Neurofibromatosis 2 NF-2

¿QUÉ SON LAS NEUROFIBROMATOSIS?

Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos congénitos relacionados entre sí -pero genéticamente diferentes- del sistema nervioso que causan que crezcan tumores alrededor de los nervios.

Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas y, a menudo, se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas.

La Neurofibromatosis es un padecimiento que dura toda la vida y afecta tanto a hombres como a mujeres por igual sin distinción de raza.

Las Neurofibromatosis se han clasificado en tres tipos diferentes:

  • Neurofibromatosis Tipo 1,
  • Neurofibromatosis Tipo 2 y
  • Schwanomatosis

Cada uno de estos tres tipos de Fibromatosis está ligado a cambios en un gen diferente y NO pueden cambiarse de uno a otro.

Mientras que la Neurofibromatosis 1 es causada por mutaciones en un gen localizado en el cromosoma 17, la Neurofibromatosis Tipo 2 y la Schwannomatosis son causadas por mutaciones en diferentes genes que se encuentran localizados en el cromosoma 22 (aunque ahora se sabe que la schwanomatosis también puede estar asociada a otros genes aun no identificados).

DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

Este raro trastorno afecta alrededor de 1 en 40,000 personas. La NF2 se caracteriza por tumores de crecimiento lento en el nervio encargado de llevar los impulsos del sonido y del equilibrio desde el oído interior al cerebro (octavo par craniano).

Este nervio tiene dos ramas: la rama acústicaayuda a las personas a oír transmitiendo sensaciones sonoras al cerebro; la rama vestibularayuda a las personas a mantener el equilibrio.

Los tumores de NF2, llamados “schwanomas vestibulares”o “neurinomas”debido a su ubicación y a los tipos de células que los componen (células de Schwann, que forman la vaina de mielina alrededor de los nervioscomo si fuera la cubierta de un cable eléctrico), presionan y a veces dañan los nervios que circundan.

Los schwanomas no invaden el tejido del cerebro pero al crecer lo presionan y son causa de otras complicaciones.

En algunos casos también dañarán estructuras vitales cercanas como otros nervios cranianos y el tallo cerebral, llevando a una situación potencial con peligro de vida.

Las personas con NF2 están en riesgo de desarrollar otros tipos de tumores del sistema nervioso como los “schwanomas espinales”, que crecen dentro de la médula espinal y entre las vértebras, y los “meningiomas”, que son tumores que crecen a lo largo de las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.

Se le conoce también como “NF Acústica Bilateral”.

El número de tumores así como la edad en la que aparecen, varía mucho entre un individuo y otro.

¿CUÁL ES LA SEVERIDAD DE LA NF 2?

La severidad de la NF 2 varía desde casos levesen los cuales se manifiesta a edad madura y con pocos tumores de lento crecimiento, a eventos graves y agresivos totalmente opuestos a los anteriores, los cuales pueden llevar a causar la muerte alrededor de los 40 años.

Por lo general, los tumores de la NF 2 son de tipo benigno y están centralmente localizados y, debido a que crecen lentamente, pueden estar inertes durante muchos años antes de empezar a presentar síntomas.

Estos tumores no son contagiosos.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD.

La NF2 es una enfermedad ocasionada por cambios (mutaciones) en el gen NF 2 que se encuentra en el cromosoma 22  cuya función es la de producir una proteína conocida bajo el nombre demerlin/schwanomina (proteína supresora de tumores), encargada de regular la división de las células nerviosas. Se considera una supresora de tumores.

La mutación del gen inhibe su función y da como resultado la formación de tumores en las fibras nerviosas.

Este gen fallado está presente desde la concepción, sin embargo, no dará síntomas sino hasta más adelante en la vida.

Se han identificado varios tipos de mutación de este gen y los investigadores sugieren que esto puede contribuir a la gran variabilidad en los síntomas que presentan las personas afectadas con NF2.

¿Cómo se hereda?

La Neurofibromatosis puede ser heredada de uno de los padres o como el producto de una mutación genética nueva. Para entender cómo se hereda esta enfermedad, es necesario saber lo que es la genética y la herencia.

La herenciaes la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente.

