Menú

Infogen


Ir al Consultorio Virtual

Intersexualidad, Trastornos del desarrollo Sexual

Última actualización 20 de agosto 2013

Definición

El desarrollo del embrión humano en varón o mujer es un proceso complejo que es a la vez dinámico y secuencial (de cambios continuos y etapas perfectamente diseadas). La interferencia en cualquier paso del desarrollo con este proceso altamente ordenado puede resultar en una diferenciación sexual anormal.

Cuando se cuestiona (se duda) el sexo de un niño recién nacido, debido a que no se puede determinar si sus genitales son masculinos o femeninos, se dice que el niño sufre de ambigüedad genital . Existe una serie de factores genéticos y ambientales que pueden influir sobre este proceso de desarrollo y producir esta ambigüedad genital. Este tipo de trastorno puede representar una experiencia traumática para los padres.

El término antiguo para esta afección, hermafroditismo, provino de juntar los nombres de un dios y una diosa griegos, Hermes y Afrodita. Hermes era el dios de la sexualidad masculina (entre otras cosas) y Afrodita la diosa de la sexualidad, el amor y la belleza femeninas. Aunque los términos antiguos: Hermafrodita, seudohermafroditismo, Hermafroditismo, todava se utilizan, han sido reemplazados por parte de la mayora de los expertos (al igual que pacientes y sus familias) dado que son engaosos, confusos e insensibles. Este grupo de afecciones cada vez más se está llamando trastornos del desarrollosexual .

Género

Para definir los estados intersexuales debe de tenerse en cuenta que existen cuatro componentes principales que definen el sexo.

Sexo Cromosómico. Se establece en la fecundación, todos los individuos contamos con 23 pares de cromosomas, uno de esos 23 pares corresponde a los llamados gonosomas o cromosomas sexuales.

  • En las mujeres el par sexual esta compuesto por 2 cromosomas X por lo tanto su constitución cromosmica es 46,XX
  • En los varones el par sexual esta compuesto por un cromosoma X y un cromosoma Y por lo tanto su constitución cromosmica es 46,XY

Sexo Gonadal. Se establece cuando la gónada se diferencia hacia testículo en los varones y hacia ovario en la mujer.

Sexo Genital.- Es la forma de los genitales externos e internos.

Sexo de Crianza Social.- Asignado al recién nacido, de acuerdo con la apariencia de genitales externos.

 

Cómo se forman normalmente los genitales Internos y Externos durante la etapa embrionaria?

En las primeras etapas del desarrollo fetal no es posible diferenciar el tejido que, en etapas posteriores, se transformar en las gónadas (ovarios o testículos). El complemento cromosómico en los humanos se escribe de la siguiente forma: 46, XX , en una mujer normal o 46, XY , en un hombre normal.

Los embriones femeninos y masculinos inicialmente son idénticos en lo que hace a los genitales internos y externos y durante las primeras 6 semanas de gestación no se puede distinguir el sexo del feto.

Alrededor de la 6 semana de vida del feto, se empiezan a notar las diferencias. Los genes en el cromosoma Y, incluyendo uno denominado “SRY” provocan que la gónada se transforme en testículos. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que iba a ser el aparato reproductor femenino.

Cuando el gen SRY no esté presente, la gónada se convierte en un ovario, esto favorece el desarrollo de los órganos reproductores internos, con la formación del tero y las trompas de Falopio. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que hubieran sido los órganos reproductores masculinos.

Las células de los testículos se organizan para empezar a producir dos hormonas:

  • La Testosterona, que es la hormona masculinizante y dar origen al desarrollo de los Conductos de Wolf que en los varones se transforman en los epidídimos , los vasos deferentes y las vesculas seminales (forman parte del aparato reproductor masculino)
  • La Hormona inhibidora de los conductos de Mller. Bajo la influencia de dicha hormona estos conductos desaparecern.

La ausencia de hormonas masculinas es lo que hace que la diferenciación interna y externa de los genitales sea femenina.

Desarrollo embrionario de los genitales externos.

Bajo la influencia de la testosterona producida por el testículo, se comienzan a desarrollar los genitales externos durante la décima semana del embarazo. En el tercer trimestre, crece el pene y descienden los testculos.

