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Fibrosis quística / Mucoviscidosis

Última actualización 10 de enero 2018

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética progresiva que produce infecciones pulmonares persistentes y que, con el tiempo,  limita la habilidad para respirar.

DEFINICIÓN

La FQ, también conocida como “mucovicidosis”,  es un trastorno hereditario, no contagioso,  caracterizado por la producción y acumulación de una mucosidad espesa y pegajosa que puede dañar muchos órganos, especialmente los pulmones, el páncreas y las glándulas sudoríparas.

Normalmente, la mucosidad generada en los órganos es una substancia resbalosa y ligera que lubrica y protege las paredes de las vías respiratorias, el sistema digestivo, el sistema reproductivo y otros órganos y tejidos.

Sin embargo, en las personas con FQ, las secreciones son más pegajosas y espesas por lo que, en lugar de actuar como lubricantes, se acumulan en los tubos, pasajes y conductos, en particular en los pulmones, en el páncreas y en las glándulas sudoríparas causando problemas respiratorios, digestión incompleta y un incremento en la pérdida de sal a través del sudor.

Con el tiempo, estos problemas dan como resultado un daño permanente que incluye la formación de tejido fibroso y quistes en los pulmones y problemas digestivos crónicos.

Las características de este desorden y la severidad varía entre los individuos afectados.

 

Esta enfermedad también puede afectar al aparato reproductor masculino.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE ESTA ENFERMEDAD?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Esto significa que se pasa de padres a hijos a través de los genes. Un gen es una parte de las células de tu cuerpo que almacena las instrucciones para que tu cuerpo funcione y trabaje correctamente. Los genes, a su vez, se encuentran dentro de los cromosomas, vienen en pares y tú recibes uno de tu padre y otro de tu madre.

Algunas veces, las instrucciones en los genes llegan cambiadas. A esto es a lo que se le llama falla o mutación del gen. Los padres son los que le pasan esos genes mutados a los hijos y, algunas veces, los cambios en los genes pueden ser causa de que el gen no trabaje correctamente y se produzcan defectos al nacimiento u otra condición. Un defecto al nacimiento es un padecimiento que está presente desde el nacimiento del bebé.

El gen involucrado en la FQ se denomina el Gen CFTR y está localizado en el cromosoma 7. Este gen está encargado de fabricar una importante proteína que transporta la sal hacia adentro y hacia fuera de nuestras células (Se le llama “la proteína transportadora de la sal”).

Todos tenemos dos copias de este gen CTFR y, en la mayoría de nosotros, ambas copias funcionan normalmente. Sin embargo, para algunas personas una de estas copias tiene una “mutación o falla” y la otra copia funciona normalmente.

Debido a que una de las copias funciona bien, ellos producirán suficiente proteína transportadora de sal como para que el cuerpo funcione adecuadamente. A estas personas se les conoce como “portadores de FQ”. Ellos NO tendrán ningún síntoma de la enfermedad.

Para estar afectado con la enfermedad, es necesario que ambas copias estén falladas.

El gen CTFR es un gen bastante grande y complejo y existen más de 1500 variaciones en la mutación las cuales pueden impactar su función en diferentes grados. La más común se encuentra en el 75% de las personas afectadas y las otras son más raras. Algunas combinaciones pueden resultar en formas más leves del padecimiento.

La identificación del gen responsable de esta enfermedad, ha sido uno de los mayores avances en el conocimiento de la misma.

¿CÓMO SE TRANSMITE?

Como ya lo mencionamos, es una enfermedad que se trasmite de padres a hijos en forma autosómica recesiva.

“Autosómica” significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres.

“Recesiva” significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad.

Es decir, se necesita que los dos padres sean portadores del gen defectuoso para que el hijo herede la enfermedad.

Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma.

 

Cuando dos padres portadores tienen hijos, existe la posibilidad de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y niños con FQ. Las probabilidades son que un 25% de los hijos sean totalmente sanos, un 50% sean portadores sanos y un 25%, sean afectados con Fibrosis Quística.

En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona sana no-portadora, la posibilidad de que nazcan afectados con FQ no existe pero sí de que nazcan más portadores sanos.

El nacimiento de un niño con FQ es a menudo una sorpresa total para la familia, dado que la mayor parte de las veces no hay antecedentes familiares de esta enfermedad.

Muchas de las condiciones autosómicas recesivas aparecen de esta forma. Como ambos padres están sanos, no saben con anterioridad que son portadores del gen, ni que le transmitieron a su hijo el gen.

¿QUÉ PASA CUANDO LA PROTEÍNA QUE FABRICA EL GEN ES DEFECTUOSA?

 Cuando la proteína RTFR es defectuosa, se altera el equilibrio necesario entre el agua y la sal que es necesario para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos.

Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajoso resulta sumamente difícil de desplazar por lo que, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.

En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos.

Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.

DIVERSAS FORMAS DE PRESENTACIÓN

La presentación clínica de la enfermedad, la gravedad y su ritmo de progresión es muy variable, quizá en relación con las diferentes mutaciones del gen que presenta la persona, con la edad de inicio y el ritmo individual de progresión de la enfermedad.

