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Enfermedad de Gaucher, Síndrome de Gaucher

Última actualización 19 de Agosto 2013

Introducción

La enfermedad de Gaucher (EG) es un error innato del metabolismo o una enfermedad metabólica congénita.

Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias que resultan de la alteración de un gen encargado de codificar o “fabricar” una enzima en especial.

Las enzimas son proteínas que son necesarias para que se realicen las miles de reacciones químicas (metabolismo) que tienen lugar en el cuerpo humano. Las enzimas convierten los alimentos en energía de manera apropiada y un producto alimenticio que no se metaboliza (descomponerse en energía) se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas.

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara y se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades en las que uno de los pasos del camino metabólico de los ácidos grasos (lípidos) se ve afectado.

En las lipidosis, se acumulan cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) en algunas de las células del cuerpo y los tejidos. Los lípidos del cuerpo son los aceites, ácidos grasos, ceras y esteroides (como el colesterol y estrógeno). Las personas con estos trastornos tienen una enzima que es necesaria para metabolizar los lípidos que no funciona.

Con el tiempo, el almacenamiento excesivo de grasas causa daño permanente en las células y en los tejidos, particularmente en el cerebro, sistema nervioso periférico, hígado, bazo y médula ósea.

En 1882 se describió por primera vez en una mujer cuyo hígado y bazo estaban muy crecidos por el Dr. Philippe Gaucher a quien el nombre de la enfermedad le hace homenaje.

Epidemiología

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta aproximadamente 1 por cada 20,000 (veinte mil) nacidos vivos.

Aunque individuos de cualquier grupo étnico o raza pueden desarrollar la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Gaucher Tipo 1 es más común entre los judíos de descendencia Ashkenazi (Europa Oriental). Dentro de este grupo, 1 de cada 250 nacidos vivos, tienen la enfermedad de Gaucher.

Causa

¿Cuál es la base de la Enfermedad de Gaucher?

El sistema inmune del cuerpo humano contiene células especializadas llamadas “macrófagos” cuya función es remover las células viejas degradándolas a simples moléculas para que sean recicladas. Este proceso es semejante al que hacemos al comer y digerir los alimentos. Los macrófagos se “comen” las células viejas y las degradan dentro de los compartimentos de esta célula llamados “lisosomas” que sirven como “tubos digestivos”.

Los lisosomas se encuentran dentro de los macrófagos y juegan un papel muy importante dentro del metabolismo ya que producen cerca de 40 diferentes enzimas

Los lisosomas se encuentran dentro de los macrófagos y juegan un papel muy importante dentro del metabolismo ya que producen cerca de 40 diferentes enzimas que ayudan a digerir y transformar estos desechos en compuestos simples que después son regresados como material para construir nuevas células. Cuando este proceso falla, estos desechos se acumulan en las células del organismo.

En individuos sanos, una de estas 40 enzimas, la enzima glucocerebrosidasa localizada dentro de los lisosomas, es la responsable de romper o convertir el compuesto glucocerebrosido en glucosa y una grasa llamada ceramida.

Las personas que tienen la enfermedad de Gaucher no tienen la enzima glucocerebrosidasa y, por lo tanto, no pueden romper o degradar el glucocerebrosido el cual se almacena dentro de los lisosomas de las células impidiendo que los macrófagos realicen su función normal. Los macrófagos que contienen glucocerebrosidos sin digerir se agrandan y entonces se llaman “células de Gaucher” las cuales son posiblemente inmortales.

Los macrófagos que contienen glucocerebrosidos sin digerir se agrandan y entonces se llaman “células de Gaucher” las cuales son posiblemente inmortales.>/center>

¿Qué pasa cuando las células de Gaucher se acumulan?

Las células de Gaucher se acumulan progresivamente y en enormes cantidades especialmente en la médula ósea, el bazo y el hígado. También se pueden acumular en otros tejidos incluyendo el sistema linfático, los pulmones, la piel, los ojos, riñones, corazón y, menos frecuente, en el sistema nervioso.

El órgano que contiene estas células de Gaucher se agranda y deja de funcionar normalmente lo que da como resultado la presencia de síntomas que están asociados con esta enfermedad. El tipo y la severidad de los síntomas puede variar mucho entre cada persona. Algunas pueden no presentar síntomas y otras en cambio pueden llegar a desarrollar condiciones que incluso amenazan su vida.

Acumulación de las células de Gaucher en el Bazo

Un sitio común para que se acumulen estas células es en el Bazo. Típicamente, esta acumulación hace que se agrande este órgano y que su función se acelere. El agrandamiento puede hacer que el abdomen se distienda por lo que la persona se ve pasada de peso o como embarazada.

Normalmente, el bazo degrada las células sanguíneas viejas (glóbulos rojos y blancos) al mismo tiempo que las nuevas se están produciendo en la médula de los huesos. Cuando la función del Bazo se acelera tiende a romper los glóbulos rojos más rápidamente de lo que pueden ser producidos y esto hace que se produzca una deficiencia, anemia. Dado que los glóbulos rojos son los encargados de llevar el oxígeno de los pulmones a todo el organismo, las personas con anemia sufren los efectos de esta falta de oxígeno, los músculos no producen la energía que necesitan para funcionar y la tendencia es que se fatiguen fácilmente.

El aceleramiento de la función del Bazo puede causar también una deficiencia en glóbulos blancos lo que puede reducir la capacidad del organismo para combatir las infecciones bacteriales. Igualmente puede reducirse el número de plaquetas (otro componente de la sangre) lo que reduce la capacidad del organismo de formar coágulos por lo que se aumenta la tendencia a sangrados y a moretones. Es frecuente que las personas con la Enfermedad de Gaucher presenten sangrados constantes y fuertes por la nariz.

Acumulación de las células de Gaucher en el Hígado

El hígado es otro de los sitios frecuentes para que se acumulen las células de Gaucher haciendo que este órgano se agrande y no funcione correctamente. En algunos individuos el hígado se agranda junto con el Bazo (causando lo que se llama “hepatoesplenomegalia”). En las personas a las que se les ha extraído el Bazo, el hígado puede agrandarse exageradamente debido al traslado de las células de Gaucher que estaban en el Bazo hacia el hígado. Los efectos del mal funcionamiento de este órgano no son muy importantes aunque algunas personas pueden desarrollar cirrosis (en la cirrosis el hígado desarrolla tejido cicatrizal).