Principios básicos: Nuestro cuerpo está formado por miles y miles de células. Cada una de ellas contiene un “juego” de instrucciones que vienen en la forma de “genes”. Estos genes contienen los códigos químicos (o “recetas”) que aseguran que la célula va a trabajar correctamente. El crecimiento, desarrollo y función de nuestro cuerpo depende, primariamente, de los genes. Todos tenemos cerca de 30 a 40,000 pares de genes de los cuales, uno lo heredamos de nuestro padre y el otro de la madre.

Un cambio en cualquier gen, en el momento de la concepción, significa que la célula no podrá ejecutar su labor. A estos cambios se les llama “mutación genética”

Los genes, a su vez, están organizados en un orden específico dentro de unas estructuras llamadas “cromosomas”. En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto hay 23 pares numerados.

La NF 2 es causada por un cambio o mutación en uno de los genes ubicados en el cromosoma 22 – la persona con NF 2 tiene un gen mutado o fallado y uno normal, el fallado domina al normal y aparece la enfermedad.

Las personas que tienen la NF 2 (como sucedía con la NF 1), pueden entonces:

  • haberla heredado de uno de sus progenitores, que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante”)o
  • también puede tenerlo como resultado de una nueva mutación (mutación de novo)que se ha dado en ellos por primera vez (una alteración casual que se ha producido en el óvulo o en el espermatozoide cuando van a formar a la persona). Un cambio en cualquier gen -en el momento de la concepción- significa que la célula no va a poder ejecutar esa determinada función. A estos cambios se les llama “mutación genética nueva”.No hay ninguna explicación para que suceda esto.
  • Las mutaciones espontáneas NO las causa algo que hicieran o dejaran de hacer los padres, antes o durante el embarazo, sino que suceden fuera de nuestro control.

CONSEJO GENÉTICO

Cuando alguna persona es diagnosticada con NF 2, el médico tratante generalmente sugerirá una interconsulta con un médico genetista el cual trabajará elaborando el árbol genético familiar para determinar si esta es la primera vez que se presenta la enfermedad en la familia o si, en realidad,                          ha sido heredado.

Igualmente ayudará a determinar si alguno de los miembros de la familia necesita realizarse pruebas especiales para verificar el riesgo de padecer NF 2.

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SÍNTOMAS

Los signos de NF2 pueden estar presentes en la infancia pero son tan sutiles que pueden pasarse por alto, especialmente en los niños que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Típicamente, los síntomas de NF2 se observan entre los 18 y los 22 años.

Una persona afectada con Neurofibromatosis 2 puede presentar algunos, pero no todos, de los síntomas que mencionamos a continuación:

  • El primer síntoma más frecuente es la pérdida auditiva o el zumbido en los oídos (tinitus).
  • Con menos frecuencia, la primera visita médica se hará debido a perturbaciones en el equilibrio, deterioro visual (como pérdida de la visión por cataratas), debilidad en un brazo o pierna, convulsiones y tumores en la piel.

Tumores que afectan los nervios auditivos:

Inevitablemente, las personas que heredan el gen NF 2, desarrollan los llamados neurinomas acústicos o schwanomas vestibulares, los cuales afectan la rama auditiva de dicho octavo nervio craneal y, por lo general, aparecen de manera bilateral.

Estos tumores se forman por la sobreproducción de las células de Schwann. Cuando la sobreproducción es excesiva, las células de Schwann se agrupan y presionan a los nervios de la audición y del equilibrio causando diferentes síntomas y una gradual sordera.

Los tumores son asintomáticos hasta que no alcanzan un cierto tamaño, que suele producirse entre los 10 ó 20 años de edad, e incluso más tarde.

El tumor en un nervio acústico puede crecer a un ritmo diferente del nervio acústico del otro oído y, por consiguiente, los problemas pueden surgir en un lado antes que en el otro. El tamaño del tumor no tiene relación con la pérdida auditiva y algunas personas continúan teniendo capacidad auditiva, especialmente en un lado.

