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Enfermedad de Las Células Falciformes Anemia Depranocítica

Última actualización 27 de agosto 2013

Definición

La Anemia Drepanocítica, también llamada Enfermedad de las Células Falciformes, es una enfermedad de la sangre, de origen genético, que se trasmite de padres a hijos. Afecta predominantemente a la población afroamericana y amerindia.

La anemia es una enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal. También se presenta cuando los glóbulos rojos no contienen suficiente hemoglobina.

La Anemia Drepanocítica es un tipo de anemia que se caracteriza porque los glóbulos rojos o eritrocitos tienen una hemoglobina defectuosa y esto hace que los glóbulos rojos tomen la forma de una hoz o media luna (los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco) y su función principal, que es la de transportar oxígeno a diferentes partes del organismo, se deteriore. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Glóbulos rojos en forma de media luna

Glóbulos rojos en forma de media luna

Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad se inician a los seis meses de edad.

¿Qué es la Hemoglobina?

La hemoglobina es una proteína de la sangre que está presente en altas concentraciones en los glóbulos rojos de la sangre cuya función es transportar el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos y células, y el CO2 desde los tejidos a los órganos respiratorios, para que sea excretado a través de los pulmones.

La hemoglobina es una proteína de la sangre que está presente en altas concentraciones en los glóbulos rojos de la sangre cuya función es transportar el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos y células

Es un pigmento de color rojo, que al interaccionar con el oxígeno toma un color rojo cereza, que es el color de la sangre arterial y al perder el oxígeno toma un color rojo oscuro, que es el color característico de la sangre venosa. Varios son los genes que determinan su síntesis.

¿Cuál es la función de la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos de la sangre?

Los glóbulos rojos normales, son redondos, flexibles, lisos y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. La hemoglobina se encuentra dentro de cada glóbulo rojo, ocupando casi su totalidad. El oxígeno que toman del pulmón se queda en la hemoglobina y es transportada por la sangre hasta los capilares arteriales (son arterias tan delgadas como un cabello). Cuando los glóbulos rojos dejan el oxígeno en los tejidos y órganos, toman el CO2 de desecho y siguen su recorrido por el torrente circulatorio hasta llegar al pulmón e iniciar nuevamente su ciclo.

Los glóbulos rojos se producen en la parte esponjosa del interior de los huesos grandes del cuerpo, que se llama médula ósea. La médula ósea siempre está produciendo glóbulos rojos nuevos para reemplazar los viejos. Los glóbulos rojos normales duran aproximadamente 120 días en la sangre que circula por el cuerpo y son almacenados en el bazo cuando mueren.

¿Cuántos tipos de hemoglobina hay?

  • Hemoglobina A o HbA: Es llamada también hemoglobina del adulto o hemoglobina normal, representa aproximadamente el 97% de la hemoglobina en el adulto.
  • Hemoglobina A2: Representa menos del 2.5% de la hemoglobina después del nacimiento, (aumenta de forma importante en la beta-talasemia)
  • Hemoglobina S: Hemoglobina alterada genéticamente presente en la Anemia de Células Falciformes.
  • Hemoglobina T. esto es,  la hemoglobina descargada de oxígeno.
  • Hemoglobina F: Hemoglobina característica del feto que tiene que manejar su oxigenación en forma diferente durante el embarazo.

 

En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es una hemoglobina alterada genéticamente del tipo S (HbS). Después de que entregan su oxígeno,  la pared de estos glóbulos se hace pegajosa y se van aglutinando (se pegan unos con otros), se hacen rígidos (la pérdida de la elasticidad del glóbulo rojo es un dato central en la patología de esta enfermedad), se deforman tomando una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz o media luna) y ya no pueden transportar oxígeno.

En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es una hemoglobina alterada genéticamente del tipo S (HbS). Después de que entregan su oxígeno,  la pared de estos glóbulos se hace pegajosa y se van aglutinando (se pegan unos con otros), se hacen rígidos (la pérdida de la elasticidad del glóbulo rojo es un dato central en la patología de esta enfermedad), se deforman tomando una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz o media luna) y ya no pueden transportar oxígeno.

