Menú

Infogen


Ir al Consultorio Virtual

Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles

Última actualización 19 de Agosto 2013

Definición

La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La OI es un trastorno congénito, es decir que se manifiesta en el nacimiento y está presente desde el desarrollo embrionario. El nombre, literalmente, significa “un hueso que está mal formado desde que se inicia la vida”. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. El trastorno va a persistir a lo largo de la vida de esa persona aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se puede confundir la enfermedad con maltrato infantil.

Incidencia

Aunque se desconoce el número exacto de personas afectadas en Estados Unidos, se calcula que puede haber un mínimo de 20,000 a 50,000. La OI se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres de cualquier raza o grupo étnico.

¿Qué son los huesos?

Los huesos forman parte del esqueleto, nos permiten movernos, nos dan forma, permiten la fijación de músculos y tendones y protegen el sistema nervioso y a la mayoría de los órganos vitales. Los huesos poseen formas muy variadas y cumplen varias funciones.

Los huesos forman parte del esqueleto, nos permiten movernos, nos dan forma, permiten la fijación de músculos y tendones y protegen el sistema nervioso y a la mayoría de los órganos vitales. Los huesos poseen formas muy variadas y cumplen varias funciones.

Visto a través de los R.X., el esqueleto de este bebé parece sano, sin embargo, los bebés con Osteogénesis Imperfecta sufren fracturas de los huesos durante el embarazo.

Propiedades de los huesos: Nuestros huesos deben tener dos propiedades principales: deben ser rígidos(soportar el peso) y deben ser resistentes a golpes (no astillarse cuando recibe un golpe).

Composición química: Si bien no todos los huesos son iguales en tamaño y consistencia, en promedio, su composición química es de un 25% de agua, 45% de minerales como fosfato y carbonato de calcio y 30% de materia orgánica, principalmente colágeno y otras proteínas.

¿Cuántos tipos de células conforman los huesos? Tres tipos de células forman los huesos, los osteoblastos, osteoclastos y osteocitos. Las primeras (osteoblastos), tienen la función de formar el tejido y dar resistencia al hueso; la misión de las segundas (osteoclastos) consiste en absorber y eliminar el tejido no deseado o viejo, en tanto los osteocitos son los encargados de mantener el hueso vivo.

Los huesos en el ser humano, son órganos tan vitales como los músculos o el cerebro y con una amplia capacidad de regeneración y reconstitución. Por ser el hueso un tejido vivo, cambia con el tiempo. Al proceso continuo de destruir el tejido viejo y crear el nuevo se le llama “remodelación ósea”. La remodelación ósea es llevada a cabo por los osteoclastos (que destruyen el tejido viejo) y los osteoblastos (construyen el nuevo). La remodelación ósea es un trabajo muy lento de forma tal que tenemos el equivalente a un esqueleto nuevo más o menos cada siete años. Este remodelado permite que el hueso pueda ser una reserva continua del calcio que el organismo necesita para otras funciones, estando regulado por varias hormonas, vitaminas y otros factores. La cantidad de tejido óseo en el esqueleto se denomina masa ósea y transita por un período acumulativo hasta cerca de los 25 años.

La cantidad de tejido óseo en el esqueleto se denomina masa ósea y transita por un período acumulativo hasta cerca de los 25 años. La cantidad de tejido óseo en el esqueleto se denomina masa ósea y transita por un período acumulativo hasta cerca de los 25 años.

¿Qué es el colágeno?

El colágeno es la proteína más abundante del cuerpo humano (casi el 30% del total de proteínas de nuestro organismo). El colágeno sirve de apoyo estructural para la mayoría de los tejidos del cuerpo, como si fuera una armazón de sostén (matriz) extracelular (fuera de las células) y es particularmente abundante en el tejido conectivo. La piel, por ejemplo, tiene alrededor de un 75% de colágeno y, por lo tanto, tiene un papel vital en muchos procesos como la curación de heridas. La producción del colágeno es la base para la formación de cartílago, tendones y huesos.

¿Cuántos tipos de colágeno hay?

Se conocen al menos 12 tipos de colágeno, numerados del I al XII. El tipo de colágeno presente, condiciona las propiedades físicas y mecánicas de los tejidos.

Los tipos de colágeno I, II y III son los más abundantes. El colágeno tipo I, constituye el 90% del colágeno corporal. Los tejidos que requieren soportar fuerzas mecánicas, como la piel, el tendón y el hueso, son ricos en colágeno tipo I, que proporciona elasticidad a la piel, y elasticidad y resistencia a los huesos. El colágeno Tipo I, que se encuentra en los huesos desempeña un papel de pegamento del mineral óseo.

Los padecimientos en los que las redes de colágeno son deficientes, producen huesos frágiles y caen dentro de la categoría de “Osteogenesis imperfecta” (OI). Para entender la OI es muy importante entender por qué las redes de colágeno que son anormales afectan la estructura del hueso.

