Síndrome de Edwards Trisomía 18

Última actualización 20 de agosto 2013

Introducción

Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional. Se conoce también como Síndrome de Edwards.

 

Definición

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. Cuando esto sucede, se interrumpe el patrón acostumbrado del desarrollo de manera tan significativa que puede ser potencialmente mortal para el bebé incluso desde antes de nacer.

Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo –o una parte crítica- del cromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en las células del cuerpo.

 

La trisomía 18 se conoce también como «Síndrome de Edwards».

¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?

Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos que se encuentran en el núcleo de las células y llevan la información genética de los organismos (ADN).

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, de los cuales, la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.  22  de estos pares se denominan  autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales que determinan el sexo.  

Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas, y el par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo.

Así, los cromosomas son como el mapa genético de nuestra vida y hacen a cada individuo un ser único. A esto se le denomina «el genoma humano».

¿SON IGUALES TODOS LOS CROMOSOMAS?

No, cada cromosoma es diferente de los demás. Incluso bajo el microscopio, los cromosomas son diferentes unos de otros y algunos cromosomas son más grandes que otros.

¿QUÉ ES UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA?

Una anomalía cromosómica es un cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas. Existen muchos tipos diferentes de cambios posibles.

¿CÓMO AFECTA UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA?

Siempre que hay un cambio en la cantidad de material genético, es posible que haya un impacto en la salud y el desarrollo de la persona.

Los tipos de problemas dependen de los cambios cromosómicos específicos que están presentes.

¿QUÉ ES UNA TRISOMÍA?

Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo de la madre con el espermatozoide del padre. Esta unión dará inicio una combinación única de 46 cromosomas (23 pares) que son la base de las células del bebé y de su herencia genética.

En ocasiones por un evento accidental, el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23, y al unirse con el otro gameto el resultado es un bebé que tiene un cromosoma extra (en todas sus células).

Los genes son tan determinantes en cuestiones del funcionamiento del cuerpo que cuando algún gen posee un error en su codificación el cuerpo puede sufrir un cambio en la creación de proteínas provocando que esta proteína cambie o que no se fabrique.

A este fenómeno se le llama trisomía (que viene de tres), y lleva el nombre del par alterado y así puede haber Trisomía 13, 18, 21, etc.

La Trisomía 18 ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 en las células por causa de un problema durante la división celular. Este cambio afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo.

Cerca del centro de cada cromosoma hay una pequeña región que divide el cromosoma en dos brazos. Esta pequeña región se llama centrómero. El brazo corto de cada cromosoma se llama brazo "p" y el brazo largo se llama brazo "q".

CAUSA

Las causas del síndrome de Edwards aún siguen investigándose.

Se han buscado muchos factores diferentes, incluyendo la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y las razas.

Hasta ahora, ninguno de estos estudios ha demostrado que estos factores causen anomalías cromosómicas.

En la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas son “de novo”.

Esto significa que la anomalía cromosómica no fue heredada de uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepción y no en el óvulo o espermatozoide.

Lo que sí han observado los investigadores es que, la edad de las mujeres tiene una gran incidencia en la posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional completo.

Si bien el riesgo puede aumentar con la edad, es importante comprender que la mayoría de los bebés de madres mayores no tendrá un cromosoma adicional.

 

La Trisomía 18 ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 en las células por causa de un problema durante la división celular. Este cromosoma o material genético extra, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo.

 

TIPOS DE TRISOMÍA 18

Aunque existen diferentes tipos de Trisomía 18, esto no quiere decir que uno es menos malo que el otro para el bebé. Para cada uno de ellos existe un abanico de posibilidades. Algunos bebés son medicamente frágiles mientras que otros pueden sobrevivir; algunos de ellos llegan a caminar mientras que otros no salen de la silla de ruedas. Es difícil predecir como, el cambio de cromosoma, va a impactar su vida.

Existen tres tipos diferentes del Síndrome de Edwards:

Trisomía Clásica o Completa

Es el Tipo de Trisomía 18 más común (95% de los casos). En la Trisomía Clásica, el cromosoma extra está presente en todas las células del cuerpo del bebé. Este tipo de Trisomía no es hereditario y no se debe a nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer durante el embarazo.

