El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, contiene al sistema nervioso central.

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Sistema nervioso central.  1-Cerebro 2-Sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) 3-Médula espinal

El encéfalo (del griego “en” – dentro y “cefalé” – cabeza, “dentro de la cabeza”), es la parte superior y más masiva del sistema nervioso (red de tejidos –nervios- altamente especializada que nos permite relacionarnos y controlarnos). Está distribuido en tres partes: cerebro, cerebelo y tronco encefálico.

  • El cerebelo (del latín cerebro pequeño) es una región del encéfalo cuya función principal es la precisar y controlar las órdenes que la corteza cerebral manda al aparato locomotor a través de las vías nerviosas motoras. Tiene que ver con la ejecución de los movimientos, el equilibrio y la postura.
  • El tronco encefálico o tallo cerebral es la principal ruta entre el cerebro, la médula espinal y los nervios del organismo.

¿Qué papel cumple el encéfalo?

 

Junto a la médula espinal, el encéfalo controla muchas de las funciones involuntarias: latidos del corazón, digestión, etc. y coordina los movimientos voluntarios.

La médula espinal: Se halla alojada en el conducto raquídeo (el hueco que está en medio de las vértebras de la columna) y está encargada de llevar impulsos nerviosos a través de los nervios raquídeos.

Comunica el cerebro con el cuerpo, mediante dos funciones básicas: recibiendo sensaciones de todo el cuerpo y ordenando al cerebro a realizar determinada acción, llevando estas órdenes o impulsos nerviosos hacia el tronco, cuello y extremidades.

Entre sus funciones también encontramos el control de movimientos no voluntarios.

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¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?

 

Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé en gestación a nivel del cerebro y la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo neural embrionario el cual es incapaz de cerrarse completamente.

Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama “defecto del tubo neural abierto”. Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).

La anencefalia y la espina bífida son los tipos de defectos del tubo neural más frecuentes, mientras que los casos de encefalocele (protrusión del encéfalo o de su recubrimiento a través del cráneo) se producen con menor frecuencia.

La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar de la columna vertebral.

La dificultad de cierre del tubo neural primitivo, ocasiona desarrollo incompleto del cerebro con degeneración y alteración muy grave de los huesos del cráneo y en la formación de la cara y las orejas. Ocurre entre el día 20 y el 28 después de la fecundación.

La anencefalia es una malformación grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales, básicamente hay rudimentos o estructuras mínimas de lo que sería el cerebro.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

La causa es desconocida pero los científicos creen que –al igual que otros defectos del Tubo Neural- son muchos factores que pueden intervenir. Cada caso es diferente y se han reportado hallazgos importantes sobre algunos de ellos:

Factores genéticos y ambientales

En más del 95 por ciento de los casos, los defectos de tubo neural se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos.

Estas anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, “muchos factores”, tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su incidencia.

Los padres que ya han tenido un hijo con anencefalia, en comparación con el resto de la población, tienen un riesgo incrementado de tener otro hijo con algún problema del Tubo Neural.

Se habla de una predisposición genética porque se ha observado que hay poblaciones con mayor riesgo que otras y que también influye directamente el nivel socioeconómico que tiene relación con el estado de nutrición.

Deficiencia o falta de ácido fólico

Un consumo insuficiente de ácido fólico antes del embarazo y en las etapas iniciales del mismo aumenta el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural, como la anencefalia.

Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha.

El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación del DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas relacionados con tubo neural o de algunos otros.

Ingesta de algunos medicamentos

 

El ácido valpróico,utilizado como tratamiento para evitar las convulsiones en la epilepsia, drogas antimetabólicas como el metrotrexate(utilizado en tratamientos  para algun tipo de cáncer, y artritis), entre otras, disminuyen los niveles del ácido fólico, es así que la ingesta de este tipo de medicamentos puede aumentar el riesgo de dar a luz un niño con un defecto de tubo neural.

Diabetes materna

Otros factores de riesgo para tener un niño con un defecto del tubo neural incluyen la dependencia de insulina en madres con diabetes.

Elevación de la temperatura materna

También se ha cuestionado si las temperaturas altas en el cuerpo de la mujer embarazada al tiempo que el tubo neural se está formando (primer trimestre), ya sea por fiebres altas o exposiciones prolongadas de baños termales de tina o sauna, pueden causar defectos del tubo neural.