Redes de colágeno normal contra redes de colágeno anormales

Las redes de colágeno están formadas por fibras de colágeno rígidas entrelazadas en forma similar al modo en que los ladrillos y la mezcla de cemento interactúan en una pared. Un muro fuerte necesita que todos los ladrillos sean de un mismo tamaño y forma para que se puedan organizar uno sobre el otro. Las moléculas de colágeno están igualmente organizadas una sobre la otra y se mantienen unidas por la atracción de una hacia la otra y hacia otras moléculas y por el calcio que les llega desde la sangre. La producción anormal del colágeno (causada por una mutación en los genes encargados de “fabricar” colágeno), produce numerosas disfunciones en los órganos, tales como alteraciones en el sistema cardio-vascular (aneurismas aórticos y arteriales, mal funcionamiento de las válvulas cardíacas), en el ocular (luxación del cristalino del ojo), en el hueso (fragilidad ósea y facilidad para que se produzcan fracturas), en la piel (cicatrización deficiente y distensibilidad inusual) y en las articulaciones (hipermovilidad, artrosis). Se han descrito alrededor de 50 mutaciones que afectan a los dos genes (COL1A1 y COL1A2) del colágeno tipo I en las personas afectadas con Osteogénesis Imperfecta. Una de las características de este padecimiento es la gran variabilidad clínica con la que se presenta que puede ir desde leve a severa y mortal. Las redes de colágeno que se forman en la OI, no le dan al esqueleto la fuerza que debe de tener ya que son anormales en cantidad y en forma. Existe un defecto tanto en la estructura como en el número de moléculas. Cuando sucede la mutación que afecta a los genes, entonces se produce una receta en el gen afectado que le dice a la célula que produzca un colágeno anormal, esto da como resultado la producción de fibras de colágeno malas. Y aún cuando el organismo de alguna manera pueda producir fibras buenas, éstas se adhieren a las malas y esto hace que las redes y, consecuentemente, el hueso, nunca sea muy fuerte.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética (una mutación o cambio en los genes) que afectan la capacidad del cuerpo para formar huesos fuertes. Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta está relacionado de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad con herencia autosómica dominante, esto significa que solo es necesario que se mute una de las dos copias del gen para que el individuo se afecte. Ya sea que uno de los padres este afectado o que haya ocurrido una mutación nueva en el individuo, que tiene un gen afectado en su DNA, tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo con este padecimiento. Cualquier hijo que herede este gen, tendrá este desorden.

La Osteogenesis Imperfecta (OI) es una enfermedad con herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que el bebé la padecerá si uno de los padres es “portador” de un gen anormal

El gen anormal “domina” sobre el par de genes que recibimos en la herencia (uno del padre y uno de la madre). Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, CADA hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.

La OI, como otras enfermedades genéticas dominantes, puede aparecer también espontáneamente es decir mutaciones nuevas no heredadas (mutaciones de novo). Aproximadamente el 35% de los niños con OI nacen en familias que no tienen ninguna historia de este padecimiento. Generalmente esto se debe a una mutación nueva en los genes que producen el colágeno. Las mutaciones de novo son accidentes impredecibles en la información genética que porta el DNA de cada persona. Los padres no están afectados por lo que lo más probable es que la mutación ocurrió en el óvulo o el espermatozoide. En este caso, los hermanos son sanos y tampoco transmiten la enfermedad. El bebé afectado tiene una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus propios hijos/as, comenzando una nueva cadena de herencia genética, con probabilidad 50 %, a lo largo de las nuevas generaciones. Otros tipos de OI son causados por mutaciones de los genes asociados a la producción del colágeno de los cartílagos (CRTAP) o el LEPRE1. Este tipo de mutación se hereda en forma recesiva (o sea, es necesario que los dos padres tengan un gen anormal). Puede adquirirse también a través de un patrón de herencia llamado “mosaicismo”. Esto ocurre cuando uno de los padres está sano en sus huesos pero carga un porcentaje de espermas u óvulos con mutación. Por lo tanto, aunque los padres no tengan este padecimiento, algunos de sus hijos pueden heredarlos y otros no. Se estima que un 2% a 7% de los padres que no están afectados y que tienen un hijo con OI, tendrán otro hijo con este padecimiento. Esto se debe al fenómeno llamado mosaicismo.

  • Es muy difícil diagnosticar los casos de mosaicismo: buscar la mutación en sus células puede ser peor que buscar la aguja en el pajar. El mosaicismo puede ocurrir en cualquier tipo de OI, pero hasta ahora solo ha sido documentado para los tipos más severos de la enfermedad (tipo II), y su frecuencia ha sido estimada experimentalmente entre el 5 y el 7%.

Se calcula que, de las familias en las que nace un niño con una OI severa, entre el 2 y el 4 por ciento corre el riesgo de tener otro hijo afectado, a causa de este problema.

Manifestaciones generales o características

Las características que a continuación se mencionan, no se dan en todos los individuos afectados por OI. No tienen por qué presentarse siempre juntas y de hecho, son muchos los enfermos que sólo tienen algunas de ellas y cuando se presentan, pueden estar más o menos acentuadas.

  • Fragilidad ósea que lleva a fracturas.

 

 Fractura de los huesos por fragilidad ósea.

      • Más de un hueso fracturado en un mismo episodio (fractura múltiple).
      • Presente en el momento de nacer.
      • Ocurre casi sin causa aparente.
      • Un pequeño número de personas con OI nunca sufren fracturas.
    • Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el cerebro mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
    • Deformidades del esqueleto en brazos, piernas, pecho y cráneo (piernas zambas).
    • Sordera progresiva (la pérdida conductiva de la capacidad auditiva puede presentarse en los adolescentes y en los adultos).
    • Xifosis: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada
    • Xifoescoliosis (joroba y curvatura de la columna hacia un lado).
    • Estatura baja.
    • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes).
    • El puente nasal está muy plano.
    • Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la cavidad torácica.
    • Posibles problemas cardiovasculares.
    • Pies planos.
    • Debilidad de los ligamentos y tendones (articulaciones laxas).
    • Estreñimiento
    • Piel frágil en la que aparecen frecuentemente hematomas (moretones)
    • Esclerótica (lo blanco de los ojos) azules o grises.
    • Tono de voz agudo.tr54re
    • Bajo tono muscular (músculos débiles).
    • Sudoración excesiva (por lo que le molestan las altas temperaturas).
    • Coeficiente intelectual medio- alto.

Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia.

Clasificación

Desde 1979, la Osteogénesis Imperfecta se ha clasificado en diferentes “Tipos” basándose en el modo de herencia, síntomas presentes y la información que se obtiene con los rayos X y otras imágenes. Los investigadores clasifican ocho tipos de OI basándose en cuándo fue descubierto cada uno de ellos, siendo el Tipo VIII el más reciente. Constantemente se están descubriendo nuevos subgrupos. La apariencia de un niño o adulto con OI y los problemas que él o ella pueden tener, están influenciados por el tipo de OI que tenga.

