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Enfermedad de Hunter Síndrome de Hunter MPS II

Última actualización 19 de Agosto 2013

Introducción

La enfermedad de Hunter (EH), Síndrome de Hunter o MPS II, está considerada como un error innato del metabolismo o una enfermedad metabólica congénita.

Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de codificar o “fabricar” una enzima en especial.

Las enzimas son necesarias para que se realicen las miles de reacciones que tienen lugar en la célula para utilizar los nutrientes. Sin las enzimas el cuerpo es incapaz de producir energía y si una molécula no se metaboliza adecuadamente (descomponerse en energía), se puede acumular en las células del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas.

La sustancia acumulada en la EH, eventualmente causa un daño permanente y progresivo que afecta la apariencia, el desarrollo mental, la función de los órganos y las habilidades físicas.

Definición

La enfermedad de Hunter, también llamada Mucopolisacaridosis tipo II (MPSII), es una enfermedad hereditaria en la cual -debido a la ausencia o deficiencia en la producción de la enzima: iduronato sulfatasa (i2s) no se degradan correctamente ciertas sustancias llamadas mucopolisácaridos y se acumulan en diferentes tejidos del cuerpo.

Esta acumulación altera el funcionamiento normal de múltiples órganos, provoca una apariencia facial característica y, en casos graves, ocasiona la muerte temprana. Se ven muy afectados el cerebro, ojos, oídos, nariz, boca, pecho, corazón, hígado, bazo, huesos, médula espinal y articulaciones.

Es una enfermedad poco común y progresiva, que afecta primariamente a los hombres. Es una de las varias enfermedades metabólicas hereditarias, conocidas colectivamente como “mucopolisacaridosis o desórdenes de almacenamiento lisosomal, cuyos síntomas comienzan a hacerse visibles tras los dos primeros años de vida. La MPS II es un padecimiento que presenta una amplia gama de síntomas que varían en severidad. A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes.

Esta enfermedad recibe su nombre de Charles Hunter, profesor de medicina en Manitoba, Canadá, quien fue el primero en describir este padecimiento en 1917.

Epidemiología

Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos en Estados Unidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis. Es un padecimiento que, aunque es raro, se presenta por igual en todas las razas.

En muchos países del continente americano, es difícil el cálculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente sólo  se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo  poco diagnosticados los casos atenuados. La ocurrencia conjunta en países europeos  se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos  vivos.

¿Qué son los mucopolisacáridos?

El tejido conectivo conocido como matriz extracelular es el material que rodea a las células del cuerpo mediante una red organizada que funciona como un cemento que mantiene juntas a todas las células y se compone de diferentes azúcares y proteínas.

Uno de sus componentes es una molécula grande llamada proteoglucano la cual necesita, periódicamente, ser descompuesta y reemplazada. El resultado de esta descomposición son los mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos (GAGs) cuya función es ayudar a construir y mantener los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y muchos otros tejidos del organismo.

“Muco” habla de la consistencia gelatinosa de la molécula, “polisacárido” es un término que se da a las moléculas formadas por azúcar. Todos los tejidos tienen GAGs y existen muchos tipos, cada uno de ellos ubicados en lugares característicos los cuales, a su vez, tienen que ser degradados para ser excretados en un ciclo continuo de producción y reciclaje necesario para mantener la salud.

¿Qué son las mucopolisacaridosis?

Las mucopolisacaridosis (MPS) es el nombre que se da a un grupo de enfermedades hereditarias causadas por el malfuncionamiento de las enzimas encargadas del procesamiento o degradación de los GAGs.

Este proceso requiere de varias enzimas que trabajan en secuencia, una tras otra, para dividir las moléculas de GAG en pedazos más pequeños que puedan ser excretados.

En el síndrome de Hunter o MPS II, la enzima  “i2s” no logra descomponer dos GAGs específicos: el dermatán sulfato y el heparán sulfato, acumulando grandes cantidades de estos GAGs. El GAG en sí no es tóxico, pero el almacenamiento continuo y anormal en las células, acaba afectando a los órganos de un modo importante.

