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Espina Bífida

Última actualización 19 de agosto 2013

Espina Bífida. Defectos del tubo neural.

Introducción

El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una placa de células pequeñas y especializadas que se encuentra a lo largo de la espalda del embrión. Al comienzo del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando lo que se conoce como “el tubo neural”.

Si ocurrieran problemas durante este proceso, el resultado puede ser un grupo de  trastornos neurológicos llamados defectos del tubo neural.  

¿Cómo y cuándo se empieza a formar el sistema nervioso del bebé?

Para entender mejor este padecimiento es necesario conocer cómo se forma y desarrolla el sistema nervioso en el ser humano y la importancia que tiene el “cierre o creación del tubo neural”, vayamos hasta el momento de la concepción cuando el espermatozoide fecunda al óvulo formando una nueva célula que contiene todo el material genético del padre y de la madre.

Esta nueva célula se llama “cigoto” e inmediatamente empieza a dividirse en dos células, 4, 8, 16 y sigue así hasta que se forma una masa esférica de células. Gradualmente, se empieza a formar una cavidad en el centro de esta esfera, esto sucede al salir de las trompas de Falopio para implantarse en el útero. Es entonces cuando las células se dividen en tres capas a partir de las cuales se formarán todos los órganos y sistemas del nuevo bebé incluyendo el sistema nervioso.

La formación del sistema nervioso se inicia en las primeras fases del desarrollo del embrión (segunda o tercera semana) cuando se forma una estructura alongada (el embrión cambia de una organización circular a una organización axial y esto es sumamente importante en el desarrollo del sistema nervioso). Esta estructura envía una señal a la capa de células que se encuentra encima de ella para que se empiece a formar la primera estructura de la cual se va a originar el sistema nervioso: la placa neural. En el siguiente paso, las orillas de esta placa empiezan a doblarse hacia adentro hasta que se cierra totalmente formando un tubo, el mencionado “tubo neural” del cual se desarrollarán el cerebro y la médula espinal.

La formación del sistema nervioso se inicia en las primeras fases del desarrollo del embrión

El cierre se completa aproximadamente en el día 26- 28 del embarazo. Cualquier problema en el cierre del tubo neural en este momento, podría tener consecuencias dramáticas para el bebé una vez que nazca.

Dentro del tubo neural, las células continúan dividiéndose y proliferando y diferenciándose a un ritmo que varía a lo largo del tubo dependiendo de la estructura que se esté formando. La parte inferior dará lugar a la médula espinal y la parte superior al cerebro.

 

¿Cómo está constituido?

El sistema nervioso está constituido fundamentalmente por un conjunto de células nerviosas llamadas neuronas, que se interconectan entre sí formando un complejo entramado que podría asemejarse a los circuitos impresos de una computadora.

El sistema nervioso está constituido fundamentalmente por un conjunto de células nerviosas llamadas neuronas

El sistema nervioso está subdividido en:

  • sistema nervioso central, compuesto por la médula espinal y por el encéfalo, que este a su vez se subdivide en cerebro, cerebelo y tronco cerebral;
  • sistema nervioso periférico, es decir, los nervios que salen de la médula espinal y del cráneo y recorren todo el organismo;
  • y sistema nervioso autónomo, constituido por el sistema simpático y el parasimpático, que rigen el control involuntario o automático (corazón, intestinos, etc.).

 

¿Cuál es el papel del sistema nervioso central?

Una propiedad elemental de toda sustancia viva es la facultad de reaccionar ante cualquier estímulo que actúe sobre la misma. En los animales pluricelulares (es el caso del hombre), debido a la perfección de su diseño y a la ley de distribución de trabajo del organismo, cada grupo de células se diferencia en un sentido determinado: unas para funciones digestivas, otras para las respiratorias, otras para las reproductoras, etcétera.

Nuestro organismo es una unidad, en la que todos sus sistemas y órganos están interrelacionados para formar un todo armónico. Regular el funcionamiento de los distintos órganos y sistemas entre sí y facilitar el intercambio del organismo con el medio, es el papel del sistema nervioso.

Todos los movimientos voluntarios o reflejos, toda sensibilidad consciente o inconsciente, todos los procesos psíquicos están producidos y determinados por el sistema nervioso.

¿Cómo se protege?

Este sistema de comunicación del cuerpo es muy importante y necesita ser protegido.

Tanto encéfalo como la médula espinal están protegidos, respectivamente, por el cráneo y por la columna vertebral, verdadero estuche óseo protector. La columna vertebral: está formada por 33 huesos o vértebras las cuales tienen dos funciones principales, una es la de proveer un anclaje para los músculos para que tengamos la posibilidad de movernos conforme el cerebro nos dicte las órdenes y la segunda, es la de proteger a la médula espinal.

En vista de su fragilidad e importancia funcional, están además envueltos en un sistema especial de “amortiguadores”, representados por tres membranas: las meninges. Éstas son:  la duramadre, en contacto con el hueso; la aracnoides, en la zona intermedia, que delimita con la anterior la cavidad subdural; y la piamadre, en contacto con el sistema nervioso y que delimita con la aracnoides la cavidad subaracnoidea, por donde circula el líquido cefalorraquídeo. La infección de las meninges por una bacteria patógena dará lugar a lo que se conoce  como meningitis.

