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Enfermedad de Pompe

Última actualización 28 de octubre 2013
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Definición

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es un padecimiento metabólico raro, con herencia autosómica recesiva, progresivo y letal, que afecta a los músculos de todo el cuerpo. Se caracteriza por la deficiencia o ausencia de la enzima lisosomal alfa glucosidasa (GAA)

La enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa ácida) es una enfermedad que, en cada persona afectada, tiene diferente edad de inicio y una progresión variable.

Forma parte del grupo de padecimientos por acumulación de glucógeno de las células y se considera la única –de este grupo- que la falla ocurre dentro de los lisosomas (LSD).

Fue identificada, en 1932 por el médico patólogo Joannes Cassianus Pompe como una  “enfermedad por depósito lisosomal” (LSD) y una enfermedad por depósito de glucógeno.

¿Qué es el glucógeno?

El glucógeno es la forma que tiene el cuerpo para almacenar la glucosa que necesita para tener energía.  Se puede decir que el glicógeno o glucógeno es el “super combustible” o la gasolina del organismo humano.

Es un material complejo formado de moléculas de glucosa unidas entre sí en forma de cadenas largas con muchas ramas (como un árbol). El glucógeno se almacena principalmente en el hígado y en las células de los músculos, pero también se almacena en los riñones, intestinos y cerebro.

Cadena de glucógeno

Es el combustible de los esfuerzos intensos y funciona como una reserva de energía. El glucógeno se forma a partir de la glucosa presente en los glúcidos: azúcar, fruta, pan, arroz, cereales, papas, etc.

Al comer tenemos mucha glucosa en la sangre así que nuestro organismo almacena lo que sobra en forma de glucógeno. Cuando nuestro cuerpo necesita de energía, entran en acción ciertas enzimas que reconvierten el glucógeno almacenado en el hígado y en los músculos, en glucosa= energía.

El glucógeno hepático es la principal fuente de glucosa sanguínea, sobre todo entre comidas. El glucógeno contenido en los músculos es para abastecer de energía el proceso de contracción muscular.

¿Qué son las enfermedades por depósito o almacenamiento de glucógeno? (GSD por sus siglas en inglés)

Son padecimientos en los cuales el problema básico es el uso y almacenamiento del glucógeno y son consideradas como desórdenes hereditarios del metabolismo.  Una enfermedad del metabolismo es todo padecimiento en el que la persona afectada tiene alguna dificultad en degradar algunos alimentos para crear energía.

Una enfermedad metabólica es causada, generalmente, por la ausencia o deficiencia de una enzima. Las enzimas son las herramientas del organismo para degradar los alimentos en energía.

Existen muchas enzimas y cada una de ellas tiene un propósito específico, cuando una de ellas no trabaja bien, el metabolismo de algunos alimentos puede ser más lento o detenerse totalmente.

Una persona con una enfermedad por almacenamiento de glucógeno tiene ausencia o deficiencia en la producción de alguna de las enzimas responsables de degradar el glucógeno en el organismo. Esta ausencia o deficiencia de esa enzima va a provocar que se formen cantidades anormales de glucógeno en los tejidos, o bien que las cadenas de glucógeno no se hayan formado adecuadamente y que, a su vez, el cuerpo no pueda producir suficiente glucosa o que no pueda utilizar la glucosa como fuente de energía.

Dependiendo del tipo de enfermedad por almacenamiento que tenga la persona, la deficiencia enzimática puede afectar a todo el cuerpo o solamente a ciertas partes como, por ejemplo, el hígado o los músculos. Otros sistemas que pueden estar involucrados son los glóbulos rojos de la sangre, el corazón y los riñones entre otros.

Para llegar al diagnóstico diferencial, el médico tomará en cuenta los síntomas, sus hallazgos en el examen físico y los resultados de algunos estudios de laboratorio.

¿Cuántos tipos de GSD existen?

Se conocen cerca de 11 diferentes las cuales están clasificadas por número, por el nombre de la enzima que provoca el problema o por el nombre del doctor que describió por primera vez esta condición.

¿Cuál es la causa de los GSD?

Son enfermedades genéticas, esto quiere decir que la causa es un cambio que existe en alguna parte de la información genética del individuo afectado. El niño nacerá y tendrá ese padecimiento toda su vida.

