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Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H

Última actualización 20 de Agosto 2013

Introducción

La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita.

Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una enzima en especial.

Las enzimas son proteínas necesarias para que se realicen las miles de reacciones que tienen lugar en la célula para transformar los nutrientes. Sin las enzimas el cuerpo es incapaz de convertir los nutrientes en energía de manera apropiada, si una molécula compleja no se metaboliza adecuadamente se puede acumular en las células del cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas físicos y anormalidades.

La sustancia acumulada en la MPS I, eventualmente causa un daño permanente y progresivo que afecta los tejidos y los órganos.

Esta condición fue observada por primera vez en 1900 y clasificada como síndrome por la doctora Gertrud Hurler en 1919.

En 1962, el Dr. Scheie, oftalmólogo, escribió acerca de algunos de sus pacientes con la córnea opaca que estaban levemente afectados y fueron diagnosticados con el síndrome de Scheie. En un principio se pensó que este síndrome era una MPS diferente de la enfermedad de Hurler, pero en 1971 se se estableció claramente que eran diferentes manifestaciones de una misma cosa.

Definición

El Síndrome o Enfermedad de Hurler, también llamado mucopolisacaridosis tipo I (MPS1), forma parte del grupo de padecimientos llamados mucopolisacaridosis o enfermedades lisosomales por acumulación(MPS).

El Síndrome de Hurler es causado por la mutación de un gen encargado de la fabricación o producción de la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica que tiene la función específica de degradar las moléculas de azúcares complejos llamados glicosaminoglicanos (GAGs) que se encuentran dentro de los lisosomas los cuales son necesarios para construir los huesos y tejidos.

La falta de esta enzima, produce una acumulación de los GAGs heparán sulfato y dermatán sulfato en todos los tejidos del organismo. Los síntomas se presentan durante la niñez y son progresivos.

Es una enfermedad poco común y progresiva cuyos síntomas se hacen más aparentes a medida que avanza la acumulación.

¿Por qué se dice que son “enfermedades lisosomales de acumulación”?

En el metabolismo normal del organismo hay células que reciben compuestos para procesarlos o degradarlos para que no se acumulen y molesten. Así como los alimentos se degradan dentro del intestino, algunos componentes de las células deben degradarse y reciclarse dentro de los lisosomas celulares. 

Estos lisosomas son pequeñísimos receptáculos que se encuentran dentro de la célula y que contienen enzimas –de hecho se les llama enzimas lisosomales– cuya función es romper, digerir o degradar las moléculas grandes y dan lugar a un producto, el cual se elimina o se usa, según sea para desecho o para contribuir al funcionamiento del organismo; los lisosomas funcionan como un aparato digestivo de la célula.

hurler 1

Cada lisosoma contiene más de cuarenta enzimas y cada enzima sirve para degradar a un determinado sustrato. Las enzimas lisosomales se fabrican a partir de la información genética heredada que está contenida en el núcleo de todas las células. Son los genes los encargados de regular la producción de las enzimas dentro de la célula. Por tanto, genes y enzimas pueden ser considerados como las unidades fundamentales de la vida. Cualquier cambio en el código genético de los genes responsables de la fabricación de enzimas, se traduce en enfermedades genéticas, hereditarias, usualmente graves.

Es así que se le llama enfermedad lisosomal a las causadas por la disfunción de alguna  de estas enzimas lisosómicas o por la liberación incontrolada de dichas enzimas.

En las enfermedades lisosomales de almacenamiento o acumulación, una de las enzimas del lisosoma tiene ano funciona debido a un error genético y las macromoléculas no se degradan y se van almacenando dentro del lisosoma, el cual aumenta de tamaño a causa del material sin digerir, esto interfiere con los procesos celulares normales produciendo efectos indeseables sobre ciertos órganos del cuerpo.

Se dice que las personas afectadas con MPS I tienen una enfermedad lisosomal de acumulación. Los bebés recién nacidos pueden mostrar pocos signos de este padecimiento, pero conforme más células de su organismo se van dañando, los síntomas empiezan a aparecer.

¿Qué son los mucopolisacáridos?

“Muco” habla de la consistencia gelatinosa de la molécula, “polisacárido” es una molécula compuesta por azúcar. Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se utilizan para la construcción del tejido conectivo que rodea a las células de todos los tejidos y órganos del cuerpo, que funciona como un cemento que mantiene juntas a todas las células y se compone de diferentes azúcares y proteínas.