 

¿Cuáles son los defectos del tubo neural (DTN) más comunes?

Los más comunes DTN son la anencefalia (formación incompleta de cerebro y cráneo) y la espina bífida (formación incompleta de la médula espinal). La mayoría de los embriones que forman DTN, son abortados espontáneamente.

 

¿Qué es la espina bífida?

La Espina bífida, que literalmente significa “columna hendida,” ocurre cuando una o más vértebras de la columna no terminan de cerrase  en su parte posterior (el término de bífida se debe al defecto vertebral).

Una falla en el desarrollo de la médula espinal y de los huesos que la rodean (las vértebras) deja un espacio abierto en la espina. La médula espinal (que no se ha formado apropiadamente) también puede estar dañada.

La Espina bífida, que literalmente significa "columna hendida," ocurre cuando una o más vértebras de la columna no terminan de cerrase  en su parte posterior

Como resultado de este defecto, la médula espinal, las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal) y  las raíces nerviosas,  quedan sin la protección ósea y protruyen (se salen) dentro de un saco dural (llamado así porque lo forma la duramadre).

Como resultado de este defecto, la médula espinal, las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal) y  las raíces nerviosas,  quedan sin la protección ósea

Los nervios espinales que se encuentran dentro de este saco pierden su continuidad y por eso los niños que nacen con este problema presentan alteraciones en la sensación y en el movimiento del cuerpo. La información neurológica (de movimiento y sensación) no puede llegar a algunos músculos.

Este padecimiento puede presentarse solo o bien acompañarse de diversos defectos del sistema nervioso central, como por ejemplo: hidrocefalia (acumulación de líquido cefaloraquídeo en el cerebro) y anencefalia. La hidrocefalia se halla asociada en el 90% de las lesiones toracolumbares (que se ubican en espalda y la parte baja de la espalda) y en el 75% de las lumbosacras (región baja de la espalda). Puede afectar cualquier punto a lo largo de toda la espalda y cuando afecta a todas las vértebras se denomina raquisquisis.

La mayoría de los defectos  ocurren en el área lumbar inferior o sacra de la columna (Las  áreas más bajas de la espalda son las últimas en cerrarse durante la etapa embrionaria del desarrollo del tubo neural.)

 

Incidencia

En México, dos de cada mil niños que nacen presentan Espina Bífida, aunque ciertas referencias bibliográficas nos dicen que el riesgo de ocurrencia es de uno en 1000.

 

¿Cuántos tipos de Espina Bífida hay?

Existen dos tipos diferentes de espina bífida:

Espina bífida oculta. Es el tipo menos grave y compone el 15% de los casos. Los arcos de las vértebras (las ramas posteriores de estos huesos) no se fusionan, pero la lesión está cubierta de piel en toda su extensión.

Espina bífida oculta. Es el tipo menos grave y compone el 15% de los casos espinabifida_espina_bifida_oculta-2

Este tipo de espina bífida, en general es  asintomática (no hay síntomas) pero  el médico puede sospechar de su existencia por la presencia de manifestaciones comunes más o menos evidentes:

  • Síntomas cutáneos: Las manifestaciones cutáneas en  la  espalda del bebé deben de ser evaluadas por el pediatra, ya que cuando existe una espina  bífida oculta, se localizan  antes de la separación de los glúteos: en la piel puede haber una zona de enrojecimiento llamada marca de nacimiento, puede haber un hemangioma (es un lunar rojo), pequeños hoyuelos, lipomas subcutáneos,  (tumores de grasa debajo de la piel) y vello abundante. En ocasiones hay Sinus Dérmicos (que son pequeños conductos que se formar debajo de la piel, son  anormales) por donde puede salir líquido y representa una vía de infecciones hacia los tejidos internos de consecuencias graves, como la meningitis o abscesos intramedulares
  • Síntomas neurológicos: puede existir debilidad en las piernas o pies aunque suele ser leve. En ocasiones  hay asimetría de las piernas (una es más larga que la otra) o un pie es más pequeño. Puede haber alteraciones en la sensibilidad y en los reflejos. Esto va a depender del nivel de la médula afectada. Ocasionalmente el niño no tiene ninguna manifestación neurológica al nacer y ésta aparece al cabo de los años.
  • Síntomas de los esfínteres: a veces es la única manifestación de la espina bífida oculta, el niño puede tener incontinencia de orina o de heces fecales pudiendo no retener o escapársele. Estos síntomas pueden no ser evidentes hasta los 3 años de edad que es cuando los niños normales desarrollan el control de sus esfínteres.
  • Síntomas ortopédicos: el niño puede tener dolor en la parte baja de la espalda y las piernas por inflamación del nervio ciático, puede haber deformidad de la columna vertebral (escoliosis) y también puede haber pie equinovaro (los pies del bebé están para adentro.