La Enfermedad de Pompe es un padecimiento con un patrón de herencia autosómico recesivo y es uno de los muchos desórdenes que se transmiten en las familias a causa de una mutación o cambio en los genes. Para entender esto, es necesario saber algo de lo que es la genética y la herencia.

Genética y herencia

La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

La palabra herencia se refiere a la información que recibimos de nuestros padres, abuelos, etc. Cuando la mayoría de las personas piensa en un problema genético, piensa en un problema que pasa de padres a hijos. Aunque muchas de estas enfermedades pasan de generación en generación de una manera obvia, otras están “escondidas” o recesivas y sólo aparecen cuando ambos padres son portadores y tienen susceptibilidad de tener un hijo con la enfermedad de Pompe. La mayoría de los padres con un hijo afectado por la enfermedad de Pompe, no tienen historia familiar de ningún padecimiento genético, aparece de repente.

Principios básicos: en cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda nuestro DNA o material genético organizado en cromosomas los cuales, a su vez, están compuestos por genes que contienen las instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

Genética y herencia

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

Un gen indica cómo debe hacer el cuerpo para producir una proteína y determinan algunas características en la apariencia de cada persona. Los genes están guardados en un lugar preciso de un cromosoma como si fuera un fichero perfectamente organizado. Como los seres humanos poseemos dos cromosomas de cada tipo (uno que heredamos de papá y otro de mamá), entonces cada gen viene por duplicado.

A cada copia del gen se le llama “alelo” y su función es la misma. Para cada enzima que produce el cuerpo existen entonces dos “alelos” uno en el cromosoma heredado del padre y la otro en el de la madre.

Es fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado, alterado o completamente ausente. Para la producción de la mayoría de las enzimas, con un alelo funcionando es suficiente para mantener la salud. Se dice entonces que este alelo mutado es “recesivo” y eso quiere decir que las personas que cargan con este alelo mutado no tienen el padecimiento porque el otro alelo trabaja correctamente. A estas personas se les llama “portadores”.

Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos alelos o genes mutados que NO funcionan correctamente, esto significa una pérdida de información esencial para la producción de una enzima  y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.

Vemos entonces que la mutación puede aparecer por primera vez en un niño con enfermedad de Pompe, pero puede venir de generaciones atrás, escondida entre los alelos normales de las “familias portadoras”.

¿Y cuál es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores? En la mayoría de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado (portador sano), se une a otra persona que tiene el mismo gen mutado (portador sano), tendrán un riesgo de:

  • Uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos padres y estará afectado por este padecimiento.
  • Dos en tres de que los hijos que no están afectados sean a su vez “portadores” del gen afectado
  • Uno en cuatro de tener un hijo completamente sano.

Riesgo de herencia

 

Sin embargo, se les puede tranquilizar asegurándoles que, siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de los portadores de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.

Los padres de niños con la Enfermedad de Pompe no deben sentir que podrían haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

Se recomienda consultar con un asesor en genética para ayudar a los padres a entender la herencia autosómica recesiva y la probabilidad de que se presente nuevamente la enfermedad de Pompe en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

Causa

La enfermedad de Pompe se origina por la mutación en el gen encargado de la producción de la enzima hidrolasa lisosómica α-glucosidasa ácida (GAA) o Maltasa ácida, el cual se encuentra en el par de cromosomas 17. Normalmente, el cuerpo necesita de esta enzima (GAA) para transformar el glucógeno en glucosa, necesaria para dar energía.

Esta enzima realiza su actividad dentro de los lisosomas celulares, es por eso que se considera también como una enfermedad de almacenamiento lisosomal. En la enfermedad de Pompe, las mutaciones en el gen GAA, reducen o eliminan completamente la producción de la enzima GAA.

Es así que estas moléculas no metabolizadas, se van acumulando en cantidades excesivas en los lisosomas de las células de todo el cuerpo impidiendo su función correcta, particularmente en el corazón, músculos esqueléticos, hígado y sistema nervioso.

Los investigadores han detectado más de 200 mutaciones en el gen GAA que son causa de la variabilidad de  los síntomas de la enfermedad de Pompe en términos de edad de inicio y severidad. Estos parámetros están directamente relacionados con el grado de deficiencia enzimática.

¿Cuántos tipos de enfermedad de Pompe hay?