Dependiendo de su localización, los neuromas acústicos se clasifican en tres grandes grupos:

  1. Es del tamaño de un chícharo o arveja y, por consiguiente, se localiza totalmente dentro del canal óseo que conduce el nervio auditivo hacia el cerebro.
  2. Intracraneal sin distorsionar el tallo cerebral. La parte intracraneal del neuroma es pequeña de 1 a 2 cms.
  3. Intracraneal con distorsión del tallo cerebral. El hueso cerebral está comprometido y el tamaño del neurinoma es superior a 2 cms.

Según el tamaño del tumor se considera:

  • Tumor pequeño cuando miden 2 cms. o menos.
  • Tumor mediano cuando miden entre 2 y 4 cms.
  • Tumor grande cuando miden más de 4 cms.

Pueden presentarse también los siguientes síntomas:

  • Problemas de equilibrio especialmente cuando caminan en un piso desnivelado o en la oscuridad.
  • Tintineo, zumbido o ruido constante en los oídos (llamado Tinitus)
  • Dolor de cabeza por la compresión de los schwannomas del nervio auditivo que va al cerebro.
  • Vértigo o mareos y náuseas.
  • Puede igualmente suceder que, el tumor, al crecer y desplazarse, llegue a comprometer otros nervios craneales o el cerebro, produciendo parálisis facial y ataxia (la inhabilidad para controlar voluntariamente los movimientos corporales como la caminata).
  • Otros de los síntomas de este padecimiento pueden ser: debilidad de los músculos de la cara y cambios en la visión.
  • El dolor de oídos no es necesariamente un síntoma de la presencia de un

Tumores que afectan los nervios que salen de la médula espinal:

Algunos pueden crecer a la salida de la columna vertebral y llegar a causar debilidad y entumecimiento en las piernas y en los brazos o a alguna otra parte del cuerpo.

Los tumores de la NF 2 son diferentes de los del cáncer porque crecen lentamente y no dan metástasis (no se “contagian” a otras partes del cuerpo).

Tumores en la piel:

Los schwanomas pueden también crecer en los pequeños nervios de la piel y son visibles. Por lo general, estos schwanomas periféricos cutáneos raramente causan problemas neurológicos pero pueden hacer fricción con la ropa o causar problemas cosméticos.

Algunos llegan a crecer en los manojos de los nervios reunidos en las axilas y en la parte inguinal como también Pueden ser removidos con cirugía.

Tumores en los nervios profundos:

Los schwanomas de los nervios más profundos aparecen como si fuera una inflamación debajo de la piel. Pueden ser dolorosos cuando se tocan. Se pueden quitar con cirugía pero es recomendable que lo haga un especialista en nervios periféricos.

Tumores en los ojos:

La NF 2 se caracteriza por la posibilidad de manifestar una gran variedad de anormalidades oculares entre las cuales se pueden mencionar las cataratas y algunas deficiencias oculares motrices.

Los tipos de cataratas congénitas o juveniles se desarrollan, por lo general,  antes de los 30 años, algunas veces en la niñez. Puesto que si no se quitan las cataratas, estas llegan a afectar la vista y a la larga causan ceguera total, es importante hacerse un detallado examen oftalmológico.

Estas manifestaciones oculares son casi siempre uno de los primeros síntomas de la neurofibromatosis; se desarrollan a una temprana edad y sirven de ayuda en diagnósticos pre-sintomáticos desde ese momento. Por tal motivo, las personas con estas señales requieren ser evaluados por un neuro-oftalmólogo capacitado.

Tumores en el cerebro y médula espinal:

Las meninges son las membranas que protegen al cerebro y a la médula espinal y son sitio donde se pueden desarrollar meningiomas, ependimiomas (tipo de tumor que se puede formar en el cerebro o en la médula espinal)y otras lesiones cerebrales, cerebelares (del cerebelo) o de la médula espinal.

Estos tumores benignos pueden no dar problemas, pero si presionan el cerebro o a la médula, pueden causar una variedad de síntomas neurológicos, por ejemplo: entumecimientos de brazos y piernas, calambres, dolor, debilidad generalizada, dolor de cabeza, alteraciones de la vista y ocasionalmente convulsiones. Todo depende de su localización.

  • También puede aumentar la cantidad del líquido dentro del cerebro (hidrocefalia).

