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Tirosinemia

Última actualización 20 de Agosto 2013

Definición

La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre.

¿Qué son las enfermedades metabólicas?

Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de enfermedades raras causadas por alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones genéticas) que afectan la habilidad del cuerpo para realizar ciertos procesos químicos como transformar alimentos en energía o reciclar compuestos de degradación de células muertas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. Las enfermedades metabólicas se heredan de manera autosómica recesiva y afectan tanto a mujeres como a hombres.

Muchos de estos desórdenes metabólicos no poseen signos y síntomas de alarma al nacer, pero pueden eventualmente causar serios problemas físicos si no son detectados y tratados tempranamente.

Incidencia

La Tirosinemia Tipo I afecta a 1 persona en 100,000. Este tipo de Tirosinemia es mucho más común en Quebec, Canadá donde la incidencia es de 1 en 16,000 individuos. Se presenta mayormente en la raza blanca.

La Tirosinemia Tipo II es más rara y se presenta en 1 persona en 250,000 individuos.

El Tipo III es aún más raro y solamente se sabe de algunos casos reportados.

¿Cuál es la causa de la Tirosinemia?

La causa de este trastorno es la deficiencia de una de las enzimas (son proteínas cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro (producto),  que se requieren para el complejo proceso químico que degrada (metaboliza) la tirosina. En caso de no ser tratado, la tirosina y sus metabolitos (es cualquier molécula utilizada o producida durante el metabolismo) se acumulan en los tejidos y órganos lo que trae como consecuencia, problemas médicos muy serios.

¿Qué es la tirosina?

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que utiliza la célula para sintetizar las proteínas. La tirosina se forma a partir de otro aminoácido llamado fenilalanina y también se forma directamente por degradación (transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples) de las proteínas de la dieta.

La tirosina es uno de los 20 aminoácidos que utiliza la célula para sintetizar las proteínas. La tirosina se forma a partir de otro aminoácido llamado fenilalanina y también se forma directamente por degradación (transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples) de las proteínas de la dieta.

La tirosina, es un precursor de las hormonas del tiroides, de las catecolaminas (la adrenalina, la dopamina, la noradrenalina) y de la melanina. Las catecolaminas son conocidas por su regulación de los estados de ánimo. Se ha observado que en niveles bajos de catecolaminas las personas tienden a sufrir ansiedad y depresión. La melanina es el pigmento responsable del color del pelo y de la piel.

En condiciones normales la tirosina se metaboliza mediante una serie de reacciones enzimáticas transformándose finalmente en energía.

¿En qué alimentos se encuentra? La Tirosina se encuentra, entre otros, en los productos que contengan soya, en el pollo, pavo, pescado, nueces y cacahuates, aguacate, plátano, leche, queso, yogur, queso cottage, alubias, semillas de calabaza y ajonjolí y la mayoría de los productos que contienen proteínas.

¿Cómo se hereda la Tirosinemia?

Este trastorno o condición tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, se necesita que las dos copias de un gen de cada célula estén mutadas.

Estos niños heredaron de cada uno de sus padres un gen defectuoso.

Genética y herencia

La herencia es la transferencia del material genético (DNA),  contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Los cromosomas en tu cuerpo están dentro del núcleo de cada célula y en la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares. Uno de los cromosomas en el par proviene de tu mamá y el otro de tu papá.

Ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La información contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las células de cómo deben funcionar y determinan algunas características en la apariencia de cada persona; sin embargo no es lo único, también la interacción con el medio ambiente influye en las características o rasgos resultantes.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Este DNA mencionado anteriormente es una molécula muy compleja que contiene miles de genes, los cuales dirigen cómo se forma y mantiene un cuerpo.

Cada uno de los padres de un niño con Tirosinemia tiene un cromosoma con un gen defectuoso (de los encargados de dar las instrucciones para metabolizar la tirosina) y por eso se les llama “portadores”. Los portadores no tienen el padecimiento porque el otro gen de este par, trabaja correctamente.

Cada uno de los padres de un niño con Tirosinemia tiene un cromosoma con un gen defectuoso (de los encargados de dar las instrucciones para metabolizar la tirosina) y por eso se les llama “portadores”. Los portadores no tienen el padecimiento porque el otro gen de este par, trabaja correctamente.

¿Qué genes están afectados en la Tirosinemia?

Los investigadores han detectado mutaciones en los genes FAH, HPD y TAT como causa de la Tirosinemia.

