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Neurofibromatosis 2 NF-2

Última actualización 19 de Agosto 2013

La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos llamados “neurinomas” o “schwannomas”, pudiendo también desarrollar otros tumores del sistema nervioso central. Se le conoce como “NF Acústica Bilateral”.

Los tumores se denominan “schwannomas” porque se originan en las células de Schwann, las cuales forman la vaina de mielina que cubre y protege todos los nervios del organismo (como si fuera la cubierta de un cable eléctrico). Son diferentes de los neurofibromas (NF1) porque estos tumores están formados por una mezcla de células.

neo01Cualquier persona puede desarrollar un schwannoma, pero si hay varios entonces probablemente se confirma el diagnóstico de NF2.
El nervio auditivo consta de dos partes, una está asociada con la transmisión del sonido y la otra con la información del equilibrio. Estas dos partes, junto con el nervio facial, pasan por un canal óseo y es aquí donde se forman los tumores.
Estos tumores al presionar el nervio auditivo, impiden la transmisión de los sonidos del oído interno al centro del cerebro produciendo pérdida progresiva de la audición que será uno de los primeros síntomas de la enfermedad. Estos schwannomas también afectan los nervios que controlan el equilibrio.
Los schwannomas no invaden el tejido del cerebro pero al crecer lo presionan y son causa de otras complicaciones.
El número de tumores así como la edad en la que aparecen, varía mucho entre un individuo y otro.

Incidencia

La NF-2 tiene una incidencia de 1 a 9: 100,000 (fuente: orphanet). Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas y grupos étnicos. La NF- 2 es mucho menos frecuente que la NF- 1.

¿Cuántas formas de NF2 hay?

La NF 2 Puede presentarse de dos formas.

  • Severa, que se presenta en los niños y en los adolescentes y se caracteriza por la presencia de muchos tumores de aparición y crecimiento rápido sobre el nervio auditivo. Otros tumores aparecen en la piel (schwannomas debajo de la piel). En el 50% de los casos en el cerebro llamado Meningioma y a lo largo de la columna vertebral.
  • Atenuada, que en contraste con la otra, se presenta en la etapa adulta y los tumores solo aparecen en el nervio auditivo ocasionando en el 85% de los casos, sordera bilateral.

Estos tumores no son contagiosos.

Causa de la Enfermedad.

La NF2 es una enfermedad ocasionada por cambios (mutaciones) en el gen NF2 que se encuentra en el cromosoma 22  cuya función es la de producir una proteína conocida bajo el nombre de merlin/schwanomina (proteína supresora de tumores), encargada de regular la división de las células nerviosas. Se considera una supresora de tumores.
La mutación del gen inhibe su función y da como resultado la formación de tumores en las fibras nerviosas.
Este gen fallado está presente desde la concepción, sin embargo, no dará síntomas sino hasta más adelante en la vida. A diferencia de la Nf1, su evolución es bastante similar en la mayoría de casos, y normalmente solo se manifiesta en el adulto.

¿Cómo se hereda?

La Neurofibromatosis puede ser heredada de uno de los padres o como el producto de una mutación genética nueva. Para entender cómo se hereda esta enfermedad, es necesario saber lo que es la genética y la herencia.
La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.
La palabra herencia se refiere a la información que recibimos de nuestros padres, abuelos, etc. Cuando la mayoría de las personas piensa en un problema genético, piensa en un problema que pasa de padres a hijos.
Principios básicos: Nuestro cuerpo está formado por miles y miles de células. Cada una de ellas contiene un “juego” de instrucciones que vienen en la forma de “genes”. Estos genes contienen los códigos químicos (o “recetas”) que aseguran que la célula va a trabajar correctamente. El crecimiento, desarrollo y función de nuestro cuerpo depende, primariamente, de los genes. Todos tenemos cerca de 30 a 40,000 pares de genes de los cuales, uno lo heredamos de nuestro padre y el otro de la madre.
Un cambio en cualquier gen, en el momento de la concepción, significa que la célula no podrá ejecutar su labor. A estos cambios se les llama “mutación genética”.
Los genes, a su vez, están organizados en un orden específico dentro de unas estructuras llamadas “cromosomas”. En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares numerados desde el más grande, 1, hasta el 23, Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida.

