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Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Última actualización 19 de agosto 2013
hiperplastia

Definición

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), conocida anteriormente como “Síndrome adrenogenital”, se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de insuficiencia de las glándulas suprarrenales que pueden afectar el desarrollo de los genitales.

La persona afectada con hiperplasia suprarrenal congénita no es capaz de producir cortisol y/o aldosterona (hormonas vitales conocidas como “corticosteroides”), normalmente sintetizadas por las glándulas suprarrenales y secretadas a la sangre donde son necesarias para la vida diaria.

Esta incapacidad en la producción de cortisol hace que la corteza de la glándula utilice entonces los materiales que se iban a utilizar, para elaborar una sobre-producción de andrógenos (hormonas esteroides masculinas).

Incidencia

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a niños como a niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con esta enfermedad.

¿Qué son las glándulas suprarrenales?

Las glándulas suprarrenales, o adrenales, son dos glándulas pequeñas de color naranja, muy importantes, situadas sobre la parte superior de cada riñón, es decir, en la mitad de la espalda.

Constan de dos partes, una interior conocida como médula y una exterior llamada corteza.

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La glándula suprarrenal sintetiza o produce, a partir del colesterol, tres tipos de hormonas: glucocorticoides (cortisol), mineralocorticoides (aldosterona) y andrógenos (hormonas sexuales masculinas). En esta síntesis participan una serie de enzimas, alguna de las cuales son comunes y otras específicas de cada una de estas hormonas. Su propósito es el de ayudar al organismo a manejar situaciones de estrés y ayudarlo a sobrevivir.

El cortisol moviliza los nutrientes, hace posible que el organismo pueda combatir la inflamación, estimula al hígado para que produzca azúcar en sangre y también ayuda a controlar la cantidad de agua que se mantiene en el cuerpo. Además, controla cómo el cuerpo se enfrenta al estrés emocional y físico, por ejemplo, ante una infección, herida, cirugía, etc.

La aldosterona controla el equilibrio de los fluidos en el organismo, el sodio y el potasio en el riñón (que entre otras funciones estabiliza el corazón), glándulas salivares, glándulas del sudor y colón. La aldosterona hace que los riñones conserven la sal cuando ingerimos poca sal en la dieta o perdemos mucha cuando sudamos excesivamente; por el contrario, cuando ingerimos mucha sal, la corteza de la glándula reduce la producción de aldosterona que se va a secretar a la sangre para permitir que el exceso de sal salga a través de la orina.

Cuando las glándulas suprarrenales, por incapacidad, no producen suficiente aldosterona, la pérdida de sal y de agua provoca deshidratación y deficiencia de sodio. Los niveles elevados de potasio pueden causar importantes anomalías en el ritmo cardiaco y podría causar un paro cardiaco.

Un nivel bajo de esta hormona puede disminuir la tensión arterial (aunque puede haber excepciones), y elevar el ritmo cardiaco debido a un volumen de sangre más bajo por la falta de sodio.

Los andrógenos son un grupo de hormonas masculinas una de las cuales es la testosterona. Esta hormona es sintetizada por la corteza de la glándula adrenal tanto en mujeres como en hombres y son las que controlan la formación del vello púbico y el inicio de la pubertad. La testosterona se produce también en los ovarios.

La producción de hormonas de las glándulas suprarrenales es controlada por la glándula pituitaria (hipófisis).

La glándula pituitaria es una glándula endocrina del tamaño de un guisante situada a los pies del hipotálamo y en la base del cerebro. Cuando esta glándula detecta que no hay suficiente cortisol en la sangre, libera una hormona llamada ACTH (hormona adrenocorticotrópica).

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¿Cuántas enzimas intervienen en la producción de estas hormonas?

Existen cinco enzimas principales en las glándulas suprarrenales que convierten el colesterol en el importante Cortisol. Si cualquiera de estas enzimas no se produce o es defectuosa, da como resultado una deficiencia de Cortisol que no puede cubrir las necesidades del cuerpo.

La glándula pituitaria, al reconocer la disminución de niveles de Cortisol, tratará de estimular la corteza adrenal para que trabaje más por medio de la producción de una hormona estimulante llamada ACTH.

La estimulación constante y no exitosa –por la falta de alguna de las enzimas que sirven para convertir una molécula precursora llamada 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en cortisol- provoca que la corteza de la glándula adrenal se engruese y se vuelva “hiperplásica”.

