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Síndrome de Down o mongolismo Trisomía 21

Última actualización 20 de agosto 2013

Definición del problema

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto reconocible.
Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica.
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita (que se manifiesta desde el nacimiento)[ ]y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune, descubrió que el síndrome es una alteración en el par 21 de los cromosomas.

Incidencia

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés.

Causa

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Cromosomas humanos (varón)

Cromosomas humanos
(varón)

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de cromosomas, ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.
¡OJO! El espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23.

El espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23.

Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.
De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas o pares (del 1 al 22), y los otros dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.

¿Cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?

Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21 (triploidía). Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.
Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.
Es importante tomar en cuenta que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo.

¿Cuántos tipos o formas de Síndrome de Down se pueden presentar?

1. Trisomía libre o simple: Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas.

Trisomía libre o simple: Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas

Ha ocurrido lo que los técnicos llaman “no-disyunción” o “no-separación”. Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.
En este caso todas las células son idénticas. Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.

2. Translocación: Alrededor de un 3. 5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14).

 Translocación: Alrededor de un 3. 5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14)

¿A qué se debe? Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido y un cromosoma 21: por eso son normales.
Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma “mixto” (14 sumado al trozo de 21) irá a otra y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero adosado (traslocado es el término correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).
Generalmente, las consecuencias orgánicas de la traslocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo traslocado sea muy pequeñín y de una zona de cromosoma poco rica en genes).
Pero lo más importante de la trisomía por traslocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una traslocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

 es importante que si el cariotipo del bebé con síndrome de Down demuestra tener una traslocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

3. Mosaicismo: Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico.
¿Qué es el mosaicismo?: El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas. Un ejemplo de mosaicismo en el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico.
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21.

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas

A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.
Dependiendo de cuando haya aparecido la “no- disyunción” en el curso de las divisiones sucesivas, así será el porcentaje final de las células trisómicas y normales que el individuo posea. Mientras más pronto haya aparecido la anomalía, mayor es el porcentaje de células trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación resultante será menos intensa.

¿Quién tiene un mayor riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down?

Raza y nivel sociocultural: el Síndrome de Down puede presentarse en personas de cualquier raza y nivel socio económico.
Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalías se dobla aproximadamente cada 2,5 años cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años. A esta edad el riesgo de que una mujer embarazada conciba un feto con anomalía cromosómica es aproximadamente de 1 por cada 200 a 300 niños nacidos vivos.
Padres con 50 años de edad o mayores. Aunque también se ha descubierto un ligero efecto derivado de la edad del padre, es menor que el de la edad materna. Si el padre tiene 50 años o más, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down puede ser un poco superior. Algunos médicos recomiendan practicar análisis prenatales en esta situación.
Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica. Muchos estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%. A causa de este incremento del riesgo, la mayoría de los genetistas y asesores genéticos recomiendan el diagnóstico prenatal a estas familias.
Traslocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta traslocación 14/21 a su descendencia. Por tanto, este progenitor tiene un riesgo mayor de tener más de un hijo con síndrome de Down. Este incremento de riesgo que va asociado con la traslocación equilibrada de cromosomas depende del tipo de traslocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre o la madre. Generalmente, el riesgo de que un portador de traslocación tenga un hijo con síndrome de Down oscila entre el 2 y el 100%. Por ejemplo, si un progenitor tiene una traslocación 21/21 y el embarazo continúa hasta el final, la probabilidad de que el hijo tenga síndrome de Down es del 100%. Si la traslocación en la madre es 14/21, la probabilidad es del 8-10%. Si el portador de esta traslocación es el padre, el riesgo es algo menor.
Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que tienen una anomalía cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos, algunos pueden tenerlos. Por ejemplo, si uno de los padres tiene un síndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un pequeño porcentaje de sus células tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás “normal”), tendrá un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Si una persona con síndrome de Down tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga síndrome de Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de mujeres con síndrome de Down que tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de varón con síndrome de Down que tuviera un hijo.
Otros: Existen además otros factores de riesgo como son el haber tenido previamente un hijo con múltiples anomalías congénitas, o con espina bífida, o con un trastorno metabólico, o que los padres sean portadores de defectos congénitos concretos.
No existe ningún estudio científicamente probado que demuestre que el medio ambiente o las actividades de los padres puedan ser un factor de riesgo.

¿Qué le pasa al bebé?

