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Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)

Última actualización 20 de agosto 2013

Introducción

La deleción y sus muchos nombres

Debido a la forma en la que, a través del tiempo se fue entendiendo la deleción del cromosoma 22q11.2, en la ciencia médica se continúa utilizando diferentes nombres para lo que actualmente se conoce como una sola patología o condición.

Estos nombres incluyen:

• Síndrome de DiGeorge (SDG)
• Síndrome Velocardio facial (SVCF)
• Síndrome de anomalía Conotruncal-facial (SACTF)
• Síndrome de Opitz G/BBB
• Síndrome Cardiofacial de Cayler

Genéticamente hablando, no existe una diferencia detectable en la microdeleción  entre los padecimientos mencionados. Los individuos con cualquiera de estos desórdenes genéticos, todos tienen la misma condición subyacente: el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.

¿Qué es un Síndrome?

En medicina, un síndrome (del griego syndromé, concurso) es un conjunto de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma, y que tienen una causa o etiología.

¿Qué es un desorden genético?

Los cromosomas son pequeñas estructuras  que se encuentran dentro del núcleo de cada una de las células del organismo y que se agrupan en pares. En los seres humanos, cada célula tiene 23 pares de cromosomas (46 total) y cada par consta de un cromosoma heredado de la madre y transmitido a través del óvulo y uno heredado del padre y transmitido a través del espermatozoide que fertilizó el óvulo.
Uno de esos pares son los cromosomas sexuales que consisten en 2 cromosomas X (XX) en las mujeres o de un X y un Y (XY) en los varones. Los otros 22 pares de cromosomas, llamados autosomas, están numerados del 1 hasta el 22.

os cromosomas son pequeñas estructuras  que se encuentran dentro del núcleo de cada una de las células del organismo y que se agrupan en pares.

Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q). Los brazos cromosómicos también tienen secciones o bandas que están numeradas, la región 22q11 se refiere a la banda 11 (once) del brazo largo del cromosoma 22.

Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q) Los brazos cromosómicos también tienen secciones o bandas que están numeradas, la región 22q11 se refiere a la banda 11 (once) del brazo largo del cromosoma 22.

Los cromosomas contienen a unas estructuras todavía más pequeñas llamadas genes, los cuales contienen la información que determinan todas las características (o rasgos) de un individuo, desde su altura y color de pelo hasta su predisposición a alguna enfermedad crónica. A veces se necesita un solo gen  para la producción de una proteína específica, ya sea una hormona o una enzima. Otras, son necesarios varios genes para determinar la altura de una persona, la cantidad de ciertas vitaminas en un alimento, etc.

Los cromosomas contienen a unas estructuras todavía más pequeñas llamadas genes, los cuales contienen la información que determinan todas las características (o rasgos) de un individuo, desde su altura y color de pelo hasta su predisposición a alguna enfermedad crónica

Los cromosomas son tan pequeños que solamente pueden ser examinados bajo un microscopio y los genes, que son más pequeños, requieren de pruebas moleculares para ser estudiados. La totalidad de los genes que caracterizan a un organismo se denomina genoma.

¿Cuál es la causa del Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2?

Ocasionalmente, un bebé puede ser concebido con material cromosómico faltante o extra y dado que en ellos se orquestra el crecimiento y desarrollo normal del organismo, cualquier cambio puede dar como resultado una variedad de problemas físicos y conductuales. En el caso del Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, la falta material genético es del cromosoma que está en el par 22. La letra “q” nos dice el lugar donde está la deleción (en el brazo largo del cromosoma) lo que causa un desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto al inicio del embarazo.

En el caso del Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, la falta material genético es del cromosoma que está en el par 22

La deleción, puede ser pequeña o grande –a través de los estudios citogenéticos más especializados se ha determinado que se pierden alrededor de 30 genes individuales- lo que da como resultado que la variación en los síntomas de este padecimiento esté relacionada con la cantidad de material genético que se haya perdido.

Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos.

Incidencia

Es un padecimiento que se presenta en 1 de cada 4000 nacimientos, en 1 de cada 68 bebés con padecimientos cardiológicos congénitos y en un 5 a 8% de bebés con paladar hendido.

Sexo: no hay diferencia entre sexo o raza

Herencia: la deleción del cromosoma 22 en la región q11 puede ser heredada como se ha visto en el 6% de los casos diagnosticados, pero el 94 por ciento son deleciones “de novo” o nuevas.

¿Por qué se afecta esta parte del organismo del bebé?

