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MICROCEFALIA

Última actualización 22 de enero 2019

CONCEPTOS GENERALES

El tamaño de la cabeza del bebé es una caracteristica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalua de acuerdo a tablas de crecimiento cefalico desde el nacimiento hasta los 18 años.

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal).

Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos huesos en las suturas.

PERÍMETRO CRANEAL

Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. 

Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas “fontanelas”. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber algúna deformidad.

La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

¿Cómo se toma?

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza. Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado.

El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

Principales anomalías

Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia ycuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

¿QUÉ ES MICROCEFALIA?

La Microcefalia (microsignifica pequeño y cefalia se refiere a la cabeza) es un defecto al nacimiento, poco frecuente, en el que la circunferencia del cráneo –y en consecuencia el tamaño del cerebro- son más pequeños de lo esperado para bebés de la misma edad y sexo. 

Durante el embarazo, la cabeza del bebé crece porque el cerebro crece.Nuestro cráneo está conformado por seis huesos que al nacimiento están separados por fontanelas (molleras). Esta separación permite que el cráneo se expanda de acuerdo con el crecimiento del cerebro.

El cerebro, literalmente, empuja los huesos del cráneo, haciendo que se expandan. Esta tasa de expansión es mayor en los primeros meses y disminuye gradualmente con el tiempo, conforme a las fontanelas se cierran, lo que limita la escalabilidad de expansión del cráneo.

La microcefalia se puede presentar cuando el cerebro no ha aumentado de tamaño  apropiadamente durante el embarazo o porque dejó de crecer después del nacimiento lo cual da como resultado una cabeza de menor tamaño. 

La microcefalia puede ser una condición aislada o puede  presentarse en asociación con otros defectos al nacimiento. 

Cuando el cerebro del feto no se desarrolla correctamente dentro del útero, va a nacer con un tamaño de cráneo menor de lo esperado. Estos casos se denominan microcefalia congénita.

Los casos que se presentan después del nacimiento se llaman microcefalia adquirida.    

La microcefalia también puede ser leve o severa. La  microcefalia severa es una forma extrema de esta condición en donde la cabeza del bebé es mucho más pequeña de lo esperado. La microcefalia severa puede ser el resultado de que el cerebro del bebé no se desarrollado durante el embarazo o bien de que el cerebro sí empezó a desarrollarse pero hubo algo que lo dañó en algún momento del embarazo. 

¿QUIÉNES SE CONSIDERAN MICROCEFÁLICOS?

Se consideran microcefálicos niños con  perímetro cefálico menor o igual a 31,9 cm., o niñas con perímetro cefálico menor o igual a 31,5 cm.

Es importante señalar que este criterio se aplica solamente a niños recién nacidos y con parto a término, es decir, con más de 37 semanas de gestación.

Este criterio no sirve para el diagnóstico de microcefalia adquirida o de la microcefalia congénita en los bebés prematuros.

CAUSAS  Y FACTORES DE RIEGO DE LA MICROCEFALIA

En muchos casos de microcefalia, se desconoce la causa de la malformación. 

Pero entre las causas más conocidas se incluyen: 

Genes y cromosomas:

  • Cambios en los genes (también llamados mutaciones) que afectan el desarrollo y crecimiento del cerebro. los genes se transmiten de padres a hijos.
  • Condiciones cromosómicas como el Síndrome de Down. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen a los genes. Los bebés con problemas cromosómicos, tienen cambios en uno o mas de sus cromosomas. En el caso de los síndromes genéticos, puede haber malformaciones también en otras partes del cuerpo.
  • Fenilcetonuria materna que no es tratada. Este es un padecimiento que se transmite a través de los genes en el cual el organismo materno no puede metabolizar un amino ácido llamado “fenilalanina”. La mayoría de las mujeres con este padecimiento, pueden tener hijos sanos cuando siguen un plan de alimentación especial bajo en fenilalanina.              

Exposiciones del bebé dentro del útero

  1. Infecciones intrauterinas (transmitidas por la madre al feto durante el embarazo): incluyendo el virus del Zikacitomegalovirus (CMV), rubéola, toxoplasmosis, sífilis congénita, herpes virus y VIH. 
  2. Exposición de la madre a agentes teratógenos (que pueden causar defectos congénitos) durante el embarazo, como la radiación, ciertas sustancias químicas, alcohol o drogas, entre otros. Cuanto más precoz sea la afectación, más grave será la anomalía anatómica. 
  3. Fármacos: se conoce la asociación de microcefalia y otras anomalías neurológicas en bebés que han sido expuestos a medicamentos que ingiere la madre como: fenitoína, valproato, citostáticos, ácido retinoico, corticoides y aminopterina, durante los primeros meses de embarazo.