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A cada copia del gen se le llama “alelo” y su función es la misma. Para cada sustancia que produce el cuerpo existen entonces dos “alelos” uno en el cromosoma heredado del padre y la otro en el de la madre.
Es fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado, alterado o completamente ausente. Para la producción de la mayoría de las enzimas, con un alelo funcionando es suficiente para mantener la salud, sin embargo, en algunos padecimientos, con un solo gen mutado es suficiente para producir la enfermedad.
A este tipo de herencia se le llama “herencia autosómica dominante” – porque el gen mutado domina al gen sano – y, en este caso, el padre afectado tiene una posibilidad de 50/50 de pasársela a sus hijos sin importar el sexo.
La NF2 es causada por un cambio o mutación en uno de los genes ubicados en el cromosoma 22 – la persona con NF2 tiene un gen mutado o fallado y uno normal, el fallado domina al normal y aparece la enfermedad.
Las personas que tienen la NF2 (como sucedía con la NF1), pueden entonces:

  • haberla heredado de uno de sus progenitores, que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante”) o
  • también puede tenerlo como resultado de una nueva mutación (mutación de novo) que se ha dado en ellos por primera vez (una alteración casual que se ha producido en el óvulo o en el espermatozoide cuando van a formar a la persona). Las mutaciones espontáneas NO las causa algo que hicieran o dejaran de hacer los padres, antes o durante el embarazo, sino que suceden fuera de nuestro control.
  • Cuando la mutación surge en el embrión en desarrollo, entonces da lugar lo que se conoce como “NF2 con mosaicismo” (descrito en la sección “enfermedades relacionadas con NF2”). No hay ninguna explicación para esto. Se considera que cerca del 20% de las personas afectadas con NF2 que no tienen historia familiar de la enfermedad, tienen la forma mosaico en la cual, como no están afectadas todas las células del organismo, presentan un forma leve de NF2 y disminuye también el porcentaje del riesgo de transmisión a su descendencia.

Consejo genético

Cuando alguna persona es diagnosticada con NF2, el médico tratante generalmente sugerirá una interconsulta con un médico genetista el cual trabajará elaborando el árbol genético familiar para determinar si esta es la primera vez que se presenta la enfermedad en la familia, o si en realidad ha sido heredado. Igualmente ayudará a determinar si alguno de los miembros de la familia necesita realizarse pruebas especiales para verificar el riesgo de padecer NF2.

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Síntomas

La principal característica es la presencia de “Neurinomas acústicos” (schwannomas vestibulares).

Son tumores que se desarrollan a lo largo del nervio acústico (8° par craneal), que es el que conduce los mensajes del oído al cerebro y que éste interpreta, de manera que “oímos” un sonido. Los tumores se forman por la sobreproducción de las células de Schwann que son unas células pequeñas que normalmente se envuelven alrededor de las fibras nerviosas como si fuera una piel de cebolla y ayudan a protegerlas.

Cuando la sobreproducción es excesiva, las células de Scwann se agrupan y presionan a los nervios de la audición y del equilibrio causando diferentes síntomas y una gradual sordera. Si el tumor es muy grande, eventualmente puede presionar también el nervio facial y algunas estructuras del cerebro.

A pesar de que el defecto genético está presente desde el mismo momento de la Los tumores son asintomáticos hasta que no alcanzan un cierto tamaño, que suele producirse entre los 10 ó 20 años de edad, e incluso más tarde.
El primer síntoma suele ser la pérdida de audición que, con frecuencia, se observa al usar el teléfono. El tumor en un nervio acústico puede crecer a un ritmo diferente del nervio acústico del otro oído y, por consiguiente, los problemas pueden surgir en un lado antes que en el otro. El tamaño del tumor no tiene relación con la pérdida auditiva y algunas personas continúan teniendo capacidad auditiva, especialmente en un lado.
Pueden presentarse también los siguientes síntomas:

  • Problemas de equilibrio especialmente cuando caminan en un piso desnivelado o en la oscuridad.
  • Tintineo, zumbido o ruido constante en los oídos (llamado Tinitus)
  • Dolor de cabeza por la compresión de los schwuannomas del nervio auditivo que va al cerebro.
  • Vértigo o Mareos y náuseas.
  • Parálisis facial debida a la cercanía entre el nervio auditivo con el nervio facial.
  • Otros de los síntomas de este padecimiento pueden ser: debilidad de los músculos de la cara y cambios en la visión.
  • El dolor de oídos no es necesariamente un síntoma de la presencia de un schwannoma.

