Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles

Definición

La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal,es una enfermedad rara y complicada cuya principal característica es un esqueleto frágil con huesos que se fracturan con facilidad sin ninguna causa aparente.

El nombre literalmente significa “huesos que se forman imperfectos desde el principio de la vida”y la persona nace con este problema que le afectará durante toda su vida, sin embargo, en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Aunque la principal característica es un esqueleto frágil, los huesos largos son los principales afectados, aunque también afecta a los músculos, a la columna, dientes frágiles y problemas de oído.

La OI se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres de cualquier raza o grupo étnico.Se considera una enfermedad rara ya que la frecuencia con la que aparece se estima en uno de cada 20,000 personas.

¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?

La osteogénesis imperfecta es un padecimiento genético. En la mayoría de los casos (90%), la causa es una anomalía en un gen (COL1A1 o COL1A2) que reduce la cantidad o la calidad de colágeno que se produce en esa persona. El colágenoes el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Esta mutación se hereda en forma dominante o recesiva.

Herencia dominante:Cada uno de nosotros heredamos dos copias de cada gen (uno de cada padre). Cuando se produce la OI, una sola copia alterada de ese gen productor del colágeno es necesaria para heredar el padecimiento.

En la mayoríade los casos, el gen fallado se hereda de un padre que a su vez tiene OI o bien resulta de una “mutación espontánea o de novo” que ocurre en el momento de la concepción.        

Herencia recesiva:Para que el niño herede OI en forma recesiva, es necesario que ambos padres tengan el gen mutado. En esta situación, los padres no tienen OI pero ambos son portadores del gen mutado.

A veces ninguno de los padres transmite el gen. El gen simplemente deja de funcionar de manera correcta por sí solo antes de que nazca el niño. A esto es a lo que se le llama “mutación espontánea o de novo”.

Una persona con OI dominante, tiene un 50% de posibilidades de transmitírsela a cada uno de sus hijos. El hijo afectado tendrá la misma mutación y, por lo tanto, el mismo tipo de OI que su padre. Sin embargo, la expresión –el grado de severidad o número de fracturas- puede ser diferente.

Los hermanos no afectados, de un niño con OI de tipo dominante, no tendrán un mayor riesgo de transmitírsela a sus hijos. Los hermanos no afectados de un niño con OI recesiva, tienen un 67% de posibilidades de ser portadores del gen recesivo. En este caso se pueden realizar las pruebas genéticas a los hermanos.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS O MANIFESTACIONES DE LA OI?

La OI presenta una gran variación tanto en su presentación como en su severidad. La severidad de este padecimiento se describe como       

Las características clínicas (signos observables) como la frecuencia de las fracturas, la fuerza o tono  muscular y los problemas fuera del esqueleto, varían mucho no sólo entre los individuos sino también entre los diferentes Tipos de OI e incluso entre las familias. Algunas de estas características dependen de la edad.

No tienen por qué presentarse siempre juntas y de hecho, son muchos los enfermos que sólo tienen algunas de ellas y cuando se presentan, pueden estar más o menos acentuadas.

  • Fragilidad ósea que lleva a fracturas.

 Fractura de los huesos por fragilidad ósea.

  • Más de un hueso fracturado en un mismo episodio (fractura múltiple).
  • Presente en el momento de nacer.
  • Ocurre casi sin causa aparente.
  • Un pequeño número de personas con OI nunca sufren fracturas.
  • Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el cerebro mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
  • Deformidades del esqueleto en brazos, piernas, pecho y cráneo (piernas zambas).
  • Sordera progresiva (la pérdida conductiva de la capacidad auditiva puede presentarse en los adolescentes y en los adultos).
  • Xifosis: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada
  • Xifoescoliosis (joroba y curvatura de la columna hacia un lado).
  • Estatura baja.
  • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes).
  • El puente nasal está muy plano.
  • Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la cavidad torácica.
  • Posibles problemas cardiovasculares.
  • Pies planos.
  • Debilidad de los ligamentos y tendones (articulaciones laxas).
  • Estreñimiento.
  • Piel frágil en la que aparecen frecuentemente hematomas (moretones).
  • Esclerótica (lo blanco de los ojos) azules o grises.
  • Tono de voz agudo.
  • Bajo tono muscular (músculos débiles).
  • Sudoración excesiva (por lo que le molestan las altas temperaturas).
  • Coeficiente intelectual medio- alto.

Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia.

¿CUÁNTOS TIPOS DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA HAY?

Desde 1970, se ha utilizado una lista numerada para describir los diferentes Tipos de este padecimiento. La lista original contaba de 4 Tipos. Actualmente, como resultado de las últimas investigaciones, se han identificado hasta 15 Tipos.

El tipo de osteogénesis imperfecta que tenga afectará qué tan leves o graves serán sus síntomas. El tipo 1 es la forma más leve y más común de la osteogénesis imperfecta. El tipo 2 es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Otros tipos de osteogénesis imperfecta tienen síntomas que se encuentran entre el tipo 1 y tipo 2.

En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.

En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

Muchas de las personas afectadas no entran claramente en ninguno de los Tipos identificados y no todas las características que mencionaremos a continuación se verán en todas las personas.

A continuación describiremos los Tipos de OI más comunes. Su conocimiento es el primer paso para entender las necesidades de salud de cada persona aun cuando, debido a la múltiple variación de las características, este cuidado deberá de ser individualizado.

OI Tipo I (Leve):

Las personas afectadas con OI Tipo 1  -la forma más leve y común- puede tener solamente unas cuantas fracturas o hasta varias docenas a lo largo de su vida.Cuando termina el crecimiento, la incidencia de las fracturas disminuye considerablemente.

Pueden tener muy pocos signos o síntomas del padecimiento. Generalmente tienen muy poca, o ninguna, deformidad de los huesos. Tienen tendencia a que la espina se curve.

La altura se afecta menos y llega a ser similar a la de sus familiares.

Es común en ellos la debilidad muscular, articulaciones débiles y los pies planos. La expectativa de vida parece estar en el promedio.

Puede disminuir la agudeza auditiva, esto se iniciaría a los 20 o 30 años de edad pero también puede iniciarse en la niñez.

OI Tipo II:

Es la forma más severa y letal, casi todos los bebés mueren al nacer o poco después de nacer debido a problemas respiratorios.

Los bebés generalmente tienen bajo peso al nacer y son pequeños de estatura, los pulmones no están bien desarrollados y presentan numerosas fracturas y deformidades de los huesos al nacer. Un cráneo inusualmente suave y un cuello inestable.

Las piernas pueden ser desproporcionadamente pequeñas  y pueden tener una posición de rana. La cabeza puede ser grande para el tamaño del cuerpo.

En el periodo neonatal, puede ser difícil distinguir entre OI Tipo 2 y OI Tipo 3. Esto quiere decir que algunos niños que al nacer los diagnostican con OI Tipo 2, en realidad tienen Tipo 3 y, por lo tanto, una expectativa mayor de vida.

La membrana esclerótica del ojo es, generalmente, muy azul o gris.

OI Tipo III

Los niños que nacen con OI Tipo 3, nacen con muchas fracturas. Los Rayos X revelan fracturas que ocurrieron durante el embarazo, que se han curado. Pueden presentar desde varias docenas hasta centenares de fracturas durante su vida.

Los signos más comunes incluyen baja estatura, deformidades progresivas de los huesos largos, curvatura de la espina dorsal y tórax con forma de barril.

Es común que se les tenga que hacer corrección quirúrgica de la columna vertebral y de los huesos largos.

La expectativa de vida es muy variable, algunas personas tienen problemas respiratorios fatales en la infancia o en la niñez.

