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Microcefalia

Última actualización 19 de Agosto 2013

Conceptos generales

El tamaño de la cabeza del bebé es una caracteristica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalua de acuerdo a tablas de crecimiento cefalico desde el nacimiento hasta los 18 años.

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal).

Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos huesos en las suturas.

Perímetro craneal

Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas “fontanelas”. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber algúna deformidad.

La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

¿Cómo se toma?

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica. Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza. Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado. El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

Principales anomalías

Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

Microcefalia

La Microcefalia es definida como un cerebro de bajo peso y un tamaño de la cabeza por debajo de lo normal  debida a una deficiencia en la tasa de crecimiento del cerebro (más de dos desviaciones estándar que el promedio correspondiente por edad y sexo).

Se dice que el origen de las microcefalias es multifactorial e incluye anomalías del desarrollo cerebral en la gestación y daño cerebral adquirido de origen diverso que también puede suceder durante el embarazo (prenatal), durante el nacimiento (perinatal) o después del nacimiento (postnatal).

La Microcefalia es definida como un cerebro de bajo peso y un tamaño de la cabeza por debajo de lo normal  debida a una deficiencia en la tasa de crecimiento del cerebroSe dice que el origen de las microcefalias es multifactorial e incluye anomalías del desarrollo cerebral en la gestación y daño cerebral adquirido de origen diverso que también puede suceder durante el embarazo (prenatal), durante el nacimiento (perinatal) o después del nacimiento (postnatal).

Tal amplitud en la definición obviamente incluye individuos normales, pero es importante tener en cuenta que  a menor circunferencia cefálica, mayores las posibilidades de retardo mental asociado.

Es fundamental distinguir las formas primarias y secundarias de microcefalia.

Microcefalia Primaria

Hace referencia a un perímetro craneal de dimensiones insuficientes en el que el cerebro no se desarrolla por completo y por lo general se produce durante la fase embrionaria (en los siete primeros meses del embarazo).

Causa:

Se describen diversos factores de origen genético y/o ambiental que condicionan una microcefalia primaria.

De origen genético: los bebés presentan microcefalia evidente desde el nacimiento. Se describen formas con retraso mental y formas con inteligencia normal. Puede tratarse de una microcefalia aislada o bien puede estar asociada a otras anomalías del sistema nervioso o de otros sistemas.

    • Las formas con microcefalia aislada o microcefalia vera.  El diagnóstico de esta afección se basa en la ausencia de cualquier otra anomalía sistémica y una historia de microcefalia en los familiares maternos y paternos.
      • Los rasgos faciales característicos son: retroceso del cabello frontal, las comisuras de los párpados (palpebrales) están hacia arriba y las orejas están sobresalientes, relativamente grandes. La RM muestra un cerebro pequeño bien formado.
    • Las formas con herencia autosómica dominante (es necesario solamente un gen del padre o de la madre para causar este problema) cursan como microcefalia aislada con inteligencia normal y los estudios de imagen del cerebro son normales.
    • Formas con herencia autosómica recesiva  (en esta forma de herencia es necesario que el bebé herede los dos genes defectuosos de su padre y de la madre)  suelen asociar signos neurológicos y los estudios de imagen del cerebro son variables.
    • Formas con herencia recesiva ligadas al cromosoma X (síndrome de Renier) que cursan con encefalopatía grave y quistes de calcificaciones dentro del cráneo que se pueden observar en la Tomografía Computarizada craneal.

De origen malformativo (causadas por malformaciones)

  1. Defectos de la inducción dorsal: los defectos de cierre del tubo neural (el del cráneo y/o el de las vértebras) pueden asociarse con malformaciones severas como la anencefalia (el cerebro no se forma) y los encefaloceles (hernias del cerebro o de las meninges a través de un defecto del cráneo o vértebras).
  2. Defectos en la formación de los dos hemisferios del cerebro (prosencefalización cerebral): Se incluyen en este grupo la holoprosencefalia (cuando al principio de la formación del cerebro este no se separa y queda un solo hemisferio cerebral) y las disgenesias (fallas en la formación) del cuerpo calloso que es la parte central del cerebro que une a los dos hemisferios.
  3. Defectos de migración neuronal (el proceso de migración consiste en el desplazamiento de las células nerviosas desde el lugar en el que han “nacido” hasta su zona de destino. Es un proceso realmente complejo ya que para muchas de las neuronas la migración consiste en desplazarse una larga distancia y salvar grandes obstáculos). La mayoría de los bebés afectados por este tipo de problema presentan microcefalia, alteraciones motoras, retraso mental y crisis epilépticas.

Cromosomopatías o alteraciones en los cromosomas

Las alteraciones en los cromosomas pueden estar asociadas a microcefalia, malformaciones faciales (dismorfia facial) y síndrome hipotónico (bajo tono muscular). La microcefalia se desarrolla alrededor de los 3 a 6 meses del embarazo y no siempre va asociada con un perímetro cefálico bajo en el momento de nacer. Sin embargo, las formas asociadas a holoprosencefalia, presentan microcefalia neonatal evidente La microcefalia está asociada a varios síndromes entre los que destacan: trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21 (la más común para microcefalia) y trisomía 22.