En una misma persona, el tumor en un nervio acústico puede desarrollarse a un ritmo diferente a un lado que en el otro, en consecuencia pueden surgir problemas también en un lado antes que en el otro.
Puede igualmente suceder que, el tumor, al crecerse y desplazarse, llegue a comprometer otros nervios craneales o el cerebro, produciendo parálisis facial y ataxia; la inhabilidad para controlar voluntariamente los movimientos corporales como el caminado.
Por tal motivo, se debe hacer un especial énfasis a que los chequeos médicos no solamente se realicen en un determinado momento sino con tratamientos y chequeos constantes.
En los nervios que salen de la médula espinal: Es importante distinguir un schwannoma de un neurofibroma (NF1). Generalmente, estos dos tipos de tumores no se clasifican correctamente por lo que los exámenes y las biopsias deben ser cuidadosamente examinados por un patólogo calificado. En los casos en los cuales se manifiesten severos fenotipos de NF-2, es de gran ayuda la correcta clasificación de ellos.
Algunos llegan a crecer en los manojos de los nervios reunidos en las axilas y en la parte inguinal como también pueden crecer a la salida de la columna vertebral y llegar a causar debilidad y entumecimiento en las piernas y en los brazos o a alguna otra parte del cuerpo.
Los tumores de la NF-2 son diferentes de los del cáncer porque crecen lentamente y no dan metástasis.
En la piel: Los schwannomas pueden también crecer en los pequeños nervios de la piel y son visibles. Por lo general, estos schwannomas periféricos cutáneos raramente causan problemas neurológicos pero pueden hacer fricción con la ropa o causar problemas cosméticos. Pueden ser removidos con cirugía.
En los nervios profundos: Los schwannomas de los nervios más profundos aparecen como si fuera una inflamación debajo de la piel. Pueden ser dolorosos cuando se tocan. Se pueden quitar con cirugía pero es recomendable que lo haga un especialista en nervios periféricos.
En los ojos: La NF-2 se caracteriza por la posibilidad de manifestar una gran variedad de anormalidades oculares entre las cuales se pueden mencionar las cataratas y algunas deficiencias oculares motrices.
Los tipos de cataratas congénitas o juveniles se desarrollan, por lo general,  antes de los 30 años, algunas veces en la niñez. Puesto que si no se quitan las cataratas, estas llegan a afectar la vista y a la larga causan ceguera total, es importante hacerse un detallado examen oftalmológico.
Estas manifestaciones oculares son casi siempre uno de los primeros síntomas de la neurofibromatosis; se desarrollan a una temprana edad y sirven de ayuda en diagnósticos pre-sintomáticos desde ese momento. Por tal motivo, las personas con estas señales requieren ser evaluados por un neuro oftalmólogo capacitado.

En el Cerebro y médula espinal: Las meninges son las membranas que protegen al cerebro y a la médula espinal y son sitio donde se pueden desarrollar meningiomas, ependimiomas y otras lesiones cerebrales,  cerebelares o de la médula espinal.
Estos tumores benignos pueden no dar problemas, pero si presionan el cerebro o a la médula, pueden causar una variedad de síntomas neurológicos, por ejemplo: entumecimientos de brazos y piernas, calambres, dolor, debilidad generalizada, dolor de cabeza, alteraciones de la vista y ocasionalmente convulsiones. Todo depende de su localización.

  • También puede aumentar la cantidad del líquido dentro del cerebro (hidrocefalia).

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Enfermedades relacionadas con la NF2

Al estudiar la NF2 más profundamente, los investigadores se han dado cuenta de la existencia de otros padecimientos que están relacionados:
NF2 Mosaico
Cuando la mutación se da una vez que el esperma ha fertilizado el huevo, los problemas dependerán de en qué momento se dio este cambio:

  • Si es muy temprano en el embarazo, la persona tendrá la mutación celular en la mayoría de sus células pero NO en todas.
  • Si la mutación se da más tarde, la persona tendrá NF2 en una parte de su cuerpo (por ejemplo, solamente la mitad del cerebro está afectado, o un brazo o una pierna.