La tasa de acumulación es variable en cada persona afectada y esto hace que haya una gran diversidad en las manifestaciones clínicas.

¿Por qué se dice que son “enfermedades lisosomales de almacenamiento”?

Los lisosomas son componentes relativamente pequeños que se encuentran dentro de la célula y que contienen enzimas –de hecho se les llama enzimas lisosomales-  cuya función es romper, digerir o degradar las moléculas grandes que han llegado a las células; los lisosomas funcionan como una unidad primaria digestiva de la célula.

Es así que se le llama enfermedad lisosomal a las causadas por la disfunción de alguna de estas enzimas.

En las enfermedades lisosomales de almacenamiento o acumulación, una de las enzimas del lisosoma no funciona debido a un error genético y las macromoléculas no se degradan y se van almacenando dentro del lisosoma el cual aumenta de tamaño a causa del material sin digerir, esto interfiere con los procesos celulares normales.

Se dice que las personas afectadas con MPS II tienen una enfermedad lisosomal por atesoramiento. Los bebés recién nacidos pueden mostrar pocos signos de este padecimiento, pero conforme más células de su organismo se van dañando, los síntomas empiezan a aparecer.

¿Cómo se hereda la Enfermedad de Hunter?

El síndrome de Hunter o MPS II es diferente de las otras MPS en que tiene una forma de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Para entender esto es importante conocer algunos conceptos básicos de la herencia y la genética.

Los cromosomas y la herencia

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, que contienen todos los genes necesarios para vivir y mantener la salud. La mitad la recibimos de la madre y la otra mitad del padre.

De esos 23 pares, 22 son autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno, llamado el par sexual, es una pareja de cromosomas identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, que contienen todos los genes necesarios para vivir y mantener la salud. La mitad la recibimos de la madre y la otra mitad del padre.

El cromosoma X y el Y determinan si el bebé será hombre o mujer. Todas las niñas tienen dos cromosomas X, uno del padre y uno de la madre. Todos los niños reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. Es importante saber que esta pareja de cromosomas sexuales no solamente tienen los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres no relacionados con el sexo.

Esto significa que, en el caso del gen causante de MPS II que se encuentra en el cromosoma X, las mujeres son las portadoras del gen defectuoso y la transmiten a sus hijos varones, aunque ellas en sí no estén afectadas (sólo en casos raros la padecen las mujeres).

Esto es porque las mujeres tienen 2 cromosomas X y en su caso, uno de estos cromosomas puede suministrar una enzima normal; mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X defectuoso y tienen la enfermedad.

Las mujeres con un X defectuoso son portadoras y tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a sus hijos varones y 50% de probabilidades de trasmitirlo a sus hijas mujeres que serán portadoras.

Mientras que si el padre tiene síndrome de Hunter transmitirá el gen con la mutación a todas sus hijas, pero no lo transmitirá a ninguno de sus hijos.

Es por esto que se recomienda que las familias con un hijo con esta enfermedad, acudan al genetista antes de planear más hijos. Existen pruebas de detección para portadores, así que es importante que todos los familiares femeninos del lado materno busquen el consejo de un médico genetista.

Las hermanas o tías maternas de una persona con MPS II pueden ser portadoras de este padecimiento y también tendrían el 50% de riesgo de pasarlo a uno de sus hijos varones.

se recomienda que las familias con un hijo con esta enfermedad, acudan al genetista antes de planear más hijos.

Causa

La causa son los defectos o mutaciones en el gen localizado en el cromosoma X encargado de codificar la enzima IDS. Existen una gran variedad de mutaciones sin que predomine alguna. El tipo de mutación no siempre determina la gravedad de la enfermedad.

Clasificación

Históricamente, la MPS II se ha dividido en dos grandes grupos (severa y leve) de acuerdo a la severidad de los síntomas. Actualmente se ha visto que es más apropiado verla como un espectro continuo pero tradicionalmente se ha clasificado como:

  • La forma severa o Tipo A (considerada como la forma clásica)
  • La forma atenuada o Tipo B

Estas formas representan las dos puntas de un espectro clínico de severidad con muchos individuos que tienen una forma intermedia. La distinción es más bien clínica ya que la actividad de la enzima está igualmente deprimida en ambas formas.

