Tag Archive: cromosoma x

QUÉ PRUEBAS SE REALIZAN PARA DETERMINAR EL PARENTESCO

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¿QUÉ PRUEBAS SE REALIZAN PARA DETERMINAR EL PARENTESCO? Para probar el parentesco se han empleado desde medios empíricos como es la similitud de rasgos físicos o malformaciones congénitas heredadas por los padres a los hijos, hasta el uso de testigos que aseguran la relación sanguínea entre ascendientes y descendientes. A este respecto, la ciencia ha […]

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POR QUÉ ES IMPORTANTE SABER SI LA PAREJA SON PARIENTES CONSANGUÍNEOS

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¿POR QUÉ ES IMPORTANTE SABER SI LA PAREJA SON PARIENTES CONSANGUÍNEOS? Como ya lo mencionamos anteriormente, la consanguinidad está relacionada con los desórdenes genéticos porque hay más posibilidades de que se expresen los genes que tienen alguna falla. Si además de la consanguinidad existe una enfermedad genética en la familia, se incrementa el riesgo de […]

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GENES Y FAMILIAS EN LA CONSANGUINIDAD

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GENES Y FAMILIAS EN LA CONSANGUINIDAD El genoma de un individuo está compuesto por una gran cantidad de genes que, si se ignoran las mutaciones, se reproducen siempre igual. Cada una de las células del organismo contiene los genes o las “instrucciones” para que la célula pueda fabricar todas las proteínas necesarias para que nuestros […]

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CONSANGUINIDAD

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Introducción El origen latino del término consanguinidad no deja lugar a dudas: “sangre común”. Es decir, es la relación de sangre que existe entre dos personas que pertenecen a un mismo tronco de familia o antepasado. Una parte de la información genética de los ancestros comunes se encuentra en todos sus descendientes y, aunque la […]

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Distrofia Muscular

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Introducción El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. […]

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Sindrome de Lowe

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¿Qué es el síndrome de Lowe? El Síndrome de Lowe un trastorno genético de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Es una condición rara que afecta solamente a los varones causando una serie de problemas médicos, físicos y mentales. Fue descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas. Las […]

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Purpura Trombocitopenica

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¿Qué es la trombocitopenia? Es un trastorno cuya característica es la escasez de plaquetas en la sangre. La trombocitopenia es decir un recuento plaquetario de menos de 150.000 plaquetas por centímetro cúbico de sangre tanto en los recién nacidos a término como en los prematuros. Las plaquetas o trombocitos: son pequeñas células de la sangre […]

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