La presencia de una mezcla de células, unas con genes normales y otras con genes mutados, se llama “mosaicismo”. Cerca del 10 – 20% de las personas afectadas, tienen mosaicismo.
Estas personas tienen una presentación leve de la NF2 y un riesgo menor de transmitirles el padecimiento a sus hijos.
Schwannomatosis: existe esta otra condición en la cual los schwanomas crecen en el tejido nervioso. Los tumores están principalmente concentrados en la médula espinal y debajo de la piel. No existen los tumores en la cabeza o cataratas.

Diagnóstico.

En una Conferencia Internacional del Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en inglés), se definió los criterios para que el médico haga el diagnóstico de NF- 2 de la siguiente manera, el paciente debe presentar:

  • Schwannomas vestibulares bilaterales o
  • Historia familiar de NF- 2 en uno o más de los parientes en primer grado aunado a:

La presencia de schwannoma vestibular unilateral que se presentó antes de los 30 años de edad y la presencia de, cuando menos, alguno de los siguientes: meningiomas, glioma, schwannoma de la médula espinal, opacidades lenticulares juveniles o catarata cortical juvenil o cualquier combinación de estos problemas.
El diagnóstico de la NF-2 se hace en base al examen neurológico que realice el médico especialista y se confirma a través de estudios de imagen. Se recomienda que la persona sea valorada por un neurólogo, un genetista, un dermatólogo y un oftalmólogo que estén familiarizados con este padecimiento.

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En la mitad de los casos, la enfermedad se presenta sin antecedentes familiares.

Estudios que deben de realizarse para confirmar el diagnóstico:
1. Las pruebas más comunes son la Resonancia Magnética, TAC y Audiometría.

  • La Resonancia Magnética se utiliza para visualizar la anatomía del organismo. Para tomar la prueba, se le pide a la persona que se acueste y que no se mueva en una camilla especial que se va a deslizar para entrar a una especie de dona que envuelve totalmente a la persona. Al activarse los magnetos producen un sonido fuerte. Algunas veces se le inyectará al paciente, a través de la vena, un colorante que ayudará a que se vean más claras ciertas zonas del cerebro. Este estudio debe repetirse con alguna frecuencia para determinar si los tumores crecen. Esto es un dato muy importante para el tratamiento.
  • La tomografía computarizada utiliza rayos X para producir imágenes seccionadas de la cabeza en ángulos diferentes.
  • Audiometría. Aunque la Resonancia Magnética puede mostrar en forma detallada información estructural del individuo, no puede mostrar información acerca del funcionamiento (que tan bien está trabajando el organismo). Es por esto que es necesario hacer una audiometría que muestre qué tan bien está trabajando la parte auditiva del par craneal. Para hacer la audiometría, la persona se pone unos audífonos dentro de un cuarto a prueba de ruidos. A través de los audífonos se le envían sonidos de diferente fuerza y tono y se va anotando la capacidad que tiene para detectarlos y distinguirlos. Este estudio se suma al anterior y su repetición también ayuda a determinar los cambios en el tumor.
  • Igualmente se pueden hacer Gamagrafías y Tomografías cuando no se puede hacer RM.

2. Revisión neurológica. Una vez que el médico ha confirmado el diagnóstico, pedirá también una revisión neurológica en la que se comprobará el equilibrio, la fuerza y la sensación en diferentes partes del cuerpo; una revisión oftalmológica para verificar cambios en los lentes oculares.
3. Pruebas genéticas: en la actualidad existe un estudio en sangre en el que se analiza el gen NF2 para buscar mutaciones o cambios. A este estudio se le llama “prueba de gen directo”. Si se corrobora la mutación, no sólo sirve para confirmar el diagnóstico sino que también sirve para saber si se ofrece esta prueba a otros miembros de la familia. El estudio no ayuda a predecir la gravedad de la enfermedad.
Es importante recordar que es necesario evaluar a los familiares en riesgo de también padecer esta enfermedad.
Si un niño tiene el riesgo de padecer NF-2, ¿a qué edad debe de empezar con estos estudios?