Problemas del cerebro

  • Problemas en la circulación sanguínea cerebral (patología vascular cerebra): en relación con fallas en el desarrollo (aplasia) de los grandes vasos cerebrales. En los estudios de imagen que le realizan al bebé, se observa un tejido cerebral con infartos, quistes y calcificaciones irregulares. 
  • Suministro reducido de oxígeno al cerebro del feto (anoxia cerebral). Ciertas complicaciones del embarazo o del parto pueden afectar el suministro de oxígeno al cerebro del feto.
  • Craneosinostosis.Este es un defecto al nacimiento en el cual las suturas entre los huesos que forman el cráneo, se cierran y se unen prematuramente antes de que el cerebro termine su crecimiento. Esto puede ser causa de problemas con el desarrollo del cerebro. 
    • No todas las craneosinostosis presentan microcefalia. Sin embargo, todas ellas presentan deformidad craneal con características distintivas según el tipo de suturas afectadas.
  • Trauma cerebral.Esto sucede cuando un trauma craneal es causa de daño cerebral. 

Problemas de nutrición y de metabolismo

  • Malnutrición grave durante la vida fetal o diabetes no controlada. La falta de nutrición adecuada durante el embarazo puede afectar el desarrollo del bebé.
  • Desórdenes metabólicos.Se refiere a los problemas de salud que afectan el metabolismo del organismo. El metabolismo es la forma en la que tu cuerpo transforma los alimentos en la energía que necesita para usar el oxígeno, digerir los alimentos y crecer. 

De origen postnatal

Se trata habitualmente de procesos que actúan en la fase de mayor crecimiento de la cabeza (dos primeros años de vida). Se combinan en este grupo signos de parálisis cerebral, retraso mental y crisis epilépticas. 

Pueden tener un origen infeccioso (tras meningitis o encefalitis), traumático, vascular (problemas de la circulación del cerebro) o hipóxico (tras un cuadro de asfixia), hemorrágico (tras hemorragias graves), neurodegenerativo (síndrome de Rett) o bien metabólico (síndrome de Alpers, Fenilcetonuria (PKU) y otras).

Formas especiales sistémicas

Se implican aquí procesos como: enfermedad cardiopulmonar crónica, enfermedad del riñón (nefropatía crónica), malnutrición, mala absorción  de los alimentos y carencias psicoafectivas.

En este grupo, el perímetro cefálico se afecta menos que el peso y la talla.

SÍNTOMAS

Algunos niños con microcefalia leve no presentan más ninguna otra señal o síntoma además de una cabeza que es menor que la media de la población. En estos casos, se llama microcefalia aislada o microcefalia  vera, las capacidades intelectuales pueden ser casi o totalmente preservadas.

En la mayoría de los casos, sin embargo, la microcefalia viene acompañada de otros signos y síntomas, que son derivados del mal desarrollo del cerebro o de sus propios síndromes que impidieron el crecimiento apropiado del cerebro y del cráneo.

Dependiendo de la severidad del síndrome acompañante, los niños con microcefalia pueden presentar:

El bebé nace con una cabeza de tamaño normal o reducido. Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado.

Un niño con una microcefalia más grave también puede tener la frente inclinada hacia atrás.

A medida que el niño se hace mayor, la pequeñez del cráneo llega a ser más obvia, aunque todo el cuerpo generalmente presenta también peso insuficiente y estatura baja complicado con bajo apetito y problemas para la alimentación.

Los cambios físicos serán típicos del síndrome genético en el cual el niño es portador (como síndrome de Down, por ejemplo)

En la mayoría de los casos, la microcefalia se relaciona con un retraso en el desarrollo intelectual aunque el grado de cada niño afectado es variable. En alrededor del 15% de los pacientes, la microcefalia es leve y el niño puede tener nivel de inteligencia normal o bien cerca del normal.

El desarrollo de las funciones motrices y del hablapuede verse afectado pudiendo evidenciarse desde torpeza y problemas con el equilibrio en algunos casos, hasta cuadriplegia espástica (parálisis) en otros.

También pueden presentarse crisis convulsivas.

Los bebés con microcefalia severa pueden tener más de esos problemas que los bebés con microcefalia leve. La microcefalia severa podría ser una amenaza para la vida. Todos los bebés con microcefalia necesitan chequeos médicos regularespara controlar su crecimiento y desarrollo.

