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MPS IV o Síndrome de Morquio

Última actualización 15 de octubre 2013
Morquio

MPS IV o Síndrome de Morquio

Definición

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos  (GAGs), anteriormente denominados mucopolisacáridos.

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV o Síndrome de Morquio. Este nombre viene del pediatra Dr. Luis Morquio de Montevideo, Uruguay quien en 1929 describió una familia con cuatro niños afectados por la misma condición. Esta condición fue igualmente descrita ese mismo año por el Dr. James Frederick Brailsford en Birmingham, Inglaterra por lo que es conocido a veces como Síndrome Morquio-Brailsford.

Ambos médicos reconocieron la presencia de opacidad de la córnea, problemas con la válvula aórtica y excreción del GAG keratan sulfato a través de la orina.

El Síndrome Morquio se caracteriza por estatura corta y enfermedad severa en los huesos con desarrollo mental que tiende a ser normal.

¿Qué son las mucopolisacaridosis (MPSs)?

Son un grupo de enfermedades metabólicas producidas por la ausencia o deficiencia en la producción de enzimas que degradan (o metabolizar) – a moléculas más simples- las moléculas de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (GAGs).

Las MPS son clasificadas según la enzima que se encuentra deficiente, existen, por lo tanto, 11 tipos diferentes de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, MPS III-B, MPS III-C, MPS III-D, MPS IV-A, MPS IV-B, MPS VI, MPS VII y MPS IX),

Los glicosaminoglicanos (GAGS o Mucopolisacáridos) son cadenas largas de moléculas de azúcar que se utilizan para la formación de los huesos, cartílagos, pelo, tendones y muchos otros tejidos, son parte de la estructura del cuerpo y también le dan algunas características especiales que lo hacen funcionar. Todos los tejidos tienen, en algún grado, algo de esta sustancia como parte normal de su estructura.

Existe un ciclo permanente de formación de nuevos GAGs y también de degradación y reciclaje. Este proceso dinámico y continuo es necesario para mantener el cuerpo saludable y requiere de una seria de herramientas bioquímicas llamadas enzimas que trabajan en perfecto orden y secuencia una detrás de la otra. La cadena de GAG se rompe al remover una molécula de azúcar mientras otra se forma al mismo tiempo al final de la cadena. Cada enzima tiene en este proceso un propósito específico en el cuerpo con una acción muy especial, de la misma forma como un atornillador trabaja con tornillos o un martillo con clavos.

Las MPSs son parte de un grupo más grande de enfermedades del metabolismo llamadas Enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSDs por sus siglas en inglés). Los lisosomas son estructuras tipo bolsas redondeadas que actúan como “centros de reciclado” de las células. Ahí se digieren o reciclan moléculas y las transforman en productos más simples que puedan ser reutilizados por la célula.
Son más de 40 LSDs que ocurren como resultado en la deficiencia en la actividad de una proteína específica (enzima) que normalmente está presente en cada una de las células que forman nuestro cuerpo.
Cuando una de estas enzimas no está presente en cantidad suficiente, el proceso de reciclado no se puede hacer y el material no degradado se queda almacenado dentro del lisosoma o sea, dentro de las células del organismo causando un daño progresivo.
Aunque existen semejanzas entre todas las MPSs, cada una de ellas es originada por la deficiencia de una enzima específica y, por lo tanto, causa diferentes efectos en el organismo.

¿Qué son los mucopolisacáridos o GAGs?

Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de glucosa que se utilizan para la construcción del tejido conectivo de todos los tejidos de nuestro organismo.

  • Sacárido es un término general que se da a las moléculas de azúcar (piensa en la sacarina)
  • Poli, quiere decir “muchos”
  • Muco, se refiere a la consistencia de aspecto gelatinoso de las moléculas.

Estas cadenas de azúcar son sub microscópicas y no pueden ser vistas con el ojo, pero pueden ser estudiadas con instrumentos científicos y métodos analíticos.

Con el tiempo, la cantidad de mucopolisacaridos acumulado en cada lisosoma hace que aumenten de tamaño y ocupen más espacio dentro de la célula lo que causa más problemas en sus funciones normales e incluso pueden morir y esto da como resultado una gran variedad de síntomas. Dependiendo del tipo de material que la célula no puede degradar, se alterarán diferentes tejidos u órganos, esto es lo que da la variedad en los síntomas.