Uno de sus componentes importantes, es una molécula grande llamada proteoglucano la cual necesita, periódicamente, ser descompuesta y reciclada. El resultado de esta descomposición son los ya mencionados mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos (GAGs).

¿Qué son las “mucopolisacaridosis”?

Mucopolisacaridosis (MPS), como ya lo mencionamos, es el nombre que se da a un grupo de enfermedades hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento o degradación de los GAGs en un ciclo continuo de producción y reciclaje necesario para mantener la salud.

Los pacientes con Síndrome de Hurler, al no producir una enzima determinada (alfa-L-iduronidasalisosómica)acaban acumulando grandes cantidades de cierto tipo de GAGs lo que acaba afectando a los órganos de un modo importante.

La tasa de acumulación es variable en cada persona afectada y esto hace que haya una gran diversidad en las manifestaciones clínicas.

Epidemiología

Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis. La prevalencia de la MPS 1 se estima en 1/100.000 y un 57% del total de casos corresponde al síndrome de Hurler, lo que da una prevalencia de aproximadamente 1/175.000. Afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas.

Los padres de un afectato, en cada embarazo tienen una posibilidad en cuatro de afectar al niño. Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado sean sanos pero podrían llevar el gen recesivo (eso los convierte en “portadores”) y transmitirlo a sus propios hijos en el caso de que su pareja también porte ese mismo gen anormal.

Causa

Como ya lo mencionamos, el síndrome de Hurler o MPS1, es un “desorden metabólico hereditario por acumulación” que resulta de mutaciones o errores en el gen que tiene las instrucciones para la producción de la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica encargada de transformar una cadena particular de moléculas de azúcar o GAGs que se encuentran en las células de todo el cuerpo.

Sin la enzima, los GAGs se acumulan dentro de la célula. Con el tiempo, esta acumulación provoca que el niño tenga diferentes problemas físicos y neurológicos así como retraso mental, pérdida de la audición y posible ceguera. Los síntomas que se presenten pueden ir de atenuados a severos.

Genética: el síndrome de Hurler tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que es necesario que el niño herede un gen afectado o mutado tanto del padre como de la madre el cual se encuentra en el cromosoma 4.

Cuando el niño hereda nada más una copia del gen mutado (es decir, el otro cromosoma 4 tiene todos los genes sanos), no padece la enfermedad pero se convierte en portador de ella y si tiene descendencia con otro portador, la pareja tendrá un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado.

Se conocen muchas diferentes mutaciones del gen, capaces de causar el síndrome de Hurler.

¿Cómo se clasifica?

Basándose en el actual conocimiento de las enzimas y de los genes, se sabe que la MPS I comprende un amplio espectro de severidad y que los pacientes pueden ser clasificados desde Síndrome de Hurler a Hurler- Scheie a Síndrome de Scheie.

Debido a que no hay una clara distinción entre los grupos, se ha sugerido una clasificación sobre la base de la gravedad de la enfermedad.

  • Hurler como MPS1 severo, los niños afectados tienen una vida corta.
  • Hurler- Scheie como MPS1 intermedio, los niños afectados tienen inteligencia normal o casi normal pero síntomas físicos más severos que los que tienen síndrome de Scheie.
  • Scheie como MPS1 atenuado, los afectados tienen una inteligencia normal y el progreso de los problemas físicos es más lento y pueden vivir hasta la vida adulta.

Signos y Síntomas

Las mucopolisacaridosis (MPS) comparten muchas características clínicas que pueden no ser evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos (GAGs) afecta a las células de todo el cuerpo y daña los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos.

Es importante recordar que, cualquiera que haya sido la categoría o tipo  de MPS I que presente tu bebé, la enfermedad puede producir una variedad enorme tanto de signos y síntomas durante el desarrollo como de su severidad.