Acumulación de células de Gaucher en la médula ósea

Otro de los sitios comunes para la acumulación de las células de Gaucher es la médula ósea de los huesos del esqueleto. Esta acumulación reduce la función normal de la médula ósea en las áreas en donde se han concentrado más. Esto puede llevar a una variedad de problemas óseos que están comúnmente presentes en las personas con esta enfermedad Por ejemplo, las células de Gaucher en la médula ósea pueden interferir con la producción de células de la sangre lo que complica las deficiencias producidas por un Bazo agrandado e hiperactivo.

Los huesos afectados por esta enfermedad pueden tener tendencia a infectarse, pueden ser más delgados y frágiles o bien pueden deformarse. Además, pueden presentarse “crisis óseas” cuando existe una súbita falta de oxígeno en un área donde las células de Gaucher han interferido con el flujo normal de la sangre. Estos episodios pueden ser extremadamente dolorosos y se sienten como “un ataque al corazón del hueso”. La restricción del flujo sanguíneo puede ser causa de una destrucción del tejido óseo (osteonecrosis) y esto puede llevar a problemas permanentes de movilidad.

Sumado a esto, los huesos se vuelven frágiles y están sujetos a fracturas espontáneas. Si estas fracturas ocurren en la columna vertebral, se llaman “fracturas de compresión” y pueden causar daño a los nervios. Los individuos afectados por la Enfermedad de Gaucher, se quejan frecuentemente de dolor general de los huesos y de las articulaciones. Este dolor probablemente se deba a la inflamación del esqueleto causada por la presencia de las células de Gaucher.

Genética

La Enfermedad de Gaucher es hereditaria. La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de padres a hijos.

La Enfermedad de Gaucher es hereditaria. La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de padres a hijos.

Los cromosomas en tu cuerpo están dentro del núcleo de la célula y en la especie humana hay 46 que se ordenan por pares, por lo tanto hay 23 pares. Uno de los cromosomas en el par proviene de tu mamá y el otro de tu papá.

Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determinan algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Los genes se heredan por duplicado uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. A veces se heredan los dos normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces los dos padres heredan un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de una sustancia corporal.

¿Qué pasa en la enfermedad de Gaucher?

En la EG, el gen que controla la producción de la enzima “glucocerebrosidasa” es defectuoso y no produce enzima o la produce en poca cantidad y por lo tanto su función no es normal.

¿El riesgo de la herencia es igual para hombres que para mujeres?

De los 23 pares de cromosomas, solamente un par es llamado “par sexual” y los otros 22 se denominan “autosomas”. Los alelos (variedades) del gen para producir la glucocerebrosidasa se encuentran en un par de los cromosomas autosómicos y no en el par sexual, por lo tanto, puede transmitirse tanto a hombres como a mujeres, no importa el género.

Los alelos (variedades) del gen para producir la glucocerebrosidasa se encuentran en un par de los cromosomas autosómicos y no en el par sexual,

El gen de la enzima glucocerebrosidasa se encuentra en el par del cromosoma 1 (1q21). La EG es una “enfermedad autosómica recesiva”, lo que quiere decir que el gen se encuentra en el cromosoma 1 y, para expresar clínicamente el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen. Habitualmente sucede que se hereda un alelo mutado, alterado de papá y el otro de igual manera mutado, alterado de mamá.

¿Quiénes son los portadores de la Enfermedad de Gaucher?

Una persona que tenga un alelo (variedad de un gen) normal y un alelo defectuoso para la producción de la enzima glucocerebrosidasa, se considera como “portador de Gaucher”. Estos individuos no tendrán esta enfermedad porque tienen un alelo que trabaja correctamente y por lo tanto se puede producir suficiente glucocerebrosidasa como para prevenir la acumulación del glucocerebrosido. Cuando los dos alelos de un individuo son normales entonces NO se es portador.

El matrimonio entre dos portadores se ilustra en la siguiente imagen, se obaerva que existe una posibilidad en 4 de que un hijo tenga la enfermedad, 1 en 2 de que sea sano pero portador y 1 en 4 de que no será ni portador ni enfermo.

El matrimonio entre dos portadores se ilustra en la siguiente imagen, se obaerva que existe una posibilidad en 4 de que un hijo tenga la enfermedad, 1 en 2 de que sea sano pero portador y 1 en 4 de que no será ni portador ni enfermo.

Si uno de los padres es portador de EG y el otro no lo es, existe un 50% de probabilidades de que tengan un hijo que herede el “gen Gaucher” y sea convertirá en portador. Pero ninguno de los hijos tendrá la EG porque siempre heredarán un gen sano del padre no portador.

Si uno de los padres es portador de EG y el otro no lo es, existe un 50% de probabilidades de que tengan un hijo que herede el “gen Gaucher” y sea convertirá en portador.

Si ambos padres estuvieran enfermos, todos sus hijos heredarán los dos “genes Gaucher” y, por lo tanto, tendrán esta enfermedad también.

Si ambos padres estuvieran enfermos, todos sus hijos heredarán los dos “genes Gaucher” y, por lo tanto, tendrán esta enfermedad también.

Debido a la gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad que se observa incluso entre hermanos y gemelos idénticos, los científicos consideran que deben existir otros factores genéticos o ambientales que contribuyan, a la expresión de la enfermedad.

¿A quién le deben de hacer el estudio genético para determinar si es portador de la EG?

Si en una familia se ha identificado un integrante que padece EG, los padres y hermanos deben ser referidos al médico genetista ya que la enfermedad es un padecimiento genético y cabe la posibilidad de que otros integrantes de la familia estén en riesgo, ya sea de padecer la enfermedad o de ser portadores. Posteriormente, y si los demás parientes cercanos así lo desean, pueden también acudir al genetista para recibir Asesoramiento Genético. El médico genetista definirá si algún otro integrante de la familia está en riesgo y se debe realizar los estudios correspondientes.

De igual manera si hay antecedentes de un hijo previo afectado y la pareja nuevamente se embarazó, se puede realizar diagnóstico prenatal, es decir tomar una muestra de líquido amniótico y con los estudios correspondientes determinar si el nuevo bebé está afectado.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

Clasificación

Clásicamente se reconocen en este momento tres variantes clínicas de presentación de la  enfermedad y se distinguen entre sí por la ausencia o presencia y extensión de complicaciones neurológicas. Las tres formas son heredadas como enfermedades autosómicas recesivas.