Es probable que los bebés recién nacidos no muestren ningún síntoma de este desorden, pero al irse acumulando el keratan sulfato en sus cuerpos, empezarán a aparecer.

Causa y clasificación

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

  • Tipo A: La causa es la mutación del gen GALNS – que se encuentra en el cromosoma 16- encargado de la producción de la enzima N-acetyl galactosamine-6-sulfatase. 
  • Tipo B: la causa es la mutación del gen GLB1 – que se encuentra en el par cromosómico 3 – encargado de la producción de la enzima beta-galactosidase (GLB; 611458).

El keratan sulfato (KS) no puede ser metabolizado y se acumula en las células. EL KS es un tipo de glicosaminoglicano (GAG)

Los individuos que tienen MPS IV (o síndrome de Morquio) son personas que no producen alguna de las dos enzimas específicas, las cuales son esenciales para la descomposición del mucopolisacárido (GAG) llamado keratan sulfato (principalmente) y condrioitín -6- sulfato los cuales, al no descomponerse totalmente, se va quedando almacenados dentro de las células del cuerpo y se excretan por la orina, lo cual impide su función correcta y causa un daño progresivo en diferentes tejidos y órganos con un espectro grande de severidad clínica que va desde leve hasta severa.

El GAG por sí mismo no es tóxico, pero su acumulación es la que lleva a los problemas físicos resultantes.

La MPS IV tipo A es la forma más común y primeramente fue considerada como la forma severa y la tipo B como la forma leve. En la actualidad se sabe que ambas formas son causadas por la deficiencia de una diferente enzima y que cada una de estas tiene su propio espectro de severidad clínica.

En general, las personas afectadas con MPS IV tipo B presentan los mismos problemas pero en una forma más leve que en el tipo A.

¿Cómo se hereda este padecimiento?

El MPS IV tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo cual quiere decir que el niño hereda tanto del padre como de la madre, las copias del gen mutado. Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo, son portadores de un gen mutado pero ellos están sanos y no muestran ningún signo o síntoma de este padecimiento.
El niño nacerá y tendrá este padecimiento toda su vida. Para entender esto, es necesario saber algo de lo que es la genética y la herencia.

Genética y herencia

La herencia es la transferencia del material genético (DNA) de una generación a la siguiente. La palabra herencia se refiere a aquello que nosotros recibimos de nuestros padres, abuelos, etc. Aquí trataremos un poco de la forma en la que nosotros recibimos la herencia de nuestros padres y la pasamos a nuestros hijos.

Cuando se piensa en un problema genético se cree que debe de haber más familiares afectados, lo cual no siempre ocurre especialmente en los padecimientos autosómico recesivos donde la mutación genética está “escondida” y sólo aparecen cuando ambos padres son portadores de esta mutación y tienen susceptibilidad de tener un hijo con este tipo de problema.

Las MPS son de este tipo de enfermedades. La mayoría de los padres con un hijo afectado por una enfermedad MPS, no tienen historia familiar de ningún padecimiento genético, pero ambos son portadores. De tal forma que una MPS, aparece de repente.

Principios básicos: en cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda nuestro DNA o material genético organizado en cromosomas los cuales, a su vez, están compuestos por genes que contienen las instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

Un gen es una especie de receta que indica cómo debe hacer el cuerpo para producir una proteína y determinan algunas características en la apariencia de cada persona. Los genes están guardados en un lugar preciso de un cromosoma como si fuera un fichero perfectamente organizado. Como los seres humanos poseemos dos cromosomas de cada tipo (uno que heredamos de papá y otro de mamá), entonces cada receta viene por duplicado.

A cada copia de la receta se le llama “alelo” y producen lo mismo. Para cada enzima que produce el cuerpo existen entonces dos “alelos” para ella o sea, una receta estará en el cromosoma heredado del padre y la otra en el de la madre.

Como ya lo mencionamos, la información contenida en ellos (el material hereditario, ADN) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determinan algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

Es pues fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado, alterado o completamente ausente. Estas mutaciones o ausencias pueden no ser nocivas para el individuo, pero otras veces, ocurren en un punto crítico del gen. Para la producción de la mayoría de las enzimas, con un alelo funcionando es suficiente para mantener la salud. Se dice entonces que este alelo mutado es “recesivo” y eso quiere decir que las personas que cargan con este alelo mutado no tienen el padecimiento porque el otro alelo trabaja correctamente. A estas personas se les llama “portadores”.

Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos alelos o genes mutados que no funcionan correctamente, esto significa una pérdida de información esencial para la producción de una enzima  y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.

Vemos entonces que la mutación puede aparecer por primera vez en un niño con MPS pero puede venir de generaciones atrás escondida entre los alelos normales de las “familias portadoras”.
¿Y cuál es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores? En la mayoría de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado, se une a otra persona que tiene el mismo gen mutado, tendrán un riesgo de:

  • uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos padres y estará afectado por este padecimiento.
  • Dos en tres de que los hijos que no están afectados sean a su vez “portadores” del gen afectado

Sin embargo, se les puede asegurar que siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.
Excepto la MPS II, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Danon, todas las MPSs tienen un patrón de herencia autosómico recesivo.

Incidencia

El síndrome del Morquio es una de las MPSs más frecuentes en México. No se cuenta con cifras confiables pero se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos, afecta a hombres y mujeres por igual, no se nota predilección de raza.

Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.

Síntomas

El bebé nace aparentemente sano y los síntomas generalmente aparecen entre las edades de 1 y 3 años cuando los padres reportan una creciente torpeza para caminar y caídas continuas y empiezan a notar características inusuales en su esqueleto óseo, que la cabeza se ve grande y que hay un retardo en el crecimiento.

Las manifestaciones clínicas de este padecimiento se deben a la acumulación del  keratan sulfato en la córnea y el hueso.

Los síntomas que se presentan en el Síndrome Morquio (MPS IV) varían mucho incluso los niños de la misma familia pueden ser afectados diferentemente.

Los síntomas se describen a continuación pero significa que tu niño va a tenerlos todos. Es importante tener en cuenta que algunos pueden presentarse a muy temprana edad, ocurrir después o nunca aparecer:

Crecimiento

Las personas afectadas con el síndrome de Morquio (MPS IV), son de estatura baja con un torso especialmente corto: los niños usualmente crecen normalmente al principio, pero su crecimiento comienza a retrasarse cerca de los 18 meses de edad.
Aquellos individuos afectados severamente por esta enfermedad paran de crecer totalmente cerca de los 8 años de edad. La altura máxima es más o menos entre los 90 y 120 cm. Otros individuos con Morquio continúan creciendo hasta su adolescencia y pueden alcanzar 1.50 mts de altura.

Cara y cabeza:

Apariencia física: La cabeza es grande y los rasgos faciales son toscos. La boca tiende a ser más grande, la quijada es cuadrada y el puente de la nariz está plano y la nariz es pequeña.
La frente es prominente, el cuello es muy corto, pero la textura del pelo no está afectada como en otros desórdenes de MPS.

Los dientes están ampliamente espaciados y el esmalte que recubre los dientes es, con frecuencia, anormalmente delgado, por lo cual la sustancia que los recubre (dentina) es muy delgada y de color gris amarillento. Las personas con MPS IV tienen la lengua grande.

Torso, pecho y espina vertebral:

Columna vertebral: Los huesos de la columna vertebral (vértebras) están planos, y pueden comprimir la espina dorsal. Una o dos de las vértebras en la parte baja pueden estar más pequeñas que el resto y afectar la alineación hacia atrás.
Como consecuencia del desarrollo anormal de las vértebras, puede haber xifosis o escoliosis (la columna está curveada anormalmente)

Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior: El hueso del pecho (esternón) continua creciendo normalmente, pero debido a que está unido a la columna, es forzado a doblarse hacia afuera en una curvatura redonda o algunas veces en forma de pico. El pecho queda con forma de campana y las costillas están fijas en una posición horizontal, esto es causa de cierta restricción para respirar eficientemente.

Pulmones y vías respiratorias: Las personas con síndrome de Morquio tienen problemas serios de respiración que pueden limitar sus actividades diarias y llegar hasta una falla respiratoria. Esto sucede cuando los GAG se acumulan en las células de los pulmones y vías respiratorias o cuando el pecho no se desarrolla bien y esto impide que el tórax se expanda correctamente.