La relación que existe entre las distintas mutaciones del gen defectuoso y las diferentes formas de presentación clínica, es poco conocida, aunque se sabe que las mutaciones en las que no se produce nada de la proteína CFTR, la forma de presentación de la enfermedad es la más grave.

En las mutaciones en las que se altera la función de la proteína o se produce una disminución de su síntesis, la enfermedad se presenta de forma más leve y se manifiesta con síntomas pulmonares pero sin síntomas derivados del mal funcionamiento del páncreas.

Debido a estos factores, la edad de comienzo de la enfermedad y los síntomas son muy variables. Se pueden describir diferentes formas de presentación en función de la edad.

Se considera también que otros factores genéticos y ambientales influyen en la severidad de la enfermedad. Por ejemplo, la mutación en otros genes además del gen CFTR, pueden explicar la diferencia en la severidad. Sin embargo, la mayoría de estos cambios genéticos no han sido identificados.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Tienden a presentarse durante la primera infancia aunque algunas veces pueden desarrollarse poco después del nacimiento.

Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el paso del tiempo. En algunos casos, los síntomas pueden no manifestarse hasta la adolescencia o la adultez.

Sin embargo, los adultos a los que se les diagnostica esta enfermedad son más propensos a presentar síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

Signos y síntomas respiratorios

Todas las personas producimos mucosidad en nuestros pulmones. Su función es lubricar y limpiar las vías respiratorias, reteniendo los gérmenes que son expulsados al exterior mediante movimientos de las células epiteliales y las flemas.

Puesto que en la fibrosis quística el moco que recubre el interior de las vías respiratorias es muy espeso y no se puede desplazar, los niños afectados por esta enfermedad pueden presentar:

  • Tos crónica con expectoración espesa, densa y amarillenta.
  • Silbido al respirar.
  • Falta de aliento.
  • Intolerancia al ejercicio.
  • Infecciones pulmonares recurrentes (que se presentan porque la mucosidad que se acumula en los pulmones es un campo ideal para el desarrollo de las bacterias). Estas infecciones pueden repercutir negativamente sobre la función pulmonar.
  • Inflamación persistente de las vías aéreas que pueden hacer que se abran anormalmente (bronquiectasia).
  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal.
  • Otros síntomas de tipo asmático.

Sin duda, la afección pulmonar es lo más grave de la FQ, ya que, la disminución de la capacidad pulmonar y las infecciones contribuyen a una degeneración del tejido pulmonar, que a la larga hace necesario el transplante pulmonar sea la única solución, incluso a edades tempranas.

Las fosas nasales y los senos paranasales: En los niños con FQ, las fosas nasales en el interior de la nariz y los senos paranasales que son cavidades que comunican con dichas fosas producen un moco más espeso facilitándose, al igual que en los pulmones, infecciones recurrentes.

También se desarrollan, en esta enfermedad, los llamados pólipos nasales: formaciones que protruyen hacia el interior de las fosas o de los senos, obstruyéndolos.

Signos y síntomas digestivos

El sistema digestivo es el responsable de convertir los componentes de los alimentos en pequeñas partículas para que sus nutrientes sean transportados a los tejidos, se absorban y posteriormente se eliminen.

En la FQ, la mucosidad que segrega el páncreas se vuelve espesa y tapa los conductos lo cual provoca pancreatitis (inflamación del páncreas)  e impide la salida de las enzimas digestivas (que produce este órgano) hacia el intestino.

Por lo tanto, los alimentos no son digeridos ni absorbidos debidamente, en especial las proteínas y las grasas que son eliminadas por las heces dándoles un aspecto grasoso y de muy mal olor (esteatorrea).

Al no digerirse bien las grasas, éstas provocan obstrucciones en el intestino, que no las absorbe y con ellas no se asimilan algunas de las vitaminas (vitamina A, D, E, K) ni la gran cantidad de calorías que las grasas aportan al organismo. Esta carencia nutricional deriva en una complexión débil de los afectados de FQ.

Las grasas no absorbidas también pueden provocar un exceso de gas en el intestino, un vientre anormalmente hinchado y distendido y molestias o dolor abdominal.

La baja constante de peso y la dificultad para subir o mantenerlo, son problemas comunes en las personas de todas las edades que padecen FQ.

A raíz del esfuerzo frecuente para defecar, parte del recto (el extremo del intestino delgado) puede salirse del ano (prolapso rectal). Cuando esto ocurre en los niños, puede ser signo de fibrosis quística. Los padres deben consultar a un médico especialista en esta enfermedad.

A veces, el prolapso rectal en niños requiere cirugía. El prolapso rectal en niños que padecen fibrosis quística es menos frecuente que en el pasado, lo cual puede deberse a que la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento se realizan más precozmente.

Producción de insulina: El páncreas además de producir las enzimas, produce Insulina que controla los niveles de azúcar en sangre. Con el tiempo, la producción de insulina será cada vez más lenta, hasta que el páncreas deja de producirla y se presenta la diabetes.