Todos los pacientes de Pompe comparten la misma evolución general de la enfermedad, es decir, una acumulación constante de glucógeno en el tejido muscular que deriva en una debilidad muscular progresiva.

La severidad de la enfermedad de Pompe es muy variable dependiendo de la edad en la que inician los síntomas, de los órganos a los que afecte y de la gravedad con la que estén afectados los músculos (esquelético, respiratorio y cardiaco), además de la rapidez con la que progrese la enfermedad.

Con el fin de establecer una terminología uniforme, la enfermedad de Pompe se clasifica de la siguiente manera:

                  Forma Clásica Infantil de inicio temprano

                  Forma No Clásica con inicio después del año de edad.

Se calcula que, aproximadamente, un tercio de todas las personas con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todas las personas vivas, afectadas por este padecimiento, presentan la variante con progresión más lenta.

Las personas afectadas pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Puede ser que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectación de los órganos estén relacionados con la cantidad de actividad residual de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA): la mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, y los tardíos entre 10% y 40%.

Se ha observado también que, mientras más alto sea el nivel de producción de la enzima GAA, mejor será para la protección del corazón. Típicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan compromiso cardíaco como resultado del debilitamiento severo del músculo cardiaco.

Signos y síntomas de la forma infantil temprana

La forma infantil de inicio temprano: Es la forma más agresiva y peligrosa de la enfermedad y se caracteriza por una falta de actividad de la enzima GAA y acumulación continua del glucógeno en los músculos con progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas.

En términos generales, se considera que mientras más temprano sea el inicio de la enfermedad, más severo será el curso de la misma.

Aunque estos bebés nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen normalmente durante los primeros seis meses de vida.

Los síntomas en cada niño pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe Infantil son:

  • Problemas para tragar, succionar y/o alimentarse; los bebés no suben de peso ni crecen al ritmo que se espera en esa edad.
    • En algunos casos, los padres reportan a sus pediatras que el bebé tiene dificultades para alimentarse incitando estudios adicionales
  • Debilidad muscular  progresiva (miopatía) (96%). Los reflejos son pobres o ausentes.
  • Bajo tono muscular (hipotonía): Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebe hipotónico” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema, y/o incapacidad para sostener la cabeza o para mover los brazos y las piernas.

Bajo tono muscular

  • Los músculos faciales están flácidos.
  • Dificultad para respirar. Que se combina con infecciones respiratorias frecuentes. La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar.
  • El  hígado está crecido (hepatomegalia) (82%).
  • Lengua agrandada y en algunos casos hay protrusión de la lengua,(62%).
  • Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo. Estos infantes, a menudo no alcanzan ciertas metas de desarrollo (generalmente no pueden sentarse solos, gatear, o pararse).
  • El corazón está muy agrandado y las paredes del corazón se han engrosado anormalmente lo que resulta en la obstrucción del flujo de la sangre dentro y fuera del corazón (cardiomiopatía hipertrófica) (95%).
    • Los síntomas de esta cardiomiopatía varían entre los individuos afectados. Los bebés e infantes pueden tener “falta de aire”, fatiga, sudoración excesiva, poco apetito y ganancia de peso. Al crecer, pueden tener también dolor de pecho, arritmia, insuficiencia cardiaca, desmayos y, potencialmente, muerte súbita.

La enfermedad de Pompe siempre es progresiva. Esto quiere decir que los síntomas van empeorando con el tiempo. En general, mientras más temprano se hayan presentado, más rápido será el progreso de la enfermedad. Sin tratamiento, esta forma de la Enfermedad de Pompe lleva a la muerte por falla del corazón en el primer año de vida.

Cuando aparece en los primeros años de vida puede haber retraso en las habilidades motoras (como darse vuelta sobre sí mismo y sentarse) y pérdida de la fuerza muscular progresiva.

En algunos casos esto puede confundirse con otros desórdenes neuromusculares como la distrofia muscular. Estos niños pueden presentar también caída del párpado superior (ptosis), crecimiento anormal del hígado, endurecimiento de algunas articulaciones que produce contracturas y dificultad para masticar y tragar.

El corazón puede estar anormalmente grande (cardiomegalia), pero los individuos afectados generalmente no experimentan fallas cardiacas. La velocidad con la que progresa la enfermedad puede no ser tan rápida aunque existe una gran variabilidad entre las personas afectadas. Dado que es posible que se presente una rápida y abrupta declinación, es importante monitorear cercanamente el progreso de la enfermedad.