Las complicaciones con los senos paranasales, infecciones respiratorias y ronquidos, son bastante comunes. Algunas de las personas afectadas pueden desarrollar apnea del sueño obstructiva (mientras duermen dejan de respirar un momento pero vuelven a iniciar las respiraciones).

Corazón: Algunos de los problemas más serios del síndrome de Morquio (MPS IV) están asociados con el corazón. Muchos de los niños desarrollan problemas en las válvulas del corazón o de la aorta. Estos pueden progresar lentamente por años sin ningún efecto clínico aparente. Otros problemas relacionados con el corazón incluyen taquicardia (aumento de los latidos del corazón), ansiedad o nerviosismo y dolores en el pecho.

Cuello: Los problemas en esta área son los más serios para las personas con este síndrome. El problema del cuello debe ser discutido inmediatamente que se llegue al diagnóstico debido a que esto puede ser de mucha relevancia una vez que el niño cumpla 5 o 6 años de edad.

Los problemas se derivan de un defecto estructural en las vértebras superiores de la columna, que se agravan por la laxitud de los ligamentos. Entre la primera y segunda vértebra, hay un pedazo de hueso llamado “apófisis odontoides”, estabilizando los movimientos de la cabeza hacia adelante y atrás.

En los pacientes con síndrome de Morquio (MPS IV), la apófisis odontoides puede faltar o ser muy pequeña (hipoplásica) por lo cual la médula espinal está insuficientemente protegida. La médula es un gran haz de nervios que lleva mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Si la médula esta comprimida o su espacio reducido, (mielopatía cervical) habrá un deterioro gradual del niño.

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En algunas ocasiones el primer signo será una pérdida temporal de la fuerza en brazos o piernas después de una caída. Otros niños comienzan a presentar fatiga con el ejercicio.

Brazos y piernas:
Desarrollo anormal de huesos, los huesos largos de los brazos y de las piernas son característicamente más cortos y gruesos que lo normal. El cráneo es grande en proporción con el resto del cuerpo. El problema de los huesos en MPS IV puede llegar a causar compresión de los nervios por el movimiento anormal de los huesos.

Hiperlaxitud de las articulaciones: Va acompañada de luxaciones frecuentes principalmente de cadera y de rodillas. En MPS IV, las articulaciones son un poco más movibles de lo normal debido a que los ligamentos están laxos. Las personas afectadas con Morquio pueden presentar también una marcha como de pato (con tendencia a caerse) y artritis severa.

Las muñecas y las manos están agrandadas y curvadas, pueden ser muy flexibles e inestables, pues los huesos no se desarrollan completamente y los ligamentos son muy laxos. Esto conlleva a una considerable pérdida de fuerza en las manos. Los dedos son largos.

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Piernas y pies: Las rodillas de la mayoría de los individuos MPS IV crecen anormalmente y desarrollan rodillas que chocan entre sí (genus valgum).

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Los tobillos pueden quedar débiles y se doblan para adentro. Los huesos que componen los arcos de los pies son mantenidos en posición por ligamentos y tendones. Estos tienen a debilitarse, resultando en pie plano. Los dedos de los pies son deformes.

Hombros: Con frecuencia los hombros están dislocados parcialmente hacia abajo, (sub-luxados) por tanto los brazos no se pueden poner rectos sobre la cabeza. Esto generalmente no causa molestias, excepto para vestirse y llamar la atención del profesor en clase.

Abdomen y hernias: En la gente con MPS IV, el abdomen se agranda debido a la postura, los músculos débiles y al crecimiento del hígado y el bazo. Con frecuencia el contenido del estómago se empuja detrás de un punto débil en la pared abdominal. Esto es llamado hernia. Las hernias pueden formarse detrás del ombligo (hernia umbilical) o en la ingle.

Problemas neurológicos:

Cerebro, sentidos y nervios

  • Ojos: En los individuos con MPS IV, La córnea puede nublarse debido a la acumulación de mucopolisacáridos lo cual interrumpe la claridad en la córnea. Si llega a crecer, esto puede reducir la vista, especialmente en luz baja. Algunos individuos no pueden tolerar luz brillante debido a que las cataratas causan un reflejo disparejo.
  • Oídos: Es común algún grado de pérdida auditiva y es importante que todos los niños con la enfermedad de Morquio (MPS IV), sean evaluados a una edad temprana y sean revisados periódicamente. Aún niños que estén aprendiendo a hablar, normalmente pueden padecer algún grado de pérdida auditiva. El tratamiento es posible e importante darlo en edades tempranas cuando mucho está por aprenderse. Hay dos tipos de sorderas: conductiva (secundaria a infecciónes del oído medio) y sensorioneuronal (secundaria a acumulación de GAG en el nervio auditivo), una o ambas pueden afectar al niño con la enfermedad de Morquio (MPS IV).
  • Inteligencia: Los individuos que tienen síndrome de Morquio (MPS IV), tienen una inteligencia normal.