En el hígado las enzimas degradan la Tirosina en un proceso de cinco pasos hasta moléculas que son excretadas por los riñones o utilizadas por el organismo en reacciones que producen energía. Las mutaciones en estos genes causan una deficiencia en la producción de una de las enzimas necesarias para que se lleven a cabo estos cinco pasos lo que lleva a una acumulación tóxica de Tirosina y de sus metabolitos lo que puede dañar el hígado, los riñones, el sistema nervioso y otros órganos y tejidos.

¿Cuál es la función normal del gen FAH? Este gen, localizado en el cromosoma 15q23-q25, tiene instrucciones para fabricar una enzima – fumarilacetoacetato hidrolasa- que se encuentra en forma abundante en el hígado y los riñones y, en pequeñas cantidades, en muchos de los tejidos del organismo. Esta enzima es la última de una serie de cinco enzimas que son necesarias para degradar un aminoácido llamado Tirosina que se encuentra en muchos alimentos. Específicamente, esta enzima convierte un metabolito de la Tirosina  llamado fumarilacetoacetato, en moléculas más pequeñas que son excretadas por el riñón o son utilizadas en reacciones que producen energía.

La deficiencia de la enzima no permite que la Tirosina se degrade completamente y, en vez de convertirse a moléculas no dañinas, se acumula en el hígado y en los riñones. En algunos casos, se ha observado que la mutación revierte a su estado normal en algunas de las células del hígado.

Cuando esto sucede, en una cantidad suficiente de células se restaura la función parcial de la enzima. Los investigadores han encontrado una correlación entre la severidad de los síntomas y la extensión de la reversión en las células hepáticas. A menos células revertidas, más severidad en los síntomas y viceversa.

¿Cuál es la función normal del gen HPD? Este gen, localizado en el cromosoma 12q24qter, provee instrucciones para fabricar la enzima llamada 4-hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa. Esta enzima se encuentra en forma abundante en el hígado y en menor cantidad en los riñones.

Es una de las series de enzimas necesarias para degradar la Tirosina, específicamente convierte el metabolito llamado 4-hidroxifenilpiruvato en un ácido el cual, en reacciones con otras enzimas, es degradado a moléculas más pequeñas que son excretadas por los riñones o utilizadas para producir energía.
Las mutaciones del gen cambian las instrucciones para fabricar la enzima o hacen que se produzca una pequeña cantidad y como resultado su actividad es inusualmente baja o ausente lo que hace que el metabolito 4-hidroxifenilpiruvato se convierta en un compuesto tóxico que al acumularse daña las funciones de la célula, particularmente en el sistema nervioso lo que lleva a los síntomas característicos de este tipo de Tirosinemia.

¿Cuál es la función normal del gen TAT? Este gen, localizado en el cromosoma 16q22.1, provee instrucciones para fabricar una enzima hepática llamada tirosina aminotransferasa que es la primera de la serie de cinco enzimas que van a convertir la Tirosina en moléculas más pequeñas que puedan ser excretadas en los riñones o utilizadas para producir energía.

El gen mutado hace que la tirosina no se degrade en forma eficiente por lo que se elevan los niveles en sangre y orina. No está claro como esto lleva a las anormalidades de la piel y de los ojos que caracterizan a la Tirosinemia Tipo II.

¿Cuál es el riesgo de transmisión?

El riesgo de transmisión de la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores del gen mutado, es del 25 por ciento. Cincuenta por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada progenitor, y será genéticamente normal para este defecto. El riesgo es el mismo con cada embarazo.

El riesgo de transmisión de la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores del gen mutado, es del 25 por ciento. Cincuenta por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada progenitor, y será genéticamente normal para este defecto. El riesgo es el mismo con cada embarazo.

Se recomienda Consejo Genético para las personas afectadas y sus familias.

¿Qué es el Consejo u Orientación genética?

Es el proceso por medio del cual el médico genetista ofrece información, a los individuos afectados y a sus familias acerca de la historia natural del padecimiento, el tratamiento, la forma de herencia y los riesgos genéticos que puedan tener otros miembros de la familia y los orientará acerca de las fuentes de apoyo a las que se puedan acercar.

Le ofrecerá también la posibilidad de ir más allá de los exámenes de sangre para detectar la deficiencia de la enzima proponiendo pruebas moleculares genéticas. De esta manera podrán tomar decisiones médicas y personales informadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una tirosinemia?

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el niño comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos.