Desechos Tóxicos

Se ha observado que hijos de madres que residen cerca de depósitos tóxicos (pesticidas, metales pesados, etc.), hasta en un área de 3 kilómetros un incremento de anomalías congénitas en sus descendientes y entre ellos las del SNC (Sistema Nervioso Central), en comparación con gestantes que viven alejadas de los mismos.

SÍNTOMAS

El aborto espontáneo es común durante el embarazo.

Los fetos suelen ser grandes, sin cuello y la cabeza es pequeña.

La mayoría de los lactantes con esta alteración nacen muertos (mortinatos) o mueren poco después del nacimiento.

En caso de que el embarazo llegue a término, como ya se comentó, los efectos de la anencefalia son bastante obvios al nacer el bebé, ya que en muchos casos se deja el tejido cerebral del niño expuesto debido a la falta de hueso o tejido de la piel para cubrirlo.

Los casos graves de anencefalia dejan al bebé sin cerebro anterior. Por desgracia, el cerebro anterior es el área del cerebro que es responsable de la mayoría de nuestros sentidos, pensamientos y coordinación. Esto hace que los niños que sufren de este trastorno no puedan ver, oír o moverse y, por lo general, los deja completamente inconscientes e insensibles al dolor.

La mitad de la parte de atrás de la cabeza está usualmente cubierta por piel y cabello. Es un tejido neural de color rojo oscuro y puede ser observado como una delgada membrana con la cabeza abierta.

anencefalia

La abertura de la cabeza varía considerablemente de un niño a otro. A pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presentan un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente.

Las órbitas oculares, lugar del cráneo donde se encuentran los ojos, son muy pequeñas, lo que causa que los ojos se vean muy saltones (exoftalmos).

La actividad suele reducirse a la respiratoria y a la presencia de algunos reflejos elementales, pero sin el cerebro no puede sobrevivir. La expectativa de vida al nacer es solo de unos pocos días.

Aunque algunos bebés con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro funcional cierra definitivamente la posibilidad de que, algún día, puedan recuperar la conciencia. Sin embargo, pueden presentarse algunos reflejos como respiración y respuestas a los sonidos o al tacto.

Con frecuencia los bebés que tienen anencefalia pueden presentar también:

  • Espina bífida y raquisquisis (malformación de la columna vertebral y médula espinal). Las alteraciones de las vértebras cervicales acortan el cuello y las extremidades son desproporcionadas y dan un aspecto antropoideo.
  • Pie equinovaro (pie chueco y metido hacia adentro).
  • Labio y paladar hendidos (malformación que se presenta cuando el techo de la boca y/o el labio del niño no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal).

Puede presentarse con otras malformaciones y en ese caso se incrementa la posibilidad de anormalidades cromosómicas.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen físico del recién nacido. La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo.

¿En qué etapa del embarazo se puede diagnosticar?

Un especialista experimentado puede detectar anencefalia cerca de la décima semana durante el ultrasonido. Sin embargo, en circunstancias poco favorables la anencefalia puede pasar desapercibida por una ecografía hasta la 16ava semana del embarazo.

ESTUDIOS DE LABORATORIO

Los exámenes de diagnóstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebés con anencefalia incluyen los siguientes:

Análisis de sangre: que pueden mostrar altos niveles de “alfafetoproteína” (AFP) – proteína producida por el feto que se excreta al líquido amniótico. Los niveles anormales de alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos encefálicos o de la médula espinal, fetos múltiples, error en el cálculo de la fecha de parto o trastornos cromosómicos.

Si los niveles de AFP están elevados, entonces se recomienda hacer otros exámenes como:

  • Amniocentesis – examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos cromosómicos y genéticos, además de ciertos defectos congénitos. Consiste en insertar una aguja a través de la pared abdominal y uterina hasta al saco amniótico para tomar una muestra de líquido amniótico. Se recomienda hacer este estudio entre la semana 15 y 20 de gestación.

Ecografía (También llamada ultrasonido o sonografía) – técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de los vasos sanguíneos, los tejidos y los órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.