La espina bífida oculta, no presenta Hidrocefalia o es excepcional.

Tratamiento: siempre será con cirugía. Las indicaciones principales para una intervención quirúrgica son:

  • Lesiones que compriman la médula espinal o sus raíces nerviosas.
  • Cuando existen orificios que comunican el exterior de la piel con la médula (sinus dérmicos) por el peligro de infección del líquido cefalorraquídeo.
  • Cuando las malformaciones por su tamaño desfiguran o impiden el cuidado normal del niño.

El momento de la operación es determinado por el Neurocirujano. En la actualidad se tiende a operar lo antes posible ya que el abstenerse de operar supone la aparición de síntomas y signos de daño neurológico que no estaban presentes al nacer. Una vez que la persona empieza con pequeños trastornos neurológicos, como problemas de la vejiga o debilidad en las piernas derivadas de lesiones espinales ocultas, son casi siempre situaciones irreversibles es decir que el tratamiento quirúrgico tal vez ya no los pueda corregir.

Espina Bífida Quística o tumoral: Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento en forma de quiste que se sale en la zona de la espalda  y se distinguen varios tipos:

  • Meningocele
  • Mielomeningocele
  • Encefalocele
  • Mielosquisis o raquisquisis

 

Meningocele

El meningocele es un defecto que se manifiesta como una pequeña bolsa CON líquido en su interior (quiste) que sobresale a través del defecto de la columna vertebral. Se llama así porque las meninges y el líquido cefalorraquídeo salen a través de este defecto dentro de un saco llamado “saco dural”. La médula y el tejido nervioso no están dentro él. Este saco o quiste puede ser tan pequeño como un frijol o tan grande como una toronja.

El meningocele es un defecto que se manifiesta como una pequeña bolsa CON líquido en su interior (quiste) que sobresale a través del defecto de la columna vertebral.

Lo más importante de esta anormalidad, es establecer el diagnóstico diferencial con el mielomeningocele ya que el tratamiento y el pronóstico son  completamente  diferentes. Los recién nacidos con meningocele no tienen otras malformaciones neurológicas, como la de Chiari II y no presentan hidrocefalia.

Estos niños a menudo tienen problemas con el control urinario y el movimiento de las piernas.

Tratamiento: El tratamiento es la corrección quirúrgica. La cirugía se realiza generalmente en las primeras 24 horas después del nacimiento con el fin de prevenir el riesgo de infección, inflamación y otras lesiones.

Complicaciones después de la cirugía, Médula anclada: Después de la cirugía, el tejido cicatrizal va rodeando a la médula y las raíces nerviosas lo cual impedirá el estiramiento y flexibilidad de la médula espinal. Cuando el niño crece, la médula se jala causando daños e impidiendo la circulación de dicha estructura. Al recibir menos irrigación los tejidos nerviosos y los músculos, los daños neurológicos y sus síntomas se inician. A este proceso se le conoce como médula anclada.

Mielomeningocele

Es de las formas más graves de Espina Bífida, las meninges que cubren y protegen a la médula espinal y la médula misma, salen por el defecto de las vértebras formando un quiste o saco y son claramente visibles. El saco no solamente contiene tejido de las meninges y líquido cefaloraquídeo sino también nervios, vasos sanguíneos y parte de la médula. La médula espinal puede estar dañada o no bien desarrollada. Su localización más frecuente es la región lumbar o lumbosacra.

Es necesaria una intervención quirúrgica, en los primeros días de vida, ya que estos niños presentan serios daños al nacer. Es el caso más común de Espina Bífida. Generalmente está acompañada por problemas en el control de esfínteres (el niño no puede controlar la salida de la orina ni de las evacuaciones).

Es necesaria una intervención quirúrgica, en los primeros días de vida, ya que estos niños presentan serios daños al nacer. Es el caso más común de Espina Bífida.Es necesaria una intervención quirúrgica, en los primeros días de vida, ya que estos niños presentan serios daños al nacer. Es el caso más común de Espina Bífida.

El bebé puede presentar las siguientes manifestaciones pero todo depende del área de la columna en que se encuentra el defecto:

  • Deformidades en los pies
  • Falta de tono muscular en las piernas
  • Luxación de la cadera (se presenta en el 10%)
  • Si la lesión es en columna dorsal puede haber joroba (xifosis) y pueden presentarse  problemas  en la respiración del bebé
  • Los músculos de los glúteos, están aplanados
  • La división entre los dos glúteos (interglútea)  no está bien definida
  • Tamaño de la cabeza aumentado cuando nacen con hidrocefalia

Este tipo de espina bífida es causa de múltiples consecuencias en los aparatos locomotor (el que nos permite movernos y realizar actividades), urinario y digestivo. Cuanto más cerca de la cabeza se encuentra la lesión, más graves son sus efectos.

El tratamiento es multidisciplinario, siendo necesaria la colaboración de neurocirujanos, traumatólogos y urólogos fundamentalmente.