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA NF 2

Al estudiar la NF 2 más profundamente, los investigadores se han dado cuenta de la existencia de otros padecimientos que están relacionados:

NF 2 Mosaico

Cuando la mutación se da una vez que el esperma ha fertilizado el huevo, los problemas dependerán de en qué momento se dio este cambio:

  • Si es muy temprano en el embarazo, la persona tendrá la mutación celular en la mayoría de sus células pero NO en todas.
  • Si la mutación se da más tarde, la persona tendrá NF 2 en una parte de su cuerpo (por ejemplo, solamente la mitad del cerebro está afectado, o un brazo o una pierna.

La presencia de una mezcla de células, unas con genes normales y otras con genes mutados, se llama “mosaicismo”. Cerca del 10 – 20% de las personas afectadas, tienen mosaicismo.

Estas personas tienen una presentación leve de la NF 2 y un riesgo menor de transmitirles el padecimiento a sus hijos.

Schwanomatosis

Existe esta otra condición en la cual los schwanomas crecen en el tejido nervioso. Los tumores están principalmente concentrados en la médula espinal y debajo de la piel. No existen los tumores en la cabeza o cataratas.

DIAGNÓSTICO.

En una Conferencia Internacional del Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en inglés), se definió los criterios para que el médico (generalmente un neurólogo o un genetista), haga el diagnóstico de NF 2.

El paciente con NF2 debe presentar:

    • Schwanomas vestibulares bilaterales.

El diagnóstico de NF2 se sospechará cuando algún familiar en primer grado tiene neuromas acústicos y cuando éstos se presentan antes de los 30 años.

Y esto asociado a la presencia de alguno de los siguientes:

  • meningiomas, (tumor en las meninges)
  • glioma, (tumor en el cerebro)
  • schwanoma de la médula espinal,
  • opacidades lenticulares juveniles o catarata cortical juvenil o
  • cualquier combinación de estos problemas.

Es importante entender y recordar que, aunque la NF2 es un padecimiento de herencia autosómica dominante, el 50% de los casos son mutaciones de novo.

El diagnóstico de la NF 2 se hace en base al examen neurológico que realice el médico especialista y se confirma a través de estudios de imagen. Se recomienda que la persona sea valorada por un neurólogo, un genetista, un dermatólogo y un oftalmólogo que estén familiarizados con este padecimiento.

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Estudios de laboratorio:

Una vez que se ha hecho el diagnóstico, algunos estudios pueden ser de gran ayuda para confirmar el diagnóstico y definir la naturaleza y progresión del padecimiento:

  1. Las pruebas más comunes son la Resonancia Magnética, TAC y Audiometría.
  1. La Resonancia Magnéticase utiliza para visualizar la anatomía del organismo. Para tomar la prueba, se le pide a la persona que se acueste y que no se mueva en una camilla especial que se va a deslizar para entrar a una especie de dona que envuelve totalmente a la persona. Al activarse los magnetos producen un sonido fuerte. Algunas veces se le inyectará al paciente, a través de la vena, un colorante que ayudará a que se vean más claras ciertas zonas del cerebro. Este estudio debe repetirse con alguna frecuencia para determinar si los tumores crecen. Esto es un dato muy importante para el tratamiento.
  2. La tomografía computarizadautiliza rayos X para producir imágenes seccionadas de la cabeza en ángulos diferentes.
  3. Audiometría.Aunque la Resonancia Magnética puede mostrar en forma detallada información estructural del individuo, no puede mostrar información acerca del funcionamiento (que tan bien está trabajando el organismo). Es por esto que es necesario hacer una audiometríaque muestre qué tan bien está trabajando la parte auditiva del par craneal. Para hacer la audiometría, la persona se pone unos audífonos dentro de un cuarto a prueba de ruidos. A través de los audífonos se le envían sonidos de diferente fuerza y tono y se va anotando la capacidad que tiene para detectarlos y distinguirlos. Este estudio se suma al anterior y su repetición también ayuda a determinar los cambios en el tumor.
  4. Igualmente se pueden hacer Gamagrafías y Tomografíascuando no se puede hacer RM.
  1. Revisión neurológica.Una vez que el médico ha confirmado el diagnóstico, pedirá también una revisión neurológica en la que se comprobará el equilibrio, la fuerza y la sensación en diferentes partes del cuerpo; una revisión oftalmológica para verificar cambios en los lentes oculares.
  2. Pruebas genéticas:en la actualidad existe un estudio en sangre en el que se analiza el gen NF 2 para buscar mutaciones o cambios. A este estudio se le llama “prueba de gen directo”. Si se corrobora la mutación, no sólo sirve para confirmar el diagnóstico sino que también sirve para saber si se ofrece esta prueba a otros miembros de la familia. El estudio no ayuda a predecir la gravedad de la enfermedad.

