Tag Archive: defectos de nacimiento

MICROGNACIA / MENTÓN RETRAÍDO/ MORDIDA BAJA

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DEFINICIÓN DEL PROBLEMA Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal. En algunas ocasiones se le denomina también “Hipoplasia (falta de desarrollo) de la mandíbula inferior”. LaRetrognaciaen cambio, se define como una mandíbula de tamaño normal pero en una posición posterior anormal. Es frecuente que estos dos problemas […]

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LABIO Y PALADAR HENDIDO

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INTRODUCCIÓN Inclina la cabeza un poco hacia atrás y mírate en el espejo. ¿Ves cómo tu nariz se conecta con tu labio superior? Ahora abre la boca. ¿Ves un pliegue en el centro de tu paladar? Es posible que lo puedas notar al tocarlo con el dedo o con la lengua. Por ahí es por […]

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Espina Bífida

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DEFINICIÓN La Espina bífida, que literalmente significa “columna hendida,” es un tipo de defecto al nacimiento que pertenece al grupo de los llamados “Defectos del Tubo Neural”. La Espina Bífida –el defecto más común entre los defectos del tubo neural- se presenta cuando los huesos de la columna vertebral, las vértebras, no se forman adecuadamente alrededor de […]

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Microtia, Oreja Pequeña

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DEFINICIÓN La Microtia es una malformación presente en el momento de nacer del oído externo (pabellón auricular) del bebé. Este defecto es de severidad variable y puede ir desde una deformidad leve que casi no se nota, hasta un problema mayor que involucra el pabellón auricular y el oído medio. Puede ser unilateral o bilateral, […]

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Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II

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INTRODUCCIÓN La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como “Mucoplisacaridosis”  (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento lisosomal.   Los […]

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Enfermedad de Gaucher

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DEFINICIÓN La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética hereditaria –poco frecuente- que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. Se considera como una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de […]

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Defectos del Tubo Neural

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 ¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL? Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé durante la gestación a nivel del cerebro o de la médula espinal. El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la espalda del embrión. […]

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CATARATAS CONGÉNITAS / CATARATAS EN EL RECIÉN NACIDO

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DEFINICIÓN DEL PROBLEMA Catarata congénita es cualquier opacidad del cristalino del ojo que impide la entrada de la luz y que está presente al nacer o que se puede detectar en los primeros años de vida. El cristalino del ojo es una estructura normalmente transparente que se encuentra situada justamente por detrás de la pupila […]

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Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas

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INTRODUCCIÓN El Síndrome de bandas amnióticas es un grupo de defectos al nacimiento que ocurre cuando algunas partes del feto en desarrollo (generalmente son brazos, piernas o dedos) se “enredan” en bandas amnióticas de tipo fibroso dentro del útero las cuales restringen el flujo de sangre y afectan el desarrollo del bebé. Esto es causa […]

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Bajo peso al nacer

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¿QUÉ ES EL PESO AL NACIMIENTO? Es el primer peso que se obtiene del bebé inmediatamente después de que nace. Este peso debe tomarse en la primera hora de nacido antes de que haya una pérdida significativa de peso. ¿QUÉ ES EL BAJO PESO AL NACER? Se dice que un bebé nace con bajo peso […]

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