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Fibrosis quística Mucoviscidosis

Última actualización 20 de Agosto 2013

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quistica (abreviatura FQ), también conocida como mucoviscidosis (muco = moco, viscidosis = pegajoso)

Es una enfermedad hereditaria, no contagiosa, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el aparato digestivo. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares que amenazan la vida y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar a las glándulas sudoríparas y al aparato reproductor masculino.

¿Cuál es la causa de esta enfermedad?

La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que impide que el cuerpo que haga que las secreciones sean mas liquidas por lo que se producen fluidos anormalmente espesos y pegajosos llamado mucosidad. Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas “cromosomas”. Normalmente tenemos 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total, en cada célula del cuerpo.

La identificación del gen responsable de esta enfermedad, ha sido uno de los mayores avances en el conocimiento de la misma. El séptimo par de cromosomas contiene el gen llamado CFTR (regulador transmembranoso en la fibrosis quística). Las mutaciones o errores de este gen normal, son la causa de la FQ, es un gen bastante grande y complejo. Más de 1.000 mutaciones diferentes de este gen se han encontrado que causan la FQ.

Es una enfermedad que se trasmite de padres a hijos en forma autosómica recesiva.

“Autosómica” significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que la enfermedad afecta por igual a los hombres y a las mujeres.

“Recesiva” significa que son necesarias dos copias del gen, una heredada de su madre y la otra de su padre, para padecer la enfermedad.

Es decir, se necesita que los dos padres sean portadores del gen defectuoso para que el hijo herede la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma.

se necesita que los dos padres sean portadores del gen defectuoso para que el hijo herede la enfermedad

Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y niños con FQ, las probabilidades son que un 25 % de los hijos sean totalmente sanos, un 50% sean portadores sanos y un 25 %, de afectados con Fibrosis Quística.

En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona sana no-portadora, la posibilidad de que nazcan afectados FQ no existe pero sí de que nazcan más portadores sanos.

El nacimiento de un niño con CF es a menudo una sorpresa total para la familia, dado que la mayor parte de las veces no hay antecedentes familiares de FQ. Muchas de las condiciones autosómicas recesivas aparecen de esta forma. Como ambos padres están sanos, no saben con anterioridad que son portadores del gen, ni que le transmitieron a su hijo el gen.

Características genéticas

El defecto genético, provoca que la proteína denominada CFTR no funcione correctamente. Esta proteína se ubica en la pared celular, en los denominados “Canales del Cloro” por donde pasa el cloro del interior de la célula al exterior y viceversa.

Al no funcionar bien esta proteína, el cloro no pasa correctamente, normalmente el cloro arrastra consigo agua y otros iones. El resultado final es que las secreciones de todas las glándulas son anormalmente espesas en las personas afectadas de FQ.

Características orgánicas

Esta enfermedad afecta al organismo en forma generalizada es decir es un trastorno multisistémico, que hace que el páncreas, el hígado, las glándulas que producen sudor (sudoríparas), las que producen saliva (salivales), las bronquiales (pulmón), produzcan secreciones anormales, espesas y pegajosas, ocasionando daño especialmente a los pulmones y al sistema digestivo, al intestino y en algunos casos al epidídimo. También afecta el crecimiento y desarrollo y la fertilidad.

Es una enfermedad compleja aunque en cada persona se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados.

Pulmones y respiración. Todas las personas producimos mucosidad en nuestros pulmones. Su función es lubricar y limpiar las vías respiratorias, reteniendo los gérmenes que son expulsados al exterior mediante movimientos de los cilios de las células epiteliales y las flemas.

En los afectados de FQ, esta mucosidad es anormalmente espesa, tapa las vías respiratorias y estimula el desarrollo de bacterias y dificulta la entrada de las células que actúan como anticuerpos (son las células que combaten las infecciones) y la de los antibióticos.

Todas las personas producimos mucosidad en nuestros pulmones. Su función es lubricar y limpiar las vías respiratorias, reteniendo los gérmenes que son expulsados al exterior mediante movimientos de los cilios de las células epiteliales y las flemas.

En los afectados de FQ, esta mucosidad es anormalmente espesa, tapa las vías respiratorias y estimula el desarrollo de bacterias y dificulta la entrada de las células que actúan como anticuerpos

A medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales se engruesan, las vías aéreas se llenan de secreciones infectadas, algunas zonas del pulmón se contraen (una afección denominada atelectasia) y los ganglios linfáticos aumentan de tamaño. Todas estas alteraciones reducen la capacidad del pulmón para transferir el oxígeno a la sangre.