Requiere intervención quirúrgica en las primeras horas de vida, con el fin de evitar  infecciones, daño a la médula espinal  y el tejido nervioso. El tratamiento tiene como finalidad liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal, cubierta con músculo y piel. Es un procedimiento bastante delicado que puede presentar varias complicaciones.

La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma. Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió no es reversible y la parálisis de las extremidades así como las alteraciones de vejiga e intestino permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.

En el tratamiento posquirúrgico, se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades

 

 

Encefalocele

En este caso, la malformación de la columna se ubica a nivel del cuello, en la nuca, por lo que parte del cerebro queda expuesto. También pueden encontrarse en la cara, frente o sobre el cráneo.

  la malformación de la columna se ubica a nivel del cuello, en la nuca, por lo que parte del cerebro queda expuesto. También pueden encontrarse en la cara, frente o sobre el cráneo.

Mielosquisis o raquisquisis

Es el tipo más grave de espina bífida ya que se produce antes de los 28 días de gestación. En ocasiones los pliegues neurales (del tubo neural) no se elevan y persisten en la forma de una masa aplanada de tejido nervioso. En estos casos no hay quistes pero la médula espinal del área afectada está abierta por la falta de fusión de los pliegues neurales y permite el escurrimiento de LCR. Tiene la apariencia de una llaga abierta en el medio de la espalda con placa neural en su centro.

Es por esto que es más difícil de distinguirla en los ultrasonidos del embarazo. Suele interpretarse erróneamente como mielomeningocele roto. La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal, pero deja siempre una grave secuela en la función medular y provoca importantes problemas clínicos.

La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal, pero deja siempre una grave secuela en la función medular y provoca importantes problemas clínicos.

  • La exposición de la médula malformada y el escurrimiento externo de LCR, obligan a operar en las primeras horas de vida para evitar infecciones y así, debe tratarse como urgencia antes que se agregue meningitis. La hidrocefalia que aparece luego del cierre quirúrgico de la lesión es de buen pronóstico funcional.

 

 

¿Cuáles son las causas de la Espina Bífida?

La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación. Los científicos sospechan que juegan un papel los factores genéticos, nutricionales y ambientales.

Entre dichos factores se encuentran:

  • Un embarazo anterior de un bebé con espina bífida aumenta la posibilidad de tener otro hijo afectado en un 4 a 8%; con dos hijos afectados las probabilidades aumentan a un 10%. El segundo hijo  presentará otro tipo de defecto del tubo neural
  • Antecedentes familiares de espina bífida en otros parientes, incluso lejanos: tíos, abuelos, primos etc.
  • Madres diabéticas que son tratadas con insulina
  • Madres que reciben tratamiento anticonvulsivo
  • Obesidad Materna
  • Madres adolescentes o mayores de 35 años
  • Ingesta de altos niveles de vitamina A que pueden interferir en el desarrollo y cierre del tubo neural.
  •  Los estudios de investigación indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico en la dieta de la madre es un factor clave en la causa de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Las vitaminas prenatales que se recetan a la mujer embarazada típicamente contienen ácido fólico al igual que otras vitaminas.
  • Exposición en el primer trimestre del embarazo a los rayos X, al plomo, insecticidas y a ciertas sustancias químicas
  • Exposición a altas temperaturas en la etapa inicial del embarazo (fiebres altas y prolongadas y baños calientes o uso de sauna durante mucho tiempo)
  • Antecedentes de abortos espontáneos
  • Es más frecuente en los primogénitos

 

Síntomas

Los síntomas de espina bífida varían entre las personas, dependiendo del tipo. Este defecto al nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias:

  • Deformidades en los pies (39%)
  • Escoliosis (14%) (columna vertebral curvada anormalmente).
  • Marcha anormal (16%)
  • Debilidad de piernas (48%)
  • Anormalidades sensoriales (32%)
  • Incontinencia urinaria (36%)
  • Infección del tracto urinario recurrente (20%)
  • Incontinencia fecal (32%)
  • Anormalidades cutáneas (48%)

Los defectos de cierre del tubo neural, tales como la espina bífida, originan alteraciones neurológicas que van desde algún trastorno motor mínimo hasta la parálisis cerebral:

Efectos sobre la médula espinal: La espina bífida puede afectar adversamente muchos sistemas del cuerpo, además del sistema nervioso. El punto en la médula espinal donde ocurre el área subdesarrollada se llama el “nivel” de la espina bífida.

La espina bífida puede afectar adversamente muchos sistemas del cuerpo, además del sistema nervioso. El punto en la médula espinal donde ocurre el área subdesarrollada se llama el “nivel” de la espina bífida.

Cuanto más alto en la médula espinal está el “nivel”, mayor es el efecto sobre la función nerviosa normal. Algunas personas con espina bífida en un nivel muy bajo pueden caminar con muy poca ayuda o sin ella mientras que aquellas que tienen un nivel más alto necesitarán aparatos ortopédicos para desplazarse y, si el nivel es muy alto, silla de ruedas.