El término “atenuado” en vez de leve, se usa para describir a los individuos que tienen una presentación menos severa del padecimiento ya que, de todas maneras, los efectos del padecimiento son demasiado importantes como para considerar que son “leves”.

Signos y síntomas

Los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer año de vida.

Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del oído y resfriados, estos síntomas son bastante comunes en todos los niños y es probable que los padres o los médicos no reconozcan la enfermedad.

A medida que continúa la acumulación de GAGs, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas en los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos.

MPS II Tipo A

  • Crecimiento: los bebés con enfermedad de Hunter pueden ser más grandes que el promedio al nacimiento, pero entre los 6 y 18 meses de edad, el crecimiento se detiene y su talla final puede ser más baja en un rango entre 1.20 mts y 1.40 mts de estatura.
  • Inteligencia: Desafortunadamente, los niños más afectados tendrán nivel de aprendizaje bajo y después comenzarán a perder sus habilidades. Es importante ayudarlos a que aprendan lo más posible entre los 2 y los 4 años de edad, antes de que progrese la enfermedad. El grado de afección es muy variable, algunos pueden decir unas cuantas palabras ya que pueden tener sordera o problemas de pronunciación por tener la lengua larga, pero otros aprenderán a hablar con frases cortas, a conocer los colores, a contar un poco y podrán manejar destrezas no esperadas en ellos.
    • Los niños continuarán entendiendo y disfrutando sus vidas a pesar de que pierdan la habilidad para hablar, ellos pueden utilizar signos de comunicación con sus familiares y amigos.
    • Como ya lo mencionamos, puede presentarse sordera y múltiples infecciones en sus oídos que generalmente son manejables y no traen ninguna complicación importante para su salud.
  • Apariencia física: Todos los enfermos de Hunter se parecen y cuando hay varios juntos podrían parecer gemelos. Son normales al nacimiento y entre los 4 y 18 meses de edad su apariencia empieza a cambiar. La cara es redonda, con mejillas rosadas y su cabeza grande con la frente. El cuello es corto y la nariz ancha con el puente nasal plano. Poseen una lengua grande y labios gruesos. Las manos tienden a ser gruesas, las cejas pobladas y pueden tener más vello del usual en el cuerpo. Tienen ombligos prominentes (hernias umbilicales e inguinales), presentan un hígado grande, falla en el corazón y una manera característica de caminar y de sostener los brazos.
  • Nariz, garganta y problemas de pecho: la tos, resfriados e infecciones en la garganta son comunes. El puente nasal plano y la nariz pequeña hacen que tengan dificultades para respirar. El niño puede tener un flujo permanente de moco (rinorrea) sin que tenga gripa o una infección. Las amígdalas pueden estar grandes y bloquear la respiración. A la larga la tráquea se estrecha por el depósito de mucopolisacáridos.
    • Pecho: La forma del pecho es anormal y la unión entre las costillas y el esternón, no es flexible como debería de ser. El pecho es incapaz de moverse libremente para permitir a los pulmones tomar un gran volumen de aire. El músculo en la base del pecho (diafragma), puede estar desplazado hacia arriba por un hígado y un bazo agrandados. El tejido de los pulmones puede engrosarse por material de depósito y volverse más rígido de lo usual. Las secreciones son más difíciles de sacar pues el enfermo no puede respirar profundamente ni toser apropiadamente.
  • Dificultades de la respiración: los niños respiran dificultosamente aún cuando no tengan ninguna infección. De noche pueden estar inquietos y roncar y algunas veces puede dejar de respirar (apnea) por periodos cortos mientras duerme. Es importante saber que muchos niños pueden respirar así por años.
  • Corazón: Los problemas del corazón son comunes pero se desarrollan más tarde en la vida. El corazón puede debilitarse directamente por los depósitos de mucopolisacáridos o indirectamente por tener que bombear la sangre a través de pulmones dañados (cor pulmonale) Estas condiciones pueden mejorarse con tratamiento médico.
  • Cerebro: los niños a menudo tienen cabezas grandes debido a la acumulación de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia). Si esto causa problemas, el niño debe ser tratado con inserción de un tubo delgado (válvula), que drena líquido del cerebro.
  • Bazo e Hígado: Tanto el hígado como el bazo se agrandan por el depósito de los mucopolisacáridos, lo que se conoce con el nombre de “hepatoesplenomegalia”.  A
  • Abdomen y hernias: El abdomen es abultado debido a la postura  del niño, a la debilidad de los músculos y al agrandamiento del hígado y del bazo. Las hernias se pueden presentar desde el nacimiento y pueden operarse, pero a veces vuelven a aparecer. Las hernias umbilicales generalmente no son tratadas a menos que sean muy grandes y causen problemas.