Con el tiempo, y sin importar si la enfermedad progresa lenta o rápidamente, eventualmente la debilidad muscular afecta la respiración y el movimiento. La mayoría de los niños afectados con este tipo de enfermedad de Pompe, si no son tratados, viven únicamente hasta la primera infancia o infancia temprana.

El desarrollo cognitivo no parece verse afectado.

Signos y síntomas de la forma de inicio tardío (juvenil o adulta).

La forma tardía de la Enfermedad de Pompe  es el resultado de una deficiencia parcial de la enzima GAA. Suele manifestarse hasta la infancia avanzada, la adolescencia o la madurez. Sin embargo, en algunas personas esta variedad se puede manifestar en el primer año de vida.

Como ya lo mencionamos, el progreso y la severidad de la enfermedad probablemente se atribuyen a la cantidad de enzima que se produzca y a la edad en la que se presentan los primeros síntomas. Aquellas personas que manifiestan síntomas a una edad más avanzada, presentan una progresión más lenta y un curso menos predecible de la enfermedad.

La mayoría de las personas que presentan la forma tardía de la enfermedad, experimentan como primer síntoma una debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco, caderas y piernas originando un balanceo característico al caminar o simplemente dificultad para caminar. Los afectados suelen tener dolores musculares y sufrir caídas con frecuencia. En el caso de los bebés puede que no logren gatear, mantenerse en pie, caminar o superar otras fases propias en del desarrollo del bebé.

Problemas respiratorios: La enfermedad de Pompe afecta también a los músculos que controlan la respiración y entre ellos, el diafragma. El diafragma está situado justo debajo de los pulmones y del corazón, separando el tórax del abdomen. En algunos casos la debilidad diafragmática es el primer síntoma que aparece, incluso antes que cualquier otro síntoma importante de debilidad muscular.

Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente, durante el sueño, pudiendo provocar apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza y somnolencia matutina. Esta dificultad respiratoria mejora al pararse de la cama, pero a medida que la enfermedad progresa, a las personas afectadas les falta el aliento para poder caminar distancias largas o realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.

Las infecciones respiratorias son más frecuentes y pueden llegar a presentar insuficiencia respiratoria.

Algunos tendrán una incapacidad mínima por muchos años, mientras que otros pueden requerir eventualmente de ventilación mecánica para facilitar la respiración al igual que asistencia para la movilidad tales como bastones, caminadoras, o sillas de ruedas.

Los niños que padecen esta forma de enfermedad de Pompe pueden tener dificultades para alcanzar el mismo nivel de rendimiento físico que otros niños de su edad. Los adultos, por su parte, se cansan rápidamente al realizar algún ejercicio o subir escaleras.

A medida que los niños crecen suelen sufrir curvaturas en la columna vertebral: lordosis (curvatura en la parte inferior de la espalda); Cifosis (curvatura de la columna vertebral en la región dorsal); Escoliosis (curvatura de lado a lado de la columna vertebral) que continúan hasta la edad adulta. Esto provoca dolor de espalda.

Generalmente no hay problemas con el corazón (aumento del tamaño), la mayoría de las personas afectadas con la enfermedad de Pompe que manifiestan síntomas tardíos, tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón.

El debilitamiento de los músculos del cuello y hombro causa dificultad para levantar las cosas y para lavarse el pelo y peinarse.

En algunos casos hay agrandamiento de la lengua (poco común) y la persona puede tener dificultad para masticar y tragar.

Hay pérdida de reflejo en los tendones.

La mayoría de las personas, sin importar la edad de aparición de los síntomas, experimentarán un lapso de vida más corto con relación a la población general debido a que la enfermedad continúa siempre progresando y finalmente pueden morir de falla respiratoria. Sin embargo, la esperanza de vida es difícil de generalizar, ya que algunas personas pueden vivir por muchos años o hasta décadas con progresión más lenta de la enfermedad.

Los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares.

Diagnóstico

Siendo la enfermedad de Pompe una enfermedad rara, puede ser complejo identificarla y realizar el diagnóstico. Debido a su naturaleza siempre progresiva –se empeora con el tiempo- es importante hacer un diagnóstico temprano que permita instalar el tratamiento de inmediato.