Efectos sobre el cerebro: La mayoría de las personas con espina bífida tendrán diferencias en el desarrollo del cerebro en sí. En las personas con espina bífida el cerebro generalmente está ubicado más abajo de lo que debería estar, hacia la parte superior de la columna vertebral. Este cambio de posición se debe a una afección llamada malformación de Chiari II. El tejido cerebral desplazado hacia la parte superior del canal espinal bloquea el flujo normal de líquido cefalorraquídeo (LCR) produciendo hidrocefalia.

La mayoría de las personas con espina bífida tendrán diferencias en el desarrollo del cerebro en sí. En las personas con espina bífida el cerebro generalmente está ubicado más abajo de lo que debería estar, hacia la parte superior de la columna vertebral.

En el 80 por ciento de las personas afectadas por espina bífida, la hidrocefalia sólo se puede tratar insertando un tubo de drenaje llamado “derivación de líquido cefalorraquídeo”. No existen medicamentos que puedan tratar la hidrocefalia con eficacia. La derivación se coloca debajo de la piel desde la cabeza (ventrículos) hasta la cavidad abdominal, donde el líquido cefalorraquídeo es rápidamente reabsorbido por el cuerpo.

En el 80 por ciento de las personas afectadas por espina bífida, la hidrocefalia sólo se puede tratar insertando un tubo de drenaje llamado “derivación de líquido cefalorraquídeo”.

Las derivaciones no son una solución perfecta para el tratamiento de la hidrocefalia, ya que pueden romperse, taparse o infectarse y a veces es necesario reemplazarlas a medida que el niño crece o cuando la derivación falla. En la mayoría de los casos las derivaciones son necesarias durante toda la vida.

Efectos sobre los intestinos y la vejiga: El funcionamiento de los intestinos y la vejiga es controlado por nervios que parten de los niveles más bajos de la columna vertebral. Por lo tanto, la mayoría de las personas con espina bífida tienen problemas para controlar el funcionamiento intestinal y de la vejiga.

 El funcionamiento de los intestinos y la vejiga es controlado por nervios que parten de los niveles más bajos de la columna vertebral. Por lo tanto, la mayoría de las personas con espina bífida tienen problemas para controlar el funcionamiento intestinal y de la vejiga.

Es esencial poner mucha atención al vaciamiento de la vejiga, tratar enseguida las infecciones urinarias y preservar el funcionamiento de los riñones para preservar la salud de las personas afectadas por espina bífida.

Efecto sobre los músculos y los huesos: El efecto de la espina bífida sobre los músculos y los huesos es complejo y varía mucho según el nivel del defecto en la médula espinal. En la mayoría de los casos de espina bífida ocurre un cierto grado de parálisis.

Los niveles más altos pueden producir una pérdida más seria de la función muscular. Debido a que los músculos del cuerpo soportan los huesos y los mantienen en equilibrio, la pérdida de función muscular puede derivar en una diversidad de problemas como luxación de las articulaciones, deformaciones de los huesos y curvatura anormal de la columna vertebral. Los problemas ocasionados por la pérdida de la función muscular se manejan con una combinación de aparatos ortopédicos, fisioterapia y en algunos casos cirugía.

Otros problemas médicos: Las personas con espina bífida también tienen mayor riesgo de otras afecciones que sufre la población general. Estos problemas incluyen fracturas, convulsiones, ojo perezoso (ambliopía), pubertad precoz y alergia al látex (goma natural).

Problemas no médicos importantes que afectan a las personas con espina bífida

La espina bífida puede afectar el desarrollo educativo, social y psíquico.

Problemas educativos: La inteligencia de las personas con espina bífida varía del mismo modo que la de la población general. Los individuos afectados con frecuencia padecen de mala memoria a corto plazo y sus habilidades organizativas son deficientes. Algunos niños con espina bífida se desenvuelven bien en el aula de clases regular mientras que otros necesitan recibir enseñanza especializada. Es mas frecuente observar estos problemas si presentan hidrocefalia y espina bífida.

Problemas sociales: En muchos casos, los bebés y niños con espina bífida requieren ser hospitalizados a temprana edad y con frecuencia. Esto puede interrumpir su desarrollo social normal. El desafío consiste en balancear las necesidades médicas con la necesidad de permitir al niño convertirse en un adulto seguro de sí mismo, autosuficiente e independiente.

Problemas Psicológicos: Los niños con necesidades especiales de cualquier tipo muchas veces se rebelan contra su discapacidad al darse cuenta de que no pueden deshacerse de ella por mucho que lo desee. Pueden volverse deprimidos, desafiantes o ensimismados. Es crucial atender lo antes posible a estos problemas por medio de grupos de apoyo y/o psicoterapia a fin de lograr un desarrollo psicológico saludable.

 

Diagnóstico

En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica en forma prenatal. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

Diagnóstico prenatal: Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la medición de los niveles de alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal.

La alfafetoproteína (AFP es una proteína que se produce normalmente en el hígado del bebé y que está presente en el líquido que lo rodea (líquido amniótico). Una pequeña cantidad cruza la placenta y llega a la sangre de la madre en donde puede ser detectado y medido. La cantidad o nivel de AFP irá en aumento al crecer el bebé.