Sin embargo, algunas llegan a la edad adulta y tienen una expectativa de vida casi normal. Los niños tienen una estatura marcadamente baja.

OI Tipo III: La OI Tipo III es la forma más severa entre los bebés que sobreviven el periodo neonatal. El grado de fragilidad ósea y el número de fracturas varía mucho de un niño a otro.

OI Tipo III (deformidad de miembros)

OI Tipo IV

Es la forma moderada de la OI. El panorama clínico puede ser similar a la OI Tipo 1 o más bien como la Tipo 3.

Las personas afectadas con este Tipo de OI pueden ser más bajas de estatura que otros miembros de su familia, tienen fracturas frecuentes cuyo número decrece después de la adolescencia y presentan una moderada deformidad de los huesos. Las personas con OI Tipo IV están moderadamente afectadas, sin embargo la severidad de las fracturas puede ir desde relativamente leve hasta severa.

La expectativa de vida parece ser promedio. El diagnóstico generalmente se hace en el nacimiento pero a veces es más tarde porque el bebé no sufre fracturas sino hasta que empieza a caminar.

OI Tipo V

La OI Tipo V es de severidad moderada y similar a la OI Tipo IV en aspecto y síntomas. La característica más notoria de este Tipo de OI es la formación de callosidades grandes e hipertróficas en los sitios de las fracturas o donde se hayan realizado algún procedimiento quirúrgico y la restricción del movimiento de rotación del  antebrazo debida a la calcificación de la membrana entre el radio y el cúbito. Sin embargo, estos callos pueden surgir también espontáneamente.

Las mujeres embarazadas que están afectadas con OI Tipo V deben ser revisadas para que el médico sepa si no hay formaciones callosas en el hueso ilíaco (en la cadera).

La OI Tipo V es de severidad moderada y similar a la Tipo IV en términos de frecuencia de fracturas y del grado de deformidad del esqueleto

La OI Tipo V tiene un patrón de herencia autosómico dominante y representa un 5% de los casos moderados a severos.

OI Tipo VI 

Este tipo de OI es extremadamente raro. Es moderado en severidad.

Se caracteriza por la deficiencia en mineralización que se observa en los estudios al microscopio de una biopsia de hueso. El patrón de herencia es recesivo.

OI Tipo VII

Algunos casos de OI Tipo VII se parecen mucho –en los síntomas y en la apariencia- a los casos de OI Tipo IV. Otros casos se parecen a la OI Tipo II excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

Es frecuente que los huesos de la pierna (fémur) y los del brazo (húmero) sean cortos. Son niños con estatura baja. Es frecuente la presencia de coxa vara (es una deformidad de la cadera en la que el ángulo que se forma entre la cabeza y el cuerpo del fémur está cambiado.

OI Tipo VII: Algunos casos de OI Tipo VII se parecen mucho –en los síntomas y en la apariencia- a los casos de OI Tipo IV. Otros casos se parecen a la OI Tipo II excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

OI Tipo VIII

Los casos identificados de OI Tipo VIII son muy semejantes a los de OI Tipo II y III en apariencia y síntomas pero se distinguen por la esclerótica blanca.  Se caracteriza por una severa deficiencia en el crecimiento y una desmineralización extrema del esqueleto.

DIAGNÓSTICO

Las fracturas óseas que ocurren con poco o sin ningún trauma, son quizás la primera indicación de que un bebé puede tener OI. Los bebés con tipos severos o moderados, incluso pueden nacer con fracturas óseas.

Los bebés con el tipo más leve de OI (Tipo 1) generalmente presentan su primera fractura como resultado de una actividad normal –cambios de pañal, mientras que lo cargan para repetir o cuando empiezan a pararse o caminar. Algunos casos más leves, incluso pueden diagnosticarse hasta la adolescencia o vida adulta.

El diagnóstico de una persona con OI es eminentemente clínico y está basado en la historia familiar, características físicas y hallazgos radiológicos. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.

