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Síndrome de Ehlers Danlos

Última actualización 20 de Agosto 2013

Definición

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias todas relacionadas con una alteración genética de la estructura y síntesis del colágeno y del tejido conectivo.

En el SED, la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos, son los órganos principalmente afectados y esto se manifiesta principalmente por una hiperlaxitud de las articulaciones (que se doblan más allá del límite del movimiento normal y pueden fácilmente dislocarse), hiperextensibilidad y fragilidad de la piel.  Esto es importante porque algunas personas tienen articulaciones muy flexibles, pero NO tienen el síndrome de Ehlers Danlos.

En el SED, las mutaciones genéticas trastornan la producción del colágeno. Los genes determinan cómo fabricamos las proteínas, incluyendo aquellas que forman el colágeno. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la “goma” en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo. Es el componente más abundante de la piel y de los huesos; las fibras colágenas son flexibles, pero ofrecen gran resistencia a la tracción.

El tejido conectivo, es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

Siendo un padecimiento raro, es probablemente, el más común de los trastornos hereditarios del tejido conectivo. Puede afectar también a los órganos internos de diferentes maneras y algunas veces involucra la ruptura de ellos.

Se han descrito 6 diferentes subtipos de este padecimiento y esta clasificación se basa principalmente en evidencia clínica, defectos bioquímicos que se encuentran presentes en cada persona y el modo de herencia.

Cada subtipo es un defecto hereditario diferente que afecta a los individuos de una determinada familia. En otras palabras, los padres que tienen un tipo especial de SED, tendrán hijos con ese mismo tipo, nunca con otro. Por lo general el grado de severidad sería diferente en cada uno de los miembros afectados.

Este síndrome No afecta las funciones mentales de la persona afectada. El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados “hombres de goma” y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.

¿De dónde proviene el nombre?

El nombre del síndrome de Ehlers Danlos está compuesto por los apellidos de dos médicos que realizaron descripciones de la enfermedad en forma independiente. En 1899, el Dr. Edvard Ehlers, presentó un caso y en 1908, el Dr. Henri Alexander Danlos, presentó otro caso ante la misma sociedad parisina de Veneorología y Dermatología.

Incidencia

Por ahora, las estadísticas mundiales muestran una prevalencia entre 1 en 5,000 y 1 en 10,000. Se sabe que afecta por igual a hombres que a mujeres y no existe una tendencia racial o étnica clara.

Causas

Como ya lo mencionamos, el síndrome de Ehlers Danlos es causado por una variedad de alteraciones genéticas (mutaciones) que son pasadas de padres a hijos, también puede haber mutaciones nuevas o de novo, que no fueron heredados de padres a hijos. Estas alteraciones genéticas alteran la actividad normal de las enzimas encargadas de la producción del colágeno.

Una enfermedad hereditaria es aquella que se pasa de una generación a otra. Es el resultado de un cambio (mutación) en uno de los cientos de genes encontrados en los cromosomas. Los cromosomas son unas estructuras, una especie de hilos, que se encuentran en el núcleo de cada célula. Los genes están envueltos en los cromosomas y son la unidad más pequeña del material hereditario, son como las “huellas” que dirigen el desarrollo y el funcionamiento de cada célula del cuerpo humano. Tanto los genes como los cromosomas funcionan por pares. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas en cada célula. Recibimos la mitad de nuestros cromosomas (uno por cada par) de cada uno de nuestros padres.

La mayor parte de los genes que se heredan son normales, pero a veces un gen cambia su forma original. Este cambio se llama “mutación” y normalmente no se sabe por qué ocurre. Las mutaciones son muy frecuentes y la mayoría no son dañinas, pero a veces una mutación impide el funcionamiento correcto de un gen y puede causar una enfermedad o una malformación. Diferentes mutaciones en los genes del tejido conectivo causan las distintas formas de los tipos del SED.

Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar:

  1. Autosómica dominante: En este modo de herencia, el genSED es dominante, esto quiere decir, que al tener una de las copiasmutados, la copia normal no puede realizar su función. Por lo tanto, siuno de los genes del SED pasa al hijo, sea por parte de la madre o delpadre, el hijo heredará la enfermedad puesto que los hijos heredan lamitad de los pares de genes del padre o de la madre y habrá unaposibilidad del 50% de que esté afectado. Por otro lado, ambos padrespueden contribuir con un gen normal, entonces existe el 50% deposibilidades de que el hijo no tenga SED. Esto da como resultado que concada embarazo hay un 50% de posibilidades de que el hijo tenga SED.
    Autosómica dominante: En este modo de herencia, el genSED es dominante, esto quiere decir, que al tener una de las copiasmutados, la copia normal no puede realizar su función
  2. Autosómica recesiva: La enfermedad se hereda solamentesi ambos genes de cada par se transmiten a los hijos, es decir, que paraque un hijo esté afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED.Con cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga laenfermedad y el 50% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED yserá “portador”, es decir, no padecerá la enfermedad pero sípuede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedadsi su esposa también tiene un gen del SED con un riesgo de 25%.
    Autosómica recesiva: La enfermedad se hereda solamentesi ambos genes de cada par se transmiten a los hijos, es decir, que paraque un hijo esté afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED
  3. Herencia ligada al cromosoma X: Los genes se transmiten en elcromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujertiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo varónherede el SED y un 50% de que su hija lo porte. Si es el hombre el enfermo,todas sus hijas lo heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado,ni será portador.