Uno de los grandes retos que tienen los médicos para realizar el diagnóstico es que muchos de los síntomas son parecidos o compartidos por otras enfermedades por lo que, en primera instancia, utilizan varias pruebas y estudios de laboratorio para poder diferenciarlas:

Estudios del corazón: los niños con la enfermedad de Pompe casi siempre tienen problemas cardiacos:

  • El médico pedirá: rayos X de tórax para ver el tamaño del corazón,
  • electrocardiograma para detectar si hay ritmo anormal en los latidos y
  • ecocardiograma para detectar si hay engrosamiento en las paredes del corazón.

Estudios del músculo y movimiento: la debilidad muscular puede observarse en los movimientos y en la dificultad que tienen para hacer ciertas actividades. Pero el médico puede pedir también una “electromiografía” para medir, cuantitativamente, la actividad eléctrica del músculo. En los niños e infantes es importante ver si han cumplido con ciertos hitos del desarrollo (como darse vuelta sobre sí mismos, sentarse, gatear, caminar).

Pruebas respiratorias: existen una gran variedad de pruebas para medir la capacidad pulmonar que puede indicar si hay debilidad en los músculos respiratorios. O también estudios del sueño que identifique problemas respiratorios cuando está acostado.

Análisis de laboratorio: en un análisis de sangre se pueden identificar los niveles anormales de ciertas substancias. La más importante es la enzima creatinina quinasa (CK) cuyos niveles se elevan cuando hay daño muscular. En la enfermedad de Pompe se observan niveles elevados de CK, especialmente en los infantes, aunque esto puede suceder también con muchos otros desórdenes musculares.

Típicamente, ninguna de estas pruebas, por sí mismas, puede identificar la enfermedad de Pompe. Algunas buscan enfermedades musculares y otras detectan cuáles músculos y órganos son los afectados. Sin embargo, el resultado combinado puede ayudar a los médicos a confirmar su diagnóstico.

Una vez que sospechan que puede ser enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II), la única manera de confirmar el diagnóstico es mediante un estudio en sangre o en el cultivo de células de la piel en el que se determina el nivel de actividad de la enzima (α-glucosidasa ácida (GAA)) el cual siempre está baja en las personas con la enfermedad de Pompe. Es conveniente después del estudio enzimático realizar un estudio de ADN para demostrar las mutaciones causales de la enfermedad.

Identificación de los portadores: Una vez confirmado el diagnóstico, es recomendable hacer las pruebas a todos los familiares y consultar con un médico genetista. La identificación de los portadores puede hacerse mediante un análisis de mutación genética.

En este caso, el estudio no mide la actividad de la enzima sino que busca, en una muestra de ADN, si la persona (sana) tiene la mutación o cambio en el gen que es causa de la enfermedad de Pompe. Esto es especialmente útil en las familias en las que se conoce la mutación en particular y para identificar a los posibles portadores.

Puesto que la enfermedad de Pompe es tan rara y el riesgo de ser portador es tan pequeño, el estudio no se realiza a menos de que exista un miembro de la familia con la enfermedad cuyas mutaciones sean conocidas.

Este tipo de estudios son muy específicos y deben realizarse en laboratorios especializados.

Tratamiento 

Una vez que se ha confirmado el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, ha llegado el momento de discutir con tu médico cuáles son las opciones para manejar este complejo desorden.

Aún cuando NO hay una cura definitiva, existen varias medidas de cuidado y tratamiento que se pueden ofrecer.

El descubrimiento del gen GAA permitió un rápido entendimiento de los mecanismos biológicos y las propiedades de la enzima GAA. Como resultado fue posible desarrollar un tratamiento de reemplazo enzimático (TRE). Con este tratamiento, la persona afectada con la enfermedad de Pompe, recibe una cantidad regular de la enzima deficiente alfa-glucosidasa GAA, utilizando una forma genéticamente modificada de la enzima.

La terapia enzimática se administra por vía intravenosa (a través de la circulación sanguínea). La enzima es transportada hasta los músculos y descompone el glucógeno que provoca los daños cuando se acumula en las células.

El medicamento ha recibido la aprobación de la FDA para el tratamiento de los afectados con enfermedad de Pompe.

Enfermedad de pompe tratada con TRE

Existe una menor evidencia de su efecto en la forma adulta de la enfermedad, pero la evidencia obtenida sugiere que puede hacer más lento el progreso de la enfermedad o estabilizarla.