Diagnóstico prenatal: Cuando se conoce la mutación y hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas (una pequeña porción de la placenta) durante las primeras etapas del embarazo. Este tipo de diagnóstico no es fácil de realizar y puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.

Las formas severas de la osteogénesis imperfecta se pueden observar con una ecografía que permite detectar posibles fracturas e incurvaturas de los miembros cuando el feto tiene apenas 16 semanas. Es importante que el médico, al hacer el diagnóstico, descarte otros padecimientos que forman parte de un mismo espectro de problemas con la producción del colágeno pero que tienen diferentes características.

Diagnóstico después del nacimiento: La exploración física puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas. Los rayos X pueden mostrar la existencia de otras fracturas que ya se hayan cerrado.

El genetista puede ayudar a confirmar este diagnóstico realizando otras pruebas de sangre que detectan los genes anormales que causan la enfermedad. Estas pruebas requieren de varias semanas para obtener los resultados pero se calcula que pueden detectar casi el 90% de las mutaciones de los genes del colágeno Tipo I. Igualmente el médico pedirá análisis de sangre y orina para descartar otras enfermedades como raquitismo o hipofosfatasa.

Una prueba que da positivo, confirma el diagnóstico de OI de herencia dominante, pero un resultado negativo no quita la posibilidad de que la persona sí esté afectada y será necesario que el especialista le haga otras pruebas.

Una vez que se conoce el diagnóstico molecular se puede hacer una prueba de DNA a los familiares a través de una muestra de sangre.

TRATAMIENTO

No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, la meta del tratamiento es prevenir o controlar los síntomas de la OI para minimizar el número de fracturas, lograr que el niño tenga una vida plena e independiente y promover su salud general.

Esto generalmente incluye cirugía ortopédica, fisioterapia, apoyos para la movilidad, posiblemente, la administración de algún medicamento y algunas veces, tratamiento audiológico y dental.

Una parte muy importante para lograr esto, es la formación de un buen equipo de médicos especialistas que trabajen en conjunto con el médico pediatra.

Este equipo puede incluir un ortopedista, un endocrinólogo (especialista en diagnosticar y tratar los padecimientos que afectan a los huesos y el sistema endócrino respectivamente) y un genetista. Se puede incluir también a un nutriólogo/a, dentista, terapeutas ocupacionales y fisioterapistas.

Es probable que también se necesite consultar en ocasiones con un neumólogo, oftalmólogo y con un neurólogo. En la mayoría de los casos los métodos no son quirúrgicos y más bien tratan de dar a la persona afectada un máximo grado de movilidad e independencia.

Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los niños y a los adultos con OI a mantenerse activos, aumentar la densidad ósea y a mantener los músculos fuertes.

Tratamiento farmacológico

En la actualidad, los medicamentos de elección para personas con OI son los bifosfonatos.

El Bifosfonato más usado para la O.I es el Pamidronato, que se aplica por vía intravenosa.

Se puede utilizar en niños y adultos, pero algunos autores han demostrado que es más conveniente iniciar lo más precozmente posible, inclusive en niños menores de 2 años. Iniciando a dosis de 0.5 mgr. de Pamidronato /Kg. de peso, se aplica una infusión I.V. lenta  que dure de 3 a 4 horas cada día, durante (3) días.

Se hace una vigilancia médica y de enfermería estricta durante la aplicación. Los ciclos deben repetirse, en promedio, cada 3 meses, al menos por 1 a 2 años. Los efectos secundarios del Pamidronato, son pocos y consisten en cierto grado pseudogripal y molestias  gastrointestinales, sobretodo en los 2 o 3 primeros ciclos.

Se recomienda mantener una ingesta adecuada de calcio (800.-1000 mg) y vitamina D (400 u) día). Existen otras formas de bifosfonatos orales e intravenosos que se encuentran actualmente en investigación.