Cuando no hay testosterona los tejidos rudimentarios se convierten en el cíltoris (en el sexo masculino corresponde al pene) y en los labios (que en el niño corresponden a la bolsa escrotal).

La etapa de diferenciacin del aparato urogenital (urinario y genital) masculino se lleva a cabo en las semanas 9-a- 16, la del urogenital femenino en las semanas 11 a la 15.

Manifestaciones clínicas generales de la ambigüedad genital al momento del nacimiento

Los genitales ambiguos ocurren cuando hay insuficiente masculinización de un varón o por virilización. Entre los rasgos característicos de los genitales ambiguos que se observan en bebes genéticamente femenino (2 cromosomas X) están:

  • Cíltoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
  • La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.
  • Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto
  • Se puede pensar que la niña es del sexo masculino con testículos no descendidos.

En un niño genéticamente masculino (1 cromosoma X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos:

  • Pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros ( 0,8 a 1,2 pulgadas ) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).
  • La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, razón por la cual el recién nacido parece del sexo femenino.
  • Es posible que se presente un pequeño escroto con algún grado de separación, semejando a los labios.
  • Los genitales ambiguos están comúnmente acompañados de testículos no descendidos.

Clasificación

Cuatro grandes categorías de desórdenes de diferenciación sexual son responsables del desarrollo de genitales ambiguos.

1. Intersexualidad 46, XX (Pseudohermafroditismo Femenino): virilización de una mujer genética (46XX) con determinación y desarrollo normal ovárico.

El bebé tiene los cromosomas de una mujer, ovarios, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores (labios o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para quedar con apariencia de pene. Generalmente tienen tero y trompas de Falopio normales. Existen algunas causas posibles:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más común) Es un trastorno genético que se caracteriza por una deficiencia de las hormonas cortisol y aldosterona y una producción excesiva de hormonas llamadas andrgenos. Este trastorno se presenta en uno de cada 15000 recién nacidos.
  • Este mismo tipo de hormonas llamadas andrógenos consumidas por la madre durante el embarazo.
  • Tumores productores de andrógenos (hormonas masculinas) en la madre, entre los cuales los más comunes son los tumores ováricos . A las madres que tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les debe hacer un chequeo, a menos que haya otra causa clara
  • Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas a hormonas femeninas.

2.Intersexualidad 46, XY :

Un bebé con cromosomas XY, puede nacer con genitales ambiguos o claramente femeninos, internamente los testículos pueden ser normales, estar pequeños o ausentes. Esta afección también se denomina 46 XY con subvirilización y sola llamársele pseudohermafroditismo masculino.

La formación de los genitales masculinos, externos y normales depende del equilibrio apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; por lo tanto, se requiere de una producción y funcionamiento adecuado de las hormonas masculinas. La intersexualidad 46 XY tiene muchas causas posibles:

  • Problemas con los testículos. Los testículos normalmente producen hormonas masculinas, pero si no se forman apropiadamente, esto llevar a subvirilización.
  • Problemas con la formación de testosterona . Ésta se forma a través de una serie de pasos; cada uno requiere una enzima diferente. Las deficiencias en cualquiera de estas enzimas pueden provocar testosterona inadecuada y producir un síndrome de intersexualidad 46 XY diferente. Tipos diversos de hiperplasia suprarrenal congénita pueden encajar en esta categoría.
  • Problemas con el metabolismo de la testosterona . Algunas personas tienen testículos anormales, producen cantidades adecuadas de testosterona, pero todavía tienen intersexualidad 46 XY .
  • Deficiencia de 5-alfa-reductasa . Las personas con esta deficiencia carecen de la enzima necesaria para convertir la testosterona a deshidrotestosterona (DHT). Existen al menos 5 tipos de deficiencia de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebés tienen genitales masculinos normales, algunos genitales femeninos normales y muchos tienen algo de los dos. La mayoría cambia a genitales masculinos externos alrededor del tiempo de la pubertad.
  • Sndrome de insensibilidad a los andrógenos . Es la causa más común de intersexualidad 46 XY . Aquí las hormonas son todas normales, pero los receptores para las hormonas masculinas no funcionan apropiadamente. También se lo ha denominado feminización testicular.
    • Este es un síndrome que se hereda por un defecto del gen receptor del andrgeno en el cromosoma X. La herencia se describe como recesiva ligada al cromosoma X. Las madres portadoras del gen tienen un 50% de posibilidades de tener hijos con éste síndrome, o hijas con un 50% de ser portadoras de este gen
    • Existen más de 150 defectos diferentes identificados hasta ahora. A este síndrome se le ha denominado como Síndrome de feminización testicular.