La prueba para medir la AFP generalmente es parte de una serie de pruebas llamada “Cuádruple Marcador” que se le hacen a la madre entre la semana 16 y la 18 del embarazo y va a determinar cuál es el nivel de esta proteína en la sangre materna. Las otras pruebas miden los niveles de otras hormonas del embarazo incluyendo el estriol, la gonadotropina coriónica humana (GCh) y la  Inibina A y buscan no sólo defectos del tubo neural, sino otros defectos al nacimiento, como síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas.

También existen las pruebas del primer trimestre para anormalidades cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre cuando se realiza la prueba de AFP.

Los resultados se consideran siempre teniendo en cuenta algunas variables como son la edad, la raza y la semana del embarazo, si es un embarazo múltiple y si la madre es diabética e insulino dependiente. Es por eso que es importante la exactitud en estos datos para evitar un resultado falso positivo. En algunos casos se desconoce la causa de que se obtenga un resultado falso positivo.

Los resultados pueden ser: normales, altos o bajos. Es importante recordar que la medición del nivel de AFP es una prueba que no ofrece un diagnóstico y la mayoría de las embarazadas que se la hacen reciben resultados normales o negativos.

De los resultados altos, solamente unos cuantos son los que están relacionados a un riesgo incrementado de que el bebé tenga algún defecto del tubo neural como Espina Bífida o Anencefalia.  Mientras que los resultados que muestran un nivel de AFP inusualmente bajo están relacionados con un riesgo incrementado de que el bebé tenga una anormalidad cromosómica como el síndrome de Down o, en el caso de que esto no sea así, puede predecir problemas con el crecimiento fetal al final del embarazo, parto prematuro o hemorragia.

Cuando se detecta un nivel anormal de AFP (resultado positivo), el médico seguramente solicitará otras pruebas que le ayude a determinar el diagnóstico, entre ellas podemos considerar:

  • Una repetición de la prueba de AFP cuando se ha reevaluado la edad del feto por medio del ultrasonido.
  • Un ultrasonido que ayude a precisar la edad del feto y/o a detectar un embarazo múltiple.
  • Un ultrasonido de alta definición que le ofrezca al médico una visión más clara del cráneo, de la espina y de otros órganos para así detectar la presencia o ausencia de algún defecto del tubo neural.
  • Consejo genético
  • Amniocentesis  para medir el nivel de AFP en el líquido amniótico y analizar también las células fetales (específicamente los cromosomas) para detectar la posibilidad de otros defectos como por ejemplo el Síndrome de Down.

La amniocentesis, un examen en el cual el médico extrae muestras de líquido del saco amniótico que rodea al feto, también puede usarse para diagnosticar espina bífida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bífida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno está presente.

Diagnóstico postnatal: Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden detectarse en forma postnatal a simple vista y, si es oculta, generalmente se detecta al hacer radiografías durante un examen de rutina. Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (IRM) o una tomografía computarizada (TC) para obtener una imagen más clara de la columna y las vértebras. Si se sospecha hidrocefalia, el médico puede solicitar una TC.

 

 

Tratamiento

No hay cura para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.

En el tratamiento deberá intervenir un equipo médico multidisciplinario en el que participará: un neonatólogo pediatra, un neurocirujano, un urólogo, un especialista en rehabilitación, un cirujano ortopédico, un psicólogo, y un genetista. Este equipo iniciará elaborando una historia clínica del bebé que les permita elaborar un tratamiento a corto y largo plazo.

Es importante que el pediatra se relacione cercanamente con los padres para saber lo que ellos conocen acerca de la enfermedad de su hijo, explicar lo que no saben y enfrentar adecuadamente las preguntas que le hagan.

Quirúrgico: El neurocirujano hará la corrección quirúrgica de la lesión. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. La cirugía dependerá del tipo de Espina Bífida.

Es fundamental también detectar a tiempo la presencia de hidrocefalia o agua dentro del cerebro para que se coloque la válvula de la que se habló anteriormente. Sin este tratamiento los bebés pueden sufrir daño cerebral irreversible o morir. Con tratamiento, la capacidad mental del niño se preserva.

Las medidas que adoptará el médico estarán basadas en:

  • La edad gestacional de tu bebé, grado de salud general y su historia médica.
  • Grado y tipo de espina bífida
  • Tolerancia del bebé a medicamentos específicos, procedimientos y terapias
  • Tu opinión y preferencia

Rehabilitación: El ortopedista o el neurólogo pediatra detectará, desde el nacimiento, el nivel de lesión y harán un pronóstico de la posible actividad muscular y funcional del niño. Con el crecimiento podrán determinar con mayor exactitud qué músculos mantienen una actividad funcional. La habilidad motriz del niño indicará también un nivel funcional y este es el que predominará en la decisión de instaurar aparatos ortopédicos u otras determinaciones terapéuticas.