En la actualidad los médicos están experimentando con otros medicamentos similares,  con hormonas del crecimiento (se está analizando el efecto de esta hormona en el metabolismo del calcio) y con terapia génica.

Fisioterapia

El tono muscular y la masa ósea pueden incrementarse con el ejercicio (aunque la fragilidad de los huesos siempre permanecerá). Es importante que esta terapia sea diseñada a los síntomas y edad de la persona afectada.

Los ejercicios de bajo impacto,ayudan a la movilidad, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benéficos y se deben fomentar.

La natación y la terapia acuática esla elección más clara ya que el agua permite la movilidad independiente con poco riesgo de fractura. Para aquellos que pueden, caminar (con o sin aparatos de ayuda) es un excelente ejercicio.

La terapia rehabilitadora es un pilar fundamental en el tratamiento de las personas con OI, tanto en la prevención de las fracturas como en la movilización temprana después de las mismas, para evitar el círculo vicioso fractura – inmovilización – osteopenia – fractura.

Procedimientos quirúrgicos

La cirugía se recomienda en los siguientes casos:

  • Fracturas repetidas en un mismo hueso.
  • Fracturas que no curan apropiadamente.
  • Deformación ósea como la escoliosis.

En los casos más severos, se realiza un procedimiento quirúrgico llamado “enclavado” o sea, la inserción de varillas de metal a lo largo de los huesos largos para reforzarlos y prevenir o corregir deformidades y fracturas. Esto se hace más comúnmente en los brazos y las piernas.

La edad para realizar este tipo de tratamiento depende mucho del tamaño de los huesos. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.

La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.

Dieta

Ha habido poca investigación en cuanto al papel de loa suplementos alimenticios y dietas especializadas para OI. Sin embargo, se sabe que es importante una dieta balanceada en la cual se incluyan vitaminas y minerales y que sea baja en grasas y azúcares para evitar el exceso de peso.

La Nutrióloga puede  diseñar una dieta que fortalezca los huesos contra las fracturas y al mismo tiempo reduzca el tiempo que tardan en curarse. La vitamina D y el calcio son muy importantes para asegurar esto.

 se sabe que es importante una dieta balanceada en la cual se incluyan vitaminas y minerales y que sea baja en grasas y azúcares para evitar el exceso de peso, es muy importante para las personas afectadas con OI

El calcio de este vaso de leche significa huesos fuertes y esto a su vez significa menos fracturas. La cantidad óptima de consumo de calcio en niños de 1 a 10 años es de 88 mg diarios.

Tanto los niños como los adultos con OI, deben mantener un peso adecuado, evitar actividades como fumar, tomar bebidas alcohólicas o con cafeína y tomar medicamentos con cortisona.

Todos estos pueden disminuir la estructura ósea y de esta manera aumentar la fragilidad del hueso.

Dentinogénesis imperfecta: para este problema el tratamiento se centra en la preservación de los dientes.

VIVIENDO CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Los retos para la vida diaria de las personas afectadas con OI, varían mucho de una a otra y depende más bien del Tipo, de la severidad de la enfermedad y de la edad. Un balance adecuado de los tratamientos puede ayudar a que esta persona tenga una vida razonablemente normal.

Los padres enfrentan muchos desafíos. Un bebé con OI debe ser manejado con mucho cuidado, sin embargo, eso no quiere decir que no le puedan dar muestras de amor y cariño o que lo tengan que detener de actividades que son necesarias para que fortalezca sus músculos y aumente su masa ósea.

Los padres se tienen que dar cuenta de que, en muchas ocasiones, no es posible evitar las dolorosas fracturas.

Manejo y cuidado del Bebé  y del Niño con OI

El sentido común es la mejor guía cuando se trata de manejar a un bebé o niño con OI. Recuerden que sus huesos son muy frágiles y que se pueden romper con muy poca presión.

Tengan especial cuidado con los huesos largos, por ejemplo los de los brazos, piernas y las costillas. Nunca lo levanten tomándolo por debajo de los brazos (axilas) y nunca jalen o tiren de sus piernas o brazos.

