Menú

Infogen


Ir al Consultorio Virtual

Fenilcetonuria

Última actualización 19 de Agosto 2013

Definición

Se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

La fenilcetonuria, también conocida como PKU (del inglés phenylketonuria), es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, (PAH) necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina que se encuentra en los alimentos que contienen proteína.

Generalmente, cuando ingerimos proteína, ésta es metabolizada en diferentes aminoácidos y utilizada para el crecimiento, funcionamiento y reparación de nuestro organismo. Dado que las personas con PKU no pueden metabolizar la fenilalanina como debe de hacerse, se acumula en la sangre y los tejidos y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral, daños orgánicos, una postura inusual y puede, en caso de que la madre sufra de fenilcetonuria, comprometer el embarazo.

Las personas con PKU necesitan fenilalanina, pero solamente en pequeñas cantidades.
La fenilcetonuria es una de las enfermedades que son causa de deficiencia mental prevenible, como el hipotiroidismo congénito.

Incidencia

Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.
Este problema se presenta en todos los grupos étnicos aunque puede ser más común en los individuos con antecesores noreuropeos.

Causas

Se debe al déficit de una enzima del hígado (una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química), la fenilalanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido: la fenilalanina, provocando una elevación excesiva de éste en los líquidos del organismo. Cuando hablamos de metabolismo nos estamos refiriendo a los cambios químicos que constantemente se suceden en las células vivas.

A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenilalanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.

La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.

¿Cómo se hereda la Fenilcetonuria (PKU)?

Es una enfermedad rara que se hereda cuando ambos padres son portadores de los genes defectuosos de Fenilcetonuria y se lo pasan al bebé (herencia con patrón de herencia autosómico recesivo).

Un padre que tiene este gen defectuoso pero que NO padece la enfermedad, es un “portador”. Estos padres tienen, en el par 12 de los cromosomas, un gen defectuoso y otro no defectuoso y por lo tanto, su salud no se ve afectada.

Pero cuando ambos padres son portadores, entonces existe una en cuatro posibilidades de que ambos le transmitan el gen de la Fenilcetonuria al bebé causándole que nazca con esta enfermedad.
Existe también una posibilidad en cuatro de que ellos le pasaran el gen normal al bebé y entonces estaría libre de esta enfermedad.

Y dos a cuatro posibilidades de que el bebé va a heredar un gen defectuoso de un padre y un gen normal del otro y esto lo convertiría en portador como sus padres.

01

Estas posibilidades son las mismas en cada embarazo.

¿Cuáles son los síntomas?

Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas (porque hasta el nacimiento, la madre fue capaz de metabolizar la fenilalanina del bebé) pero al nacer y en ausencia de tratamiento, se llega un retraso mental permanente.

Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.

En los primeros meses se ven como cualquier bebé normal, pero si no se le ha dado tratamiento, entre los 3 y 6 meses empiezan a perder interés en todo y cuando cumplen un año ya tienen un retardo mental obvio.
Los niños con Fenilcetonuria sin tratamiento y que ya tienen un daño en su sistema nervioso central, son irritables, inquietos y destructivos. Su desarrollo físico es normal.

Otros hallazgos:

  • Irritabilidad y retraso de habilidades motoras y sociales.
  • Vómitos.
  • Piel seca, con frecuentes erupciones.
  • Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
  • Postura inusual de las manos.
  • Temblores.
  • Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no puede hablar.

Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre y evitar así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.

Diagnóstico

El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, programas estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.

Esta prueba se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

Es suficiente con una pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, la sangre se impregna en un papel especial y se manda  para ser analizada en un laboratorio bioquímico especializado para que se analice si existe en la sangre una cantidad mayor de lo normal de fenilalanina. Es una prueba muy certera cuando se realiza, como se recomienda, 24 horas después del nacimiento y antes de los siete primeros días.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Descubrir que tu bebé tiene PKU es algo totalmente inesperado. La mayoría de los padres jamás han oído hablar de PKU por lo que pueden estar atemorizados y confusos.

