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Trisomía 13 Síndrome de Patau

Última actualización 20 de Agosto 2013

Definición del problema

Todos los seres vivos estn formados por células. En el caso del ser humano hay células que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo.
Todas estas células tienen a los cromosomas. Los cromosomas son pequeños corpúsculos que tienen la forma de bastones y en su interior llevan el mensaje o la información de cómo va a ser el niño o niña. Por ejemplo, determinan el color de ojos, de la piel, la estatura, el sexo.
Normalmente las células tienen 46 cromosomas de los cuales la mitad son heredados del padre y la mitad de la madre, de tal forma que se tiene un par de cada cromosoma. Los 23 pares de cromosomas se enumeran del 1 al 22: el par 1, el par 2, el par 3, etc. El par 23 contiene los cromosomas sexuales que determinan si somos varones o mujeres.
En el cuerpo humano existen células especiales llamadas gametos cada una tiene 23 cromosomas. Estas células en el hombre son los espermatozoides y en la mujer los óvulos. Al unirse estas dos células, se da origen a un nuevo ser humano.
Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo de la madre con el espermatozoide del padre.
En ocasiones, por un evento accidental durante la división celular, el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir, contienen 24 pares de cromosomas en vez de los 23. Al unirse con el otro gameto el resultado es un bebé con un cromosoma extra. A este fenómeno se le llama Trisomía (que viene de tres) y lleva el nombre del par alterado: Trisomía 13, 18, 21, etc.
La Trisomía 13 se denomina también Síndrome de Patau (llamada así por el primer médico que describió el trastorno en 1960), es un desorden cromosómico severo en donde el bebé tiene un cromosoma extra 13 en cada célula y cuyo resultado es un síndrome caracterizado por facciones dismórficas y alteraciones orgánicas.
La trisomía 13 se observa en aproximadamente uno de cada 5,000 recién nacidos vivos.

Tipos de Trisoma 13

1.    Trisomía 13 clásica. . En la trisomía 13 clásica, el óvulo o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. La forma clásica es la manifestación más común y es la que ocurre en el 75% de los casos.
2.    b) Trisomía 13 por translocación. Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma en las células (trisomía). En tres cuartas partes de los casos, son eventos accidentales pero en el resto, la translocación proviene de uno de los padres que presenta una forma balanceada.
3.    Trisoma 13 en mosaico. Los bebés con Trisomía 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas del la Trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no todas las células son portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomía 13.

¿Qué le pasa al bebé?

La mayoría de los bebés con trisomía 13 presentan problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado y presentará alguno de los problemas de salud, pero no todos los mencionados a continuación:
1.    Facciones dismórficas
◦    Microcefalia (cabeza chiquita), sin frente y con la parte posterior de la cabeza prominente.
◦    Las uniones de los huesos de la cabeza son anchas y las fontanelas grandes.
◦    Los ojos son pequeñitos (microftalmia) y en ocasiones no existen (anoftalmia).
◦    Labio y paladar hendido.
◦    Las orejas están implantadas bajo. Generalmente hay sordera.
2.    Esqueleto:
◦    Las costillas posteriores son delgadas
◦    Diversas anormalidades en los miembros exteriores
◦    • Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.
3.   Anomalías de las extremidades:
◦    Polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas.
◦    Calcáneo prominente y pliegue simiano (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
◦    Suelen presentar contracturas en las articulaciones – donde los brazos y las piernas se encuentran fijos en flexión.
4.   Malformaciones orgánicas:
a.    Del sistema nervioso central
▪    Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios y ópticos.
▪    Retardo mental severo.
b.    Cardiovascular
▪    Comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).
▪    Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y
▪    comunicación interventricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).
c.    Gastrointestinal
▪    Hernia inguinal, onfalocele.
d.    Genitourinario
▪    Criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender a la bolsa escrotal) en los niños.
▪    útero bicorne (que adopta forma de dos cuernos) en las niñas.
▪    Genitales ambiguos, escroto anormal.
e.    Piel
▪    Aplasia del cutis y piel floja en la parte posterior del cuello.

Diagnóstico

Habitualmente es posible realizar un diagnóstico clínico del padecimiento con sólo realizar un examen físico.
Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma 13 adicional. La mayoría de los bebés presentarán una Trisomía 13 regular, en el caso de que exista una translocación, es obligado el estudio cromosómico de los padres.
Las anomalías cromosómicas pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 13, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99.9%.

Prevención

Está asociada a la edad materna avanzada. Se puede presentar en ambos sexos por igual y en cualquier raza.
PREVENCION PRIMARIA. Para los padres consejo genético si hay riesgos se aconseja diagnóstico prenatal temprano.
PREVENCION SECUNDARIA. Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la trisomía 13.
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Tratamiento

El Síndrome de Patau no tiene cura. El bebé necesitará asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento debido a que la mayoría obtiene una puntuación debajo de 7 en el Test de Apgar al primer minuto del nacimiento y esta cifra desciende a 1/3 a los 5 minutos. Algunas de las malformaciones estructurales pueden ser tratadas con cirugía, pero hay que tener en cuenta que las malformaciones son numerosas y muy severas. El tratamiento médico generalmente se enfoca en hacer que el bebé esté lo más cómodo posible más que en prolongarle la vida. Para el recién nacido únicamente funciones de sostén.
Los bebés que son dados de alta, precisan atención especializada en el domicilio y los padres deben de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para el bebé.

Complicaciones

Las complicaciones empiezan casi al momento de nacer. Por el cuadro clínico que presentan los afectados fallecen en las primeras horas o días la mayoría de los bebés no sobreviven el primer mes de vida y el 75% muere antes de los seis meses. La causa común de muerte es el paro cardiorrespiratorio.
Los bebés con Trisomía 13 generalmente tienen problemas de alimentación relacionadas con la dificultad de coordinar la succión con el acto de respirar y tragar. Muchos de ellos tienen una succión muy débil lo que lleva a que fácilmente se ahogan y vomitan. El reflujo (o regreso de la comida del estómago al esófago y a la garganta), y el labio y paladar hendido contribuyen a aumentar estos problemas.
El problema en la alimentación hace que el crecimiento del bebé sea muy lento, el bebé está siempre inquieto y constipado (tiene dificultad para evacuar normalmente).
Presenta accesos de apnea (el bebé deja de respirar) y tiene la presión sanguínea elevada.

Pronósticos

Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes de bebés que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

Probabilidad de que se repita

La Trisomía 13 en México tiene una ocurrencia de 1 X 5000 nacidos vivos. Más de 95% de los casos son situaciones de tipo accidental en las que no existe riesgo de que se vuelva a presentar en una misma familia. Solo en el caso de que haya presentado una translocación y alguno de los padres sea portador el riesgo será elevado.

Referencias

•    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm
•    http://www.pgdcem.com/terminologia/sindrome_de_patau_trisomia_13.html
•    http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf
•    http://www.slideshare.net/lennyyesenia/sindrome-de-patau