Hígado. Los conductos biliares también se dañan y el resultado es la cirrosis hepática (las células hepáticas dejan de funcionar)

 Estómago. Algunas personas afectadas con FQ presentan el reflujo gastroesofágico, que consiste en el regreso de los jugos y ácidos del estómago, por el esófago (un conducto que comunica a la boca con el estómago). La persona siente ardor intenso en el esófago, eructos y a veces se regresan pequeñas cantidades de alimentos.

Retraso en el crecimiento y desarrollo.

El retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad. Los niños con FQ no logran por lo general ganar peso y altura, cuando se comparan con las tablas de crecimiento de los niños que están sanos.

Frecuentemente el diagnóstico se obtiene cuando se buscan las causas de este retraso. Los factores determinantes de este problema en el crecimiento incluyen la infección pulmonar crónica, la mala absorción de nutrientes en el tracto gastrointestinal y el aumento de la demanda metabólica, debido a que el esfuerzo respiratorio consume calorías, todo esto asociado a la afección crónica.

Las personas con FQ a menudo presentan en manos y pies, una malformación denominada dedos en palillo de tambor, la cual se debe a los efectos de esta enfermedad crónica y a la hipoxia, (bajo suministro de oxígeno en los tejidos). 

Infertilidad en el hombre y en la mujer.

En el aparato reproductor, las secreciones espesas pueden provocar obstrucciones y afectar el desarrollo y funcionamiento de los órganos sexuales.

Cerca del 98% de los hombres con FQ presentan obstrucción del conducto espermático y son estériles. Algunos de estos hombres producen esperma normal pero carecen del tubo (conducto deferente) que conecta los testículos con los conductos eyaculatorios del pene. Muchos hombres en los que se encontró ausencia congénita del conducto deferente durante la evaluación por infertilidad, tienen una leve forma de FQ, no diagnosticada previamente.

La infertilidad afecta tanto a hombres como a mujeres. Un 20% de las mujeres con FQ son infértiles como resultado de un moco cervical especialmente espeso, que interfiere con el paso del esperma. En casos severos, la malnutrición altera la ovulación y causa amenorrea

¿Las mujeres con FQ pueden quedar embarazadas? Muchas de ellas logran quedar embarazadas y tienen embarazos saludables.

En algunos casos, el embarazo puede dificultarles temporalmente la respiración. Pero los estudios sugieren que el embarazo no empeora el daño pulmonar ni reduce la expectativa de vida.

Las mujeres con FQ que están pensando en quedar embarazadas deben consultar a sus especialistas en FQ antes de concebir. Necesitarán recibir cuidados permanentes del especialista y de un obstetra con experiencia en FQ durante todo el embarazo.

Los bebés de mujeres que tienen FQ no corren el riesgo de heredar la enfermedad a menos que el padre sea portador del gen anormal. Cuando la mujer tiene FQ, la pareja debe consultar a un especialista en genética y considerar la posibilidad de realizarse una prueba antes del embarazo para determinar si la pareja es portadora.

Afectación de los Huesos. 

Las personas con FQ tienen en particular problemas para absorber las vitaminas A, D, E y K. Debido a la mala absorción su función está disminuida, ocasionado osteoporosis, (huesos frágiles) y aumentando el riesgo de sufrir fracturas. En los adultos se presentan además dolores en las articulaciones y artritis.

Las Glándulas Sudoríparas y la piel. 

Puesto que la fibrosis quística también afecta a las células epiteliales de las glándulas sudoríparas, los niños que padecen esta enfermedad pueden tener una especie de capa de sal sobre la piel o saber “salados” cuando se les besa. También pueden perder cantidades anormalmente altas de sal cuando sudan en los días calurosos y pueden deshidratarse fácilmente.

Es por ello que en épocas de calor intenso o durante episodios febriles es necesario tener especial cuidado en mantener la hidratación y evitar la pérdida acelerada de electrolitos (sodio, potasio magnesio), todos ellos elementos indispensables para la vida humana.

Las Glándulas salivales. La saliva en las personas afectadas contiene una mayor cantidad de sal de lo normal.

LA FQ EN EL PERIODO NEONATAL

Los niños con FQ generalmente muestran los síntomas en su primer año de vida. Sin embargo, como ya lo mencionamos, es posible que algunos niños muestren síntomas después.

Los siguientes síntomas pueden indicar la presencia de la FQ pero es necesario someter a los niños a las pruebas diagnósticas.

En el periodo neonatal puede existir color amarillento de la piel (ictericia) prolongado o anemia.

Pulmones. Los pulmones son normales al nacer, pero los trastornos respiratorios pueden desarrollarse en cualquier momento a partir del nacimiento. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen finalmente las vías aéreas pequeñas, produciendo su inflamación.

El íleo meconial. Es una forma de obstrucción intestinal en los recién nacidos, se produce en el 17 % de los que padecen FQ. El meconio, una sustancia de color verde oscuro que aparece en las primeras heces de un recién nacido, es espeso y su tránsito es más lento de lo normal.