  • Los Tipos I a IV constituyen la mayoría de los casos diagnosticados y se ligan a mutaciones dominantes de los genes responsables de la producción de colágeno Tipo 1.
  • Los tipos V y VI no tienen esta mutación y todavía no se identifican los genes que causan este problema. Los Tipos VII y VIII se han descubierto recientemente y son heredados en forma recesiva (es decir, ambos padres son “portadores” del gen mutado) y ya se ha identificado a los genes causantes.
  • La forma de presentación varía mucho de una persona a la otra aún cuando estas tengan el mismo Tipo de OI y aún entre personas de la misma familia. No todas las características de este padecimiento son evidentes en cada persona afectada. Algunas pueden sufrir solo unas cuantas fracturas en su vida mientras que otras las pueden contar por cientos. Los tipos más extremos pueden causar deformidad de los huesos o incluso la muerte.
  • La descripción de los tipos de OI más bien da una información general de la severidad con que se pueden presentar los síntomas.
  • Mientras más severo sea el defecto, más débil será la estructura de colágeno y mayor la severidad de la OI.

OI Tipo I (Leve): Es el más común y el más leve. Es de herencia autosómica dominante (AD) y de pronóstico en general, bueno. Es resultado de una baja producción de colágeno normal. En estas personas, se inactiva uno de los dos genes de colágeno que heredamos de nuestros padres. Tener la mitad de las fibras de colágeno afecta la resistencia del hueso pero no es tan severa. Las personas afectadas pueden presentar:

  • Ligera fragilidad ósea, relativamente pocas fracturas y una deformidad mínima de las piernas. El niño puede no sufrir fracturas sino hasta que empieza a caminar.
  • Sin embargo, otros pueden experimentar múltiples fracturas de los huesos largos, fracturas de compresión en las vertebras y dolor crónico. Los intervalos entre las fracturas pueden variar mucho.
  • Cuando termina el crecimiento, la incidencia de las fracturas disminuye considerablemente.
  • Articulaciones débiles y bajo tono muscular. La dislocación de los hombros y de los codos puede presentarse más frecuentemente que en un niño normal.
  • Estatura normal o cercana a normal.
  • La esclerótica del ojo (el blanco del ojo), tiene generalmente un tinte azulado, o agrisado.
  • Cara en forma triangular.
  • Tendencia a que la espina se curve.
  • Posible fragilidad de los dientes.
  • Puede disminuir la agudeza auditiva, esto se iniciaría a los 20 o 30 años de edad pero también puede iniciarse en la niñez.
  • En un cultivo de células de la piel, se encuentra baja cantidad de colágeno. Sin embargo, la estructura del colágeno es normal.
  • Las personas afectadas con el Tipo I de OI, pueden tener la carga psicológica de aparecer como “normales” y saludables aunque tengan que aceptar su fragilidad ósea.
  • La ausencia de síntomas obvios hacen que los niños puedan tener problemas en la escuela con sus amigos.
  • Es importante observar si hay retraso en el desarrollo motor, si hay debilidad en las articulaciones e inestabilidad y si hay debilidad muscular. Todo esto para poder prevenir las fracturas y proteger la columna vertebral.
  • Los familiares deben llevar siempre documentos que acrediten el diagnóstico de OI para evitar ser acusados de maltrato infantil cuando tengan que acudir al hospital.
  • El tratamiento debe enfatizar el movimiento y función de los miembros, ayudar a incrementar la masa ósea y desarrollar la fuerza muscular. La terapia física, la estimulación temprana y los programas de ejercicio y actividad física mejorarán el pronóstico.

La severidad de la OI tipo I puede ser muy variable, desde individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas.

OI Tipo II: Es la más grave, en general letal y los bebés mueren durante el embarazo o poco después de nacer debido a problemas respiratorios pero en la actualidad algunas personas con este tipo de padecimiento han podido vivir hasta su juventud. Los bebés generalmente tienen bajo peso al nacer y son pequeños de estatura, los pulmones no están bien desarrollados y presentan numerosas fracturas y deformidades de los huesos.

  • Las fracturas intrauterinas (que suceden durante el embarazo dentro del útero) son evidentes en la cabeza, en los huesos largos o en las vértebras.
  • La membrana esclerótica del ojo son, generalmente, muy azules o grises.
  • Los pulmones no están completamente desarrollados y, por lo tanto, son muy probable que se presenten problemas para respirar y para tragar.
  • Puede haber macrocefalia (la cabeza es más grande de lo normal) y es rara la microcefalia (cabeza pequeña).
  • La mayoría de estos bebés mueren a las pocas semanas de su nacimiento aunque algunos, muy pocos, pueden sobrevivir más tiempo. La causa de la muerte son los problemas respiratorios y complicaciones del corazón.

Generalmente ocurre por una mutación nueva no heredada en los genes del colágeno Tipo I. Se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas:

  1. Grupo II A (la más común), los huesos largos son cortos y anchos, la tibia (uno de los huesos de la pierna) en acordeón y las costillas son generalmente cortas y como rosarios.

grupo II A (la más común), los huesos largos son cortos y anchos, la tibia (uno de los huesos de la pierna) en acordeón y las costillas son generalmente cortas y como rosarios

OI Tipo II A: nótese la deformación de miembros y postura

  1. Tipo II B: también con huesos largos que son cortos, anchos y arrugados, pero no se observa el rosario a nivel de las costillas y hay fracturas costales.
  2. En la tipo II C se ven los huesos largos que en este caso son finos y fracturados, las costillas largas, finas y en rosario (muy raro).

 En la tipo II C se ven los huesos largos que en este caso son finos y fracturados, las costillas largas, finas y en rosario (muy raro)

OI Tipo II C: Huesos largos finos y fracturados. Fracturas de costillas

Se recomienda consejo genético para los padres de un bebé con OI antes de que busquen un nuevo embarazo.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.    OI Tipo III: La OI Tipo III es la forma más severa entre los bebés que sobreviven el periodo neonatal. El grado de fragilidad ósea y el número de fracturas varía mucho de un niño a otro.