 

Diagnóstico

El médico sospecha que el niño puede tener síndrome de Morquio (MPS IV) por lo que encuentra en la historia médica de la persona, el examen físico, los estudios de laboratorio y de imagen, el examen oftalmológico.
En la historia clínica se encontrará  que: no hubo ningún signo distintivo al nacimiento, que hay problemas en la respiración, que hay anormalidades cardiacas y dentales.
El médico llevará a cabo un examen físico completo en el que comprobará la presencia de algunos de estos datos:

  • Una estatura baja desproporcionada con un tórax corto y piernas normales.
  • Genu Valgum (rodillas encontradas)
  • Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
  • Opacidad de la córnea
  • Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
  • Hernia inguinal
  • Hepatomegalia
  • Desviación de las muñecas
  • Articulaciones hipermovibles

Y, para confirmar el diagnóstico, pedirá algunos estudios de laboratorio y de imagen.
Generalmente, primero se hace un análisis general de orina para detectar la presencia anormal del GAG (keratan sulfato). Se recomienda repetir este examen para evitar los falsos positivos. El diagnóstico se confirma en un análisis de sangre con el cultivo de leucocitos y de células la piel (fibroblastos) para demostrar la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase.

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Otros exámenes pueden abarcar:

  • Ecocardiografía
  • Pruebas genéticas
  • Audiometría (medición de la audición)
  • Examen ocular con lámpara de hendidura en la que se detectará problemas de visión secundarios a opacidad de la córnea.
  • Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral en las que se podrán observar diversas anormalidades (estas aparecen antes de las anormalidades físicas).

A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.

Diagnóstico prenatal

Si tienes un niño con MPS IV, existe la posibilidad de hacer exámenes (amniocentesis o vellosidades coriónicas) durante los embarazos subsecuentes para saber si el feto está afectado por la enfermedad. Es muy importante consultar con un médico en las etapas tempranas del embarazo si deseas hacerte el examen.
Si estás planeando otro embarazo, es importante consultar con un médico genetista que te pueda realizar algunos estudios y que se hagan las preparaciones necesarias para el diagnóstico prenatal al inicio del embarazo.
Una vez que se ha identificado cuál es el gen afectado en una familia, es recomendable que todos los miembros de esa familia consulten con un genetista antes de tener hijos ya que actualmente es posible realizar un embarazo mediante técnica de Diagnóstico Genético Pre-implantación (PGD), que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular.

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Tratamiento

Se espera que en el año 2014 surja la posibilidad de reemplazar la enzima deficiente en el síndrome de Morquio (MPS IV), pero existen maneras de manejar los diferentes retos que tendrán y ayudarles a disfrutar de la vida.

Terapia sintomática:

La evaluación y el manejo de las personas con síndrome de Morquio debe ser llevada por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas coordinados por un médico especializado en el cuidado de personas con problemas médicos complejos. Uno de los más importantes es el genetista que juega un papel vital para el diagnóstico y las pruebas genéticas, pero será necesario también un cardiólogo, un oftalmólogo, un ortopedista, un otorrinolaringólogo y un dentista.

sinIV-5El fisioterapista y los terapistas ocupacionales ayudan a mejorar la movilidad y autonomía.
El apoyo psicológico puede ayudar en optimizar la calidad de vida.

Los síntomas se tratan a medida que aparecen:

Cuello: el problema con la columna cervical puede mejorar fijando los huesos del cuello con una operación llamada fusión cervical. Se usan huesos de otros lados, habitualmente se necesita que después de la cirugía se inmovilice el cuello usando un chaleco de yeso. La operación es relativamente dolorosa y usualmente requiere permanecer en el hospital por tres o cuatro semanas. Aunque el cuidado de los pacientes es una labor difícil, ellos se adaptan extraordinariamente bien.

