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Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Última actualización 11 de junio 2018

DEFINICIÓN

Hiperplasia:esta palabra significa que las glándulas suprarenales están agrandadas.

Suprarenal:que afecta a las glándulas suprarenales.

Congénita:presente en el momento de nacer.

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), conocida anteriormente como “Síndrome adrenogenital”,se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glandulas suprarenales, caracterizados por la deficiencia en la producción de una de las enzimas que se necesitan para que éstas glándulas puedan sintetizar diferentes hormonas.

Las glándulas suprarenales,un par de glándulas que están ubicadas justo arriba de los riñones (una de cada lado del cuerpo) están formadas por una médulaencargada de fabricar adrenalina –esta parte trabaja perfectamente en la HSC- y por una parte externa llamada corteza adrenalen la cual –gracias a la acción de las enzimas- se forman tres hormonas principales denominadas esteroidesque son secretadas a la sangre y son necesarias para mantener la salud:

  • Cortisolmoviliza los nutrientes, hace posible que el organismo pueda combatir la inflamación. Ayuda también a controlar los niveles de azúcar en la sangre elevándolos si se van muy abajo, especialmente en los niños y la cantidad de agua que se mantiene en el cuerpo. Además, controla cómo el cuerpo se enfrenta al estrés emocional y físico, por ejemplo, ante una infección, herida, cirugía, etc.
  • Aldosteronaayuda a regularlos niveles desodio (sal) en el cuerpo. La presencia de aldosterona en la sangre permite que se conserve la sal cuando hay muy poca en la dieta o cuando se pierde mucha debida a la sudoración excesiva.  Y al contrario, cuando se ingiere mucha sal, la corteza de las glándulas adrenales van a secretar poca aldosterona para permitir la salida del exceso de sal a través de la orina, las glándulas salivales, el sudor y el colon regulando también el equilibrio de los fluidos en el organismo.

o  Cuando las glándulas suprarrenales, por incapacidad, no producen suficiente aldosterona, la pérdida de sal y de agua provoca deshidratación y deficiencia de sodio. Los niveles elevados de potasio pueden causar importantes anomalías en el ritmo cardiaco y podría causar un paro cardiaco.

o  Un nivel bajo de esta hormona puede disminuir la tensión arterial (aunque puede haber excepciones), y elevar el ritmo cardiaco debido a un volumen de sangre más bajo por la falta de sodio.

  • Andrógenosson un grupo de hormonas masculinas una de las cuales es la testosterona. Esta hormona es sintetizada por la corteza de la glándula adrenal tanto en mujeres como en hombres y son las que controlan la formación del vello púbico y el inicio de la pubertad. La testosterona se produce también en los testículos y, en menor cantidad, en los ovarios.

Una deficiencia enzimáticaimpedirá que el cuerpo pueda producir alguna de estas hormonas y esto, a su vez, causará la sobreproducción de otro tipo de hormonas precursoras para tratar de compensar por esta pérdida.

En muchos casos, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita resulta en una baja producción de cortisol y una sobre producción de andrógenos.

CAUSA

La HSC es causada por cambios (mutaciones) en uno o en varios de los genes responsables de la producción de ciertas sustancias químicas llamadas enzimasque son necesarias para la síntesis de las hormonas suprarenales.

Cuando estas enzimas no se producen o lo hacen en forma deficiente, es imposible para la glándula fabricar las hormonas o lo hace en forma incorrecta y esto da como resultado un espectro grande de efectos.

La HSC debida a la falta de 21-hidroxilasa (producida por el gen CYP21A2), es la responsable del 95% de todos los casos.

Este padecimiento es “congénito”,es decir, se nace con él y lo tendrá toda su vida, aún cuando a veces no se presenten los síntomas en el momento de nacer.

¿CUÁNTAS ENZIMAS INTERVIENEN EN LA PRODUCCIÓN DE LAS HORMONAS SUPRARENALES? 

En la síntesis de las hormonas suprarrenales participan cinco enzimas  alguna de las cuales son comunes y otras específicas de cada una de estas hormonas.