Otros problemas 

  • Retraso en el desarrollo -que dependerán de la severidad del problema- como por ejemplo sentarse, pararse, caminar y la habilidad disminuida de funcionar en la vida diaria.  
  • Problemas con el movimiento y el balance. 
  • Problemas con la alimentación como por ejemplo tragar. 
  • Pérdidas auditivas.
  • Problemas de visión.

Todos estos problemas serán durante toda la vida y pueden ir de leves hasta severos, dependiendo del grado de microcefalia. 

La microcefalia severa es peligrosa para la vida porque es difícil predecir cuáles son los problemas que se presentarán durante la vida del bebé afectado. 

DIAGNÓSTICO

La microcefalia puede diagnosticarse durante el embarazo o después de que el bebé ha nacido.

Prenatal: La microcefalia se puede diagnosticar a través de un ultrasonido (ecografía) mientras el bebé aún está en el útero y se detecta cuando la circunferencia de la cabeza es menor de lo que corresponde al tamaño del bebé y al tiempo de gestación. 

El ultrasonido debe realizarse en el último  trimestre del embarazo.Antes de esto, la microcefalia no es detectable. Recuerda, sin embargo, que las mediciones hechas a través de una ecografía no son del todo exactas porque dependen de la habilidad del profesional que las realiza, la posición del bebé y la calidad del equipo de ultrasonido. 

Una vez que nace el bebé, el médico puede diagnosticar la microcefalia midiéndole la circunferencia del cráneo con una cinta métrica.

Postnatal: Si el diagnóstico no se hizo antes de que naciera el bebé, El diagnóstico de la microcefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por debajo de 3 DS de la normalidad. 

Por sí sola, la medida de la cabeza no es suficiente para determinar si hay malformaciones cerebrales. También hay que tener en cuenta lo siguiente:

  • El perímetro craneano de los padres (si los padres tienen cabezas pequeñas, podría ser simplemente una característica hereditaria).
  • Si el parto fue vaginal. Se recomienda volver a medir el perímetro cefálico 3 o 4 días después del parto, puesto que la cabeza del bebé tiene la capacidad de “estrecharse” al pasar por el canal de parto y tarda unos días en volver a la normalidad.
  • Las proporciones del cuerpo del bebé. Un niño de estatura baja tiende a tener la cabeza más pequeña.

Para determinar la causa, el médico especialista (neurólogo pediatra) tendrá que elaborar una historia clínica, estudiar los antecedentes, revisar todos los síntomas que están presentes en el bebé y realizar estudios complementarios.

El médico especialista (neurólogo pediatra) le hará al bebé una historia clínica que incluirá preguntar a los familiares si existe algún antecedente de microcefalia, algún otro problema de tipo neurológico o algún síndrome malformativo en la familia.

Igualmente preguntará si existe la posibilidad de algún problema que se haya presentado durante el embarazo como puede ser el que la madre se haya expuesto a radiaciones ionizantes, a algún medicamento o tóxico y si hubo alguna infección que pueda haber afectado el desarrollo del bebé.

Es importante también que se haga historia del parto, de la posibilidad de traumatismo, si hubo sufrimiento fetal agudo y si el bebé tuvo falta de oxigenación durante el nacimiento.

En el examen físico medirá el perímetro cefálico del bebé y tomará el peso y la talla e irá anotando, en cada visita, la evolución de cada una de las medidas que vaya tomando. 

Dado que es importante que descarte o identifique si existe algún otro problema asociado, buscará la presencia de rasgos de malformación facial o signos malformativos menores como por ejemplo la sindactilia (falta de algún dedo).

  1. Si la talla, el peso y el perímetro cefálico se encuentran en el mismo percentil y no hay diferencias importantes, el médico puede considerar entonces que el bebé puede presentar una posible deficiencia hormonal, retrasos en su crecimiento y desarrollo, la posibilidad de algún síndrome polimalformativo, cromosomopatías, malnutrición, enfermedades sistémicas crónicas (por ejemplo cardiológicas) o incluso suponer que sufre del síndrome de deprivación afectiva (niños abandonados en hospicios, niños adoptados con patología psicoafectiva, etc.).

Con respecto al cráneo, observará y anotará la forma que tiene, el grado de tensión que tienen las fontanelas y palpará las suturas para verificar si existe una posible craneosinostosis (es importante que se mida también el perímetro cefálico de ambos padres para considerar si la microcefalia es genética). 

En la exploración neurológica buscará identificar si existe retraso mental, si hay hipotonía (baja de tono muscular) y otras anomalías. En el examen se incluye el fondo de ojo para descartar la presencia de infecciones congénitas y atrofia óptica (padecimiento degenerativo del sistema nervioso central).