  • Crecimiento: Muchos niños con Síndrome de Hurler crecen rápidamente durante los primeros meses. Sin embargo, las anormalidades en sus huesos hacen que sea más lento este proceso y que se detenga totalmente antes de lo que debería hacerlo.
    • En contraste, los bebés con el síndrome de Scheie generalmente llegan a una estatura normal (1.50 o más). La altura en el síndrome de Hurler-Scheie es variable llegando a normal-bajo.
  • Inteligencia: La acumulación progresiva de MPS en las células cerebrales tiene un efecto devastador en el desarrollo mental y al año o a los dos años de edad, causa retraso mental seguido de una regresión progresiva de las habilidades adquiridas. El deterioro de los sentidos hace que esta situación empeore: las cataratas daña la visión, la audición se pierde y el tamaño de la lengua obstaculiza el habla.
    • Sin embargo, hay una gran variedad en la severidad de estos síntomas, algunos niños pueden decir solamente algunas palabras mientras que otros aprenden a hablar bien y hasta llegan a leer un poco.
  • Apariencia física: Los individuos afectados se parecen mucho dado el crecimiento exagerado de sus rasgos faciales, sus facciones son toscas como de las gárgolas de la arquitectura gótica por lo que, en los primeros términos médicos, se hablaba de “gargolismo”.
    • Nariz: entre los signos más comunes se incluye una nariz ancha con puente nasal plano y ligeramente respingada pero tosca.
    • La cabeza generalmente tiene una apariencia grande y debido al puente nasal plano, la cara parece plana. La frente es grande y abultada y el cuello es corto y rígido dando la apariencia de que la cabeza es demasiado grande.
    • Las orejas son gruesas.
    • Boca: La lengua es grande y muchas veces se llega a salir de la boca los labios son gruesos y prominentes y los dientes son pequeños y malformados con muy poco esmalte. Es importante cuidar la higiene dental de estos niños porque una caries dental puede ser causa de dolor.
    • La lengua larga, la sordera y el retardo mental se suman para causar dificultades en el habla.
    • La apariencia de los individuos afectados con el síndrome de Scheie es extremadamente variable. Los adultos son generalmente de constitución grande y su tronco es más corto que sus extremidades. El cuello puede ser corto y tieso. La apariencia facial es común.
    • El pelo es generalmente más grueso y abundante que en los niños normales. 
  • Bazo e Hígado: Tanto el hígado como el bazo se agrandan por el depósito de los mucopolisacáridos, lo que se conoce con el nombre de hepatoesplenomegalia, que causan una apariencia física con un abdomen muy grande. Esto afecta también la expansión de los pulmones para una buena respiración.
  • Problemas del tubo digestivo: Muchos niños con el síndrome de Hurler sufren periódicamente de diarrea y heces blandas. La causa de esto no se conoce completamente. Generalmente, el problema es causado por estreñimiento severo o por “escape” de materia fecal blanda por detrás de la masa sólida de heces. Se piensa que puede haber un defecto en el sistema nervioso que controla los movimientos del intestino. El problema puede desaparecer a medida que el niño crece, pero puede empeorar debido a la toma de antibióticos prescritos para otros problemas. El estreñimiento puede volverse un problema a medida que el niño se vuelve más grande y menos activo y los músculos se debilitan.
  • Abdomen y hernias: El abdomen es globoso por la postura del niño, la debilidad de los músculos y el agrandamiento del hígado y del bazo. Frecuentemente, se forman hernias, del ombligo (hernia umbilical) o en la ingle (hernia inguinal). Las hernias se pueden presentar desde el nacimiento y pueden provocar dolor, náusea o vómitos. Las hernias deberían repararse quirúrgicamente pero a veces vuelven a aparecer. Las hernias umbilicales generalmente no son tratadas a menos que sean muy grandes y causen problemas.
    • Los niños con el síndrome de Scheie es menos probable que tengan hernias.
  • Huesos y articulaciones: los niños con MPS1 tienen problemas de los huesos y su crecimiento. Esto conduce a problemas esqueléticos y neurológicos si se llegan a comprimir los nervios por los huesos.