OI Tipo III: La OI Tipo III es la forma más severa entre los bebés que sobreviven el periodo neonatal. El grado de fragilidad ósea y el número de fracturas varía mucho de un niño a otro.

OI Tipo III (deformidad de miembros)

Esta forma de OI se caracteriza por tener un colágeno Tipo I estructuralmente defectuoso y de baja calidad que está presente, en cantidades reducidas, en la matriz (las células que conforman el hueso) de los huesos.

  • Al nacer los bebés tienen las piernas poco cortas y encurvadas, y la parte superior del cráneo es suave.
  • Puede haber múltiples fracturas al nacer incluyendo las costillas.
  • Son comunes los problemas respiratorios y cardiacos./li>
  • La fracturas frecuentes de los huesos largos, la tensión de los músculos en  el hueso suave y la fractura las placas del crecimiento hacen que los huesos se vayan encurvando y malformando. Los niños tienen una estatura marcadamente baja.
  • Es frecuente ver curvaturas de la columna, compresión en las vertebras fracturadas, escoliosis y deformidad del pecho.
  • La cabeza es generalmente grande en relación al tamaño del cuerpo.
  • La cara tiene forma triangular que se debe al sobredesarrollo del cráneo y, al mismo tiempo, bajo desarrollo de los huesos de la cara.
  • La membrana esclerótica del ojo puede tener un color azul, púrpura o gris.
  • La formación defectuosa de los dientes (dentinogénesis imperfecta) es común pero NO universal.
  • La mayoría de los Tipo III de OI son causadas por una mutación dominante de los genes que sintetizan el Colágeno Tipo I. Muy frecuentemente estas mutaciones son espontáneas.

Se recomienda consejo genético para los padres de un bebé con OI antes de que busquen un nuevo embarazo.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

OI Tipo IV

Las personas con OI Tipo IV están moderadamente afectadas, sin embargo la severidad de las fracturas puede ir desde relativamente pocas fracturas como en la OI Tipo I, hasta una forma más severa que llega a parecerse a la OI Tipo III. El diagnóstico generalmente se hace en el nacimiento pero a veces es más tarde porque el bebé no sufre fracturas sino hasta que empieza a caminar.

  • Las personas afectadas con OI Tipo IV tienen un retardo moderado en el crecimiento y esto es un factor que los distingue de las personas afectadas con OI Tipo I.
  • Los huesos largos se pueden pandear pero no tanto como en el caso de la OI Tipo III.
  • La esclerótica es ligeramente azul en la infancia pero la intensidad del color varía y puede llegar a volverse blanca más delante en la adolescencia o en el principio de la vida adulta.
  • La estatura del niño está debajo del promedio de su edad.
  • Es común que el hueso húmero y el fémur sean cortos.
  • Puede haber fracturas de los huesos largos, compresión de las vértebras,  encurvamiento de la columna (escoliosis) y laxitud de los ligamientos.
  • Puede o no, haber problemas en los dientes (dentinogenesis imperfecta).

Es importante vigilar –y al mismo tiempo promover- la integración social del niño y su participación en diversas actividades que promuevan la acción. El tratamiento debe impulsar la movilidad y la función, incrementar la masa ósea y la fuerza muscular y emplear tanto ejercicio y actividad física como sea posible.

OI Tipo V Los estudios al microscopio de los huesos con OI ayudaron a identificar dos nuevos tipos de presentación de este padecimiento: Tipo V y Tipo VI en los cuales es importante tener en cuenta lo siguiente:

  • Este tipo de OI no involucra carencia de colágeno Tipo I
  • El tratamiento es parecido al que se da a las personas afectadas con OI Tipo IV.
  • Para hacer el diagnóstico se requieren radiografías y estudios del hueso específicos.

La OI Tipo V es de severidad moderada y similar a la Tipo IV en términos de frecuencia de fracturas y del grado de deformidad del esqueleto. La característica más notoria de este Tipo de OI es la formación de callosidades grandes e hipertróficas en los sitios de las fracturas o donde se hayan realizado algún procedimiento quirúrgico, pero estos callos pueden surgir también espontáneamente. La calcificación de las membranas que se encuentran en la articulación del codo pueden ser la causa de la dislocación de la cabeza del radio (uno de los dos huesos del antebrazo). Las mujeres embarazadas que están afectadas con OI Tipo V deben ser revisadas para que el médico sepa si no hay formaciones callosas en el hueso ilíaco (en la cadera).

La OI Tipo V es de severidad moderada y similar a la Tipo IV en términos de frecuencia de fracturas y del grado de deformidad del esqueleto

La OI Tipo V tiene un patrón de herencia autosómico dominante y representa un 5% de los casos moderados a severos.

OI Tipo VI 

Este tipo de OI es extremadamente raro. Es moderado en severidad y similar en apariencia y síntomas a Tipo IV.

Se caracteriza por la deficiencia en mineralización que se observa en los estudios al microscopio de una biopsia de hueso. El patrón de herencia es, probablemente, recesivo.

Tipos de OI con patrón de herencia recesivo: Tipos VII y VIII: en 2006 los investigadores identificaron dos tipos de OI de herencia recesiva que, al contrario de los tipos de herencia dominante, no involucran mutaciones de los genes encargados de la formación del colágeno Tipo I.

Estos Tipos de OI son el resultado de mutaciones en dos genes que afectan el colágeno:

  • El gen asociado a la formación de la proteína del cartílago (CRTAP)
  • El gen LEPRE1.

Se ha descubierto OI de herencia recesiva en personas que tenían una forma de presentación muy severa, severa y moderada de este padecimiento. No existen evidencias de una presentación leve. Estos casos no son frecuentes.

