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Síndrome de Hallerman Streiff

Última actualización 20 de agosto 2013

Este síndrome se identificó por primera vez en 1893 por Aubry y más tarde fue descrito por los tres autores que le dieron su nombre.

Sinónimos:

  • Síndrome de discefalia de Francois
  • Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois
  • Discefalia oculomandibular con hipotricosis
  • Síndrome Oculomandibulofacial
  • HSS

Síndrome de Hallerman Streiff

En la mayoría de los casos este síndrome se presenta en forma esporádica y las causas son desconocidas. Hasta el momento no existe evidencia de la participación de algún gen o genes ya que no se han documentado casos familiares excepto en una ocasión.

EMBRIOLOGÍA El proceso más característico en el desarrollo de la cabeza y el cuello es la formación de los arcos branquiales. Aparecen entre la cuarta y quinta semanas del desarrollo intrauterino y contribuyen en gran parte a las características externas del embrión.

En este síndrome (se habla de síndrome cuando hay un conjunto de signos que identifican un problema) se dice que es consecuencia de un problema en el desarrollo del primer arco branquial asociado con la formación de la cara y de las orejas.

 

¿Qué le pasa al bebé?

1. Discefalia y cara de pájaro:
Malformación del cráneo y de las facciones (son muy pequeñas) con las orbitas oculares de una dimensión muy pequeña (microftalmia) que se acompaña de una frente muy prominente, una cara pequeña, la nariz es chica y afilada, curvada hacia abajo como si tuviera el aspecto de un pico de loro.

El cráneo tiene una forma excesivamente larga de adelante hacia atrás y plana en los laterales, puede además existir braquicefalia (cabeza corta y plana en la parte posterior) y microcefalia (cabeza pequeña). El examen radiológico nos muestra una bóveda craneana con insuficiencia de mineralización y cierre tardío de las fontanelas anteriores.

Retrognatia: Término que viene de retro- atrás- y de gnatos – mandíbula que quiere decir que el maxilar inferior está colocado por detrás del plano de la frente y cuando se ve el perfil de estos bebés, la mandíbula parece que está metida hacia atrás. Esto es porque la mandíbula no está bien desarrollada y existe, además, un acortamiento de las ramas anteriores lo que causa un desplazamiento de la articulación de la mandíbula con el cráneo.

2. Anomalías oculares:
-Cataratas congénitas (opacidad del cristalino del ojo).
-Estrabismo (bizco).
-Nistagmus (movimientos involuntarios de rotación del globo ocular).
-La esclerótica (lo blanco del ojo) es azul.
-Otras anomalías del fondo del ojo.
-Microftalmia bilateral (ambos ojos tienen un tamaño mucho más pequeño que el normal).

3. Anomalías dentarias: hipoplasia dentaria (los dientes están mal desarrollados) y mala implantación con presencia de caries precoces.

4. Modificación de la piel (hay cambios degenerativos, apariencia envejecida sobretodo en la cara)

5. Hipotricosis: cabello escaso con aspecto lacio y sin vida. Las pestañas y las cejas son escasas.

6. Retraso del crecimiento corporal. Enanismo proporcionado.

 

Prevención

No hay un medio conocido para prevenir este síndrome. Si tú o tu pareja tienen un historial familiar con este padecimiento, es importante que acudan a Consejo Genético cuando decidan tener o no hijos.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

 

Tratamiento

El manejo de los problemas debe enfocarse primeramente a todo aquello que ponga en riesgo la vida del bebé:

  • Solución inmediata de problemas respiratorios.
  • Problemas estéticos.
  • Programa preventivo fuerte ya que es necesario solucionar las deficiencias dentarias y la alineación de los dientes y prevención de caries dentales.
  • Llevar un control dermatológico.
  • Empleo de anteojos para la miopía que es progresiva y muy marcada y es necesario hacer una cirugía de las cataratas para corregir la visión.
  • El resto de los procedimientos reconstructivos como podrían ser: rinoplastía (cirugía plástica de la nariz), aumento del diámetro de la cara, y cirugía de la mandíbula, pueden realizarse ya en la adolescencia.
  • Instrucción para niños de lento aprendizaje, estimulación temprana desde el principio.

 

Pronóstico

Muy escaso crecimiento y desarrollo. Puede ocurrir muerte temprana por infecciones, principalmente de las vías respiratorias.

Probabilidad de que se repita

Riesgo de ocurrencia: en la Ciudad de México uno en 50,000 recién nacidos. Afecta a ambos sexos igualmente.

Referencias

  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2108
  • http://yasalud.com/sindrome-de-hallermann-streiff/
  • http://blogdefarmacia.com/que-es-el-sindrome-de-hallermann-streiff/
  • http://oftalmologia.esacademic.com/5638/s%C3%ADndrome_de_Hallermann-Streiff