  • Problemas del tubo digestivo: Muchos niños Hunter sufren periódicamente de diarrea y heces blandas. El problema puede desaparecer a medida que el niño crece, pero puede empeorar debido a la toma de antibióticos prescritos para otros problemas. El estreñimiento puede volverse un problema a medida que el niño se vuelve más grande y menos activo y los músculos se debilitan.
  • Huesos y articulaciones: los niños con MPS1 tienden a tener problemas óseos y secundariamente problemas neurológicos si se llegan a comprimir los nervios por los huesos.Columna vertebral:
      Los huesos de la columna se conocen como vértebras y generalmente se alinean uno sobre el otro. En la enfermedad de Hunter, una o dos de las vértebras en la mitad de la espalda, se pueden volver un poco más pequeñas que las demás y colocarse más atrás que las otras. Esto puede a veces causar una curvatura angular (cifosis), pero generalmente no se requiere tratamiento.
  • Articulaciones: todas las articulaciones: manos, muñecas, hombros, codos, caderas, rodillas y tobillos, pueden verse afectados en grados variables. El movimiento puede limitarse bastante y posteriormente pueden presentar inflamación y dolor de las articulaciones.
  • Manos: la forma de las manos es muy característica. Las manos son anchas con dedos gruesos que gradualmente se curvan sobre sí mismos dando la apariencia de “manos en garra”. A veces surge un problema conocido como síndrome del túnel carpiano cuando los huesos de la muñeca (llamados huesos del carpo) comienzan a comprimir el nervio mediano causando punzadas, dolor, pérdida de la sensibilidad y falta de movilidad.
  • Pies: los pies tienden a ser anchos con arcos altos. Los dedos pueden ser en garra como las manos. Algunos niños con Hunter caminan sobre los dedos debido a que el tendón de Aquiles está muy tenso y a que caminan con las caderas y las rodillas ligeramente flexionadas.
  • Ojos: Ocasionalmente, puede haber problemas con la visión causados por cambios en la retina y muy ocasionalmente por presión en el nervio óptico, debido a la hidrocefalia no tratada.
  • Dientes: Los dientes pueden causar problemas cuando aparecen y tienden a ser pequeños y muy espaciados. Es importante, cuidar bien los dientes y cepillarlos con regularidad, para evitar la necesidad de extracciones. El babeo es un problema común y un babero de plástico debajo de la ropa puede prevenir la irritación. Son importantes las visitas regulares al odontólogo, pues el deterioro de los dientes puede causar dolor. Si hay necesidad de extraer algún diente con anestesia, debe hacerse en un hospital, bajo el cuidado de un anestesiólogo experimentado y nunca en el consultorio dental. Puede ser aconsejable realizar otros tratamientos o procedimientos bajo la misma anestesia.
  • Piel: la piel es gruesa y poco elástica. La sudoración, los pies  y las manos frías pueden ser un problema. Algunos niños afectados severamente pueden no controlar la temperatura y sudar mucho pues tienen afectado el centro del cerebro que regula la temperatura del cuerpo.
    • Presentan también lesiones color marfil en la parte superior de la espalda y de los brazos y muslos.
  • Otras características que se pueden presentar al principio o un poco después, es la hiperactividad del niño que finalmente llega a una fase de apaciguamiento: El cambio del período hiperactivo y ruidoso puede ser gradual. Los padres se dan cuenta de que su hijo no corre por todas partes y le gusta más sentarse que estar de pie. Muchos preferirán mirar y mirar el mismo libro de fotografías o que le lean cuentos. Muchas veces, se quedan dormidos.
    • Lentamente, van perdiendo peso, a medida que los músculos se deterioran. Ocasionalmente, al final de la vida del niño se presentan espasmos o convulsiones que pueden ser controladas mediante drogas. Las infecciones del pecho, pueden ser más frecuentes y muchos niños mueren pacíficamente después de una infección o por falla cardiaca.
  • Pubertad: los niños afectados en forma atenuada, pasan por los estadíos normales de la pubertad, pero, probablemente uno o dos años después que los niños no afectados por este problema. Cuando han llegado a la edad adulta y se han casado, sus hijos no tienen esta enfermedad a menos de que la madre sea también portadora. Las hijas de un padre Hunter serán todas portadoras de este padecimiento.
  • El niño ligeramente afectado: Los niños afectados en forma atenuada, pueden tener un comportamiento completamente normal y usualmente son afectuosos y cariñosos. De vez en cuando, pueden ser temperamentales, debido a la frustración que les produce sus limitaciones físicas. Puesto que muchos adultos pueden llevar vidas plenas y agradables, debe ayudárseles a ser tan independientes como sea posible. Hay toda clase de razones para estimular a tu hijo a que lleve una vida lo más independiente posible.