Los niños con síndrome de Morquio (MPS IV), deben ser referidos a un cirujano ortopedista a una edad temprana para monitorear la condición de la espina dorsal. Es probable que el especialista solicite estudios de Resonancia Magnética o RX para monitorear el cuello. Seguramente pedirá también un estudio de la base del cuello en el momento en que se realiza el diagnóstico.

Si hay dolor o dolor asociado con debilidad en la parte baja de las piernas, el niño debe tener un estudio del cuello para evaluar si hay un cambio en las vértebras del cuello.

Es muy importante evitar actividades con saltos mortales, pararse en la cabeza o sumergirse.

Problemas respiratorios, oídos nariz y garganta: Es muy importante consultar un especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo) que tenga experiencia en individuos de síndrome de Morquio (MPS IV). Mientras que es cierto que el abuso de antibióticos no es aconsejable, en los individuos con MPS IV pueden requerirse con frecuencia.

Las deformidades óseas pueden hacer que ellos tengan ciertos problemas para controlar las infecciones del pulmón.

Es probable que tu médico te aconseje avisarle de inmediato si notas que el niño está comenzando con síntomas de infección de manera que pueda recetar un antibiótico o, en caso necesario,  te canalice con un neumólogo o especialista en el sueño para que te ayude con problemas más serios.
Se han reportado casos de pacientes con síndrome de Morquio (MPS IV), que han sufrido severos problemas respiratorios, debido a la altura. Si estás planeando un vuelo largo o viajes a zonas muy altas, sería prudente que lo consultaras con tu médico.

Debido a la inestabilidad del cuello y la obstrucción de las vías respiratorias altas, las personas con MPS IV prefieren dormir sin almohada para mantener el cuello extendido.

Ojos: Es conveniente programar citas periódicas con el oftalmólogo para que tenga controlado la salud de tu nervio óptico y de la retina. Es probable que sugiera el uso de anteojos especiales que mejoren los problemas de visión que puedas tener. Utilizar sombreros y anteojos de sol, puede ser de mucha ayuda.

Dientes: Es muy importante que los dientes sean cuidados adecuadamente, debido a la caída de los dientes puede ser muy dolorosa. Los dientes tienen que ser limpiados regularmente y si el agua en tu área no tiene fluoruro, el niño necesita gotas o tabletas diarias de fluoruro. Limpiar dentro de la boca con una esponja en un palillo empapado con un enjuague bucal, ayudará a mantener la boca fresca y evitará el mal aliento.
Aun con el mejor tratamiento dental, los abscesos se pueden desarrollar alrededor de un diente debido a la  formación anormal de los dientes. En algunas ocasiones las únicas señales de que existe un problema con un diente infectado es cuando el niño está muy irritado o llorando.
Si el niño afectado con síndrome de Morquio (MPS IV) tiene un problema del corazón, es aconsejable que se le den antibióticos antes y después de un tratamiento dental. Esto es debido a que ciertas bacterias en la boca pueden ingresar en la sangre y causar una infección en el corazón.
Si los dientes tienen que ser removidos con anestesia, es mejor hacerlo en un hospital y nunca en el consultorio del dentista.

Corazón: Debido a que problemas del corazón ocurren en personas con MPS IV, es necesario programar citas regularmente con el cardiólogo. En la evaluación realizará un electrocardiograma (EKG) y un ultrasonido del corazón, ninguno de estos estudios es doloroso y son necesarios para que el médico determine si existe algún problema que se esté desarrollando.
Debido a los problemas pocos comunes que ocurren en estos desórdenes, es mejor seleccionar un cardiólogo que tenga conocimiento de cómo tratar a individuos con MPS IV.

Abdomen y hernias: Las hernias de la ingle deben ser reparadas con una cirugía y pueden recurrir. Las hernias umbilicales no son tratadas usualmente a menos que causen problemas. Es común tener recurrencia de una hernia umbilical después de que ésta ha sido tratada.