3.-Intersexualidad gonadal verdadera (Hermafroditismo Verdadero).

El hermafroditismo es una causa rara de intersexualidad y esté caracterizada por la presencia de tejido ovárico y testicular en la misma persona. A este fenómeno se le llama ovotestes, el 90% de los casos presentan genitales ambiguos. Puede tener cromosomas XX , cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta afección suele llamarse hermafroditismo verdadero. En la mayoría de las personas con intersexualidad gonadal verdadera, la causa subyacente se desconoce.

El cariotipo puede ser:

  • 60% son 46XX. Algunos de estos casos se explican por presencia del gen SRY.
  • 20% son quimeras: 46XY / 46XX.
  • 20% son 46XY con anormalidades en los genes que determinan la diferenciación del testículo.

Los genitales externos .- Pueden ser femeninos, masculinos o ambiguos. Pueden presentar criptorquidia (los testículos no han descendido a la bolsa escrotal) e hipospadias.

Las Gónadas.- El ovotestes es la gónada que se encuentra con más frecuencia. La combinación más habitual es ovotestes de un lado y ovario del otro. Se puede encontrar ovotestes en labio escrotal, en el canal inguinal y en el abdomen.

Los genitales internos .- Constan de derivados Mllerianos (trompa de Falopio a uno o a ambos lados dependiendo de las gónadas presentes, tero y vagina) as como de epiddimo y conducto deferente en el lado de la gónada masculina.
El tero suele ser hipoplsico (de tamao ms pequeo de lo normal). El 50% de las pacientes presentan la menstruación y desarrollo mamario.

El diagnstico.- Slo se confirma por el estudio de las células que conforman el tejido del ovotestes por medio del microscopio y demostrar la funcionalidad del mismo mediante pruebas hormonales. La asignación del sexo debe basarse cuidadosamente en el grado de virilización, respuesta hormonal, contexto familiar y cultural.

4. Intersexualidad compleja o indeterminada : muchas configuraciones de cromosomas distintos a las combinaciones simples 46 XX 46 XY pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual y abarcan, entre otros, 45 XO (solamente un cromosoma ) y 47 XXY 47 XXX : ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un o un .

Diagnóstico

En el caso de los genitales ambiguos, es crítica la realización de un examen físico minucioso del bebé. Cuando existe ambigüedad genital en el momento del nacimiento, el médico realizará una historia médica y un examen físico de los genitales externos del niño. La historia médica abarcar la salud de la madre durante el embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o anomalas genitales. Primero, el médico realizar un diagnstico de la causa subyacente del trastorno.

Para limitar el diagnstico se ayudar con los siguientes estudios y pruebas de laboratorio:

  • Anlisis de cromosomas : Es una prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
  • Contar la cantidad de cromosomas
  • Detectar cambios cromosómicos estructurales
  • Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.

Pruebas de electrolitos: Es una “batera” de exámenes químicos realizados en el suero (la porción de sangre sin células). Los electrolitos en el cuerpo incluyen sodio, potasio, cloro y muchos otros

Pruebas moleculares específicas: ofrecen la posibilidad de obtener un diagnóstico preciso de las alteraciones, lo que redunda positivamente en la aplicación de tratamientos más selectivos y con mejor rendimiento. Igualmente, si estas personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del padecimiento, el asesoramiento genético adecuado y oportuno podra contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta patología en las familias.

Examen endoscópico (para verificar el estado de los genitales internos y el aspecto de las gónadas). El beb está bajo anestesia general y se le introduce en el abdomen un instrumento, largo y fino que le permite ver al médico a través de una lente especial, las características de los órganos internos y además tomar una muestra de tejido de los mismos para ser estudiados.

Ultrasonido o IRM para evaluar si los órganos sexuales internos están presentes (por ejemplo, el tero).

