Año 2, No. 15 – Septiembre 2015

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Herbert García MD, PhD.

Director médico y científico de Life in Genomics

herbertgarcia@lifeingenomics.com

INTRODUCCIÓN:

Es muy conocido el caso de cáncer de seno hereditario de Angelina Jolie, pero en realidad ¿Qué fue lo que sucedió?, ¿Qué la llevó a hacerse un estudio genético? ¿Por qué se quitó los senos y los ovarios?….

Si en mi familia hay cáncer de seno ¿tendría que hacer lo mismo que hizo Angelina Jolie? ¿Cuáles son los signos de alerta? ¿Cómo podría prevenir la aparición de cáncer hereditario? ¿Qué estudios me debería hacer? ¿Qué especialistas tendría que consultar?….

Estas y otras preguntas son las que se hacen muchas personas que tienen cáncer de seno en sus familias y tienen preocupación de llegar a padecer esta enfermedad, de faltar en sus familias, de heredarla a los hijos… y son las qué abordaremos en el presente artículo.

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El CASO DE ANGELINA JOLIE:

En febrero del 2013 a los 37 años de edad Angelina Jolie sorprendió al mundo por su revelación pública en el New York Times sobre su decisión de quitarse ambos senos debido a que su médico le informó que tenía alterado (mutado) el gen BRCA1 que le confería un alto riesgo de padecer cáncer de seno a lo largo de su vida de hasta 87%, y de cáncer de ovario de hasta 50%.

Angelina Jolie consultó al médico debido a su preocupación al haber varios casos en su familia de cáncer y en especial debido a la muerte de su madre por cáncer de ovario: dijo la actriz: “Mis hijos nunca tendrán la oportunidad de conocer a mi madre y experimentar cuan amorosa era…. mis hijos preguntaron si me iba a pasar lo mismo que a mi madre…”.

Su abuela murió de cáncer de seno, su madre en el 2007 murió por cáncer de ovario a los 56 años, y en el 2013 muere su tía de cáncer de seno a los 61 años, se hizo el diagnóstico clínico de síndrome de cáncer de seno y/u ovario hereditario y se comprobó mediante un estudio genético mutaciones en el gen BRCA1, principal responsable de ocasionar este síndrome.

Dijo Angelina: “una vez que supe que esa era mi realidad, decidí ser proactiva y minimizar el riesgo tanto como pudiera…” asesorada por su médico en febrero del 2013, decidió realizarse cirugía profiláctica (preventiva) y quitarse ambos senos (mastectomía bilateral) para evitar presentar cáncer de seno en un futuro, comenzó chequeos con ultrasonidos, resonancia magnética, tomografía por emisión de positrones (PET) y estudios de química sanguínea (CA-125) para vigilar la aparición de cáncer de ovario y posteriormente en marzo del 2015 se quitó los ovarios y las trompas de Falopio (salpingo-oforectomia) para prevenir la aparición de cáncer de ovario, desde entonces está recibiendo estrógenos mediante un parche transdérmico y tiene un dispositivo intrauterino que libera progestágenos.

LECCIONES APRENDIDAS DEL CASO ANGELINA JOLIE:   

  • Es importante consultar al oncólogo y al médico genetista cuando hay antecedente de cánceres en la familia.
  • Si el médico determina que hay criterios clínicos de síndrome de cáncer de seno y/u ovario hereditario u otro síndrome de cáncer hereditario se debe hacer un estudio genético para el gen BRCA u otros genes.
  • Una vez hecho el diagnóstico clínico y molecular se debe seguir un plan de prevención para evitar la aparición del cáncer de seno y otros cánceres relacionados como el de ovario.
  • Las estrategias de prevención incluyen vigilancia estricta para la detección temprana de cáncer como ultrasonidos, resonancia magnética; tratamiento médico como progestágenos para disminuir riesgo de cáncer de ovario; estudios de laboratorio como el CA-125 para vigilar la aparición del cáncer de ovario, y cirugías profilácticas o preventivas.
  • La estrategia de cirugía profiláctica fue la mejor opción para Angelina Jolie pero no significa que sea la mejor opción para otras mujeres en riesgo.
  • La cirugía de mastectomía bilateral que se practicó Angelina Jolie, es una cirugía radical que se practica en las mujeres con cáncer de seno hereditario pero no es una cirugía de elección para las mujeres con cáncer de seno esporádico.
  • Una vez se hace el diagnóstico en la paciente se puede extender a otros familiares, los hijos y hermanos de una persona afectada tendrían 50% de probabilidad de heredar la condición.

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EL CÁNCER DE SENO Y/U OVARIO HEREDITARIO:

Los cánceres de seno y/u ovario hereditario como el de Angelina Jolie representan del 5-10% de todos los cánceres de seno, en ellos la causa del cáncer es la alteración o mutación de un gen que se hereda de generación en generación.