Herencia ligada al cromosoma X: Los genes se transmiten en elcromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujertiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo varónherede el SED y un 50% de que su hija lo porte. Si es el hombre el enfermo,todas sus hijas lo heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado,ni será portador.

 

Dependiendo del tipo de SED, será la forma de herencia. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia.

La mayoría se transmite a los hijos en el patrón de herencia “autosómico dominante”.

Síntomas

El SED afecta al tejido conectivo y puesto que éste está presente en todo el organismo humano, los síntomas son muy variados dependiendo del órgano que esté más afectado por la enfermedad. Además, el SED puede afectar de manera muy diferente a las personas que lo padecen, y los síntomas ir de moderados a muy severos. Por otro lado, se cree que aproximadamente el 50% de los afectados no entran de manera clara en ninguna categoría definida, y tienen una mezcla de síntomas.

Las  manifestaciones clínicas del síndrome de Ehlers Danlos generalmente están relacionadas con las articulaciones y la piel y pueden incluir:

  • Articulaciones: La hiperlaxitud articular es uno de los signos más frecuentes: los ligamentos se estiran con facilidad lo que provoca una inestabilidad de las articulaciones que fácilmente se luxan (un hueso luxado es un hueso que ya no está en su posición normal en la articulación y causa daño a ligamentos y nervios), o sufren esguinces (torceduras), o dolor articular. Como regla general, la hiperlaxitud suele ser generalizada, afectando a todas las articulaciones de la persona afectada, pero en ocasiones puede no afectar todas las articulaciones de la persona que padece SED, y también depende de la edad, el sexo, la raza y del lado dominante del cuerpo.
    Articulaciones: La hiperlaxitud articular es uno de los signos más frecuentes: los ligamentos se estiran con facilidad lo que provoca una inestabilidad de las articulaciones que fácilmente se luxan

Individuos con articulaciones hipermóviles Individuos con articulaciones hipermóviles Individuos con articulaciones hipermóviles

 

    • La hiperlaxitud articular es frecuente que disminuya con el paso del tiempo, aunque se pueden encontrar personas mayores con SED y una hiperlaxitud articular sorprendente.

La hiperlaxitud articular es frecuente que disminuya con el paso del tiempo, aunque se pueden encontrar personas mayores con SED y una hiperlaxitud articular sorprendente.

    • Con frecuencia, la hiperlaxitud articular es causa de dolor musculoesquelético crónico, incapacitante y debilitante que generalmente se inicia en la infancia, pero que puede hacer su inoportuna aparición en cualquier etapa de la vida de la persona afectada.
    • También la hiperlaxitud articular puede producir una inestabilidad importante. Por ejemplo, muchas personas con SED no pueden caminar debido a que sus articulaciones son tan laxas que no las sostienen. Los niños con SED tienden a tardar en aprender a caminar y después caen con facilidad debido a que les resulta difícil controlar sus inestables articulaciones.
    • Aunque a menudo se tiende a pensar que la hiperlaxitud articular no puede producir inflamación, los estudios clínicos han demostrado que, en ocasiones, debido al estrés al que están sometidas las articulaciones hiperlaxas se puede producir inflamación, que suele ser moderada. Las “efusiones articulares” (las articulaciones se hinchan y enrojecen) se suelen producir al final del día y están asociadas generalmente a la actividad. En el SED tipo vascular puede ocurrir hemartrosis (hemorragias que se producen en las articulaciones).

Aunque a menudo se tiende a pensar que la hiperlaxitud articular no puede producir inflamación, los estudios clínicos han demostrado que, en ocasiones, debido al estrés al que están sometidas las articulaciones hiperlaxas se puede producir inflamación, que suele ser moderada. Las “efusiones articulares” (las articulaciones se hinchan y enrojecen) se suelen producir al final del día y están asociadas generalmente a la actividad. En el SED tipo vascular puede ocurrir hemartrosis (hemorragias que se producen en las articulaciones)

 