Dado que la edad promedio para que empiecen los problemas es en la adolescencia tardía, generalmente se empieza a hacerlos hasta ese momento. No se sabe con certeza si hacerlos antes serviría de algo, igualmente, no se sabe cuándo deben de dejar de hacerse.

Tratamiento

Aunque ya se ha identificado el gen afectado en este padecimiento, en la actualidad no hay cura. El tratamiento para las personas afectadas con NF2 consiste más bien en exámenes médicos rutinarios de un equipo médico multidisciplinario que se enfoca en la detección temprana de algunas de las complicaciones relacionadas con el sistema nervioso y las lesiones de la médula espinal.

En este equipo médico podemos mencionar al neurólogo y neurocirujano, al otoneurólogo y audiólogo, al oftalmólogo y finalmente al genetista.

El diagnóstico precoz de un neurinoma acústico ofrece las mejores oportunidades para realizar un tratamiento exitoso y que cause los mínimos problemas. El tratamiento dependerá de la edad, el tamaño de los tumores, de lo rápidamente que crezcan y los síntomas que presenta, de la sordera que provoquen en cada oído y, muy importante, de las necesidades sociales y psicológicas del afectado y se  basa principalmente en:

  • Observación
  • Cirugía
  • Radiación

Elegir la mejor opción es una decisión que debe ser hecha por el médico junto con el paciente.
Observación: No todos los tumores asociados con NF-2 se tratan al ser descubiertos porque tienen un crecimiento muy lento y en realidad pueden pasar años antes de que causen problemas. Seguramente el médico recomendará que se repitan todos los estudios en seis meses o en un año para verificar el crecimiento de los tumores y el efecto en la persona.
A los afectados a quienes les guste la natación, deben practicarla en compañía pues pueden perder el sentido de la orientación por debajo del agua y llegar a ahogarse.

Tratamiento de los schwannomas vestibulares: no existen dos personas que tengan los mismos síntomas y el tratamiento más bien se basará en el resultado del examen físico, de las pruebas auditivas y de la resonancia magnética. Dependerá del tamaño de los tumores y de si están presionando el cerebro y los nervios auditivos, de la rapidez con la que crecen y el grado de sordera causado.
Es importante tener en cuenta que la cirugía de los schwanomas que crecen en los nervios auditivos (que están cerca de los nervios que dan poder y sensación a la cara, controlan el equilibrio y del tallo cerebral por donde pasan los nervios del cerebro a todo el cuerpo) son muy complicadas.
Cirugía de schwannomas del nervio auditivo: La mayoría de las personas que tienen NF-2 tendrán que ser tratadas con cirugía aunque sea una vez en su vida. Los tumores están en los nervios y/o cerca del cerebro y de la médula espinal, por lo que existe un riesgo al quitarlos por medio de la cirugía ya que una operación quirúrgica en estas áreas tan delicadas puede causar otros daños.
Los tumores vestibulares de tamaño menor a 1.5 cm. y completamente localizados dentro del canal auditivo interno, pueden ser totalmente eliminados sin comprometer las funciones auditivas y del nervio facial. Mientras más pequeño sea el tumor, mejores serán los resultados.
En otras personas en las que el tumor es grande y se encuentra además en fase de desarrollo, o cuyos síntomas empeoran (sordera), es necesario recurrir a la cirugía. A veces, la eliminación parcial es una buena opción ya que ésta puede aliviar la presión en el nervio sin causar otros daños. No olvidemos que se trata de operaciones bastante delicadas que implican el riesgo de causar sordera y dañar el nervio de los músculos de la cara y del equilibrio.
Es por esto que es importante que la cirugía sea realizada por un equipo de cirujanos y neurocirujanos con experiencia en este padecimiento que puedan exponerle, claramente, a la persona afectada los riesgos y beneficios para que juntos tomen la decisión.
Y debido a los riesgos mencionados, se ha desarrollado un nuevo tratamiento que “encoje” los tumores con rayos X por medio del “bisturí de rayos gamma” (radiocirugía).
Este tratamiento se utiliza únicamente para tumores de no más de 3 cm. de diámetro. Muchas personas prefieren este tratamiento porque así evita la cirugía mayor, sin embargo, es un tratamiento que también tiene riesgos ya que a los médicos les preocupa que, con la radiación, los tumores se puedan tornar cancerosos.
Cirugía de los meningiomas: a diferencia de las lesiones vestibulares, los meningiomas pueden crecer muy lentamente; la cirugía para quitarlos se considera únicamente cuando estas lesiones causan síntomas severos discapacitantes.
Cirugía de los tumores en la médula espinal: la resección de estos tumores generalmente es muy difícil y el médico platicará y decidirá junto con la persona afectada, los riesgos y beneficios.

