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Consanguinidad

Última actualización 14 de agosto 2013
Consanguinidad

Introducción

El origen latino del término consanguinidad no deja lugar a dudas: “sangre común”. Es decir, es la relación de sangre que existe entre dos personas que pertenecen a un mismo tronco de familia o antepasado.
Una parte de la información genética de los ancestros comunes se encuentra en todos sus descendientes y, aunque la sangre se haya mezclado con la sangre de otras personas, la información genética constituye la parte de “alianza de sangre” que existe entre dos de estos individuos que, por esto, son parientes consanguíneos.
Se considera parientes no consanguíneos a aquellos que no presentan un vínculo de sangre, pero que son parientes por un vínculo legal (matrimonio). A esta otra relación de parentesco se le denomina afinidad.

¿Qué es endogamia?

Se denomina endogamia (del griego Endon “dentro”, y Gamos, “casamiento”) al matrimonio, unión o reproducción entre individuos de ascendencia común; es decir, de una misma familia o linaje. Asimismo, se entiende como endogamia la unión entre miembros de un grupo racial en particular. En biología, la endogamia se refiere al cruzamiento entre individuos de una misma raza dentro de una población aislada, tanto geográfica, como genéticamente.

Tipos de consanguinidad

La relación sanguínea puede ser de dos tipos: Lineal y colateral.
La consanguinidad lineal es la que existe entre dos individuos cuando uno desciende del otro, como por ejemplo el hijo del padre o del abuelo, o más hacia arriba en una línea directa ascendiente o viceversa en línea descendiente. Este sistema natural ha sido adoptado por las leyes civiles y eclesiásticas.
La consanguinidad colateral es la relación que subsiste entre las personas que tienen un mismo ancestro pero de diferentes ramas familiares.

Los grados de consanguinidad

Los grados de consanguinidad se refieren al número de generaciones que han pasado desde un antepasado común hasta la pareja que está pensando en tener descendencia.
La relación entre ellos existe aunque fuera un solo antepasado y no una pareja de antepasados que los novios tengan en común.
Para medir el parentesco tengo que tener presente la línea y el grado.
•Línea: Conjunto de personas que provienen de un tronco común

•Línea recta: Son todas las personas que ascienden y descienden en la misma.


•Línea colateral: Son todas las personas que descienden de un tronco común.

•Grado: Es la distancia que hay entre el pariente más próximo.

¿Cómo mido la línea recta?: Los grados se cuentan subiendo hasta el ascendiente o descendiente común dependiendo de si la línea es ascendente o descendente. Así, en línea ascendente, el hijo dista un grado del padre, dos del abuelo y tres del bisabuelo; en la línea descendente, el abuelo dista un grado del padre, dos del nieto y tres del biznieto.Ej: yo me quiero medir con mi abuelo:

Abuelo

2

Papá

1

Yo

Este es un parentesco consanguíneo de 2do grado, ascendente legítimo y en línea recta. La línea puede ser ascendente o descendente.
¿Cómo mido la línea colateral?: Para medir la línea colateral debemos determinar primero el tronco de donde salen con quien me voy a medir. Ej. yo y mi tío

Abuelos
2          3
Padres    Tío
1
Yo

Este es un parentesco consanguíneo, legítimo colateral de 3er grado. Esta regla se extiende hasta los más remotos grados de parentesco colateral.

¿Cómo mido la línea colateral?

Hasta aquí la mayoría de nosotros no tiene problemas con el concepto. Pero el asunto parece ser más complicado cuando se trata de una consanguinidad mezclada de dos diferentes grados tales como un segundo con tercer grado de consanguinidad.
Estos casos son muy frecuentes e implican que hubo un salto generacional. Un contrayente es nieto del común antepasado mientras el otro es bisnieto de este mismo antepasado. Esto implica a su vez que el primer contrayente es primo hermano (en nuestros términos) de uno de los padres del otro contrayente.