  • El tipo 1 (es el más común) se considera, equivocadamente, como la forma adulta de la enfermedad ya que individuos de cualquier edad pueden ser afectados. Los genes defectuosos se presentan en 1 por 100,000 personas. Se le llama también no- neuronopática porque generalmente no afecta al sistema nervioso. Se caracteriza también por la gran variedad de síntomas que pueden presentarse y los cambios en el curso que toma la enfermedad.
    • Los síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. Muchos individuos tienen una forma muy leve de este padecimiento y no muestran síntomas.
    • El cuadro clínico es muy variable y no siempre hay asociación entre la expresión clínica de la enfermedad (fenotipo) y las mutaciones genéticas que se han identificado (genotipo).
  • El tipo 2 llamada la forma neuronopática aguda, es una forma rara de la enfermedad (menos de 1 en 100,000 nacimientos vivos) que afecta el cerebro así como a los órganos afectados también por el Tipo 1 de la Enfermedad de Gaucher. Se caracteriza por una afectación neurológica extraordinariamente grave y precoz (generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave) y desencadena la muerte de los niños afectados antes de los dos años de vida. No muestra ninguna predilección étnica ni de género.
  • El tipo 3, o neuronopática crónica, se caracteriza por una progresión lenta al tipo neurológico y es poco menos frecuente. Al igual que el Tipo 2, no parece tener una predilección por ningún grupo étnico aunque muchos de los casos reportados se han presentado en Escandinavia y particularmente en Suecia, España y Japón.  
    • Existe una subclasificación de la EG tipo 3, llamada EG Norbottnian (el nombre de la región en Suecia, donde se ha identificado). Los síntomas neurológicos son lentamente progresivos y pueden no presentarse hasta la adultez temprana.

La forma más frecuente es la denominada tipo 1 extraordinariamente variada en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas. Cuando se produce sintomatología, ésta depende de los cambios sanguíneos o bien de las molestias óseas, a veces graves.

Síntomas generales y de acuerdo al tipo de EG

Como condición congénita, la EG se presenta al nacimiento -aunque no siempre se identifiquen en ese momento las manifestaciones de la enfermedad- y es una condición de por vida.

Los síntomas más comunes en la Enfermedad de Gaucher suelen ser:

  • Anemia (por disminución de glóbulos rojos sanos).
    • Fatiga excesiva (debida a la anemia)
  • Disminución de plaquetas (células de la sangre encargadas de la coagulación normal) o trombocitopenia.
    • Formación de moretones (hematomas) y tendencia a sangrar.
    • Hemorragias nasales
  • Manifestaciones en el esqueleto: pueden variar de deformidades (por adelgazamiento, osteoporosis) que no dan síntoma, hasta colapso de las vértebras y crisis óseas de dolor, también llamadas crisis de Gaucher. Se caracterizan por un dolor muy intenso que puede durar días a semanas. En algunas ocasiones pueden confundirse con ostiomielitis o con otras enfermedades.
    • fáciles fracturas de huesos
  • Agrandamiento del abdomen debido al crecimiento del hígado y / o bazo por acumulación de grasa. El crecimiento del bazo es variable pero puede ser masivo hasta 10 a 20 veces el peso normal y crecer hasta 60 a 70 veces el tamaño ideal. El grado de crecimiento se puede correlacionar con la progresión de la enfermedad.
    • El crecimiento del hígado es menor, especialmente cuando el bazo no ha sido extraído con cirugía.
    • Los síntomas relacionados con este crecimiento de los órganos son variables. Algunas personas no presentan síntomas y otras reportan sensación de plenitud (se sienten llenos después de comer pequeñas porciones; esto ocurre cuando el bazo o hígado agrandado presionan el estómago), dolor abdominal y pérdida del apetito.

     lgunas personas no presentan síntomas y otras reportan sensación de plenitud (se sienten llenos después de comer pequeñas porciones; esto ocurre cuando el bazo o hígado agrandado lgunas personas no presentan síntomas y otras reportan sensación de plenitud (se sienten llenos después de comer pequeñas porciones; esto ocurre cuando el bazo o hígado agrandado

  • Retraso en el crecimiento y en la presentación dela pubertad. Los niños pueden tener retardo en el crecimiento y desarrollo. La talla baja se relaciona con la gravedad de la enfermedad

Los signos y síntomas de la EG pueden variar mucho, dependiendo del tipo de padecimiento y de la persona afectada puede ser asintomática o tan grave que produzca la muerte. Los hermanos, aún los gemelos idénticos afectados con un mismo tipo de EG, pueden tener diferentes niveles de severidad.

Generalmente la EG sigue un curso progresivo, sintomático, con empeoramientos dramáticos e impredecibles.

EG tipo 1.- Quizás el síntoma más común de la Enfermedad de Gaucher Tipo 1 sea el crecimiento del bazo y/o del hígado. El crecimiento del bazo es el primer signo reconocible de esta enfermedad y puede ser diagnosticado casi desde que el bebé tiene 6 meses de edad. El bazo se agranda tanto que llega a afectar la movilidad del bebé.

  • La hiperactividad del bazo agrandado puede dar como resultado una tendencia a sangrar que se va incrementando con el tiempo y tendencia a la formación de hematomas (moretones) por golpes ligeros. Esto es debido a la disminución de la producción de plaquetas.
    • Otro de los síntomas puede ser la fatiga crónica debida a la anemia.
  • Un bebé que tiene una presentación de la Enfermedad de Gaucher severa, puede ser más pequeño de estatura y su postura puede cambiar adoptando una posición con la espalda hacia atrás para compensar el peso de un abdomen agrandado.
  • Los síntomas óseos  se pueden presentar en cualquier momento de la vida: en los niños desde los 2 años de edad o en el adulto hasta los 70 años.
    • En el 50% de las personas afectadas con el Tipo 1 de la Enfermedad de Gaucher, los Rayos X revelan una deformidad característica llamada “deformidad en matraz de Erlenmeyer” en el hueso del muslo el cual adopta una forma como ensanchada en vez de la redondeada normal.
    • Los individuos afectados pueden experimentar falta de circulación (infarto) en algunos de los huesos del cuerpo lo que resulta en crisis óseas y una desmineralización generalizada de todos los huesos del organismo (osteoporosis). Este debilitamiento de los huesos puede, ocasionalmente, llevar a fracturas espontáneas. Sus complicaciones son invalidantes y la respuesta al tratamiento más lenta que la del resto de los órganos involucrados.