Al cambiarle los pañales,levanten al bebé por las nalguitas y no por los tobillos como acostumbramos. Pongan sus dedos lo más separado posible y ponga toda su mano bajo las nalguitas colocando el antebrazo debajo de las piernas del bebé y así evitan que estas cuelguen libremente.

Para levantar al bebé hacia su hombro, o para cargar al bebé, usen la misma técnica pero poniendo una mano por atrás de la cabeza y la otra por atrás de las nalguitas, de nuevo, con los dedos lo más abierto posible.

Al levantar o mover al bebé, tengan cuidado de que los dedos de la mano y del pie no se queden atorados en la ropa que usted está usando como por ejemplo suéter de tejido abierto o blusas abotonadas al frente. Algunos padres utilizan una funda rellena de hule espuma como base para cargar al bebé y para transportarlo.

Lo mejor es mover lo menos posible a un niño o bebé que tiene una fractura dolorosa. Cuando la fractura ha logrado cerrarse un poco, será menos dolorosa y entonces será más fácil moverlo.Desafortunadamente, dejarlo en una sola posición puede ser causa de erupciones o incluso lesiones de la piel.

Esto se puede prevenir si se cambia constantemente la posición del bebé lo que además evita que los músculos se debiliten; esto es importante para la movilidad posterior.

Algunos padres han encontrado el siguiente método para voltear al bebé de estar de panza, a estar sobre su espalda y viceversa:

Este procedimiento es mejor hacerlo entre dos personas: pon al bebé en tu espalda sobre una almohada o sobre pedazo grande de hule espuma forrado con alguna tela.

Voltea la cabeza del bebé hacia un lado. Coloca una segunda almohada o pieza de hule espuma forrado, sobre el bebé dejándolo como sándwich. Con una persona en la cabeza del bebé y la otra en los pies (cada una coloca una mano debajo de la almohada inferior y la otra sobre la almohada superior), cuenta hasta tres y dénle “vuelta” al bebé para colocarlo ahora sobre su estómago.

Las dos personas tienen que ponerse de acuerdo de antemano sobre hacia qué lado le van a dar vuelta al bebé. Este método, aunque parezca un poco extraño, es un buen sistema para mover sin molestar.

Al levantar o cargar a un bebé es necesario recordar la mecánica del cuerpo humano para evitar que ustedes se dañen la espalda. Siempre acérquense lo más posible al bebé antes de empezar a levantarlo. Flexionen levemente las rodillas y deben de ser las piernas las que se levantan, no la espalda.

No tengan miedo de mostrarle afecto al bebé acariciándolo, meciéndolo, tocándolo y hablándole. El bebé necesita de frecuente estimulación para su desarrollo emocional y social.

Ropa

Los bebés con OI se encuentran muy fastidiados en las altas temperaturas y generalmente sudan mucho. La ropa de algodón, no gruesa, es la más cómoda para ellos. Busca ropas que tengan botones o broches en el frente y hasta la entrepierna. Con broches o con velcro es más fácil los cambios de ropa y de pañales.

El baño

Al igual que con cualquier bebé, el baño puede ser una de sus actividades favoritas. Probablemente le convenga comprar una esponja especial para “forrar” el fondo de la tina. Cuando el bebé ya se puede sentar, existen unos tapetes que se pegan con succión a la tina.

Se puede bañar a un bebé que tiene soporte en el brazo fracturado, simplemente deje el soporte durante el baño y cámbieselo por uno seco al terminar.

A los bebés que tienen yeso se les debe de dar un baño de esponja. Ten mucho cuidado de no mojar el yeso. Para lavar el pelo se puede hacer en el lavamanos deteniendo la cabeza.

Adolescencia

muchos de estos niños desarrollan problemas de imagen cuando llegan a la adolescencia. En ese momento es importante una psicoterapeuta lo puede ayudar a adaptarse a vivir con la enfermedad.