Genes y familias

El genoma de un individuo está compuesto por una gran cantidad de genes que, si se ignoran las mutaciones, se reproducen siempre igual. Cada una de las células del organismo contiene los genes o las “instrucciones” para que la célula pueda fabricar todas las proteínas necesarias para que nuestros cuerpos puedas crecer y trabajar normalmente.
Aunque todos tenemos el mismo número de copias de genes, existen pequeñas diferencias en la información que llevan y es eso lo que nos hace diferentes y únicos.
Los genes forman parte de los cromosomas que se encuentran dentro de las células del organismo y se ubican en un lugar específico llamado “locus”. Todo individuo tiene, para cada “locus”, dos genes, uno heredado de su padre y otro de su madre y él a su vez va a transmitir a sus hijos una copia de sus propios genes.

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La consanguinidad o parentesco de dos individuos determinados, es la probabilidad de encontrar en un “locus” establecido, dos genes idénticos.

Índice de riesgo genético

Dado que hay dos copias de cada gen en las células, si hay algún cambio o mutación en uno de estos genes, generalmente no tendrá un efecto directo en la salud del individuo; la copia buena suplirá totalmente el trabajo de la copia defectuosa.
Estos genes mutados se llaman “recesivos” y a la persona que las tiene se le llama “portador” de un gen mutado. Estos cambios o mutaciones impiden que ese gen trabaje como estaba programado y el resultado es que o produce una proteína incorrecta o la produce correctamente pero en cantidad limitada o de plano no la produce.
Esta circunstancia NO afectará su salud porque la otra copia suple totalmente la actividad necesaria.
Pero si la persona ha heredado dos copias mutadas del mismo gen (el padre y la madre son ambos “portadores”), la célula no recibirá la instrucción correcta que le permita realizar esa función específica y esto puede dar como resultado que la persona tenga un problema o padecimiento genético o hereditario.
Es importante saber que TODOS llevamos alguna copia de gen mutada y sin embargo, no tenemos ninguna repercusión en nuestra salud o desarrollo. En realidad, en nuestro genoma existen muchos genes mutados, pero es muy probable que dos personas que no están relacionadas entre sí, no tengan los mismos genes defectuosos.
Dado que nuestra información genética ha sido transmitida a nosotros por nuestros padres, abuelos, etc., los miembros de una familia tendrán más similitudes que diferencias entre ellos.
Los hijos de parejas no relacionadas por lazos de sangre, tienen un riesgo bajo, de 2 a 3%,  de heredar la misma copia del gen mutado de cada uno de sus padres.
Los hijos de personas que son parientes cercanos, tienen un riesgo incrementado de heredar de cada uno de ellos, la copia del mismo gen mutado y resultar esto en una condición genética.
Los genetistas han clasificado cómo debe de considerarse qué tan cercano es un parentesco basándose en la proporción de genes que comparten. Mientras más cercana es la relación biológica, es mayor la probabilidad de que compartan el mismo gen mutado en su material genético o DNA.

Relación de uno con otro

Tipo de relación

Proporción de genes que comparten

Gemelos idénticos

100%

Hermanos, gemelos no idénticos, padres e hijos

Parientes en primer grado

50%

Tíos y tías, sobrinos, abuelos y medios hermanos

Parientes en segundo grado

25%

Primos hermanos, tíos medios y sobrinos medios

Parientes en tercer grado

12.5%


La forma más común de unión consanguínea es la que se da entre primos hermanos en la cual ambos contrayentes comparten 1/8 de sus genes que heredaron del ancestro común. En estas parejas se incrementa la probabilidad de que sus hijos sean “homocigotos” (que tienen dos genes iguales en un locus determinado).
Comúnmente esto se expresa en porcentajes y se considera que los hijos tienen un 6.25% de posibilidades de heredar copias idénticas de genes en algún locus, mientras que a los primos en cuarto grado, algunas veces ya no se les puede detectar consanguinidad a nivel de DNA y tendrían un riesgo casi igual a la que se observa en la población en general, o sea de 2 a 3 %.
Finalmente, los primos hermanos dobles (hijos de dos hermanos y dos hermanas) comparten el doble de consanguinidad que los primos hermanos simples y se les considera relacionados como medios hermanos. Los gemelos idénticos comparten todos sus genes.
Estas cifras pueden cambiar en las familias o comunidades donde hay un alto grado de parentesco entre sus miembros.