Sus complicaciones son invalidantes y la respuesta al tratamiento más lenta que la del resto de los órganos involucrados.

Fatiga generalizada: falta de energía y resistencia.

Abdomen: bazo e hígado crecidos, dolor, compresión de los pulmones.

Sistema esquelético: Retardo en el crecimiento en los niños, dolor y degeneración de las articulaciones y del tejido que recubre el hueso, pérdida de la densidad ósea que lleva a curvatura de los huesos y fracturas espontáneas; Crisis óseas por falta de oxigenación del tejido de los huesos y muerte del tejido (necrosis ósea).

Pulmones: Disminución de la capacidad de proveer oxígeno para la sangre. 

Riñones: Interrupción de la función normal.

Piel: pigmentación amarillo- café con manchas de color púrpura, especialmente alrededor de los ojos.

Sangre: Tendencia incrementada a sangrar por la nariz y a formar moretones. Niveles bajos de plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos y niveles elevados de proteínas en el plasma.

Digestivo: pérdida del apetito y se queja de molestia intestinal.

Gaucher tipo 1 se produce a nivel mundial en todas las poblaciones, pero es más frecuente en la población judía Ashkenazi (los judíos de ascendencia de Europa del Este). Dentro de esta población, la enfermedad de Gaucher tipo 1 se produce a una tasa de 1 en 450 nacidos vivos.

Algunas de las personas afectadas con la enfermedad de Gaucher Tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales. En general, se considera que mientras más tarde se presenten los síntomas, menos severo será el padecimiento.

La EG Tipo 2,  o neuronopática aguda, se caracteriza por anormalidades del tallo cerebral, se presenta en los recién nacidos o primeros años de vida y suele ser fatal. No muestra predilección étnica y es rara, con una incidencia de 1 en 100 mil nacidos vivos.

Los bebés afectados por este tipo de la Enfermedad de Gaucher, típicamente parecen normales en los primeros meses de vida pero después desarrollan los síntomas neurológicos y muchos de los que se asocian al Tipo 1.

  • Complicaciones neurológicas causadas por la acumulación anormal de glucocerebrosidasa en el cerebro.
  • El crecimiento del bazo (esplenomegalia) es generalmente el primer síntoma y puede ser aparente antes de los seis meses de edad.
  • El crecimiento del hígado (hepatomegalia) no está siempre presente.
  • Hay deterioro cognitivo y los niños pueden perder habilidades que ya habían alcanzado.
  • Presentan bajo tono muscular (hipotonía), espasmos musculares involuntarios y rigidez en los movimientos de las piernas y los brazos.
  • Puede haber estrabismo.
  • Los niños afectados pueden tener dificultad para deglutir (disfagia) lo que puede causar dificultades para alimentarlos y es frecuente la bronco aspiración (paso de alimentos a las vías respiratorias y neumonía).
  • El cuello adquiere una posición anormal (retroflexión)
  • No suben de peso, el crecimiento es muy lento y la respiración es forzada y con ruido debido a la contracción de los músculos de la garganta.
  • Puede haber también anemia y reducción de las plaquetas de la sangre (trombocitopenia).
  • Problemas con las válvulas cardíacas (calcificación, se endurecen y no cumplen su función).

 

Este tipo de EG puede progresar hasta causar complicaciones graves como problemas respiratorios o la introducción de alimentos en las vías respiratorias

Los recién nacidos que han sido severamente afectados por este padecimiento pueden mostrar anormalidades en la piel, hinchazón (edema) y mueren generalmente en la primera semana de vida. Otros niños con Gaucher Tipo 2 tienen un tiempo de vida muy corto y generalmente mueren entre los 2 y los 3 años de edad.

La EG Tipo 3. Conocida como la forma neuronopática crónica, tampoco muestra predilección étnica, y se estima que ocurre en 1 de cada 50.000 nacidos vivos.  Generalmente se presenta dentro de la primera década de la vida y los síntomas pueden ser:

  • Además de las anormalidades de la sangre y de los huesos que mencionamos anteriormente, los individuos afectados desarrollan complicaciones neurológicas que se presentan y progresan en forma mucho más lenta que en la EG Tipo 2.
    • Deterioro mental
    • Inhabilidad para coordinar movimientos voluntarios (ataxia).
    • Espasmos musculares breves de los brazos y de las piernas o de todo el cuerpo (convulsiones mioclónicas).
  • Algunos individuos pueden tener dificultad para mover los ojos de lado a lado.
  • Muchos de ellos tendrán complicaciones pulmonares.

Puede haber una gran variación en la presentación de los síntomas en las personas con EG Tipo 3. Algunos de ellos pueden llegar a vivir hasta la adolescencia o hasta los 20 e incluso hasta los 30 o 40 años de edad pero generalmente necesitarán ayuda para la vida diaria.

En los últimos años existe un gran interés en la patología esquelética porque es muy frecuente que los síntomas sean escasos, pero sus complicaciones pueden ser invalidantes y la respuesta al tratamiento es más lenta que la del resto de los órganos involucrados.

Complicaciones

Todos los tipos de EG tienden a ser progresivos en sus manifestaciones por lo que, las posibles complicaciones van a depender del tipo de EG que se presente y de la misma persona afectada.

Complicaciones generales. Entre estas se pueden incluir:

  • Dolor de huesos que puede llegar a ser severo y acompañarse de fracturas.
  • Una tendencia a sangrar que puede resultar en hemorragias nasales constantes y moretones permanentes en el cuerpo.
  • Un riesgo incrementado a ciertos cánceres. La gente de edad avanzada con EG tiene mayores posibilidades de desarrollar ciertos tipos de cánceres y particularmente el mieloma múltiple (multiplicación descontrolada de células de plasma).

Complicaciones del EG Tipo 2. En este caso generalmente se incluyen complicaciones serias de tipo neurológico como:

  • Convulsiones
  • Dificultad para caminar y moverse
  • Problemas para tragar.

Dado que estos problemas son progresivos, aumentan en severidad y pueden convertirse en debilitantes que llevan a la muerte.