Básicamente, el tratamiento del niño con espina bífida consiste en ayudarle a alcanzar el máximo nivel de desarrollo que permita su defecto neurológico. En este proceso es fundamental la rehabilitación física, con la que se intenta conseguir ciertos objetivos de estabilidad y de movilidad, de los que depende el desarrollo mental y social del niño.

Los bebés con Espina Bífida suelen tener retraso en el desarrollo motor (coordinación de movimientos) y necesitan estimulación temprana para empezar a sentarse solos y usar sus brazos.

Con terapia física, mucha ejercitación y ayuda apropiada con aparatos ortopédicos y muletas o andadera, algunos niños pueden llegar a caminar y conseguir independencia.

Capacidad del niño para la marcha: Lo más importante para predecir las posibilidades de marcha es el nivel neurológico. Cuando la lesión se localiza en la parte superior de la columna, es difícil que el niño llegue a caminar. En ese caso deberá dársele el apoyo necesario para que pueda desplazarse en silla de ruedas.

Nivel de la espina bífida

Prognosis para caminar

Sacra 2 – Sacra 4

Frecuentemente caminan sin ayuda (aparatos ortopédicos o muletas).Pueden necesitar plantillas en los zapatos.

Lumbar 5 – Sacra 1

Normalmente requieren de aparatos ortopédicos cortos para ayudar para ayudar a la posición de los pies y el paso. Pueden necesitar muletas o bastones.

Lumbar 4

Normalmente necesitan aparatos ortopédicos arriba o debajo de la rodilla. También podrían usar muletas o bastones. Algunas personas utilizan sillas de ruedas a mayor edad

Lumbar 2 – Lumbar 3

Aparatos ortopédicos largos (hasta el muslo o la cintura) con muletas. Sólo a mayor edad pueden caminar como ejercicio y utilizan sillas de ruedas para recorrer grandes distancias.

Lumbar 1

Aparatos ortopédicos largos con una banda alrededor de la cintura. Utilizan muletas. Sólo caminan como ejercicio y utilizan sillas de ruedas para recorrer cualquier distancia

Torácica 12 y más arriba

Pueden utilizar aparatos ortopédicos para recorrer distancias cortas.Utilizan andaderas o muletas. Utilizan sillas de ruedas para la mayoría de las actividades, incluso desde la niñez.

Los que tienen lesiones altas (superiores a L2), es difícil que puedan tener una marcha útil. Sin embargo es esencial que en los primeros años de la infancia consigan estar de pie y que anden con bipedestadores y grandes aparatos para la marcha.

Este tipo de aparatos consigue que el niño tenga un mejor desarrollo psicosocial, y al mismo tiempo la posición de pie evita las rigideces articulares, las úlceras en la piel, posibilita un mejor drenaje urinario, una disminución de osteoporosis, etc. Los que tienen lesiones de L4 o inferiores mantendrán sus posibilidades de marcha beneficiándose de muletas cortas.

Los pacientes con lesiones de L3 (es decir con afectación del cuádriceps) se encuentran en una posición intermedia: Con muletas largas y control del peso pueden conseguir una marcha independiente. La obesidad es un factor muy importante a la hora del confinamiento de la persona afectada en silla de ruedas. Otro factor importante es la falta de estimulo familiar para mantener la marcha aunque sea solamente domiciliaria

Sensibilidad: Aunque el grado de parálisis y de pérdida de la sensibilidad en cada niño dependerá de la altura de la columna vertebral en que se encuentre la lesión, la mayoría de los niños con Mielomeningocele necesitan constante terapia física para aprender a usar su cuerpo de manera funcional.

Es importante explicar a los padres que el niño no percibe las zonas de presión exagerada o prolongada y es por esto que es necesario cambiarle de posición constantemente para evitar la aparición de úlceras en la piel. Es necesario también explicarles acerca de los roces contra el suelo u otras superficies y la importancia del control de la temperatura para evitar quemaduras (controlar la temperatura del agua en el baño).

Desarrollo psicosocial: El psicólogo animará (por medio de juegos y juguetes) al niño a interactuar. Esto ayuda a los padres a conocer las capacidades de su hijo, mejorarán su relación con él, no lo sobreprotegerán y podrán participar en la terapia.

Las discapacidades físicas como la producida por la espina bífida pueden tener efectos profundos en el desarrollo social y emocional del niño; es importante que el equipo médico que lo va a atender, sus maestros y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño.

El entrenamiento para el control de esfínteres es complicado pero es una parte muy importante de la higiene personal y la vida social independiente de cada niño.

Para promover el crecimiento personal, deben alentarlos a ser independientes (con los límites de seguridad y salud), a participar en actividades con sus compañeros y a que asuman la responsabilidad de su propio cuidado.

Algunos niños con espina bífida e hidrocefalia tienen problemas de aprendizaje, como dificultad para mantener la atención, expresar o entender el lenguaje, o dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas. La atención profesional oportuna en niños con estos problemas puede ayudar considerablemente a prepararlos para la escuela.