  1. 21-α-hidroxilasa.
  2. 3- Beta-hidroxiesteroide.
  3. 11-Beta hidroxilasa(más común en personas descendientes de Marruecos, de Irán o judías ezquenazi) y
  4. 17-alfa hidroxilasa
  5. STAR(steroidogenic acute regulatory protein): esencial para el transporte de colesterol al interior de la mitocondria de la célula y su posterior transformación en pregnenolona.

¿CÓMO SE CONTROLA LA PRODUCCIÓN DE LAS HORMONAS SUPRARENALES?

Aunque el cortisol se sintetiza en las gándulas suprarenales, laproducción de hormonas de las glándulas suprarenales, para que sea exacta, es controlada desde y por la glándula pituitaria (hipófisis).

La glándula pituitaria es una glándula endocrina del tamaño de un guisante situada a los pies del hipotálamo y en la base del cerebro. A pesar de su tamaño tan pequeño, es una de las glándulas más poderosas de nuestro organismo y dirige, prácticamente, las actividades de todas las glándulas productoras de hormonas incluyendo a la tiroide, glándulas suprarenales y sexuales.

Cuando la glándula pituitaria detecta que no hay suficiente cortisol en la sangre, libera una hormona llamada ACTH (hormona adrenocorticotrópica) la cual tratará de estimular la corteza de la glándula suprarenal para que produzca más cortisol.

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La glándula manifiesta esta estimulación y se agranda en un esfuerzo por fabricar cortisol. Sin embargo, dado que las personas afectadas con HSC carecen de una cantidad suficiente de la enzima 21-hidroxilasa necesaria, se produce un “cuello de botella” de moléculas precursoras del cortisol las cuales se utilizan entonces para la producción de otras hormonas que no necesitan de esa enzima: los andrógenos.

La sobre estimulada glándula suprarenal no puede hacer cortisol pero continúa sintetizando demasiados andrógenos. El ciclo continúa y esta sobreproducción va a afectar al bebé antes de nacer.

¿CÓMO SE HEREDA ESTE PADECIMIENTO?

La HSC es un padecimiento con un patrón de herencia autosómico recesivo.

Autosómicosignifica simplemente que puede afectar a hombres y mujeres por igual y recesivo (o escondido), significa que para heredarlo la persona afectada tiene que tener problemas con su material genético heredado tanto del padre como de la madre.

Es decir, para que una persona desarrolle cualquiera de los tipos de hiperplasia suprarrenal congénita, ambos padresdeben ser portadores del gen mutado que causa este desorden.

Si ambos padres tienen HSC, todos sus hijos también tendrán la enfermedad. Si cada uno de los padres es portadorde un gen afectado y un gen normal, existe una probabilidad de uno en cuatro de que el niño tenga HSC.

A los portadores se les puede asegurar que siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.

Los padres de niños con HSC no deben sentir que podrían haber sabido o hecho algo para prevenir esta enfermedad. Todos portamos algunos genes defectuosos y no tenemos ninguna manera de saberlo hasta que, al azar, ocurre una enfermedad.

Se recomienda consultar con un asesor en genética (médico genetista) para ayudar a los padres a entender la herencia autosómica recesiva y la probabilidad de que se desarrolle HSC en embarazos futuros, así como la importancia de esta enfermedad para los hermanos no afectados.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

INCIDENCIA

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a niños como a niñas.

La HSC no clásica se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes. Ocurre en aproximadamente una de cada 1.000 personas, pero puede ocurrir en hasta 1 de cada 20 personas en algunas comunidades.Es más común entre los judíos askenazi, hispanos, italianos y yugoeslavos

CLASIFICACIÓN

La HSC se puede categorizar como clásica y no clásicasegún su gravedad:

La forma leve y más común de HSC se denomina No- Clásica.La forma Clásicaes más severa y puede detectarse mediante la prueba del Tamiz Neonatal que se debe practicar a todos los recién nacidos.

Algunas formas de HSC pueden interferir con el crecimiento y desarrollo normal en los niños afectados e incluso puede atentar contra su vida.

Dependiendo del cambio genético y de la magnitud de éste, será el grado de producción de la enzima y las consecuencias clínicas que sufran las personas afectadas. El defecto puede ser incompatible con la vida o incluso puede llegar a pasar desapercibido.