Complicaciones del EG Tipo 3. Las personas con este tipo de EG tienen un riesgo incrementado de desarrollar problemas cardiacos por calcificación (endurecimiento por depósitos de calcio) de las válvulas del corazón lo que dificulta que se abran y cierren en forma adecuada.

Diagnóstico

El proceso para el diagnóstico de la EG, es complicado. Generalmente la persona afectada acude al médico por otro problema como puede ser una gripa o un dolor no específico o porque le tocaba su revisión de rutina. El médico empezará a pedirle que se haga algunos estudios que le ayuden a eliminar la posibilidad de que exista otro padecimiento mucho más común.

Por ejemplo, en los casos en que se observa una disminución de los niveles de plaquetas en sangre, el médico primero deberá descartar la posibilidad de una leucemia. Si se queja de dolor en las articulaciones, se puede suponer que tiene artritis. En algunos casos, tu médico pedirá una consulta con un especialista en sangre, un hematólogo, que le ayude a distinguir los síntomas de la EG de otros padecimientos que tienen síntomas similares.

Pero el médico sospechará de la presencia de la EG cuando la persona afectada tiene un bazo muy agrandado y una tendencia al sangrado, o dolor de los huesos o de las articulaciones y sufre fracturas espontáneas. Puede también tener problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.

Historia clínica. El pediatra puede hacer el diagnóstico en un niño que se queja de malestar abdominal o que tiene frecuentes sangrados por la nariz. El hematólogo puede hacer el diagnóstico cuando observa una baja considerable en los niveles de plaquetas en sangre. El ortopedista puede diagnosticarlo en el momento en el que está tratando alguna fractura de origen inexplicable. Pero principalmente se sospechará cuando existe una historia familiar, esto es lo primero que se le debe notificar a tu pediatra y a cualquier médico.

Examen físico: el médico especialista -de preferencia el Hematólogo/oncólogo- (el Hematólogo es el especialista en trastornos de la sangre), llevará a cabo, primero que nada, un examen físico muy completo palpando en especial el abdomen para verificar el crecimiento del hígado o del bazo (el crecimiento del bazo es más rápido en los niños).

Análisis de laboratorio: El médico tratante puede pedir estudios de laboratorio más especializados buscando la alteración de ciertos niveles en sangre y placas de RX que muestren las características óseas de esta enfermedad.

  • El médico puede solicitar pruebas especiales para evaluar los posibles efectos en el cerebro o en los nervios periféricos.

Examen para medir la actividad enzimática. Actualmente, a todo paciente niño o adulto que curse con estas características se le realiza, en forma rutinaria, un estudio (en sangre) de cuantificación de  unas enzimas (betaglucosidasa y de quitotriosidasa).

  • Este tipo de estudios descansa en la demostración de una notable deficiencia en la actividad de la enzima glucocerebrosidasa (GC) en sangre o en la orina. Las personas afectadas con la EG casi no tienen ninguna actividad. Este estudio no determina ni el tipo ni la severidad de la enfermedad.

El análisis de mutación genética. Analiza directamente el material hereditario, en este caso, buscando específicamente los cuatro genes más comunes y algunos menos comunes que se sabe que están asociados con la EG. Sin embargo y dado que es difícil que se hayan identificado todas estas mutaciones, esta prueba no se considera definitiva. Esta prueba puede servir para determinar el tipo de EG que tiene el niño.

Cuando ya se identificó la mutación (alteración) del gen en el paciente se puede realizar la prueba de portador a otro integrante de la familia que esté en riesgo de serlo. Entre los judíos de Oriente con ascendencia europea (Ashkenazi), la tasa de portadores es de aproximadamente 1 en 15. El estado de portador puede ser detectado a través de una prueba de sangre o saliva.

  • Si tú eres portador de un gen responsable de EG -pero no padeces esta enfermedad-, tendrás un nivel enzimático intermedio que cae entre los que están afectados y los que no son portadores.

Conocer la mutación no ayuda a saber qué tan afectado estará un individuo, hay una gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad, incluso entre hermanos y gemelos idénticos (Mistry 1995, Sidransky 1994). Se piensa que deben existir otros factores genéticos o ambientales que contribuyen de alguna manera a la expresión de la enfermedad.

Aspiración de médula ósea: La médula ósea es el tejido que fabrica las células sanguíneas y se encuentra en la parte hueca de la mayoría de los huesos. La aspiración de médula ósea es la extracción de este tejido para su análisis y en este estudio se puede también identificar las Células de Gaucher que se encuentran presentes.

Biopsia del bazo: Es la extracción o extirpación de una pequeña porción de tejido para examinarla luego en el laboratorio.

Biomarcadores: Para determinar la progresión de la enfermedad o su respuesta a los tratamientos en los niños y adultos, se utiliza el análisis con “biomarcadores” (cambios químicos, fisiológicos o biológicos que pueden ser medibles). Los niveles elevados en sangre de la enzima quitotriosidasa (CHITO) reflejan un exceso de almacenamiento de lípidos. Estos niveles usualmente disminuyen y permanecen luego estables después del tratamiento específico.

Estudios de imágen. Es probable que el médico pida también algunos estudios de imagen como:

  • Resonancia magnética (IRM) para determinar el crecimiento del hígado o del bazo y para detectar signos tempranos de problemas óseos.
  • Tomografía computarizada (TC).
  • Radiografía de todos los huesos: Una radiografía se utiliza para detectar la densidad de los huesos y los cambios en el tiempo, fracturas, tumores o condiciones óseas degenerativas. En el caso de un análisis esquelético, se le toman radiografías a todas las áreas.
  • La densitometría ósea es necesaria ya que muchos niños tienen alteraciones de la densidad mineral ósea y ésta puede aumentar durante el tratamiento el cual puede inducir velocidad de crecimiento en los niños que tienen retardo en su crecimiento.

Estudios que se realizan antes y durante el embarazo. Si estás pensando en embarazarte si tu pareja es de origen Ashkenazi o tiene historia familiar de EG, es importante que lo hables con tu médico para que consideren hacerte un estudio genético. Si solamente uno de ustedes es Ashkenazi, éste debe de ser el primero al que le hagan el estudio; si se determina que es portador, la otra persona debe de hacerse el estudio. Y si se identifica también como portadora, entonces será necesario que la pareja acudan con un genetista a recibir Consejo Genético.