Después de muchas infecciones las paredes bronquiales se vuelven blandas y se distienden con facilidad produciendo dilataciones que se denominan bronquiectasias.

Sin duda, la afección pulmonar es lo más grave de la FQ, la disminución de la capacidad pulmonar y las infecciones contribuyen a una degeneración del tejido pulmonar, lo que a la larga hace necesario el transplante pulmonar sea la única solución, incluso a edades tempranas

Las Fosas nasales y los Senos paranasales: En los niños con FQ, las fosas nasales en el interior de la nariz y los senos paranasales que son cavidades que comunican con dichas fosas producen un moco más espeso facilitándose, al igual que en los pulmones, infecciones recurrentes. También se desarrollan, en esta enfermedad, los llamados pólipos nasales: formaciones que protruyen hacia el interior de las fosas o de los senos, obstruyéndolos.

Páncreas y sistema digestivo. El sistema digestivo es el responsable de convertir los componentes de los alimentos en pequeñas partículas para que sus nutrientes sean transportados a los tejidos, se absorban y posteriormente se eliminen.

El páncreas es una glándula ubicada en la parte superior del abdomen, atrás del estómago y por delante de la columna vertebral anexa al tubo digestivo que cumple dos funciones principalmente:

  1. Generar enzimas pancreáticas que vierte al intestino y son indispensables para la digestión y absorción de los alimentos y sus nutrientes en el intestino delgado.
  2. Generar la insulina que el cuerpo necesita para metabolizar la glucosa.

En la FQ, la mucosidad que segrega el páncreas se vuelve espesa y tapa los conductos lo cual provoca pancreatitis (inflamación del páncreas) y las enzimas no pueden salir hacia el duodeno(es el lugar de inicio del intestino delgado). Por lo tanto, los alimentos no son digeridos ni absorbidos debidamente, en especial las proteínas y las grasas que son eliminadas por las heces dándoles un aspecto grasoso y de muy mal olor (esteatorrea). Al no digerirse bien las grasas, éstas provocan problemas (obstrucciones) en el intestino, que no las absorbe y con ellas no se asimilan las vitaminas liposolubles (vitamina A, D, E, K) ni la gran cantidad de calorías que las grasas aportan al organismo. Esta carencia nutricional deriva en una complexión débil de los afectados de FQ.

El 90% de los niños presenta estos problemas en el primer año de vida; el 59% es afectado durante la infancia. La baja constante de peso y la dificultad para subir o mantenerlo, son problemas comunes en las personas de todas las edades que padecen FQ.

El 90% de los niños presenta estos problemas en el primer año de vida; el 59% es afectado durante la infancia. La baja constante de peso y la dificultad para subir o mantenerlo, son problemas comunes en las personas de todas las edades que padecen FQ.
Producción de insulina: El páncreas además de producir las enzimas, produce Insulina que controla los niveles de azúcar en sangre. Con el tiempo, la producción de insulina que será cada vez más lenta, hasta que el páncreas deja de producirla y se presenta la diabetes.

El Intestino Grueso. Las evacuaciones son de tamaño mayor de lo normal e inflaman y bloquean al intestino lo cual dificulta su salida, se presentan vómitos y la parte final del intestino que es el recto sufre un prolapso (sale por el ano).

Casi el 10% de las personas que padecen FQ, desarrollan el síndrome de obstrucción intestinal a partir de los 9 ó10 años que causa dolores en el abdomen, cólico intenso y estreñimiento.

Hígado. Los conductos biliares también se dañan y el resultado es la cirrosis hepática (las células hepáticas dejan de funcionar)

Estómago. Algunas personas presentan el reflujo gastroesofágico, que consiste en el regreso de los jugos y ácidos del estómago, por el esófago (un conducto que comunica a la boca con el estómago). La persona siente ardor intenso en el esófago, eructos y a veces se regresan pequeñas cantidades de alimentos.

Retraso en el crecimiento y desarrollo. El retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad. Los niños con FQ no logran por lo general ganar peso y altura, cuando se comparan con las tablas de crecimiento de los niños que están sanos. Frecuentemente el diagnóstico se obtiene cuando se buscan las causas de este retraso. Los factores determinantes de este problema en el crecimiento incluyen la infección pulmonar crónica, la mala absorción de nutrientes en el tracto gastrointestinal y el aumento de la demanda metabólica, debido a que el esfuerzo respiratorio consume calorías, todo esto asociado a la afección crónica.

Las personas con FQ a menudo presentan en manos y pies, una malformación denominada dedos en palillo de tambor, la cual se debe a los efectos de esta enfermedad crónica y a la hipoxia, (bajo suministro de oxígeno en los tejidos).

Las personas con FQ a menudo presentan en manos y pies, una malformación denominada dedos en palillo de tambor, la cual se debe a los efectos de esta enfermedad crónica y a la hipoxia

Infertilidad en el hombre y en la mujer. En el aparato reproductor, las secreciones espesas pueden provocar obstrucciones y afectar el desarrollo y funcionamiento de los órganos sexuales.

Cerca del 98% de los hombres con CF presentan obstrucción del conducto espermático y son estériles. Algunos de estos hombres producen esperma normal pero carecen del tubo (conducto deferente) que conecta los testículos con los conductos eyaculatorios del pene. Muchos hombres en los que se encontró ausencia congénita del conducto deferente durante la evaluación por infertilidad, tienen una leve forma de FQ, no diagnosticada previamente.

La infertilidad afecta tanto a hombres como a mujeres. Un 20% de las mujeres con FQ son infértiles como resultado de un moco cervical especialmente espeso, que interfiere con el pasaje de esperma. En casos severos, la malnutrición altera la ovulación y causa amenorrea
¿Las mujeres con FQ pueden quedar embarazadas?

Algunas mujeres con FQ pueden tener problemas para quedar embarazadas. Sin embargo, muchas de ellas logran quedar embarazadas y tienen embarazos saludables. En algunos casos, el embarazo puede dificultarles temporalmente la respiración. Pero los estudios sugieren que el embarazo no empeora el daño pulmonar ni reduce la expectativa de vida. Las mujeres con FQ que están pensando en quedar embarazadas deben consultar a sus especialistas en FQ antes de concebir. Necesitarán recibir cuidados permanentes del especialista y de un obstetra con experiencia en FQ durante todo el embarazo.

Los bebés de mujeres que tienen FQ no corren el riesgo de heredar la enfermedad a menos que el padre sea portador del gen anormal. Cuando la mujer tiene FQ, la pareja debe consultar a un especialista en genética y considerar la posibilidad de realizarse una prueba antes del embarazo para determinar si la pareja es portadora.

Afectación de los Huesos. Las personas con FQ tienen en particular problemas para absorber las vitaminas A, D, E y K. Debido a la mala absorción su función está disminuida, ocasionado osteoporosis, (huesos frágiles) y aumentando el riesgo de sufrir fracturas. En los adultos se presentan además dolores en las articulaciones y artritis.

Las Glándulas Sudoríparas y la piel. En las glándulas sudoríparas de la piel, también está alterada la transferencia del cloro a través de la pared de la célula, aunque el proceso es algo distinto a las células epiteliales del pulmón o el páncreas.

El resultado es que se afecta la secreción del sudor siendo éste, excesivamente rico en sales. Los niños parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del sudor es muy salado. Cuando, por calor excesivo, la sudoración es muy abundante, puede producirse deshidratación por excesiva pérdida de sal.

Es por ello que en épocas de calor intenso o durante episodios febriles es necesario tener especial cuidado en mantener la hidratación y evitar la pérdida acelerada de electrolitos (sodio, potasio magnesio), todos ellos elementos indispensables para la vida humana.

Las Glándulas salivales. La saliva en las personas afectadas contiene una mayor cantidad de sal de lo normal.

Síntomas:

La presentación clínica de la enfermedad, la gravedad y su ritmo de progresión es muy variable, quizá en relación con las diferentes mutaciones del gen que presenta la persona, con la edad de inicio y el ritmo individual de progresión de la enfermedad.

La relación que existe entre las distintas mutaciones del gen defectuoso y las diferentes formas de presentación clínica, es poco conocida, aunque se sabe que las mutaciones en las que no se produce nada de la proteína CFTR, la forma de presentación de la enfermedad es la más grave. En las mutaciones en las que se altera la función de la proteína o se produce una disminución de su síntesis, la enfermedad se presenta de forma más leve y se manifiesta con síntomas pulmonares pero sin síntomas derivados del mal funcionamiento del páncreas.

Debido a estos factores, la edad de comienzo de la enfermedad y los síntomas son muy variables. Se pueden describir diferentes formas de presentación en función de la edad.

<¿Qué le pasa al bebé?

Los niños que nacen con FQ generalmente muestran los síntomas en su primer año de vida. Sin embargo, es posible que algunos niños muestren síntomas después. Los siguientes síntomas pueden indicar la presencia de la FQ pero es necesario someter a los niños a las pruebas diagnósticas.

En el periodo neonatal puede existir color amarillento de la piel (ictericia) prolongado o anemia.

Pulmones. Los pulmones son normales al nacer, pero los trastornos respiratorios pueden desarrollarse en cualquier momento a partir del nacimiento. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen finalmente las vías aéreas pequeñas, produciendo su inflamación.

El íleo meconial. Es una forma de obstrucción intestinal en los recién nacidos, se produce en el 17 % de los que padecen FQ. El meconio, una sustancia de color verde oscuro que aparece en las primeras heces de un recién nacido, es espeso y su tránsito es más lento de lo normal. Si el meconio es demasiado espeso y pegajoso, obstruye el intestino y la obstrucción puede llevar a la perforación de la pared intestinal o provocar una hernia del intestino.

Dificultad para que el bebé aumente su peso. El aumento de peso en el recién nacido es a menudo muy bajo en sus primeras 4 o 6 de nacido. Una cantidad insuficiente de secreciones pancreáticas, que son esenciales para una adecuada digestión de grasas y proteínas, ocasiona una digestión deficiente en el 85 al 90 % de los bebés que padecen FQ.

Las evacuaciones del bebé son frecuentes, con heces grasas, (esteatorreicas) abundantes y de olor desagradable, el bebé puede también tener un abdomen protuberante.

¿Cómo evoluciona la enfermedad cuando el bebé crece?

En el lactante, las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación, con tos, bronco espasmo o bronconeumonías de repetición. Algunos niños pueden tener atrapamiento de aire no siendo raro que sean diagnosticados de asma. En este periodo suelen aparecer los primeros síntomas de insuficiencia pancreática con presencia de heces voluminosas, brillantes, adherentes y de olor fétido. Los niños dejan de ganar peso, aunque con frecuencia tienen un apetito conservado o incluso aumentado, crecen más lentamente y tienen una moderada distensión abdominal.

  • El crecimiento del bebé. El crecimiento es lento a pesar de un apetito normal o grande, el bebé es delgado y tiene los músculos fláccidos. El déficit de vitaminas liposolubles (que son solubles engrasas) A, D, E y K, puede causar ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrágicos. En el 20 % de los niños que no reciben tratamiento, el revestimiento del intestino grueso sobresale por el ano, proceso denominado prolapso rectal. Los bebés que han sido alimentados con una fórmula proteínica de soya o leche materna pueden desarrollar anemia e hinchazón debido a que no están absorbiendo suficientes proteínas.
  • Otros síntomas.- La piel del bebé es salada y se deshidrata fácilmente.

Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clínico es más florido y las manifestaciones digestivas y respiratorias están presentes en el 85% de los casos. Se fatigan fácilmente hay tos que no desaparece o se le escuchan el pecho una especie de silbidos y expectoraciones con moco y pus.

En esta edad predominan las bronconeumonías de repetición y los cuadros de atelectasia por tapones de moco.

En el ámbito digestivo pueden aparecen las crisis de dolor abdominal, que constituyen el síndrome de obstrucción distal. No son raros los prolapsos de recto, las heces continúan siendo frecuentes, voluminosas, grasosas y de muy mal olor, hay falta de apetito, desnutrición y crecimiento y desarrollo lentos. Puede haber cálculos biliares.

En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como asma, desarrollo y crecimiento de pólipos nasales, sinusitis crónica. Infecciones en pulmón y bronquios, neumonías. Retraso en el crecimiento y de la pubertad.

Una cuarta parte de los pacientes con edades entre los 15 y los 40 años, presentan daños en el hígado. Aparecen cálculos en la vesícula biliar en un 5% de los pacientes. La presencia de un síndrome de obstrucción intestinal distal se describe cerca del 16% de los pacientes que tienen insuficiencia pancreática. La diabetes mellitus aumenta según aumenta la edad del paciente, se trata de una diabetes que requiere insulina.

En el adulto, la patología responsable de la elevada morbilidad (enfermedades) y la que marca el pronóstico en cuanto a mortalidad es la afectación pulmonar. Más del 80% de los pacientes presentan abundantes bacterias en los bronquios por un microorganismo denominado Pseudomona auruginosa. En la fase inicial de la enfermedad, las primeras bacterias que se presentan son: Haemophilus influenzae y/o Estafilococo aureus. Posteriormente aparece la Pseudomona, un germen muy difícil de erradicar, a pesar del tratamiento agresivo con antibióticos

El 98% de los varones presentan esterilidad y las mujeres pueden presentar una disminución de la fertilidad.

En las fases más avanzadas de la enfermedad están presentes las bronquiectasias, hipertensión pulmonar y cor pulmonale.
Los síntomas de la FQ pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulta al médico para el diagnóstico.

Diagnóstico

Diagnóstico Prenatal

Las parejas que han tenido un bebé con FQ, antecedentes familiares del padecimiento o que provienen de ciertos grupos étnicos de alto riesgo pueden ser evaluadas en busca de mutaciones del gen CFTR, con el objeto de determinar las probabilidades de que su hijo nazca con FQ. La prueba se suele realizar en uno de los padres o en ambos y en caso de detectarse un riesgo elevado de FQ, se efectúa también en el líquido amniótico.

En el bebé

Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible. Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y una calidad de vida mayor en los afectados de Fibrosis Quística.

El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de afectados, es la realización de un Tamiz neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística.

En los casos de resultados positivos, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al bebé afectado, sino también a sus padres y hermanos.

En parejas con hijos afectados se puede realizar diagnóstico prenatal. El estudio de portadores queda restringido a las familias de pacientes con FQ.

El médico interrogará a los padres para saber si hay hermanos o abuelos que padezcan de FQ., hará análisis en sangre para determinar la función pancreática del niño, pedirá también una placa de RX de tórax y abdomen y un análisis de las evacuaciones.

El diagnóstico en niños

Además del examen físico y los antecedentes médicos completos, los procedimientos para diagnosticar la fibrosis quística pueden incluir los siguientes:

  • Prueba del sudor (cloruro) – examen para determinar la cantidad de cloruro en el sudor. El examen se realiza colocando una solución en el antebrazo (o en el muslo, si el niño es demasiado pequeño) y adhiriendo luego electrodos. La piel es estimulada para provocar sudor con una leve corriente eléctrica que no causa dolor ni daño alguno a su hijo. El sudor se recoge con gasas estériles y se analiza. Si la cantidad de cloruro excede los valores normales, podría existir una fibrosis quística. La prueba del sudor es indolora y generalmente sólo causa molestias menores. Aunque los resultados de esta prueba son válidos en bebés a partir de las 24 horas de vida, hay que tener en cuenta que recoger una muestra de sudor lo suficientemente grande de un bebé menor de 3 o 4 semanas puede ser algo realmente difícil.
  • Análisis de ADN- pueden analizarse células sanguíneas o células obtenidas mediante el raspado de la mucosa de la mejilla para determinar si existen mutaciones en el gen CFTR. También pueden realizarse otros análisis de sangre para evaluar la existencia de infecciones y el compromiso de ciertos órganos.
  • Radiografías de tórax – examen de diagnóstico que usa rayos de energía electromagnética invisible para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa radiográfica.
  • Pruebas de función pulmonar – exámenes de diagnóstico que ayudan a medir la capacidad de los pulmones para realizar correctamente el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono. Generalmente, estos exámenes se realizan con máquinas especiales en las cuales el niño debe respirar.
  • Cultivos de esputo – examen de diagnóstico que se realiza con las flemas expulsadas de los pulmones hacia la boca. El cultivo de esputo suele realizarse para determinar la presencia de una infección.
  • Exámenes de las heces – para medir la absorción de grasas en las heces.
  • Pruebas de la función pancreática

Tratamiento de la F.Q

Hoy por hoy, la FQ es una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado.

La FQ es una enfermedad compleja, multisistémica, y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona y debe ser abordado de forma multidisciplinaria, es decir por un grupo de especialista (neumólogo, psicólogo, especialistas en nutrición, pediatras, ortopedista).

Está demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. En cada revisión los especialistas deben realizar una valoración del grado de afectación de los diferentes órganos y sistemas afectados, cómo evoluciona el crecimiento y desarrollo del bebé o del niño, los problemas psicológicos que se presenten, la falta de apetito etc.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado basándose en lo siguiente:

  • La edad, su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  • La gravedad de la enfermedad (los aparatos o sistemas del cuerpo afectados)
  • Las expectativas para la evoluci&oa

Directorio de Asociaciones asociadas a este padecimiento:

Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C.
Tel. 5585-4251
www.fq.org.mx
g.campoy@fibrosisquistica.org.mx

Referencias