Trisomía con Mosaicismo.

Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tiene algunas células con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con las dos copias normales.

El efecto del mosaicismo es amplio y variado y no depende del número de células afectadas sino de su distribución.

 Los individuos afectados pueden tener todos los problemas de una Trisomía Completa o ninguno y cualquier cosa intermedia.

El riesgo de muerte prematura es exactamente igual.

Trisomía 18 parcial

Esta forma es mucho más rara y significa que existe una parte adicional  del cromosoma 18 en las células del bebé. En algunos casos, la copia parcial puede adherirse a otro cromosoma (translocación).

En realidad existen diferentes tipos de trisomía parcial 18 y por consiguiente, dos personas con “trisomía parcial 18” pueden tener dos trastornos diferentes, dependiendo de qué parte del cromosoma esté involucrada.

La forma parcial del Sindrome puede ser debida a factores hereditarios.

Sistema óseo: Se puede encontrar también malformaciones características  de las manos y de los pies. Las manos están apretadas en puño, los dedos están traslapados y les resulta difícil extenderlos por completo

SÍNTOMAS

Los bebés con trisomía 18 generalmente tienen problemas médicos complejos, conociéndose hasta el momento más de un centenar de defectos asociadas a esta aberración cromosómica.

Dependiendo de la localización específica de la Trisomía, así como del porcentaje de células que contienen la anormalidad, los síntomas pueden ser extremadamente variables entre un caso y otro.

Las más comunes son:

  • Retraso en el crecimiento pre y post natal.
  • Bajo peso al nacer y se les considera medicamente frágiles.
  • La mayoría son prematuros aunque algunos nacen después de las 42 semanas de gestación (post-maduros).
  • Pequeños para su edad gestacional y tienen un llanto débil.
  • La masa muscular y la grasa del  cuerpo son escasas al nacer.
  • Suelen existir antecedentes de que se movía poco durante el embarazo.
  • Característica adicional del bebé puede ser la baja del tono muscular que va seguida de una hipertonía y rigidez.
  • Casi no hay respuesta a los ruidos externos y presenta episodios de apnea (cesa de respirar).

 

Sistema nervioso central:

  • La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente.
  • Es común que la parte frontal del cerebro no se divida apropiadamente lo que resulta en una condición llamada “holoprosencefalia”.
  • Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos) y convulsiones.

Sistema respiratorio: los bebés tienen dificultades para respirar.

Características faciales:

  • Los ojos están demasiado separados, los párpados superiores están caídos y puede haber estrabismo y una respuesta disminuida a los estímulos de luz;
  • La nariz no está bien formada y parece respingada. Las orejas están implantadas muy abajo y tienen una forma inusual.
  • La boca es pequeña con el paladar muy estrecho, la mandíbula suele ser pequeña (micrognatia) y el esternón (hueso del tórax) es más corto.
  • El labio y paladar hendido se encuentran en un 60 a 80% de los bebés con este síndrome.

Sistema circulatorio:

  • Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos estructurales (ej. persistencia del conducto arterial entre la aorta y la arteria pulmonar, estrechamiento de la aorta o problemas con las válvulas del corazón).
  • La presión arterial es alta.

Tracto gastrointestinal: estos bebés tendrán dificultades para alimentarse.

  • En algunos casos pueden tener otros defectos físicos como la malformación de la pared abdominal, puede haber: salida de alguna parte del intestino a través de una hernia inguinal o umbilical,
  • Fijación incompleta del colon, colocación anormal del agujero anal o atresia anal (no hay agujero anal), también puede haber malformaciones en el páncreas.

Sistema óseo:

  • Las manos están apretadas en puño, los dedos están traslapados y les resulta difícil extenderlos por completo.
  • Puede haber sindactilia (menos dedos) o polidactilia (más dedos) están presentes.
  • Deformidad de los talones que miran hacia adentro y las plantas de los pies están flexionadas dando la apariencia de la parte de debajo de una mecedora.
  • Pueden tener pelvis pequeña con un movimiento muy limitado de la cadera.
  • Suelen presentar contracturas en las articulaciones – donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.
  • Las costillas son anormales y la columna vertebral está torcida (escoliosis)

Sistema genito urinario:

  • Suelen tener problemas renales, los riñones están mal ubicados, están llenos de quistes o unidos entre sí (riñón en herradura.