 La terapia de sustitución enzimática es un tratamiento de por vida administrado a intervalos regulares (en el caso de la enfermedad de Pompe, dos veces al mes). La dosis total depende del peso del paciente.

Esta terapia ha logrado, en los niños con enfermedad de Pompe infantil, disminuir el tamaño del corazón, mantener una función cardiaca normal, mejorar el tono, fuerza y función de los músculos y disminuir la acumulación del glicógeno.

Terapia sintomática

Debido a que los efectos de la enfermedad de Pompe son muy variados, las personas con enfermedad de Pompe deben ser tratadas por un equipo de médicos especialistas que conozcan de este padecimiento y puedan ofrecer un cuidado de apoyo a los síntomas que se van presentando.

Generalmente es un genetista, un pediatra o un neurólogo el que sigue la evolución de tu enfermedad  y el que te envía a los diferentes especialistas. Es probable que tengas que visitar también un cardiólogo, un fisioterapista, psicólogo y nutriólogo entre otros.

Este equipo de médicos especialistas detectará a tiempo las necesidades individuales de la persona afectada y le ofrecerá las terapias disponibles para ayudar en el manejo de los síntomas de la enfermedad. Estas terapias pueden ofrecer cierto confort y ayudar a la gente a vivir su vida de la forma más completa posible.

La naturaleza progresiva de la enfermedad significa que siempre va a empeorar con el tiempo, pero es muy difícil predecir la velocidad o exactamente cómo van a cambiar los síntomas. Es por esto que es importante que las personas afectadas con esta enfermedad sean monitoreadas regularmente –aún cuando los cambios sean leves- para poder ir ajustando los cuidados y tratamientos conforme vaya siendo necesario.

Con los bebés, dado que los síntomas son severos y el progreso rápido, deben ser monitoreados muy cercanamente, especialmente por los problemas cardiacos.

En los adultos es probable que el médico recomiende un chequeo general cada seis meses para vigilar y prevenir las complicaciones de la debilidad muscular, los problemas respiratorios que se presenten y las contracturas de los tendones.

Apoyo respiratorio: La función respiratoria debe ser monitoreada frecuentemente, en caso de que disminuya, el médico ofrecerá apoyo a la respiración con la llamada Ventilación no invasiva por medio de la cual se da presión positiva en las vías respiratorias para mantener los alveolos pulmonares abiertos y así facilitar el intercambio de gases.

Pronóstico

Sin el tratamiento de reemplazo enzimático, el corazón de los bebés con la Enfermedad de Pompe de Tipo infantil, se agranda y se engruesa progresivamente. Estos bebés mueren antes de cumplir un año de falla cardiorespiratoria o por infecciones respiratoria.

Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó. En general, mientras más tarde se presente, más lento será el progreso y, finalmente, el pronóstico dependerá del grado del daño en los músculos respiratorios.

La Enfermedad de Pompe y el embarazo

Consejo genético antes del embarazo: si tú o algún miembro de la familia tienen la Enfermedad de Pompe, o si piensas que puedes ser “portador”, el consejo genético puede ayudarte a comprender mejor las probabilidades que tienes de tener un bebé con la enfermedad.  La reunión con el consejero genético antes del embarazo te aclarará los beneficios y los riesgos de una prueba de ADN y te ayudará a interpretar los resultados de la misma.

Si ya estás embarazada, en el consejo genético puedes recibir asesoramiento sobre pruebas de exploración prenatal para tu futuro bebé. Dado que el proceso que hay que seguir para conseguir las pruebas y para obtener los resultados, es largo, es importante buscar el consejo genético lo antes posible.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

¿Puedo embarazarme si tengo la Enfermedad de Pompe?

No parece que la Enfermedad de Pompe afecte la fertilidad y tampoco parece que las mujeres afectadas tengan un mayor riesgo de aborto. Es importante valorar con el genetista los riesgos de tener un hijo con la enfermedad.

¿Cómo afectará el embarazo mi salud?