La tirosina no se degrada bien, debido al defecto enzimático y las sustancias tóxicas comienzan a acumularse. El hígado y el riñón del niño se intoxican poco a poco y llega un momento en que el niño comienza a manifestar la enfermedad.

¿Cuántos tipos de Tirosinemia hay?

Existen tres tipos de Tirosinemia y cada uno de ellos es causado por la deficiencia de una diferente enzima y presenta diferentes síntomas.

Tirosinemia Tipo 1: Es la forma más severa de este trastorno. La Tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato, que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas (Compuestos orgánicos que se excretan en otras enfermedades metabólicas llamadas las porfirias).

La Tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos

Debido a ello, se acumulan en los tejidos unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato, que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas

Cuando este trastorno ocurre, los síntomas pueden presentarse días, semanas o meses después del nacimiento del bebé y puede tomar varias semanas más antes de que se haga un  diagnóstico adecuado. Los síntomas varían mucho de una persona a otra.

Los bebés con este trastorno pueden presentar la forma aguda o crónica de este desorden.

La forma aguda de Tirosinemia Tipo I está presente en el momento de nacer (congénita) o aparece durante los primeros meses de vida. Esta forma es más común y más severa que la crónica.

Los bebés afectados muestran un rápido inicio de los síntomas generalmente con:

  • Problemas para ganar peso asociado a un retraso en el crecimiento y raquitismo.
  • Diarrea y heces con sangre
  • Vómitos
  • Crecimiento del hígado (hepatomegalia)
  • Tendencia a herirsefácilmente y sangrar, principalmente de la nariz
  • Ictericia (color amarillento) de piel y de ojos
  • Letargia y/o irritabilidad
  • En algunos casos el bebé desarrolla un típico olor a col hervida o champiñones podridos.

Eventualmente, estos bebés experimentan retrasos en su desarrollo, el bazo aumenta de tamaño (esplenomegalia) y hay acumulación de líquido en el abdomen (ascitis). En ocasiones tienen hipoglicemia persistente (el nivel de azúcar en la sangre está bajo) con niveles elevados de insulina (hiperisulinismo), otros tienen un grado bajo de acidosis definir acidosis

Puede presentarse un rápido deterioro de las funciones hepáticas y renales. En muchos casos, el problema progresa rápidamente a una falla hepática aguda que pone en peligro la vida provocando alteraciones en la coagulación de la sangre (coagulopatías).

Los individuos afectados con este tipo de trastorno tienen un riesgo incrementado de padecer cáncer de hígado (hepatocarcinoma).

La forma crónica de la Tirosinemia Tipo I es más rara que la anterior y se caracteriza por un inicio más gradual y menos severo de los síntomas y pueden no presentarse sino hasta los seis meses de edad siendo, casi siempre, el retraso en el crecimiento el primer síntoma.

Muchos niños con Tirosinemia Tipo I desarrollan también problemas renales del tipo del síndrome de Fanconi, un trastorno raro que se caracteriza por disfunción renal asociado a raquitismo. El síndrome de Fanconi está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.

Muchos niños con Tirosinemia Tipo I desarrollan también problemas renales del tipo del síndrome de Fanconi, un trastorno raro que se caracteriza por disfunción renal asociado a raquitismo. El síndrome de Fanconi está relacionado también con episodios de vómito, deshidratación, debilidad y fiebre.

En el 40% de los casos, los niños afectados, experimentan también cardiopatías (el músculo cardiaco se debilita) y episodios de afectación de muchos nervios (polineuropatía) que generalmente aparece después de alguna leve infección.

Estos episodios que pueden considerarse como crisis neurológicas, están asociados con severos dolores en las piernas y en el estómago, aumento del tono muscular (hipertonía muscular), vómitos, obstrucción de los intestinos, latido cardiaco irregular (taquicardia) y aumento de la presión arterial. Algunos de los niños afectados pueden presentar conductas de automutilación como morderse la lengua o friccionar los dientes durante estos episodios. En algunos casos, durante estas crisis neurológicas, incluso puede haber una falla respiratoria.

Carcinoma de las células del hígado (hepatocelular). Los niños que no son tratados con medicamento y dieta y que han sobrevivido a la falla hepática aguda, tienen un riesgo incrementado de desarrollar y morir por cáncer de las células hepáticas (hepatocarcinoma).

Tanto las formas agudas y crónicas de la enfermedad pueden aparecer en una misma familia.

Tratamiento: Tu médico trabajará en equipo con un médico especializado en enfermedades metabólicas y con un nutriólogo.