Manos y muñecas: Se han realizados intentos para corregir este problema por medio de operaciones quirúrgicas poniendo injertos en las muñecas, pero desafortunadamente, esta técnica no ha funcionado. En algunas ocasiones poner pequeñas tablillas de plástico en las muñecas puede ser de ayuda. Escribir puede ser difícil para algunos individuos y puede ser que les sea más fácil utilizar una máquina de escribir o un procesador de palabras.
Si tu niño tiene sus manos débiles o la masa muscular ha disminuido en la base del pulgar es necesario que hables con un médico neurólogo. Sé persistente, debido a que los médicos pueden creer que la causa del problema es el túnel carpal ya que tiene los mismos síntomas.

Tobillos: Nuestras articulaciones son mantenidas en su sitio por fuertes bandas de proteínas fibrosas conocidas como ligamentos. En la enfermedad de Morquio (MPS IV), frecuentemente los ligamentos son muy laxos y el tobillo puede estar débil y girarse hacia adentro. Ocasionalmente, se necesitan botas o férulas, pero usualmente, basta con zapatos firmes.

Dieta: No existe ninguna evidencia científica de que alguna dieta en particular ayude a las personas con MPS IV, en especial para síntomas de diarrea que tienden a aparecer y desaparecer naturalmente.

Algunos padres de familia encuentran que cambiando la dieta de sus hijos puede ayudarles para el moco excesivo, la diarrea y la hiperactividad. Se puede reducir la ingestión de leche o productos lácteos y azúcar, así como evitar productos que tengan muchos aditivos y colorantes.

Es aconsejable que consulten con un médico o un especialista en dietas antes de que hagan algún cambio para evitar que no se esté quitando un elemento esencial. Si los problemas del niño se disminuyen, pueden tratar de reintroducir los productos uno a uno para determinar cuáles son los que le dan un incremento de síntomas al niño.

Es importante que recuerden que no existe ninguna dieta que evite la acumulación del GAG keratan sulfato o mucopolisacáridos porque éstos se forman dentro del cuerpo. Por lo tanto, reducir el consumo de azúcar o de productos con azúcar no reducirá la acumulación de GAGs.

Vómito: Un número pequeño de niños con MPS IV tienen episodios severos ocasionalmente de vómito al punto que el niño puede deshidratarse. La causa es desconocida pero si tu niño tiene este problema, lo mejor es que llames a tu médico.

Terapia física: El entumecimiento de las articulaciones no es una característica de MPS IV, pero tenerlas excesivamente relajadas, puede ser un problema. La terapia física es necesaria para ayudar a los individuos con MPS IV empezar a caminar nuevamente después de tener cirugía de cuello, espina o rodilla. Los individuos con síndrome de Morquio (MPS IV) deben mantener una vida activa lo más posible para retener la fuerza en los músculos y su salud en general. El médico de tu hijo puede sugerirte diferentes formas para conseguir esto.

Anestesia: Para los individuos con MPS IV se necesita mucho cuidado al darles cualquier tipo de anestésico y siempre debe ser dado por un especialista, se debe informar al anestesista sobre los problemas latentes con el cuello en caso de que se requiera entubación.

Pubertad y matrimonio

Los adolescentes con síndrome de Morquio tienen un desarrollo normal durante la pubertad, pero las mujeres pueden tener retraso para su período menstrual. El síndrome de Morquio (MPS IV) no afecta la fertilidad pero una mujer que sea afectada con el síndrome severamente, es aconsejable que no tenga hijos debido a los riesgos con su propia salud.
Todos los hijos nacidos de personas con MPS IV, son automáticamente portadores pero sus hijos no tendrán la enfermedad a menos que la pareja sea también portador.

Pronóstico

En el pasado, los pacientes afectados severamente no sobrevivían más allá de los veinte a treinta años de edad, sin embargo, los menos afectados han vivido hasta los cincuenta o sesenta años de edad. Conforme la comunidad médica hace avances y maneja mejor las condiciones que afectan a estos pacientes, la tasa de mortalidad ha disminuido. Por lo tanto, es sensato esperar que tu niño vaya a tener una esperanza de vida razonable.
Al principio cuando se conoce el diagnóstico es muy difícil y puede ser una experiencia devastadora. Este es un desorden severo, pero no hay razón para no encontrar esperanza y confort.
Los niños con Morquio pueden tener una vida activa y plena, muchos pueden ir a la escuela regular, pertenecer a clubes y otras actividades. Adultos con este síndrome han ido a la universidad y han encontrado buenos trabajos y hasta han aprendido a manejar automóviles. Muchos gozan del apoyo y amistad de otras familias que tienen experiencia con este síndrome.
Las personas con la forma severa del síndrome de Morquio, pueden desarrollar problemas con la médula espinal y no sobrevivir después de los 20 ó 30 años. La parálisis, el movimiento restringido de las paredes del tórax y la enfermedad de las válvulas del corazón, en conjunto, contribuyen a que tengan una vida tan corta.