La presencia de los tres cromosomas 21 son los responsables de la alteración del desarrollo del bebé desde el momento de la fecundación y durante la formación de los órganos (organogénesis), aunque se desconoce la manera exacta en que interfieren en los procesos normales del desarrollo y cómo se producen las variaciones estructurales en el embrión.
Así los rasgos físicos de todo ser humano son determinados por su genoma, por lo que el niño con síndrome de Down tendrá ciertos caracteres semejantes a sus padres biológicos y a su vez tendrá rasgos comunes con otros niños con Síndrome de Down debido a la presencia del material genético extra contenido en el cromosoma 21 supernumerario. Muchos de los rasgos que se observan en estos niños también se presentan en niños “normales” con 46 cromosomas, esto nos señala que ninguno de los estigmas del Síndrome de Down es específico de esta patología y puede presentarlo cualquier ser humano.
El Síndrome de Down es una combinación de defectos físicos muy característicos que tiene el bebé al nacimiento, acompañado de cierto grado de retraso mental.
Un niño con síndrome de Down puede tener:

  • Ojos rasgados hacia arriba: la posición oblicua de las fisuras palpebrales es un hallazgo frecuente y como diferencia con los asiáticos es que en los niños con Síndrome de Down tiene una forma más como almendra.
  • Las manchas de Brushfield se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas (Brushfield, 1924) y que en el momento del nacimiento no siempre están presentes.

Las manchas de Brushfield se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas (Brushfield, 1924) y que en el momento del nacimiento no siempre están presentes

  • Las orejas son pequeñas y pueden tener una implantación baja y estar ligeramente dobladas en la parte superior. Los conductos auditivos son estrechos.
  • Los maxilares superiores en algunos casos presentan un desarrollo por debajo de lo normal y junto a un paladar estrecho hacen que la cavidad bucal sea de un tamaño menor. Los labios son delgados y la boca se mantiene abierta.
  • Se describe aumento del tamaño de la lengua como así también el bajo tono muscular de la misma. Como resultado del juego de estos factores se observa protrusión de lengua.
  • Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.
  • Voz: la voz es gutural y su articulación difícil.
  • La nariz es pequeña y puente nasal bajo, a veces presenta orificios nasales en posición frontal y las alas de la nariz son estrechas.
  • Estos niños presentan cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel

Estos niños presentan cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad que, en ocasiones, tiene mucha piel

  • Manos con dedos cortos y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.
  • Pies pequeños, existe una gran separación entre el primero y el segundo dedo.

Manos con dedos cortos y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.

  • El tórax en algunas ocasiones se muestra más corto y el abdomen aparece distendido y saliente como consecuencia de la disminución del tono muscular de los músculos abdominales.
  • Baja tonicidad muscular (los músculos son flojos). Las piernas adoptan una posición de rana. Sus articulaciones no son muy firmes.
  • El llanto es débil.
  • Las extremidades son cortas (tanto brazos como piernas) por lo que tienen baja estatura en la niñez y adultez.
  • Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.
  • El aumento de peso hacia el final de la infancia y durante la niñez y la adolescencia es con frecuencia excesiva si se compara con el aumento de la talla (en este problema interviene el bajo tono muscular –hipotonía- característica del Síndrome, la limitación en la actividad motora gruesa, y el conjunto de anomalías hormonales y metabólicas características del Síndrome que pueden contribuir a la presencia de exceso de peso.
  •  Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores. Los varones tiene menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles. En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down, cuyos hijos son normales en un 50% de los casos conocidos
  • Así como no hay dos personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas, así tampoco hay dos personas con síndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos. Y tampoco hay ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos (por ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas. Por muy acusado que sea el síndrome de Down en la cara, puede que no lo sea tanto en el desarrollo de su cerebro.

Afectación de otros órganos: Pueden tener otras malformaciones congénitas en otros órganos como:

  • Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.
    • Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.
  • Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
  • Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos.
    • Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.
  •  Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.
    • Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.
  • Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.
    • Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
  • Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. El hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea.
    • Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.
  • Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre). Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.
  • Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad varía también mucho.

¿Qué tan grave es la discapacidad intelectual?

El grado de retraso mental varía de leve a moderado ó grave. Sin embargo, la mayoría queda en el grado de moderado y los estudios nos sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10% quedarán severamente retardados.
¿Qué es el retraso mental?: El retraso mental se define como una disminución del coeficiente intelectual que no permite que la persona se comporte apropiadamente o se adapte a su entorno, generalmente se presenta antes de los 18 años. La inteligencia, medida mediante pruebas de coeficiencia intelectual generalmente se encuentra por debajo de los 70 puntos.
Existen muchas formas de retraso mental. En términos generales, los grados de retraso mental se clasifican del siguiente modo:

  • Leve: IQ de 50 a 70
  • Moderado: IQ de 35 a 49
  • Severo: IQ de 20 a 34
  • Profundo: IQ menos de 20

El progreso en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes sino también del ambiente que hace nutrir y progresar esa actividad.