    • Columna vertebral: Los huesos de la columna se conocen como vértebras y generalmente se alinean uno sobre el otro. Las vértebras de los niños afectados por el síndrome de Hurler – Scheie generalmente están planas y una o dos de ellas en la mitad de la espalda son más pequeñas que el resto y están colocadas más atrás lo que puede causar una joroba pero generalmente no se requiere tratamiento.
    • Cuello: El cuello es muy corto. Los huesos en la conexión de la cabeza y el cuello pueden estar malformados haciendo que no sea muy estable. Algunas veces es necesaria una cirugía para fijar el cuello y evitar que se deslicen.
  • Articulaciones: todas las articulaciones: manos, muñecas, hombros, codos, caderas, rodillas y tobillos, pueden verse afectados en grados variables. El movimiento puede limitarse bastante y posteriormente pueden presentar artritis y rigidez. Se paran y caminan un poco doblados debido a la rigidez de las articulaciones de las caderas, hombros y rodillas. La marcha es dificultosa.
    • Manos: la forma de las manos es muy característica de las MPS. Las manos son pequeñas, anchas con dedos gruesos que gradualmente se curvan sobre sí mismos dando la apariencia de “manos en garra”.
    • A veces surge un problema conocido como síndrome del túnel carpiano. El estrechamiento de este canal debido al engrosamiento de tejidos, puede comenzar a comprimir el nervio mediano causando picadas, dolor, pérdida de la sensibilidad y limitación en el movimiento.
  • Corazón y los pulmones la infiltración a los pulmones ocasiona que no se pueda sacar el moco y se produzcan infecciones respiratorias crónicas que producen la muerte en la primera década de vida. Algunos niños con Hurler respiran muy ruidosamente y roncan cuando están dormidos. La enfermedad cardiaca es relativamente común pero puede no ser evidente o causar problemas hasta más tarde en la vida y se debe a la acumulación de GAGs en las arterias o válvulas del corazón.
    • Antes del año de edad, puede afectarse el corazón de distintas maneras: el corazón posee cuatro compartimentos o cámaras separadas por válvulas que se abren y se cierran a medida que la sangre es bombeada de una cavidad a la otra, y pueden debilitarse debido a depósitos de mucopolisacáridos o pueden fallar al no cerrarse completamente permitiendo que la sangre se devuelva.
    • El mismo músculo del corazón puede también dañarse por estos depósitos (cardiomiopatía) y el latido cardiaco puede verse forzado por las infecciones torácicas repetidas o por tener que bombear la sangre a través de pulmones rígidos (cor pulmonale) Estas condiciones pueden ayudarse con tratamiento médico.
  • Garganta: las amígdalas y adenoides se encuentran crecidos y pueden bloquear el paso del aire a los pulmones. El cuello es generalmente corto lo que contribuye a problemas respiratorios. La tráquea se estrecha porque se forman depósitos de mucosidad y los cartílagos que la forman pueden estar reblandecidos. Los nódulos y la ondulación excesiva puede bloquear aún más el paso del aire.
  • Ojos: la córnea se opaca lo que ocasiona problemas en la visión que pueden llegar a la ceguera.
  • Cerebro: aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales acompañado de retraso mental progresivo.
  • Piel: La manifestación dermatológica más frecuente del síndrome de Hurler es el vello es más grueso y más abundante de lo normal. Algunos autores señalan el síndrome de Hurler como una enfermedad que puede darse en asociación con la dermatitis atópica (enfermedad de la piel que no tiene una causa determinada).
    • Es común observar manchas mongólicas que son unas manchas de tono azulado que aparecen desde el nacimiento.
  • Audición: algunos niños pueden tener infecciones de oídos frecuentes y es común un grado de sordera que puede empeorar lentamente. Puede ser sordera de conducción (alteración de las estructuras que permiten el paso del sonido al oído), nerviosa (alteración de los nervios del oído), o ambas (sordera mixta). Es muy importante que la audición sea examinada frecuentemente para que los problemas se traten de inmediato y así ayudar al niño a mantener, lo más posible, la capacidad de comunicarse.