Aunque no existe cura, con un tratamiento adecuado, la mayoría de la gente puede llevar una vida normal.

FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN

DÉFICIT DE 21-Α-HIDROXILASA- FORMA CLÁSICA

Es la forma más frecuente de HSC, ya que supone afecta el 95% de los casos.

A su vez, existen dos formas, dependiendo del grado de actividad enzimática, que permita cierto grado de secreción de cortisol y aldosterona.

El 75% de las personas son afectadas con la forma clásica.En esta situación, el déficit de la enzima 21-α-hidroxilasa es en grado máximo y esto conlleva a un déficit total o muy bajo de cortisol y aldosterona, mientras que la Testosterona (la hormona masculina) se produce normalmente.

Conforme la glándula pituitaria “forza” a las glándulas adrenales para que se corrija el bajo nivel de Cortisol que ha detectado, se produce más y más Testosterona.

Síndrome con pérdida de sal: Existen muchos grados diferentes de severidad que dependen principalmente de la producción de Cortisol y Aldosterona. En el tipo más severo, la Aldosterona no se produce y la pérdida de sal es el principal problema.

La pérdida de sal a través de la orina es incontrolada y, al mismo tiempo, se disminuye la eliminación urinaria de potasio, produciendo hiponatremia (disminución del nivel de sodio en la sangre) e hiperpotasemia (aumento del nivel de potasio en la sangre). El llamado “síndrome pierde sal” clínicamente aparece en un recién nacido o lactante con falta de apetito (anorexia), que no gana peso, decaído y con vómitos de comienzo brusco en las 2 primeras semanas de vida por lo que se puede confundir con otros padecimientos.

Esto es causa de una deshidratación aguda y baja de la presión arterial. Por otro lado, el déficit de cortisol producirá también descenso de la capacidad del corazón de responder a los estímulos eléctricos (inotropismo cardíaco) e hipoglucemia (baja del nivel de azúcar en la sangre).

Este cuadro es lo que se llama una “crisis” adrenal”.Si el neonatólogo no inicia el tratamiento adecuado, evoluciona en poco tiempo a deshidratación severa, shock y muerte del bebé.

Forma virilizante simple (o forma sin pérdida de sal): Se da en el 25% de los casos. En esta forma, el nivel de sal es normal pero algunos de los afectados pueden convertirse en perdedores de sal y necesitar un tratamiento extra.

Es la forma más común de pseudo-hermafroditismo femenino. En la forma severa se produce una excesiva secreción adrenal de andrógenos en una época fetal precoz causando, en las niñas, un desarrollo anormal de los genitales externos que puede ser muy variable, sin embargo, el útero, ovarios y trompas de Falopio tendrán un desarrollo normal.

En las mujeres adultas, causa irregularidad en la menstruación, crecimiento de vello facial y acné. Con tratamiento adecuado médico y, en su caso, quirúrgico pueden llevar una vida normal, incluyendo fertilidad.

Contrariamente a lo que ocurre en las niñas, el exceso de andrógenos en los niños puede producir signos que apenas son detectables al nacer: hiperpigmentación escrotal, y pene discretamente grande. El diagnóstico se hace cuando, a una edad temprana, el pene se alarga, hay aparición precoz de vello púbico, vello axilar, así como aceleración de la velocidad de crecimiento.  Estos cambios pueden no presentarse sino hasta los 4 ó 5 años de edad.

La mutación de la 21-α-hidroxilasa permite producir la cantidad de cortisol y aldosterona suficiente como para no desarrollar un síndrome pierde sal.Por tanto, la ausencia de síntomas claros, complica el diagnóstico con el consiguiente riesgo que puede poner en peligro la vida del neonato afectado con HSC.

Para evitar esta circunstancia, disponemos del tamiz metabólico que se debe realizar al recién nacido.

Forma no clásica o tardía: Puede presentarse en cualquier edad. En esta forma de presentación, existe el suficiente grado de actividad enzimática como para producir adecuadamente cortisol y aldosterona y para que la producción de andrógenos no sea excesiva.

Presenta una incidencia de 1 cada 500 recién nacidos vivos, siendo más frecuente en grupos étnicos judíos del este europeo.