Diagnóstico

Prenatal (antes de que nazca el bebé)

Existen dos tipos de pruebas que se pueden hacer antes de que nazca el bebé: estudios de rastreo o detección y pruebas diagnósticas
Los estudios de rastreo o detección únicamente nos dan la posibilidad de que el bebé tenga SD pero no dan un diagnóstico seguro, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo del bebé.
¿Por qué, entonces, se realizan pruebas de detección? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas, ofrecen datos inmediatos, y permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas, sólo para los casos que son realmente sospechosos.
El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas de “rastreo o detección” varía según la edad gestacional del embarazo.
En la actualidad son de dos tipos:
a.    Pruebas realizables durante el primer trimestre de embarazo:

  • Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía. Es importante la edad gestacional. La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo.
  • Análisis bioquímico de los siguientes productos –son llamados marcadores– en la sangre de la madre:
    1. Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)
    2. La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG)

b.     Pruebas realizables durante el segundo trimestre de embarazo

  • Análisis bioquímico de los siguientes marcadores en la sangre de la madre:
    • Alfa-fetoproteína
    • Gonadotropina coriónica humana total
    • Estriol no conjugado
    • Inhibina A

El análisis de los tres primeros productos se llama “triple marcador”; el análisis de los cuatro se llama “cuádruple marcador”.

  • Estudio ecográfico de diversos signos además de la “translucencia nucal”. Por ejemplo: hueso de la nariz, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, tamaño de huesos largos, etc.

Estudio ecográfico de diversos signos además de la “translucencia nucal”. Por ejemplo: hueso de la nariz, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, tamaño de huesos largos, etc.

Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza.
Si estas pruebas resultan positivas, el médico necesariamente tendrá que hacer las pruebas diagnósticas definitivas, que en el primer trimestre requiere la biopsia de las vellosidades coriónicas y en el segundo la amniocentesis.

Pruebas de detección precoz o de diagnóstico: Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca es necesario disponer de alguna célula del bebé para estudiar sus cromosomas (cariotipo). El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto.
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción (guiada por ultrasonido) de la cavidad amniótica por vía abdominal. El médico obtiene así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: el médico obtiene un fragmento de la placenta por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Las pruebas de detección precoz o de diagnóstico sirven para tranquilizar a la mayoría de los padres de que su bebé no tiene síndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el bebé tiene síndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de considerar el diagnóstico y sus opciones, así como de prepararse médicamente, emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un niño con necesidades especiales y programar el parto en un centro médico debidamente equipado.
Diagnóstico post natal: Al nacer hoy un bebé con características clínicas altamente sugerentes de Síndrome de Down, el médico está obligado a realizarle un análisis de sangre para estudiar sus cromosomas (cariotipo). Este estudio no sólo le confirmará el diagnostico sino que le ayudará a identificar el tipo de alteración cromosómica o si está asociada a otro síndrome que inicialmente puede pudo haberle pasado desapercibido en el diagnóstico clínico.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Down. La persona que lo padece lo tendrá de por vida. Pero los científicos continúan haciendo investigaciones con la esperanza de encontrar formas de prevenir el síndrome de Down o como mínimo, de mejorar la salud y las vidas de las personas que lo padecen.
El tratamiento, a lo largo de la vida del bebé con SD, va a depender del grado de retraso mental y de los problemas relacionados.
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad.
A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Estimulación Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.
Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden llegar a conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
Estimulación Temprana: Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas.
Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.
La baja de tono muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados.
Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.
Además, el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.
Tratamiento de las malformaciones asociadas: Del 30 al 50 % de los niños con Down tienen defectos congénitos del corazón. Algunos de ellos son de poca importancia y se les puede tratar con medicinas, pero otros requieren de cirugía.
Entre el 10 y el 12% de los niños con Down nacen con malformaciones intestinales que requieren de cirugía.
Más del 50 % tienen problemas para oír o de la vista: son bizcos, miopes o tienen cataratas. Las infecciones del oído son bastante comunes y deben ser tratadas correctamente o se podrían quedar sordos.
Todos los niños con Síndrome de Down deben seguir un programa de revisión de vista y oído para que los problemas sean tratados antes de que impidan el desarrollo del lenguaje y de otras habilidades.
Los niños con Síndrome de Down tienen un riesgo mayor de tener Leucemia. Tienden también a presentar catarros y gripas así como infecciones de los pulmones y problemas de tiroides.

Prevención

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente. Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos.
El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.
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Pronóstico y expectativas al futuro

La tercera parte de los niños con Síndrome de Down fallecen en el primer año de vida; el 50%, entre los 3 y 4 años por infecciones y defectos del corazón. Los que sobreviven pueden llegar a una edad adulta con promedio de vida de 60 años. Los que sobreviven mayor tiempo presentan enfermedad de Alzheimer, que se manifiesta con olvidos y deterioro del estado mental.
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano (lectura del orden del y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con traslocaciones  parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica. En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo.

Preguntas frecuentes

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?: Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.
No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de estimulación temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.
¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?: Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la estimulación temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Muchos niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en su comunidad.
Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.
¿Se puede curar el síndrome de Down?: No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.
¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro hijo afectado?: En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento hasta los 40 años. Después de los 40 años, el riesgo varía en función de la edad de la madre. Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con traslocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente.
¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?: Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos. Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

Referencias

•    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
•    http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
•    http://www.genome.gov/GlossaryS/index.cfm?id=54
•    http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05228
•  http://foro.enfemenino.com/forum/f262/__f1280_f262-Trisomia-21.html