Tag Archive: clasificación

Holoprosencefalia

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DEFINICIÓN LaHoloprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina. La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la gestación), en los dos […]

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TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL, INTERSEXUALIDAD

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INTRODUCCIÓN La primera pregunta que los padres hacen al nacer su bebé es: “¿es niño o niña?. Sin embargo para 1/ 2000 bebés que nacen cada año, esta es una pregunta difícil de responder. Estos bebés han nacido con lo que ahora se llama “Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS)”,un grupo de cerca de 60 padecimientos […]

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BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA

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BEBÉ DE MADRE DIABÉTICA/ FETOPATÍA DIABÉTICA Se refiere al feto o recién nacido hijo de madre diabética (que padece diabetes mellitus o diabetes inducida por el embarazo), pero en especial a aquél que nació de una madre que tuvo un nivel elevado de azúcar en la sangre (glucosa), durante todo el embarazo. Se considera un […]

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Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1-H

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Introducción La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una enzima en especial. Las enzimas son proteínas […]

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Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles

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Definición La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal,es una enfermedad rara y complicada cuya principal característica es un esqueleto frágil con huesos que se fracturan con facilidad sin ninguna causa aparente. El nombre literalmente significa “huesos que se forman imperfectos desde el principio de la vida”y la persona nace con […]

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