Una parte importante del tratamiento incluye una dieta baja en proteínas que comprenda cantidades limitadas de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina. La dieta se iniciará de inmediato y dependerá de muchas cosas como la edad del bebé, su peso, la salud en general y el efecto del medicamento que se le administre.  Dado que se considera que las proteínas son esenciales para el crecimiento y desarrollo del bebé, se requiere la preparación de fórmulas especiales que contengan todas las proteínas esenciales excepto estas dos. En recién nacidos y lactantes pequeños puede combinarse la lactancia materna con el uso de estas fórmulas.

La nutrióloga trabajará hablará a los padres acerca de la dieta del bebé, de los niveles en sangre de tirosina y de los posibles cambios que puede haber en la dieta.

En algunos casos, los niños afectados han exhibido mejoras de las alteraciones hepáticas y renales tan sólo con la dieta. Sin embargo, la progresión hacia la cirrosis, falla hepática y un potencial cáncer hepático son aún posibles. Por lo tanto, las personas afectadas deben seguir una dieta muy estricta durante toda su vida.

Actualmente se ha desarrollado un nuevo medicamento, NTBC (nitisone),traducir que bloquea la formación de las substancias que se acumulan en este padecimiento. Se ha notado una buena respuesta, sin embargo, es importante que los niños estén bajo control de un médico especializado en el tratamiento de este padecimiento ya que la dosis tiene que irse ajustando de acuerdo a los resultados de los exámenes de laboratorio y al peso del niño. Nitisinone debe ser utilizada en conjunto con la dieta restrictiva de los aminoacidos tirosina y fenilalanina.

Es por esto que tu médico te pedirá que, regularmente, acudas a consulta y le hagas análisis de sangre y de orina para detectar los niveles de: aminoácidos, el nivel de succinilacetona, el nivel de nitisone y el funcionamiento del hígado.

Estas pruebas de laboratorio le ayudarán a él y al equipo médico a evaluar si es necesario hacer cambios en el medicamento y/o en la dieta.

El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia. En cada visita medirá y pesará al bebé y anotará estos datos en una escala y hará ver a los padres que, en esta etapa de la vida, la salud del bebé depende primordialmente del control de los niveles de tirosina en la sangre y de prevenir la formación de succinilacetona. Ellos como padres tienen la responsabilidad de seguir la dieta y cuidar el desarrollo físico e intelectual de su bebé.

El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia. El médico tendrá en cuenta e irá tratando cualquier otro síntoma que se presente e igualmente estará pendiente de las necesidades de la familia.

Al progresar la enfermedad, puede haber falla hepática que requiera trasplante de hígado. En algunos casos, el trasplante de hígado puede ayudar a mejorar incluso el funcionamiento de los riñones. El trasplante hepático puede ser requerido también para prevenir el potencial desarrollo de un carcinoma hepático.

Si no es tratado, la muerte por insuficiencia hepática suele ocurrir en el primer año de vida, generalmente entre los 3 y 9 meses de edad.

Tirosinemia Tipo II (sindrome de Richner-Hanhart): la causa es la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa. Esta forma de Tirosinemia puede afectar los ojos, la piel y el desarrollo mental. El metabolismo de otros aminoácidos y la función hepática es normal.

Los síntomas se inician en la primera infancia e incluyen:

Oculares:

  • Lagrimeo excesivo
  • Sensibilidad anormal a la luz (fotofobia)
  • Dolor y enrojecimiento de los ojos
  • Los efectos a largo plazo incluyen cicatrices corneales, nistagmo (movimiento involuntario incontrolable de los ojos) y glaucoma (aumento de la presión dentro del ojo).

De piel:

Las lesiones en piel usualmente comienzan con las lesiones oculares o después de estas. Los hallazgos cutáneos pueden comenzar con pápulas que no dan comezón y son dolorosas o con erosiones descamativas que luego se hacen gruesas (hiperqueratósicas) usualmente están confinadas a palmas y plantas de  los pies, especialmente en la punta de los dedos.

Hiperqueratosis difusa en la planta del pie de un adulto con Tirosinemia

Hiperqueratosis difusa en la planta
del pie de un adulto con Tirosinemia

hiperqueratosis y abrasiones en la mano de un niño  con Tirosinemia Tipo 2

hiperqueratosis y abrasiones en la mano de un niño 
con Tirosinemia Tipo 2

Las lesiones de piel pueden ser difíciles de distinguir de otras formas comunes de queratosis.