Para determinar el sexo de su hijo, los médicos de su niño analizarán lo siguiente:

  • Un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si estuvieran presentes. ( Es un estudio radiológico del sistema de conductos genitales internos.)
  • Análisis en sangre para identificar si existe: Hiperplasia adrenal congnita.
  • El potencial de fertilidad (la capacidad de la persona para ser fértil) de una seudohermafrodita femenina.
  • El tamaño y el potencial de crecimiento del pene presente en el seudohermafrodita masculino.
  • Producción de hormonas.- La capacidad de un órgano reproductor interno para producir las hormonas sexuales apropiadas según el sexo “asignado” al niño.
  • El riesgo de futuras enfermedades .- Por ejemplo de cáncer, que en el futuro pueda desarrollarse en los órganos reproductores originales.
  • Los efectos de las hormonas femeninas y masculinas en el cerebro del feto.
  • Su opinión o preferencia.

Tratamiento

El bebé deber ser estudiado y analizado por un grupo interdisciplinario que conste de: médico pediatra, urólogo, ginecólogo, genetista, cirujano plástico, y psicólogo. Cada uno de ellos tendrá la responsabilidad y el compromiso de informar a los padres sobre el futuro sexual del bebé afectado esto es: las consecuencias, los riesgos quirúrgicos y los emocionales, los hormonales, la experiencia y la decisión ser siempre la de los padres.

Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los últimos años. En el pasado, la opinión que prevalecía era que generalmente era mejor asignar un sexo lo más rápido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigedad en sus mentes en cuanto al sexo del niño. A menudo se recomendaba una cirugía rápida en la cual se extirpaba el tejido testicular u ovárico del otro sexo. En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección correcta no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.

En los últimos tiempos, la opinión de muchos expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a concluir que los genitales femeninosinsuficientes pueden no ser intrnsecamente mejores que los genitales masculinosinsuficientes, incluso si la reconstrucción es más fácil. Además, otros factores pueden ser más importantes en la satisfacción del sexo que los genitales externos funcionales. Los factores cromosómicos, neurales, hormonales, psicológicos y conductuales pueden todos influir en la identidad sexual.

Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo.

Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor respuesta depender de muchos factores, incluyendo la causa especfica de dicha afeccin. Es mejor tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse a tomar una decisión. Un grupo de apoyo para la intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las últimas investigaciones y puede brindar una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado la misma situación.

Grupos de apoyo

Los grupos de apoyo son muy importantes para las familias que enfrentan la intersexualidad. Algunos de ellos son grupos de apoyo generales que pueden expresar puntos de vista muy diferentes uno del otro. Igualmente, hay grupos de apoyo para muchos de los tipos específicos de trastornos del desarrollo sexual.

Pronóstico

Los resultados óptimos dependen de la identificación temprana de las anormalas, los estudios cromosómicos tempranos, la asesora del experto y la intervención oportuna con un tratamiento que aborde los problemas físicos, emocionales y sociales.

Complicaciones

Pueden surgir complicaciones potenciales si el diagnóstico es tardo o errado. Los niños con características externas aparentes de un sexo especfico pueden, durante la pubertad, mostrar funciones orgánicas sexuales internas específicas del sexo opuesto.

 

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe acudir al médico si:

  • Se observan estructuras ginecológicas anormales.
  • No se desarrollan las características femeninas esperadas como mamas en una niña durante la pubertad.
  • No se desarrollan las funciones del ciclo menstrual en una niña adolescente.
  • Aparecen características masculinas inesperadas en una niña.
  • Aparecen características y/o funciones femeninas en un niño.

 

Prevención

Lamentablemente en la actualidad no se dispone de medidas preventivas para la mayoría de estos trastornos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal identificarán la presencia de problemas del desarrollo (en especial las anormalidades cromosómicas). La explicación de los mecanismos hereditarios, deberá ser con términos accesibles, objetivos, pero sin dañar la estabilidad emocional de la familia y de la persona afectada.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

Una nutrición prenatal adecuada y el evitar la exposición a enfermedades, medicamentos y alcohol son todos factores importantes para un adecuado crecimiento y desarrollo del feto. Sin embargo, los trastornos de desarrollo pueden ocurrir a pesar de todos los esfuerzos hechos por la madre para asegurar un embarazo sano.

 

Referencias