  • Por otro lado, diversos estudios han mostrado que debido a la hiperlaxitud articular existe una tendencia importante en las personas que la padecen a la osteoartritis precoz y a la osteoporosis a edades tempranas.
  • Otros síntomas ortopédicos frecuentes suelen ser los pies planos, el pie zambo equinovaro, las deformidades de la columna como escoliosis, muy severa y progresiva, las deformidades de la caja torácica, la espina bífida oculta, y la luxación congénita de cadera.
  • También está descrita disminución de la audición (hipoacusia) a causa de la hiperlaxitud articular que impide la conducción correcta del sonido.
  • Piel: es suave y de apariencia aterciopelada con una elasticidad variable que incluso puede ser más elástica en una parte del cuerpo que en otra.
    Piel: es suave y de apariencia aterciopelada con una elasticidad variable que incluso puede ser más elástica en una parte del cuerpo que en otra. Piel: es suave y de apariencia aterciopelada con una elasticidad variable que incluso puede ser más elástica en una parte del cuerpo que en otra. Piel: es suave y de apariencia aterciopelada con una elasticidad variable que incluso puede ser más elástica en una parte del cuerpo que en otra.
  • Se lesiona fácilmente (los traumas pueden ser severos)
    Se lesiona fácilmente (los traumas pueden ser severos)
  • Y se cura con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices atróficas con aspecto de papel de pergamino.
    Y se cura con lentitud y dificultad dejando amplias cicatrices atróficas con aspecto de papel de pergamino.
  • Debido a los traumatismos repetidos estas cicatrices se vuelven oscuras, como violáceas, con arrugas muy finas y en sus bordes se suelen formar “telangiectasias” (arañas de los vasos sanguíneos).
    Debido a los traumatismos repetidos estas cicatrices se vuelven oscuras, como violáceas, con arrugas muy finas y en sus bordes se suelen formar “telangiectasias”
  • Además cuando se unen mediante suturas los bordes de las heridas, a menudo se producen “dehiscencias”, es decir, los bordes de la herida se separan debido a la fragilidad de la piel. Con frecuencia y ante traumatismos mínimos se producen hematomas (moretones).
  • Las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como los “pseudotumores moluscoides” y los “esferoides subcutáneos”. Los pseudotumores moluscoides son lesiones carnosas y apiladas que aparecen sobre los puntos de presión como codos y rodillas. Los esferoides subcutáneos son como pequeños quistes que se mueven libremente sobre las prominencias de las piernas o de los brazos. Aparecen en un tercio de los enfermos con SED, suelen ser bastante numerosos y a la palpación se nota como si fueran granos de arroz.
    Las peculiares propiedades mecánicas de la piel en el SED pueden producir lesiones secundarias como los “pseudotumores moluscoides” y los “esferoides subcutáneos”.
  • También son características las “arrugas epicánticas” y las “pápulas piezogénicas”. Las arrugas epicánticas son una especie de pliegues simétricos adicionales de la piel de los ojos en la parte del lagrimal, producen la impresión de ensanchamiento de la nariz. Las pápulas piezogénicas son como pequeñas hernias del tejido graso que aparecen en la parte lateral y medial del pie cuando se está de pie y desaparecen cuando el pie se levanta. Aunque generalmente no provocan síntomas, en ocasiones pueden ser muy dolorosas.

También son características las “arrugas epicánticas” y las “pápulas piezogénicas”. Las arrugas epicánticas son una especie de pliegues simétricos adicionales de la piel de los ojos en la parte del lagrimal, producen la impresión de ensanchamiento de la nariz

Pápula piezogénica

  • Un signo de la hipermovilidad de los tejidos suele ser la habilidad de muchas personas con SED para extender su lengua hasta tocar la nariz (signo de Gorlin).
  • El estiramiento de la pared abdominal produce la formación de hernias.
  • Envejecimiento prematuro al exponerse al sol.
  • Otros menos comunes: dolor de los huesos y músculo que es debilitante (generalmente asociado al tipo de hipermovilidad), fragilidad o ruptura arterial, intestinal (las paredes del intestino se debilitan y se dilatan causando una dilatación general o la formación de pequeñas bolsitas llamadas divertículos que pueden reventar causando peritonitis)  o del útero (asociado al tipo Vascular). Escoliosis (encorvamiento de la columna vertebral) en el nacimiento y fragilidad de la esclerótica del ojo, bajo tono muscular, prolapso de la válvula mitral (es un problema cardíaco en el cual la válvula que separa las cámaras superior e inferior izquierda del corazón no abre ni cierra en forma apropiada) y periodontitis (inflamación de las encías).

En algunos individuos estos síntomas se hacen aparentes durante la niñez, más raramente y dependiendo del tipo de SED, algunas de estas anormalidades están presentes desde el nacimiento (congénitas) y en otros, cuando las manifestaciones de la enfermedad son más leves, se puede llegar a diagnosticar la enfermedad hasta la edad adulta.

Clasificación

En la actualidad se han clasificado, 6 subtipos diferentes (clasificación de Villefranche),  de acuerdo a la causa los síntomas y signos que se manifiestan en cada una de las personas afectadas. Cada tipo es un desorden diferente:

SED Clásica<
Características: De acuerdo con los reportes de la literatura médica, en las familias afectadas con este tipo de SED, las anormalidades de la piel pueden variar mucho y van de poco importantes hasta severas.

La principal característica del tipo clásico es una marcada hiperelasticidad de las articulaciones (hipermovilidad), susceptibilidad a esguinces recurrentes, dislocaciones y subluxaciones de algunas de ellas como la mandíbula, las rodillas o los hombros. En los huesos del cuello puede haber hipermovilidad y debilidad para sostener la cabeza. El desarrollo motor es lento.

Las complicaciones que se pueden presentar incluyen, entre otras, esguinces, dislocaciones y subluxaciones y pie plano. Las luxaciones más recurrentes son las del hombro, las de las rodillas y las de la mandíbula.