Posibles complicaciones

  • Problemas respiratorios
  • Insuficiencia cardíaca: Las complicaciones del corazón (cardíacas) pueden llevar a la muerte.
  • Daño a la médula espinal y posible parálisis: Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten complicaciones considerables. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas.
  • Problemas de visión
  • Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos

 

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio.

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Acerca del Consejo genético

El consejo genético es el proceso de proporcionar a los individuos y a las familias afectadas, con información acerca de la naturaleza, forma de herencia e implicaciones de los desórdenes genéticos, para así ayudarles a tomar decisiones tanto médicas como personales. Tendrán también asesoramiento del riesgo genético para sus descendientes y se hará una historia familiar y las pruebas genéticas que sean necesarias para aclarar el estado genético de los familiares.

Las pruebas para detectar a los “portadores” son posibles cuando ya se ha detectado cuál es el gen mutado.

Preguntas frecuentes

¿Creo que mi bebé tiene Morquio, que tengo que hacer?

El síndrome de Morquio (MPS IV) es un padecimiento serio y debe diagnosticarse lo más pronto posible. La atención médica temprana puede ayudar a prevenir o minimizar las complicaciones. Habla con tu pediatra para que te haga una cita con un genetista que pueda hacerte la prueba para confirmar o descartar Morquio.

¿Qué tan seguido tengo que hacer las citas con los médicos?

El síndrome de Morquio (MPS IV) es una enfermedad progresiva, así es que es importante mantener el programa recomendado para ver a los especialistas que puede ser más o menos como sigue:

  • Genetista: en el diagnóstico y después, anualmente.
  • Pediatra o internista: visita anual o cuando sea necesario.
  • Ortopedista: visita anual o cuando sea necesario.
  • Otorrinolaringólogo: cita durante el proceso de diagnóstico y anualmente o cuando sea necesario.
  • Oculista; Visita durante el proceso de diagnóstico y de control anual.
  • Cardiólogo: Ver durante el diagnóstico y después cada 1 a 3 años o antes de una cirugía.
  • Dentista: visitas regulares de control.

Aunque esto puede servir de guía, podría variar de acuerdo al estado de salud del niño.

Grupos de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

National MPS Society: Página web:www.mpssociety.org

LPA- Little People of America (gente pequeña de América) da información y apoyo a las personas de estatura corta y a sus familias. Tiene una lista de productos que pueden ser útiles para las personas afectadas con el síndrome de Morquio. www.lpaonline.org (en inglés).

Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases, Inc. Email: info@mpssociety.ca     Página web: www.mpssociety.ca  (en Inglés).

National Library of Medicine Genetics Home Reference: Mucopolysaccharidosis type IV (en inglés)

The Carol Ann Foundation & The International Morquio Organization: Email: mbs85705@yahoo.com; tomatsus@slu.edu Página web: www.morquio.com

NORD- The National Organization for Rare Disorders está dedicada a ayudar a las personas con enfermedades raras. www.rarediseases.org

The Global Genes Project- Es un grupo de padres que promueve las necesidades de la comunidad con enfermedades raras. www.globalgenes.org

Madison Foundation– Esta organización está dedicada a mejorar la información que se encuentra disponible para los padres de niños con enfermedades raras. www.madisonsfoundation.org

Referencias

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001206.htm
http://www.mpssociety.org/wp-content/uploads/2011/07/MPS_IV_Morquio_Spanish2006.pdf
http://www.orphandiseasenetwork.org/2013/02/18/spinal-involvement-in-mucopolysaccharidosis-iva-morquio-brailsford-or-morquio-a-syndrome-presentation-diagnosis-and-management/
http://www.morquiosity.com/
http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/299/viewFullReport
http://emedicine.medscape.com/article/947254-overview
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK148668/
http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=920
http://www.omim.org/entry/252300
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=582
http://www.morquio.com/Documents/Educational%20CD%20Morquio%20EnChanged.pdf
http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=400