Pueden tener pelvis pequeña con un movimiento muy limitado de la cadera. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos, las costillas son anormales y la columna vertebral está torcida (escoliosis) Sistema genito urinario: suelen tener problemas renales, los riñones están mal ubicados, están llenos de quistes o unidos entre sí (riñón en herradura.

  • Pueden estar crecidos por la orina que se acumula porque los tubos que llevan la orina del riñón a la vejiga (los uréteres), están bloqueados.
  • En los varones, los testículos no descienden al escroto. Estos bebés suelen tener también malformaciones genitales.

Desarrollo psico motor:

  • Importante retraso mental con incapacidad para que el bebé adquiera capacidades mentales, verbales y motoras.

Desarrollo psico motor: importante retraso mental con incapacidad para que el bebé adquiera capacidades mentales, verbales y motoras.

Debido a la alta cantidad de potenciales problemas médicos, los bebés con trisomía 18 son considerados“médicamente frágiles”. Entre el 90 y el 95% de los bebés con trisomía 18 fallecen antes del primer año.

Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y en la respiración y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones, son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de estos bebés y es a donde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.

DIAGNÓSTICO

En la mayoría de los casos, el diagnóstico de Trisomía 18 se sospecha por los resultados de los estudios de sangre realizados durante el embarazo y los hallazgos del ultrasonido.

Diagnóstico prenatal:

Cuando el médico considera que, por alguna circunstancia:

  • El útero de la embarazada se ve demasiado grande.
  • Casi no hay actividad del bebé.
  • Existe un aumento del líquido amniótico (polihidramnios).
  • La placenta es demasiado pequeña, hay una sola arteria umbilical.
  • El tiempo gestacional está alterado (son prematuros o nacen más tarde de lo esperado),

Podría haber algún riesgo de Trisomía por lo que le pedirá que se haga un ultrasonido de segundo nivel en donde se buscarán ciertos marcadores.

Los estudios en sangre de marcadores múltiples muestran que los niveles individuales de la hormona gonadotropina coriónica, el estriol no conjugado y una fetoproteína, son significativamente más bajos en embarazos con trisomía.

En caso de encontrar estos marcadores, el médico pedirá otro estudio especializado llamado amniocentesis (estudio del líquido amniótico) y un cariotipo de las células del bebé (que se toma de una biopsia de la placenta).

Estos estudios se consideran invasivos por lo que en la actualidad se ha desarrollado la prueba prenatal no invasiva (NIPT por sus siglas en inglés) la cual es un análisis de sangre que se realiza durante el embarazo.

 

Esta prueba analiza fragmentos de ADN fetal en la sangre materna, para revisar el desarrollo del bebé y detectar ciertas células genéticas. También se conoce como la prueba de ADN fetal libre de células

 

Solamente así, el médico podrá tener el 100% de seguridad en su diagnóstico.

 

Diagnóstico después del nacimiento.

Para aquellos casos que no han sido diagnosticados antes del parto, el primer síntoma de Trisomía 18 puede ser en el momento del nacimiento cuando el bebé tiene una apariencia frágil, no tiene fuerza, su llanto es débil y es pequeño para su edad gestacional.

Igualmente puede haber otras características de las mencionadas anteriormente que son indicativas de este síndrome.

 

Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y hacer un análisis de cariotipo en donde se demuestra la presencia de la trisomía 18.

 

¿QUÉ ES UN CARIOTIPO?

Un cariotipo es simplemente la fotografía de los cromosomas de una célula y a partir de esto se puede hacer una descripción de las características de estos cromosomas tal como están dentro de la célula y se describen en términos de número, forma, tamaño y orden.

Generalmente se hace con un simple análisis de sangre (aunque también puede hacerse con el líquido amniótico -durante el embarazo- o una biopsia de piel) .

Es absolutamente indispensable para el diagnóstico. El cariotipo permite, en cierto modo, diagnosticar los diferentes tipos de Trisomía 18.