Pronóstico

El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.

Tratamiento

El retardo mental puede prevenirse totalmente si se trata al bebé con una dieta especializada baja en fenilalanina. Se debe comenzar con este tipo de dieta  antes de las tres semanas de vida.

Al principio, se alimenta al bebé con una formula especial que contiene proteínas pero NO fenilalanina. Más tarde, se introduce en su dieta algunos vegetales, frutas y granos (por ejemplo, algunos cereales y pastas) y algunos otros alimentos que tienen un contenido bajo de fenilalanina.

La leche común, quesos, huevos, carnes, pescados y otros alimentos con altos contenidos de proteínas no se permiten nunca y como la proteína es necesaria para el crecimiento y desarrollo del organismo, el niño debe continuar siempre tomando una de las fórmulas especiales que tienen un alto contenido de proteínas y nutrientes esenciales pero que no tienen fenilalanina.

Se prohíbe estrictamente tomar bebidas o alimentos que están endulzados con Aspartame. El médico te recomendará leer SIEMPRE, cuidadosamente, la etiqueta de los productos alimenticios que le vayas a dar a tu bebé.

La dieta debe de ser individualizada ya que depende de cuánta fenilalanina tolera cada niño, de su edad, de su peso y de otros factores.

Los bebés con Fenilcetonuria tendrán que permanecer dentro de esta dieta estricta durante su niñez y adolescencia y  se recomienda que continúen durante toda su vida. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

Actualmente se sabe que cuando se descontinúa la dieta puede haber una disminución en el grado de inteligencia y en las habilidades de aprendizaje, concentración y en la memoria.

No existe ninguna fórmula para saber quiénes pueden descontinuar su dieta sin tener efectos adversos.

02

La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca.

Dieta:

Después de haber planteado el diagnóstico se recurre a una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días de esta forma se calcula el nivel exacto de proteínas que el bebé necesita. Este procedimiento se hace con todos los bebés pues cada uno necesita cantidades especiales exactamente calculadas. La proteína es importante para ayudarle al bebé a crecer y desarrollarse.

Dado que los niveles  en sangre de la fenilalanina dependen absolutamente de nuestros alimentos, una ingesta insuficiente puede también causar que los niveles desciendan muy debajo de lo normal y esto afectaría tanto el crecimiento como las funciones del organismo.

Un nivel bajo puede ser causa de flojera, falta de apetito, anemia, erupciones y diarrea. Si se sospecha de cualquiera de estos síntomas es necesario acudir al médico para recobrar el nivel adecuado.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Cuando tu bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros alimentos con poca fenilalanina.
Es necesario hacer análisis de sangre regularmente para saber si sus niveles de fenilalanina son altos o bajos y de acuerdo a esto se regulará la dieta.

Pronóstico

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer año de vida.

Prevención

Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.

En mujeres diagnosticadas de Fenilcetonuria, es muy importante que sigan una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como durante el embarazo, para impedir que la acumulación de esta sustancia cause daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

En el 90% de estos casos, los bebés tendrán retardo mental y/o una cabeza pequeña (microcefalia). Muchos de ellos tendrán, además, defectos en el corazón, bajo peso al nacer, y facciones características.
Dado a que estos bebés fueron afectados por los altos niveles de fenilalanina que había en la sangre de la madre, pero ellos mismos no padecen de fenilcetonuria, de nada les serviría empezar con la dieta.

Por otro lado, se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

Referencias:

Medline Plus: Información de salud para usted: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm
Wikipedia, la Enciclopedia libre: http://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria
http://www.fenilcetonuria.com/
http://www.genagen.es/genagen/fenilcetonuria/
European Society for phenylketonuria and allied disorders: http://www.espku.org/en/what-is-pku
Nacersano: http://nacersano.marchofdimes.com/complicaciones/fenilcetonuria.aspx