Los padres con un hijo que tiene una OI de tipo recesivo tienen un 25% de posibilidades de tener otro hijo con OI. Los hermanos que no hayan sido afectados tienen un 2 a 3% de posibilidades de ser portadores del gen recesivo.

OI Tipo VII: Algunos casos de OI Tipo VII se parecen mucho –en los síntomas y en la apariencia- a los casos de OI Tipo IV. Otros casos se parecen a la OI Tipo II excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

  • Es frecuente que los huesos de la pierna (fémur) y los del brazo (húmero) sean cortos.
  • Son niños con estatura baja.
  • Es frecuente la presencia de coxa vara (es una deformidad de la cadera en la que el ángulo que se forma entre la cabeza y el cuerpo del fémur está cambiado.

 OI Tipo VII: Algunos casos de OI Tipo VII se parecen mucho –en los síntomas y en la apariencia- a los casos de OI Tipo IV. Otros casos se parecen a la OI Tipo II excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

La OI Tipo VII tiene un patrón de herencia recesivo por la mutación del gen CRTAP que produce falla de formación ósea moderada, sin embargo hay mutaciones que causan ausencia de la proteína causando una forma letal de la enfermedad.

OI Tipo VIII: Los casos identificados de OI Tipo VIII son muy semejantes a los de OI Tipo II y III en apariencia y síntomas pero se distinguen por la esclerótica blanca.  Se caracteriza por una severa deficiencia en el crecimiento y una desmineralización extrema del esqueleto.

Diagnóstico

El diagnóstico está basado en la historia familiar, características físicas y hallazgos radiológicos. 

Diagnóstico prenatal: Cuando se conoce la mutación y hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas (una pequeña porción de la placenta) durante las primeras etapas del embarazo. Este tipo de diagnóstico no es fácil de realizar, y puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.

Las formas severas de la osteogénesis imperfecta se pueden observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas. Es importante que el médico, al hacer el diagnóstico, descarte otros padecimientos que forman parte de un mismo espectro de problemas con la producción del colágeno pero que tienen diferentes características.

Diagnóstico después del nacimiento: La exploración física puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas. Los rayos X pueden mostrar la existencia de otras fracturas que ya se hayan cerrado.

El genetista puede ayudar a confirmar este diagnóstico realizando otras pruebas más especializadas como el estudio bioquímico o molecular del colágeno en una biopsia de piel. Estas pruebas requieren de varias semanas para obtener los resultados pero se calcula que pueden detectar casi el 90% de las mutaciones de los genes del colágeno Tipo I.

Una prueba que da positivo, confirma el diagnóstico de OI de herencia dominante, pero un resultado negativo no quita la posibilidad de que la persona sí esté afectada y será necesario que el especialista le haga otras pruebas para estudiar la posibilidad de que la mutación genética sea de herencia recesiva (OI Tipos VII y VIII). Una vez que se conoce el diagnóstico molecular se puede hacer una prueba de DNA a los familiares a través de una muestra de sangre.

Tratamiento

No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden aliviar los síntomas. El tratamiento se centra en minimizar el número de fracturas, maximizar la movilidad y la independencia y la salud en general.

Una parte muy importante para el manejo de la OI y el mantenimiento de la salud es la formación de un buen equipo de médicos especialistas que trabajen en conjunto con el médico pediatra. Este equipo puede incluir un ortopedista, un endocrinólogo (especialista en diagnosticar y tratar los padecimientos que afectan a los huesos y el sistema endócrino respectivamente) y un genetista. Se puede incluir también a un nutriólogo/a, dentista y a fisioterapistas. Es probable que también se necesite consultar en ocasiones con un neumólogo, oftalmólogo y con un neurólogo. En la mayoría de los casos los métodos no son quirúrgicos y más bien tratan de dar a la persona afectada un máximo grado de movilidad e independencia. El tratamiento se dirige también al cuidado de las fracturas, se recomiendan también los tratamientos quirúrgicos dentales y la fisioterapia. Es común el uso de las sillas de ruedas y otras ayudas para la movilización, particularmente entre las personas con los tipos de OI más severos. Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los niños y a los adultos con OI a mantenerse activos, aumentar la densidad ósea y a mantener los músculos fuertes. Tratamiento farmacológico. En el tratamiento farmacológico se han empleado a lo largo de la historia calcitonina, flúor, magnesio, hormona de crecimiento, vitaminas, calcio, pero en la actualidad los medicamentos de elección para personas con OI son los bifosfonatos. Estos son compuestos derivados del pirofosfato que tienen la capacidad de unirse al hueso y estimular a los osteoblastos, provocando mediante este estímulo una inhibición de la función de los osteoclastos, disminución de su número y de su tiempo de supervivencia y por tanto, una inhibición de la resorción ósea. El Bifosfonato más usado para la O.I es el Pamidronato, que se aplica por vía intravenosa. Se puede utilizar en niños y adultos, pero autores como Glorieux, en Canadá, han demostrado que es más conveniente iniciar lo más precozmente posible, inclusive en niños menores de 2 años. Iniciando a dosis de 0.5 mgr. de Pamidronato /Kg. de peso, se aplica una infusión I.V lenta  que dure de 3 a 4 horas cada día, durante (3) días. Se hace una vigilancia médica y de enfermería estricta durante la aplicación. Los ciclos deben repetirse, en promedio, cada 3 meses, al menos por 1 a 2 años. Los efectos secundarios del Pamidronato, son pocos y consisten en cierto grado Pseudogripal y molestias  gastrointestinales, sobretodo en los 2 o 3 primeros ciclos. No se presentan en todos los pacientes y con medicamentos adecuados se controlan fácilmente. Se recomienda mantener una ingesta adecuada de calcio (800.-1000 mg) y vitamina D (400 u) día). Existen otras formas de bifosfonatos orales e intravenosos que se encuentran actualmente en investigación.

En la actualidad los médicos están experimentando con otros medicamentos similares,  con hormonas del crecimiento (se está analizando el efecto de esta hormona en el metabolismo del calcio) y con terapia génica.