  • Resonancia magnética fetal: Es una prueba de imagen que usa un magneto para generar una imagen del feto en desarrollo. El cerebro y sus estructuras pueden visualizarse en un detalle mayor al del ultrasonido. Este estudio puede realizarse en cualquier momento del embarazo.

TRATAMIENTO

No se conoce ningún tratamiento para la anencefalia y únicamente se le da al bebé terapia de soporte: deberá mantenerse a una temperatura adecuada y se protegerá adecuadamente cualquier área expuesta del cerebro. Algunas veces es necesario usar botellas especiales para alimentar a estos bebés que pueden tener dificultad para tragar.

Es importante también ofrecer, a los padres, terapia de apoyo psicológico que les ayude a enfrentar y sobrellevar esta tragedia ya que la pérdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumática.

PREVENCIÓN

Dado que se desconoce la causa principal, no existe una prevención real, sin embargo se sabe que puede detenerse el 70% de los casos de anencefalia y espina bífida con la ingesta  de ácido fólico.

Estudios clínicos han confirmado que si una mujer en edad fértil toma esta vitamina todos los días antes del embarazo y por lo menos hasta el final del primer trimestre del embarazo, se reduce el riesgo de desarrollar un defecto del tubo neural.

Los médicos y los ginecólogos acreditados utilizan ácido fólico aún sin que haya antecedentes en la pareja.

 

Cuando ya existe una pareja que tuvo un niño con anencefalia, o que tienen familiares con problema de tubo neural, es necesario que además acudan al Consejo Genético, pues así sabrán cuál es la causa de la malformación y el riesgo para esa pareja si quiere tener hijos.

INCIDENCIA

Esta condición es uno de los más comunes defectos del tubo neural y afecta a 1 de cada 10,000 embarazos. Sin embargo, la mayoría de ellos termina en abortos espontáneos por lo que se desconoce la cifra real. De acuerdo con el CDC (Centros para Control y prevención de las Enfermedades de E.U.), se estima que 1 de cada 5000  bebés nacen con anencefalia en Estados Unidos cada año.

El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones en una proporción de 3-4:1.

 

CONSEJO GENÉTICO

 

Se recomienda a las parejas con antecedentes de Defectos del tubo Neural en su familia, que acudan a Consejo Genético con un genetista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

¿CORRE PELIGRO LA SALUD DE LA MADRE?

En la mayoría de los casos el embarazo sigue normalmente hasta el final, sin embargo, una mujer portadora de un feto anencefálico está expuesta a que los riesgos del embarazo y del proceso de parto se incrementen debido a:

  • Probabilidad importante (entre el 30 y el 50%) de polihidramnios (aumento importante del líquido amniótico) y esto es causado porque el feto no tiene la capacidad de deglutir el líquido amniótico. Si el volumen de líquido amniótico es excesivo, puede causar las siguientes complicaciones asociadas:
    • Dificultad respiratoria
    • Baja de la presión arterial (hipotensión) cuando está acostada en su espalda.
    • Mayor frecuencia de mala presentación en el parto
    • Rotura uterina y embolia de líquido amniótico
  • Los fetos suelen ser grandes y la ausencia de cuello sumado al pequeño tamaño de la cabeza, hacen que parto se pueda complicar.Produce una seria afectación de la salud física y emocional de la madre por la continuación de un feto destinado a la muerte.
    • A medida que avanza el embarazo, se reducen las posibilidades de un parto normal.
  • La labor de parto puede presentarse prematuramente o la fuente puede romperse. Una forma de reducir la cantidad de líquido amniótico es realizando una amniocentesis la cual se realiza aspirando con una jeringa parte del líquido amniótico y proporcionado temporalmente una reducción de la molestia.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Una vez que nace un niño con un defecto del tubo neural (DTN) en una familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo de anomalía congénita del tubo neural puede ser distinto.

Dependerá también del lugar en donde viva y de la alimentación de las mujeres que deseen embarazarse, ya que las condiciones ambientales y nutricionales, como se mencionó anteriormente, también influyen para la aparición de anencefalia.

¿QUÉ INVESTIGACIONES SE ESTÁN HACIENDO?

Las investigaciones que apoya el Instituto de Desórdenes Neurológicos de E.U. (NINDS), incluyen estudios para comprender el desarrollo normal del cerebro y del sistema nervioso.