Las manifestaciones de la piel varían en severidad. La piel tiene la característica de ser suave, como de terciopelo lo que la hace ser muy frágil y fácil de que se dañe, es anormalmente elástica lo que hace que, potencialmente, pueda “romperse”. La cicatrización de las heridas es anormal, se característica por ser piel delgada “tipo papiro” que se aclara y ensancha. Este tipo de cicatrización puede ocurrir principalmente en áreas donde hay huesos prominentes (puntos de presión) como por ejemplo la barba, rodilla, el codo y la frente.

En estos mismos puntos se pueden formar pseudotumores (hematomas calcificados que tienen un aspecto firme y fibroso) que están relacionados con las cicatrices y bolitas de grasa fibrosa y endurecida que se encuentran en la epidermis del antebrazo y la espinilla. Se puede observar también falta de tono muscular (hipotonía muscular) y pies planos.

El tipo clásico se caracteriza también por la facilidad que tiene la piel para herirse, lo que generalmente ocurre en la misma área, por un desplazamiento anormal de los órganos internos (debido a la fragilidad de los tejidos) como puede ser la protrusión o subida del estómago hacia la cavidad del tórax a través de una apertura en el diafragma (hernia hiatal) o el prolapso rectal (salida del recto hacia el exterior por el ano) en la niñez y, por el riesgo incrementado de que se presenten complicaciones después de alguna cirugía como hernias cutáneas.

Algunos de estos individuos pueden tener, además, deformada una de las válvulas del corazón lo que permite que la sangre fluya o se regrese a las cavidades superiores (insuficiencia mitral), y más raramente, dilatación anormal de una parte de la aorta (el principal vaso sanguíneo del organismo).

Este tipo de SED, se hereda en forma autosómica dominante.

SED Hipermovible
Características: La manifestación clínica principal es la hipermovilidad generalizada que afecta a las articulaciones largas, (codos y rodillas) y a las pequeñas (dedos de manos y pies). Las luxaciones y las dislocaciones son muy comunes. Algunas articulaciones como las de las rodillas, hombros y mandíbula, se dislocan frecuentemente. La hiperelasticidad de la piel y su tendencia a dañarse, pueden estar presentes pero en menor grado.

El dolor crónico en todas o casi todas las articulaciones y en la pierna, son la queja constante de las personas con este tipo de SED. Los Rayos X de los huesos son normales.

Este tipo de SED se hereda en forma autosómica dominante.

SED Vascular
Características: Este tipo de SED, poco frecuente, es considerado el más serio de todos dada la posibilidad de que haya ruptura de las arterias u órganos. La piel tiene un aspecto transparente y se pueden ver las venas y las arterias prominentes a través de la piel principalmente en el pecho y en el abdomen y es susceptible a dañarse severamente con cualquier golpe por pequeño que sea.

Esta fragilidad (de los tejidos en general), puede resultar en la ruptura espontánea de membranas y tejidos, por ejemplo de los vasos sanguíneos del intestino o del útero. Esto se presenta principalmente en la 3ª o 4ª década de la vida –pero puede presentarse antes- y es la principal causa de muerte; se presenta como un fuerte dolor abdominal.

Las personas afectadas con este tipo de SED pueden tener tendencia a desarrollar canales (fístulas) anormales entre ciertas arterias y venas y tienen un riesgo incrementado de que se les debiliten las paredes de las arterias y desarrollen dilataciones localizadas (aneurismas), especialmente en las arterias que nutren de sangre el cerebro (carótidas) o en las mismas del cerebro. Cuando estos aneurismas se revientan, pueden ser mortales.

Una mujer embarazada con SED de tipo vascular, corre el riesgo de sufrir hemorragia uterina durante el embarazo, así como desgarre vaginal u otras complicaciones durante el parto.

Además, los individuos afectados tienen el riesgo incrementado de experimentar complicaciones durante y después de cualquier cirugía como puede ser la separación de las capas (músculo, grasa, piel, etc.) de una herida quirúrgica.

Estas personas tienen también disminuida la capa de grasa que se encuentra debajo de la piel en las manos, brazos, piernas, pies y cara y como resultado, tienen ciertas características faciales: labios delgados, una nariz fina y respingada, ojos grandes y prominentes, mejillas hundidas y orejas sin lóbulo. La piel de las manos aparece prematuramente envejecida, estatura baja y pelo muy delgado y escaso.

El embarazo se puede complicar por ruptura de las arterias uterinas o por sangrado post parto. La hipermovilidad de las articulaciones generalmente se restringe a las de los dedos. Puede haber ruptura de los ligamentos o tendones y es común que presenten pie equinovaro al nacer.

También podemos encontrar: varices a una temprana edad, neumotórax (colapso de un pulmón con acumulación de agua o gases y sangre), retracción de las encías.

El diagnóstico de SEDV se puede confirmar en cultivos de células (fibroblastos) en biopsias de piel. Si este estudio es positivo, se puede hacer un estudio genético molecular. Éste consiste en identificar cuál es la mutación del gen COL3A1, que es la causante del SEDV, lo que sirve para dar consejos de genética familiar.