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Como resultado de ello, la glándula pituitaria sigue sintiendo la falta de cortisol y produciendo más ACTH. Esto provoca un exceso de 17-OHP, que es convertido por las adrenales en un exceso de andrógenos, es decir, de la hormona esteroide masculina. La falta de respuesta al estrés por una falta de cortisol puede provocar una crisis suprarrenal.

Causa

El problema central en la HSC es la inhabilidad o incapacidad de las glándulas adrenales para fabricar suficiente cortisol (en todas las formas de presentación clínica) y aldosterona (en la forma con pérdida de sal) debida a las mutaciones de los genes que codifican la producción de los glucocorticoides y mineralocorticoides.

Estas mutaciones pueden determinar la pérdida total o parcial de la función de la enzima y con ello, el bloqueo total o parcial de la producción de esteroides.

Dependiendo del punto donde se produzca el bloqueo y de la magnitud de éste, serán las consecuencias clínicas que sufran las personas afectadas. Así, cuando la falla enzimática es al principio de la síntesis, puede ser que no se produzca ningún esteroide y en este caso, el defecto es incompatible con la vida; pero en otros casos, el defecto es al final y entonces hasta puede pasar desapercibido.

¿Cómo se hereda este padecimiento?

Como ya se dijo anteriormente, este padecimiento en “congénito”, es decir, se nace con él y lo tendrá toda su vida, aún cuando a veces no se presenten los síntomas en el momento de nacer. La HSC es un padecimiento con un patrón de herencia autosómico recesivo.

Autosómico significa simplemente que puede afectar a hombres y mujeres por igual y recesivo (o escondido), significa que para heredarlo la persona afectada tiene que tener problemas con su material genético heredado tanto del padre como de la madre.

Es decir, para que una persona desarrolle cualquiera de los tipos de hiperplasia suprarrenal congénita, ambos padres deben ser portadores del gen mutado que causa este desorden.

Para entender esto, es necesario saber algo de la genética y la herencia.

Genética y herencia

Principios básicos: en cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda nuestro DNA o material genético organizado en cromosomas los cuales, a su vez, están compuestos por genes que contienen las instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

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En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

Un gen es una especie de receta que indica cómo debe hacer el cuerpo para producir una proteína y determinan algunas características en la apariencia de cada persona. Los genes están guardados en un lugar preciso de un cromosoma como si fuera un fichero perfectamente organizado. Como los seres humanos poseemos dos cromosomas de cada tipo (uno que heredamos de papá y otro de mamá), entonces cada receta viene por duplicado.

A cada copia de la receta se le llama “alelo” y producen lo mismo. Para cada enzima que produce el cuerpo existen entonces dos “alelos” para ella o sea, una receta estará en el cromosoma heredado del padre y la otra en el de la madre.

Como ya lo mencionamos, la información contenida en ellos (el material hereditario, ADN) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determinan algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

Es pues fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado, alterado o completamente ausente. Estas mutaciones o ausencias pueden no ser nocivas para el individuo, pero otras veces, ocurren en un punto crítico del gen. Para la producción de la mayoría de las enzimas, con un alelo funcionando es suficiente para mantener la salud. Se dice entonces que este alelo mutado es “recesivo” y eso quiere decir que las personas que cargan con este alelo mutado no tienen el padecimiento porque el otro alelo trabaja correctamente. A estas personas se les llama “portadores”.

Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos alelos o genes mutados que no funcionan correctamente, esto significa una pérdida de información esencial para la producción de una enzima  y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.

 

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Vemos entonces que la mutación puede aparecer por primera vez en un niño con HSC pero puede venir de generaciones atrás escondida entre los alelos normales de las “familias portadoras”.

Es muy raro que ambos padres tengan exactamente la misma mutación genética y en este caso, se presentará una forma menos severa. Así que… ¿cuál es la posibilidad de que heredemos la HSC? Existen cinco panoramas que podemos considerar:

1. Ambos padres son portadores

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En este caso, existe una en cuatro posibilidades de que el niño sea afectado. Esto no significa que, si procreas cuatro hijos, tienes la garantía de que uno solo de ellos estará afectado con HSC. Las posibilidades son las mismas en cada embarazo y podrías, aunque es muy raro, tener a los cuatro hijos afectados.