Habitualmente, los recién nacidos son asintomáticos, apareciendo los síntomas con posterioridad. Así, las niñas, durante la infancia, pueden presentar “adrenarquia (o pubertad) prematura” (vello púbico y/o axilar), acné, aceleración del crecimiento y de la edad ósea.

En la adolescencia, predominan los siguientes síntomas: acné, hirsutismo (vellosidad en la cara y cuerpo), irregularidades menstruales, amenorrea (falta de menstruación).

Generalmente no necesitan tratamiento con esteroides y el endocrinólogo puede regular la testosterona con anticonceptivos orales. De hecho, el tratamiento de la HSC tardía es casi el mismo del síndrome de poliquistosis ovárica. Los dos padecimientos son similares.

En los niños suele manifestarse por adrenarquia (o pubertad) prematura,acné y aceleración del crecimiento, con edad ósea avanzada. A veces, el diagnóstico se realiza en la etapa adulta por problemas de infertilidad (puede ser causa de una producción de espermatozoides muy baja).

No obstante, existe un grupo de personas afectadas, cuya incidencia se desconoce, que permanecen asintomáticos.

DÉFICIT DE 11- Β –HIDROXILASA:

Responsable del 3-5% de los casos de HSC, su incidencia se estima entre 1/250.000 y 1/100.000, siendo más frecuente en judíos israelíes de origen norteafricano.

A pesar de estar alterada la producción de aldosterona, las personas afectadas no presentan signos ni síntomas de insuficiencia suprarrenal, ya que existe elevación de desoxicorticosterona.

Es característica la presencia de hipertensión arterial e hipopotasemia(disminución del nivel de potasio en sangre). Este síntoma es el que puede causar problemas en el tratamiento.

Además, la elevación de andrógenos produce una virilización excesiva en las niñas, presentando genitales ambiguos en el momento del parto.

Por el contrario, en los niños, el exceso de andrógenos puede producir hiperpigmentación local y alargamiento del pene, pero, asimismo, puede pasar desapercibido y manifestarse con posterioridad (aceleración del crecimiento, exceso de vello, aceleración de la edad ósea).

Habitualmente, el diagnóstico es neonatal, pero cada vez son más los autores que han descrito formas de presentación tardía. Estas formas se presentan en la infancia y adolescencia como cuadros de hiperandrogenismo: pubertad (adrenarquia) prematura, exceso de vello, acné.

El déficit de 11ß-hidroxilasa se debe a la existencia de mutaciones en el gen CYP11B1

DÉFICIT DE 3-Β-HIDROXIESTEROIDE-DESHIDROGENASA

Se produce en menos del 2% de las hiperplasias suprarrenales congénitas. El gen responsable se encuentra en la región p13 del cromosoma 1.

DÉFICIT DE 17-HIDROXILASA/17-20-LIASA

Produce hiperplasia suprarrenal congénita en menos del 1% de los casos de HSC. El gen afectado se encuentra situado en el cromosoma 10 y se denomina CYP17.

Los infantes con deficiencia StAR (Hiperplasia adrenal lipoide), generalmente tienen signos de insuficiencia adrenal (por ejemplo, alimentación pobre, vómitos, deshidratación, hipotensión arterial, baja del nivel del sodio en sangre Hiponatremia), elevación del nivel de potasio en sangre  o hipercalemia.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Muchos de los individuos afectados con HSC tienen glándulas suprarenales anormalmente grandes que producen cantidades excesivas de andrógenos (hormonas esteroides masculinas) que causa desarrollo anormal genital en las niñas, no así en los niños.

El tipo de HSC depende de la naturaleza y severidad de la deficiencia de la enzima y de la sobreproducción de hormona masculina.