Los conocimientos de estos estudios fundamentales proveen una base de entendimiento de cómo estos procesos pueden salir mal y así, ofrecer esperanza de nuevos conceptos para tratar y prevenir desordenes congénitos del cerebro incluyendo los defectos del tubo neural como la anencefalia.

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Puede un bebé con anencefalia sentir o hacer algo?

De acuerdo a la ciencia, un niño con anencefalia no puede ni oír ni sentir dolor, y es como un vegetal. Sin embargo esto no concuerda con las experiencias de muchas familias que han tenido un bebé con anencefalia.El cerebro es dañado en varias grados de acuerdo a cada niño pero lo que queda puede alcanzar diferentes estados de desarrollo. Algunos niños han llegado a tener la capacidad de deglutir, comer, llorar, escuchar, sentir vibraciones, sonidos fuertes, reaccionar al tacto e incluso a la luz. Pero más que todo, ellos responden a nuestro amor, tu no necesitas un cerebro completo para dar o recibir amor, ¡lo único que necesitas es un corazón!

¿Qué es el ácido fólico? : El ácido fólico es una vitamina (sustancia que es esencial para el organismo la cual se encuentra en pequeñas cantidades en los alimentos que comemos) Pertenece al grupo de vitaminas B. Cumple un rol esencial en la división celular. Se le llama también folato.

¿Qué papel cumple el ácido fólico en la prevención de los defectos del tubo neural?

El niño por nacer necesita de él para crecer sus células, tejidos y órganos. Durante esta fase, se requiere de altas dosis de ácido fólico más que lo usual. La toma de 0.4mgs de ácido fólico diariamente antes y al inicio del embarazo reducía significativamente los índices de los defectos del tubo neural.

Esto podría ser la forma de prevenir el cierre del tubo neural. Otros estudios han mostrado también que otras malformaciones cardiacas, paladar hendido o fisurado, malformaciones de la uretra, pueden ser prevenidas con una toma adicional de ácido fólico.

¿Hasta qué punto y por cuánto tiempo debe uno tomar ácido fólico?

 Lo ideal sería que el ácido fólico se tomara por lo menos cuatro semanas antes de quedar embarazada. Los DTN (defectos del tubo neural) son malformaciones que ocurren entre el día 20 y 28 después de la concepción, antes que muchas mujeres sepan que están embarazadas.

Sin embargo para las mujeres que afortunadamente confirmaron su embarazo muy tempranamente (ejemplo, 14 días después de su ovulación) y que no han tomado suplementos de ácido fólico antes de la concepción, ellas deberían empezar inmediatamente a tomarlo ya que existe aún tiempo para que el suplemento vitamínico favorezca el desarrollo del embrión.

Debido a que muchos embarazos no son planeados, la mejor forma de prevenir estos defectos es que todas las mujeres en edad fértil tomen suficiente ácido fólico todos los días. Las mujeres también necesitan más ácido fólico durante el embarazo, y la lactancia. Por lo tanto es aconsejable continuar tomando las pastillas después de que el momento crítico del cierre del tubo neural se haya realizado.

¿Cuánto ácido fólico debe uno tomar?

La dosis recomendada es de 0.4 mgs por día, además de los folatos presentes en los alimentos. No se deben aumentar las dosis de ninguna vitamina sin que previamente lo consultes con tu médico.

¿Una dieta balanceada provee suficiente ácido fólico?

 Desafortunadamente no es suficiente. Es casi imposible conseguir suficiente ácido fólico en una dieta personal, incluso si ésta tiene alto contenido de ácido fólico. Es así que uno debe tomar 0.4mgs de ácido fólico en forma de pastillas, y combinar esto con una dieta alta en contenido de ácido fólico, e incluso en una dieta enriquecida. En muchos países, el Gobierno sistemáticamente enriquece los alimentos básicos como la harina y el pan, con ácido fólico.

¿Qué alimentos tienen alto contenido de ácido fólico?

Verduras: Betabel o remolacha, espárragos, coles de Bruselas, espinaca, paltas, frijoles, lentejas, lechuga.
Frutas: Melones, fresas, kiwis.

ASOCIACIONES DE APOYO

Existen varias asociaciones que pueden ayudar a las familias con la pérdida de un niño por anencefalia. Entre estas encontramos:

 

REFERENCIAS