Un solo cambio en el gen que produce la hemoglobina hace que la hemoglobina forme fibras.

Estas alteraciones, les impide circular con facilidad y bloquean (a nivel microscópico) el paso de otras células que llevan oxígeno a los tejidos. Los tejidos  y órganos (Corazón, Pulmón, Hígado, Riñón, Cerebro, Ojos, Bazo, Huesos Largos (Brazos, y Piernas) y articulaciones) que no reciben la cantidad de oxígeno necesaria, eventualmente se dañan. Esto es lo que causa las complicaciones que se presentan en esta enfermedad.

A diferencia de los glóbulos rojos normales que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes mueren después de sólo unos 10 o 20 días y, como la producción de glóbulos rojos no es suficiente para cubrir las pérdidas -aún con el dramático esfuerzo que esto le implica a la médula ósea- se produce lo que se llama “Crisis Aplásicas” (son crisis por falta de glóbulos rojos). Estas crisis, si son repetidas, pueden dañar severamente a los órganos y tejidos al no recibir oxígeno.

Causas de la Enfermedad

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que dura toda la vida causada por un error en el gen que le dice al organismo como fabricar la hemoglobina. Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas “cromosomas”. Normalmente hay 46 cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de los cromosomas contiene un gen que es responsable de la producción o síntesis de hemoglobina normal. Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica.

Todas las personas tenemos dos genes que producen hemoglobina, uno que heredamos del padre y uno que heredamos de la madre. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda las dos copias del gen de esta enfermedad.

Las personas que heredan un gen de la anemia de células falciformes de uno de los padres y un gen normal del otro, tienen una alteración llamada rasgo falciforme o drepanocítico.

Quienes tienen el rasgo falciforme tienen suficiente hemoglobina normal en su sangre para mantener sus glóbulos rojos flexibles y no tienen los síntomas de la enfermedad. Se consideran personas sanas pero son “portadoras” de la enfermedad y tienen mayor probabilidad de transmitirles el gen a sus hijos y de tener un bebé con anemia drepanocítica.

Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva.

“Autosómica” significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.

“Recesiva” significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.

La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que dura toda la vida causada por un error en el gen que le dice al organismo como fabricar la hemoglobina.

Una vez que los padres han tenido un hijo con anemia drepanocítica, las probabilidades de que tengan otro hijo con este trastorno son de una en cuatro (25 por ciento). Esto significa que hay un 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no presente anemia drepanocítica. También hay un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nazca con el rasgo drepanocítico, al igual que los padres.

La anemia drepanocítica o de células falciformes NO es una enfermedad contagiosa, NO la puedes adquirir de nadie ni se la puedes contagiar a nadie.

Variedades del gen de la célula falciforme o Anemia Depranocític

  • El Rasgo Depranocítico. Cuando el bebé hereda de uno de sus padres un gen defectuoso de la hemoglobina (HbS), y hereda un gen de hemoglobina normal (HbA) del otro padre, se dice que el bebé tiene el Rasgo Depranocítico, es decir: es portador (HbAS). Estos niños, no van a padecer la Anemia Depranocítica y podrán llevar una vida normal, pero pueden trasmitir el gen anormal a sus hijos. Puede producirse una anemia leve. En situaciones estresantes, intensas, de cansancio extremo, de hipoxia (bajo nivel de oxígeno) y, o de infección severa puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica.
  • La Anemia Depranocítica. El bebé heredó dos genes de hemoglobina defectuosa, un gen del padre y otro de la madre. La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS), ésto se denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes. Estos niños padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células. La anemia severa y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS y se presenta tanto en hombres como mujeres.
  • Anemia drepanocítica – de hemoglobina C. El niño tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada. Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las “crisis vaso oclusivas” (bloqueo del flujo sanguíneo porque las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos, anemia y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.
  • Anemia drepanocítica – de hemoglobina E. Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático. Algunos niños que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y, o deficiencia de hierro puede desarrollarse anemia de leve a moderada.
  • Hemoglobina S – beta talasemia. Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia. El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas patologías asociadas con la anemia drepanocítica. Si bien este trastorno suele presentar síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como las de esta última.