MPS II Tipo B (EH Tipo B)

La presentación es mucho más tenue y puede no ser diagnosticada sino hasta la edad adulta. Sus características físicas son parecidas a las de los niños con Tipo A, sin embargo son niños con inteligencia normal y no tienen problemas óseos.

Pueden sobrevivir hasta la séptima década de vida; la mayoría desarrolla obstrucción de las vías respiratorias por acumulación de mucopolisacáridos en la tráquea y en los bronquios y problemas en las válvulas del corazón.

Los cambios físicos se distinguen en que su progresión es mucho más lenta incluida la eventual discapacidad en el movimiento.

La sordera, rigidez de articulaciones, enfermedades de las vías respiratorias  superiores y el síndrome del túnel carpiano son parte de la EH aunque su presentación es más tardía en la vida de la persona afectada.

Son raros los casos de Hidrocefalia.

Son raros los casos de problemas de opacidades  y de degeneración de la retina en los ojos.

La muerte casi siempre se presenta por problemas de las vías respiratorias y falla del corazón, generalmente después de la quinta década de vida.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano de este padecimiento es muy importante para iniciar las mejores opciones de tratamiento y apoyo que prevengan un daño potencial permanente.

En la EH tipo A, la apariencia del niño, combinado con otros síntomas como el crecimiento del hígado y del bazo y las lesiones color marfil de la piel (consideradas como un dato marcador de esta enfermedad), son las primeras pistas que pueden sugerir un diagnóstico de mucoplisacaridosis. La EH Tipo B es mucho más difícil de identificar y puede reconocerse solamente cuando se estudia a los familiares maternos de un niño con Síndrome de Hunter.

En cualquiera de estos tipos, el diagnóstico puede confirmarse por medio de estudios especializados de laboratorio, de imagen y de revisión con otros médicos especialistas. Es importante saber que los diferentes estudios no identifican correctamente la severidad del problema.

Exámenes de laboratorio: Los exámenes que pueden indicar que esta enfermedad está presente son:

  • Orina (el exceso de los mucopolisacáridos se expulsa en la orina). Es recomendable que este análisis se repita para descartar un resultado de falso positivo.
  • Estudio enzimático en sangre para saber si hay disminución de iduronosulfato sulfatasa (se puede estudiar en el suero, glóbulos blancos, fibroblastos). Con este estudio se confirma el diagnóstico.