Para entender esto es necesario hacer una revisión sencilla del desarrollo embrionario del bebé durante el embarazo:

Los tejidos que dependen de un solo grupo de células embrionarias para su desarrollo fetal normal son llamados “campos”. Aunque los tejidos y órganos que al final se desarrollan de un “campo” pueden parecer no estar relacionados en un bebé totalmente formado, en realidad sí están relacionados ya que se han desarrollado de los mismos tejidos embrionarios o fetales.

El “campo” o región del embrión en desarrollo que se encuentra afectado en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, controla el desarrollo de la cara, partes del cerebro, el timo, glándulas paratiroideas, el corazón y la aorta. El control original del desarrollo de este campo se encuentra en un grupo de células que se originan en la parte posterior del cuello del embrión en desarrollo. Para que los componentes del campo se desarrollen de manera apropiada, las células deben emigrar durante el desarrollo fetal fuera del cuello hacia zonas en desarrollo de la cara, timo, glándulas paratiroideas y corazón. Si esto no ocurre, el desarrollo normal de la cara, timo, paratiroides y corazón puede que tampoco ocurra. Las anormalidades observadas son las consecuencias del desarrollo anormal de este campo.

Signos y Sintomas

La deleción en el cromosoma afecta a casi todos los sistemas en el organismo y puede causar una gran variedad de problemas de salud. No existen dos personas que tengan los mismos síntomas aunque ambos tengan el mismo síndrome y no todos los que tienen la deleción están afectados de  la misma forma. Un órgano dado puede no estar involucrado, o estar involucrado de una manera tan ligera que el órgano aparenta ser normal. La gravedad será diferente en cada persona.

Es así que aunque no todas están presentes ni de la misma manera, las características clave de este síndrome incluyen.

• Defectos del corazón
• Dificultades para alimentarse y digestivos
• Deficiencia del sistema inmunitario
• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• Anomalías en el paladar
• Problemas renales
• Pérdida de la audición
• Disminución del nivel de calcio y otros problemas endócrinos
• Problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos.

Su amplio rango de manifestaciones se resume en el acrónimo del idioma inglés C.A.T.C.H.22:

C: “Cardiac defects”: Defectos cardíacos. Cardiopatía congénita conotruncal
A: “Abnormal  facies”: Facies anormal, dismórfica
T: “Thymic hipoplasia”: Hipoplasia timo
C: “Cleft palate”: Paladar hendido.
H: “Hypocalcemia”: Hipocalcemia  por hipoparatiroidismo
22: Deleción del cromosoma 22.

Apariencia Facial: Los niños afectados pueden tener un paladar muy alto y/o hendido y la úvula (campanilla) puede estar dividida en dos, los músculos del paladar suave no están unidos en la parte media y se puede sentir un espacio entre el paladar suave y el duro.

La mandibula está subdesarrollada (micrognatia), los bordes laterales de la punta de la nariz son pequeños; los ojos inclinados hacia abajo y separados, implantación baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas y anormalidades del oído medio. Facies asimétrica (las dos mitades de la cara no son iguales) y la voz es nasal. Estas características faciales varían en gran medida de un niño a otro y pueden no ser muy prominentes en muchos niños afectados.

Defectos del corazón: Los afectados pueden tener una variedad de defectos del corazón, en particular en los vasos sanguíneos que salen de este órgano: la aorta y la arteria pulmonar, entre estos podemos mencionar la Tetralogía de Fallot (con 4 diferentes malformaciones del corazón), atresia de la válvula pulmonar, problema con la pared que divide a los ventrículos (septum) y otros.

La corrección quirúrgica o estabilización de estos defectos es la primera prioridad aunque pueden ocurrir desastres cuando únicamente se ha diagnosticado el defecto sin tomar en cuenta la posibilidad de que sea parte del síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2. Los defectos del corazón son de gravedad variable, en algunos casos pueden ser leves o no existir y en otros, pueden ser causa de muerte.

Anormalidades de la glándula paratiroidea: Los niños afectados pueden presentar glándulas paratiroideas pequeñas o ausentes (hipoparatiroidismo primario). Las paratiroides son pequeñas glándulas que se encuentran en el cuello cerca de la glándula tiroides (de ahí el nombre “paratiroides”).

Los niños afectados pueden presentar glándulas paratiroideas pequeñas o ausentes (hipoparatiroidismo primario).