 

Todas las formas de anemia drepanocítica pueden presentar las complicaciones asociadas con la enfermedad.

¿Qué le pasa al bebé?

Aunque la Anemia Drepanocítica está presente cuando nace el bebé, los síntomas no aparecen hasta después de los seis meses. Todos los seres humanos tienen en su sangre hemoglobina fetal antes de nacer. La hemoglobina fetal protege al feto y al recién nacido ya que evita la formación de la hemoglobina defectuosa (HbS).

Desafortunadamente, la hemoglobina fetal desaparece antes del primer año de vida del bebé. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal.

Síntomas

Los síntomas, son diferentes en cada persona, y también varían según la edad. Hay personas que tienen molestias muy leves. Otras tienen síntomas muy severos y es necesario hospitalizarlos.
Los síntomas y signos más comunes son:

  • Anemia: el síntoma más común de todas las patologías drepanocíticas. La disminución de los glóbulos rojos causa anemia. La anemia grave puede provocar que un niño se vuelva pálido y se canse fácilmente y dificulta la capacidad de su organismo para transportar oxígeno a los tejidos. La anemia crónica puede retardar la curación así como también el crecimiento y el desarrollo normales.
  • Crisis de dolor o crisis de bloqueo: cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo. También se les denomina crisis vaso-oclusivas. Cualquier interrupción en el flujo sanguíneo al cuerpo puede provocar dolor, inflamación y posible muerte del tejido adyacente que no recibe la suficiente cantidad de sangre ni de oxígeno.
    cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo

    • El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo. Muchas personas lo tienen una vez al año o menos y otras en cambio tienen 15 o más en un año. Ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax. Algunas personas tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los líquidos intravenosos.
    • Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.
    • En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis). El priapismo es un bloqueo doloroso que se presenta en el pene. (Esto es causado por una erección constante, ya que el flujo sanguíneo en los cuerpos cavernosos no puede regresar).

El dolor puede ser Agudo ó Crónico y pueden presentarse ambos.

      • Dolor Agudo. Es el más común, se presenta súbitamente y puede ser de leve a muy fuerte, puede durar horas ó días. Si no se le atiende correctamente se complica y puede durar semanas.
      • Dolor Crónico. Generalmente permanece de 3 a 6 meses o más. Este dolor es muy difícil de combatir y afecta mucho emocionalmente a la persona, pues limita de manera muy severa las actividades diarias.
      • Dolor Crónico y Agudo. Hay personas que presentan los dos tipos de dolor.
  • Ictericia o color amarillento de la piel, los ojos y la mucosa bucal: señal y síntoma comunes de la anemia Drepanocítica. Esto se debe a la bilirrubina, que es una sustancia de desecho que aparece cuando los glóbulos rojos se destruyen. En condiciones normales, el hígado se encarga de procesar la bilirrubina. En esta enfermedad, debido a la cantidad anormal de eritrocitos que se destruyen, el hígado es incapaz de procesar tanta bilirrubina y se queda circulando en la sangre, dando como resultado la pigmentación de la piel y la parte blanca de los ojos.
  • Pueden tener también:
    • Fiebre.
    • Pulso muy rápido.
    • Decaimiento, falta de interés en todas sus actividades diarias.

Otros Síntomas más específicos:

  • El Síndrome de la mano y del pie. Cuando los pequeños vasos sanguíneos de la mano y el pie, no reciben suficiente oxígeno de la sangre, aparece el dolor y el edema (inflamación) acompañados de fiebre. Pueden ser afectadas las dos manos y los dos pies al mismo tiempo y el dolor se extiende a todos los huesos que las conforman. En los bebés y niños menores de tres años, el edema aparece en el dorso de las manos y en el dorso de los pies, también pueden presentar inflamación dolorosa en los dedos de las manos y de los pies. (dactilitis)
  • Retardo en el crecimiento y desarrollo. Los niños que padecen esta enfermedad, tienen un crecimiento más lento e inician la pubertad después que los niños normales.