2. Uno de los padres tiene HSC y el otro es portador.

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En este caso, existen dos en cuatro posibilidades de que los hijos estén afectados. Similarmente, existe una en cuatro posibilidades  de que el hijo será portador. En este caso es seguro que todos serán, o portadores o afectados.

3. Un padre tiene HSC y el otro no está afectado

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No existen posibilidades de que los hijos estén afectados pero todos (100%) serán portadores.

4. Ambos padres tienen HSC

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En este caso, todos los hijos (100%) tendrán HSC. Este es el único resultado posible.

5. Un padre es portador y el otro no está afectado

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No existen posibilidades de que el hijo estará afectado. Pero existe una posibilidad en cuatro de que será portador.

6. Existe una última posibilidad que es la más común en la población en general. Es cuando solo uno de los padres porta una mutación y el otro no, esto se puede explicar por una mutación de novo. En este caso, la enfermedad no recurre en los hijos y tienen un 50% de hijos portadores.

A los portadores se les puede asegurar que siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.

Los padres de niños con HSC no deben sentir que podrían haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

Se recomienda consultar con un asesor en genética (médico genetista) para ayudar a los padres a entender la herencia autosómica recesiva y la probabilidad de que se desarrolle HSC en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Formas clínicas de presentación

La hiperplasia suprarrenal congénita engloba un grupo de cinco diferentes déficits enzimáticos que alteran la síntesis de cortisol y aldosterona, junto con acumulación de andrógenos, produciendo un amplio espectro clínico.

  •  21-α-hidroxilasa
  •  3- Beta-hidroxiesteroide
  •  11-Beta hidroxilasa (más común en personas descendientes de Marruecos, de Irán o judías) y
  •  17-alfa hidroxilasa
  •  STAR (steroidogenic acute regulatory protein): esencial para el transporte de colesterol al interior de la mitocondria y su posterior transformación en pregnenolona.

Cada forma clínica tiene formas severas y moderadas en función del grado de afección o deficiencia de la enzima.

En las formas severas o clásicas, el déficit de producción de la enzima es completo e inician sus manifestaciones en la época fetal.

En las formas moderadas o no clásicas, el déficit es parcial y se manifiestan clínicamente en la infancia y adolescencia e incluso pueden pasar desapercibidas hasta la edad adulta.

Déficit de 21-α-hidroxilasa

Forma Clásica: Esta forma presenta una incidencia de 1 de cada 16.000 nacidos vivos. A su vez, existen dos formas, dependiendo del grado de actividad enzimática, que permita cierto grado de secreción de cortisol y aldosterona.

El 75% de las personas son afectadas con la forma clásica. En esta situación, el déficit de la enzima 21-α-hidroxilasa es en grado máximo y esto conlleva a un déficit total de cortisol y aldosterona.

En esta forma de HSC la producción de Cortisol y Aldosterona es muy baja mientras que la Testosterona (la hormona masculina) se produce normalmente. Conforme la glándula pituitaria “forza” a las glándulas adrenales para que se corrija el bajo nivel de Cortisol que ha detectado, se produce más y más Testosterona.

Síndrome con pérdida de sal: Existen muchos grados diferentes de severidad que dependen principalmente de la producción de Cortisol y Aldosterona. En el tipo más severo, la Aldosterona no se produce y la pérdida de sal es el principal problema. La pérdida de sal a través de la orina es incontrolada, y al mismo tiempo se disminuye la eliminación urinaria de potasio, produciendo hiponatremia (disminución del nivel de sodio en la sangre) e hiperpotasemia (aumento del nivel de potasio en la sangre).

Esto es causa de una deshidratación aguda, baja de la presión arterial y vómito. Por otro lado, el déficit de cortisol producirá disminución del tono vascular, descenso de la capacidad del corazón de responder a los estímulos eléctricos (inotropismo cardíaco) e hipoglucemia (baja del nivel de azúcar en la sangre).

Estos déficits hormonales producen el llamado “síndrome pierde sal” que
clínicamente se presenta como un recién nacido o lactante con falta de apetito (anorexia), que no gana peso, decaído y con vómitos de comienzo brusco en las 2 primeras semanas de vida por lo que se puede confundir con otros padecimientos. Este cuadro es lo que se llama una “crisis” adrenal”. Si el neonatólogo no inicia el tratamiento adecuado, evoluciona en poco tiempo a deshidratación hipotónica severa, shock y muerte del bebé.