¿Por qué es importante saber si la pareja son parientes consanguíneos?

Como ya lo mencionamos anteriormente, la consanguinidad está relacionada con los desórdenes genéticos porque hay más posibilidades de que se expresen los genes que tienen alguna falla.
Si además de la consanguinidad existe una enfermedad genética en la familia, se incrementa el riesgo de que esta pareja tenga un bebé con un padecimiento genético similar.

Patrones de herencia

El porcentaje de riesgo de tener hijos afectados con algún problema, dependerá también del tipo de patrón de herencia (recesiva o dominante) de este padecimiento.
Cada patrón de herencia tiene un porcentaje bien definido de probabilidades de heredar el gen defectuoso, y la enfermedad por lo mismo.
Se dice que es herencia recesiva cuando se necesita que el hijo herede las dos copias de un gen mutado para que se presente el problema. Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente sano del 25 por ciento.

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Herencia dominante es cuando se necesita una sola copia –de cualquiera de los padres- para presentar el problema congénito. Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por ciento, y de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.

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Patrón de herencia ligado al cromosoma X

En una enfermedad genética donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se considera que  tiene un “patrón de herencia ligado al cromosoma X”. En este patrón los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin síntomas).
En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

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Consejo Genético

Si tú y tu pareja son parientes consanguíneos y están pensando en tener hijos, es importante que acudan al consejo genético (con un médico especialista en genética) para que sepan cuál es exactamente el grado de parentesco, les dé información actualizada y explore las opciones que tienen de reproducción.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Qué pruebas se realizan para determinar el parentesco?

Para probar el parentesco se han empleado desde medios empíricos como es la similitud de rasgos físicos o malformaciones congénitas heredadas por los padres a los hijos, hasta el uso de testigos que aseguran la relación sanguínea entre ascendientes y descendientes.
A este respecto, la ciencia ha contribuido para determinar el parentesco consanguíneo con los estudios de genética y biología molecular practicados a pequeñas muestras de tejido o células las cuales permiten determinar si existe o no este vínculo con una alta probabilidad de certeza.
Dichos estudios se centran en las llamadas pruebas de ADN (ácido desoxirribonucléico) la cual es una sustancia química contenida en la cadena de genes con información biológica heredada de padres a hijos. Permiten determinar la consanguinidad fraterna y se pueden realizar tanto en hermanos de padre y madre, como entre medios hermanos. No obstante, también se pueden hacer pruebas de segundo grado de parentesco o abuelidad, tío, sobrino o sobrina o primo.
Cada una de estas pruebas es llevada a cabo en laboratorios, los cuales requieren primero una muestra de ADN de los dos (o más) individuos, a los que les gustaría determinar su relación biológica. En la ciencia genética contemporánea, el método preferido para recoger estas muestras es que ambas partes aporten una muestra bucal.

¿Cuándo se deben hacer las pruebas de ADN?

En la mayoría de las familias en donde las parejas son parientes cercanos y no existe historia de alguna condición genética específica en la familia, no hay ninguna prueba que se pueda hacer (excepto la determinación del grado de parentesco) ya que no existe ninguna indicación que determine el riesgo para el bebé.
Pero en las situaciones en las familias en las que se ha detectado la presencia de una condición genética para la que la ciencia ha determinado el gen causante, entonces es posible detectar, en el DNA, si alguno de los padres, o ambos, son portadores de este gen mutado.
Existen algunas condiciones genéticas que son más comunes en algunos grupos poblacionales que en otros. Si se conoce perfectamente la procedencia de los ancestros, entonces se puede hacer alguna prueba genética para determinar si son portadores de algún gen mutado que sea causa de esta condición.
Por ejemplo, si los ancestros vienen de Europa, tienen 1 en 25 de probabilidades de ser portadores de un gen mutado que causa Fibrosis Quística. Si vienen del sur de Europa, del sub continente Indio, medio oriente, o de países africanos o asiáticos, tienen una posibilidad semejante de ser portadores de un gen mutado que causa una de las formas de Talasemia. Y, en algunos grupos étnicos, es necesario descartar la enfermedad de Canavan y la de Gaucher.