Es importante recordar que es necesario evaluar a los familiares en riesgo de también padecer esta enfermedad.

Si un niño tiene el riesgo de padecer NF 2, ¿a qué edad debe de empezar con estos estudios?

Dado que la edad promedio para que empiecen los problemas es en la adolescencia tardía, generalmente se empieza a hacerlos hasta ese momento. No se sabe con certeza si hacerlos antes serviría de algo, igualmente, no se sabe cuándo deben de dejar de hacerse.

TRATAMIENTO

Aunque ya se ha identificado el gen afectado en este padecimiento, en la actualidad no hay cura. El tratamiento para las personas afectadas con NF 2 consiste más bien en exámenes médicos rutinarios de un equipo médico multidisciplinario que se enfoca en la detección temprana de algunas de las complicaciones relacionadas con el sistema nervioso y las lesiones de la médula espinal.

En este equipo médico podemos mencionar al neurólogo y neurocirujano, al otoneurólogo y audiólogo, al oftalmólogo y finalmente al genetista.

El diagnóstico precoz de un neuroma acústico ofrece las mejores oportunidades para realizar un tratamiento exitoso y que cause los mínimos problemas. El tratamiento dependerá de la edad, el tamaño de los tumores, de lo rápidamente que crezcan y los síntomas que presenta, de la sordera que provoquen en cada oído y, muy importante, de las necesidades sociales y psicológicas del afectado.

El tratamiento se basa, principalmente, en:

  • Observación
  • Cirugía
  • Radiación

Elegir la mejor opción es una decisión que debe ser hecha por el médico junto con el paciente.

Observación:No todos los tumores asociados con NF 2 se tratan al ser descubiertos porque tienen un crecimiento muy lento y en realidad pueden pasar años antes de que causen problemas. Seguramente el médico recomendará que se repitan todos los estudios en seis meses o en un año para verificar el crecimiento de los tumores y el efecto en la persona.

A los afectados a quienes les guste la natación, deben practicarla en compañía pues pueden perder el sentido de la orientación por debajo del agua y llegar a ahogarse.

Tratamiento de los schwanomas vestibulares:no existen dos personas que tengan los mismos síntomas y el tratamiento más bien se basará en el resultado del examen físico, de las pruebas auditivas y de la resonancia magnética. Dependerá del tamaño de los tumores y de si están presionando el cerebro y los nervios auditivos, de la rapidez con la que crecen y el grado de sordera causado.

Es importante tener en cuenta que la cirugía de los schwanomas que crecen en los nervios auditivos (que están cerca de los nervios que dan poder y sensación a la cara, controlan el equilibrio y del tallo cerebral por donde pasan los nervios del cerebro a todo el cuerpo) son muy complicadas.

Cirugía de schwanomas del nervio auditivo:La mayoría de las personas que tienen NF 2 tendrán que ser tratadas con cirugía aunque sea una vez en su vida. Los tumores están en los nervios y/o cerca del cerebro y de la médula espinal, por lo que existe un riesgo al quitarlos por medio de la cirugía ya que una operación quirúrgica en estas áreas tan delicadas puede causar otros daños.

Los tumores vestibulares de tamaño menor a 1.5 cm. y completamente localizados dentro del canal auditivo interno, pueden ser totalmente eliminados sin comprometer las funciones auditivas y del nervio facial. Mientras más pequeño sea el tumor, mejores serán los resultados.

En otras personas en las que el tumor es grande y se encuentra además en fase de desarrollo, o cuyos síntomas empeoran (sordera), es necesario recurrir a la cirugía. A veces, la eliminación parcial es una buena opción ya que ésta puede aliviar la presión en el nervio sin causar otros daños. No olvidemos que se trata de operaciones bastante delicadas que implican el riesgo de causar sordera y dañar el nervio de los músculos de la cara y del equilibrio.