Si estás embarazada y eres portadora del gen causante de la EG, es probable que tu médico te recomiende que te realices un estudio de amniocentesis (análisis del líquido amniótico que rodea al bebé), el cual puede determinar si el bebé está en riesgo de padecer la EG y de qué tipo. Si estás considerando hacerte estas pruebas, habla con tu genetista para que te explique los riesgos y beneficios.

Diagnóstico diferencial

Es necesario que el médico haga el diagnóstico distinguiendo de otras lipidosis como pueden ser:

  • Enfermedad de Niemann-Pick.
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Wolman
  • Xantomatosis cerebrotendinosa
  • Sitosterolemia
  • Enfermedad de Refsum
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Leucodistrofia metacromática.

Tratamiento

Algunas personas con EG tienen síntomas tan leves que quizás no necesiten tratamiento.

No existe un tratamiento específico para la EG Tipo 2.

Para la EG Tipo 1 ó 3, tu médico puede recomendarte:

Una vez que se ha confirmado el diagnóstico, el médico tratante puede empezar un esquema de tratamiento (en ausencia del mismo el curso natural de la EG es extremadamente desfavorable envolviendo complicaciones y alta mortalidad).

Terapia de reemplazo enzimático (TRE) para EG Tipo I. La TRE es el estándar del tratamiento sintomático en la EG. Esta terapia ha modificado la historia natural de la enfermedad desde su aprobación por la FDA en 1991.

Aunque los resultados pueden ser diferentes, en general el objetivo de la TRE es reducir las complicaciones de la enfermedad y en consecuencia aumentar la esperanza y la calidad de vida de los pacientes al proporcionar al paciente una enzima exógena (externa) en función y en cantidad adecuada para realizar sus funciones. El reemplazo enzimático ayuda en la anemia, también reduce el tamaño del hígado y el bazo. Los huesos mejoran más lentamente.

La TRE ha sido especialmente efectiva  en los niños; sin embargo, muchos adultos  especialmente con afectación ósea pueden  detener progresión de la enfermedad y aun  tener regresión de algunas de estas lesiones.

Hasta ahora, este tratamiento se reduce solo a la EG Tipo 1 ya que la TRE no atraviesa la barrera hemato-encefálica, por lo tanto no puede actuar directamente en el cerebro y no mejoraría los síntomas neurológicos del Tipo 2 y 3. Aunque ya hay estudios en donde han utilizado esta terapia en pacientes con EG Tipo 3, sin embargo la conclusión es que la estabilización del curso clínico en muchos pacientes no es notable.

Ocasionalmente se presentan problemas de alergia a los componentes.

El tratamiento debe ser prescrito por un especialista, de preferencia con experiencia y con un entrenamiento en esta clase de enfermedades quien debe valorar a cada paciente, analizar sus condiciones y sus posibilidades de mejorar o por lo menos evitar que la enfermedad avance rápidamente y en base a esto indicar el tratamiento adecuado para cada individuo.

Terapia de reducción de substrato (TRS). La TRS es un tratamiento oral aprobado en el 2002 para EG Tipo 1, este tratamiento también se ha indicado para tratar otras enfermedades como Niemann Pick tipo C, Tay-Sachs y Enfermedad de Fabry. El mecanismo de acción del miglustat es inhibir la formación de glucosilceramida e incrementar la actividad de la glucocerebrosidasa. Los estudios que se han realizado con este fármaco sugieren que cruza la barrera hemato-encefálica por lo tanto quizá se pueda utilizar para tratar EG Tipo 3, sin embargo los estudios de eficacia y seguridad siguen realizándose.

La diarrea y pérdida del peso son efectos colaterales comunes de este medicamento el cual también afecta la producción de esperma. Se recomienda usar anticonceptivos mientras que se está tomando y durante tres meses posteriores a su suspensión.

Por tratarse de una enfermedad genética el tratamiento de estos pacientes debe ser permanente y de por vida.

Embarazo y el tratamiento de EG

Aunque el embarazo en sí puede empeorar los síntomas de la EG, la mayoría de las mujeres puede tener un embarazo exitoso. Sin embargo, no está claro si debe continuarse el tratamiento de reemplazo enzimático durante el embarazo.

Dieta

Las personas afectadas con EG tienen un requerimiento elevado de calorías porque su metabolismo es muy elevado, pero a pesar de esto, las personas que tienen el Hígado o el Bazo agrandados, frecuentemente tienen poco apetito ya que el crecimiento de los órganos deja poco espacio para el llenado del estómago y se sienten “llenas” con un poco de alimento. Es probable que el médico recomiende vitaminas para suplementar las deficiencias nutricionales que le pueden afectar y que le pida consulta con un especialista en nutrición.

Manejo de los síntomas

Gaucher patients generally undergo a variety of types of medical care. Often a specialist in genetic diseases will oversee a patient’s care to monitor disease progression and lead medical decisions. Because Gaucher disease affects multiple parts of the body, patients frequently see multiple doctors specializing in different areas. Treatment options include various pain reduction therapies, blood transfusions, orthopedic surgery for bones and joints, and, rarely, splenectomy, or removal of the spleen.

Además del TRE o TRS, se debe dar manejo a las complicaciones de la enfermedad. El manejo médico se obliga a ser interdisciplinario, es decir que más de un especialista debe tratar al paciente y entre ellos tener comunicación de los hallazgos y mejorías en el paciente.

  • Hemorragias: Algunas veces, el sangrado de una herida menor puede llegar a requerir el tratamiento de un médico para evitar una mayor pérdida de sangre. La terapia con oxígeno puede ser necesaria para las personas que tienen dificultad para respirar. Cuando hay anemia pueden ser necesarias las transfusiones de sangre.
  • Ortopedia: El médico ortopedista debe evaluar y decidir cualquier intervención que se deba realizar para las complicaciones óseas. Estos procedimientos pueden incluir cirugías para disminuir la presión en las áreas dañadas y la inserción de prótesis (cadera, rodilla, etc.) en las articulaciones que se hayan destruido por el proceso de la enfermedad.
  • El trasplante de médula ósea (TMO) se ha aplicado en algunos pacientes, fundamentalmente del tipo III, pero su alta morbi-mortalidad ha limitado sus aplicaciones. En la actualidad están llevándose a cabo tres ensayos de terapia génica en pacientes afectos de enfermedad de Gaucher, todavía no se dispone de datos suficientes sobre su resultado.