Presentación clínica en niñas

  • Las niñas con HSC severadebido a la deficiencia de 21-hidroxilasa, 11 beta-hidroxilasa o 3 beta-hidroxiesteriode dehidrogenasa, tienen genitales ambiguos al nacer (hiperplasia adrenal clásica virilizante), Las anormalidades genitales pueden ir desde fusión completa de los pliegues  y una uretra fálica, hasta crecimiento del clítoris y fusión parcial de los labios o ambos. Sin embargo, los órganos internos (útero, trompas de falopio y ovarios), son normales.
  • Las niñas con deficiencia levede 21-hydroxilasa tendrán órganos reproductivos femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y son identificadas más tarde en la niñez por la aparición precoz del vello púbico, crecimiento del clítoris o ambos, generalmente acompañados de crecimiento y maduración ósea acelerados (hiperplasia adrenal simple virilizante).
    • Esta forma no se detecta en el Tamiz Neonatal y raramente necesita tratamiento para mejorar su calidad de vida.
    • Las niñas con deficiencia aún más leve de la enzima 21 hidroxilasa o 3-betahidroxiesteroide dehidrogenasa,generalmente tendrán órganos reproductivos femeninos normales, pero pueden pueden presentar en la adolescencia o durante la vida adulta, ciclos menstruales poco frecuentes o escasos (oligomenorrea), hirsutismo y/o infertilidad (hiperplasia adrenal co clásica); pueden tener hipertensión.

Presentación clínica en varones

  • Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa tienen genitales normales.
  • Si el defecto es severo y resulta en pérdida de sal, estos varones neonatos presentan, en la semana 1 a 4 dificultad para crecer y desarrollarse, vómito recurrente, deshidratación, baja tensión arterial (hipotensión), bajos niveles de sodio y de potasio en la sangre y shock (hiperplasia clásica con pérdida de sal).
  • Los varones con una deficiencia más leve de 21-hidroxilasa presentan, en la niñez, crecimiento prematuro del vello púbico, crecimiento del pene o ambos, acompañado de un crecimiento acelerado y maduración ósea adelantada (Hiperplasia adrenal simple virilizante).
  • Los varones con deficiencia aguda de 3-beta-hidroxiesteroide o deficiencia de 17-hidroxilasa, generalmente tienen genitales ambiguos o femeninos; pueden ser educados como niñas y buscar atención médica más adelante en la vida debido a la hipertensión o a la falta de desarrollo de las mamas.

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Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad temprano. Los síntomas pueden abarcar:

  • Voz gruesa.
  • Aparición temprana de vello púbico y axilar.
  • Pene agrandado pero testículos normales.
  • Músculos bien desarrollados.

Otros síntomas

Las personas con deficiencia de Aldosterona por cualquier causa, pueden presentar, unido a la deshidratación, baja de los niveles de sodio en sangre (hiponatremia) y elevación de los niveles del potasio en sangre (hipercalemia), especialmente con el estrés de la enfermedad.

Los hombres y las mujeres que tienen deficiencia de la enzima 11 hidroxilasa, pueden presentar, en la segunda o tercera semana de vida, una crísis de pérdida de sal; y más adelante en su vida, desarrollar hipertensión, alcalosis (aumento excesivo de alcalinidad en la sangre) por hipocalemia o ambos.

La hiperpigmentación ocurre en los pacientes con deficiencias de la actividad de la enzima involucrada en la síntesis del cortisol. Puede ser muy  sutil y se observa mejor en los genitales y en la areola del pezón.

Estatura: Los huesos de los niños tienen placas de crecimiento al final de los huesos largos las cuales permiten el crecimiento. Conforme el niño va creciendo, estas placas se van cerrando y finalmente cesa.

Los niños con HSC parecerán altos en la época preescolar y al principio de la primaria, pero si se permite que los niveles altos de hormonas masculinas continúen, las placas de crecimiento se cerrarán prematuramentey después ya no hay más posibilidad. El resultado es un adulto de estatura corta.Esto quiere decir que son “bajos normales”.

Para preservar el potencial de los niños para crecer, el pediatra endocrinólogo monitoreará no sólo los niveles hormonales en sangre sino que también revisará cuidadosamente la altura, el peso, la presión arterial y anualmente pedirá una radiografía de la muñeca.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico clínico: La forma clásica pierde sal se caracteriza por las siguientes alteraciones bioquímicas que se reflejan en los análisis de sangre:

  • Hiponatremia (disminución del nivel de sodio en sangre), hiperpotasemia (elevación del nivel de potasio en sangre), acidosis metabólica e hipoglucemia.
  • Los niveles de aldosterona presentan escasa sensibilidad en el diagnóstico de este trastorno.

