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Distrofia muscular de Duchenne

Última actualización 19 de agosto 2013
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Introducción

El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo.

En la década de 1850, las descripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles, que perdían la capacidad de caminar y que morían a temprana edad se hicieron más prominentes en las revistas médicas.

En la década siguiente, el neurólogo francés Guillaume Duchenne presentó un relato completo de 13 niños con la forma más común y más grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de Distrofia muscular de Duchenne).

Definición

La distrofia muscular es un padecimiento genético caracterizada por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos o voluntarios que son los que controlan el movimiento y postura del cuerpo, con o sin degeneración del tejido nervioso. Generalmente es hereditaria, pero en muchas familias no hay historia que indique la presencia de esta enfermedad.

Incidencia

La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía y algunas formas son más comunes que otras. Sus formas más comunes en los niños son las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB), por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 2000 nacimientos. Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo.

La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay antecedentes familiares de la enfermedad.

¿Qué les pasa a los músculos?

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos) y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.

Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

¿Cómo están compuestos los músculos?

Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.

Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de una enzima (la acetilcolina), desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteínaque evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina kinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa daño.

Las fibras musculares afectadas finalmente mueren llevando a la degeneración muscular progresiva que presentan los pacientes afectados.

Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.

La distribución de los músculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables. La distribución de los músculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables.

La distribución de los músculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables.

¿Cuál es la causa?

La falta de alguna de las proteínas de la membrana de la célula muscular, ocurre por un defecto o problema en un gen que produce alguna de esas proteínas de la membrana.

Es por esto que se dice que las distrofias musculares son enfermedades que tienen un origen y causa genética (que se producen por un defecto en algún gen). Para comprender un poco mejor lo que significa esto, es necesario saber más sobre lo que son los genes y qué hacen.

Genes y Proteínas

Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente. Las proteínas tienen cualidades muy importantes que utiliza la célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas más. Las proteínas son el articulo mil usos de las células que, sin su acción, les sería imposible existir.

En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica que no puede obtenerlas de otra forma.  Y es que, en realidad, las proteínas que ingerimos -por ejemplo- de la carne y la leche, las células solamente utilizan los componentes de esas proteínas para crear otras nuevas.

A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normal.

Ya que sabemos lo importante que son las proteínas, nos damos cuenta lo -todavía más- importantes que son los genes y de lo que podría pasar sin su existencia o si algo está mal en ellos. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

Genes y herencia

Los genes son también las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular.  Los genes de cada individuo o ser vivo provienen de sus padres, lo que significa que los padres dan parte de sus genes a los hijos que conciben, por lo que, si los padres tienen un defecto en sus genes, existirá siempre la probabilidad de heredar ese defecto en sus genes a sus hijos.

Genes y cromosomas

Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). Y se agrupan, dentro de cada célula, en grandes grupos aislados conocidos como Cromosomas.

Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). Y se agrupan, dentro de cada célula, en grandes grupos aislados conocidos como Cromosomas.

Los cromosomas se encuentran en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos, el número de estos pares de cromosomas varia de ser vivo a ser vivo, siendo de 23 pares en el caso de los humanos. La mitad de estos 23 pares de cromosomas es heredada por el padre y la otra mitad por la madre.

Los cromosomas se encuentran en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos

Así que los dos cromosomas de un par cualquiera, de esos 22 cromosomas, son iguales, teniendo los mismos genes cada uno. Esto significa que el gen de una proteína dada se encuentra repetido en un par, teniendo un gen un cromosoma (del padre) y otro gen el otro cromosoma (de la madre).

El aparejamiento en 22, de los 23 cromosomas, se realiza siguiéndose algo así como una comparación de cromosomas iguales entre los cromosomas del padre y los de la madre.

Estos pares de cromosomas se denominan autosomas o autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales, conocidos también como gonosomas (X e Y). La mujer posee dos cromosomas X idénticos y el hombre, un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño.

¿Cuál de los dos genes del par heredado (uno del padre y uno de la madre) usa la célula?

La célula puede utilizar cualquiera de los dos genes; o bien puede utilizar solamente un solo gen entre los dos. Esto se debe a la influencia de señales de los genes sobre la célula para que decida cuál de los dos genes debe usar, o a que no existe más que un gen en el par (como en el caso del par que dicta el sexo, donde los dos cromosomas no son iguales en ocasiones) para usar.

Todo esto da como resultado el patrón de herencia que siguen los genes (incluidos los defectuosos).

¿Cómo se hereda la distrofia muscular de Duchenne?