Pruebas genéticas que pueden mostrar mutación en el gen de la iduronato sulfatasa

Las portadoras se pueden identificar mediante pruebas de ADN.

El diagnóstico prenatal puede hacerse a través del estudio de las células del líquido amniótico, el plasma fetal o las vellosidades coriónicas (de la placenta) para verificar si un feto es sano, portador o si padecerá el trastorno.

Es importante que estos estudios sean realizados en laboratorios especializados en estudios de padecimientos genéticos metabólicos.

El asesoramiento genético ayuda a los padres con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores de un gen muta

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Estudios de imagen:
Seguramente el médico pedirá también algunos estudios de imagen como:

  • un estudio completode RX de todos los huesos.
  • Recomendará igualmente una resonancia magnética del cerebro para evaluar la posible compresión de la medula y el flujo del líquido cefaloraquídeo.

Revisión oftalmológica: es recomendable la evaluación del médico oftalmólogo (especialista en ojos) para descartar la posibilidad de un problema en la retina o en la córnea.

Revisión cardiaca: el cardiólogo deberá hacer un ecocardiograma y un electrocardiograma.

Revisión de vías respiratorias: el neumólogo hará una evaluación de las vías respiratorias para descubrir si existe obstrucción, falta de respiración durante el sueño (apnea) y evaluar la función pulmonar.

Revisión de la audición: el médico otorrinolaringólogo hará una evaluación de la audición.

Tratamiento

Como podemos ver, el cuidado de una persona afectada por la EH, involucra a un equipo multidisciplinario de médicos entre los que se incluye: pediatra, neurólogo, ortopedista, otorrinolaringólogo, neumólogo- cardiólogo, oftalmólogo, fisioterapista y genetista.

Actualmente, no existe una cura pero hay una nueva terapia que clínicamente demuestra minimizar los síntomas de la enfermedad.

El 24 de julio de 2006, la FDA (Food and Drug Administration) aprobó una versión sintética de la I2S como tratamiento de reemplazamiento enzimático (TRE).

El medicamento se administra en infusiones semanales. El tratamiento puede mejorar considerablemente la calidad de vida de estos pacientes.

El medicamento sustituye la enzima deficiente o ausente mejorando o disminuyendo algunos o la mayoría de los síntomas que se mencionaron anteriormente.

Además, se debe idear un tratamiento de las condiciones sistémicas para mejorar la calidad de vida de la persona.