Fisioterapia: El tono muscular y la masa ósea pueden incrementarse con el ejercicio (aunque la fragilidad de los huesos siempre permanecerá). Es importante que esta terapia sea diseñada a los síntomas y edad de la persona afectada. Los ejercicios de bajo impacto, ayudan a la movilidad, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benéficos para personas con osteogénesis imperfecta y se deben fomentar.

La natación y la terapia acuática es la elección más clara ya que el agua permite la movilidad independiente con poco riesgo de fractura. Para aquellos que pueden, caminar (con o sin aparatos de ayuda) es un excelente ejercicio. Es necesario consultar con el médico para que sea éste el que le recomiende el ejercicio que sea mejor para cada persona. La terapia rehabilitadora es un pilar fundamental en el tratamiento de las personas con OI, tanto en la prevención de las fracturas como en la movilización temprana después de las mismas, para evitar el círculo vicioso fractura – inmovilización – osteopenia – fractura.

Procedimientos quirúrgicos: En los casos más severos, se realiza un procedimiento quirúrgico llamado “enclavado” o sea, la inserción de varillas de metal a lo largo de los huesos largos para reforzarlos y prevenir o corregir deformidades y fracturas. Esto se hace más comúnmente en los brazos y las piernas. La edad para realizar este tipo de tratamiento depende mucho del tamaño de los huesos. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.

La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.

Dieta: Ha habido poca investigación en cuanto al papel de loa suplementos alimenticios y dietas especializadas para OI. Sin embargo, se sabe que es importante una dieta balanceada en la cual se incluyan vitaminas y minerales y que sea baja en grasas y azúcares para evitar el exceso de peso, es muy importante para las personas afectadas con OI. La Nutrióloga puede  diseñar una dieta que fortalezca los huesos contra las fracturas y al mismo tiempo reduzca el tiempo que tardan en curarse. La vitamina D y el calcio son muy importantes para asegurar esto.

 se sabe que es importante una dieta balanceada en la cual se incluyan vitaminas y minerales y que sea baja en grasas y azúcares para evitar el exceso de peso, es muy importante para las personas afectadas con OI

El calcio de este vaso de leche significa huesos fuertes y esto a su vez significa menos fracturas. La cantidad óptima de consumo de calcio en niños de 1 a 10 años es de 88 mg diarios.

Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna. Tanto los niños como los adultos con OI, deben mantener un peso adecuado, evitar actividades como fumar, tomar bebidas alcohólicas o con cafeína y tomar medicamentos con cortisona. Todos estos pueden disminuir la estructura ósea y de esta manera aumentar la fragilidad del hueso. Dentinogénesis imperfecta: para este problema el tratamiento se centra en la preservación de los dientes.

Viviendo con Osteogénesis Imperfecta

Los retos para la vida diaria de las personas afectadas con OI, varían mucho de una a otra y depende más bien del Tipo, de la severidad de la enfermedad y de la edad. Un balance adecuado de los tratamientos puede ayudar a que esta persona tenga una vida razonablemente normal.

Los padres enfrentan muchos desafíos. Un bebé con OI debe ser manejado con mucho cuidado, sin embargo, eso no quiere decir que no le puedan dar muestras de amor y cariño o que lo tengan que detener de actividades que son necesarias para que fortalezca sus músculos y aumente su masa ósea. Los padres se tienen que dar cuenta de que, en muchas ocasiones, no es posible evitar las dolorosas fracturas.

El sentido común es la mejor guía cuando se trata de manejar a un bebé o niño con OI. Recuerden que sus huesos son muy frágiles y que se pueden romper con muy poca presión. Tengan especial cuidado con los huesos largos, por ejemplo los de los brazos, piernas y las costillas. Nunca lo levanten tomándolo por debajo de los brazos (axilas) y nunca jalen o tiren de sus piernas o brazos.

Al cambiarle los pañales, levanten al bebé por las nalguitas y no por los tobillos como acostumbramos. Pongan sus dedos lo más separado posible y ponga toda su mano bajo las nalguitas colocando el antebrazo debajo de las piernas del bebé y así evitan que estas cuelguen libremente. Para levantar al bebé hacia su hombro, o para cargar al bebé, usen la misma técnica pero poniendo una mano por atrás de la cabeza y la otra por atrás de las nalguitas, de nuevo, con los dedos lo más abierto posible. Al levantar o mover al bebé, tengan cuidado de que los dedos de la mano y del pie no se queden atorados en la ropa que usted está usando como por ejemplo suéter de tejido abierto o blusas abotonadas al frente. Algunos padres utilizan una funda rellena de hule espuma como base para cargar al bebé y para transportarlo.

Lo mejor es mover lo menos posible a un niño que tiene una fractura dolorosa. Cuando la fractura ha logrado cerrarse un poco, será menos dolorosa y entonces será más fácil mover al niño. Desafortunadamente, dejar al niño en una sola posición puede ser causa de erupciones o incluso lesiones de la piel. Esto se puede prevenir si se cambia constantemente la posición del bebé lo que además evita que los músculos se debiliten; esto es importante para la movilidad posterior.

Algunos padres han encontrado el siguiente método para voltear al bebé de estar de panza, a estar sobre su espalda y viceversa:

Este procedimiento es mejor hacerlo entre dos personas: pon al bebé en tu espalda sobre una almohada o sobre pedazo grande de hule espuma forrado con alguna tela. Voltea la cabeza del bebé hacia un lado. Coloca una segunda almohada o pieza de hule espuma forrado, sobre el bebé dejándolo como sándwich. Con una persona en la cabeza del bebé y la otra en los pies (cada una coloca una mano debajo de la almohada inferior y la otra sobre la almohada superior), cuenta hasta tres y dénle “vuelta” al bebé para colocarlo ahora sobre su estómago. Las dos personas tienen que ponerse de acuerdo de antemano sobre hacia qué lado le van a dar vuelta al bebé. Este método, aunque parezca un poco extraño, es un buen sistema para mover sin molestar.