Forma virilizante simple ( o forma sin pérdida de sal): Se da en el 25% de los casos. En esta forma, el nivel de sal es normal pero algunos de los afectados pueden convertirse en perdedores de sal y necesitar un tratamiento extra.

Es la forma más común de pseudo-hermafroditismo femenino. En la forma severa se produce una excesiva secreción adrenal de andrógenos en una época fetal precoz causando, en las niñas, un desarrollo anormal de los genitales externos que puede ser muy variable, sin embargo, el útero, ovarios y trompas de Falopio tendrán un desarrollo normal. En las mujeres adultas, causa irregularidad en la menstruación, crecimiento de vello facial y acné. Con tratamiento adecuado médico y, en su caso, quirúrgico pueden llevar una vida normal, incluyendo fertilidad.

Contrariamente a lo que ocurre en las niñas, el exceso de andrógenos en los niños puede producir signos que apenas son detectables al nacer: hiperpigmentación escrotal, y pene discretamente grande. El diagnóstico se hace cuando, a una edad temprana, el pene se alarga, hay aparición precoz de vello púbico, vello axilar, así como aceleración de la velocidad de crecimiento.  Estos cambios pueden no presentarse sino hasta los 4 o 5 años de edad.

La mutación de la 21-α-hidroxilasa permite producir la cantidad de cortisol y aldosterona suficiente como para no desarrollar un síndrome pierde sal. Por tanto, la ausencia de síntomas claros en un recién nacido 46, XY complica el diagnóstico, con el consiguiente riesgo que puede poner en peligro la vida del neonato afectado con HSC. Para evitar esta circunstancia, disponemos del tamiz metabólico.

Forma no clásica o tardía: La forma más leve de HSC afecta a las mujeres en cualquier edad. En esta forma de presentación, existe el suficiente grado de actividad enzimática como para producir adecuadamente cortisol y aldosterona y para que la producción de andrógenos no sea excesiva.

Presenta una incidencia de 1 cada 500 recién nacidos vivos, siendo más frecuente en grupos étnicos judíos del este europeo.

Habitualmente, los recién nacidos son asintomáticos, apareciendo los síntomas con posterioridad. Así, las niñas, durante la infancia, pueden presentar “adrenarquia (o pubertad) prematura” (vello púbico y/o axilar), acné, aceleración del crecimiento y de la edad ósea.

En la adolescencia, predominan los siguientes síntomas: acné, hirsutismo (vellosidad en la cara y cuerpo), irregularidades menstruales, amenorrea (falta de menstruación).

Generalmente no necesitan tratamiento con esteroides y el endocrinólogo puede regular la testosterona con anticonceptivos orales. De hecho, el tratamiento de la HSC tardía es casi el mismo del síndrome de poliquistosis ovárica. Los dos padecimientos son similares.

En los niños suele manifestarse por adrenarquia (o pubertad) prematura, acné y aceleración del crecimiento, con edad ósea avanzada. A veces, el diagnóstico se realiza en la etapa adulta por problemas de infertilidad (puede ser causa de una producción de espermatozoides muy baja). No obstante, existe un grupo de personas afectadas, cuya incidencia se desconoce, que permanecen asintomáticos.

Déficit de 11- β –hidroxilasa:

Responsable del 3-5% de los casos de HSC, su incidencia se estima entre 1/250.000 y 1/100.000, siendo más frecuente en judíos israelíes de origen norteafricano. Cuando existe un déficit enzimático a este nivel, hay una disminución de la síntesis de aldosterona y cortisol, que produce un aumento de ACTH y, secundariamente, aumento de los precursores al bloqueo enzimático.

A pesar de estar alterada la producción de aldosterona, las personas afectadas no presentan signos ni síntomas de insuficiencia suprarrenal, ya que existe elevación de desoxicorticosterona. Este producto tiene actividad mineralcorticoide y, como tal, favorece la reabsorción renal de sodio y la eliminación de potasio en la orina. Por tanto, es característica la presencia de hipertensión arterial e hipopotasemia.  Este síntoma es el que puede causar problemas en el tratamiento.