Si el meconio es demasiado espeso y pegajoso, obstruye el intestino y la obstrucción puede llevar a la perforación de la pared intestinal o provocar una hernia del intestino.

Dificultad para que el bebé aumente su peso. El aumento de peso en el recién nacido es a menudo muy bajo en sus primeras 4 o 6 de nacido. Una cantidad insuficiente de secreciones pancreáticas, que son esenciales para una adecuada digestión de grasas y proteínas, ocasiona una digestión deficiente en el 85 al 90 % de los bebés que padecen FQ.

Las evacuaciones del bebé son frecuentes, con heces grasas, (esteatorreicas) abundantes y de olor desagradable, el bebé puede también tener un abdomen protuberante.

¿CÓMO EVOLUCIONA LA ENFERMEDAD CUANDO EL BEBÉ CRECE?

En el lactante, las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación, con tos, bronco espasmo o bronconeumonías de repetición. Algunos niños pueden tener atrapamiento de aire no siendo raro que sean diagnosticados de asma.

En este periodo suelen aparecer los primeros síntomas de insuficiencia pancreática con presencia de heces voluminosas, brillantes, adherentes y de olor fétido. Los niños dejan de ganar peso, aunque con frecuencia tienen un apetito conservado o incluso aumentado, crecen más lentamente y tienen una moderada distensión abdominal.

El crecimiento del bebé. El crecimiento es lento a pesar de un apetito normal o grande, el bebé es delgado y tiene los músculos fláccidos.

El déficit de vitaminas liposolubles (que son solubles engrasas) A, D, E y K, puede causar ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrágicos. En el 20 % de los niños que no reciben tratamiento, el revestimiento del intestino grueso sobresale por el ano, proceso denominado prolapso rectal.

Los bebés que han sido alimentados con una fórmula proteínica de soya o leche materna pueden desarrollar anemia e hinchazón debido a que no están absorbiendo suficientes proteínas. 

Piel. La piel del bebé es salada y se deshidrata fácilmente.

Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clínico es más florido y las manifestaciones digestivas y respiratorias están presentes en el 85% de los casos.

Se fatigan fácilmente hay tos que no desaparece o se le escuchan el pecho una especie de silbidos y expectoraciones con moco y pus.

En esta edad predominan las bronconeumonías de repetición y los cuadros de atelectasia por tapones de moco.

En el ámbito digestivo pueden aparecer las crisis de dolor abdominal, que constituyen el síndrome de obstrucción distal.

No son raros los prolapsos de recto, las heces continúan siendo frecuentes, voluminosas, grasosas y de muy mal olor, hay falta de apetito, desnutrición y crecimiento y desarrollo lentos. Puede haber cálculos biliares.

En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como asma, desarrollo y crecimiento de pólipos nasales, sinusitis crónica. Infecciones en pulmón y bronquios, neumonías. Retraso en el crecimiento y de la pubertad.

Una cuarta parte de los pacientes con edades entre los 15 y los 40 años, presentan daños en el hígado. Aparecen cálculos en la vesícula biliar en un 5% de los pacientes.

La presencia de un síndrome de obstrucción intestinal distal se describe cerca del 16% de los pacientes que tienen insuficiencia pancreática. La diabetes mellitus aumenta según aumenta la edad del paciente, se trata de una diabetes que requiere insulina.

En el adulto, la patología responsable de la elevada morbilidad (enfermedades) y la que marca el pronóstico en cuanto a mortalidad es la afectación pulmonar. Más del 80% de los pacientes presentan abundantes bacterias en los bronquios por un microorganismo denominado Pseudomona auroginosa.

En la fase inicial de la enfermedad, las primeras bacterias que se presentan son: Haemophilus influenzae y/o Estafilococo aureus. Posteriormente aparece la Pseudomona, un germen muy difícil de erradicar, a pesar del tratamiento agresivo con antibióticos

En las fases más avanzadas de la enfermedad están presentes las bronquiectasias, hipertensión pulmonar y cor pulmonale.

Los síntomas de la FQ pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulta al médico para el diagnóstico.

DIAGNÓSTICO

El gen CTFR es el único gen que se conoce que esté asociado con la fibrosis quística, las razones para realizar pruebas genéticas o la búsqueda de este gen pueden incluir:

  • Diagnóstico en individuos con síntomas de FQ o con ausencia congénita del vaso deferente.
  • Diagnóstico prenatal en un bebé con riesgo.
  • Prueba de familiares en riesgo y sus parejas reproductivas.
  • Diagnóstico genético de preimplantación para embarazos en riesgo de FQ.

Diagnóstico Prenatal

Las parejas que han tenido un bebé con FQ, antecedentes familiares del padecimiento o que provienen de ciertos grupos étnicos de alto riesgo pueden ser evaluadas en busca de mutaciones del gen CFTR, con el objeto de determinar las probabilidades de que su hijo nazca con FQ.

La prueba se suele realizar en uno de los padres o en ambos y en caso de detectarse un riesgo elevado de FQ, se efectúa también en el líquido amniótico.

En el bebé

Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible.

El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de afectados, es la realización del Tamiz neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística.

Los resultados te los deben de entregar más o menos cuando el bebé tiene 6 a 8 semanas de vida o antes si se encuentra algún problema. Los resultados del Tamiz Neonatal no son 100% seguros por lo que, cuando se detecta algo, el médico te pedirá que se le hagan al bebé más estudios para confirmar el diagnóstico.

El paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al bebé afectado, sino también a sus padres y hermanos.

En parejas con hijos afectados se puede realizar diagnóstico prenatal. El estudio de portadores queda restringido a las familias de pacientes con FQ.

El médico interrogará a los padres para saber si hay hermanos o abuelos que padezcan de FQ., hará análisis en sangre para determinar la función pancreática del niño, pedirá también una placa de RX de tórax y abdomen y un análisis de las evacuaciones.

El diagnóstico en niños

Después del nacimiento, la prueba diagnóstica estándar para identificar la fibrosis quística es la prueba del sudor —una forma precisa, segura e indolora de diagnosticar la fibrosis quística. Sin embargo en México no siempre se aplica a los recién nacidos, por lo que la mayoría de los afectados con Fibrosis Quística deben de sospechar la enfermedad:

En la prueba del sudor, se estimulan las glándulas sudoríparas del antebrazo utilizando una sustancia química denominada pilocarpina y una débil corriente eléctrica. Se recoge el sudor en un papel filtro o gasa durante un período de 30 a 60 minutos y se evalúa la cantidad de sal que contiene.

Para diagnosticar la fibrosis quística, generalmente se practican dos pruebas del sudor en un laboratorio autorizado por la Cystic Fibrosis Foundation. Un niño tiene que obtener un resultado de cloruro en sudor superior a 60 en dos pruebas distintas para que se le pueda diagnosticar la enfermedad.

Hay otras pruebas que forman parte de la batería de pruebas estándar que se suele utilizar para controlar la evolución de la fibrosis quística:

Análisis de ADN pueden analizarse células sanguíneas o células obtenidas mediante el raspado de la mucosa de la mejilla para determinar si existen mutaciones en el gen CFTR.

También pueden realizarse diferentes análisis de sangre y otros estudios para evaluar la existencia de infecciones y el compromiso de ciertos órganos.

  • Radiografías de tórax.
  • Análisis de sangre para evaluar el estado nutricional del niño.
  • Estudios bacteriológicos para confirmar la proliferación de las bacterias Pseudomonas aeruginosaStaphylococcus aureus, o Haemophilous influenzaen los pulmones (estas bacterias son frecuentes en las personas con fibrosis quística pero pueden no afectar a las personas sanas expuestas a esta enfermedad).
  • Pruebas de la función pulmonar para evaluar los efectos de la fibrosis quística sobre la respiración (estas pruebas se empiezan a practicar en cuanto el niño es lo bastante mayor para cooperar en el procedimiento; actualmente se está estudiando el desarrollo de estas pruebas para lactantes).

Cultivos de esputo – examen de diagnóstico que se realiza con las flemas expulsadas de los pulmones hacia la boca. El cultivo de esputo suele realizarse para determinar la presencia de una infección.

Exámenes de las heces – para medir la absorción de grasas en las heces.

Pruebas de la función pancreática.

TRATAMIENTO DE LA F.Q

Hoy por hoy, la FQ es una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado.

Considerando que la FQ es una enfermedad compleja y multisistémica, su tratamiento es también complicado, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona y debe ser abordado de forma multidisciplinaria, es decir por un grupo de especialistas: neumólogo, psicólogo, especialista en nutrición, pediatra, ortopedista.

El tipo y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de una persona a la otra. Por lo tanto, aunque los planes de tratamiento pueden tener muchos elementos parecidos, cada plan se formula de acuerdo a las circunstancias únicas de cada individuo.

Para esto es impresindible que exista una comunicación cercana entre los médicos especialistas y la persona afectada.

Estos planes de tratamiento ayudan a las personas con FQ a mantener su salud para que puedan tener una vida más completa y, aunque el plan es individual, generalmente incluyen:

Una visita trimestral con el especialista o el centro especializado en la que se hará pruebas de función pulmonar (2 al año), un cultivo del esputo (4 al año), aplicación anual de la vacuna de la influenza.

Estudios de laboratorio en la visita trimestral:

La enfermera tomará una muestra de sangre para

  • Medir los niveles de vitaminas solubles en grasa.
  • Análisis de las enzimas hepáticas (buscando indicadores de problemas en el hígado).
  • Indicadores de infección y de cómo está respondiendo tu cuerpo a la infección.
  • Vigilar si el nivel de los medicamentos recetados es correcto.
  • Detectar si hay algún efecto colateral por el medicamento.

Estos estudios ayudarán al equipo médico a saber si el plan de tratamiento es el adecuado o si debe cambiar.

Prueba de función pulmonar: El terapista de la respiración te hará una prueba usando una máquina en la que tu soplas dentro del espirómetro principalmente para medir el volumen expiratorio forzado. Esto indica cuánto aire puedes expirar de tus pulmones en forma forzada en un segundo. De esta manera se mide el funcionamiento de tus pulmones y se puede saber qué tanto moco bloquea tus vías respiratorias mayores.

Otra prueba importante, especialmente para los niños, es la medición del flujo expiratorio forzado. Es una buena medida para saber qué tan bloqueadas están las vías respiratorias menores. En este estudio se mide la taza de flujo de aire cuando ya has exhalado cerca del 25 / 75 % del aire de tus pulmones.

Se mide también cuánto aire entra y sale de tus pulmones, qué tan rápido se mueve y qué tan bien se realiza el cambio de gases (oxígeno a la sangre y CO2  fuera de la sangre).

Los resultados de este estudio capturan qué tan bien funcionan tus pulmones en ese determinado momento y la comparación con los estudios previos pueden ayudar al especialista a detectar los cambios que se vayan realizando en tus pulmones con el tiempo.

Te enseñarán técnicas de limpieza de las vías respiratorias y te administrarán medicamentos orales, inhalados o aplicados en nebulizaciones.

Cultivo del esputo para detectar y medir la presencia de gérmenes en tus pulmones: Durante la prueba de funcionamiento pulmonar te pedirán que tosas o escupas en un contenedor.

Estas muestras se mandarán al laboratorio y el resultado mostrará qué tipo de gérmenes crecen en tus pulmones. La detección de un tipo específico de bacteria le dirá al médico cuál es el antibiótico que debe usarse.

Consulta nutricional y de función digestiva para determinar tu salud nutricional: La nutrióloga revisará tu dieta y discutirá acerca de los desafíos que enfrentas como puede ser el estreñimiento y el reflujo o acidez estomacal. La especialista te enseñará cómo ajustar tu dieta para que tengas las calorías y los nutrientes que necesitas para ayudar al funcionamiento de tus pulmones.

O bien te hablará de los medios alternativos para que adquieras esas calorías como puede ser el ajustar la dosis de vitaminas o de enzimas digestivas incrementando la dosis o añadiendo suplementos alimenticios.

Consulta acerca de tu bienestar emocional para saber si lo que sientes es más que el estrés normal de luchar contra la FQ.: Mantener la salud emocional es importante para manejar esta enfermedad crónica por lo que  es primordial detectar si tienes depresión o ansiedad que pueda interferir con tu habilidad de manejar adecuadamente la enfermedad.

Resultado de la visita trimestral: Los estudios que se hagan en esta visita trimestral ayudarán al equipo médico a detectar y prevenir los pequeños cambios en la salud que se hayan presentado antes de que se conviertan en cambios graves.

Es posible que se decida incrementar el número de visitas para monitorear estas condiciones que surgen o para prepararte para algún evento futuro como puede ser un viaje o cualquier transición importante en tu vida.

Cuando a un niño le diagnostican una fibrosis quística, es posible que tenga que pasar algún tiempo en el hospital, dependiendo de su estado. En caso de que deba ingresar en un hospital, le harán pruebas diagnósticas, sobre todo para establecer la línea base (es decir, un punto de referencia para evaluar la evolución de la enfermedad) de su capacidad respiratoria y de su estado nutricional.

Antes de darle el alta hospitalaria, los médicos se asegurarán de que tiene los pulmones limpios y ha iniciado una dieta con enzimas digestivas y vitaminas que le ayudarán a ganar peso con normalidad.

Tratamiento para los problemas pulmonares

Un aspecto fundamental en la terapéutica de la Fibrosis Quística es el control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida de la persona afectada.

Un tratamiento novedoso de la fibrosis quística, que todavía está en fase experimental, es un nebulizador inhalado que contiene copias normales del gen que, cuando es defectuoso, provoca la fibrosis quística. Desde 1993, se ha tratado a más de 100 pacientes con fibrosis quística con esta terapia génica y se están haciendo ensayos en por lo menos nueve centros médicos diferentes de EE.UU. y en más centros de otras partes del mundo.

Otro tratamiento novedoso, denominado tratamiento de reparación proteica, tiene como objetivo reparar defectos específicos de la proteína RTFQ defectuosa.

Como grupo, estos medicamentos se denominan moduladores porque intentan modular la función de la proteína CTFR para que lleve a cabo su función primaria: crear un canal para que el cloro pueda fluir a través de la superficie celular.

Cuando este flujo se reestablece, el moco se rehidrata dentro de los pulmones y otros órganos. Aunque los moduladores aun no pueden restaurar el flujo completamente, sí pueden mejorarlo lo suficiente como para mejorar los síntomas de las personas afectadas con FQ.

En la actualidad existen tres tipos de moduladores:

Potenciadores: El medicamento Ivacaftor (Kalydeco) es un potenciador (que ayuda al flujo del cloro a través del canal de la proteína CTFR en la superficie de la célula).

Para las personas con fibrosis quística que tienen determinadas mutaciones genéticas, los médicos podrían recomendar este medicamento el cual puede mejorar la función pulmonar y el peso, además de reducir la cantidad de sal del sudor. Ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para personas con fibrosis quística a mayores de 6 años. La dosis depende del peso y de la edad.

Los médicos deberán realizar pruebas de función hepática y exámenes de la vista antes de recetar ivacaftor y también periódicamente mientras lo estés tomando, a fin de controlar los efectos secundarios, tales como las anomalías en la función hepática y las cataratas.

Correctores: los correctores ayudan a la proteina CTFR a que tome la forma adecuada para que pueda fluir a la superficie de la célula. El medicamento Lumacaftor es un corrector, pero por sí solo no puede reducir los síntomas de la FQ., sin embargo, en combinación con un potenciador –como el Ivacaftor- (Orkambi) entonces el cloro puede fluir para mejorar la función pulmonar y reducir el riesgo de reagudizaciones.

Algunas personas presentan efectos secundarios, tales como molestias en el pecho y dificultad para respirar, poco tiempo después de comenzar a tomar el medicamento o incluso pueden también tener arterial alta mientras toman el medicamento. Es posible que los médicos te controlen para detectar efectos secundarios.

Amplificadores: el último tipo de moduladores son los amplificadores que pueden incrementar la cantidad de proteína CFTR que produce la célula. Este tipo de medicamentos están siendo probados y todavía no salen al mercado.

Técnicas de limpieza de las vías respiratorias.

Existen diferentes formas de limpiar las vías respiratorias y la mayoría son fáciles de hacer. Es necesario ayudar a los bebés y a los niños pequeños. Todas ellas involucran la acción de toser o resoplar; muchas de ellas usan la percusión, el palmoteo o la vibración en el torax para ayudar a que el moco se afloje de las paredes de las vías respiratorias y generalmente se utilizan en conjunto con otros medicamentos como los broncodilatadores, mucolíticos y los antibióticos.

Los broncodilatadores y los mucolíticos deben tomarse antes de empezar con las técnicas de limpieza. De esta manera se facilita la salida de la mucosidad.

Existen diferentes técnicas, entre ellas podemos mencionar:

  • Percusión o drenaje postural: se coloca a la persona en cierta posición y se palmotea la espalda con la mano un poco doblada. Esto lo hace el cuidador y debe hacerse diariamente.
  • Chaleco de compresión de alta frecuencia: un sistema de compresión de aire que se conecta al chaleco y aplica compresiones rápidas a la pared del pecho. Permite más independencia y los medicamentos inhalados pueden darse al mismo tiempo.
  • Técnicas de respiración activa: son una serie de técnicas respiratorias utilizando el control de la respiración, la expansión del pecho y una tos exhalativa.

Otros Medicamentos

Tu especialista probablemente prescribirá también muchos otros medicamentos como broncodilatadores, mucolíticos y antibióticos para ampliar las vías respiratorias y luchar contra la infección y medicamentos esteroideos para tratar los pólipos nasales.

Los antibióticos –como preventivo- forman parte del tratamiento diario de una persona con FQ. En caso de exacerbaciones pulmonares se pueden administrar a través de la vena además de los antibióticos orales o inhalados. Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria y oral.

Estos últimos deben tomarse después de los broncodilatadores, los mucolíticos para fluidificar y diluir las mucosidades o de las técnicas de limpieza de las vías respiratorias. De esta manera los pulmones están lo más libre posible de moco y el antibiótico puede llegar más profundamente para tratar la bacteria que causa la infección.

Vacunas

Es importante que los niños se encuentren al día con su esquema de vacunación y que se le aplique la vacuna de la influenza una vez al año.

Cuidar de un niño con fibrosis quística puede ser duro a veces, pero los padres no deben sentirse solos. Probablemente el pediatra de su hijo pueda indicarle algún grupo de apoyo local vinculado a la Cystic Fibrosis Foundation.

Tratamiento para el problema digestivo

Para las personas afectadas con FQ, tener una buena nutrición es vital para que les ayude a desarrollarse normalmente y para que puedan protegerse de estar continuamente enfermos.

El tratamiento del problema digestivo en FQ requiere de la participación activa y seguimiento clínico estricto de un nutriólogo(a) con experiencia en el manejo de FQ y tiene como objetivos; a) mejorar el estado nutricional, b) evitar la desnutrición, c) evitar las deficiencias vitamínicas.

Una buena nutrición ayuda a combatir infecciones y mantiene una buena salud, por lo que el plan de tratamiento debe incluir:

  • Dieta de alto contenido en calorías y proteínas.
  • Enzimas pancreáticas substitutivas: Las enzimas pancreáticas son compuestos que simulan las que normalmente produce el páncreas. Deben ser administradas con cada uno de los alimentos, de esta manera podrán absorberse los nutrientes necesarios (grasas y proteínas).
    • Sin estas enzimas, las personas con FQ pueden experimentar dolor abdominal, diarreas frecuentes y flatulencias (gases).
  • Los niños con fibrosis quística también pueden necesitar tomar enzimas pancreáticas por vía oral para digerir mejor los alimentos.