Es por esto que es importante que la cirugía sea realizada por un equipo de cirujanos y neurocirujanos con experiencia en este padecimiento que puedan exponerle, claramente, a la persona afectada los riesgos y beneficios para que juntos tomen la decisión.

Y debido a los riesgos mencionados, se ha desarrollado un nuevo tratamiento que “encoje” los tumores con rayos X por medio del “bisturí de rayos gamma”(radiocirugía).

Este tratamiento se utiliza únicamente para tumores de no más de 3 cm. de diámetro. Muchas personas prefieren este tratamiento porque así evita la cirugía mayor, sin embargo, es un tratamiento que también tiene riesgos ya que a los médicos les preocupa que, con la radiación, los tumores se puedan tornar cancerosos.

Cirugía de los meningiomas: a diferencia de las lesiones vestibulares, los meningiomas pueden crecer muy lentamente; la cirugía para quitarlos se considera únicamente cuando estas lesiones causan síntomas severos discapacitantes.

Cirugía de los tumores en la médula espinal:la resección de estos tumores generalmente es muy difícil y el médico platicará y decidirá junto con la persona afectada, los riesgos y beneficios.

Cirugía de otros tumores NF 2:el tratamiento de los schwanomas que se presentan en otras partes del cuerpo es, generalmente, menos complicada porque no afecta una parte tan sensible neurológicamente como lo es la cabeza y la médula espinal.

Para estos tumores, el cirujano sugiere una operación únicamente cuando los síntomas estén empeorando y se haga un daño permanente a los nervios.

Es importante siempre recordar que los tumores crecen muy lentamente y es muy probable que nunca necesiten removerse.

Radioterapia:Cuando por la localización del tumor la cirugía no es opción, se puede considerar el tratamiento por medio de radiación. La radioterapia es una técnica basada en el principio de que la radiación dada justamente al tumor remitirá su crecimiento (no lo quita) y al mismo tiempo minimiza el daño a los nervios y al cerebro. Este tipo de tratamiento tiene igualmente riesgos y beneficios que deben ser evaluados antes de optar por él.

El objetivo principal de este tratamiento es la prevención del crecimiento del tumor a largo plazo, el mantenimiento de la función neurológica y la prevención de la falla neurológica. La radioterapia se limita al tratamiento de tumores de tamaño chico o mediano.

Nuevastecnologías:en la actualidad se puede ofrecer un nuevo implante denominado “implante del tallo cerebral (ABI por sus siglas en inglés) para algunas de las personas afectadas con NF 2.

Es un “chip” de computadora que se inserta en el cerebro al mismo tiempo que se hace la cirugía para remover el schwanoma vestibular. Su función es suplir algo del trabajo normal del nervio auditivo. No devuelve la audición pero ofrece conciencia de ciertos ruidos  del medio ambiente y es una ayuda para la lectura de los labios. Esta tecnología mejora constantemente. Se puede obtener únicamente en los centros de atención de NF 2 especializados.

Otras formas de tratamiento incluyen el apoyo a la audición por medio de aparatos mecánicos.

Cualquiera que sea el tratamiento elegido, es importante verificar cuál es el mejor y más adecuado para una persona que está quedándose sorda.

Audiólogo:Una vez que se ha identificado el schwannoma vestibular, es importante que, periódicamente, se realice un estudio completo de  audiometría en el que se incluyan reflejos acústicos para monitorear el progreso de la enfermedad.

Es importante recordar que el tamaño del tumor no se relaciona con la pérdida auditiva.

Es de especial consideración en el tratamiento de la NF 2 que el paciente y sus familias reciban los consejos y entrenamientos de un audiólogo acerca de la optimización en la audición y la vocalización al hablar. Se recomienda aprender lectura labial y lenguaje de manos antes de que el paciente pierda por completo la audición. A veces es útil el uso de audífonos en la etapa inicial.

El audiólogo también daría pautas para poder aprender a vivir con tinitus y manejar los problemas de equilibrio.

A la fecha no se ha establecido una estrategia precisa para su tratamiento. Sin embargo, cuando la sordera Neurosensorial es bilateral y profunda, puede servir, en algunos casos, acudir a implantes cocleares.