Además, la elevación de precursores androgénicos produce una virilización excesiva en las niñas, presentando genitales ambiguos en el momento del parto. Por el contrario, en los niños, el exceso de andrógenos puede producir hiperpigmentación local y alargamiento del pene, pero, asimismo, puede pasar desapercibido y manifestarse con posterioridad (aceleración del crecimiento, exceso de vello, aceleración de la edad ósea).
Habitualmente, el diagnóstico es neonatal, pero cada vez son más los autores que han descrito formas de presentación tardía. Estas formas se presentan en la infancia y adolescencia como cuadros de hiperandrogenismo: pubertad (adrenarquia) prematura, exceso de vello, acné.
La forma no clásica es muy rara y comprende la misma sintomatología que en el déficit de 21-OH.

El diagnóstico se confirma al determinar que existe un aumento del nivel de 11-desoxicortisol y de11-desoxicorticosterona en sangre. El déficit de 11ß-hidroxilasa se debe a la existencia de mutaciones en el gen CYP11B1

Déficit de 3-β-hidroxiesteroide-deshidrogenasa

Se produce en menos del 2% de las hiperplasias suprarrenales congénitas. El déficit de esta enzima produce una disminución en la síntesis de cortisol, aldosterona y androstendiona (hormona masculina), con aumento en la secreción de DHEA (componente básico en la formación de testosterona –una de las hormonas sexuales masculinas- y del estrógeno).  El gen responsable se encuentra en la región p13 del cromosoma 1.

Es la única forma de hiperplasia suprarrenal congénita que produce trastorno de la diferenciación sexual en niños y niñas; ya que, la deficiencia de androstendiona conlleva una disminución en la síntesis de testosterona y ausencia de virilización adecuada en el niño, XY. Por otra parte, el aumento de DHEA y DHEA-S produce cierta virilización en las niñas XX.

Asimismo, dependiendo del tipo de mutación, cada vez se diagnostican con mayor frecuencia formas de presentación tardía en el contexto de adrenarquia prematura, aceleración del crecimiento, hirsutismo, irregularidades menstruales.

Déficit de 17-hidroxilasa/17-20-liasa

Produce hiperplasia suprarrenal congénita en menos del 1% de los casos de HSC. El gen afectado se encuentra situado en el cromosoma 10 y se denomina CYP17. Esta enzima se expresa tanto en la corteza suprarrenal como en las gónadas.

Las personas afectadas no pueden sintetizar cortisol; sin embargo, se sintetiza desoxicorticosterona en exceso, causando hipertensión arterial, hipopotasemia y supresión de la secreción de renina (es una enzima segregada por células renales especiales cuando existe disminución en los niveles de sal (sodio) o volemia baja)  y aldosterona.

Se presenta como fenotipo femenino o ambigüedad sexual en los niños (XY). Las niñas (XX) suelen diagnosticarse en la adolescencia, por retraso puberal, amenorrea primaria e hipertensión arterial.

Síntomas

Muchos de las personas afectadas con HSC, tienen las glándulas adrenales agrandadas (hiperplasia).
Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que alguien tenga y de la edad cuando se diagnostica el trastorno.
En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo de 2 ó 3 semanas después del nacimiento.

  • Alimentación deficiente o vómitos
  • Deshidratación
  • Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
  • Ritmo cardíaco anormal

Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductivos femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) pero pueden tener los siguientes cambios:

  • Órganos genitales externos ambiguos
  •  Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar
  • Aparición temprana de vello púbico y axilar
  • Crecimiento excesivo de vello facial
  • Incapacidad para menstruar
  • Algún agrandamiento del clítoris

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Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad temprano. Los síntomas pueden abarcar:

  • Voz gruesa
  • Aparición temprana de vello púbico y axilar
  • Pene agrandado pero testículos normales
  • Músculos bien desarrollados

Tanto los varones como las mujeres serán altos cuando niños, pero mucho más bajos de lo normal como adultos.

Diagnóstico

Diagnóstico clínico: La forma clásica pierde sal se caracteriza por las siguientes alteraciones bioquímicas que se reflejan en los análisis de sangre:

  • Hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis metabólica e hipoglucemia.
  • Los niveles de aldosterona presentan escasa sensibilidad en el diagnóstico de este trastorno.

El diagnóstico se hace demostrando que hay niveles elevados de la hidroxiprogesterona. En neonatos sanos los niveles de 17-hidroxiprogesterona basal son inferiores a 20 ng/mL, mientras que en las formas clásicas de HSC se pueden encontrar valores muy superiores, superando en ocasiones los 1.000 ng/mL.