Formas con daño prenatal adquirido de presentación precoz

  1. Infecciones congénitas (transmitidas por la madre al feto durante el embarazo): citomegalovirus (CMV), rubéola, toxoplasma, sífilis congénita, herpes virus y VIH. En la infección por CMV, la microcefalia puede ser el único signo de afectación del Sistema Nervioso Central. El resto de estas infecciones pueden causar problemas cerebrales de tipo variable.
  2. Radiaciones ionizantes: por exposición de la madre a este tipo de radiaciones durante el primer y segundo trimestre de gestación. Cuanto más precoz sea la afectación, más grave será la anomalía anatómica. Existe un alto riesgo de encefalopatía prenatal cuando la madre recibe estas radiaciones entre la 4ª y la 20ª semana de gestación.
  3. Tóxicos: se han descrito casos de microcefalia en fetos con exposición intraútero a alcohol, tabaco, metilmercurio, cocaína y heroína. La microcefalia puede ser un hallazgo aislado o formar parte de un espectro malformativo amplio (por ejemplo, síndrome de alcohol fetal).
  4. Fármacos: se conoce la asociación de microcefalia y otras anomalías neurológicas y de otros sistemas en bebés que han sido expuestos a medicamentos que ingiere la madre como: fenitoína, valproato, citostáticos, ácido retinoico, corticoides y aminopterina, durante los primeros meses de embarazo.
  5. Problemas del metabolismo: la microcefalia puede formar parte del espectro clínico de problemas del metabolismo como la fenilcetonuria (PKU) de la madre. Por otra parte, es importante conocer que los hijos de madres con algún problema del metabolismo, pueden presentar microcefalia aislada. Este grupo de mujeres suele tener antecedentes de abortos de repetición y es frecuente la presencia de un crecimiento intrauterino retardado (CIR).
  6. Problemas en la circulación sanguínea cerebral (Patología vascular cerebra): en relación con fallas en el desarrollo (aplasia) de los grandes vasos cerebrales. En los estudios de imagen que le realizan al bebé, se observa un tejido cerebral con infartos, quistes y calcificaciones irregulares. Suelen cursar  con un problema cerebral grave y con epilepsia precoz.

Microcefalia secundaria

En este caso, si bien el cerebro si completó su formación, distintas afecciones sistémicas impiden su correcto desarrollo. El perímetro cefálico en el momento de nacer suele ser normal. Se conocen diversos factores causales de origen ambiental que condicionan una microcefalia adquirida.

Las formas de microcefalia secundaria de origen perinatal, muestran un descenso del normal crecimiento del perímetro cefálico que se pone ya de manifiesto en el primer trimestre de vida y suelen presentar microcefalia evidente a los 6 meses de edad.

En el grupo de microcefalias secundarias, los estudios de imagen (TC y resonancia magnética) presentan siempre patologías del cráneo que incluyen:

  • atrofia cerebral (el cerebro no se ha desarrollado),
  • ventriculomegalia (crecimiento anormal de los ventrículos del cerebro),
  • porencefalia (es un trastorno médico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento).

Causa de la microcefalia secundaria

De origen perinatal: Se asocian a este grupo padecimientos como: la encefalopatía por falta de oxígeno al nacer, las hemorragias intracraneales y el trauma obstétrico.

Nacen con un perímetro cefálico normal y desarrollan microcefalia en los primeros 6 meses de vida. Suelen presentar síntomas de problemas cerebrales y crisis convulsivas en el período neonatal. Existe una combinación variable entre microcefalia, signos de parálisis cerebral infantil, retraso mental y crisis convulsivas.

De origen postnatal: Se trata habitualmente de procesos que actúan en la fase de mayor crecimiento de la cabeza (dos primeros años de vida). Se combinan en este grupo signos de parálisis cerebral, retraso mental y crisis epilépticas. Pueden tener un origen infeccioso (tras meningitis o encefalitis), traumático (como secuela de trauma craneal grave), vascular (problemas de la circulación del cerebro) o hipóxico (tras un cuadro de asfixia), hemorrágico (tras hemorragias graves), neurodegenerativo (síndrome de Rett) o bien metabólico (síndrome de Alpers y otras).

Formas especiales sistémicas: Asocian perímetro cefálico con bajo peso y talla baja. En este grupo, el perímetro cefálico se afecta menos que el peso y la talla. Se implican aquí procesos como: enfermedad cardiopulmonar crónica, enfermedad del riñón (nefropatía crónica), malnutrición, mala absorción  de los alimentos y carencias psicoafectivas.

Microcefalia asociada a las craneosinostosis: Por cierre precoz de una o más suturas craneales (recordemos que el cerebro está formado por varios huesos que al inicio de la vida están separados y poco a poco se van uniendo en “suturas”). No todas las craneosinostosis presentan microcefalia. Sin embargo, todas ellas presentan deformidad craneal con características distintivas según el tipo de suturas afectadas.

Síntomas

Los niños con microcefalia nacen con una cabeza de tamaño normal o reducido. Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado.