Los bebés con MPS1 severa, parecen normales al nacer pero pronto (entre los 6 y los 12 meses), empiezan con algunos indicios.

Los síntomas del MPS1 intermedio, generalmente se desarrollan entre los 3 y los 8 años de edad y es común que la persona sobreviva hasta la vida adulta.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es difícil ya que los bebés con síndrome de Hurler se ven normales al nacer pero es crucial para iniciar un tratamiento a tiempo. Los primeros síntomas que alertan al médico de la posibilidad de este padecimiento incluyen problemas crónicos respiratorios y la aparición de hernias.

Dado que el Síndrome de Hurler comparte muchos síntomas con otras mucopolisacaridosis y con diferentes enfermedades de acumulación lisosómica, el médico -basándose en los signos presentados por el niño y el examen físico que le haya hecho- pedirá algunos exámenes de laboratorio que lo ayuden a confirmar el diagnóstico de Síndrome de Hurler.

Análisis de orina: si el médico tiene la sospecha de que el bebé puede padecer una MPS, una prueba rápida y simple es el análisis de orina en el que se podrá medir el exceso de GAGs excretados cuando está presente cualquier tipo de las MPS I.

Sin embargo, como el aumento de GAGs en la orina también puede ser causado por cualquier otro padecimiento que involucre la deficiencia de una enzima, el médico pedirá entonces, para poder hacer un diagnóstico definitivo un análisis de sangre en el que se determinará:

  • Estudio enzimático en sangre, piel o plasma para saber si hay disminución de alfa-L-iduronidasa lisosómica. En la actualidad no existe un estudio que de un 100% de certeza acerca de qué tan severa o leve puede ser la deficiencia.
    • Este estudio en sangre ayuda algunas veces a distinguir el síndrome de Hurler de otros subtipos muy relacionados del padecimiento como el síndrome de Hurler- Scheie y el Sindrome de Scheie.
    • La dificultad para distinguir el tipo exacto de MPS I no afecta el tratamiento que será igual para todos.
  • Las pruebas genéticas moleculares pueden mostrar la mutación del gen de la alfa-L-iduronidasa lisosómica y esto puede usarse para verificar el diagnóstico.

El médico pedirá también otros estudios de gabinete:

  • Radiografías de columna vertebral
  • Electrocardiograma.

La disminución de la enzima alfa -L-iduronidasa en la sangre, las anormalidades óseas detectadas durante el examen físico y las observadas en las radiografías, pueden considerarse como definitivos para hacer un diagnóstico de MPS I.

Diagnóstico prenatal: En la actualidad es posible hacerlo a través del estudio de las células y del líquido amniótico (amniocentesis), el plasma fetal o las vellosidades coriónicas (este último casi no se usa) para verificar si un feto porta una copia del gen defectuoso o si padecerá el trastorno.

Cuando existe la historia familiar de cualquiera de los tres tipos de MPS I, se puede realizar la amniocentesis a las 15 semanas de embarazo. Es un estudio que tiene un cierto riesgo de aborto por lo que es conveniente que la madre hable con su médico de todas las opciones.

El asesoramiento genético ayuda a los padres con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores de un gen mutado que causa dichos trastornos.

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Diagnóstico diferencial: Es importante que el médico descarte otras formas de MPS incluyendo la forma más leve de MPS1 (síndrome de Hurler-Scheie), aunque esta forma se asocia a un retraso del desarrollo con un deterioro cognitivo leve e incluyendo la mucopolisacaridosis tipo VI y la de tipo II, aunque la de tipo VI no está asociada a una discapacidad intelectual.

Tratamiento

El manejo del niño debe llevarlo a cabo un equipo multidisciplinario de médicos especialistas que trabajarán juntos para elaborar un plan de tratamiento: el pediatra, el neurólogo, ortopedista, cardiólogo, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, fisioterapista y cualquier otro que sea necesario involucrar en el plan de tratamiento del niño afectado. Es importante incluir al médico genetista cuyos consejos y apoyo serán útiles tanto para el niño como para la familia.

Trasplante de médula ósea: Desde el 2001, el trasplante de médula ósea (TMO) es el único tratamiento que parece mejorar la evolución a largo plazo de los niños con Síndrome de Hurler. El TMO reemplaza el sistema sanguíneo con el de una persona sana compatible. La médula ósea contiene células madre que producen suficiente enzima alpha- L-iduronidase como para degradar el dermatan sulfato y el heparan sulfato en las células de los tejidos.

Pero la TMO es un procedimiento muy complicado y de alto costo. Si la médula donada no es compatible con los tejidos del niño, el sistema inmune del niño la destruirá (las probabilidades de éxito son mayores cuando el donante es un familiar cercano). Para evitar esto, tiene que recibir un tratamiento de radiaciones y medicamentos que suprimen el sistema inmune dejándolo vulnerable a adquirir infecciones de cualquier tipo.

Las investigaciones indican que la TMO tiene más éxito cuando se realiza antes de los dos años ya que después de eso no será posible corregir el daño cerebral y los tejidos de otros órganos estarán tan severamente dañados que el niño no podrá sobrevivir la TMO.