La mayor parte de los cánceres de seno (90-95%) son esporádicos y de causa multifactorial, es decir están involucrados otro tipo de factores de riesgo, frecuentemente se detectan alteraciones genéticas pero estas no son de tipo hereditario.

El cáncer de seno y/u ovario hereditario tiene un patrón de herencia vertical (autosómico dominante), lo que quiere decir que por lo general todas las generaciones están afectadas con uno o varios casos, hay afectados tanto hombres como mujeres, y la probabilidad a priori de que los hijos hereden la enfermedad de un padre o madre afectados es del 50%.

RIESGO DE DESARROLLAR CÁNCER:

El riesgo de desarrollar cáncer de seno en población general es del 12.3%, esto quiere decir que por lo menos una de cada diez mujeres desarrollará cáncer en algún momento de su vida, este riesgo se duplica a 1 de cada 4 mujeres (24.6%) cuando hay antecedente familiar de cáncer.

En mujeres con mutaciones comprobadas en el BRCA el riesgo de cáncer de seno aumenta hasta 87%, y cáncer de ovario hasta 54%.

En hombres con mutaciones en el gen BRCA, hay un riesgo de cáncer de mama de hasta 7% y cáncer de próstata de hasta 7.5% a lo largo de la vida.

No hay que dejar pasar el riesgo de cáncer de páncreas del 3.6%. en hombres y mujeres con mutaciones en BRCA1.

Cabe señalar que el riesgo de cáncer depende entre otros del tipo de gen que esté alterado: hay BRCA1 y BRCA2 y otros genes relacionados. Para una información precisa del riesgo es necesario una consulta de genética médica antes y después del estudio genético.

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SIGNOS DE ALARMA PARA CÁNCER DE SENO Y/U OVARIO HEREDITARIO:

Los signos de alarma personal o familiar de acuerdo a guías internacionales de práctica clínica (NCCN 2014) que debes tener en cuenta para consultar a tu oncólogo y/o médico genetista y saber si eres candidato a realizar un estudio genético son los siguientes:

 

¿Tienes historia personal de?:

  • Cáncer de seno antes de los 50 años de edad
  • Cáncer de ovario
  • Cáncer de mama en hombres
  • Cáncer de páncreas o próstata más antecedentes familiares de cáncer de ovario,   seno o páncreas
  • Cáncer de seno tipo triple negativo (por resultado de patología).

¿Hay en tu familia historia de?:

  • Un familiar con cáncer de seno antes de los 50 años
  • Un familiar con cáncer de ovario
  • Un familiar con dos cánceres: seno, ovario o páncreas
  • Un familiar con cáncer de seno tipo triple negativo (por resultado de patología)
  • Dos familiares con cáncer de seno, ovario o páncreas en la misma rama familiar
  • Un familiar con cáncer de seno y/u ovario en población Judía Ashkenazi
  • Una mutación identificada en los genes BRCA1 y BRCA2 en la familia

CONCLUSIONES:

  • El caso de Angelina Jolie ilustra el manejo preventivo de un caso de cáncer de seno y/u ovario hereditario en el que se detectó mutación en el gen BRCA1.
  • El síndrome de cáncer de seno y/u ovario hereditario se puede diagnosticar a tiempo, aún en estado pre-sintomático y tomar las medidas preventivas necesarias para disminuir el riesgo de aparición del cáncer.
  • El síndrome de cáncer de seno y/u ovario hereditario incluye riesgo a cáncer de seno, ovario, próstata, páncreas en hombres y mujeres.
  • El síndrome de cáncer de seno y/u ovario hereditario se trasmite de padres afectados a hijos con una probabilidad del 50%.
  • Existen diversas medidas preventivas para disminuir el riesgo de cáncer hereditario como son cirugías profilácticas, vigilancia estricta, y quimio-prevención.
  • Es importante el asesoramiento genético antes y después del test para entender las ventajas y limitaciones del estudio genético.
  • Por favor consulta a tu oncólogo, y/o al médico genetista si tienes algún signo de alarma en tu historia personal o familiar. También es útil consultar a otros especialistas como ginecólogo o urólogo dependiendo del caso.
  • Los estudios genéticos para cáncer hereditario ya se encuentran disponibles en México.

REFERENCIAS:

http://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca

http://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html?action=click&contentCollection=Science&module=RelatedCoverage&region=Marginalia&pgtype=article

http://www.nytimes.com/2015/03/24/opinion/angelina-jolie-pitt-diary-of-a-surgery.html?action=click&contentCollection=Science&module=RelatedCoverage&region=Marginalia&pgtype=article

http://time.com/3450368/the-angelina-effect/

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