La forma clásica virilizante simple no presenta síndrome pierde sal, aunque puede existir un cierto grado de déficit en la síntesis de aldosterona y, secundariamente, una elevación de los niveles plasmáticos de renina. Al igual que en la forma clásica pierde sal, existen unos niveles anormalmente elevados de 17-hidroxiprogesterona (por encima de 100 ng/mL).

Finalmente, para el diagnóstico de la forma tardía es necesaria la realización de un estudio de estimulación con ACTH, ya que, en la mayoría de ocasiones, los niveles basales de 17-hidroxiprogesterona están en el límite alto de la normalidad para la edad y sexo. Se considera prueba positiva cuando los valores superan los 15 ng/mL tras el estímulo. Valores entre 10-15 ng/mL requieren que se repita la prueba o realizar estudio genético.

Estudios de laboratorio: El pediatra ordenará ciertos exámenes que lo puedan ayudar en el diagnóstico.

Los exámenes de sangre comunes abarcan medición de los niveles de:

  • Electrolitos séricos
  • Aldosterona
  • Renina
  • Cortisol

La radiografía de la mano izquierda y la muñeca puede mostrar que los huesos del niño parecen ser los de alguien mayor a su edad real.

Diagnóstico genético: En cualquier caso, el diagnóstico definitivo se realiza mediante estudio genético de las posibles mutaciones del gen responsable de la síntesis de la enzima 21-α-hidroxilasa (21-=H). No es un estudio que se haga de rutina.

El gen responsable del déficit de 21-OH se denomina CYP21A2. El genetista hará un estudio familiar que permita realizar el diagnóstico de “portadores” o de formas no clásicas. Los portadores (padres o hermanos) no manifiestan signos clínicos.

Cuando se identifica la mutación se puede predecir la severidad de los signos clínicos. El estudio del ADN permite realizar un consejo genético adecuado, tanto para la persona afectada como para los portadores de mutaciones severas.

Tamiz neonatal: A tu bebé le harán un análisis de sangre poco después de nacer, el llamado Tamiz Metabólico del recién nacido para buscar algunas enfermedades hereditarias que puedan requerir de tratamiento médico inmediato. El propósito es detectarlas antes de que causen problemas a tu bebé.

Si tu bebé dio positivo para HSC, no es algo definitivo. Será necesario hacerle más pruebas para llegar al diagnóstico e iniciar el tratamiento lo antes posible. La HSC es una enfermedad relativamente frecuente, potencialmente grave, con tratamiento curativo.

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Se realiza determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en sangre seca, obtenida mediante punción del talón y absorbida en tarjetas de papel. Se debe recoger a partir de las 48 horas de vida para que tenga el máximo beneficio; ya que, antes se pueden producir muchos falsos positivos y, después, el beneficio del  tamiz  sería menor.

Pruebas genéticas antes del embarazo: No son pruebas que se hagan de rutina pero se pueden realizar cuando los padres que están planeando su familia son portadores o están afectados con HSC. En este caso, se ofrece consejo genético y las pruebas de laboratorio antes del embarazo.

Esto significa que únicamente se pueden buscar las anormalidades conocidas y algunas veces los investigadores se limitan a buscar las mutaciones más conocidas.

Diagnóstico prenatal: Se realiza en la última fase del primer trimestre mediante el análisis del ADN obtenido por biopsia de vellosidades coriónicas o durante el segundo trimestre mediante amniocentesis. Se suele aconsejar en los casos en los que los padres tienen un hijo previo afectado o si son portadores de mutaciones.

Se analiza el gen CYP21 y se buscan las mutaciones más habituales y conocidas. Sirve tanto para consejo genético como para realizar tratamiento prenatal de las niñas afectadas.

Tratamiento

Este padecimiento no tiene curación pero puede ser efectivamente tratado y  requiere de un equipo de médicos especialistas que incluya a pediatras- endocrinólogos, cirujanos uroginecólogos, psicólogos y genetistas que trabajen para lograr una mejor calidad de vida para las personas afectadas. El tratamiento varía mucho dependiendo del tipo y de la severidad.

Tratamiento antes del embarazo: no existe ningún tratamiento que pueda curar la HSC. Sin embargo, en el caso de niñas con formas virilizantes, existe un tratamiento que puede prevenir o minimizar la masculinización de los genitales.

