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Defectos del Tubo Neural

Última actualización 19 de Agosto 2013

Introducción:

No solo controla todos los procesos que ocurren en nuestro cuerpo recibiendo información de las diferentes partes del organismo y enviando instrucciones para que la maquinaria funcione perfectamente sino que también nos permite interaccionar con el medio ambiente recibiendo, proocesando y almacenando los estímulos recibidos por los órganos de los sentidos. Finalmente, el Sistema Nervioso y en particular el cerebro, constituye una central de inteligencia responsable de que podamos aprender, razonar, imaginar, crear y gozar de sentimientos. Todas esas funciones son realizadas por un conjunto de órganos que en total no pesan más de 2 kilos y medio pero que contienen varios miles de millones de elementos básicos: las neuronas.

El Sistema Nervioso se divide en: Sistema Nervioso Central, Sistema Nervioso periférico y Sistema Nervioso Autónomo o Vegetativo.

Para facilitar la comprensión de los llamados “defectos del tubo neural”, haremos primero una descripción sencilla del “Sistema Nervioso Central”.

¿Cómo está constituido el Sistema Nervioso Central?

El sistema nervioso central está constituido por el encéfalo o cerebro y la médula espinal. En él residen todas las funciones superiores del ser humano, tanto las cognitivas como las emocionales.

Está protegido por estructuras óseas – en su parte superior por el cráneo y en su parte inferior por la columna vertebral- y por tres membranas denominadas meninges. Las Meninges envuelven por completo al cerebro y a la médula e impiden que estos órganos tan importantes se rocen con los huesos.

De afuera hacia dentro las meninges se denominan: Duramadre, aracnoides y piamadre

Las meninges ofrecen protección biológica porque impiden (como si fuesen filtros) la entrada de sustancias y microbios perjudiciales para el sistema nervioso que pueden ser causa de infecciones (por ejemplo: Meningitis, Encefalitis) y protección mecánica porque en el espacio entre la Aracnoides y la Duramadre (se llama espacio Subaracnoideo), circula el Líquido Cefaloraquídeo.

¿Cuál es la función del líquido Cefalorraquídeo?

El líquido cefalorraquídeo es un líquido claro como cristal, baña al cerebro y a la médula espinal y se almacena en cisternas cerebrales. Actúa como un cojín protector contra golpes fuertes ya sean en el cráneo o en la columna y a pesar de que es claro e incoloro, contiene nutrientes y proteínas que son necesarias para el mantenimiento y función normal del cerebro así como también se encarga de eliminar algunos productos de desecho de los tejidos vecinos.

¿Cómo funciona la médula?

Los nervios son estructuras similares a un cordón compuesto de muchas fibras nerviosas. La médula espinal tiene muchas fibras nerviosas espinales. Las fibras nerviosas transportan mensajes entre el cerebro y las diferentes partes del cuerpo. Estas fibras nerviosas constituyen el sistema de comunicación del cuerpo. La médula espinal puede ser comparada a un cable telefónico. Conecta la oficina principal (el cerebro), con otras oficinas particulares (las partes del cuerpo) por medio de líneas telefónicas (las fibras nerviosas).

La médula espinal es el camino que los mensajes usan para viajar entre el cerebro y las diferentes partes del cuerpo: músculos, vasos sanguíneos, glándulas, etc. En un niño con un defecto del tubo neural, esta serie de funciones no se puede cumplir en su totalidad, debido a la lesión cerebral o de la médula y sus raíces nerviosas localizadas en la espalda.

La Médula Espinal está contenida dentro de la columna vertebral. Es la prolongación del cerebro y se extiende desde la base del cráneo hasta la segunda vértebra lumbar. Tiene una forma más o menos cilíndrica y una longitud media de 45 cm. y tiene una cierta flexibilidad que le permite estirarse cuando se flexiona la columna vertebral.

¿Cómo funciona la médula?

De cada lado de la médula salen 31 pares de nervios que le dan un aspecto segmentado: 8 cervicales, 12 torácicos, 5 lumbares, 5 sacros y coccígeos.

Los últimos pares de nervios espinales forman la llamada Cola de Caballo al descender por el último tramo de la columna vertebral.

El cuerpo también tiene un sistema nervioso autonómico. El controla las actividades involuntarias del cuerpo como la presión sanguínea, la temperatura corporal y el sudor.

¿Cómo está conformada la columna vertebral?

Debido a que la médula espinal es una parte vital de nuestro sistema nervioso, está rodeado y protegido por huesos llamados vértebras. Las vértebras, o huesos de la espalda, están colocadas una arriba de la otra y se llama la columna vertebral o la columna espinal. La columna vertebral es el soporte número uno del cuerpo. La médula espinal realmente pasa por en medio de las vértebras.

La Columna Vertebral está constituida por 33 huesos pequeños llamados vértebras, que además de proteger a la médula espinal, sirven de soporte al resto de los huesos y músculos de cuerpo y son las siguientes:

 

 

Cervicales 7 Sacras 5
Dorsales 12 >Coccígeas 4
Lumbares 5 Total = 33

 

¿Cómo está conformada la columna vertebral?

Coccix

Las vértebras cervicales, torácicas o dorsales y las lumbares son independientes “libres” las pélvicas se sueldan formando 2 elementos el sacro y el cóccix.

Todas las vértebras tienen caracteres comunes y sin embargo tienen caracteres de forma que permite saber a qué región pertenecen. Cada vértebra está separada por una sustancia suave del hueso, llamada disco, que actúa a la vez como cojín y como sello.

¿Qué son los defectos del tubo neural?

Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé en gestación a nivel del cerebro o de la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo neural embrionario.

¿Cómo se clasifican?

Respecto a la clasificación de los defectos del tubo neural, podemos resumirlos fundamentalmente en:

A nivel cerebro: la anencefalia (formación incompleta de cerebro y cráneo), el encefalocele, y la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).

A nivel médula espinal: los diferentes tipos de Espina Bífida

(formación incompleta de las vértebras o médula espinal): Espina Bífida , meningocele, mielomeningocele y otros.

¿Por qué se producen?

Los defectos del tubo neural se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos en más del 90 por ciento de los casos. Estos defectos tienen origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales.

  • Algunos de estos factores ambientales incluyen
  • Infecciones intrauterinas como la rubéola y toxoplasmosis
  • Herencia: tienen mayor riesgo las mujeres que tienen una historia de defectos del tubo neural en su familia, en la de su pareja o que ellas mismas tienen un DTN.
  • Déficit de ácido fólico en la dieta de la madre.
  • Edad materna: la mujer muy joven (menor de 18) y la mujer mayor de 35 años tienen mayor riesgo.
  • Hipertermia por saunas o por fiebre: la elevación de la temperatura en los días cruciales del cierre del tubo neural, puede ser un factor de riesgo.
  • Diabética dependiente de insulina
  • Mujeres que reciben anticonvulsivantes: ácido valproico y derivados.

Como podemos ver, las causas de estas enfermedades son múltiples, pero en los últimos años se detectó que el déficit alimentario de ciertas vitaminas como el ácido fólico, estaba asociado a una mayor frecuencia de estas enfermedades.

¿Cómo se diagnostican?

Cuando el médico sospecha la presencia de alguna de estas enfermedades, pedirá un análisis de sangre especial para medir el nivel de una proteína llamada alfa feto proteína. Este análisis se realiza entre la semana 14 y 19 del embarazo. Si los valores de esta proteína son elevados, debe completarse el estudio mediante un ultrasonido que a partir de la 14 semana diagnostica con certeza estas enfermedades. La evolución de los recién nacidos depende del grado de afectación que presenten y si hay compromiso o no del cerebro o de la médula espinal.

¿Cuál es el tratamiento?

Depende del problema que se haya presentado y el grado de afectación. La anencefalia no tiene ningún tipo de tratamiento y lamentablemente su evolución natural es la muerte del recién nacido, en cambio, la hidrocefalia, tiene tratamiento quirúrgico. La espina bífida, también se corrige mediante una intervención quirúrgica. Su evolución depende si hay alguna afectación en la médula espinal o no. En caso de haberla puede asociarse con alteraciones motoras en miembros inferiores y/o incontinencia urinaria o de materia fecal. En los casos que la espina bífida se presenta con su mayor gravedad la misma se llama mielomeningocele y el pronóstico es generalmente serio.

¿Cómo pueden prevenirse?

Respecto a la prevención de las distintas anomalías congénitas y en concreto de los defectos del tubo neural, son de aplicación tres tipos de actuaciones:

  • Prevención primaria: destinada a evitar que esta patología se produzca.
  • Prevención secundaria: persigue su detección y atención precoz.
  • Prevención terciaria: consigue la total adaptación social del individuo afecto.

El objetivo prioritario, debería ser profundizar en la prevención primaria. Lo más importante en estas enfermedades es la prevención. Como decíamos anteriormente, estas enfermedades están asociadas con déficit alimentarios, especialmente de ácido fólico. El ácido fólico es una vitamina del complejo B que puede ayudar a prevenir defectos de nacimiento en el cerebro y la médula espinal denominados defectos del tubo neural.

El ácido fólico puede prevenir hasta un 70 por ciento de algunos defectos de nacimiento graves. Pero para que sea efectivo, las mujeres necesitan consumir el ácido fólico un mes antes de quedar embarazadas y durante esas primeras semanas en que el bebé se está desarrollando. Por eso es que siempre debes obtener suficiente ácido fólico todos los días, incluso si no piensas tener un bebé sino hasta el mes entrante, el año entrante, o más adelante, porque para cuando tú ya sepas que estás esperando, el cerebro y la columna de tu bebé ya se habrán formado.

Los factores genéticos hasta el momento se desconocen (herencia) pero se sabe que existen y que esto hace que una vez que se presenta el defecto exista riesgo de que vuelva a presentarse en la descendencia.

Las parejas que tienen antecedentes de espina bífida en su familia, deben acudir a Consejo Genético  antes de embarazarse para que se determine el riesgo.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “Directorio de Gentistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Pronóstico

Los bebés con anencefalia nacen muertos o viven únicamente unas horas. Los bebés con encefalocele no sobreviven tampoco mucho tiempo y si lo llegan a hacer, tendrán un retardo mental severo.

En contraste, con un diagnóstico oportuno y un tratamiento agresivo, la mayoría de los bebés con espina bífida sobreviven y pueden llevar una vida activa. El 70% de los bebés que nacen con espina bífida tienen inteligencia normal y, con terapia física, un 70% podrá caminar aunque siempre necesitará del apoyo de bastón, muletas o andadera. El problema más común incluye debilidad muscular de las piernas, función anormal de la vejiga urinaria y de los intestinos, hidrocefalia, infecciones y problemas de aprendizaje y sociabilización

Referencias