Aunque la enfermedad de Pompe no afecte a la fertilidad, es importante tener en cuenta algunas cuestiones de salud, sobre todo si estás muy afectada:

  • Peso: el aumento de peso puede afectar tu columna vertebral, causarte dolor de espalda y dificultarte caminar o mantener el equilibrio. Puedes llegar a necesitar una silla de ruedas cuando el embarazo progrese.
  • Respiración: si tu debilidad muscular es mediana o severa, puedes tener más problemas de respiración conforme ganes peso. El uso de un respirador te puede ayudar. Es necesario que recibas el asesoramiento de un médico especializado en embarazos de alto riesgo y de uno especializado en Enfermedad de Pompe. Ambos deben de trabajar en conjunto para delinear tus cuidados.
  • Parto: Si la debilidad muscular o la escoliosis es severa, es probable que el bebé deba nacer mediante una cesárea. Si esto es necesario, es importante planificar la anestesia.
  • Recuperación: después del nacimiento del bebé, el proceso de recuperación y el de pérdida de peso, pueden ser más largos. Puede complicarse cuidar, cargar y transportar al bebé. Debes de estar preparada para pedir ayuda cuando sea necesario.
  • Tratamiento: Si estás embarazada, puede ser necesario suspender la terapia de reemplazo enzimático. Tu médico te aconsejará si es necesario dejar la alimentación con leche materna durante el tratamiento con la enzima alfa alglucosidasa que puede pasar a través de la leche materna.

 

Incidencia

Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente.

Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad huérfana, una denominación para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas en Europa de ambos sexos y de todos los grupos étnicos (fuente Fundación Genzyme).

Sin embargo, en algunos de estos grupos presenta índices más altos. La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es mucho más alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60.000, mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000.

Preguntas frecuentes

¿El cansancio es un rasgo característico de la forma tardía de la enfermedad de Pompe?

El cansancio es un síntoma que experimentan con frecuencia los adultos afectados por la enfermedad de Pompe y además puede tener un efecto discapacitante en sus vidas.

En una publicación reciente se dice que es muy probable que el cansancio en la enfermedad de Pompe sea causado por la debilidad muscular, que a su vez deriva en cansancio muscular. Los pacientes, además, experimentan una sensación de cansancio general cuyo origen probablemente sea un mecanismo del cerebro para evitar un esfuerzo físico excesivo.

Otro aspecto importante relacionado con el cansancio en la enfermedad de Pompe es la debilidad de los músculos respiratorios. La insuficiencia respiratoria puede ocasionar un sueño fragmentado y provocar somnolencia durante el día.

¿Por qué cuesta tanto en algunas ocasiones llegar al diagnóstico correcto?

La enfermedad de Pompe afecta a 1 de cada 40.000 personas, lo que indica que se trata de una patología que entra en el grupo de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. La forma infantil de la enfermedad es más fácil de reconocer puesto que su sintomatología conduce hacia un diagnóstico bastante específico.

Reconocer la enfermedad de Pompe puede ser un reto porque los rasgos y los síntomas pueden variar de unos pacientes a otros y además puede confundirse con otras enfermedades neuromusculares degenerativas por tener síntomas parecidos, por ejemplo, la enfermedad de Werdning‐Hoffmann (o atrofia muscular espinal), la Polimiositis (enfermedad muscular inflamatoria crónica), la distrofia muscular de Becker/Duchene o la distrofia muscular de limb‐girdle (enfermedad que causa debilidad muscular de los grandes músculos de brazos y piernas).

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Association for Glycogen Storage Disease

info@agsdus.org
http://www.agsdus.org

Muscular Dystrophy Association

mda@mdausa.org
http://www.mda.org

Acid Maltase Deficiency Association (AMDA). Asociación de Deficiencia de Maltasa Ácida (AMDA) La AMDA se fundó para ayudar a financiar la investigación y para promover campañas de concienciación ciudadana sobre la Deficiencia de Maltasa Ácida, conocida también como Enfermedad de Pompe.

Visita la página web www.amda‐pompe.org

International Pompe Organization: Es una federación global de los grupos existentes de pacientes de Pompe. La IPA ayuda a los pacientes, a las familias y a los profesionales de la salud de todo el mundo a compartir sus experiencias y su conocimiento entre todos los continentes y las diferentes culturas. Para encontrar el contacto de tu país, visita la página Web de la IPA   http://www.worldpompe.org

Understanding Pompe Disease: La página web de Genzyme Corporation´s Pompe Community ofrece a la comunidad de Pompe información completa sobre la enfermedad, recursos y apoyo con el fin de ayudar a manejar mejor los posibles retos que surgen con la enfermedad. www.pompe.com.

Referencias