Oftalmólogo:es un miembro importante del equipo médico. La detección temprana de las cataratas juveniles puede ayudar al diagnóstico en un niño con riesgo de tener NF 2 y que tiene mínima sintomatología. Cuando es necesario, se puede hacer cirugía de las cataratas.

TRATAMIENTOPREVENTIVOEN NIÑOS

Los niños con riesgo de heredar el gen de la NF 2 deben ser examinados periódicamente por médicos especializados. Es aconsejable llevar a cabo pruebas específicas de audición anualmente a partir de la pubertad y resonancia magnética  para detectar la posibilidad de neuromas acústicos mediante exámenes de imágenes de resonancia magnética.

Es importante que se les vigile periódicamente ya que el mejor cuidado médico se da cuando el diagnóstico se hace lo más temprano posible.

Pronóstico

El pronóstico de la NF 2 depende de un número de factores incluyendo la edad en la que inician los síntomas, el grado de déficit de audición y el número y localización de los tumores. El curso de NF 2 varía enormemente de una persona a otra, aunque el NF 2 heredado parece tener un curso similar entre los familiares afectados.

Un estudio reciente sugiere que una edad de inicio más temprana está asociada con un crecimiento más rápido del tumor y un mayor riesgo de mortalidad. Aunque los tumores de la NF 2 son benignos, su localización anatómica dificulta su manejo y los pacientes tienen mucha morbilidad y mortalidad.

Preguntas frecuentes

¿Si tengo NF 2 moriré joven?: En las investigaciones anteriores, el periodo de vida de las personas con NF 2 era mucho más corto que el de las personas que no la tenían. Pero con los adelantos que hay para hacer el diagnóstico, monitoreo y tratamiento quirúrgico, esto ha cambiado en la actualidad.

¿Puede empeorar mi situación con el embarazo? No existe gran evidencia de que los neurinomas acústicos se hagan mayores con el embarazo, pero todas las mujeres con NF 2 deberían preguntar a su médico cómo les puede afectar el embarazo y pedir consejo a un especialista en Genética.

¿Cómo puedo saber que no tengo la NF 2? Las personas pueden, aparentemente, empezar a tener problemas a los cuarenta o cincuenta años, sin embargo, es probable que ya hayan tenido tumores durante algún tiempo antes. Si se ha hecho una serie de pruebas -incluido un escáner- a los treinta y no tenía neuromas, creemos que no es probable que a una persona le aparezca la NF 2 a los cuarenta o cincuenta años, a menos que en la familia esta predisposición tenga una aparición tardía.

¿Merece la pena hacerse los estudios?Sí. Cuanto más pronto descubramos un tumor, más probabilidades tenemos para su tratamiento, aunque para ello sea necesario por un tiempo seguir la evolución a través del escáner. Si no se sabe que tenemos los neuromas acústicos, éstos siguen creciendo y eso hace más difícil quitarlos. No saber un problema no significa que éste deje de existir, sólo significa que no puedes luchar contra él, porque desconoces su existencia.

¿Les afecta más a las mujeres que los hombres?No. Aunque sólo uno de los sexos apareciera afectado en una familia, ambos sexos tienen las mismas posibilidades de estar afectados de NF 2.

Grupos de apoyo

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

Amigos con Neurofibromatosis A.C. México

http://anfm.org.mx/?page_id=31

Asociación Argentina de Neurofibromatosis

http://www.aanf.org.ar/

Asociación Española de Neurofibromatosis

http://www.neurofibromatosis.es/ 

Asociación de afectados por la Neurofibromatosis

http://sid.usal.es/centrosyservicios/discapacidad/9247/4-1/asociacion-de-afectados-de-neurofibromatosis-madrid.aspx

 Children’s Tumor Foundation: Ending Neurofibromatosis Through Research

Email:info@ctf.org

www.ctf.org

Neurofibromatosis, Inc.

Email:nfinfo@nfinc.org

www.nfinc.org

Referencias

Medscape, Drugss and Diseases, Neurofibromatosis Type 2, Clinical Presentation, https://emedicine.medscape.com/article/1178283-clinical

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