El diagnóstico se hace demostrando que hay niveles elevados de la hidroxiprogesterona.En neonatos sanos los niveles de 17-hidroxiprogesterona basal son inferiores a 20 ng/mL, mientras que en las formas clásicas de HSC se pueden encontrar valores muy superiores, superando en ocasiones los 1.000 ng/mL.

La forma clásica virilizante simple no presenta síndrome pierde sal, aunque puede existir un cierto grado de déficit en la síntesis de aldosterona y, secundariamente, una elevación de los niveles plasmáticos de renina. Al igual que en la forma clásica pierde sal, existen unos niveles anormalmente elevados de 17-hidroxiprogesterona (por encima de 100 ng/mL).

Finalmente, para el diagnóstico de la forma tardía es necesaria la realización de un estudio de estimulación con ACTH, ya que, en la mayoría de ocasiones, los niveles basales de 17-hidroxiprogesterona están en el límite alto de la normalidad para la edad y sexo.

Se considera prueba positiva cuando los valores superan los 15 ng/mL tras el estímulo. Valores entre 10-15 ng/mL requieren que se repita la prueba o realizar estudio genético.

Estudios de laboratorio: El pediatra ordenará ciertos exámenes que lo puedan ayudar en el diagnóstico.

Los exámenes de sangre comunes abarcan medición de los niveles de:

  • Electrolitos séricos
  • Aldosterona
  • Renina
  • Cortisol

La radiografía de la mano izquierda y la muñeca puede mostrar que los huesos del niño parecen ser los de alguien mayor a su edad real.

Diagnóstico genético: En cualquier caso, el diagnóstico definitivo se realiza mediante estudio genético de las posibles mutaciones del gen responsable de la síntesis de la enzima 21-α-hidroxilasa (21-=H). No es un estudio que se haga de rutina.

Cuando se identifica la mutación se puede predecir la severidad de los signos clínicos. El estudio del ADN permite realizar un consejo genético adecuado, tanto para la persona afectada como para los familiares (padres o hermanos) portadores de mutaciones severas.

Tamiz neonatal: A tu bebé le harán un análisis de sangre poco después de nacer, es el llamado Tamiz Metabólico del recién nacido para buscar algunas enfermedades hereditarias que puedan requerir de tratamiento médico inmediato. El propósito es detectarlas antes de que causen problemas a tu bebé.

Si tu bebé dio positivo para HSC, no es algo definitivo. Será necesario hacerle más pruebas para llegar al diagnóstico e iniciar el tratamiento lo antes posible. La HSC es una enfermedad relativamente frecuente, potencialmente grave, con tratamiento curativo.

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Se realiza determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en sangre seca, obtenida mediante punción del talón y absorbida en tarjetas de papel. Se debe recoger a partir de las 48 horas de vida para que tenga la máxima certeza; antes, se pueden producir muchos falsos positivos y, después, el beneficio del  tamiz  sería menor.

Pruebas genéticas antes del embarazo: No son pruebas que se hagan de rutina pero se pueden realizar cuando los padres que están planeando su familia son portadores o están afectados con HSC. En este caso, se ofrece consejo genético y las pruebas de laboratorio antes del embarazo.

Esto significa que únicamente se pueden buscar las anormalidades conocidas y algunas veces los investigadores se limitan a buscar las mutaciones más conocidas.

Diagnóstico prenatal: Se realiza en la última fase del primer trimestre mediante el análisis del ADN obtenido por biopsia de vellosidades coriónicas o durante el segundo trimestre mediante amniocentesis. Se suele aconsejar en los casos en los que los padres tienen un hijo previo afectado o si son portadores de mutaciones.

Se analiza el gen CYP21 y se buscan también las mutaciones más habituales y conocidas. Sirve tanto para consejo genético como para realizar tratamiento prenatal de las niñas afectadas.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la HSC varía mucho dependiendo del tipo y severidad. La HSC no puede curarse pero puede ser tratada muy efectivamente

El tratamiento de la HSC clásica se inicia poco después del nacimiento y seguirá durante toda la vida de la persona afectada. Las personas con HSC clásica deben ser atendidas por un equipo médico que incluya especialistas en endocrinología pediátrica, cirugía uro-ginecológica (para las niñas) psicólogos y genetistas.

Las personas con la forma clásica de HSC pueden tener una vida completamente normal. Las personas con la forma no-clásica de HSC pueden no necesitar tratamiento dependiendo de sus síntomas.

El objetivo del tratamiento es ofrecer al cuerpo la habilidad de mantener un nivel normal de energía, balance en la sal y el agua, crecimiento normal, maduración sexual a una edad apropiada y fertilidad más tarde en la vida.

Todo esto se logra con el reemplazo del cortisol que se produce inadecuadamente, a través de la administración de un glucocorticoide sintético. La hidrocortisona es el glucocorticoide preferido en los niños que están en crecimiento. Otros glucocorticoides también utilizados incluyen a la prednisona o prednisolona.

La dexametasona es un glucocorticoide de larga duración que también se utiliza pero algunos médicos se preocupan por su potencia aumentada y los efectos a largo plazo en el crecimiento.

Las dosis necesitan ser individualizadas y varían entre cada individuo afectado con HSC. La dosis se administra tomando en cuenta la superficie del cuerpo y los resultados de los estudios en sangre. Por lo tanto, el cuidado y tratamiento es complejo y necesita ajustes periódicos.

En los que pierden sal, se administra una hormona que retiene la sal llamada fludrocortisona la cual ayuda a retener el sodio y el agua del cuerpo. En la infancia es necesario administrar dosis extras de sal.

Al corregir los niveles de Cortisol en sangre con la terapia sustitutiva, el cuerpo “reconoce” que los niveles se han normalizado y deja de producir las cantidades excesivas de Testosterona normalizándose todos los niveles.

Poco después de iniciar la terapia, se detiene el rápido crecimiento y el pene del niño y el clítoris de la niña, poco a poco disminuirán de tamaño. Sin embargo, es probable que el clítoris no regrese totalmente a un tamaño normal y que la oclusión vaginal permanezca debido a la unión de los pliegues de los labios.

Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen lo que el niño no puede producir.

¡OJO! Los esteroides NO se pueden suspender de manera súbita, ya que puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

Cirugía.Los genitales femeninos virilizantes pueden requerir cirugía cuando son bebés y, si es necesario, otra vez más adelante en la vida. La edad puede variar dependiendo de la severidad del problema.

Es importante hablar con un cirugano urólogo pediatra que tenga experiencia en estos casos.

Tratamiento durante el embarazo: Cuando se detecta la HSC en un feto, el tratamiento prenatal es una posibilidad aunque aún debe ser considerado como experimental. A la madre se le puede administrar dexametasona cuando la madre ya ha tenido una bebé previa afectada de la forma severa de HSC clásica.

Este tratamiento no previene ni cura el padecimiento pero puede minimizar la virilización de los fetos femeninos afectados.

Existe un conocimiento muy limitado de la seguridad a largo plazo de este tratamiento y debe hacerse únicamente bajo la supervisión de un endocrinólogo experimentado.

A los padres se les debe alertar acerca de las ventajas y riesgos que implica.

CUIDADOS ESPECIALES EN LA HSC

Sin cortisol, el cuerpo no puede responder al estrés. Un niño afectado con HSC puede caer en shock causado por alguna infección, herida o cirugía. Es importante que en estos momentos se le apliquen fuertes dosis de glucocorticoides.

Por lo tanto, durante una enfermedad, la dosis generalmente es triplicada. Sin embargo, si el niño no puede tomar la dosis oralmente debido a los vómitos, o no puede absorber el medicamente debido a una diarrea severa, los padres deberán aplicar una inyección intramuscular de emergencia de hidrocortisona y acto seguido notificar a su médico y llevar al niño al servicio de emergencia para que sea evaluado.

Cuando el niño está recibiendo dosis de estrés, ellos deben tomar líquidos que contengan azúcar para evitar la hipoglucemia (disminución de la glucosa en sangre).