Una de sus funciones es controlar los niveles de calcio sanguíneo por lo que los niños con el Síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2, pueden tener problemas para mantener los niveles normales de calcio y esto puede provocar que sufran convulsiones (tetania hipocalcémica) o incluso la muerte en el primer y segundo mes de vida.

La hipocalcemia puede ser de diferente grado: neonatal severa, prolongada leve, tardía, sublatente o subclínica según la persona afectada y a veces puede evolucionar en un mismo individuo. El defecto paratiroideo puede volverse menos severo con el tiempo.

Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumonía, diarrea infecciosa y algodoncillo severo. Esta inmunodeficiencia primaria (o incapacidad para luchar contra las infecciones por bacterias, virus u hongos) es una larga y difícil batalla en esta anomalía. La causa de esto se debe a un déficit de células T causado por el subdesarrollo o ausencia de una glándula que casi nadie conoce llamada Timo.

La glándula Timo se encuentra normalmente en la parte superior del frente del tórax. Sin embargo, el timo comienza su desarrollo en la parte superior del cuello durante los primeros tres meses de desarrollo en el útero. Al ir madurando y creciendo el timo, este cae al tórax a su lugar final debajo del hueso del pecho y encima del corazón.

Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumonía La glándula Timo se encuentra normalmente en la parte superior del frente del tórax. Sin embargo, el timo comienza su desarrollo en la parte superior del cuello durante los primeros tres meses de desarrollo en el útero.

Es relativamente grande en la infancia y después empieza a encoger y desaparece. Si se le llegara a quitar el Timo a un adulto, no pasaría nada, sin embargo, si se hace en un recién nacido, se le puede provocar una  inmunodeficiencia. En este Síndrome puede haber agenesia (ausencia) o disminución en el desarrollo del Timo y, como ya lo mencionamos, los infantes y niños afectados pueden tener anormalidades en el timo que varían de individuo a individuo.

El timo controla el desarrollo y maduración de un tipo de linfocitos, los linfocitos T –son glóbulos blancos encargados de la inmunidad adquirida- (la “T” es por “Timo”). Los linfocitos T son esenciales para resistir a ciertas infecciones por virus y hongos. Los linfocitos T ayudan también a los linfocitos B a desarrollarse en células plasmáticas y producen inmunoglobulinas o anticuerpos.

El Timo es como la escuela de los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos), es aquí donde aprenden a reconocer y responder a las infecciones. En la mayoría de los niños afectados los linfocitos llegan eventualmente a aprender cuál es su “quehacer o función” y eventualmente mejoran la inmunodeficiencia.

Anormalidades del sistema digestivo: puede haber atresia del esófago (el esófago está cerrado y no comunica hacia el estómago), fístula traqueo-esofágica (comunicación entre el esófago y la tráquea), divertículo de Meckel, ano imperforado (no existe el orificio anal), constipación.

Anormalidades del Sistema neurológico: puede haber holoprosencefalia (causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales -las mitades izquierda y derecha del cerebro-, causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro),meningocele (protrusión de las meninges a través de un defecto óseo en el cráneo o la columna vertebral) o hidrocefalia (condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro).

La afectación del desarrollo neuromadurativo abarca desde lo motriz hasta lo intelectual. El 50% de los pacientes muestran retraso mental moderado. En todos los casos se encuentran  trastornos del aprendizaje, que compromete el área de matemáticas, la comprensión de textos, especialmente los conceptos abstractos.

Muestran también pobre integración social en cantidad y calidad. Exhiben comportamientos extremos: desinhibición e impulsividad o timidez y seriedad. Entre la adolescencia y la vida adulta suelen mostrar déficit atencionales con hiperactividad y desórdenes psiquiátricos: trastornos bipolares, psicosis y reacciones fóbicas.

En la historia natural de la enfermedad se han descrito tres fases evolutivas: una primera infancia turbulenta, caracterizada por la anomalía cardíaca y disfagia, las que libradas a su evolución pueden conducir al desarrollo de fallo pulmonar; también reflujo gastroesofágico, apneas obstructivas (suspensión de la respiración por obstrucción de la vía respiratoria) del sueño e infecciones respiratorias altas.

Más tarde el niño muestra compromiso auditivo, del lenguaje, de aprendizaje y alteración del crecimiento. Finalmente, como adolescente y adulto evidencia trastornos de personalidad, de la escolaridad y del comportamiento.

Otras: En el habla, por disfunción del paladar, se describe: retraso del desarrollo del lenguaje. Los niños afectados tienen además un riesgo incrementado para anomalías oculares y  del tracto urinario y genital.

