A

Acidosis Tubular Renal (ATR)

Acondroplasia

Albinismo Falta de pigmento de la piel y anexos

ANEMIA DREPANOCÍTICA O ENFERMEDAD DE LAS CÉLULAS FALCIFORMES

Anencefalia o ausencia congénita de cerebro

ANO IMPERFORADO

Anoftalmia

Anticoagulantes y embarazo (Síndrome fetal de la warfarina )

ARTROGRIPOSIS (CONTRACTURAS DE LAS ARTICULACIONES)

Asociación Vacterl

ATRESIA DE ESÓFAGO / FÍSTULA TRAQUEO- ESOFÁGICA

ATRESIA DE VÍAS BILIARES (AVB)

ATRESIA DUODENAL/ ESTRECHAMIENTO DEL DUODENO

ATRESIA INTESTINAL/ ESTENOSIS INTESTINAL

Autismo

B

Bajo peso al nacer

Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas

BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA

C

Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón

CATARATAS CONGÉNITAS / CATARATAS EN EL RECIÉN NACIDO

Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica

Craneosinostosis Cierre prematuro de la sutura

D

Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis

Defectos del Tubo Neural

Distrofia Muscular

Distrofia muscular de Duchenne

E

Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento

Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II

Enfermedad de Hurler Síndrome de Hurler MPS1-H

ENFERMEDAD DE POMPE, GLUCOGENOSIS TIPO II

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL, POLIQUISTOSIS RENAL

ERITROBLASTOSIS FETAL, INCOMPATIBILIDAD Rh Y ABO

Espina Bífida

ESTENOSIS PILÓRICA

F

Fenilcetonuria

Fibrosis quística / Mucoviscidosis

FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA/ COMUNICACIÓN DE TRÁQUEA A ESÓFAGO

FRENILLO LINGUAL CORTO / ANQUILOGLOSIA

H

Hendidura laringea

HEPATITIS C Y EMBARAZO

Hernia Diafragmática Congénita

Hidrocefalia

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

HIPOSPADIAS (ANORMALIDAD EN LA POSICIÓN DEL ORIFICIO DEL PENE)

HIPOXIA PERINATAL/ ASFIXIA DEL NACIMIENTO

Holoprosencefalia

L

LABIO Y PALADAR HENDIDO/ LABIO LEPORINO

M

Macrocefalia

MENINGOCELE / HERNIA DE LAS MENINGES

MICROGNACIA / MENTÓN RETRAÍDO/ MORDIDA BAJA

Microtia, Oreja Pequeña

N

Neurofibromatosis 1, NF-1

Neurofibromatosis 2 NF-2

O

Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles

P

Persistencia del Conducto Arterial (PCA)

PIE EQUINOVARO

Polidactilia Dedos extras en manos o pies

PREMATUREZ / BEBÉ PREMATURO

Purpura Trombocitopenica

S

Sindactilia

Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)

Síndrome de Down o Trisomía 21

Síndrome de Edwards Trisomía 18

Síndrome de Ehlers Danlos

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Hallerman Streiff

Síndrome de herpes genital fetal

Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de la posición intrauterina defectuosa

SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO

Sindrome de Lowe

Síndrome de Marfan

Síndrome de toxoplasmosis congénita

SÍNDROME DE TURNER / MONOSOMÍA DEL X

Síndrome Fetal por Anticonvulsivos

Sordera congénita

T

Tirosinemia

Tortícolis congénita muscular Cuello torcido

TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, INTERSEXUALIDAD

TRASTORNOS DEL ESPECTRO ALCOHÓLICO FETAL SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL / ALCOHOLISMO Y EMBARAZO

Trisomía 13 Síndrome de Patau