Se recomienda tener instrucciones especiales de emergencia preparadas por el endocrinólogo tratante y llevarlas al hospital para que estén al tanto de la importancia de que el niño reciba la cantidad y calidad adecuada de líquidos y de dosis de estrés de hidrocortisona. La HSC es un padecimiento relativamente raro y no todos los doctores pueden estar al tanto de ella.

Si en algún momento el niño requiere cirugía, es imperativo que se le avise a su endocrinólogo ya que, como se mencionó anteriormente, el niño requerirá dosis especiales de estrés durante y después de la cirugía. Además, el endocrinólogo podra informar al cirujano otras precauciones necesarias.

Es obligatorio que el niño use una pulsera avisando que el niño padece HSC o que es dependiente de la hidrocortisona. En una emergencia, esto ayudará a los médicos tratantes para que le administren las dosis apropiadas de estrés.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL Y FERTILIDAD

Los altos niveles de hormonas masculinas continuan afectando al adolescente.

Las mujeres con HSC no tratada no tendrán periodos menstruales normales porque estas hormonas interfieren con el trabajo del ovario. Por otra parte, podrían presentar otros problemas debido a la estrecha abertura vaginal que poseen.

Y en los hombres, los testículos no pueden funcionar bien y tendrán problema en la producción normal de esperma.

PRONÓSTICO

El resultado, por lo general, está asociado con buena salud, pero puede producirse baja estatura aún con el tratamiento. El medicamento para tratar este trastorno debe ser tomado de por vida.

PREVENCIÓN

Los médicos a menudo recomiendan la asesoría genética para los padres que tienen hiperplasia adrenal congénita y están contemplando la posibilidad de formar una familia.

PREGUNTAS FRECUENTES

  • ¿Mi hijo crecerá y alcanzará una estatura razonable?: Con un tratamiento cuidadoso es posible que tu hijo llegue a alcanzar una altura media suficiente. Sin embargo, aun con el mejor tratamiento, no es posible alcanzar una estatura perfecta. Igualmente, la dosis de cortisona requerida para controlar la HSC, puede dificultar –a algunos niños, mantener un peso adecuado. Es posible que sea conveniente consultar a un nutriólogo. Consúltalo con tu especiaista.
  • Cuando se disminuyen los niveles de azúcar durante una enfermedad, ¿puede ayudar una bebida dulce?: Cuando al medir los niveles de azúcar te das cuenta que están bajos y el niño está adormilado, es necesario aplicar una inyección de Hidrocortisona de inmediato. Cuando se inyecta prontamente, disminuye la severidad y acorta la enfermedad. El médico te debe de haber preparado para esta eventualidad.
  • A mi hijo de siete años nunca le han realizado pruebas de sangre. Lo pesa y lo miden nada más. ¿Esto es aceptable?: La medición más importante es que el niño esté bien y saludable y que crezca el porcentaje que debe crecer para su edad y que la edad ósea sea satisfactoria. El monitoreo varia en cada lugar y de niño a niño dependiendo de la severidad de la HSC pero sí asegúrate que el crecimiento y la edad ósea sean las adecuadas para la edad de tu hijo.
  • ¿Qué tan enfermo tiene que estar el niño antes de incrementarle la dosis o aplicarle una inyección?: En el caso de una enfermedad leve o moderada, la dosis debe duplicarse para ser administrada en 3 porciones iguales durante toda la enfermedad. Si el niño sigue enfermo, después de incrementar las tabletas (por vómito continuo), la hidrocortisona debe aplicarse por vía intramuscular y debes llevar al niño al hospital.
  • ¿Qué es la renina?: Es una hormona sintetizada por los riñones importante para el control del balance de sal. Si el reemplazo de sal no es el adecuado, la renina está elevada, si el reemplazo es el adecuado, la renina desciende. Por lo tanto, al medir la renina se puede establecer la dosis adecuada de Fludrocortisona.
  • ¿Qué tan seguido se le deben de hacer las radiografías a los niños?:Idealmente, cada año empezando a los tres años de edad. Antes de esto hay muy pocos centros epifisiales para medir y es difícil asegurar que te está llegando la respuesta adecuada.

GRUPOS DE APOYO

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

En inglés:

REFERENCIAS

http://www.congenitaladrenalhyperplasia.org/ 
http://themedicalbiochemistrypage.org/cah.html 

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