Si el trasplante tiene éxito, la mayoría de los síntomas se detiene, sin embargo, la mayoría de los efectos positivos se producen únicamente durante los primeros años tras el injerto.

En 2003, la FDA aprobó el uso de la terapia de reemplazo enzimático(TRE) con iduronidasa obtenida por ingeniería genética. La persona afectada debe recibirla regularmente, en forma de inyecciones de la enzima en forma similar a como lo hacen las personas con diabetes.

Con este tratamiento se ha observado una mejora de la función pulmonar y de la movilidad articular.  Sin embargo, la TRE es complicada en un padecimiento que afecta diferentes tejidos del cuerpo ya que cada uno de ellos interactúa de diferente manera con la enzima y esto hace que sea difícil diseñar un sustituto que trabaje bien con varios tejidos. Lo que es más, el cerebro tiene una barrera natural que lo defiende de la acción de sustancias externas e impide que la enzima llegue a las células del cerebro. Por lo tanto, este tratamiento no impediría la regresión neurológica y el retraso mental.

Actualmente existe un gran interés en la llamada terapia genéticaen la que se trataría de introducir un gen normal dentro de las células de las personas afectadas. En teoría, las células incorporarían el gen, lo copiarían y producirían suficiente enzima como para degradar las moléculas complejas de polisacáridos.

Pero mientras que se desarrollen estas u otras terapias, las personas afectadas pueden recibir otros tratamientos que varían de acuerdo a los síntomas presentados y se dirigen a ayudar a disminuir los problemas.

  • Dieta: No existe una evidencia científica de que una dieta en particular pueda ayudar a las personas con el síndrome de Hurler, sin embargo algunos padres encuentran que el cambio en algunos alimentos pueden ayudarlos con las diarreas y la hiperactividad.
  • Las hernias pueden corregirse con cirugía,
  • La audición y el lenguaje puede mejorar con aparatos auditivos y terapia. Algunos niños llegan a aprender el lenguaje de señas.
  • La visión mejora con el uso de anteojos o el trasplante de córnea
  • Las anormalidades óseas requieren ser atendidas, especialmente cuando, se afecta la parte superior de la espina vertebral y hay compresión de la médula espinal. Esta compresión y la acumulación del dermatan sulfato y el heparan sulfato en las membranas que rodean la médula, hacen que se acumule el líquido cefalorraquídeo en el cerebro y se produzca daño cerebral. El cirujano puede implantar un tubo en el cerebro que ayude a evitar el exceso de líquido.
    • Es importante tener en cuenta que el retardo mental causado por el Síndrome de Hurler, una vez que se presenta, es irreversible.
  • Es importante cuidar el cuello y la parte superior de la espalda. Esta área NO debe ser manipulada durante la terapia física y, en caso de anestesia, se debe mantener con apoyo todo el tiempo.
  • El tratamiento ortopédico puede ayudar a disminuir la rigidez de las articulaciones y, por lo tanto, sus efectos en los movimientos del niño.
  • Existen varias opciones para corregir los problemas respiratorios. Algunos niños responden bien al tratamiento con oxígeno, otros requieren que se les extraigan las amígdalas y adenoides o incluso que se les haga traqueotomía para remover la obstrucción que existe en las vías respiratorias superiores. El médico indicará también varios medicamentos para tratar las infecciones respiratorias que se presenten.
  • Cuando los problemas del corazón se limitan a daño en las válvulas, una opción –para algunos niños afectados- es el reemplazo de estas válvulas.

Los niños con Síndrome de Hurler son cariñosos y fáciles de manejar y se desarrollan bien en un ambiente cuidado y cariñoso. Es importante que la familia acuda a consejo genético que les ofrezca apoyo, eduque a la familia en este padecimiento y les indique el riesgo que otros miembros de la familia pueden tener para transmitir esta enfermedad.

Pronóstico

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan deterioro neurológico progresivo y la muerte puede ocurrir a temprana edad. Generalmente mueren por problemas cardiacos o pulmonares.

Pero los individuos afectados por el síndrome de Scheie pueden llegar a tener una vida normal y si llegan a tener descendencia sus hijos serán normales portadores de este padecimiento.

Prevención

Las pruebas y el asesoramiento genético al igual que tener un perfil completo de los antecedentes familiares, es importante para los futuros padres con historia familiar del síndrome de Hurler.

Referencias