En el 50% de los casos el SEDV tiene herencia Autosómica Dominante y en el otro 50% se expresa como una enfermedad sin antecedentes familiares (“forma esporádica del SEDV”), el que de ahí en adelante sigue siendo familiar. Al tener herencia Autosómica Dominante, basta que uno de los padres tenga la mutación del gen COL3A1 para que el riesgo en cada embarazo sea del 50%.  Los no afectados no transmiten la enfermedad. Si los padres no tienen la alteración genética y se trata de una forma esporádica de SEDV, es muy poco probable (1% a 5%) que el hijo en el próximo embarazo tenga SEDV.

Tratamiento: No existe un tratamiento médico efectivo. Lo fun­damental es la prevención  tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos. Por esto se recomienda no hacer deportes de colisión, ni levantamiento de pesas. Son recomendables el pilates, yoga, natación y la bicicleta estacionaria.
En caso de hipertensión arterial, es necesario contro­larla lo antes posible y evitar causas o medicamentos que eleven la presión arterial, como los antiinflamatorios y medicamentos vasoconstrictores, como también el levantar objetos pesados. Se deben evitar los enemas, las rectosco­pias y los medicamentos que producen constipación.

SED Tipo Xifoescoliosis.
 
Características. Algunos de los síntomas y manifestaciones pueden estar presentes en el momento de nacer (congénito). Esto incluye la curvatura anormal de la columna hacia un lado (escoliosis congénita) que se incrementa progresivamente en severidad, las articulaciones en general son débiles y hay una marcada disminución del tono muscular.

En los niños que padecen este tipo de SED, esto es causa de un retraso en el desarrollo motor y los adultos pueden perder la capacidad de caminar en la 2ª o 3ª década de la vida. La fragilidad de la esclerótica del ojo, puede ser causa de la ruptura del globo ocular ante cualquier golpe por leve que sea.

Otras manifestaciones de este tipo de SED, son: fragilidad de los tejidos,  riesgo de ruptura espontánea de alguna arteria, cicatrices atróficas y facilidad al daño de la piel.

Igualmente puede haber características del síndrome de Marfan, cornea anormalmente pequeña y osteopenia (disminución en la densidad del hueso) que puede ser aparente en los rayos X.

Este tipo de SED se hereda en forma autosómica recesiva. Puede diagnosticarse por medio de un examen de orina.

SED Tipo Artrocalasia.

Características: Se caracteriza principalmente por la luxación congénita de cadera que está presente en todos los individuos diagnosticados con este tipo de SED. Presentan una hipermobilidad generalizada de todas las articulaciones y constantes luxaciones principalmente en los codos, rodillas, caderas y pies.

Otros de los síntomas incluyen baja tono muscular, y ligera osteopenia, curvatura anormal de la columna.  La piel puede estirarse excesivamente, es frágil y tiene facilidad para dañarse, fragilidad de los tejidos incluyendo cicatrices atrofiadas.

Este tipo de SED se hereda de una manera Autosómica dominante.

SED Tipo Dermatoparaxis.

Características
Los individuos que tienen este tipo de SED, tienen una severa fragilidad de la piel y por consiguiente constantemente se dañan. Es evidente una piel suave, como de masa, sin tono y excesiva. Esto en la cara hace que se vea un cutis totalmente laxo. No hay problema para la curación y cicatrización de las heridas y las cicatrices son normales. Igualmente pueden presentarse hernias umbilicales e inguinales.

En algunos casos, ciertos tejidos u órganos pueden protruir (salirse) a través de un área débil en una membrana, músculo u otro tejido (por ejemplo hernia muscular o inguinal).

Este tipo es menos común y se hereda en forma autosómica recesiva.

Otros.
Existen otros tipos de SED que son muy poco comunes:

  • Tipo periodontitis: Los signos ysíntomas son similares a los del tipo clásico. Los síntomas adicionalesincluyen enfermedad de las encías y tejidos que rodean a los dientes locual resulta en una pérdida prematura de la dentadura.
  • La forma Progeroide se caracteriza portener la piel suelta y elástica, articulaciones hipermoviles, lentacicatrización y reducción de masa ósea (osteopenia). Los síntomasadicionales pueden incluir retraso en el desarrollo mental, estatura cortay una apariencia prematuramente envejecida de la piel de la cara, y pocopelo en el cuero cabelludo, en las cejas y en las pestañas.
  • La forma valvular cardiaca se caracteriza porhipermovilidad, hiperextensibilidad de la piel y defectos de las válvulasdel corazón.
  • El subtipo ligado al cromosoma X ocurre en varonesy es transmitido por las mujeres que son portadoras del gen mutado, peroellas no sufren el trastorno porque ellas tienen dos cromosomas X ysolamente uno es el que está inactivado (o sea que los genes de esecromosoma no hacen su función). Se han descrito algunos otros tipos de SED menos comunes.
    • Los varones tienen un cromosoma X que heredan de la madre y si heredan el cromosoma con el gen mutado, desarrollará este padecimiento. Las mujeres portadoras de algún padecimiento ligado al cromosoma X, tienen un 50% de posibilidades de tener una hija que sea portadora, 50% de que esté sana y 50% de tener un hijo varón afectado y 50% de tener un hijo sano.
    • Los varones afectados pasan este gen mutado a todas sus hijas quienes se convertirán en portadoras. Un varón no le puede pasar este padecimiento a sus hijos varones porque los hombres siempre les pasan el cromosoma Y a sus hijos varones.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de los tipos del SED.