Tratamiento prenatal: este tratamiento se le ofrece a la madre únicamente cuando se ha confirmado que el bebé que espera es de sexo femenino y está afectada con HSC clásica. Se inicia a las 5- 7 semanas y requiere que la madre tome dexametasona (una droga similar al cortisol pero más poderosa) en la dosis que el médico indique para prevenir la ambigüedad genital y disminuir la necesidad de cirugía plástica.

A las 10 a 15 semanas, cuando se ha confirmado tanto el sexo como si la bebé está afectada con HSC, el tratamiento continuará durante todo el embarazo, en caso contrario (bebé sana o varón), se suspenderá lentamente el tratamiento.

Las familias que consideren este tratamiento, necesitarán una buena información acerca de las ventajas y riesgos que implica.

Tratamiento en niños, adolescentes y adultos: el objetivo del tratamiento es ofrecer al cuerpo la habilidad de mantener un nivel de energía normal, un buen balance de sal y agua, un crecimiento normal y maduración sexual a una edad apropiada y fertilidad más adelante. Esto se logra reponiendo el faltante de cortisol mediante una hormona sintética de hidrocortisona en los niños en crecimiento y prednisona o similar en el adulto durante toda su vida. Existe también otro medicamento que se administra a las personas que pierden sal.

Al corregir los niveles de Cortisol en sangre con la terapia sustitutiva, el cuerpo “reconoce” que los niveles se han normalizado y deja de producir las cantidades excesivas de Testosterona normalizándose todos los niveles.

Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen lo que el niño no puede producir.

El tratamiento se inicia poco después del nacimiento, es continuo e involucra evaluaciones periódicas y monitoreo en el laboratorio para evaluar la dosis y el resultado obtenido. Llevar un buen control permite una vida plena y sana. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

Se puede practicar cirugía a las niñas con genitales de apariencia masculina durante la lactancia para corregir la apariencia anormal.

Estatura: Los individuos con la forma clásica de HSC tienen una estatura menor que media en la población adulta. Esto quiere decir que son “bajos normales”. Para preservar el potencial de los niños para crecer, es importante que sean controlados por un pediatra endocrinólogo que monitoree no sólo los niveles hormonales en sangre sino que también revise cuidadosamente la altura, el peso, la presión arterial y que anualmente le pida una radiografía de la muñeca.

Cuidados especiales: Teniendo en cuenta que sin cortisol el cuerpo no puede responder al estrés, un niño afectado con HSC puede caer en shock por infección traumatismos o cirugía. El médico seguramente recomendará dosis extras para estos momentos y algunas veces doblará y hasta triplicará la dosis.

Es importante que el médico ofrezca a los padres un instructivo de acción para los momentos de emergencia. Cuando el niño va a entrar a cirugía, es imperativo que el endocrinólogo esté enterado para que pueda notificar al cirujano de las precauciones que son necesarias en estos casos.

Hiperplasia suprarrenal y fertilidad

Los hombres con hiperplasia suprarrenal congénita suelen presentar una fertilidad normal. Las mujeres, por su parte, pueden presentar algunos problemas relacionados con la fertilidad debido a la estrecha abertura vaginal que poseen.

Pronóstico

El resultado, por lo general, está asociado con buena salud, pero puede producirse baja estatura aún con el tratamiento.
El medicamento para tratar este trastorno debe ser tomado de por vida.

Prevención

Los médicos a menudo recomiendan la asesoría genética para los padres que tienen hiperplasia adrenal congénita y están contemplando la posibilidad de formar una familia.

Complicaciones

  • Crisis suprarrenal, que comprende hiponatremia y shock (especialmente en recién nacidos).
  • Genitales externos anómalos en las mujeres (los órganos internos son normales).
  • Desarrollo prematuro de características sexuales masculinas.
  • De adulto, se tiene una estatura baja a pesar del crecimiento temprano y rápido durante la infancia.
  • Tumores en los testículos de los hombres adultos.
  • Presión sanguínea elevada.
  • Azúcar en la sangre bajo.
  • Efectos secundarios de los corticoesteroides usados como tratamiento.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si un niño desarrolla síntomas de este trastorno.
De igual manera, cuando se tiene un niño con este trastorno o cuando hay antecedentes familiares del mismo y se está planeando tener otros hijos, se debe discutir con el médico antes de concebir. La asesoría genética es importante si hay antecedentes de hiperplasia suprarrenal congénita.

Grupos de apoyo

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

En inglés:

Referencias

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