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Síndrome de Klinefelter

Última actualización 20 de Agosto 2013

Definición del problema

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.

Todos los seres humanos estamos compuestos por millones de células, y en el núcleo de cada célula se encuentran los cromosomas. Estas son las estructuras que nuestros padres nos han pasado y contienen nuestra información genética.

El número normal de cromosomas es 46, de los cuales 23 recibimos de nuestra madre y 23 recibimos de nuestro padre. Dos de estos 46 son los sexocromosomas, o sea son importantes para determinar el sexo. El cariotipo (mapa de cromosomas) normal de un hombre es 46, XY y el de la mujer es 46, XX.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

El síndrome de Klinefelter ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY , tiene un cromosoma X extra en sus células.

En la mayoría de los casos hay un error o accidente en el momento de la unión del óvulo con el espermatozoide y se agrega este cromosoma de más. Aproximadamente 1 de cada 1,000 recién nacidos masculinos (hombres) presenta síndrome de Klinefelter.

¿Qué le pasa al bebé?

Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía.

En el síndrome de Klinefelter se pueden encontrar varios defectos al nacimiento, de los cuales los más frecuentes son hipogonadismo (gónadas u órganos sexuales inmaduros y no bien formados) yginecomastia (crecimiento de pechos).

Estos hombres tienen falla testicular con niveles de algunas hormonas llamadas gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados y otras, llamadas andrógenos (hormonas masculinas), bajos.

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

Esta falta de respuesta hormonal ocasiona poco vello facial, púbico, ginecomastia, y osteoporosis. Estos hombres por lo general son un poco más altos que hombres de la población general y tienen bajo tono muscular. La inteligencia en estos hombres también es normal.

Otra característica clínica de estos hombres es que son infértiles, les falta unas estructuras anatómicas llamados túbulos seminíferos y no producen espermatozoides, o sea son azoospérmicos. Por lo general estos hombres acuden a consulta por ser infértiles o por la ginecomastia.

Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

Prevención

Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada.

Situaciones que requieren consulta médica

Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Es importante acudir a Consejo Genético con un médico especialista que te puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosómicos anormales.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

Diagnóstico

El especialista que tendrá que ver a tu hijo es un Endocrinólogo aunque quizás también necesite de ayuda multidisciplinaria con psicólogos y terapista que le den estimulación temprana dependiendo de los trastornos con los que esté afectado.

Si el médico tratante sospecha de síndrome de Klinefelter, se tomará una muestra de sangre para realizar el cariotipo (mapa de cromosomas) del paciente, donde se podrá contar el número de cromosomas y diagnosticar correctamente el síndrome de Klinefelter con un resultado de 47, XXY.

Tratamiento de apoyo

El diagnostico temprano es de importancia pero rara vez esta enfermedad se diagnostica en hombres antes de la pubertad. El tratamiento se debe enfocar a varias áreas:

  • El reemplazo hormonal con andrógenos es un aspecto muy importante del tratamiento.
    • El uso de testosterona se debe de iniciar en pubertad para corregir niveles de hormonas, ayudar con la virilización (crecimiento de vello facial y púbico), mejorar libido, proteger contra osteoporosis y crear un cuerpo más musculoso.
  • Para el tratamiento de la infertilidad, hoy en día hay más opciones terapéuticas. Hombres que quieren convertirse en padres pueden buscar la ayuda de un médico especializado en biología de la reproducción, que podrá ofrecerle alguna opción, ya sea donación de espermatozoides o biopsia testicular para buscar espermatozoides viables, entre otros.

Complicaciones

Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los desórdenes autoinmunes (en este grupo de enfermedades, nuestro sistema inmunológico, por razones desconocidas, ataca los tejidos u órganos del propio cuerpo): Diabetes insulino dependiente, artritis reumatoide, Tiroiditis autoinmune y Lupus Eritematoso. La mayor parte de estas enfermedades pueden ser tratadas con medicamentos.

El riesgo de presentar cáncer de mama en hombres con síndrome de Klinefelter puede ser 20 veces más que en hombres con cariotipos normales. Otros cánceres más frecuentes en estos hombres son: leucemia aguda, linfoma de Hodgkin, tumores del mediastino y tumores de gónadas.

Se pueden desarrollar venas varicosas en las piernas. También se han reportado complicaciones psiquiátricos incluyendo problemas de aprendizaje, dislexia, déficit de atención, problemas de comportamiento como ansiedad, depresión y psicosis.

Pronóstico

Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría de estos hombres se diagnostican con el síndrome de Klinefelter después de la pubertad. La inteligencia es normal. El tiempo de vida es normal. La ginecomastia (crecimiento de pechos) se puede corregir por cirugía. Los problemas hormonales, como es el hipogonadismo y libido bajo se pueden tratar con reemplazo hormonal por la vía oral.

Los varones con cariotipo 47,XXY pueden tener relaciones sexuales normales pues los genitales son, por otra parte, normales exceptuando el volumen de los testículos. Sin embargo, son en general, infértiles. Algunos con Mosaicismo tienen la oportunidad de ser padres de sus propios hijos biológicos.

Probabilidad de que se repita

El riesgo que esto se repite en una pareja con un niño con síndrome de Klinefelter no es mayor que el riesgo de la población general. Estos hombres son infértiles por lo tanto no hay riesgo que se lo pase a sus hijos.

 

Referencias