Menú

Infogen


Ir al Consultorio Virtual

Síndrome de Marfan

Última actualización 20 de agosto 2013

Normalmente, este gen le dice al cuerpo que produzca una sustancia necesaria para el tejido conectivo (material del cuerpo que mantiene a las células y tejidos unidos) que se llama elastina; la cual va a contribuir para que tenga elasticidad y fuerza.
Esta sustancia es especialmente abundante en:

1. La aorta que es la arteria principal del corazón que lleva sangre a todo el cuerpo,
2. En los ligamentos del ojo que son tejidos que participan en los movimientos y sostn de los ojos y,
3. En los huesos.
Cuando esta sustancia no es abundante y escasea, los tejidos pierden su elasticidad, se alargan y no regresan a su tamaño normal, para satisfacer las necesidades y funciones del cuerpo.

Qué le pasa al bebé?

El Síndrome de Marfan es uno de los problemas hereditarios más comunes del tejido conectivo, puede afectar al corazón, los ojos, pulmones, vasos sanguíneos, huesos y ligamentos; y lleva el nombre de quien lo descubrió.

Muy pocos casos de este síndrome se han reportado al momento de nacer, generalmente se diagnostica en la niñez o adolescencia. Las personas afectadas son generalmente muy altas, delgadas y de articulaciones muy flojas o elásticas, o sea que pueden mover las articulaciones en forma anormal como si fueran hombres de hule. La cara puede ser larga y angosta con dientes amontonados.

En un 50% de los casos, los lentes del ojo que sirven para ver, no están centrados, a esto se llama luxación del cristalino, estas personas también pueden tener miopía (problema para enfocar los objetos de lejos y cerca), o la retina (lugar del ojo donde se efectúa la visión de los objetos) puede estar desprendida.

Casi siempre están afectados el corazón y los vasos sanguíneos del cuerpo, principalmente los vasos grandes (Arterias).

Las válvulas del corazón, que son las que comunican las cavidades del corazón superiores (aurículas), con las inferiores (ventrículos) y la entrada de los vasos sanguíneos (venas y arterias) al corazón que se abren y cierran a cada latido e impiden que la sangre se regrese, generalmente son muy grandes y blandas. Su movimiento durante los latidos del corazón pueden dejar que se regrese algo de la sangre que debe de seguir su camino hacia adelante y esto causa un murmullo que los médicos llaman “soplo cardiaco”. La arteria más grande del organismo – arteria aorta- generalmente está afectada. Su función es llevar toda la sangre oxigenada que sale bombeada por el corazón a todo el organismo. Una aorta débil, por falta de substancia que ayuda a la elasticidad se va agrandando y aflojando poco a poco y por la presión que ejerce la sangre en sus paredes, se puede romper en varios lugares permitiendo que la sangre salga hacia el pecho o el abdomen. Las roturas que se presentan en forma rápida y en varios lugares, causan la muerte.

Los brazos y piernas son demasiado largos en proporción con el resto de su cuerpo.

Las escasas manifestaciones que se presentan en los niños son aracnodactilia (dedos muy crecidos que dan apariencia de patas de araña), pie plano y aumento en el tamaño del pie. A veces se encuentra disminución del tejido adiposo o grasa (Niños muy flacos), formación de múltiples pliegues o rayas en el abdomen que da la apariencia de estar dividido en varias partes.

La columna vertebral puede estar curvada, la espalda no se encuentra derecha, estas personas siempre están encorvadas y el hueso del pecho (esternón) puede estar muy salido o bien, hundido.

Las personas que tienen el Síndrome de Marfan tienen más tendencia que otros a padecer también de colapso de los pulmones (que los pulmones se ponchen).

Prevención

PREVENCION PRIMARIA: Es un problema hereditario, que se transmite de padres a hijos por lo que es necesario que las personas que tengan antecedentes familiares o hayan tenido un hijo con este defecto acudan al Consejo Genético para determinar la posibilidad de que se vuelva a presentar.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

Tratamiento

Este problema generalmente se trata con un grupo de médicos especialistas, supervisados por un médico que conoce la enfermedad en todos sus aspectos.

El riesgo mayor es la muerte por una rápida rotura de la arteria aorta. Lo anterior sucede por el bombeo normal del corazón que lleva la sangre a través de la aorta o por causa de una actividad física o emocional intensa que provoca que la sangre salga a una presión elevada, también por taquicardia (aumento de la frecuencia en los latidos del corazón).

A los niños y adultos que padecen este síndrome se les avisa para evitar el ejercicio, los deportes de contacto y la carga de objetos pesados.

Sin embargo, con vigilancia médica adecuada, pueden participar en deportes menos vigorosos como podrán ser la caminata, bicicleta y la natación. Se les tienen que hacer revisiones médicas constantes, pruebas cardiacas y exámenes de la aorta utilizando el ultrasonido que alerta al especialista sobre la condición de este gran vaso sanguíneo antes de que se presenten problemas serios.

A veces se recetan medicamentos antihipertensivos para controlar y disminuir la presión arterial y los latidos del corazón.

En algunos casos se lleva a cabo una operación para tratar la aorta antes de que se vaya a reventar. Después de esta operación, el paciente tendrá que tomar durante toda su vida medicamentos anticoagulantes (medicamento que sirve para evitar la formación de coágulos de sangre).

Debido a las anormalidades presentadas en las válvulas del corazón, llegan a presentarse infecciones que tienen que ser tratadas con antibióticos antes de hacer cualquier tipo de cirugía, incluyendo trabajos dentales.

Es necesario dar hormonas sexuales las cuales ayudan a iniciar una pubertad temprana (cambios psicológicos y físicos de niños a adolescentes) para evitar una estatura excesivamente elevada.

La terapia física o la cirugía pueden corregir la curvatura de la columna; los dientes amontonados mejoran con procedimientos o técnicas dentales. Una observación constante del oculista ayudar a disminuir los problemas de los ojos.

Puede ser beneficioso que se le de ayuda psicológica por el defecto físico presentado, para ayudar en la autoestima del niño y su aceptación e integración adecuada a la sociedad.

Complicaciones

Las complicaciones derivadas que se pueden presentar no se dan en la infancia sino hasta la adolescencia: pérdida de la visión, insuficiencia cardiaca, rotura de la aorta que puede llevar a la muerte inmediata.

COMPLICACIONES ASOCIADAS: Se considera que las mujeres que tienen este padecimiento y que se embarazan, son de alto riesgo tengan o no síntomas de una aorta crecida.

Pronósticos

Exceptuando los casos rarísimos en que los niños nacen con un Síndrome muy severo, el diagnóstico temprano, as como el manejo correcto y cuidadoso del problema ayuda a que las personas afectadas lleven una vida confortable.

Se da la muerte cuando hay rotura de la aorta y esto ocurre en adultos jóvenes, las complicaciones y muerte ocurren en promedio, entre los 40 y 50 años.

Probabilidad de que se repita

El gen anormal se hereda usualmente de uno de los padres que tiene el padecimiento. Es un gen dominante, lo que quiere decir que un padre con el gen defectuoso tiene un 50% de posibilidades de heredarlo a cada hijo.

En un 25% de los casos los padres no están afectados sino que sucedió un accidente en el óvulo o en el espermatozoide que causó la alteración de ese gen y en este caso el riesgo de recurrencia es de cero.

Referencias