 

¿Qué órganos afecta la anemia Depranocítica?

Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia Drepanocítica. El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daño como consecuencia de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad de fluir correctamente a través de los pequeños vasos sanguíneos.

Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulta al médico de tu hijo para el diagnóstico.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano de la anemia drepanocítica (o de células falciformes) es muy importante. Los niños que sufren esta enfermedad necesitan un tratamiento oportuno y adecuado que ayude a prevenir algunas de las serias complicaciones de esta enfermedad.

  • El médico tendrá que hacer una historia clínica del bebé que incluya, antecedentes médicos, antecedentes familiares y un examen físico completo. Pedirá análisis de sangre adicionales y los datos obtenidos de las pruebas de tamizaje que le realizaron
    • La prueba del “Tamiz neonatal” (o tamizaje) se refiere a la prueba que se realiza en el recién nacido, entre el segundo y séptimo día de nacido y sirve para detectar muchas enfermedades, algunas muy graves y consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del bebé por medio de una punción muy fina. El Tamiz Neonatal, se realiza en todas las instituciones de Salud del Gobierno, aún cuando el bebé este aparentemente sano y no presenta síntomas de problemas de salud.

Los siguientes datos y análisis son indispensables para el diagnóstico:

  • Análisis de Sangre de los padres y de los hermanos y hermanas. Cuando se diagnostica al bebé con anemia drepanocítica, es importante hacerle el mismo análisis de sangre a todos los miembros de la familia para determinar si hay algún portador.
  • Análisis de sangre de la persona afectada: Si el análisis de sangre revela la presencia de la hemoglobina característica de la anemia de células falciformes, se realiza una segunda prueba para confirmar el diagnóstico. La segunda prueba debe hacerse a la mayor brevedad posible, antes de que se cumpla el primer mes de vida. Si el bebé necesita una segunda prueba, el pediatra puede pedir a los padres que vayan con un hematólogo. Los hematólogos son médicos que se especializan en enfermedades y trastornos de la sangre.
  • Estos análisis darán datos sobre:
    • Detección de Hemoglobina S.
    • Examen de células Falciformes.
  • Electroforesis de Hemoglobina: las formas anormales de la hemoglobina se pueden detectar con este estudio en el cual se puede observar como los diferentes tipos de hemoglobina se mueven a una velocidad variada. Es un análisis de sangre que puede determinar si un niño es portador de un rasgo específico de célula falciforme, o si tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia Depranocítica.

 

Complicaciones

La anemia Drepanocítica puede ser causa de varias complicaciones entre las que se incluyen:

  1. Síndrome agudo de tórax: el bloqueo vascular se sitúa en el tórax. Es una complicación grave y puede ser fatal. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos capilares del pulmón, los síntomas son parecidos a los de la neumonía pulmonar: hay fiebre, dolor en el tórax, tos muy violenta, dificultad para respirar. Si estas complicaciones se presentan frecuentemente, pueden causar daño permanente al pulmón.
  2. Secuestro esplénico (acumulación): crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminución repentina de hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rápidamente. El bazo también puede aumentar de tamaño y doler como consecuencia del aumento del volumen de sangre. Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, se forman cicatrices en el bazo, el cual queda permanentemente dañado. Alrededor de los 8 años, el bazo de la mayoría de los niños ya no funciona, ya sea porque se lo ha extraído quirúrgicamente o debido a la repetición de episodios de secuestro esplénico. El riesgo de infección es una preocupación de importancia en los niños con deficiencia esplénica (cabe mencionar que se puede perfectamente vivir sin bazo pero aumenta el riesgo de infecciones). La infección es la principal causa de muerte en los niños menores de 5 años en esta población.
  3. Accidente cerebrovascular: otra complicación repentina y severa de los niños que tienen anemia drepanocítica. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que aportan oxígeno al cerebro (se pegan en las finas paredes de estos vasos) e interrumpen el paso de la sangre oxigenada a las diferentes zonas del cerebro causando lo que se llama un “accidente vascular cerebral”. Esta falta de oxígeno en el cerebro puede producir un deterioro neurológico devastador (incapacidad permanente, problemas de aprendizaje, entre otros). El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio.
  4. Infecciones: Las personas que padecen esta enfermedad, (bebés, niños y adultos) cuando padecen infecciones, tienen mucha dificultad para combatirlas. Esto se debe a que debido a la anemia drepanocítica, el bazo está dañado por la falta de circulación y esto le impide llevar a cabo su trabajo que consiste en defender al organismo de muchas infecciones. Los bebés y los niños con daño en el bazo son los más propensos a las infecciones, que pueden ser fatales en cuestión de horas o de días.
      • La neumonía, es la principal causa de muerte en los niños con anemia depranocítica.
      • Otras infecciones que presentan las personas que padecen esta enfermedad son: Meningitis, Influenza, y Hepatitis, Osteomielitis (infección en los huesos) Infección de Vías Urinarias.
  5. Daños oculares: el daño que se presenta en los ojos de las personas que padecen esta enfermedad, se debe a que no llega suficiente oxígeno a la retina (ya sea porque las células falciformes tapan los minúsculos vasos, o por la baja de glóbulos rojos en la sangre) La retina es la estructura que permite procesar las imágenes visuales. Esta complicación puede ocasionar ceguera.
  6. Colelitiasis (Piedras en la Vesícula Biliar). Debido a la gran cantidad de bilirrubina en la sangre, se forman cálculos (piedras de sales de bilirrubina de todos tamaños) dentro de la vesícula biliar. La persona que desarrolla estos cálculos, presenta cuadros de dolor de leves a muy intensos, del lado derecho superior del abdomen, el dolor es de tipo cólico y puede durar más de 30 minutos. El dolor puede presentarse después de haber ingerido alimentos grasosos y los síntomas son: náusea, vómito, fiebre, sudoración, escalofríos, heces fecales de color gris y coloración amarilla de piel y parte blanca de los ojos.
  7. Priapismo (Erección Dolorosa e Involuntaria del Pene). Se presenta en las personas de sexo masculino y se debe al deficiente riego sanguíneo y mala oxigenación de los tejidos del pene, debido a los bloqueos circulatorios provocados por las células falciformes porque el flujo de sangre que causa la erección no puede vaciarse.
  8. Úlceras en Las Piernas. Las úlceras que se presentan en la anemia depranocítica, son más frecuentes en hombres que en mujeres. Generalmente aparecen entre los diez y los 50 años. Se desconoce la causa, pueden ser varias o sólo una y se sitúan en el tercio inferior de las piernas. Al principio su tamaño es pequeño, son elevadas y presentan costras. Estas úlceras pueden crecer y son muy dolorosas, inflaman las piernas y se infectan con facilidad. Algunas sanan muy rápido, otras tardan más y regresan nuevamente.
  9. Daño en los Riñones. El tejido renal, se ve también afectado por esta enfermedad, se daña al no recibir suficiente oxígeno, o cuando algún vaso sanguíneo queda bloqueado por las células falciformes, impidiendo el paso de la sangre oxigenada. Este daño se manifiesta en la filtración anormal de muchas substancias que no deben aparecer en la orina, como la presencia de sangre (Hematuria) y de muchas otras substancias. La persona puede caer en una fase de Anuria, (el riñón no puede producir orina). Este daño, puede llevar a la persona a depender de las Diálisis (es una máquina, que hace la función del riñón, filtra las substancias de desecho de la sangre del paciente y le regresa la sangre ya limpia). La Diálisis se debe de hacer por lo menos dos veces a la semana.

Otras crisis que se pueden presentar:

  1. Crisis

 

Referencias