A medida que el niño se hace mayor, la pequeñez del cráneo llega a ser más obvia, aunque todo el cuerpo generalmente presenta también peso insuficiente y enanismo. El desarrollo de las funciones motrices y del habla puede verse afectado. La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el grado de cada uno varía.

También pueden ocurrir convulsiones. La capacidad motora varía, pudiendo evidenciarse desde torpeza en algunos casos hasta cuadriplegia espástica (parálisis) en otros.

Diagnóstico

Prenatal: Es habitual que se diagnostique antes del nacimiento ya que la medición del perímetro craneal es una variable que se evalúa dentro de las ecografías de control del embarazo y es de fácil diagnóstico a partir del último trimestre de embarazo.

Postnatal: Si el diagnóstico no se hizo antes de que naciera el bebé, El diagnóstico de la microcefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por debajo de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC a padres y hermanos). Pero para determinar la causa, el médico especialista (neurólogo pediatra) tendrá que elaborar una historia clínica, estudiar los antecedentes, revisar todos los síntomas que están presentes en el bebé y realizar estudios complementarios.

El médico especialista (pediatra neurólogo) le hará al bebé una historia clínica que incluirá preguntar a los familiares si existe algún antecedente de microcefalia, algún otro problema de tipo neurológico o algún síndrome malformativo en la familia.

Igualmente te preguntará si existe la posibilidad de algún problema que se haya presentado durante el embarazo como puede ser el que te hayas expuesto a radiaciones ionizantes, a algún medicamento o tóxico y si hubo alguna infección que pueda haber afectado el desarrollo del bebé.

Es importante también que se haga historia del parto, de la posibilidad de traumatismo, si hubo sufrimiento fetal agudo y si el bebé tuvo falta de oxigenación durante el nacimiento.

En el examen físico medirá el perímetro cefálico del bebé y tomará el peso y la talla e irá anotando, en cada visita, la evolución de cada una de las medidas que vaya tomando. Dado que es importante que descarte o identifique si existe algún otro problema asociado, buscará la presencia de rasgos de malformación facial o signos malformativos menores como por ejemplo la sindactilia (falta de algún dedo).

  1. Si la talla, el peso y el perímetro cefálico se encuentran en el mismo percentil y no hay diferencias importantes, el médico puede considerar entonces que el bebé puede presentar una posible deficiencia hormonal, retrasos en su crecimiento y desarrollo, la posibilidad de algún síndrome polimalformativo, cromosomopatías, malnutrición, enfermedades sistémicas crónicas (por ejemplo cardiológicas) o incluso suponer que sufre del síndrome de deprivación afectiva (niños abandonados en hospicios, niños adoptados con patología psicoafectiva, etc.).

Con respecto al cráneo, observará y anotará la forma que tiene, el grado de tensión que tienen las fontanelas y palpará las suturas para verificar si existe una posible craneosinostosis (es importante que se mida también el perímetro cefálico de ambos padres para considerar si la microcefalia es genética). En la exploración neurológica buscará identificar si existe retraso mental, si hay hipotonía (baja de tono muscular) y otras anomalías. En el examen se incluye el fondo de ojo para descartar la presencia de infecciones congénitas y atrofia óptica (padecimiento degenerativo del sistema nervioso central).

Estudios de laboratorio: para hacer el diagnóstico completo, el neurólogo pedirá algunas pruebas de imagen.

  • La radiografía simple de cráneo le permite, en los casos en los que sospeche de una craneosinostosis precoz, valorar si hay permeabilidad en las suturas del cráneo.
  • La tomografía computarizada del cráneo pone de manifiesto si hay calcificaciones o algún otro proceso patológico en el cerebro.
      • En los casos de microcefalia con calcificaciones en el cerebro, es importante que el médico haga también análisis de sangre que le ayuden a descartar la posibilidad de una infección congénita.
  • La resonancia magnética es la prueba de elección para el estudio de posibles anomalías malformativas del cerebro que puedan estar presentes.
  • En los casos en los que haya rasgos de deformaciones faciales, se debe realizar un estudio de radiografías de todo el cuerpo para valorar si hay otras malformaciones asociadas.
  • En los casos en los que se encuentre la malformación facial y microcefalia, el médico te pedirá una interconsulta con un médico genetista para que le realice al bebé un estudio especializado de cariotipo en el que se haga un estudio de cromosomas.
  • Cuando no existe una causa evidente, el médico pedirá a la madre análisis de sangre que determinen si no tiene algún problema de metabolismo como puede ser la hiperfenilalaninemia.

Dependiendo de los resultados, el médico puede pedir también:

  • Electroencéfalograma

Tratamiento

El tratamiento se limita a medidas sintomáticas, a base de rehabilitación, estimulación, educación especial y, si existen convulsiones, se administrarán antiepilépticos. Tratamiento quirúrgico para la corrección de defectos añadidos y sin olvidar el apoyo social y humano a la familia.

Es posible el consejo genético en algunos casos. Un médico genetista es aquél que diagnostica y trata los padecimientos genéticos.

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El control constante y frecuente, es el único camino para asegurar el bienestar del niño.

Pronóstico

En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.

Referencias