El crecimiento y los cambios hormonales pueden afectar la frecuencia de fracturas. Es importante que aprenda qué actividades debe evitar y cómo debe de conservar su energía.

RECONOCIENDO LAS FRACTURAS

¿Cómo saben si tiene fractura? En la mayoría de los casos, porque llorará y gritará fuertemente. Algunas veces ustedes mismos podrán escuchar el ruido que hace al romperse. Si ustedes sospechan que hay fractura, primero que nada traten de calmar al bebé, y después, suave y lentamente palpen cada pierna. Generalmente podrán sentir exactamente donde está la fractura.

Cuando mueven ese miembro, aunque sea poco, el niño gritará. Esto les ayudará a determinar el lugar de la fractura y entonces, con mucho cuidado, traten de inmovilizar este hueso lo mejor posible.

Existen diferentes tipos de fracturas, algunas son muy dolorosas mientras que otras son mucho más tolerables. Con las de los brazos, el niño instintivamente se lo acerca hacia el cuerpo y lo sostiene con la otra mano en un intento de darle soporte. En algunos casos se puede observar inflamación y aumento de la temperatura en el área afectada.

Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.

COMPLICACIONES DE SALUD RELACIONADOS CON LA OI

Densidad ósea y osteoporosis: Mantener la densidad ósea es una prioridad para los adultos con OI porque el riesgo a fracturarse está, en parte, relacionado con la densidad ósea.

Para medirla es importante hacerse un estudio llamado “densitometría ósea” en el que se puede identificar la osteoporosis, determinar el riesgo que tiene para sufrir alguna fractura y medir la respuesta al tratamiento para la osteoporosis. Este estudio es indoloro y con una muy baja exposición a los R.X. puede medir la densidad ósea de la espina y de la cadera.

Problemas musculoesqueléticos y de las articulaciones: Los niños y los adultos reportan dolor en la parte baja de la espalda y en las caderas. Esto puede ser el resultado de fracturas de compresión en la espina, por la escoliosis o por deterioro de las articulaciones. Igualmente se pueden incluir las fracturas que no se han cerrado (fracturas no unidas) y baja fuerza muscular.

Dolor crónico: las personas afectadas con OI pueden presentar dolor tanto de fracturas anteriores como de las fracturas de compresión de la columna vertebral.

La inestabilidad de las articulaciones pueden incrementar los cambios degenerativos que son una fuente de dolor para muchos de ellos.

Función pulmonar: los problemas respiratorios son una preocupación para las personas con OI, especialmente para aquellas con OI Tipo III y IV y para las que tienen escoliosis ya que se puede disminuir también la capacidad pulmonar. Es importante que se les enseñe a mantener siempre una respiración profunda y que se realicen regularmente estudios de función pulmonar.

Audición: casi el 50% de las personas con OI van a experimentar pérdida de la audición durante su vida. El tratamiento casi siempre se inicia con aparatos auditivos.

Visión: los problemas en el tejido conectivo pueden extenderse a los ojos. Se recomienda que los niños y los adultos visiten al oftalmólogo y se realicen exámenes oculares cada 2 a 3 años ya que la OI puede afectar la forma de los lentes del ojo y la fuerza de la esclerótica (lo blanco de los ojos).

Problemas digestivos: son comunes en las personas con OI. Entre ellos podemos mencionar el reflujo que se agrava por tener disminuido el largo del tórax y por el estreñimiento crónico. La estatura baja y los medicamentos pueden también a contribuir para aumentar el problema.

Salud dental: Puede afectar el tipo de alimentos que una persona afectada con OI puede comer y el cómo deben de ser preparados.

Formación de piedras de calcio en los riñones: pueden presentarse como consecuencia de un exceso en la administración de calcio. Si los niveles son muy altos, el médico puede recomendar un cambio en los medicamentos y en la dieta.