Al levantar o cargar a un bebé es necesario recordar la mecánica del cuerpo humano para evitar que ustedes se dañen la espalda. Siempre acérquense lo más posible al bebé antes de empezar a levantarlo. Flexionen levemente las rodillas y deben de ser las piernas las que se levantan, no la espalda.

No tengan miedo de mostrarle afecto al bebé acariciándolo, meciéndolo, tocándolo y hablándole. El bebé necesita de frecuente estimulación para su desarrollo emocional y social.

Ropa

Los bebés con OI se encuentran muy fastidiados en las altas temperaturas y generalmente sudan mucho. La ropa de algodón, no gruesa, es la más cómoda para ellos. Busca ropas que tengan botones o broches en el frente y hasta la entrepierna. Con broches o con velcro es más fácil los cambios de ropa y de pañales.

El baño

Al igual que con cualquier bebé, el baño puede ser una de sus actividades favoritas. Probablemente le convenga comprar una esponja especial para “forrar” el fondo de la tina. Cuando el bebé ya se puede sentar, existen unos tapetes que se pegan con succión a la tina. Se puede bañar a un bebé que tiene soporte en el brazo fracturado, simplemente deje el soporte durante el baño y cámbieselo por uno seco al terminar.

A los bebés que tienen yeso se les debe de dar un baño de esponja. Ten mucho cuidado de no mojar el yeso. Para lavar el pelo se puede hacer en el lavamanos deteniendo la cabeza.

Adolescencia

muchos de estos niños desarrollan problemas de imagen cuando llegan a la adolescencia. En ese momento es importante una psicoterapeuta lo puede ayudar a adaptarse a vivir con la enfermedad.

El crecimiento y los cambios hormonales pueden afectar la frecuencia de fracturas. Es importante que aprenda qué actividades debe evitar y cómo debe de conservar su energía.

Reconociendo las fracturas

El manejo de las fracturas es muy difícil para los padres ya que es muy doloroso ver que su hijo sufre frecuentemente el dolor de una fractura.

¿Cómo saben si tiene fractura? En la mayoría de los casos, porque llorará y gritará fuertemente. Algunas veces ustedes mismos podrán escuchar el ruido que hace al romperse. Si ustedes sospechan que hay fractura, primero que nada traten de calmar al bebé, y después, suave y lentamente palpen cada pierna. Generalmente podrán sentir exactamente donde está la fractura. Cuando mueven ese miembro, aunque sea poco, el niño gritará. Esto les ayudará a determinar el lugar de la fractura y entonces, con mucho cuidado, traten de inmovilizar este hueso lo mejor posible.

Existen diferentes tipos de fracturas, algunas son muy dolorosas mientras que otras son mucho más tolerables. Con las de los brazos, el niño instintivamente se lo acerca hacia el cuerpo y lo sostiene con la otra mano en un intento de darle soporte. En algunos casos se puede observar inflamación y aumento de la temperatura en el área afectada.

Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.

Problemas de salud relacionados con la OI

Densidad ósea y osteoporosis: Mantener la densidad ósea es una prioridad para los adultos con OI porque el riesgo a fracturarse está, en parte, relacionado con la densidad ósea.

Para medirla es importante hacerse un estudio llamado “densitometría ósea” en el que se puede identificar la osteoporosis, determinar el riesgo que tiene para sufrir alguna fractura y medir la respuesta al tratamiento para la osteoporosis. Este estudio es indoloro y con una muy baja exposición a los R.X. puede medir la densidad ósea de la espina y de la cadera. El primer estudio se puede hacer a cualquier edad y después es recomendable repetirlo anualmente. La densidad ósea puede declinar como resultado directo de la OI, de la inmovilización asociada con férulas y yesos, por la poca actividad o por los cambios relacionados con la edad y el sistema endócrino. El tratamiento puede incluir calcio, suplementos de vitamina D (cuando la dieta es inadecuada), y otros medicamentos incluyendo los bisfosfonatos, dieta y ejercicio. Problemas musculoesqueléticos y de las articulaciones: Los niños y los adultos reportan dolor en la parte baja de la espalda y en las caderas. Esto puede ser el resultado de fracturas de compresión en la espina, por la escoliosis o por deterioro de las articulaciones. Igualmente se pueden incluir las fracturas que no se han cerrado (fracturas no unidas) y baja fuerza muscular. El dolor de las rodillas y la inestabilidad son frecuentes. La terapia rehabilitadora es un pilar fundamental en el tratamiento de las personas con OI, tanto en la prevención de las fracturas como en la movilización temprana después de las mismas, para evitar el círculo vicioso fractura–inmovilización – osteopenia – fractura. Dolor crónico: las personas afectadas con OI pueden presentar dolor tanto de fracturas anteriores como de las fracturas de compresión de la columna vertebral. La inestabilidad de las articulaciones pueden incrementar los cambios degenerativos que son una fuente de dolor para muchos de ellos. El manejo del dolor puede incluir cambios en el estilo de vida para proteger la columna vertebral, medicamentos y hasta tratamientos alternos como acupuntura. Función pulmonar: los problemas respiratorios son una preocupación para las personas con OI, especialmente para aquellas con OI Tipo III y IV y para las que tienen escoliosis ya que se puede disminuir también la capacidad pulmonar. Es importante que se les enseñe a mantener siempre una respiración profunda y que se realicen regularmente estudios de función pulmonar. Un aparato de presión positiva puede ayudar para la apnea del sueño o para la insuficiencia pulmonar. En caso de infección respiratoria el médico recomendará un tratamiento inmediato para prevenir un deterioro en la función pulmonar. Audición: casi el 50% de las personas con OI van a experimentar pérdida de la audición durante su vida. El tratamiento casi siempre se inicia con aparatos auditivos. Visión: los problemas en el tejido conectivo pueden extenderse a los ojos. Se recomienda que los niños y los adultos visiten al oftalmólogo y se realicen exámenes oculares cada 2 a 3 años ya que la OI puede afectar la forma de los lentes del ojo y la fuerza de la esclerótica (lo blanco de los ojos). Problemas digestivos: son comunes en las personas con OI. Entre ellos podemos mencionar el reflujo que se agrava por tener disminuido el largo del tórax y por el estreñimiento crónico. La estatura baja y los medicamentos pueden también a contribuir para aumentar el problema. Salud dental: Puede afectar el tipo de alimentos que una persona afectada con OI puede comer y el cómo deben de ser preparados. Formación de piedras de calcio en los riñones: pueden presentarse como consecuencia de un exceso en la administración de calcio. Si los niveles son muy altos, el médico puede recomendar un cambio en los medicamentos y en la dieta. Adaptación a la vida: Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