Uno de los problemas de las personas con este síndrome, es que la persona puede aparecer como una persona totalmente normal y no siempre le creen que tenga el problema de dolor de sus articulaciones. El médico tarda en diagnosticar este problema y es muy común que se equivoquen. En algunos casos, incluso se pueden confundir con maltrato infantil o con trauma auto infligido.

Muchas personas con SED requieren un diagnóstico clínico confirmado habitualmente por un genetista especializado en enfermedades raras. Especialistas como dermatólogos, pediatras y reumatólogos también pueden diagnosticar el SED.

El diagnóstico se basa en una evaluación clínica muy completa de tu médico, en las características físicas que encuentra y una cuidadosa historia familiar y en estudios especializados que algunas veces es necesario que te hagas. Todo esto le dará una pauta para elaborar el diagnóstico.

Como dijimos anteriormente, la mayor parte de las personas afectadas con este padecimiento, tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente. Por ejemplo, es posible tener SED clásico y no tener cicatrices anormales; también se puede padecer un SED tipo hiperlaxitud y sin embargo, tener cicatrices anormales, pseudotumores, roturas de órganos, periodontitis, etc.

En algunas ocasiones, el médico al observar las articulaciones hiperflexibles, la piel frágil y elástica y escuchar la historia de otros familiares con este problema, es suficiente para que pueda elaborar el diagnóstico de SED.

Sin embargo, son pocos los médicos que tienen presente al hacer el diagnóstico que la hiperlaxitud no tiene por qué aparecer en todas las articulaciones de la persona afectada, en algunos individuos afecta sólo a algunas de sus articulaciones.

Otro error común es considerar que los síntomas aparecen en la infancia, lo cierto es que son muchas las personas afectadas cuyos síntomas se han manifestado  en la adolescencia y/o en la edad adulta, pudiendo llevar hasta ese momento una vida normal.

En algunos casos, es necesario que el médico ordene que se hagan algunos estudios de laboratorio para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo de SED que puede tener la persona afectada. Estos pueden incluir:

Pruebas de laboratorio: Aun no existe alguna prueba de laboratorio rápida y confiable. Para los tipos clásico, vascular, dermatosparaxis y cifoescoliosis del SED existen pruebas de laboratorio que permiten confirmar o excluir el diagnóstico, pero estas pruebas sólo se realizan en laboratorios muy especializados y no son totalmente seguras.

  • Pruebasgenéticas: si ya se conoce la mutación genética, con unaprueba de ADN se puede confirmar si padeces el tipo vascular. Además, enalgunas familias afectadas por un tipo especial de SED, que hanidentificado las mutaciones genéticas, se pueden realizar pruebasgenéticas que permiten el diagnóstico antes o después del nacimiento.
  • Biopsia depiel: En esta prueba, se toma una pequeña muestra dela piel para observarla en el microscopio de alta potencia en donde se revelenlas características anormalidades de la estructura del colágeno que sepuede ver en ciertos tipos de SED.
  • Análisis deorina: Unanálisis de orina puede confirmar o excluir el tipo xifoescoliosis.

En algunos casos, el médico pedirá también estudios de imagen como la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la ecocardiografía (que en realidad es un ultrasonido del corazón) para detectar alguna anormalidad de las válvulas del corazón y la dilatación de la arteria aorta. Puede pedir también radiografías especializadas para detectar la presencia de esferas de calcio que se encuentren debajo de la piel, para determinar el grado de curvatura de la columna vertebral, si hay reducción de masa del hueso (osteopenia), o para confirmar otras anormalidades.

En algunos casos, el médico puede recomendar que, una vez que ha sido diagnosticada, la persona afectada sea monitoreada periódicamente con estudios de imagen que no sean invasivos como es C.T. scanner, ultrasonido o resonancia magnética, eso le ayudará a la detección precoz de cualquier cambio en las arterias que pueda resultar en ruptura espontánea. No está recomendada la angiografía ya que este tipo de estudios (que son los que normalmente se utilizan para detectar los aneurismas), pueden ser peligrosos para las personas con SED.

Debido a esta dificultad para el diagnóstico, al hecho de que se considera una enfermedad rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clínico que, muchas veces por obvio, los profesionales de la salud no tienen en cuenta, el SED es, una enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad subdiagnosticada.

Lo que tú puedes hacer: Cuando vas a ver al doctor, lleva siempre una historia detallada de tu familia, especialmente si algunos de sus miembros han muerto de ruptura de vasos sanguíneos u órganos. Recuerda, el Síndrome de ED es una condición hereditaria y la historia es importante para que tu médico pueda hacer el diagnóstico.