Estudios de laboratorio: para hacer el diagnóstico completo, el neurólogo pedirá algunas pruebas de imagen.

  • La radiografía simple de cráneo le permite, en los casos en los que sospeche de una craneosinostosis precoz, valorar si hay permeabilidad en las suturas del cráneo.
  • La tomografía computarizada del cráneo pone de manifiesto si hay calcificaciones o algún otro proceso patológico en el cerebro.
    • En los casos de microcefalia con calcificaciones en el cerebro, es importante que el médico haga también análisis de sangre que le ayuden a descartar la posibilidad de una infección congénita.
  • La resonancia magnética es la prueba de elección para el estudio de posibles anomalías malformativas del cerebro que puedan estar presentes.
  • En los casos en los que haya rasgos de deformaciones faciales, se debe realizar un estudio de radiografías de todo el cuerpo para valorar si hay otras malformaciones asociadas.
  • En los casos en los que se encuentre la malformación facial y microcefalia, el médico te pedirá una interconsulta con un médico genetista para que le realice al bebé un estudio especializado de cariotipo en el que se haga un estudio de cromosomas.
  • Cuando no existe una causa evidente, el médico pedirá a la madre análisis de sangre que determinen si no tiene algún problema de metabolismo como puede ser la hiperfenilalaninemia (nivel elevado de fenilalanina en sangre).

Dependiendo de los resultados, el médico puede pedir también:

  • Electroencéfalograma

TRATAMIENTO

La microcefalia es un padecimiento para toda la vida. Dado que la microcefalia  puede ir de leve hasta severa, las opciones de tratamiento pueden variar igualmente. 

Los bebés con microcefalia leve generalmente no presentan problemas y lo único que necesitan es vigilancia cercana y rutinaria para monitorear el crecimiento de su cabeza y su desarrollo.

Cada niño con Microcefalia es diferente, es así que el tipo de terapia de apoyo se guiará más bien por sus síntomas y por la severidad del problema. 

Para la microcefalia más severa, los bebés necesitarán cuidado y tratamiento enfocado a manejar los otros problemas de salud (mencionados anteriormente). 

Las terapias se centrarán en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades intelectuales y físicas del niño en su hogar y en la comunidad; en estas terapias quedan incluidas las de lenguaje, ocupacionales y físicas.

En algunas ocasiones, el médico tratante considera necesario administrar algunos medicamentos para controlar las convulsiones u otros síntomas. 

El control constante y frecuente, es el único camino para asegurar el bienestar del niño. 

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Cuando te enteras de que tu hijo tiene microcefalia, es probable que tus emociones comprendan ira, miedo, preocupación, tristeza y culpa. Es posible que no sepas qué esperar, y que te preocupes por el futuro de tu hijo. Los mejores antídotos para evitar el miedo y la preocupación son la información y el apoyo.

Prepárate:

  • Busca un equipo de profesionales de confianza. Deberás tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de tu hijo. Crea un equipo de médicos, maestros, terapeutas y otros profesionales que puedan ayudarte.

Las especialidades médicas que puede requerir tu hijo comprenden la pediatría y la pediatría del desarrollo, las enfermedades infecciosas, la neurología, la oftalmología, la genética y la psicología.

  • Busca a otras familias que estén afrontando los mismos problemas. Es posible que tu comunidad cuente con grupos de apoyo para padres de niños con discapacidades del desarrollo. También podrás encontrar grupos de apoyo virtuales.

Si un cambio de un gen o una condición cromosómico es la causa de la microcefalia de tu bebé, convendrá consultar a un asesor en genética. El asesor en genética es un especialista médico capacitado para ayudarte a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar tu salud y la de tu bebé.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.   

PREGUNTAS FRECUENTES

¿La microcefalia puede prevenirse?

Cuando la microcefalia es genética, no puede prevenirse, pero la cita con                         el médico genetista te ayudará a saber si la mutación es heredada o adquirida y cuál es la posibilidad de que tus otros hijos estén igualmente afectados.  

Para aquellos que viven o viajan a lugares donde el virus del Zika es común,  pueden prevenir la microcefalia tomando  cuidado de evitar la picadura de los mosquitos. 

Igualmente, las embarazadas pueden prevenir la microcefalia evitando el uso de alcohol o drogas, alimentándose bien y evitando la exposición a sustancias químicas tóxicas y otros virus que pueden causar microcefalia. 

PRONÓSTICO

En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.

REFERENCIAS

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