  • Cerca del 50% de los individuos con Tirosinemia Tipo II tienen un cierto grado de retraso mental.

Datos de laboratorio: La Tirosinemia (aumento de los niveles de tirosina en sangre), tirosinuria (presencia de tirosina en la orina) y aumento de los ácidos fenólicos urinarios, N-acetiltirosina y la tiramina persisten de por vida.

Tratamiento: las personas afectadas con este tipo de Tirosinemia requieren también una dieta con restricción de alimentos que contengan tirosina y fenilalanina. El médico seguramente le administrará un suplemento de vitamina A para los problemas de la piel y fosfato de piridoxina.

Tirosinemia Tipo III: es un desorden raro causado por la deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa. Sólo se sabe de unos pocos casos y se desconoce el espectro clínico así como la causa del retardo mental o los síntomas neurológicos, probablemente sea por los niveles altos de tirosina.

Tirosinemia transitoria del neonato: Cerca del 10% de los recién nacidos presentan elevados niveles de Tirosina. En estos casos, la causa no es genética. Lo más probable es que haya alguna deficiencia temporal de vitamina C o que, en el caso de un bebé prematuro, las enzimas que produce el hígado inmaduro, no son capaces de realizar su función.

Los bebés con Tirosinemia neonatal persistente pueden ser algo letárgicos y con dificultad para tragar, actividad motora deteriorada, ictericia prolongada, y los estudios de laboratorio de plasma muestran un aumento en los niveles de galactosa, fenilalanina, histidina y colesterol.
Se presenta acidosis leve en la mitad de estos niños. En algunos estudios se ha notado retardo mental leve y disminución de las facultades neurolingüísticas.

Diagnóstico

Es importante que el médico haga el diagnóstico lo más rápidamente posible para que inicie el tratamiento de inmediato y así evitela acumulación de losproductos tóxicos.

El diagnóstico prenatal de la tirosinemia tipo 1 -en la embarazada con riesgo familiar- es posible a través de la detección de succinilacetona en líquido amniótico (entre la 15 a 18 semana) o la medición de fumarilacetoacetasa en células del líquido amniótico. Existe riesgo de falsos negativos por lo que el estudio solo debe hacerse en laboratorios de prestigio y confiables.

El diagnóstico prenatal ideal, es la detección de las mutaciónes en DNA extraído de células fetales por amniocentesis. Existe también la posibilidad de hacer diagnóstico genético preimplantación en aquellas parejas ya detectadas como portadoras en quiénes ya se detectó previamente la mutación.

La prueba para detectar portadores por medio del análisis del DNA en sangre, es posible hacerla solamente cuando se ha identificado el gen afectado en la familia.

El diagnóstico en el neonato se realiza en el momento de hacerle el Tamiz Neonatal ampliado cuando se descubre el metabolito succinilacetona en la prueba. Este diagnóstico es importante para iniciar un tratamiento temprano que prevenga el desarrollo de serios problemas en la primera infancia.

¿Qué es el Tamiz Neonatal Ampliado? Es el estudio que se hace en las gotas de sangre que se obtiene del talón del bebé que generalmente se hace a las 24 a 48 horas de nacido para detectar enfermedades graves o irreversibles –como los errores innatos del metabolismo- que no se pueden detectar al nacimiento ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Estos métodos son fiables y permiten una mejor planificación familiar y un rápido tratamiento.

El diagnóstico clínico postnatal es extremadamente difícil y está basado en una rigurosa evaluación clínica y pruebas de laboratorio especializadas.

Se diagnostica en base a la sospecha clínica (el médico debe sospechar la posibilidad de tirosinemia tipo 1 cuando el bebé tiene alteraciones en su crecimiento y hepatomegalia durante los primeros 3 meses de vida).

Pruebas de laboratorio: El diagnóstico se confirma con un análisis de orina en el que se buscará la presencia del metabolito succinilacetona (compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad). La tirosina es el único aminoácido que aumenta sus niveles en la orina. Se hará también un análisis de sangre buscando en plasma niveles elevados de tirosina, fenilalanina y metionina.

Pruebas de laboratorio: El diagnóstico se confirma con un análisis de orina en el que se buscará la presencia del metabolito succinilacetona

En caso de confirmarse, se hará un estudio en tejido hepático o en fibroblastos de la piel (El fibroblasto es la célula más común y menos especializada del tejido conjuntivo) cultivados para detectar si hay disminución en la actividad de la enzima FAH.