Cirugía de otros tumores NF2: el tratamiento de los schwannomas que se presentan en otras partes del cuerpo es, generalmente, menos complicada porque no afecta una parte tan sensible neurológicamente como lo es la cabeza y la médula espinal.
Para estos tumores, el cirujano sugiere una operación únicamente cuando los síntomas estén empeorando y se haga un daño permanente a los nervios.
Es importante siempre recordar que los tumores crecen muy lentamente y es muy probable que nunca necesiten removerse.
Radioterapia: Cuando por la localización del tumor la cirugía no es opción, se puede considerar el tratamiento por medio de radiación. La radioterapia es una técnica basada en el principio de que la radiación dada justamente al tumor remitirá su crecimiento (no lo quita) y al mismo tiempo minimiza el daño a los nervios y al cerebro. Este tipo de tratamiento tiene igualmente riesgos y beneficios que deben ser evaluados antes de optar por él. El objetivo principal de este tratamiento es la prevención del crecimiento del tumor a largo plazo, el mantenimiento de la función neurológica y la prevención de la falla neurológica. La radioterapia se limita al tratamiento de tumores de tamaño chico o mediano.
Nuevas tecnologías: en la actualidad se puede ofrecer un nuevo implante denominado “implante del tallo cerebral (ABI por sus siglas en inglés) para algunas de las personas afectadas con NF2.

Es un “chip” de computadora que se inserta en el cerebro al mismo tiempo que se hace la cirugía para remover el schwannoma vestibular. Su función es suplir algo del trabajo normal del nervio auditivo. No devuelve la audición pero ofrece conciencia de ciertos ruidos  del medio ambiente y es una ayuda para la lectura de los labios. Esta tecnología mejora constantemente. Se puede obtener únicamente en los centros de atención de NF2 especializados.
Otras formas de tratamiento incluyen el apoyo a la audición por medio de aparatos mecánicos.
Cualquiera que sea el tratamiento elegido, es importante verificar cuál es el mejor y más adecuado para una persona que está quedándose sorda.
Audiólogo: Una vez que se ha identificado el schwannoma vestibular, es importante que, periódicamente, se realice un estudio completo de  audiometría en el que se incluyan reflejos acústicos para monitorear el progreso de la enfermedad.

Es importante recordar que el tamaño del tumor no se relaciona con la pérdida auditiva.
Es de especial consideración en el tratamiento de la NF-2 que el paciente y sus familias reciban los consejos y entrenamientos de un audiólogo acerca de la optimización en la audición y la vocalización al hablar. Se recomienda aprender lectura labial y lenguaje de manos antes de que el paciente pierda por completo la audición. A veces es útil el uso de audífonos en la etapa inicial.

El audiólogo también daría pautas para poder aprender a vivir con tinitus y manejar los problemas de equilibrio.
A la fecha no se ha establecido una estrategia precisa para su tratamiento. Sin embargo, cuando la sordera neurosensorial es bilateral y profunda, puede servir, en algunos casos, el acudir a implantes cocleares.
Oftalmólogo: es un miembro importante del equipo médico. La detección temprana de las cataratas juveniles puede ayudar al diagnóstico en un niño con riesgo de tener NF2 y que tiene mínima sintomatología. Cuando es necesario, se puede hacer cirugía de las cataratas.

Tratamiento preventivo en niños

Los niños con riesgo de heredar el gen de la NF-2 deben ser examinados periódicamente por médicos especializados. Es aconsejable llevar a cabo pruebas específicas de audición anualmente a partir de la pubertad y resonancia magnética  para detectar la posibilidad de neuromas acústicos mediante exámenes de imágenes de resonancia magnética.
Es importante que se les vigile periódicamente ya que el mejor cuidado médico se da cuando el diagnóstico se hace lo más temprano posible.

Pronóstico



El pronóstico de la NF2 depende de un número de factores incluyendo la edad en la que inician los síntomas, el grado de déficit de audición y el número y localización de los tumores. El curso de NF2 varía enormemente de una persona a otra, aunque el NF2 heredado parece tener un curso similar entre los familiares afectados.
Un estudio reciente sugiere que una edad de inicio más temprana está asociada con un crecimiento más rápido del tumor y un mayor riesgo de mortalidad. Aunque los tumores de la NF-2 son benignos, su localización anatómica dificulta su manejo y los pacientes tienen mucha morbilidad y mortalidad.

Preguntas frecuentes

¿Si tengo NF-2 moriré joven?: En las investigaciones anteriores, el periodo de vida de las personas con NF-2 era mucho más corto que el de las personas que no la tenían. Pero con los adelantos que hay para hacer el diagnóstico, monitoreo y tratamiento quirúrgico, esto ha cambiado en la actualidad.
¿Puede empeorar mi situación con el embarazo? No existe gran evidencia de que los neurinomas acústicos se hagan mayores con el embarazo, pero todas las mujeres con NF2 deberían preguntar a su médico cómo les puede afectar el embarazo y pedir consejo a un especialista en Genética.

¿Cómo puedo saber que no tengo la NF2? Las personas pueden, aparentemente, empezar a tener problemas a los cuarenta o cincuenta años, sin embargo, es probable que ya hayan tenido tumores durante algún tiempo antes. Si se ha hecho una serie de pruebas -incluido un escáner- a los treinta y no tenía neurinomas, creemos que no es probable que a una persona le aparezca la NF2 a los cuarenta o cincuenta años, a menos que en la familia esta predisposición tenga una aparición tardía.

¿Merece la pena hacerse los estudios? Sí. Cuanto más pronto descubramos un tumor, más probabilidades tenemos para su tratamiento, aunque para ello sea necesario por un tiempo seguir la evolución a través del escáner. Si no se sabe que tenemos los neurinomas acústicos, éstos siguen creciendo y eso hace más difícil quitarlos. No saber un problema no significa que éste deje de existir, sólo significa que no puedes luchar contra él, porque desconoces su existencia.

¿Les afecta más a las mujeres que los hombres? No. Aunque sólo uno de los sexos apareciera afectado en una familia, ambos sexos tienen
las mismas posibilidades de estar afectados de NF1

Grupos de apoyo

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

Amigos con Neurofibromatosis A.C. México
http://anfm.org.mx/?page_id=31

Asociación Argentina de Neurofibromatosis
http://www.aanf.org.ar/

Asociación Española de Neurofibromatosis
http://www.neurofibromatosis.es/

Asociación de afectados por la Neurofibromatosis
http://sid.usal.es/centrosyservicios/discapacidad/9247/4-1/asociacion-de-afectados-de-neurofibromatosis-madrid.aspx

Children’s Tumor Foundation: Ending Neurofibromatosis Through Research
Email: info@ctf.org
www.ctf.org

Neurofibromatosis, Inc.
Email: nfinfo@nfinc.org
www.nfinc.org

Referencias

http://www.nfauk.org/what-is-neurofibromatosis/nf-type-2/
http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip2.pdf
http://www.slideshare.net/alivette89/neurofibromatosis-tipo-ii
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=637
http://www.nfcol.net/NF-2.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000795.htm
http://documentos.enfermedades-raras.org/docs/nfuk01aes.pdf
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm#seccion_8
http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=49499
https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/792/viewFullReport
http://www.acnefi.org/castella/nfcarac.htm
http://www.nfnetwork.org/understanding-nf/what-is-nf/nf-2
http://emedicine.medscape.com/article/1178283-overview
http://www.anac.ca/about-acoustic-neuroma
http://www.genome.gov/14514225
http://www.nidcd.nih.gov/staticresources/health/healthyhearing/tools/pdf/AcousticNeurinoma.pdf