 

Diagnóstico radiológico.

Puede haber espina bífida, esternón corto, pelvis pequeñas, caderas luxadas, paladar hendido, cardiomegalia (corazón crecido) y agenesia de radio (no existe este hueso del brazo) en algunas ocasiones.

 

PREVENCIÓN

Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la Trisomía 18. Hasta este momento, no existe evidencia científica que demuestre que un padre puede haber hecho algo para causar ni para prevenir el nacimiento de su bebé con este síndrome.

Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.

Se recomienda la asesoría genética para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.

TRATAMIENTO

 No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual del bebé.

Los bebés supervivientes necesitarán.

  • Que se le haga una evaluación cardiaca que servirá de guía a los otros especialistas para determinar los cuidados que se le deben de dar.
  • Alimentación por medio de sonda y aunque algunos han logrado alimentarse por medio del biberón, muy pocos serán capaces de comer solos.
  • La escoliosis (desviación) de su columna vertebral puede afectar mucho la calidad de vida.
    • Parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos pero lo mejor y más cómodo son los almohadones o cuñas que se ponen en la cuna para cambiarle la postura al bebé.
  • Estreñimiento: se le tendrán que hacer enemas regularmente.
  • Vigilancia de las infecciones del aparato respiratorio: inflamación del oído, neumonías.
  • Igualmente es necesario estar pendiente de las infecciones urinarias.

 

Manejo psicológico de los padres

  • Durante el período neonatal, los padres necesitan información amplia acerca de este síndrome incluyendo su causa, las implicaciones y su posible desenlace.
  • Se les debe buscar apoyo tanto del hospital como de grupos de apoyo ya que la presencia de un niño discapacitado en la familia es una fuente de stress y ansiedad.
  • Igualmente, las familias pasan por un proceso que combina tanto la preocupación reactiva causada por una enfermedad crónica como la pena asociada a una muerte casi segura.
  • El médico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar, entre otras cosas, los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle.
  • Aún cuando tienen una desventaja severa, todos los bebés sobrevivientes pueden reír, relacionarse con sus familias y llegar a una cierta maduración psicomotora.
  • Los casos de mosaicismo pueden tener síntomas menos severos y una vida más prolongada.

 

COMPLICACIONES

 Insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, dificultad para succionar, retraso mental profundo, convulsiones, etc.

PRONÓSTICO

La forma clásica del síndrome se considera como una condición que limita la vida, lo que quiere decir que afecta el tiempo de sobrevivencia del bebé.

Pueden morir durante la gestación, al nacer, en una semana o llegar a más de cinco años.

Las expectativas de vida para los niños afectados con el síndrome de Edwards de tipo mosaico o parcial, son mucho más variables ya que su padecimiento puede ser muy leve o muy severo.

La alta tasa de mortalidad es causada por las malformaciones congénitas del corazón, gastrointestinales y genitourinarias, por las dificultades para alimentarse y por los problemas del sistema nervioso central que producen apnea (paro respiratorio) y convulsiones.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Si tienes preguntas sobre tus futuros embarazos, es recomendable pedir consulta con un médico genetista.

El Consejo Genético deberá incluir:

  • Diagnóstico de certeza.
  • Historia natural del padecimiento: antecedentes clínicos.
  • Diagnóstico prenatal.
  • Apoyo psicológico: Se asesora a la pareja para ayudarla a tomar las mejores decisiones con respecto al futuro de su bebé.
  • Opciones reproductivas o de adopción
  • Diagnóstico de portadores (los padres deben saber si son portadores).
  • El médico genetista debe calcular el riesgo de recurrencia.

La mayoría de los casos con Trisomía 18 se presentan en familias sin antecedentes de malformaciones En estos casos el riesgo de recurrencia es de 0.05 %.

 

GRUPOS DE APOYO EN ESTADOS UNIDOS

  • The Chromosome 18 Registry & Research Society
  • Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT)org
  • Trisomy 18 Foundation: trisomy18.org
  • Hope For Trisomy 13 and 18: hopefortrisomy13and18.org

REFERENCIAS

 

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