En la actualidad se pueden hacer también pruebas del DNA que detecten, en un 95 %, las mutaciones del gen FAH.

Es importante que al hacer el diagnóstico el médico determine también el tipo de Tirosinemia que tiene el bebé. Mientras más pronto se instale el tratamiento más posibilidades habrá de prevenir el desarrollo de serios problemas durante la infancia.

Evaluaciones posteriores al diagnóstico

Para el médico será importante establecer el grado al que se ha extendido la enfermedad en un bebé diagnosticado con Tirosinemia Tipo 1 por lo que seguramente le hará otros estudios de laboratorio y de imagen:

  • Análisis completo de sangre en el que se contarán también las plaquetas, se determinará la concentración de electrolitos y se determinará el funcionamiento del hígado y determinando también la función de los riñones.
  • Le pedirá una tomografía computarizada (TC) del abdomen para buscar si hay tumores o nódulos de algún tipo en el hígado y evaluar el tamaño de los riñones.
  • Y probablemente hará también una radiografía de la muñeca buscando la presencia de raquitismo.

Pronóstico

El pronóstico de la Tirosinemia Tipo I ha ido variando en el tiempo en función de los tratamientos utilizados. En los bebés tratados únicamente con dieta restringida se refiere una supervivencia a los 2 años del 29 % con la forma de presentación muy temprana (<2 meses) y del 74% entre los de presentación temprana (2-6 meses). El trasplante hepático mejoró considerablemente el pronóstico de la enfermedad, normalizándose la función hepática y evitándose las complicaciones neurológicas, aunque persistía cierta disfunción renal.

El tratamiento con medicamento constituye una excelente alternativa terapéutica al trasplante hepático a corto y mediano plazo.

Preguntas frecuentes

¿Hay alguna cura para la enfermedad?: La enfermedad no se cura, porque al ser genética, al organismo siempre le va a faltar una enzima, pero existe un medicamento que bloquea la producción de la toxina succinilacetona,  que daña los riñones y el hígado, llamado  Nitisone (NTBC), creado por el laboratorio sueco Swedish Orphan International.

Este medicamento más una dieta alimenticia sin proteína y la ingesta diaria de la fórmula Tyrex 2, que entrega al cuerpo los nutrientes que le faltan, permiten que los niños tengan una vida completamente normal, sin ninguna restricción física.

¿Dónde tratan a los niños con esta enfermedad?: La única institución capacitada para tratar estas enfermedades metabólicas raras en México es el Instituto Nacional de Nutrición y el Instituto Nacional de Pediatría.

¿Por qué no se pueden comer proteínas?: Porque el consumo de proteínas en forma inadecuada implica que el cuerpo genere la toxina succinilacetona y, por lo tanto, dañe hígado y riñones

¿Qué suple la falta de proteínas en el cuerpo?: Existe una fórmula especial que se llama Tyrex 2, que contiene todos los nutrientes necesarios para tener un cuerpo sano y fuerte. Según la edad y peso del paciente,  deben consumir cuatro o seis vasos de ella. Además, diariamente deben ingerir otros complejos vitamínicos y de minerales.

¿Los niños tienen una vida normal?: Si siguen integralmente el tratamiento (remedio Orfadin, dieta alimenticia sin proteínas y dosis diarias de Tyrex2) los niños hacen una vida completamente normal. Juegan, corren, van al colegio.

¿Tienen algunos síntomas permanentes?: Cuando la enfermedad ya está controlada y se comporta de manera crónica, los síntomas son: leve visceromegalia (aumento de tamaño de órganos como hígado, bazo, estómago, riñones o páncreas), raquitismo bajo y moderado retardo de crecimiento.

¿Hay medicamentos que no pueden tomar?: Dos de los principales que no puede tomar un niño son paracetamol y aspirina.

Organizaciones de apoyo

Estas organizaciones se han establecido para los individuos y sus familias para darles información, apoyo y la oportunidad de establecer contacto con otras personas afectadas.

Universidad de Washington- Biochemical Genetics- Tyrosinemia (en inglés):http://depts.washington.edu/tyros/

Afanti Agrupación de familiares en ayuda de niños con Tirosinemia Tipo1:http://www.afantichile.org/p/sobre-la-tirosinemia-tipo-1.html

FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras: http://web.enfermedades-raras.org/

Me encantó que incluyeran estos datos sugiero se haga con la mayoría de las enfermedades o temas si pueden, tratar de tener datos en México.

Referencias