Criterios de Hiperlaxitud Articular

La hiperlaxitud articular se valora según diversas escalas. El hecho de que existan varias escalas da idea de que, en ocasiones, no es fácil medirla. Un porcentaje muy elevado de niños presentan hiperlaxitud articular y puesto que la hiperlaxitud articular disminuye con el tiempo, en los adultos, a menudo es difícil de valorar, ya que personas que en otra época de sus vidas presentaban hiperlaxitud articular quizás ya no la presenten.

Por otro lado, es importante que el médico valore no solo la hiperextensión de las articulaciones sino también la hiperflexión que a menudo se pasa por alto y puede ser un punto de referencia importante.

Además, se calcula que aproximadamente un 10% de la población tiene hiperlaxitud articular, es decir, son capaces de mover una o más de sus articulaciones de forma exagerada, aunque la mayoría de estas personas hiperlaxas no tienen ningún síntoma, ni sufren ningún problema.

Por otro lado, la hiperlaxitud articular es también un signo clínico que forma parte de otras enfermedades como el síndrome de Marfan, la Osteogénesis Imperfecta, o el síndrome de Down, por lo que es importante que el médico establezca el diagnóstico diferencial.

Criterios de Hiperextensibilidad de la piel

El grado de hiperextensibilidad de la piel varía de una persona afectada a otra, e incluso puede variar de una parte del cuerpo a otra. El punto más adecuado para medir la hiperextensibilidad de la piel es generalmente la parte ventral del antebrazo en el punto medio entre el codo y la muñeca. La distancia a la cual este pliegue se puede extender sin causar molestias se mide en centímetros.

Embarazo y SED

La mayoría de las mujeres afectadas con este padecimiento, pueden tener embarazos saludables. Sin embargo, no cabe duda de que este padecimiento las pone en un riesgo mayor de parto prematuro, hemorragia post parto y mala cicatrización de las heridas. Igualmente puede haber complicaciones con la anestesia durante la labor de parto y parto. La hiperlaxitud articular aumenta con el embarazo.

Si tienes SED de tipo vascular (SEDV), el embarazo puede ser peligroso. El incremento natural en el volumen de sangre y en el trabajo cardiaco, pone una mayor demanda en los frágiles vasos sanguíneos a lo cual se agrega el alto riesgo de ruptura de la aorta o del útero, los cuales pueden ser fatales.

Las embaraza­das que tienen SEDV pueden tener rupturas arteriales durante el embarazo y, en el parto, desgarros perineales importantes, hemorragias e incluso ruptura de útero grávido.

En caso de dolor abdominal es recomendable una tomografía tóraco-abdominal y pélvica. En algunos casos menos graves es reco­mendable vigilancia y tratamiento medicamentoso.

En caso de hipertensión arterial, es necesario contro­larla lo antes posible y evitar causas o medicamentos que eleven la presión arterial, como los antiinflamatorios y medicamentos vasoconstrictores, como también el levantar objetos pesados. Se deben evitar los medicamentos que producen estreñimiento.

El dis­positivo intrauterino está contraindicado, ya que puede producir hemorragias o ruptura uterina. Si tienes SED y quieres iniciar una familia, habla primero con tu médico. Seguramente él te sugerirá una vigilancia cercana durante todo el embarazo para detectar a tiempo cualquier complicación que pudiera presentarse.

Es probable que, en algunos casos, te aconseje que, ante la posibilidad de complicaciones serias, evites el embarazo.

Embarazo y SED

No existe una cura para este padecimiento pero el tratamiento puede ayudar a manejar los síntomas y prevenir complicaciones.

El médico dirigirá el tratamiento hacia los síntomas que son aparentes en cada persona. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de médicos especialistas, entre los que se pueden contar pediatras, internistas, ortopedistas (especialistas en desórdenes del esqueletos), dermatólogos (especialistas en desórdenes de la piel), reumatólogos (especialistas en trastornos del tejido conectivo), cirujanos, terapistas físicos y ocupacionales y otros profesionales de la salud, que deben trabajar unidos.

Terapia física: es probable que te pida que hagas una terapia física especial con ejercicios que te ayuden a fortalecer los músculos pero que no te dañen. A la mayoría de las personas que tienen SED, estos ejercicios les ayudan a estabilizar las articulaciones y a reducir la fatiga muscular y el dolor.

Se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrés en las articulaciones laxas, de hecho se debería evitar cualquier ejercicio que produzca presión en la articulación. En algunos casos es necesario el uso de férulas o ayudas externas para estabilizar las articulaciones.

Medicamentos: Tu médico puede recetarte medicamentos para el dolor muscular o de las articulaciones incluyendo anestésicos tópicos.

Cuidado dental: es necesario tener precauciones antes y después de cualquier tratamiento y ser cuidadoso con la higiene dental.

Cirugía: en muy raros casos se recomienda la cirugía para reparar el daño articular que se hizo por luxaciones frecuentes, fracturas o desgarros. Dado que la recuperación es muy complicada en una persona afectada con SED, el cirujano puede preferir usar cinta adhesiva o pegamento quirúrgico en vez de sutura para cerrar las incisiones porque las suturas se desgarrarán o romperán la piel que es muy frágil.

Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fístulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias. Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal.

La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. Respecto a la cirugía para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios.

Psicológico: Aceptar una enfermedad de por vida, es algo muy desafiante ya que, dependiendo de la severidad de los síntomas, el paciente puede tener problemas en casa, en el trabajo y hasta en tu forma de relacionarse con otros. Para ayudar a enfrentar estos desafíos se sugiere:

  • Aprender todo lo que se pueda acerca de este padecimiento, esto te ayudará a tener un mejor control. Encuentra un médico especializado que te ayude en este camino.
  • Siempre explícale a los otros acerca de tu padecimiento, a tu familia, a tus amigos y compañeros de trabajo. Pídele a tu jefe todo aquello que creas que te hará más productivo. Tú decides qué tanto quieres decirles.
  • Si eres el padre o madre de un niño con SED, es probable que estas sugerencias te ayuden a que él se enfrente a su enfermedad:
    • Mantén la normalidad en su vida tanto como sea posible y pídele a sus abuelos, tías, maestros, que sigan tu ejemplo y explícales las medidas de cuidado en caso de una caída o trauma.
    • Permite que tu niño exprese sus sentimientos acerca de este padecimiento aún cuando a veces sean de coraje y enojo
    • Promueve la actividad física dentro de límites normales, procura que se abstenga de deportes de contacto y promueve actividades que no infieran levantar cosas pesadas como por ejemplo la natación. Es probable que el médico o el terapista físico también tengan recomendaciones.
    • Establece una rutina con los maestros y administradores de la escuela para que se puedan establecer las modificaciones necesarias en sus responsabilidades y programa escolar. Por ejemplo darle un tiempo extra para que se transporte de una clase a otra, comprarle un juego extra de libros para que no tenga que cargar a la salida del colegio y que le manden a casa los trabajos y tareas de un día cuando sea necesario que falte a clases por algo referente a su condición.
    • Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de la imagen corporal desfigurada.

Estilo de vida: Si tienes el síndrome de Elhers Danlos, es muy importante que sepas que debes prevenir los traumas y heridas y que debes proteger tu piel y articulaciones. La protección articular es básica, aprender a proteger las articulaciones nos ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, a conservar la energía y además nos permitirá estar lo más activos posible. Es importante aprender a reconocer qué actividades nos causan más problemas y encontrar maneras menos dolorosas de movernos y de realizar las actividades de la vida diaria.

Procurar evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones se hiperextiendan o que las bloquean. La hiperextensión frecuente de las articulaciones puede causar artritis traumática crónica. Por ejemplo, podemos intentar evitar apoyar o empujar con fuerza con las palmas de la mano. Estos movimientos hacen que nuestros dedos se hiperextiendan lo que hace daño a la articulación.
Tu médico seguramente te recomendará lo siguiente:

  • Usa equipo de protección: los infantes y los niños pequeños afectados con SED, generalmente se luxan las articulaciones y constantemente se caen, especialmente cuando están aprendiendo a caminar. Es importante considerar ponerles ropa o equipo (coderas y rodilleras) que los proteja y evite que se lastimen cuando se caen.
  • Los padres de un niño afectado con SED deben tomar precauciones para evitar traumas como los que podrían ocurrir durante los deportes de contacto como puede ser la ropa con acojinamiento especial en las articulaciones y puntos de presión.  Es importante balancear las ventajas de una disminución de enseñarles a tener cuidado para reducir las lesiones los traumas contra el problema de un niño sobreprotegido
  • También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones más serias.
  • Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva. Este consejo es particularmente importante en las personas con SED tipo periodontal.

Prevención

Si tú o alguien de tu familia tienen una historia de SED y estás pensando en iniciar una familia, es recomendable que acudas a un genetista que te ayude a entender el tipo de SED que tienes, la forma de transmisión de este padecimiento y el riesgo que pueden tener tus hijos

  • Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Todas las familias deberían recibir consejo genético una vez que uno de sus miembros se diagnostique como afectado.

Complicaciones

Estas complicaciones pueden ser fatales. Cerca de 1 de cada cuatro de las personas que presentan SED de tipo vascular, desarrollan un problema de salud grave al llegar a los 20 años de edad, y más del 80% desarrollan complicaciones cuando llegan a los 40 años de edad. El promedio de edad para la muerte es 48 años.

Pronósticos

El pronóstico depende del tipo específico de SED que tenga. El tiempo de vida puede acortarse en el Tipo Vascular debido a la rotura espontánea de las arterias. El embarazo puede poner en riesgo la vida en el caso de SED tipo Clásico o Vascular.

Las personas con Ehlers Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

El caso poco común de las personas con SED de tipo vascular, presenta un riesgo más elevado de la ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita. La expectativa de vida no se altera en los otros tipos de SED.

Asociaciones de Ayuda

Asociación Síndromes de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud
http://asedh.org/sintosed.php

Ehlers Danlos National Foundation
http://www.ednf.org

Referencias