De no ser tratada, la enfermedad puede progresar y terminar con características patológicas que pueden tornarse en difíciles o imposibles de revertir, por ejemplo fibrosis del bazo o del hígado, osteonecrosis (muerte del tejido óseo) entre otras.

Pronóstico

Las personas con EG, particularmente aquellas que la desarrollaron en la vida adulta, tienen muchas posibilidades de tener una vida casi normal. Los niños cuya enfermedad inicia en los primeros años de vida, no llegan a vivir después de los dos años. Sin embargo, los niños con EG Tipo 3 que llegan a la adolescencia, llegan a sobrevivir muchos años.

Aspectos emocionales de la EG

Las personas afectadas con este padecimiento, sus parejas y amigos, pueden enfrentarse con una gran variedad de retos emocionales y sociales además de las limitaciones físicas o de las complicaciones causadas directamente por la enfermedad los cuales dependerán de la severidad con que se presente en cada individuo. Las personas con EG pueden, a través del tiempo, experimentar algunos, ninguno o muchos de los siguientes retos:

Incertidumbre: Una de las preocupaciones más comunes está relacionada con los sentimientos de soledad e ignorancia acerca de la enfermedad debido a que tanto los síntomas como la enfermedad en sí misma varían muchísimo y se pueden presentar en cualquier momento. Algunas personas permanecen asintomáticos mientras que otras empiezan a tenerlos desde muy temprana edad. Esta incertidumbre puede agregarse a las dificultades que tienen para hacer planes a largo plazo o de fijarse metas.

Los portadores enfrentan decisiones muy difíciles acerca del matrimonio y la posibilidad de tener descendencia. Por ejemplo, si ellos mismos están enfermos, ¿tendrán la resistencia física para educar a sus hijos?, ¿sus hijos heredarán esta enfermedad? Sin embargo, es también frecuente que esta misma incertidumbre sea la fuerza interna que necesitan para salir adelante.

¿Tendré mucho dolor?: El dolor asociado a la EG puede ir desde un nivel muy suave hasta extremadamente severo. Vivir con ese dolor, y sobre todo cuando se torna severo, puede ser un gran reto para las personas afectadas por la EG. Hay momentos en los que los episodios de dolor pueden ocurrir involucrando a los grandes órganos o a los huesos que han sido afectados. Estos episodios finalmente ceden en una o dos semanas, pero pueden durar más y algunas veces se necesita un medicamento potente para controlar el dolor.

Algunas personas con EG pasan por periodos de severo dolor de los huesos conocidos como “crisis óseas”. Las articulaciones se inflaman y se ponen brillosas, rojas e hinchadas y hasta se sienten calientes al tacto. Algunas veces, el más mínimo movimiento puede causar un dolor extremo. Cuando el dolor es severo, la persona no se puede movilizar bien e incluso puede tener problemas para dormir.

Las personas adultas afectadas y los padres de los niños con EG, trabajan con sus médicos para aprender cuáles son los analgésicos más apropiados y las técnicas que ayudan más a minimizar el dolor.

¿La fatiga es un problema?: Otro reto al que se encaran algunas de las personas afectadas con la EG, es la fatiga que puede presentarse como consecuencia de la anemia. Cuando este problema es severo, es muy probable que se sientan cansados aún después de una buena noche de sueño. Algunos niños ni siquiera tienen la energía o resistencia para jugar con otros niños y pueden tener dificultad para permanecer alertas en el salón de clases o para concentrarse en sus tareas escolares.

Es importante para estas personas que incluyan periodos de siestas en su horario de actividades diarias para ayudarles a combatir los golpes de fatiga. Las actividades normales que una persona sana puede hacer, pueden requerir de un mayor esfuerzo en las afectadas por la EG. Muchas personas encuentran que hacen todo lo que quieren siempre y cuando tengan cuidado en medir sus acciones y  pidan ayuda cuando lo necesiten.

¿Cómo afecta esta enfermedad la movilidad?: En algunos momentos, los efectos de la EG pueden afectar la movilidad en algunas de las personas afectadas. Caminar puede convertirse en algo difícil, especialmente cuando la distancia es larga o hay que subir o bajar escaleras. La disminución en la movilidad puede ser también una respuesta a una crisis ósea o a una fractura. El uso de algunas ayudas ambulatorias como una silla de ruedas, muletas o bastones, puede ser muy útil en estos momentos.

Es muy raro que la incapacidad pueda llegar a tal extremo que la persona tenga que ser hospitalizada o que se tenga que quedar en cama. Para los niños esto puede significar ausencias en la escuela y los adultos necesitarán un tiempo de descanso en el trabajo. Los cambios y ajustes en el estilo de vida pueden ayudar a conservar la energía y minimizar el esfuerzo en los huesos y articulaciones.

¿Cómo afecta la EG el apetito?: El crecimiento pronunciado del hígado y/o del bazo puede afectar el apetito de las personas por la presión que ejercen estos órganos contra el estómago. Las personas con EG frecuentemente se quejan de “sentirse llenos”, aún cuando hayan comido unas cuantas porciones de alimento. El crecimiento de estos órganos deja poco espacio  en la cavidad abdominal para que el estómago se pueda llenar de alimento y esto hace que se tarden más en comer porque su estómago se llena rápidamente.

El hecho de que no coman mucho puede ser causa de ansiedad para ellos mismos y para sus familiares. En estas situaciones, es importante la paciencia y la comprensión. Ellos mismos van descubriendo qué alimentos o que hábitos alimenticios deben evitarse para así disminuir los problemas digestivos.

¿Cómo afecta la EG la apariencia de la persona afectada por esta enfermedad?: La imagen física puede ser un reto muy difícil para las personas que tienen el hígado y/o el bazo crecidos. Los niños y los adultos pueden ser ridiculizados o molestados por ser tan gordos, por parecer que están embarazados o, simplemente, por ser “diferentes”. Para los niños que son muy conscientes de su apariencia, esto puede herir su autoestima y además de enfrentar los retos de la enfermedad, tienen que luchar contra los injustos comentarios que surgen por su apariencia física.

En estas situaciones, comprar ropa holgada y cómoda es importante tanto para los niños como para los adultos. Los individuos que tienen un abdomen muy grande, encuentran que la ropa no ajustada, sobre todo en la cintura y de material elástico, es la más cómoda.