Pronóstico

El pronóstico de una persona afectada con OI varía mucho y depende del número y la severidad de los síntomas.

  • La expectativa de vida no se afecta en las personas con síntomas leves a moderados.
  • La expectativa de vida puede acortarse para aquellas personas con OI que presentan síntomas severos.

Las formas más severas son causa de muerte al nacer o durante la primera infancia. La falla respiratoria es la principal causa de muerte después de un trauma accidental. A pesar de los desafíos para el manejo de este padecimiento, la mayoría de los niños y adultos con OI llevan una vida productiva y exitosa. Van al colegio, tienen amistades y hacen vida social, estudian profesionalmente y participan en deportes y actividades recreacionales como miembros activos de sus comunidades.

  • Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
  • Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
  • Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
  • Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

Complicaciones

Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples. Las complicaciones pueden abarcar:

  • Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)
  • Insuficiencia cardíaca (tipo II)
  • Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica
  • Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico
  • Deformidad permanente

 

Prevención

La OI presenta herencia genética dominante, lo que quiere decir que cuando uno de los padres tiene OI, cada hijo recién nacido tiene un 50 % de probabilidades de estar afectado igualmente. Otras veces, la OI no es heredada, sino que es ocasionada por una mutación. En este caso, ninguno de los padres presenta ninguna señal de OI. La mutación es nuevamente de herencia dominante; un punto especialmente complicado es la posibilidad de mosaicismo (es un término usado para describir una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que son diferentes en sus genes).

Debido a toda esta complejidad, se recomienda que los padres busquen asesoría personal con un médico genetista (consejo genético). La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Mitos acerca de la OI

La siguiente lista describe algunos de los más comunes errores en la información de la OI.

Mito: Un bebé que tiene OI, debe ser siempre transportado sobre una almohada y restringido en sus movimientos.
Hecho: Aunque existen técnicas y precauciones que se tienen que tomar en el manejo de un niño con OI, es importante y conveniente cargar, tocar y explorar los movimientos que pueda hacer él solo hasta donde sea posible. La inmovilidad incrementa la pérdida ósea, disminuye la masa muscular y lleva a una mayor debilidad y fragilidad de los huesos y, por lo tanto, a un mayor número de fracturas.

Mito: Las fracturas causadas por OI, pueden ser fácilmente distinguibles de las causadas por abuso infantil.
Hechos: Los niños con OI pueden tener toda clase de fracturas incluyendo las espirales, de costilla, cabeza, incompletas y desplazadas. Para distinguirlas de las que suceden cuando hay abuso infantil es necesario un médico que esté familiarizado con todo el alcance de las características de la OI.

Mito: La OI afecta únicamente a los huesos.
Hecho: Aunque la fragilidad ósea es el dato distintivo de la OI, existen otras complicaciones como articulaciones flojas, dientes débiles, pérdida de audición, etc., que son también parte del problema.

Mito: La OI es una enfermedad infantil que se supera en la adolescencia.
Hecho: La OI es un problema genético que está presente durante toda la vida de la persona afectada.

Mito: La OI se diagnostica al nacer.
Hecho: La OI puede ser diagnosticada en diferentes momentos de la vida. Puede descubrirse durante el embarazo, al nacer o cuando el bebé, el infante o el niño pequeño tienen fracturas inexplicables. O incluso más adelante en la vida cuando un adulto presenta una densidad ósea muy baja para su edad.

Mito: Las personas con OI no pueden tener hijos.
Hecho: La OI no afecta la fertilidad. Muchos hombres y mujeres afectados con OI tienen hijos. Las mujeres pueden tener complicaciones óseas durante el embarazo y parto. Es importante que se les explique claramente acerca de su enfermedad y salud reproductiva.

Mito: Todos los hijos de unos padres con OI, tendrán esa enfermedad.
Hecho: Cuando un padre tiene una OI con patrón de herencia autosómica dominante, existe un 50% de probabilidades de que su hijo NO tenga OI. En los casos raros de OI con patrón de herencia autosómico recesivo, los padres son portadores sanos y sus hijos tienen un 25% de probabilidades de heredar el padecimiento, un 50% de ser portadores y 25% de ser completamente sano.

Instituciones de apoyo

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

  • Osteogénesis Imperfecta Foundation:  www.oif.org, bonelink@oif.org
  • Institutos Nacionales de la Salud, Centro Nacional de Información sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Óseas: http://www.bones.nih.gov; NIHBoneInfo@mail.nih.gov
  •  Angelitos de Cristal I.A.P Fundación mexicana para la atención de personas con OI: www.angelitosdecristal.org

Referencias

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/osteogenesisimperfecta.html
http://www.niams.nih.gov/Portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/default.asp
http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Bone/Osteogenesis_Imperfecta/adult_years.asp
http://www.granma.cubaweb.cu/salud/consultas/h/c17.html
http://www.dis-capacidad.com/nota.php?id=1020#.UW3oVCt4a4Q
http://sintomas.com.es/enfermedades/huesos-fragiles
http://www.clinicadam.com/salud/5/001573.html
http://www.angelitosdecristal.org/
http://www.oif.org/site/PageServer