  • Alimentación: Los niños Hunter, usualmente disfrutan la comida, pero algunos sólo comen muy pocos alimentos. Con frecuencia, beben mucho. Algunos no llegan a usar el tenedor, el cuchillo y el vaso, y eventualmente puede ser necesario que lo alimente como a un bebé. El niño puede ser incapaz de masticar y tragar y en ese caso el alimento debe ser licuado o machacado.
    • Dieta: No hay evidencia científica de que una dieta especial tenga algún efecto benéfico y los síntomas como diarrea tienden a aparecer y desaparecer espontáneamente. Sin embargo, algunos padres encuentran que un cambio en la dieta de su hijo puede mejorar problemas, tales como la producción excesiva de moco, diarrea o hiperactividad. Se afirma que evitando la leche, los productos lácteos, el azúcar y comidas con muchos aditivos o colorantes puede ayudar a algunos niños.
    • Atragantamiento: cuando un niño no puede mascar y tiene dificultades al tragar, existe el riesgo de atragantamiento. Los alimentos, en especial la carne, debe ser cortada en pedazos pequeños, pero aún con esta precaución el niño se puede atragantar. Si esto ocurre, ponlo boca abajo o suspéndelo con la cabeza sobre tus rodillas y golpéalo firmemente en la espalda tres o cuatro veces. Igualmente puedes introducir tus dedos suavemente en la garganta para tratar de extraer el pedazo de alimento que obstruye la respiración.
  • La terapia física y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de movimiento. Es conveniente para los niños estar tan activos como sea posible para mejorara su salud general pero se deben evitar los ejercicios fuertes de las extremidades porque estos pueden lesionar o lastimar las articulaciones.
  • El Sueño: Es probable que tu médico quiera hospitalizar a tu niño durante la noche para un estudio de sueño en el cual se colocan monitores en la piel, conectados a un computador para medir los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre. Esto puede ayudar al médico a determinar el estado de las vías respiratorias y la posible necesidad de oxígeno durante la noche. Algunos niños pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal para ayudarlos a respirar.
  • La cirugía para extraer las amígdalas y los adenoides, puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos de las vías respiratorias y apnea del sueño. La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar líquido cerebroespinal excesivo y liberar los nervios y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otras causas. Los trasplantes de córnea pueden mejorar la visión en los pacientes que presentan córneas significativamente nubladas.
    • Anestesia: Dar anestesia a un niño Hunter, es una tarea de cuidado que siempre debería ser realizada por un anestesiólogo experimentado. Es importante que informes de esta situación a las personas encargadas de tu hijo, en la casa o en el colegio, en caso de que se presente alguna emergencia. Si el anestesiólogo no está familiarizado con esta enfermedad, es necesario decirle que puede tener problemas durante la intubación (cuando introducen el tubo a través de la boca hasta la tráquea para pasar los gases de la anestesia directamente a los pulmones).
  • Terapia respiratoria: la terapia respiratoria puede llegar a ser útil para que el niño pueda alcanzar metas diarias específicas de la vida diaria o para eliminar el moco del tórax.
    • Manejo de los problemas respiratorios: La extirpación de amígdalas y adenoides pueden ayudar en algunos casos para disminuir la obstrucción y facilitar la respiración (pero el tejido adenoideo puede volver a crecer). La terapia respiratoria puede ayudar a remover las secreciones de los pulmones y la terapista respiratoria puede enseñar a los padres y a alguna persona en el colegio de tu niño, cuándo y cómo hacerlo para evitar obstrucciones.
    • Tratamiento con medicamentos: Los niños con MPS no pueden tolerar algunos medicamentos por lo que siempre es necesario consultar al médico antes de darle algo. Los medicamentos se pueden usar para controlar la producción de moco, pero algunos pueden espesar el moco y hacer más difícil su expulsión y pueden volver más irritable al niño. El uso de sedantes puede deprimir la respiración e incrementar el problema de apnea en el sueño. En la actualidad, se sabe que el uso continuado de antibióticos puede hacer que sean menos efectivos cuando realmente se necesitan y también pueden crear un ambiente ideal para que se presente una infección por hongos (candidiasis) que usualmente afecta la boca y la vagina produciendo unos depósitos parecidos a leche cortada y requiere tratamiento temprano. Es por esto que a veces tu médico restringirá la administración de antibióticos.
  • El trasplante de médula (BMT por sus siglas en inglés) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT por sus siglas en inglés) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de las mucopolisacaridosis. Las características físicas anormales, a excepción de aquellas que afectan el esqueleto y los ojos, pueden ser mejoradas, pero los resultados neurológicos varían. BMT y UCBT son procedimientos de riesgo elevado y solamente se realizan después de que los miembros de la familia reciben la evaluación y el asesoramiento completos.

Cuidado del niño y descansos

El cuidado de un niño severamente afectado es una tarea difícil y los padres necesitan un descanso para disfrutar actividades que no son posibles cuando el niño está con ellos. Los niños más moderadamente afectados pueden necesitar ayuda para alcanzar la independencia y le puede convenir salir con otros niños afectados.

Pronóstico

Dependiendo de la gravedad de los síntomas del Síndrome de Hunter la esperanza de vida es variable. Los pacientes menos afectados no sufren retraso mental y viven hasta los 20 ó 30 años. Hay casos clínicos que han vivido hasta los 60 años.

Desafortunadamente los que están severamente afectados pueden morir antes de la adolescencia y otros, mucho más temprano.

Prevención

La asesoría genética (con un médico genetista) se recomienda para las personas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y en algunos centros médicos especializados, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.

Referencias