Ejercicio

El ejercicio físico es importante para todas las personas y los que padecen FQ no son la excepción. La persona afectada con FQ debe permitírsele y estimulársele a tomar parte en ejercicios tales como, natación, ciclismo, carreras y otros deportes.

El ejercicio es útil para:

  • Eliminar el moco en los pulmones, facilitando su expectoración.
  • Estimulando la tos, la cual ayuda a la limpieza pulmonar.
  • Ayudar al desarrollo, fortaleza y resistencia de los músculos respiratorios.
  • Aumentar el rendimiento cardiovascular (la fortaleza del músculo del corazón y de los músculos respiratorios).

Se considera que un programa regular de ejercicio es muy benéfico para el paciente con FQ. Solamente recuerda, que debe ingerir una cantidad extra de líquidos y sal cuando el ejercicio sea vigoroso o cuando se realice en clima cálido.

¡OJO! Un niño con FQ tiene menos tolerancia al calor, especialmente cuando hace ejercicio. Los niños con FQ pierden anormalmente altas cantidades de sal a través del sudor. Esto causa un aumento de riesgo de deshidratación, de desequilibrio electrolítico e incluso de colapso por calor. El estudiante con FQ debe llevar agua o bebidas consigo, comer bocadillos salados o tomar pastillas de sal durante la época de calor.

El ejercicio aeróbico es altamente beneficioso para las personas con fibrosis quística, ya que no solo promueve la descongestión del esputo, sino que mejora la salud cardiovascular y el estado general.

Cirugía y otros procedimientos

  • Extracción de pólipos nasales.El médico podría recomendarte una cirugía para extraerte los pólipos nasales que obstruyen la respiración.
  • Si el nivel de oxígeno en la sangre disminuye, el médico podría recomendarte que inhales oxígeno puro para evitar presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).
  • Endoscopia y lavaje.Con un endoscopio, es posible succionar la mucosidad que obstruye las vías respiratorias.
  • Sonda de alimentación.La fibrosis quística interfiere con la digestión, por lo cual no puedes absorber bien los nutrientes de los alimentos. El médico podría sugerirte que uses una sonda de alimentación un tiempo, para que recibas más nutrientes mientras duermes. Esta sonda puede insertarse en la nariz y pasar al estómago, o se la puede implantar en el abdomen por medio de una intervención quirúrgica.
  • Cirugía intestinal.Si se obstruye el intestino, es posible que debas someterte a una cirugía para eliminar la obstrucción. La invaginación intestinal, en la cual una porción del intestino se ha doblado, también podría requerir cirugía.
  • Trasplante de pulmón.Por lo general, se considera procedente el trasplante de pulmón en personas con deterioro progresivo de la función pulmonar y creciente intolerancia al ejercicio (fatiga o agotamiento muscular desproporcionados para el ejercicio realizado).
    • Aunque el trasplante de un único pulmón es viable en otras enfermedades, en los pacientes con FQ ambos deben ser reemplazados ya que, de otro modo, las bacterias alojadas en el órgano remanente podrían infectar a aquél que ha sido trasplantado. Asimismo, puede practicarse simultáneamente un trasplante de páncreas o de hígado con el propósito de aliviar la enfermedad hepática o la diabetes.
    • La opción del trasplante de pulmón se evalúa cuando la función pulmonar se ve afectada en grado tal que se vea amenazada la supervivencia o se requiera la asistencia con dispositivos mecánicos.
  • La fibrosis quística no vuelve a aparecer en los pulmones trasplantados. Sin embargo, después de un trasplante de pulmón, pueden presentarse otras complicaciones asociadas a la fibrosis quística, por ejemplo, infecciones de los senos paranasales, diabetes, problemas de páncreas y osteoporosis.

PRONÓSTICO

Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, las personas con la enfermedad generalmente pueden asistir a la escuela y el trabajo y, a menudo, tienen una calidad de vida mejor que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.

Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos permitieron que las personas con fibrosis quística hoy puedan vivir, en promedio, hasta una edad de entre 35 y 39, y algunas, incluso, hasta los 40 y 50 años.

PREVENCIÓN

Si tú o tu pareja tienen un familiar cercano que padece fibrosis quística, ambos podrían someterse a una prueba genética antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.

Si ya estás embarazada y la prueba genética indica que el bebé puede correr el riesgo de padecer fibrosis quística, el médico puede realizar más análisis en el niño por nacer.

Las pruebas genéticas no son para cualquiera. Antes de decidir hacértelas, debes consultar a un asesor en genética sobre el impacto psicológico que podrían generar los resultados.

INSTITUCIONES DE APOYO

Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C.

Tel. 5585-4251

www.fq.org.mx
g.campoy@fibrosisquistica.org.mx

 

Cystic Fibrosis Foundation

4550 Montgomery Ave.

Toll-free: 800-FIGHTCF (800-344-4823)

Telephone: 301-951-4422
Fax: 301-951-6378
E-mail: info@cff.org
Website: http://www.cff.org

REFERENCIAS

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