La hipoplasia (falta de desarrollo) de la faringe (40% de las deleciones 22q11) produce otitis (inflamación del  oído) media recurrente e hipoacusia (disminución de la audición) conductiva.

Diagnóstico

Diagnóstico prenatal: El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta una anormalidad sospechosa se puede realizar una amniocentesis (extracción del líquido amniótico) para el estudio de cromosomas mediante “fluorescencia in situ hibridación” o FISH. Esta técnica utiliza una sonda de DNA de la región del síndrome en el cromosoma 22 y puede confirmar el 95% de los casos. Si se detecta en forma prenatal se deben tomar acciones en el recién nacido como monitorear la hipocalcemia, la función de sus riñones y la cuenta de linfocitos.

Diagnóstico postnatal: El diagnóstico se basa principalmente en los signos y síntomas específicos de este síndrome que se presentan al nacimiento o que se desarrollan poco tiempo después. Se ha observado que algunos niños pueden presentar los rasgos faciales característicos del síndrome al nacimiento, sin embargo, otros pueden no mostrarlos sino hasta varias semanas o meses después del nacimiento.

Si a la madre no se le ha hecho un diagnóstico prenatal, el médico puede pensar en este síndrome al observar las facciones del bebé o ya cuando el cirujano está realizando la cirugía del corazón que nota la falta o pequeñez del timo.

En el pasado, el diagnóstico se efectuaba cuando se encontraban presentes al menos tres de los hallazgos característicos descritos anteriormente. Sin embargo, muchos casos leves se pasaron por alto. Es por esto que tu pediatra pedirá una interconsulta con un médico genetista quien hará, en primer lugar, un estudio especializado de los cromosomas llamado “cariotipo” para observar el cromosoma 22. Más del 90% de los pacientes con diagnóstico clínico del síndrome presentan una pequeña eliminación de una porción específica del cromosoma 22 en la posición q11.2.

° Si no se detecta en un niño la deleción 22q11.2, entonces se les propone, a los padres, una prueba de detección más especializada llamada FISH  (es una tecnología que sirve para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá de la capacidad de resolución de los estudios de rutina). A veces la deleción es muy pequeño y no se detecta por el estudio del cariotipo, por lo cual se puede solicitar el FISH. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la deleción ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta anormalidad en 22q11 tiene el 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a su hijo.

Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico. Los niños afectados pueden también mostrar señas de niveles bajos de calcio en la sangre como resultado del hipoparatiroidismo. Esto puede aparecer como bajo calcio en sangre en el análisis sanguíneo rutinario. Se determina también la presencia de linfocitos T.

Radiografía – una placa de rayos X de tórax puede revelar malformaciones congénitas del corazón y la ausencia de la sombra del timo.

Ecocardiografía – procedimiento que evalúa el funcionamiento del corazón

Tratamiento

Aunque no existe una cura para la deleción del cromosoma 22q11.2, existen muchas terapias e intervenciones médicas que pueden ayudar a mejorar los síntomas asociados. Mientras más temprano se detecten estos síntomas, más se podrá hacer para mejorar la calidad de vida del niño afectado.

El tratamiento específico será determinado por tu médico basándose en las necesidades específicas de tu bebé y tomará en cuenta:

•La edad del bebé, su estado general de salud y su historia médica.
•Los signos y síntomas que presente.
•La tolerancia que tenga el niño a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
•Las expectativas de ustedes como padres para la trayectoria de la enfermedad y su preferencia.

Vivir con el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 significa que el bebé tendrá enfrentar varios problemas médicos. En la actualidad, una vez que pasan la primera infancia (6 años) su propio sistema inmunológico empieza a surgir y a ganar la batalla diaria.

¿Cuáles son las necesidades médicas de los niños con el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2?
Una vez que se ha hecho el diagnóstico de la deleción de una parte del cromosoma 22q 11.2, se debe hacer una evaluación muy extensa de las áreas que puedan estar afectadas:

Evaluación cardiológica: Aunque el bebé no tenga un defecto aparente del corazón, es importante que un cardiólogo, lo revise exhaustivamente. Seguramente le pedirá que se le realicen algunos estudios como rayos X del tórax, un electrocardiograma (estudio de los impulsos eléctricos del corazón) y un ultrasonido del corazón. Un defecto del corazón puede requerir medicamentos para mejorar la función del corazón o cirugía correctiva.