Adaptación a la vida: Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

PRONÓSTICO

El pronóstico de una persona afectada con OI varía mucho y depende del número y la severidad de los síntomas.

  • La expectativa de vida no se afecta en las personas con síntomas leves a moderados.
  • La expectativa de vida puede acortarse para aquellas personas con OI que presentan síntomas severos.

Las formas más severas son causa de muerte al nacer o durante la primera infancia. La falla respiratoria es la principal causa de muerte después de un trauma accidental. A pesar de los desafíos para el manejo de este padecimiento, la mayoría de los niños y adultos con OI llevan una vida productiva y exitosa. Van al colegio, tienen amistades y hacen vida social, estudian profesionalmente y participan en deportes y actividades recreacionales como miembros activos de sus comunidades.

  • Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
  • Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
  • Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
  • Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

PREVENCIÓN

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

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MITOS ACERCA DE LA OI

La siguiente lista describe algunos de los más comunes errores en la información de la OI.

Mito: Un bebé que tiene OI, debe ser siempre transportado sobre una almohada y restringido en sus movimientos.

Hecho: Aunque existen técnicas y precauciones que se tienen que tomar en el manejo de un niño con OI, es importante y conveniente cargar, tocar y explorar los movimientos que pueda hacer él solo hasta donde sea posible. La inmovilidad incrementa la pérdida ósea, disminuye la masa muscular y lleva a una mayor debilidad y fragilidad de los huesos y, por lo tanto, a un mayor número de fracturas.

Mito: Las fracturas causadas por OI, pueden ser fácilmente distinguibles de las causadas por abuso infantil.

Hechos: Los niños con OI pueden tener toda clase de fracturas incluyendo las espirales, de costilla, cabeza, incompletas y desplazadas. Para distinguirlas de las que suceden cuando hay abuso infantil es necesario un médico que esté familiarizado con todo el alcance de las características de la OI.

Mito: La OI afecta únicamente a los huesos.

Hecho: Aunque la fragilidad ósea es el dato distintivo de la OI, existen otras complicaciones como articulaciones flojas, dientes débiles, pérdida de audición, etc., que son también parte del problema.

Mito: La OI es una enfermedad infantil que se supera en la adolescencia.

Hecho: La OI es un problema genético que está presente durante toda la vida de la persona afectada.

Mito: La OI se diagnostica al nacer.

Hecho: La OI puede ser diagnosticada en diferentes momentos de la vida. Puede descubrirse durante el embarazo, al nacer o cuando el bebé, el infante o el niño pequeño tienen fracturas inexplicables. O incluso más adelante en la vida cuando un adulto presenta una densidad ósea muy baja para su edad.

Mito: Las personas con OI no pueden tener hijos.

Hecho: La OI no afecta la fertilidad. Muchos hombres y mujeres afectados con OI tienen hijos. Las mujeres pueden tener complicaciones óseas durante el embarazo y parto. Es importante que se les explique claramente acerca de su enfermedad y salud reproductiva.

Mito: Todos los hijos de unos padres con OI, tendrán esa enfermedad.

Hecho: Cuando un padre tiene una OI con patrón de herencia autosómica dominante, existe un 50% de probabilidades de que su hijo NO tenga OI. En los casos raros de OI con patrón de herencia autosómico recesivo, los padres son portadores sanos y sus hijos tienen un 25% de probabilidades de heredar el padecimiento, un 50% de ser portadores y 25% de ser completamente sano.

INSTITUCIONES DE APOYO

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

  • Osteogénesis Imperfecta Foundation:  oif.org, bonelink@oif.org
  • Institutos Nacionales de la Salud, Centro Nacional de Información sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Óseas: http://www.bones.nih.gov; NIHBoneInfo@mail.nih.gov
  • Angelitos de Cristal I.A.P Fundación mexicana para la atención de personas con OI: angelitosdecristal.org

REFERENCIAS

Género: