MEGALENCEFALIA/ MACROCEFALIA

CONCEPTOS GENERALES

El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento y forma parte de las mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años.

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (presión intracraneal).

Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusionan todos los huesos que conforman el cráneo.

PERÍMETRO CRANEAL

Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí.    

A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad.

La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

¿CÓMO SE TOMA?

Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. 

Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). 

Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza. 

Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado.

El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

Peso del cerebro del recién nacido: se reporta que sea de alrededor de 370 gr y que aumenta cerca de 4 veces desde la niñez hasta la vida adulta cuando llega a pesar 1, 500 gr.

Consideraciones generales que, como padres, deben tomar en cuenta

  • Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax.
  • A los 2 años de edad las medidas son generalmente casi iguales.
  • Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más grande que la cabeza.

Una serie de mediciones realizadas a lo largo del tiempo, que muestran una tasa de incremento del crecimiento de la cabeza, con frecuencia pueden suministrar información más valiosa que la arrojada por una sola medición que sea más grande de lo esperado.

Un punto importante en el entendimiento del desarrollo del cerebro normal y las enfermedades o problemas que puede presentar, es el entendimiento de que el cerebro se desarrolla como un continuo durante el embarazo y aún después del parto y que diferentes problemas en un momento específico, pueden producir padecimientos similares.

ANATOMÍA DEL CEREBRO

El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

Las o líneas anatómicas donde las placas óseas del cráneo se unen se pueden palpar con facilidad en el recién nacido. El espacio en forma de diamante que se encuentra en la parte superior del cráneo y el espacio menor un poco más hacia atrás son llamados comúnmente la “parte blanda” en los bebés.

Una segunda barrera defensiva, el líquido cefalorraquídeo (LCR), mantiene el cerebro en suspensión, nutre a las células y actúa como colchón antes golpes imprevistos.

El líquido cefalorraquídeo (LCR) baña el cerebro y la médula espinal.  La mayor  concentración de este fluido está localizada en los ventrículos del cerebro, que son grandes cavidades que producen y reabsorben el LCR.

Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos.

El hemisferio derecho controla las funciones de la mitad izquierda del cuerpo y el hemisferio izquierdo controla la mitad derecha.

PRINCIPALES ANOMALÍAS

Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia o Megalencefalia.    

DEFINICIÓN: MACROCEFALIA Y MEGALENCEFALIA

Se dice que hay  MACROCEFALIAcuando la medida del PC es mayor a 2 desviaciones de la media normal tomando en cuenta la edad y sexo y puede deberse a diferentes causas: por ejemplo, exceso de LCR, engrosamiento del hueso craneal, anormalidad del cerebro o a valores atípicos clínicamente normales. 

Tipos de Macrocefalia

  • Macrocefalia por derrame benignoque aparece en lactantes con dilatación de los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la piamadre, están ocupados por el líquido cefalorraquídeo) y hay ciertos signos de hidrocefalia comunicante constituyendo la Hidrocefalia externa benigna.
Los ventrículos cerebrales están llenos de LCR lo que empuja el cráneo hacia afuera.
  • Macrocefalia secundarias debidas a:
  • Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendo a las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebro como pueden ser los derrames sanguíneos (hematomas):
  •  Quistes porencefálicos, es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento.
  • Quistes aracnoideos, son sacos de líquido cefalorraquídeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del cráneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal. 
  • Los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal acumulación de vasos sanguíneos del cerebro que tienen tendencia a romperse)  y las malformaciones de las arterias o de las venas del cerebro.
  • Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia

La MEGALENCEFALIA es una condición en la que el cerebro es anormalmente grande. Un cerebro adulto pesa, normalmente, entre 1,300 y 1,400 gramos. De acuerdo con la Enciclopedia Gale, el peso del cerebro de una persona con Megalencefalia puede llegar a pesar más de 1,600 gramos.

Puede estar presente en el momento del nacimiento o puede desarrollarse durante la vida. En algunos casos, el peso del cerebro puede ser del doble del peso normal y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo.

La Megalencefalia puede presentarse como un signo único y sin síntomas (la cabeza puede ser grande pero no necesariamente es anormal) o puede formar parte de una amplia gama de problemas neurológicos o defectos al nacimiento por lo que siempre debe ser evaluado por el médico neurólogo pediatra, quien puede pedirte que le hagas al bebé algunos estudios especiales como tomografías o resonancias magnéticas. 

Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO.

SUBCLASIFICACIÓN DE LA MEGALENCEFALIA

Los investigadores proponen una división de tres grupos grupos:

  • La Megalencefalia Anatómica  incluye a los individuos cuyos aumento del tamaño cerebral es secundaria a un incremento en el número de células pero sin que exista acumulación de productos metabólicos de deshecho como en la Megalencefalia Familiar (Constitucional).
  • La Megalencefalia Metabólicaidentifica a aquellos individuos cuyo cerebro a crecido como resultado de la acumulación anormal de sustancias metabólicas de deshecho en las células cerebrales que aumentan, no en número, sino en tamaño y peso.El bebé tiene algún padecimieto metabólico que impide el buen funcionamiento de las células nerviosas, entre ellos podemos mencionar la Aciduria Glutárica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, la Enfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.
  • Megalencefalia unilateralque afecta a un solo hemisferio cerebral. 

Dentro de estas categorías se incluyen a las personas que se han clasificado con Megalencefalia clinicamente leveo Megalencefalia clínicamente severa (dependiendo de la causa y del momento en que se diagnostica). 

MACROCEFALIAS SECUNDARIAS A PATOLOGÍA DEL CRÁNEO

Macrocefalia secundaria al cierre precoz de las suturas del cráneocorrespondiendo al gran capítulo de las Cráneo-estenosis

Macrocefalia como participación craneal en procesos óseos sistémicoscomo ocurre en

  • la Osteopetrosis (la principal característica es que los huesos son demasiado densos y su esqueleto pesa demasiado), 
  • el Raquitismo (es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esqueléticas), 
  • la Hipofosfatasia (trastorno hereditario del metabolismo óseo), 
  • la Osteogénesis Imperfecta (es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad) y otros

Macrocefalias que forman parte de los síntomas de determinados síndromes genéticos.

  • Como en la Acondroplasia (enanismo) y otras displasias óseas (anomalías en el desarrollo de los huesos). 
  • en la Neurofibromatosis (son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas), 
  • en la Esclerosis Tuberosa (es una enfermedad que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, suele afectar al Sistema Nervioso Central (la  médula espinal y el cerebro),
  • en las Cromosomopatías y Fragilidad del X, 
  • en el Gigantismo Cerebral o síndrome de Sotos (es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que puede acompañarse de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social) 
  • en el Síndrome DeBeckwith-Wiedeman y otros.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Presentación y curso

La medición rutinaria del perímetro cefálico de un bebé en las visitas al pediatra, es el método más común de descubrir al bebé cuya cabeza es más grande del promedio teniendo en cuenta su edad y género.

Los niños con cabeza normal o grande al nacimiento que experimentan una aceleración en el tamaño de la cabeza y presentan unas fontanelas abultadas, abertura de las suturas óseas o algún otro signo de aumento de la presión dentro del cráneo serán evaluados con estudios de neuroimagen que ayudan a establecer el diagnóstico de Hidrocefalia(líquido dentro del cerebro). 

Por otro lado, los niños con megalencefalia anatómica, generalmente tienen la cabeza grande pero no presentan signos de aumento de la presión intracraneal; y aunque el tamaño de la cabeza supera al percentil 98 en los primeros meses de vida, poco a poco el ritmo de crecimiento se va igualando con las medidas normales. Algunos de estos niños pueden tener manifestaciones físicas de problemas neurocutáneos o de un crecimiento exagerado. 

Una de las formas más comunes de megalencefalia anatómica, es la megalencefalia primaria o familiar. Los niños tienen cabezas grandes al nacer y demuestran un rápido crecimiento durante los primeros meses de vida, pero después de esto, el crecimiento será paralelo a los percentiles altos de las curvas normales.

Estos individuos son diagnosticados correctamente con Macrocefalia, pero por definición tienen también Megalencefalia porque tanto el perímetro cefálico como el contenido intracraneal están aumentados. No es común que presenten retraso en el desarrollo.     

La megalencefalia primaria o familiar se caracteriza, clínicamente, por el siguiente criterio:

  • La mayoría de estos niños tienen un padre o pariente cercano con cabeza grande.
  • La circunferencia de la cabeza es mayor por dos puntos arriba del promedio. 
  • No hay evidencia clínica de aumento de la presión intracraneal.
  • El desarrollo neurológico  y somático es normal.
  • No existen anomalías craneofaciales o somáticas que sugieran la presencia de un síndrome. 
  • Uno o los dos padres tienen la cabeza grande y este dato se va a las generaciones anteriores.
  • En las visitas médicas de control, se observa un desarrollo normal y un descenso en la tasa de crecimiento del perímetro cefálico de tal manera, que la aceleración se va disminuyendo hasta hacerse paralela a la curva normal.
  • Los estudios de laboratorio de enfermedades metabólicas o enfermedades lisosomales, son negativos.       

En contraste, los niños con megalencefalia metabólica,nacen con una cabeza de tamaño normal y subsecuentemente presentan un crecimiento rápido que está asociado a un retraso en el desarrollo o regresión y se caracterizan por tener uno o más de las siguientes manifestaciones:

  • Las medidas de la circunferencia de la cabeza, tomadas en el momento de nacer  o después en la infancia, revelan un tamaño mayor en dos desviaciones arriba del promedio de un individuo normal. 
  • Retardo mental o psicomotor, problemas de aprendizaje y convulsiones.
  • Estigmas asociados a los síndromes neurocutáneos (son los que afectan el cerebro, la médula espinal, algunos órganos, la piel y los huesos). 
  • Anomalías somáticas que incluyen estatura muy alta o muy baja, facciones anormales y otras malformaciones del desarrrollo.    

Síntomas

La sintomatología en cada caso, va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:

  • Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
  • Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia (crecimiento de un solo hemisferio cerebral).
  • Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
  • Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las megalencefalias producidas por acumulación de sustancias orgánicas en las células cerebrales.
  • Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias/megaloencefalias que forman parte de determinados síndromes genéticos.
  • Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y pérdida visual en las craneoestenosis.
  • Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas, en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.
  • Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas);
  • Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)
  • Por otra parte, algunos niños con seudotumor cerebral (los síntomas se parecen a los de un tumor cerebral, pero no existe ningún tumor), pueden desarrollar también macrocefalia de forma evolutiva porque existe aumento de la presión dentro del cráneo.    

DIAGNÓSTICO

El pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento.

El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por encima de 3 DS de la normalidad. Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar).

El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

EXAMEN FÍSICO

  1. Exploración del cráneo:el pediatra tomará la medida del PC y comprobará esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según edad).
  2. Exploración neurológica habitual,continuará valorando la actitud, movilidad (verá si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.
  3. Exploración general pediátrica y después valorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos genéticos, alteraciones cutáneas, crecimiento del hígado y del bazo, soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial, etc.

Si la medición determina un perímetro cefálico alterado, tu pediatra deberá pedirte una consulta con el neurólogo pediatra quien tendría que buscar la causa para poder iniciar el tratamiento necesario lo antes posible.

Si hay sospecha fundada de megalencefalia constitucional, no se efectuarán estudios sofisticados (solo los rutinarios). En las megalencefalias de origen no determinado el médico pedirá que le hagan al bebé, de una forma escalonada y según hallazgos, los siguientes exámenes:

  • Ecografía a través de la fontanela si es posible (fontanela abierta)
  • Fondo de ojo
  • Tomografía y/o resonancia magnética del cráneo.
  • Rx de Cráneo y de esqueleto.
  • Análisis de sangre, determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR.
  • Electroencefalograma, y Velocidad de conducción nerviosa.
  • Estudio de cariotipo, investigación de la fragilidad del cromosoma X, y estudio molecular especifico, (si procede).
  • Presencia de mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina.
  • Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

TRATAMIENTO

La Macrocefalia/megalencefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el caso.

Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa.

  • En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
  • El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
  • Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
  • Estará indicado el trasplante de médula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
  • Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
  • Es posible el consejo genético en algunos casos. Un médico genetista es aquél que diagnostica y trata los padecimientos genéticos.

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PRONÓSTICO

El pronóstico y evolución de esta patología depende fundamentalmente del origen y de la sintomatología asociada.

En niños que padecen una macrocefalia benigna, la ausencia de síntomas o complicaciones médicas significativas les va a permitir desarrollar todas las áreas con normalidad (Erickson Gabbey, 2014).

Sin embargo, en muchos otros casos las perspectivas futuras van a depender de la presencia de complicaciones médicas (Erickson Gabbey, 2014). En general, los niños que sufren macrocefalia van a presentar importantes retrasos generalizados del desarrollo y por lo tanto van a requerir intervención terapéutica para promover la adquisición de nuevas habilidades y el alcance de un nivel funcional eficiente.

CONSIDERACIONES DURANTE EL EMBARAZO

La “desproporción cefalopélvica” (cuando el díametro de la cabeza del bebé es demasiado grande para pasar por la pélvis de la madre) es una indicación para un nacimiento por cesárea.

En la actualidad, el ultrasonido permite que se evalúe previamente este problema indicando la importancia de la historia familiar y la indicación de el examen físico de los padres.

El ultrasonido puede ser utilizado también para detectar malformaciones específicas o patrones de crecimiento anormales que sugieren una macrocefalia causada por algún síndrome (macrocefalia sindrómica).

REFERENCIAS