Si se requiere cirugía, la naturaleza exacta de ésta depende del defecto cardiaco. La cirugía puede efectuarse antes de corregir cualquier defecto inmune.

Desarrollo psicológico y del cuerpo: estos niños pueden tener una diferencia en el aprendizaje y quizás requieran de una mayor ayuda en la escuela. Además, pueden tener retraso en su desarrollo por lo que podrían beneficiarse de apoyos de terapia física, ocupacional y del habla. Por lo tanto, es importante continuar evaluando a estos niños durante la infancia e identificar a tiempo la intervención más adecuada.

Otorrinolaringología y audición: los niños que tengan problema con el paladar, generalmente tienen problemas con las infecciones del oído y se pueden beneficiar si visitan a un médico especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo). Ya que algunos niños tienen pérdida parcial o total de la audición, es conveniente hacerle algunas pruebas (audiograma).

• Si el bebé tiene Paladar hendido: debe visitar cirujano plástico especializado en paladar hendido e incompetencia del velo de la faringe. Además deben visitar a un especialista del habla que pueda ayudarlos en el lenguaje. Algunos equipos médicos tienen también a especialistas en el crecimiento y dentistas que vigilarán el crecimiento de la cara, la quijada y los dientes.
• Es importante también contar con un nutriólogo ya que estos niños frecuentemente tienen problemas para alimentarse, sobre todo en los primeros meses de vida.

Endocrinología: El tratamiento para el calcio bajo e hipoparatiroidismo es difícil de controlar y pueden incluir suplementos de calcio y vitamina D o análoga y el reemplazo de la hormona paratiroidea faltante. Esto generalmente lo maneja el cardiólogo o el pediatra mismo. Si el problema continúa, se le puede pedir consulta a un médico endocrinólogo (especializado en el sistema hormonal) el cual podría también ayudar en el problema del crecimiento ya que, en algunos casos, esto es tratable.

Genética: el genetista es el que en realidad va a confirmar el diagnóstico y dirá el riesgo de recurrencia.

Inmunología: La necesidad de terapia varía de un niño a otro. Muchos niños con este síndrome tienen la función de los linfocitos T perfectamente normal y no requieren terapia para inmunodeficiencia. Otros niños tienen en un principio defectos muy leves en la función de los linfocitos T mismos que mejoran con el crecimiento.

En el resto de los niños, (aproximadamente un 25%) el timo se encuentra ya sea completamente ausente o nunca crece lo suficiente para desarrollar el número adecuado de linfocitos T. Estos niños requieren que cada 3 ó 4 semanas se les apliquen anticuerpos por vía intravenosa y que se les de antibióticos en forma preventiva. Es necesario evitar las vacunas de virus vivos y los contactos con niños infectados u otras fuentes de contagio. Cuando surge una infección a pesar de las precauciones, es necesario tratarla en forma inmediata y agresiva.

Si la inmunodeficiencia es severa o no se espera que mejore, los trasplantes- tanto de Timo fetal como de médula ósea de hermanos donadores- han probado ser efectivos y de gran ayuda mejorando los resultados a largo plazo.

Aunque la mayoría de los niños supera este problema de inmunodeficiencia en el primer año de vida, otros continúan hasta la edad adulta por lo que se recomienda que cada año se haga una evaluación por el médico especialista en estos problemas, el inmunólogo.

Las medidas básicas como son un sueño adecuado, buena nutrición y frecuente lavado de manos, son de máxima importancia en estos niños para ayudar a su sistema inmunológico. Igualmente el médico puede aconsejar la toma de vitaminas y de yogurt o alimentos que mantengan una buena flora intestinal, sobre todo después de los tratamientos con antibióticos.

Urología: algunos bebés con este síndrome tienen problemas en sus riñones incluyendo la agenesia o falta de uno de ellos, lo cual solo puede ser detectado por medio de un ultrasonido renal. Además, puede haber infecciones del tracto renal por lo que sería conveniente la consulta del médico especialista en esta área, el urólogo.

Pronostico

El pronóstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida. Es probable que los sobrevivientes tengan retraso mental y otro tipo de problemas del desarrollo incluyendo problemas psiquiátricos.

Precención

Se recomienda acudir al Consejo Genético ya que en la mayoría de los casos existe un defecto en los cromosomas y este desorden puede ser detectado durante el embarazo. La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Riesgo de recurrencia

La deleción del cromosoma 22q11.2 generalmente es un evento “de novo” o sea que no es algo heredado por alguno de los padres y generalmente no aparece tampoco en la familia. Únicamente el 10% de los niños tienen un padre que está afectado, pero en la mayoría de los casos la deleción se presenta sin una historia familiar previa. No hay nada que los padres hayan dejado de hacer o que hubieran podido hacer para evitar la deleción.