La Distrofia muscular de Duchenne/Becker muestra un patrón de herencia  recesivo ligado al cromosoma X,  donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se dice que tiene un “patrón de herencia ligado al cromosoma X”.

Los afectados con DMD/DMB tienen un gen afectado en el cromosoma X, el cual pudo haber heredado de su madre o tener una mutación nueva, si la madre es portadora  lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres) y sus hijas pueden heredar el cromosoma X sano o el cromosoma X mutado y también ser portadoras.

Es decir, los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre.

Los padres afectados NO pueden transmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.

¡OJO! En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-Dreyfuss.Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-Dreyfuss.

 

¿La distrofia muscular puede aparecer sin que existan antecedentes familiares?

Sí. Las  enfermedades genéticas pueden ser el resultado de una “mutación nueva”, o “espontánea”, al producirse un error en la “lectura” (trascripción) del código genético. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo. La mutación nueva puede ocurrir en el niño afectado o en su madre sana por esta razón en las familias con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker es importante hacer estudios genéticos al niño y a la madre, si la madre tiene la mutación, el estudio debe extenderse a las hermanas de la madre y a sus hijas mujeres.

Recordemos también que en las formas recesivas puede nunca haberse manifestado la enfermedad previamente en la familia

 

Síntomas de las distrofias musculares

La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia. Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular y pueden abarcar:

Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)

Debilidad muscular que empeora lentamente. La distrofia muscular no solamente afecta los músculos esqueléticos, mientras avanza la enfermedad se pueden verse afectados el corazón y los músculos respiratorio. La debilidad muscular puede causar:

    • retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
    • dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
    • babeo
    • párpado caído (ptosis)
    • caídas frecuentes
    • problemas para caminar (demora para caminar)
    • Pueden presentarse contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
    • Tono muscular bajo (hipotonía)

Contracturas Musculares:

Pueden presentarse rigidez y contracturas musculares y articulares principalmente en tobillos, rodillas y caderas (pie zambo, mano en garra u otras).

Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible.

 Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular

Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del músculo normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.

Falta de movilidad de las articulaciones: debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve más debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en la persona afectada.

Muslos débiles, músculos de la pantorrilla gruesos pero sin fuerza, sobre todo en la parte de enfrente.

Muslos débiles, músculos de la pantorrilla gruesos pero sin fuerza, sobre todo en la parte de enfrente.

Téndon del tobillo encogido

Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.

Escoliosis: la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones.

 la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones.

Se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta tanto al permanecer de pie como al sentarse.
En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después de que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.
La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.

La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar

Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.

Problemas cardiacos: hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:

Cardiomiopatía: se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopatía es probablemente la falta de la proteína distrofina, la misma que falta en los músculos esqueléticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. También es necesaria en el músculo cardiaco y, probablemente, su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a una pérdida de células del músculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contracción del corazón para expulsar la sangre.

    1. La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:
      • Hipertófica: las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.
      • Dilatada: el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y “flácidos”.

En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave y, aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.

En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los síntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso.Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da incluso estando en reposo. Existen otras manifestaciones de esta enfermedad de tipo interno como elevación de enzimas hepáticas sin explicación por función hepática, entre otras.

¿Cómo se hace el Diagnóstico?

El médico neurólogo (especialista en el sistema nervioso y muscular) empezará, generalmente, haciendo la historia clínica de la persona afectada y de su familia y realizando un examen físico completo que le ayude a encontrar el patrón de debilidad. La historia clínica y el examen físico ayudan mucho a hacer el diagnóstico aun antes de que se realicen pruebas encaminadas a confirmar el diagnóstico.

Como parte del examen físico, el médico va a comprobar  la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas y de los músculos faciales. Recordemos que cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Es importante que el médico determine si la debilidad que presenta la persona afectada se debe a un problema en los músculos en sí o de los nervios que los controlan.

Algunos datos esenciales para el diagnóstico son: ¿Cuándo apareció la debilidad muscular? ¿En qué músculos? ¿Con qué severidad?

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina Pseudohipertrofia muscular.

Pruebas de laboratorio

  • Análisis de sangre: los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro suelta una enzima que se puede detectar en la sangre: “creatinina fosfoquinasa” (CPK) (debido a que la mayoría de la CPK del cuerpo normalmente se localiza en los músculos, un aumento de la cantidad de ésta presente en la sangre, indica que un daño muscular ha ocurrido, o está ocurriendo).  La presencia de esta enzima en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular.El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales.
  • La biopsia muscular y los estudios de la contracción del músculo pueden no llegar a ser necesarios, ya que el tipo de afección muscular, la edad de inicio y la elevación de la CPK son suficientes para establecer el diagnóstico clínico de la DMD/B.
  • Exámenes genéticos: como ya se mencionó en los casos con este tipo de distrofia es importante el estudio genético con fines de establecer los riesgos de ocurrencia de la enfermedad en hermanos o sobrinos del caso afectado. Este tipo de examen tiende a ser  costoso pero  es de gran utilidad y sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

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Distrofia muscular de Duchenne: seudohipertrófica.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, una proteína asociada a otras de las que recubren las fibras musculares, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.

Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el niño afectado pierde la capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.

Síntomas:

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

Debilidad muscular generalizada y degeneración muscular: El curso de esta enfermedad es bastante predecible. Los primeros síntomas aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello…). Empeora rápidamente.

Los niños afectados tardan en aprender a caminar y resulta evidente el engrosamiento de las pan­torrillas (“pseudohipertrofia”), que es una característica típica de estos niños, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona.

La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una con­sistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.

El curso de esta enfermedad es bastante predecible. Los niños afectados tardan en aprender a caminar y sus padres pueden notar que las pantorrillas son grandes  (“pseudohipertrofia”).

Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente

En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer. En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer. En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.  En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer. En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.

En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.

Cuando  llega a la edad escolar, camina sobre las puntas de los pies. Para mantener su balance, saca el abdomen y hecha los hombros para atrás. También tiene dificultad para levantar los brazos.

La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a la debilidad, contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse. Ya para la adolescencia, las actividades que involucran  a los miembros superiores, inferiores y al tronco, requerirán de ayuda o de apoyo mecánico.

Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremida­des superiores y de los músculos respiratorios.

Progresión: Los avances de la enfermedad varían de un niño a otro  pero la enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.

  • La terapia física y el uso de aparatos ortopédicos ayudan a prolongar la movilidad. Sin embargo es frecuente que hacia los 12 años el niño necesite una silla de ruedas para desplazarse.
  • Algunos chicos – no todos – presentan discapacidad intelectual moderada.

Aunque la DMD afecta casi exclusivamente a varones, en algunos casos, muy raros, puede afectar a mujeres.

La muer­te se produce alrededor de los 25 años de edad por la insu­ficiencia respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración cardiaca).

Dolor y sensibilidad: es una tranquilidad para los padres saber que el deterioro muscular no es doloroso por sí mismo aunque algunas veces es necesario tomar algún analgésico para aliviar el dolor de los calambres musculares que se llegaran a presentar. Igualmente, como la distrofia no afecta a los nervios directamente, los niños afectados siempre mantienen su tacto y sensaciones en perfecto estado. Generalmente tienen control sobre los músculos involuntarios: los de la vejiga e intestinos y pueden llegar a tener funciones sexuales normales.

Diagnóstico

Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Los padres y el pediatra notan que se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar, en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad.

Además de estos signos, en la actualidad existen estudios de laboratorio confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:

El estudio de las enzimas musculares (análisis de laboratorio en sangre en el que se suele mostrar una gran elevación -hasta 20 veces los valores normales- de las enzimas musculares séricas: CPK, aldolasa, TGO y DHL).

Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.

Se realizan también estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) para medir la respuesta del músculo a estímulos eléctricos.

Si un análisis genético da un resultado sin equivocación, la biopsia de músculo ya no se no se hace necesaria. Los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede conducir como una biopsia de aguja con anestesia local.

Importancia del diagnóstico correcto: es importante que tu médico llegue a un diagnóstico formal porque hay otras enfermedades que pueden dar los mismos síntomas que la Distrofia Musuclar de Duchenne y Becker. Es por eso que es importante hacer las pruebas genéticas y la biopsia muscular antes de asumir que se trata de este padecimiento.

Tratamiento: No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como el deflazacort y la prednisona permiten un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular y retrasan la progresión de los problemas cardiológicos y respiratorios.

Otros tratamientos abarcan:

  • Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
  • Aminoácidos, Carnitina, Coenzima Q10, Creatina y Aceite de pescado
  • Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.

Los niños afectados no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. La terapia física es de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares y la terapia respiratoria es primordial para aprender a manejar las secreciones y mantener el esfuerzo respiratorio.

Es preciso, por tanto, facilitarle una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, es importante que reciban el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida.

Es trascendental el entre­namiento del paciente y de su familia en los ejer­cicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento. Los aparatos ortopédicos que sostengan las rodillas y las caderas son útiles para prevenir las caídas y mantener más tiempo la capacidad de andar. La cirugía correctora de la escoliosis mejora la posición y también la ventilación.

La eva­luación de la función respiratoria debe hacerse desde el diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño, mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la supervivencia de los pacientes. A este respecto, los enfermos y sus familias deben ser informados sobre la indicación y la retirada de la ventilación asistida, para lo cual los documentos de voluntades anticipadas son muy convenientes.

La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne, está en fase de experimentación con dos vías principales:

  • El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
  • La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.

Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

Prevención: Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

Distrofia muscular de Becker:

La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario debido al cromosoma X. Al igual que la de Duchenne, sólo afecta a los varones.

La Distrofia muscular de Becker es una forma más leve de la de Duchenne. Los signos, síntomas y curso de este tipo de distrofia son muy similares pero aparecen más tarde y el curso de la enfermedad es mucho menos predecible.

Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, el patrón de pérdida muscular en la Distrofia Muscular de Becker empieza en las caderas y el área de la pelvis, los muslos y los hombros. Pero la intensidad de degeneración muscular varía mucho de una persona a otra. Aparecen los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad. Las más comunes son: debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la cadera. Caídas frecuentes. Pérdida de la masa muscular. Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años. Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.

El diagnóstico generalmente se hace en la adolescencia o incluso en la vida adulta cuando un joven encuentra que no puede seguir en las clases de educación física o en el entrenamiento militar. Para compensar la debilidad muscular, el joven empieza a caminar como balanceándose y apoyándose en la punta de sus pies o sacando el abdomen.

En una época los médicos pensaron que se trataba de una enfermedad totalmente distinta a la de Duchenne, pero cuando pudieron aislar el gen responsable de la distrofia de Becker, averiguaron que la alteración del gen y la proteína de distrofina que se veía afectada eran la misma en ambos casos.

No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona.

La expectativa de vida generalmente se acorta debido a la enfermedad respiratoria y cardíaca.

Se recomienda el consejo genético: todas las hijas de un hombre afectado serán portadoras y tendrán un riesgo del 50% de tener hijos afectados.

 

Tratamiento

Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, o hacer más lento su inevitable avance. Su objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno familiar.

Una vez establecido el diagnóstico de DMD/B es importante leer todo lo posible sobre el padecimiento, esto les dará confianza y permitirá adelantarse a los problemas y tomar decisiones equilibradas, así como establecer las bases del seguimiento médico a largo plazo.

En las etapas tempranas de la distrofia es necesaria la intervención médica, pero se convertirá en algo cada vez más importante con el paso de los años; por eso es fundamental encontrar a un especialista experimentado y establecer con él una excelente comunicación.

¿Cuáles son los principales pilares del tratamiento?

 Deben tenerse en cuenta distintos aspectos: la rehabilitación física o kinesiología, la terapia respiratoria, los medicamentos, el apoyo psicológico y la dieta adecuada.

Tu médico los irá guiando para que acudas a los distintos controles que debes realizar durante la evolución de la enfermedad y les dirá el momento adecuado para acudir con los especialistas: cardiólogo, neuro-ortopedista, nutriólogo, neumólogo (especialista en vías respiratorias) o con otros especialistas y les dirá también cuándo y qué tipo de análisis serán necesarios.

Rehabilitación

La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad. De una buena rehabilitación depende que no se desarrollen complicaciones que suelen transformarse en limitaciones en la vida cotidiana.

Tiene que haber un equipo multidisciplinario con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.

Terapia física, ocupacional y respiratoria: la terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de las contracturas.

la terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado

Es vital que el fisioterapista establezca desde el principio una rutina de ejercicios para mantener sanos los músculos. Hay que trabajarlos sin extenuarlos; la natación y la caminata son ejercicios completos  que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos. El niño deberá aprender a disfrutar y convertirlos en parte de su vida cotidiana.

 la natación y la caminata son ejercicios completos  que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos.

Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común. El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa de ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire.

La terapia respiratoria debe iniciarse aun cuando el paciente no presente signos de debilidad de la musculatura respiratoria. Todos los días se deben realizar ejercicios y en los casos en que ya ha deterioro de las funciones respiratorias es importante el uso de broncodilatadores. Parte de la terapia consiste en enseñar a los pacientes y padres el manejo de las secreciones.

Nunca inicies un programa de actividades para tu hijo si no lo has consultado con tu médico y asegúrate de que le hagan una evaluación cardiaca.

Tratamiento de las contracturas:

  • Tratamiento físico: por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible y que se mantenga, en lo posible, la fuerza muscular. Todos estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.
  • Implementos ortopédicos: por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.
    Implementos ortopédicos: por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible
  • Procedimientos quirúrgicos: se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.

Tratamiento de la escoliosis: el objetivo es mantener la capacidad de caminar. Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo entorpecerá más. Es en estos casos cuando se puede plantear la intervención quirúrgica.

Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para poder esperar a que el niño haya crecido lo suficiente como para poder someterlo a una cirugía para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.

En la Distrofia Muscular tipo Duchenne y atrofia espinal muscular tardía: el niño no puede mantenerse lo suficiente en pie, la escoliosis va progresando y puede volverse un problema. Diversas investigaciones han mostrado que cuando el encorvamiento alcanza una curva de 20 grados, es cuando comienza a progresar rápidamente y suele recomendarse la realización de la operación en esta etapa para prevenir el deterioro. Si la decisión de la cirugía se retrasa hasta una etapa más tardía, la operación será más complicada por las dificultades relacionadas con la anestesia, con los problemas de la función pulmonar y el efecto de la anestesia en el corazón.

La decisión de si se debe llevar a cabo la operación, solo puede hacerse por los padres de niños afectados o por el afectado con asesoría de la familia, el pediatra y el cirujano ortopédico. En la decisión debe considerarse que la operación por si misma exigirá un alto grado de destreza quirúrgica, necesitándose un equipo médico especializado y experimentado.

Los avances en las técnicas quirúrgicas hacen que hoy en día sea recomendable la realización de cirugías correctivas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne. Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.

En resumen: La terapia física y respiratoria deben de estar adaptadas a cada caso partiendo de las necesidades individuales de cada persona.

 Exige constancia y compromiso por parte de la persona afectada y de la familia. Cada sesión es el “granito de arena” diario para un mejor mañana.

Medicamentos

No hay todavía medicamentos capaces de CURAR las Distrofias Musculares pero en algunas formas hay medicamentos que son efectivos. Estos medicamentos pueden mejorar notablemente la evolución natural de la enfermedad y disminuir su agresividad.

El caso de los Corticoesteroides en la Distrofia Muscular de Duchenne es un buen ejemplo. Después de varios años de investigación los resultados muestran un significativo beneficio en la fuerza muscular en pacientes con esa enfermedad, que se ve reflejado en la prolongación de la marcha independiente y en todas las actividades motoras.

Otras formas de Distrofia Muscular también pueden ser tratadas con este grupo de fármacos.

Hay otros medicamentos y substancias que pueden ayudar a un mejor desempeño físico y su utilización depende del tipo de distrofia y de la situación particular en cada caso.

Es importante tener en cuenta que los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo.

En la actualidad se encuentran en periodo de ensayo varias substancias con potencial efecto beneficioso en la distrofia muscular.

Muchas de ellas son primero ensayadas en modelos animales y luego estas pruebas son trasladadas al paciente cuando las pruebas de seguridad son aprobadas (ensayos terapéuticos).

Terapia génica: Consiste en la utilización de “genes sanadores” que una vez introducidos en el organismo y más precisamente dentro de las células musculares son capaces de reemplazar a los genes enfermos y así restaurar esa función perdida.

Este procedimiento que así mencionado parece muy sencillo involucra un enorme esfuerzo científico y económico de investigación en la que están participando varios laboratorios en el mundo.

Las primeras experiencias fueron llevadas a cabo en modelos animales y en la actualidad ya se están realizando en seres humanos con resultados promisorios.

Nutrición

Muchas personas piensan que cuando les dicen que el “músculo carece de una proteína” entonces debemos comer más alimentos que contengan proteínas. Desafortunadamente, y como ya lo explicamos anteriormente, esto no serviría de nada para este problema.

Los buenos hábitos alimenticios en la familia son importantes para evitar el sobrepeso. Es muy común que en la medida en que la distrofia avanza y el niño pierde movilidad, gane peso puesto que come lo mismo que sus hermanos y amigos que desarrollan más actividad y esto puede causarle un estreñimiento severo. Es por eso que se recomienda que la dieta sea alta en fibras, líquidos y con vegetales y frutas. La obesidad puede poner un esfuerzo mayor en los músculos y en el corazón.

El tabaco es extremadamente perjudicial para los pulmones de una persona con distrofia; si hay adultos en la familia que fuman, deberán dejar de hacerlo.

Hay que prever y planear la adecuación del entorno para que el chico con distrofia pueda gozar de una vida lo más independiente posible aún si ya no puede subir escaleras o requiere una silla de ruedas. Es necesario hacer adaptaciones para hacer accesible la casa, especialmente el baño, su recámara y las áreas de convivencia.

Pronóstico

Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.

Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.

Prevención

PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo cuando ya se conoce que la madre es portadora del gen para esta enfermedad.

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Referencias