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Monosomía del X Síndrome de Turner, Talla baja con infantilismo sexual

Última actualización 20 de agosto 2013

Definición del problema

Este trastorno afecta el desarrollo sexual y causa infertilidad.

El primer médico en realizar una descripción del padecimiento fue el Dr. Henry Turner que describió, en 1938, los rasgos clínicos característicos: infantilismo sexual, talla baja, cuello alado y cúbito valgo (hacia afuera) del codo.

Causa

Todos los seres humanos poseen en las células 46 cromosomas, que son como bastoncitos donde está toda la información genética, es decir, contienen la información de cómo somos (altos, bajos, rubios, morenos, etc.). De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre). En ocasiones algunos de los gametos (óvulo o esperma) pierde el cromosoma sexual que tendría que aportar para la formación de un nuevo bebé, lo que tiene como resultado un feto femenino al que le falta un cromosoma sexual. Si el embarazo sigue adelante (más del 90% se abortan), se dirá que la niña tendrá “monosomía X”.

Otros mecanismos por los cuales puede formarse una niña con síndrome de Turner son la pérdida de algunos fragmentos del cromosoma X o Y.

Esta situación la mayoría de las veces es accidental. Lo más frecuente que el cromosoma sexual derivado del padre no se encuentre. Esto nos sugiere que la causa más común pudiera ser un error en la formación de los espermatozoides o una pérdida del cromosoma X o Y del padre a través de un error en la mitosis( división de las células).

La mayoría de estos casos (95%) son abortos que se producen en los primeros 3 meses de embarazo. Sólo un 2% de estas niñas nacen y algunas mueren durante la infancia.

¿Qué le pasa al bebé?

Destacan tres aspectos:

  1. Talla baja
  2. Infantilismo sexual
  3. Anomalías somáticas
  1. TALLA BAJA:

Suelen alcanzar en la edad adulta una talla que oscila entre 1.29 y 1.47 cm. Su forma de crecer presenta algunas particularidades:

  • Crecimiento intrauterino retrasado.
  • Crecimiento normal hasta los 2 años.
  • Progresivo deterioro del crecimiento entre los 2 y los 11 años.
  • Crecimiento lento en la adolescencia sin estirón durante la pubertad.

Hay que tener en cuenta que algunos casos pueden presentar anormalidad esquelética sugestiva de displasia ósea.

  1. INFANTILISMO SEXUAL:

La disfunción más frecuente es la disgenesia ovárica. El bebé a las 14-16 semanas de la gestación presenta ovarios, trompas, el útero y la vagina de estructura normal pero en el último trimestre del embarazo y en los meses siguientes a la gestación cuando se produce una pérdida rápida de la función ovárica. Este proceso no es absoluto ni es en todas las bebés, y ello explica el que en un 5% de ellas puede haber un grado de función ovárica residual suficiente para iniciar el desarrollo de las mamas en la pubertad y algunas pueden tener una o más menstruaciones espontáneas. Raramente tienen ovulaciones, habiéndose observado casos de embarazos, tanto en niñas con monosomía como con mosaicos.

Las hormonas femeninas (gonadotropinas) permanecen en niveles altos durante los primeros años de la vida (sobre todo la FSH), para luego disminuir a niveles similares a las niñas normales. Al no producirse la pubertad, por fracaso ovárico, aumentan las gonadotropinas hasta niveles de menopáusicas, y por tanto no se produce el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y existe amenorrea (no tienen menstruación nunca) primaria.

Hasta hace poco la infertilidad era definitiva, pero gracias a las investigaciones en la donación de óvulos y su implantación en el útero de la receptora, la maternidad es posible.

Otro tema debatido durante años era el de la extirpación de las cintillas ováricas. No hay ninguna razón para realizarlo, a no ser que presenten signos de virilización o haya en el cariotipo un cromosoma Y (muy raro), en cuyo caso hay riesgo de formación de gonadoblastomas.

  1. ANOMALIAS SOMATICAS (del cuerpo)
    1. En el momento del parto suele ser frecuente la hinchazón de las extremidades o de la nuca, ambos condicionados por una hipoplasia (falta de desarrollo) de los vasos linfáticos superficiales (25% de los casos). Se produce un bloqueo de la circulación linfática que, en general, desaparece durante el primer año de la vida, aunque a lo largo de ella puede dar lugar a fenómenos de hinchazón intermitente.
    2. La línea de implantación posterior del cabello es baja y la s orejas se encuentran mal posicionadas como consecuencia de la distensión de la nuca por la hinchazón.
    3. Las de los párpados están ligeramente oblicuos hacia afuera, la punta de la nariz chata, fisura labial horizontal, labios delgados La implantación de las orejas es baja, las cuales son grandes y de morfología anormal. Cuando el bebé llora las múltiples arrugas que se le forman en la cara le confieren una impresión de vejez.
    4. Con frecuencia presentan grados variables de mandíbula pequeña (micrognatia) y secundariamente problemas de implantación dentaria. Puede haber paladar ojival, epicanto (cuando un pliegue de la piel cubre el ángulo interno del ojo), y disminución de la distancia Inter orbitaria.
    5. El cuello es corto y más ancho de lo habitual. En una cuarta parte de los casos hay pterigium colli, o cuello alado (como con alas) se forma por unos pliegues cutáneos a modo de membranas, de forma triangular que van desde la región mastoidea hasta el acromion (cuello de esfinge).
    6. El tórax es ancho, con aumento de la distancia entre los pezones (tórax en escudo) y sin desarrollo mamario.
    7. Existen alteraciones óseas como el genu valgo, escoliosis (columna torcida) y otras anomalías ortopédicas. De las más frecuentes son el cúbito valgo (deformidad del antebrazo que consiste en la desviación del mismo hacia fuera en la extensión) y el acortamiento del cuarto metacarpiano.
    8. Hay acortamiento de los dedos, a veces osteoporosis (huesos quebradizos).
    9. Las anomalías cardiovasculares son relativamente frecuentes, sobre todo la coartación aórtica (10%), la estenosis aórtica (estrechamiento de la válvula aórtica) y las valvulopatías (tricúspide y aórtica), aunque también pueden haber defectos del tabique interventricular (el que divide al corazón derecho del corazón izquierdo), malformaciones de los grandes vasos y dextrocardia (situación del corazón en la parte derecha del tórax).
    10. Las malformaciones renales se presentan con una frecuencia que oscila entre el 35-70 % en las diferentes series: Entre ellas, se encuentran la duplicación parcial ó completa del sistema pielocapilar, riñón en herradura, anomalías del árbol vascular y agenesia unilateral
    11. Pueden presentarse alteraciones metabólicas como la hipertensión arterial y la diabetes mellitus así como enfermedades inmunológicas asociadas, como tiroiditis de Hashimoto, síndromes poliglandulares autoinmunes, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, etc.
    12. La piel suele ser laxa y tienen con frecuencia abundantes nevus pigmentados. Puede haber tendencia a la formación de cicatrices queloides.

La inteligencia suele ser normal, pero pueden presentar diversos grados de problemas escolares y en el desarrollo de la personalidad.

Además de la presencia de amenorrea primaria, los genitales externos son femeninos pero inmaduros, sin formación mamaria. Los genitales internos son normales (útero y trompas) aunque de pequeño tamaño.

Diagnóstico

Muchas veces el diagnóstico depende de la expresión clínica del Turner, es decir de que tenga más o menos signos de los que ya hemos hablado, pero otras veces depende de la perspicacia y de la preparación del médico que hemos consultado.

Para que se pueda hacer un diagnóstico de este Síndrome como mínimo se presentan los siguientes signos: bajo peso, estatura baja, y cuello en forma de alas (alado).

Hoy día se puede hacer el diagnóstico incluso antes de nacer y en aproximadamente la mitad de los casos en el momento del nacimiento. En el resto de los casos es necesario hacer el diagnóstico antes de los siete años, y en todo caso antes de empezar la pubertad. De todas formas y aún en manos expertas, hay algunos casos (especialmente de mosaicos) con muy escasos o ningún signo clínico, en los que el diagnóstico es muy difícil y no es raro que se pueda retrasar más de lo que hemos dicho.

Una de las razones por las que es necesario hacer un diagnóstico temprano es que la familia, especialmente los padres, sean bien informados y acepten el problema con mayor facilidad. Al ser frecuente que las niñas tengan muchos problemas durante el primer año, el diagnóstico produce, una vez que se informa con claridad, mayor tranquilidad, ya que aclara y centra en un sólo problema todos aquellos síntomas que la niña venía arrastrando y también posibilita que se pongan en marcha las soluciones en el plazo más breve posible.

Aunque los signos físicos de los que hemos hablado sean muy claros y numerosos, es absolutamente necesario realizar un análisis genético (cariotipo) para hacer el diagnóstico de Turner, ya que existen otros síndromes (como el Noonan) con unos signos muy parecidos, pero con un cariotipo normal.

Excluyendo el cariotipo hay otros análisis que pueden completar el diagnóstico. Entre ellos, el más común, es la radiografía de la muñeca y mano, que es la llamada edad ósea. Además de la edad ósea, la radiografía sirve para observar si hay un acortamiento del cuarto metacarpiano (hueso que está debajo del dedo) y también si hay una especial trama en los huesos de la muñeca (por falta de calcio, osteoporosis).

Otros análisis son los hormonales. En general se suele valorar la función tiroidea (frecuente afectación leve) y la gonadal (para ver si hay fallo ovárico, especialmente a partir de los 9 años).

Un cariotipo es un análisis que permite ver los cromosomas que tienen las células. Generalmente se hace con un simple análisis de sangre y permite con gran seguridad el diagnóstico de Turner. Es absolutamente indispensable para ello. El cariotipo permite, en cierto modo, diagnosticar los diferentes tipos de Turner.

En principio o se tiene Turner o no se tiene, eso tiene que quedar claro. Pero hay una gran variedad de cariotipos en las mujeres con Turner.

  • La mayoría, aproximadamente la mitad, tienen una falta total de un cromosoma sexual y su fórmula cromosómica es 45X.
  • Después, los más frecuentes, son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (llamadas deleciones), o incluso de un brazo completo de la X (la X no es simétrica y tiene brazos largos, llamados q y brazos cortos, llamados p), o mezcla de varios de ellos en diferentes células (los llamados mosaicos).
  • En muy raras ocasiones, el cariotipo lleva parte del cromosoma Y (aproximadamente en un 5%), este caso es el único en que conviene extirpar las gónadas, por la mayor probabilidad de desarrollar en los restos ováricos (cintillas) un tumor llamado gonadoblastoma.

Prevención

No se conoce cómo prevenir este trastorno. Se recomienda Consejo genético si existe un caso en la familia de la pareja.

Tratamiento

El tratamiento en el síndrome de Turner debe cumplir tres objetivos primordiales:

  1. Evitar la aparición de tumores gonadales (en los ovarios) malignos: La extirpación profiláctica de las gónadas para evitar el posible desarrollo de un tumor maligno, no es obligatorio en todos los casos. Debe hacerse siempre que exista un cromosoma Y en el cariotipo que pueda mantener algún resto de tejido testicular con gonadoblastos que puedan degenerar.
  2. Mejorar la talla en lo posible: Uno de los problemas más graves de las niñas afectas de Síndrome de Turner, es el retraso de talla final, ya que apenas alcanzan los 145 cm. Se ha demostrado que los estrógenos son indispensables para que se produzca el estirón durante la pubertad, se ha intentado usar hormona de crecimiento y en algunas casos se han obtenido buenos resultados.
  3. Sustituir la función gonadal para conseguir el desarrollo y mantenimiento de caracteres sexuales secundarios: La administración de estrógenos tiene una doble misión durante la pubertad: contribuye al aumento de talla durante la pubertad y facilita el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
    1. Aunque todavía no existen estudios definitivos el tratamiento debe comenzarse teniendo en cuenta dos premisas fundamentales: los trastornos psicológicos derivados de la ausencia de maduración sexual y la talla de la niña.
    2. El tratamiento ginecológico de estas niñas consiste en la sustitución hormonal de por vida.

Por otro lado, es igualmente importante:

  1. Cirugía para corregir los defectos estructurales que existan.
  2. Psicoterapia.

Complicaciones

DERIVADAS: En la pubertad, insuficiencia cardiaca (problemas en el corazón), ausencia de menstruación, hipertensión arterial (por mal funcionamiento de los riñones), infecciones de repetición en el oído; esterilidad (no pueden engendrar hijos); problemas psicológicos por los padecimientos mencionados.

ASOCIADAS: Problemas de la tiroides (hormona que regula el crecimiento), diabetes mellitus, retraso mental en algunos casos, sordera.

Pronósticos

En general se considera un buen pronóstico. Si no se presentan defectos cardíacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una inteligencia normal.

Algunas pacientes con síndrome de Turner han experimentado estigmatización por ser de baja estatura, por tener subdesarrollo de las características sexuales, por evitar las relaciones sexuales dolorosas o por no poder engendrar hijos.

Un promedio de 2-5% de mujeres con síndrome de Turner tienen función en sus ovarios, por lo que pueden menstruar y embarazarse. Las mujeres con síndrome de Turner también pueden quedar embarazadas por medio de una fertilización in vitro utilizando un óvulo donado.

Probabilidad de que se repita

El síndrome de Turner no es hereditario. Para que se presente en otro embarazo la probabilidad es muy baja.

Se presenta en proporción de 1 caso en 5000 recién nacidas vivas.

Referencias