Un padre que tenga la deleción, tiene, en cada embarazo, un 50% de probabilidades de heredarlo a sus hijos.

Cuando hay dos individuos en una misma familia afectados por la deleción, tendrán diferentes signos y síntomas, por ejemplo, la madre puede tener una manifestación muy leve de la deleción del cromosoma 22q11.2 mientras que su hijo puede tener un defecto que necesite cirugía inmediata después del nacimiento.

Preguntas frecuentes

¿Qué tan común es la deleción?: Se presenta en 1 de 4,000 recién nacidos vivos. Pero se estima que se diagnóstica menos porque muchos médicos no están familiarizados con el diagnóstico o su extremada variabilidad. Muchas familias pasan años buscando una explicación de los problemas de su hijo y una ayuda correcta.

Mi bebé tiene el síndrome velocardiofacial, ¿cómo se relaciona con el síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2?, ¿es lo mismo?: existe una gran confusión en los diagnósticos que se le dan a los bebés afectados por la deleción. Hay varios nombres que se han utilizado y entre ellos está el Síndrome de DiGeorge, el Síndrome velocardiofacial, el Síndrome de Opitz G/BBB, etc.

Estos son los nombres que se les daban antes de que se descubriera la causa subyacente de todos ellos o sea, la deleción del cromosoma 22q11.2. Por ejemplo, el doctor Angelo DiGeorge se enfocó a los problemas relacionados con el calcio, el doctor Kinouchi y otros en Japón buscaron los defectos cardiacos, etc. Cada uno de ellos describía perfectamente su área de interés, pero ninguno fue capaz de ver el panorama completo. Es hasta ahora que se puede saber que todos estos padecimientos tienen una misma causa y son un mismo padecimiento.

¿Qué pruebas se usan para diagnosticar el problema?: en la actualidad existen varias pruebas genéticas que se realizan en sangre que pueden identificar la deleción del cromosoma 22q11.2. Entre ellas encontramos la de cariotipo, FISH, la hibridación genómica comparativa (HGC), el estudio del genoma completo y otros. Un estudio rutinario de los cromosomas puede detectar esta deleción solamente en un 25% de los casos, es por eso que es necesario hacer alguno de los más especializados para detectarlo con certeza.

Términos que hay que conocer para entender este padecimiento

DNA: es el compuesto químico que contiene las instrucciones necesarias para el desarrollo y dirección de las actividades de casi todos los organismos vivos.

Cromosomas: son las estructuras que contienen a los genes y se encuentran en el núcleo de cada una de las células del organismo. Tienen dos brazos a los que se les ha llamado brazo p y brazo q y una parte central llamada centromero. El brazo q es el brazo largo del cromosoma. Cada célula contiene 46 cromosomas, 23 que heredó de la madre y 23 que hereda del padre que se agrupan en pares. Para identificarlos se han numerado del 1 al 22, el par 23 se llaman cromosomas sexuales.

Gen: Un gen es la unidad de DNA que lleva las instrucciones para hacer una proteína o un conjunto de proteínas. Los genes son las instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo como desarrollarse y como funcionar. Gobiernan nuestras características físicas y médicas: color de pelo, tipo de sangre y susceptibilidad a alguna enfermedad. Existen de 20,000 a 25, 000 genes dentro del genoma humano.

Hipocalcemia: Un nivel anormalmente bajo de calcio en la sangre

Hipoplasia: una deficiencia o subdesarrollo de algún tejido o estructura del cuerpo.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

En inglés:
• International 22q11.2 deletion syndrome foundation: www 22q.org
• Cromosoma 22, Central Canada: http://www.c22c.org/
• Children’s Memorial Hospital’s new 22q11 Deletion Syndrome Program: http://www.childrensmemorial.org/article.asp?objectID=92
• European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) http://www.eurordis.org

En francés:
• Plataforme Maladies Rares 102, Rue Didot. 75014. Paris Tel: 0033156535340; FAX: 0033156535215.
e-mail: eurordis@eurordis.org

En español
• Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) C/ Enrique Marco Dorta, 6. 41018 Sevilla
Tel: 902181725; FAX: 954989 93 e-mail: f.e.d.e.r@teleline.es

Referencias