Para ayudar a los niños y jóvenes con problemas de aprendizaje se les debe colocar en un ambiente menos restrictivo, y su programa diario debe ser tan normal como sea posible. Algunas veces es de gran ayuda hacer una valoración psicológica, la cual definirá la inteligencia del niño, sus niveles de capacidad escolar (leer, escribir, etc.) y sus habilidades básicas de aprendizaje (percepción visual, habilidades receptivas y expresivas del lenguaje).

Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente

Complicaciones

Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos menores a discapacidades físicas y mentales graves. Es importante notar, sin embargo, que la mayoría de las personas con espina bífida tiene inteligencia normal. La gravedad está determinada por el tamaño y ubicación de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qué nervios están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados.

Además de la pérdida de sensación y parálisis, la malformación de Chiari II puede llevar a la compresión de la médula espinal y causar una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos e hidrocefalia.

Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infección de las meninges. La meningitis puede causar lesión cerebral y puede poner en riesgo la vida.

Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje, como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y comprensión de la lectura y dificultad para aprender matemáticas.

Puede haber problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel, afecciones gastrointestinales y depresión a medida que crecen los niños con espina bífida.

Pronóstico

El pronóstico dependerá del tipo de lesión que se haya presentado y a qué nivel de la columna se encuentre. El tratamiento de las personas con espina bífida ha ido mejorando constantemente en las últimas décadas.

En general, las personas que reciben tratamiento desde el inicio y se someten a exámenes periódicos con especialistas familiarizados con los problemas médicos de las personas con espina bífida evolucionan mucho mejor que aquéllos que no lo hacen. Cuando no existen problemas serios con la hidrocefalia, problemas inusuales derivados de la malformación de Chiari II o daño renal significativo, la gran mayoría de las personas con espina bífida llegan a la madurez y tienen expectativas de vida normal o casi normal.

Prevención

No se conoce ningún medio para evitar que un bebé tenga un defecto al nacimiento y lo único que se puede hacer es prevenir reduciendo el riesgo. Respecto a la prevención de los defectos del tubo neural, se pueden considerar tres tipos de actuaciones:

  • Prevención primaria: busca evitar que esta  patología se produzca.
  • Prevención secundaria: persigue su detección y  atención precoz.
  • Prevención terciaria: consigue la total adaptación  social del individuo afectado.

El objetivo prioritario, debería ser profundizar en la prevención primaria. Como decíamos anteriormente, estas enfermedades están asociadas con déficit alimentarios, especialmente de ácido fólico. El ácido fólico es una vitamina del complejo B que puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural.

El ácido fólico puede prevenir hasta un 70 por ciento de algunos defectos al nacimiento graves. Pero para que sea efectivo, las mujeres necesitan consumir el ácido fólico de uno a tres meses antes de quedar embarazadas y durante esas primeras semanas en que el bebé se está desarrollando. Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico. . . incluso si no piensas tener un bebé sino hasta el mes entrante, el año entrante, o más adelante, porque para cuando tú ya sepas que estás esperando, el cerebro y la columna de tu bebé ya se habrán formado.

Es importante considerar que existe todavía una posibilidad de que algunos bebés tengan este defecto al nacimiento aún cuando la madre haya tomado la dosis correcta diaria.

Los alimentos con alto contenido de ácido fólico comprenden verduras verde oscuras, yemas de huevo y algunas frutas. Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.

Los factores genéticos hasta el momento se han identificado algunos genes (herencia) y que esto hace que una vez que se presenta el defecto exista riesgo de que vuelva a presentarse en la descendencia.

Las mujeres que tienen un hijo con espina bífida, tienen ellas espina bífida, o ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural, están a mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida u otro defecto del tubo neural. Estas mujeres pueden necesitar una dosis mayor de ácido fólico -que será siempre determinada por tu médico- antes de embarazarse.

Las parejas que tienen antecedentes de espina bífida en su familia, deben acudir at Consejo Genéico antes de embarazarse para que se determine el riesgo. La asesoría genética brinda a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un siguiente embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

 

Probabilidad de que se repita

El riesgo de recurrencia es de 4-6% cuando ambos padres sanos han tenido un hijo con el defecto y para los hijos de los afectados también es del 4-6%. Sin embargo entre más familiares existan con el defecto más puede ir aumentando la posibilidad de descendencia afectada.

 

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas

En ingles:

Association for Spina Bífida and Hydrocephalus: www.asbah.org. Esta asociación trabaja con las personas afectadas con Espina Bífida y/o hidrocefalia y con sus familias para promover un control y calidad de vida.

Información en español:

International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus: www.ifglobal.org .La Federación Internacional para Espina Bífida e Hidrocefalia es una organización mundial con carácter no gubernamental (ONG) que fue fundada en 1979 por organizaciones nacionales, conformadas por personas que padecen estas enfermedades y sus familiares.
La meta de IF es divulgar información y conocimiento en todo el mundo a individuos, familias, profesionales y voluntarios que estén involucrados en el campo de la Espina Bífida e Hidrocefalia.

Documento escrito con la colaboración del Dr. Antonio Bravo Oro, neurólogo pediatra

Referencias