¿Qué pasa con los niños con EG?: Los niños con EG crecen más lentamente que otros niños. Pueden ser más pequeños y chaparros porque su energía la utilizan para enfrentarse a la enfermedad y queda poco para el proceso de crecimiento. Pueden estar debajo del percentil normal en la tabla de peso y crecimiento y pueden parecer torpes y fuera de balance por el aumento del hígado y bazo. Debido a su apariencia, los padres y los maestros tienen la tendencia a tratarlos como niños menores de la edad que tienen.

Los adolescentes con EG frecuentemente tienen un retraso en la llegada de la pubertad, pero ya al final de la adolescencia, la mayoría se empata con el resto de la población y generalmente llegan a la altura que genéticamente iban a tener y experimentan un desarrollo sexual normal. Sin embargo, este retraso puede causar algunas dificultades psicológicas durante la adolescencia.

Dependiendo de la severidad de la enfermedad, los niños con EG que tienen una agilidad disminuida, tendencia  a las fracturas y a los sangrados, o que tienen el bazo agrandado, su médico seguramente les pedirá que no hagan deportes de contacto y que mejor se dediquen a la natación, la bicicleta o el baile. Si su energía física es baja por las dificultades para respirar o por la anemia, quizás incluso les recomiende actividades no aeróbicas.

Los niños más afectados por esta enfermedad deben de tener cuidado al realizar cualquier deporte o actividad y tratar de evitar las fracturas y los moretones. Sin embargo, los niños menos afectados pueden perfectamente participar en cualquier deporte excepto los más agresivos. Un niño que es lo suficientemente fuerte como para estar interesado en los deportes, se le debe de estimular y apoyar para que participe y él mismo aprenda a medir sus limitaciones.

Es importante destacar otras actividades que puedan ayudar a los niños más afectados por la EG para que desarrollen intereses y capacidades de socialización. Los niños frecuentemente aprenden a compensar por las cosas que no pueden hacer y son los mejores en otras áreas de sus vidas. Los médicos y los familiares deben trabajar en equipo para determinar qué actividades son las más apropiadas para cada niño con la EG. Las escuelas generalmente están dispuestas a desarrollar actividades alternas y programas especiales para niños con limitaciones físicas.

¿Qué pasa con los adultos que recientemente han sido diagnosticados con EG?: Los adultos con EG pueden tener dificultad en aceptar que tienen una enfermedad crónica y algunos hasta llegan a negar los síntomas o negarse a buscar ayuda médica. Esto es normal ante el miedo a recibir un diagnóstico totalmente nuevo e inesperado y en cierto modo puede ayudarlos a seguir con sus actividades diarias, pero a largo plazo esto puede ser peligroso, especialmente cuando no inician un cuidado médico adecuado y tratamiento ya que esto conduce a un empeoramiento de los síntomas y a un posible daño irreversible en su organismo.

¿A qué se pueden enfrentar los padres con niños con la EG?: Ser el padre de un niño con la EG puede involucrar la toma de decisiones difíciles para las cuales no hay una regla clara. Los padres “Gaucher” deben de consultar con su médico tratante si es necesario restringir la actividad física de su hijo, tienen que poner en una balanza los riesgos físicos con la necesidad que tiene su hijo de socializar con otros niños. Deben también de escoger, cuando y como le informarán a su hijo acerca de su enfermedad y lo que ésta significa. Deben también decidir a qué otras personas le deben de informar de la enfermedad de su hijo, por ejemplo, las autoridades escolares o amigos. Los padres deben ofrecer apoyo emocional y ayuda práctica cuando su hijo tiene episodios de dolor.

La dinámica familiar y las relaciones entre hermanos y hermanas debe cambiar al enfocar -o quitar- la atención en el hijo afectado. La pareja puede afectarse y los hijos/padres pueden manejar un sentimiento de resentimiento o culpa.

Los aspectos emocionales asociados con la EG pueden convertirse en especialmente molestos para los niños cuando están en una edad en la que es tan importante “ser como los demás” y “pertenecer” al grupo. Se frustran si se ven diferentes a los demás y no pueden hacer lo mismo que los otros. Al entender sus necesidades emocionales, los padres pueden ayudar al niño a manejar el dolor que experimentan. Los médicos y la comunidad pueden ofrecer un apoyo invaluable a las familias que tienen hijos con enfermedades crónicas. Algunas veces, el hecho de compartir, ya es suficiente.

¿Cuáles son los problemas a los que se encara el adulto con EG?: Los individuos con la EG que experimentan los primeros síntomas en la vida adulta, el impacto puede ser devastador. Los adultos sienten que tenían mucha más resistencia antes que les permitía disfrutar de la vida, estaban ocupados con su familia, trabajo y vida social, eran independientes y se podían mover a voluntad.

Una presentación abrupta y severa de los síntomas, súbitamente interfiere con su vida laboral y planes de vida. En cambio para los que tienen síntomas más leves, la enfermedad tendrá un efecto menor en sus vidas e incluso hasta llegan a olvidarse que tienen esta enfermedad.

Conforme la enfermedad progresa, algunos adultos se sienten exhaustos y acobardados con tantas limitaciones y se ven obligados a hacer cambios en su estilo de vida para medirse y adaptarse a esta nueva situación.

Pronóstico

El pronóstico de la enfermedad de Gaucher es muy variable. En el tipo 2, las personas afectadas suelen morir a los pocos meses. En cambio, hay personas con el tipo 1 en los que el diagnóstico se realiza en la senectud.

Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad, aún aquellos que presentan síntomas severos, son capaces de llevar una vida productiva y feliz.

Así como cada caso es único, cada persona que padece esta enfermedad tiene sus propios recursos internos y externos para enfrentarse a los desafíos que le presenta su vida. Estos recursos incluyen a la familia, los amigos y los asesores genéticos (el médico genetista). Existen también grupos de apoyo que se han establecido en varios países alrededor del mundo.

Grupos de apoyo en México

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

Asociación Gaucher de México A.C.
Centro Comercial Galerías Reforma
Carretera México -Toluca 1725 Local A-30
Colonia Lomas de Palo Alto
Cuajimalpa, Mexico D.F. C.P. 05110
5396 4682  o 5342 2527
Fax: (0052) 55 70 78 88
asociacion.gaucher@correoweb.com

Referencias